Reevaluación de mutaciones en pacientes con cáncer de pulmón

mediante análisis de DNA en plasma y reorientación

terapéutica

Mónica Macías Conde

Departamento de Bioquímica Clínica

Clínica Universidad de Navarra

Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017

Cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC)

Chan, B.A. and B.G.M. Hughes, Targeted therapy for non-small cell lung cancer: current standards and the promise of the future. Translational Lung Cancer Research, 2015. 4(1): p. 36-54.

EGFR

Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017

Epidermal growth factor receptor (EGFR)

Sharma, S.V., et al., Epidermal growth factor receptor mutations in lung cancer. Nat Rev Cancer, 2007. 7(3): p. 169-181.

Erlotinib Gefitinib Afatinib

Osimertinib

Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017

Análisis genético

NGS (Next generation sequencing)

Library preparation Library amplification Sequencing Data analysis

Droplet Digital polymerase chain reaction (ddPCR)

Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017

CASO 1

Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017

CASO 1

Mujer 61 años, exfumadora. Adenocarcinoma IV EGFR deleción exón 19

Biopsia tejido. Deleción exón 19 T790M

cfDNA 1,5 %

T790M

cfDNA 1,18 %

1º línea Gefitinib

2º línea

Cisplatino-Pemetrexed.

3º línea

Docetaxel-Nindetanib

4º línea Osimertinib

Excelente respuesta

Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017

CASO 2

Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017

CASO 2

Mujer 67 años, no fumadora. Adenocarcinoma IV EGFR deleción exón 19

Biopsia tejido. Deleción exón 19 + T790M

T790M indetectable

1º línea Gefitinib

2º línea

Osimertinib

T790M cfDNA 0,1 %

Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017

CONCLUSIONES

• El análisis de mutaciones en cfDNA permite evaluar la heterogeneidad

del tumor y la respuesta al tratamiento complementando la

información del análisis en tejido o incluso evitando éste.

• La ddPCR puede suponer una alternativa fiable al NGS en el

seguimiento de pacientes con mutaciones conocidas, con un menor

coste y una mayor sensibilidad.

Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017

•González, Álvaro

•Alegre, Estibaliz

CUN. Servicio Bioquímica

•Gil-Bazo, Ignacio

•Perez-Gracia, Jose Luis

•Soria, Lourdes

•Andueza, Mapi

CUN. Dept. Oncología

•Lozano, María Dolores

CUN. Dpt. Anatomía Patológica

•Patiño, Ana

•Alkorta, Gorka

UN. CIMA Lab-Diagnostic

•Instituto de Salud Carlos III

•Roche Diagnostics España

Financiación

Muchas Gracias

Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017