Patologías mas frecuentes y

sus consecuencias psicoconductua

lesCynthia Maldonado1 sem LPS

Trisomía del cromosoma 21:

Síndrome de DownEl síndrome de Down suele deberse a una copia extra del cromosoma 21.

En el 95% de los casos, este síndrome esta causado por una trisomía del cromosoma 21 debido a una no disyunción meiótica que tuvo lugar durante la formación de los ovocitos.

La incidencia es de aproximadamente 2000 concepciones en las mujeres que no sobrepasan los 25 años. Este riesgo aumenta con la edad de la madre hasta llegar a un caso por cada 300 concepciones a la edad de 35 y a una por cada 100 a la edad de 40.

Características:• Retraso del crecimiento.• Varios grados de retraso mental.• Anomalías craneofaciales: ojos achinados, cara

plana y orejas pequeñas.• Defectos cardiovasculares.• Hipotonía (disminución del tono muscular).• Incidencia alta de leucemia.• Infecciones.• Disfunciones tiroideas.• Envejecimiento prematuro.• Desarrollo de Alzheimer al pasar los 35 años.

Trisomía del cromosoma 18:

Síndrome de EdwardsLa incidencia de esta enfermedad es de aproximadamente un caso por cada 5000 nacimientos. El 85% se pierden entre la decima semana de gestación, mientras que los nacidos vivos suelen morir hacia los dos meses de edad.

Características:

• Retraso mental.• Defectos cardiacos.• Orejas de implantación baja.• Flexión de los dedos de la manos,• Micrografía (mandíbula pequeña).• Anomalías renales.• Sindactilia (fusión de dedos).• Malformaciones óseas.

Trisomía del cromosoma 13:

Síndrome de PatauLa incidencia de esta anomalía es de aproximadamente un caso por cada 20,000 nacidos vivos y mas del 90% de los bebés mueren durante el primer mes de vida.

Características:

• Retraso mental.• Holoprosencefalia (mal desarrollo del cráneo y

cerebro).• Defectos cardiacos.• Sordera.• Labio leporino y fisura palatina.• Defectos oculares: microftalmía (ojo poco

desarrollado), anoftalmía (ausencia completa de uno o ambos ojos) y coloboma (iris es un orifico, hendidura o fisura).

Síndrome de Klinefelter

Solo se presenta en varones a partir de la pubertad.

Las células poseen 47 cromosomas con un complemento cromosómico sexual de tipo XXY y se observa un corpúsculo de Barr (condensación de un cromosoma X inactivo). La no disyunción de los cromosomas XX homólogos es la causa mas habitual.

La incidencia es de aproximadamente un caso por cada 500 varones.

Características:

• Es probable un grado de deterioro mental.• Esterilidad.• Atrofia testicular.• Hialinización de los túbulos seminíferos.• Ginecomastia.

Síndrome de Turner

Las afectadas son monosomicas para el cromosoma X y no presentan corpúsculos de Barr debido a una no disyunción en el gameto masculino.

El 98% de los fetos con este síndrome se abortan de manera espontanea.

Características:

• Se presenta en mujeres.• Ausencia de ovarios (disgenesia gonadal).• Baja estatura.• Cuello corto.• Linfedema de las extremidades.• Malformaciones óseas.• Pecho ancho con los pezones muy separados.

Síndrome de Triple X

El síndrome XXX, superhembra o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra.

Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.

Síndrome de maullido de gato (cri du

chat)Causado por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5.

•Los recién nacidos afectados presentan un llanto parecido al de un gato.•Microcenfalia.•Retraso mental.•Enfermedades cardiacas.

Síndrome de Angelman y Síndrome de Prader-Willi

Causados por una microdeleción (desbalance de genes) en el cromosoma materno –Angelman- o en el paterno –Prader- Willi.

Angelman:•Retraso mental.•No pueden hablar.•Desarrollo psicomotor pobre.•Risa prolongada e inapropiada.

Prader-Willi:•Hipotonía.•Obesidad.•Retraso mental.•Criptorquidia (descenso incompleto de testículos).