www.ashua.es

Síndrome

Hemolítico

Urémico

Atípico

El síndrome hemolítico urémico atípico es una enfermedad ultra-rara, es decir, muy poco frecuente. Se trata de una enfermedad muy grave, progresiva y que puede llegar a causar la muerte si no se diagnostica y trata a tiempo.   La principal consecuencia es un riesgo constante de trombos en cualquier órgano, sobre todo los riñones pero también el hígado, los pulmones o el cerebro. Desde hace un par de años hay un medicamento, el Eculizumab, que controla la activación descontrolada del Sistema del Complemento, causante de los trombos.

¿Qué es el SHUa?

Síndrome … conjunto de síntomas

Hemolítico … afecta a la sangre

Urémico … afecta a los riñones

Atípico … tiene origen genético

en menos

de 48 h

sucede lo peor

El 65% de los pacientes de SHUa fallecen, necesitan diálisis renal o tienen daño renal permanente dentro del año siguiente al diagnóstico

En España afecta a unas 150 personas, entre niños y adultos

La mayoría de los pacientes con SHUa que reciben trasplante renal suelen experimentar una tasa de

fracaso del trasplante del 90% aprox.

6 de cada 10 pacientes de SHUa fueron diagnosticados antes de cumplir los 18 años

El SHUa en cifras, según los expertos

65%

6

150

90%

Todo sucede en menos de 48 h 48h

El SHUa en cifras,

según los pacientes

El SHUa en cifras,

según los pacientes

Enfermedad Rara …

mejor Poco Frecuente

¡Existen más de 7.000 enfermedades raras !

Solo entre 600 a 700 están realmente en estudio

Y tan solo unas 70 tienen un tratamiento efectivo

SHUa desde el 2011, tiene un medicamento

realmente eficaz.

: )

eurordis.org eurordis.org 1 02/10/2013

•  Mantenemos en contacto a pacientes y

familias con SHUa.

•  Conocemos y entendemos los momentos

difíciles.

•  Queremos aportar serenidad y confianza.

•  Somos un punto de encuentro entre

doctores, investigadores, otros profesionales

de la Sanidad y la Administración Publica

con los pacientes. !

¿Por qué es tan importante el papel de la Asociación de pacientes?

¿Por qué ASHUA?

Septiembre 2006!

Septiembre 2010!

Italia Francia UK Alemania Austria Canada USA … España

Febrero 2012 … nace ASHUA

De izqda dcha: Dra Elena Román, Médico Adjunto del ServicioNefrología Infantil del Hospital de la Fe; Mireya Carratalà,Secretaria de la Ashua; Dr. José Luis Górriz, Secretario de laSociedad Española de Nefrología; Francisco Monfort,Presidente de la Ashua

ASHUA dispone de una página web: www.ashua.com, que quiere ser un punto de referencia y de encuentropara promover el conocimiento de esta enfermedad y facilitar toda la información posible a pacientes yfamiliares, médicos, investigadores, otras asociaciones, etc.

Una enfermedad ultra-rara con tratamiento efectivo

El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) “está causado por la activación crónica e incontrolada delsistema inmunitario primario, también llamado sistema del complemento. Se le llama hemolítico porque afectaa la sangre, causando trombos, urémico porque afecta a los riñones y atípico porque es muy poco frecuente,con un máximo de 150 pacientes en España”, explica la Dra. Román.

Según la OMS, existen entre unas 6.000 y 8.000 enfermedades raras, y sólo unas 60 de ellas cuentan conun tratamiento efectivo. El SHUa está incluido en este pequeño grupo desde finales del 2011, cuando lasautoridades sanitarias norteamericanas y europeas (la FDA y la EMA por sus siglas en inglés) aprobaroneculizumab, el primer y único fármaco que ha demostrado ser eficaz y seguro en el tratamiento de estesíndrome.

Según Francisco Monfort, “la aprobación de este fármaco supuso un cambio abismal. Los pacientes hanpasado de tener una enfermedad muy grave y potencialmente mortal a tener una enfermedad que puedecontrolarse con el medicamento. Esto supone pasar de vivir con un riesgo constante de trombosis, con elpeligro que ello supone para su vida, a poder hacer la misma vida que antes del diagnóstico, y esto tan sólogracias a ir dos veces al mes al hospital para recibir el tratamiento”.

El beneficio de eculizumab radica en que actúa específicamente sobre la activación incontrolada del sistemadel complemento y, por tanto, bloquea el daño a los vasos sanguíneos -lo que se conoce comomicroangiopatía trombótica (TMA). Con ello, mejora la función renal, reduce la necesidad de diálisis y eliminael riesgo de trombosis, lo que en última instancia se traduce en una sustancial mejora de la salud y la calidad devida del paciente.

Sin este tratamiento, las opciones para los pacientes con SHUa son sólo paliativas: terapias con plasma dedonante, diálisis o trasplante doble de riñón e hígado, básicamente. Opciones todas ellas que conllevancomplicaciones y secuelas para el enfermo y que no son efectivas.

+ info: www.ashua.com

ASHUA se inscribe en el Registro Nacional de Asociaciones

(Ministerio del Interior): Grupo 1, Sección 1, Número Nacional: 599284

ASHUA se presenta a la prensa con la presencia de los Doctores del Hospital Peset y del Hospital La Fe, de Valencia

que hacemos en ASHUA

!!!!!

! !!!!!!

!FECYT Dpto. de Comunicación FECYT !

Pedro Teixeira, 8-2ª planta Edificio Iberia Mart I 28020 Madrid

Tfno: 91 425 18 01 Email: comunicacion@fecyt.es Web: www.fecyt.es

2

!!Francisco! Monfort,! presidente! de! la!Asociación! Síndrome! Hemolítico!Urémico!Atípico!(ASHUA)!y!padre!de!un! niño! diagnosticado! de! SHUa! ha!manifestado! que! ! “iniciativas# como#esta#campaña#de#micro>donaciones#a#favor#del#SHUa#son#muy#necesarias#e#importantes.#Es#fundamental#avanzar#en# la# investigación## para# que# la#enfermedad# se# diagnostique#rápidamente# y# se# trate# de# la# forma#más#precoz#posible,#evitando#daños#o#pérdidas#humanas#irreparables”.##%%%%%Día%de%las%Enfermedades%Raras%!

El!Día!Mundial!de!las!Enfermedades!Raras!tiene!como!objetivo!concienciar!de!la!existencia!de!un! importante!número!de!enfermedades!poco! frecuentes! y! este! año! se!hace!hincapié! en! la!importancia!de!cuidar!la!educación!para!lograr!una!verdadera!integración!e!inclusión!desde!los!primeros!años!de!vida.!!!El! motivo! de! su! creación,! según! la! Organización! Europea! para! las! Enfermedades! Raras!(EURORDIS,! por! sus! siglas! en! inglés),! atiende! al! insuficiente! tratamiento! que! existe! y! a! la!carencia!de!redes!sociales!de!apoyo!a!los!individuos!con!estas!enfermedades!y!sus!familias.!!Sobre%las%Enfermedades%Raras%!

Las!Enfermedades!Raras!son!aquellas!enfermedades!con!una!prevalencia!menor!de!5!casos!por!

cada!10.000!habitantes.!La!mayoría!se!manifiestan!antes!de!los!dos!años!de!vida!y!tienen!causa!

genética.!Se!estima!que!hay!entre!5.000!y!8.000!enfermedades!raras!que,!a!pesar!de!su!baja!

prevalencia! individual,! en! su! conjunto! suponen!una! fracción!muy! importante! de! la! carga! de!

enfermedad!mundial.!La!Organización!Europea!para!las!Enfermedades!Raras!ha!estimado!que!

en! la! Unión! Europea! estos! procesos! afectan! a! 6L8%de! la! población,! es! decir! entre! 24! y! 36!

millones!de!personas,!de!los!que,!aproximadamente,!tres!millones!corresponderían!a!España.!!

Muchas!de!estas!patologías!son!mortales!o!causan!complicaciones!crónicas!y!degenerativas.!La!

investigación!científica!es!fundamental!para!mejorar!el!diagnóstico!y!paliar!los!efectos!de!estas!

enfermedades.!

Acerca!de!FECYT!

En%la%imagen,%José%Monfort,%afectado%por%esta%enfermedad,%posa%junto%con%sus%compañeros%de%clase%en%el%Día%Mundial%de%las%

Enfermedades%Raras!

El grupo Patología Molecular/Genética del Complemento del Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)

Jornadas ASHUA

!  Realizamos Jornadas de Pacientes, con la colaboración de

Doctores expertos en SHUa, donde todos aprendemos.

que hacemos en ASHUA

Desde el pasado 29 de marzo 2014, ASHUA es miembro adherido a la Federación

Nacional ALCER gracias al apoyo y colaboración de D. Alejandro Toledo

y todo el equipo directivo.

Cuando se presenta un brote de la enfer medad, el rápido y cor recto d i a g n ó s t i c o p u e d e e v i t a r d a ñ o s irreparables. L a P u l s e r a P e r s o n a l p r o p o r c i o n a información detallada sobre el paciente al equipo médico.

¿Por qué la Pulsera Personal?

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Aunque podamos hablar recordar todo nuestro Historial Clínico y con las palabras justas para que otros doctores entiendan lo que nos pasa, y por tanto emitir un diagnostico rápido y correcto, no siempre es fácil. Pero si NO podemos hablar, por ejemplo en caso de un accidente, cualquier equipo de urgencias identificará la Pulsera Personal y en pocos segundos, tu Pulsera hablará por ti. Con la Pulsera, el equipo médico accede en un solo clic a través de su smartphone o tablet a todo nuestro Historial Clínico.

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y para Doctores

¿Cómo conseguir la Pulsera Personal ASHUA? La Pulsera Personal ASHUA ha sido desarrollada para los pacientes y socios de ASHUA, pero también para quien aun no habiendo debutado el SHUa, tenga predisposición genética para sufrirla. !

Contacta con nosotros info@ashua.es para más información, nos encargaremos de todo: !  Creación !  Activación !  Actualizaciones !  Etc.

Siempre a vuestra disposición en:

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