ARTROSIS METABOLICAS

OCRONOSIS O ALCAPTONURIA

Definición.- La alcaptonuria es una enfermedad rara (frecuencia de 1:200 000) del catabolismo de la tirosina en la que la deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa (conocida también como ácido homogentísico oxidasa) ocasiona excreción de grandes cantidades de ácido homogentisico en la orina y acumulación de pigmento oxidado de este acido en los tejidos conjuntivos (ocronosis). La alcaptonuria puede pasar inadvertida hasta la edad madura, época durante la cual se desarrolla artropatía degenerativa. Antes de llegar esta etapa, cerca de la mitad de los pacientes podría haberse diagnosticado por el oscurecimiento de su orina. Suelen desarrollar, después de los 30 años de edad, focos de pigmento escleral gris pardusco y oscurecimiento generalizado de la oreja (concha, antehelice y finalmente, hélice).

Curso clínico.- Los pacientes desarrollan con gran frecuencia dorsalgia baja entre los 30 y los 40 años de edad. La artritis ocronótica se manifiesta por dolor, rigidez y cierta limitación de los movimientos en caderas, rodillas y hombros. La artritis aguda puede dar la impresión de artritis reumatoide, pero suelen encontrarse indemnes las articulaciones pequeñas.

Hay pigmentación de válvulas cardiacas, laringe, membranas timpánicas y piel y algunos pacientes desarrollan cálculos renales o prostáticos. En los pacientes de mayor edad está aumentada la frecuencia de enfermedad cardiovascular degenerativa. Debe sospecharse estediagnóstico en todas las personas que desarrollen oscurecimiento de la orina hasta llegar al ennegrecimiento de ésta. El ácido homogentísico contenido en la orina se identifica por medio de análisis de ácidos orgánicos urinarios o mediante una prueba colorimétrica específica. La artritis ocronótica se trata de manera sintomática.

Tratamiento clínico.- El tratamiento se orienta a interrumpir el catabolismo y la producción de amoniaco, por medio del aporte de calorías adecuadas en la forma de soluciones con glucosa y lípidos por vía intravenosa en el paciente comatoso) y, si es necesario, insulina. El exceso de nitrógeno se elimina por la aplicación intravenosa de

fenilacetato y benzoato (0.25 g/kg de peso para la dosis de impregnación y más tarde en infusión en un lapso de 24 h), donde se conjugan con glutamina y glicina, respectivamente, para formar fenilacetilglutamina y ácido hipúrico, moléculas hidrosolubles que pueden excretarse fácilmente por la orina. La arginina (200 mg/kg/día) se torna un aminoácido esencial En el paciente comatoso debe iniciarse el tratamiento estándar para el edema cerebral con manitol y solución salina hipertónica. Si con las medidas anteriores no disminuye la concentración de amoniaco, habrá que iniciar a breve plazo hemodiálisis. El tratamiento a largo plazo consiste en una dieta con restricción proteínica y suplementos de fenilbutirato (un precursor de sabor más agradable, del fenilacetato) según el diagnóstico específico. Habrá que pensar en el trasplante de hígado en sujetos con defectos graves del ciclo de la urea, que son difíciles de controlar con medidas médicas.

Tratamiento Fisiokinesioterapeutico.- Puede emprenderse en cuanto a disminuir los dolores articulares, en una primera fase es suficiente conservar la movilidad articular remanente y mantener cierta tonicidad muscular mediante una movilización activa muy suave y sin fatiga la movilización y el fortalecimiento muscular aumentaran progresivamente solo después de la estabilización.

En pacientes que cursan con dorsalgia podemos aplicar masajes descontracturante sobre los puntos dolorosos aplicar termoterapia e hidroterapia (compresas químicas calientes), electroterapia, onda corta, ultrasonidos sobre los puntos dolorosos, ejercicios de relajación, gimnasia muy suave y reeducación postural global en lo posible evitar manipulaciones ni tracciones.

HEMOCROMATOSIS

Definición.- La hemocromatosis es un trastorno hereditario frecuente del almacenamiento de hierro en el que la absorción intestinal excesiva de hierro tiene como resultado el depósito de enormes cantidades de este mineral en las células parenquimatosas con lesión hística y deterioro de la función de diversos órganos. El pigmento producido por el almacenamiento del hierro en los tejidos se denominó hemosiderina porque se cree que se deriva de la sangre, se emplea el término hemosiderosis para describir la presencia de hierro que se puede teñir en los tejidos, pero es necesario medir la cantidad de hierro hístico para valorar con precisión el hierro corporal. El término hemocromatosis se refiere a un grupo de enfermedades genéticas que predispone a la sobrecarga de hierro, lo que provoca fibrosis y falla orgánica. Algunas de las manifestaciones más frecuentes de este problema son cirrosis hepática, diabetes mellitus, artritis, miocardiopatía e hipogonadismo hipogonadotrópico. Aunque hay debate sobre las definiciones, la terminología siguiente se acepta de manera generalizada:La hemocromatosis hereditaria es causada muy a menudo por la herencia de un gen mutante denominado HFE que se encuentra firmemente enlazado con el locus HLA-A sobre el cromosoma.

Los homocigotos para la mutación tienen mayor riesgo de padecer sobrecarga de hierro y componen entre 80 y 90% de los casos de hemocromatosis hereditaria clínica en personas con ascendencia del norte de Europa. En estos individuos, la presencia de fibrosis hepática, cirrosis, artropatía o carcinoma hepatocelular constituye una enfermedad asociada a la sobrecarga de hierro. En fecha reciente se describieron variedades más raras de hemocromatosis independientes del gen HFE causada por mutaciones en otros genes participantes en el metabolismo del hierro. La enfermedad se puede reconocer durante sus etapas incipientes cuando la sobrecarga de hierro y la lesión orgánica todavía son mínimas. En esta etapa la enfermedad se denomina hemocromatosis temprana o hemocromatosis precirrótica.La sobrecarga secundaria de hierro suele ser consecuencia de anemia con sobrecarga de hierro, como en la talasemia o anemia sideroblástica, donde la eritropoyesis aumenta pero es insuficiente. En estos trastornos adquiridos por sobrecarga de hierro, los depósitos masivos de hierro en los tejidos parenquimatosos originan las mismas manifestacionesclínicas y patológicas que la hemocromatosis.

Curso clínico.- Los síntomas iniciales son debilidad, cansancio, pérdida de peso, cambio de coloración de la piel, dolor abdominal, pérdida de la libido y síntomas de diabetes mellitus. La hepatomegalia, hiperpigmentación, telangiectasias, esplenomegalia, artropatía, ascitis, arritmias cardiacas, insuficiencia cardiaca congestiva, pérdida de vello, atrofia testicular y la ictericia son signos físicos notorios en la enfermedad avanzada.

El hígado suele ser el primer órgano afectado, y se detecta hepatomegalia en más del 95% de pacientes sintomáticos, algunas veces la hepatomegalia no produce síntoma alguno ni altera las pruebas de función hepática. La hipertensión portal y las varices esofágicas son menos frecuentes que en la cirrosis por otras causas. El carcinoma hepatocelular aparece en cerca del 30% de los pacientes cirróticos y es la causa de muerte más frecuente en los pacientes tratados; de ahí la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos.Su frecuencia aumenta con la edad, es más frecuente en varones y se da casi en forma exclusiva en pacientes cirróticos. En los individuos con un grado avanzado de la enfermedad se observa hiperpigmentación cutánea. El color gris metálico o de pizarra característico a veces se describe como bronceado y obedece a un mayor depósito de melanina y hierro en la dermis. La pigmentación suele ser difusa y generalizada, aunque es más intensa en la cara, cuello, zonas de extensión de los antebrazos, dorso de las manos, piernas, genitales y cicatrices. Entre 25 y 50% de los pacientes padece artropatía, en general después de los 50 años, aunque también puede aparecer antes, como manifestación inicial, o mucho tiempo después del tratamiento. En general, las primeras articulaciones que se dañan son la segunda y tercera articulaciones metacarpofalángicas, este síntoma contribuye a distinguir entre condrocalcinosis hemocromatósica y la variedad idiopática después aparece poliartritis progresiva en muñecas, caderas, tobillos y rodillas. En ocasiones se acompaña de episodios agudos y transitorios de sinovitis por el depósito de pirofosfato cálcico (condrocalcinosis o seudogota), sobre todo en las rodillas.

Las manifestaciones radiológicas consisten en cambios quísticos del hueso subcondral, pérdida del cartílago articular con reducción del espacio articular, desmineralizacióndifusa, proliferación ósea hipertrófica y calcificación sinovial. La artropatía tiende a avanzar pese a la eliminación del hierro por medio de una flebotomía. Aunque se desconoce la relación entre estas alteraciones y el metabolismo del hierro, el hecho de que ocurran cambios similares en otros tipos de sobrecarga de hierro sugiere que éste desempeña una función clave.

Tratamiento clínico.- El tratamiento de la hemocromatosis consiste en eliminar el exceso de hierro corporal y administrar tratamiento de sostén a los órganos lesionados. El mejor método para eliminar el hierro es la flebotomía de 500 ml una o dos veces a la semana. Aunque al principio el hematocrito desciende hasta 35 ml/100 ml, este parámetro se estabiliza tras varias semanas.La administración parenteral de quelantes como desferoxamina permite eliminar de 10 a 20 mg de hierro/día, que es mucho menos de lo que se moviliza con una flebotomía semanal. La flebotomía también es más económica, cómoda y segura para la mayoría de los pacientes. Sin embargo, los quelantes están indicados cuando la anemia o la hipoproteinemia son tan graves que impiden la flebotomía. La administración subcutánea de desferoxamina con una bomba portátil constituye el método más eficaz.El consumo de alcohol se debe restringir o eliminar porque aumenta casi 10 veces el riesgo de cirrosis en caso de hemocromatosis hereditaria.

Tratamiento Fisiokinesioterapeutico.- La kinesioterapia tiene 4 metas en el manejo de la seudogota que se presenta en la Hemocromatosis:

-Mantener las amplitudes articulares.

-Mantener la fuerza de los músculos periarticulares y sobre todo el equilibrio muscular

-Luchar contra retracciones y dolores.

-Enseñar medidas preventivas tendientes a la economía articular

-Participar en el tratamiento profiláctico mediante una buena reeducación de los traumatismos y la corrección de las deformidades y de la estética general.

Las técnicas empleadas son fundamentalmente:

-Electroterapia y termoterapia antalgica

-Masoterapia relajante

-Movilizaciones articulares en suspensión y sin carga -Corrección de la estética

-Ergoterapia funcional