Un servicio educativo suministrado por

IDENTIFICACIÓN DE CASOS DE HIPOFOSFATASIA EN EL HOSPITAL

UNIVERSITARIO SAN IGNACIO

E. Castaño-Parra; M. Sanmiguel-Arenas; JC. Prieto-Rivera; C. Granados-Rugeles; M. Castillo-Arteaga.

Pontificia Universidad Javeriana (PUJ) , Bogotá DC.

Un servicio educativo suministrado por

Porque este trabajo??

Justificación

.

Niveles de FAL no ajustados a edad y

género.

Preocupación por FAL alta y no baja.

Pacientes con complicaciones y

elevada morbilidad.

Subdiagnostico > 90%.

En Colombia 20 pacientes

diagnosticados aproximadamente.

Planteamiento del Problema .

¿Cuantos casos de Hipofosfatasia (HFF) existen en el Hospital

Universitario San Ignacio (HUSI) desde el año 2010 hasta el año

2015?

Objetivo General .

Identificar la prevalencia de HPP de los pacientes de 0 días a 18 años que

consultaron al HUSI entre el 01 de enero de 2010 al 31 de diciembre de 2015.

Objetivos Específicos .

Describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes diagnosticados con HFF.

Especificar el genotipo y espectro fenotípico de cada paciente diagnosticado con HFF.

Metodología .

Búsqueda de pacientes con HFF

< 18 años

Estudio transversal retrospectivo

Clínica de HFF FA baja

Metodología .

• Consentimiento. • Asentimiento. Criterios de

inclusión

• Consultaron a HUSI

entre 01/01/2010 – 31/12/2015.

Criterios de inclusión

Metodología .

- Craneosinostosis (Q750) -Raquitismo (E550)

-Fracturas múltiples (P029)

-Consolidación retardada de fractura (M842)

-Falta de consolidación de fractura (M841) -Consolidación defectuosa de fractura (M840)

-Escoliosis idiopática infantil (M411) -Escoliosis idiopática juvenil (M410)

-Otros cálculos de vías urinarias inferiores (N218)

-Cálculos del riñón (N200) -Calculo del uréter (N201)

-Escoliosis no especifica (M419)

Criterios inclusión

Metodología .

-Calculo riñón y calculo uréter -(N228) - Calculo vías urinarias (Q678)

-Otras deformidades congénitas del tórax (Q684)

- Curvatura congénita del fémur (Q751)

- Disostosis craneofacial (K004) - Alteraciones en la formación dentaria (K005)

-Curvatura congénita de la tibia y del peroné (Q685)

-Curvatura congénita mano (Q683) -Otros trastornos de los dientes (K008)

-Fracturas múltiples de costillas (S224) -Otros cálculos de las vías urinarias (N219) -Alteraciones hereditarias de la estructura

dentaria no clasificada en otra parte (K005)

Criterios inclusión

Metodología .

< 18 años

FA baja edad y sexo

Criterios de exclusión .

Criterios de Exclusión

Falla hepática.

Hepatitis.

Anorexia.

Cáncer y/o quimioterapia.

POP cirugía cardiaca.

Metodología

.

Criterios de exclusión

Enfermedad metabólica

Uso de antiretrovirales.

Hipotiroidismo.

Sepsis.

Transfusiones sanguíneas (<1 mes).

Uso crónico corticoides y muerte.

Metodología

Resultados .

Pacientes seleccionados

Clínica de HF con FAL baja

Prueba molecular

Resultados .

60.9% de la muestra

Resultados .

Resultados .

1.048 FAL

Resultados .

Resultados .

Resultados .

19 Pacientes fallecidos con FAL

bajas

No clínica sugestiva de HFF

4 pacientes (22%) no otras causas

de FAL baja

1 RN paciente con asfixia (eleva

FAL)

Resultados .

Total 273 pacientes

La mayoría por clínica

Relación hombre mujer

1:1.2

69% 1-10 años y 15-17 años

273 pacientes medición de

FAL

Si FAL baja Prueba

molecular

Resultados .

Medición de FAL

Prueba molecular

.

Y hasta aquí vamos … pero continuara

y les estaremos contando! GRACIAS