Presentación de PowerPoint - Fundesalud · Secuencia Acrania - Exencefalia - Anencefalia 2....
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ANOMALÍAS MÁS
FRECUENTES DEL SNC
B. Puerto
BCNatal – Centre de Medicina Maternofetal i Neonatologia de Barcelona
Hospital Clínic i Hospital Sant Joan de Déu
Universitat de Barcelona
CURSO AVANZADO DE ECOGRAFÍA EN
MEDICINA FETAL Y GINECOLÓGICABadajoz, 15 y 16 de Abril 2016
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Anomalía Ventricular
43%
Anomalía Fosa
Posterior17%
Anomalía Línea Media
7.3%
Quistes interh/aracn
6,1%
Otras anomalías
26,6%
SOSPECHA / ANOMALÍA SNC
MMF Clínic BCN
Marzo 2011 – Abril 2013
n: 342
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Anomalías integridad cráneo. DTN1. Secuencia Acrania - Exencefalia - Anencefalia2. Encefalocele3. Iniencefalia. Raquisquisis
Anomalías intracraneales1. Línea media. Holoprosencefalia2. Ventricumegalia / Hidrocefalia3. Fosa posterior
Anomalías columna. DTNEspina bífida. MMC
Ier TRIMESTRE
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ANOMALÍAS LÍNEA MEDIA. HOLOPROSENCEFALIA
ALOBAR
SEMILOBAR
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HIDROCEFALIA – VENTRICULOMEGALIA
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DD HIDROCEFALIA - HOLOPROSENCEFALIA
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ESPINA BÍFIDA - MIELOMENINGOCELE
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MIELOMENINGOCELE ?
13.5 semanas
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Signo común a situaciones patológicas muy diferentesMarcador inespecífico de anomalía del desarrollo del SNC (cortex)Inicio a cualquier edad gestacional
VENTRICULOMEGALIA. Anomalía más frecuente del SNC
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VENTRICULOMEGALIA
Ecografía. Ecocardiografía. Cariotipo/Array-CGH. Serologías
AISLADA 20-30% (FN 13 – 28 %)NO AISLADA
MALFORMATIVA 60%DTN
Anomalías línea media. ACCMalf. Dandy Walker
Aneurisma vena GalenoObstructivas
Hidrocefalia ligada a Cr XAnomalías cromosómicas
ADQUIRIDA 10-15%Infecciones
HemorrágicaTumores
Hipóxico-isquémica
2. DIAGNÓSTICO
NSG detallada. VLs: forma, intraV, periV. LCR. FP. LM. Parénquima. Córtex
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AISLADA
> 15 mm oProgresiva
10 – 15 mmEstable
Pronóstico favorable 90 %
FN 13 – 28 %MALFORMATIVA ADQUIRIDA
Pronóstico desfavorable, independiente del tamañoRelacionado con la etiología y la presencia de otras
anomalías
OPCIÓN ILE IndividualizadaComité clínico ILE tardío
Pronóstico desfavorableMortalidad PN/N 25 % -- Alteración Neurodesarrollo 41-72 %
ILE / MIU
NECROPSIA !!!
Control 1 sem + c/ 4 semanas. RM
3. PRONÓSTICO - MANEJO
CONTROL POSTNATAL
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FOSA POSTERIOR GRANDE > 10 mm
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EVALUACIÓN ANOMALÍAS FOSA POSTERIOR
PUNTOS CLAVE DD1. AP FOSA POSTERIOR
2. MORFOLOGÍA CEREBELO
3. DIÁMETRO TRANSVERSO CEREBELO
4. IV VENTRÍCULO
5. VERMIS
- MORFOLOGÍA- DIÁMETRO CC, AP- RATIO SUPERIOR/INFERIOR- ÁNGULO TEGMENTO VERMIANO
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F. Triulzi et al. Perinatal Neuroradiology 2016
ÁNGULO TEGMENTO VERMIANO- N < 18º- Significativo > 45º
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FOSA POSTERIOR GRANDE > 10 mm
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- Dilatación quística fosa posterior > 10 mm- Comunicación IV ventrículo – fosa posterior- Hipoplasia / agenesia Vermis- Tentorio elevado Ángulo tegmento vermis > 45 º
MALFORMACIÓN DE DANDY WALKER
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ILE - Dx definitivo autopsia
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MDW Q BLAKE MCM Q ARACN
FOSA POSTERIOR GRANDE
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www.medicinafetalbarcelona.org/* Grado variable de discapacidad intelectual
FAVORABLE INCIERTO * DESFAVORABLE
Q Blake aislado Hipoplasia/displasia cerebelo MDW agenesia vermis
MCM aislada Síndromes. Metabólicas
Q aracnoideo aisladoHidrocefaliaComplic quirúrgicas
MDW aislada + lobulacióncompleta vermis
80 % CI normal
Anomalías cromosómicasAnomalías genéticas Deleciones relevantes
Rombencefalosinapsis
Síndrome Joubert
Destructivas, Infecciones, CMV, Hemorrágicas, H-I
MANEJO Y PRONÓSTICO
Hipoplasia aislada vermis inferiorFaltan datos seguimiento
• NSG detallada. Ecografía. Ecocardiografía. Cariotipo / Array CGH. Serologías- Array-CGH detección deleciones relevantes (> %)- RM casos seleccionados
• Anomalías aisladas 12-15 % FN• Opción ILE. Comité
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ANOMALÍAS LÍNEA MEDIA
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AGENESIA CUERPO CALLOSO
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PRONÓSTICO ACC AISLADA
Sotiriadis A et al. Am J Obstet Gynecol 2012
Desarrolloneurológico
ACC completaEcografía
ACC parcialEcografía
ACC completaRNM
Normal 74.3 % 65.5 % 83.7 %
Discapacidadmoderada
14.3 % 6.9 % 8.2 %
Discapacidadsevera
11.4 % 27.6 % 8.2 %
Limitaciones: Revisión 16 estudios: 132 casos de ACC
Alteraciones neurodesarrollo ACC completa / parcial: 25 – 30 %
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NO ILE
CONTROL NEURÓLOGO INFANTIL PROLONGADOILE, MIU IMPORTANTE:
NECROPSIA !!!
< 22.6 semanas
Control 4 semanas. Eco, NSG,RNM sem 30-32
OTRAS ANOMALÍAS
HC, Ecografía detallada, Ecocardiografía, Cariotipo / QF-PCR_Array-CGH
ACC COMPLETA / PARCIAL
NORMAL
SOSPECHA x SIGNOS INDIRECTOS PLANO AXIAL
CONFIRMAR PLANO SAGITAL / PLANO CORONAL
> 22.6 semanas
AISLADO [12-15 % FN]
OPCIÓN ILENO ILE
ANOMALÍAS – Desarrollo cortical
OPCIÓN ILE
NO ILE
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• Cavum velli
• Interhemisféricos
• Anteriores
• Sellares
• Cisterna cuadrigémina
• Fosa Posterior
QUISTES ARACNOIDEOS
Complicaciones, QITH multilobulados, por la afectación del CC
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Pronóstico favorable. Interconsulta Neurocirugía
Postnatal Estables - Asintomáticos. Expectante
- Complicaciones quirúrgicas
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MIELOMENINGOCELE LUMBOSACRO
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Gracias !!!
Institut de Ginecologia, Obstetrícia i Neonatologia
Hospital Clínic. Universitat de Barcelona
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