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ENFERMEDAD CELIACA Y ENFERMEDADES ASOCIADAS
Luciana GuzmánGastroenteróloga Pediatra
HIAEP Sor María Ludovica
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DefiniciónDefiniciónDefiniciónDefinición
• Desorden multisistémico producido por la ingesta de gluten,
de carácter permanente, que se presenta en individuos
genéticamente predispuestos y que genera algún grado de
enteropatía.
• Es la única enfermedad autoinmune en la que se conoce cual es el detonante (gluten) y el autoantígeno (transglutaminasa).
• La eliminación del detonante lleva a una completa resolución de la enfermedad.
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DesordenDesordenDesordenDesorden multisistémicomultisistémicomultisistémicomultisistémicoHoy en día la celiaquía debe pensarse no sólo como unaenfermedad de índole digestivo sino como una patologíaque puede enmascararse en el contexto clínico de otrasenfermedadaes autoinmunesenfermedadaes autoinmunes
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• GLUTEN: proteína que se está en los cereales de
• TRIGO AVENA CEBADA CENTENO
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• PERMANATE: es para toda la vida NUNCA se deja de ser celiaco
• PUEDE APARECER EN CUALQUIER EDAD DE LA VIDA
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GENETICAMENTE PREDISPUESTAS:
¨ No es celíaco quien Quiere sino quien Puede ¨.
Las personas celiacas tienen un GEN que
los hace susceptibles a esta condición y esta
determinada por el HLA DQ 2 DQ 8.determinada por el HLA DQ 2 DQ 8.
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FACTORES GENÉTICOS
GLUTEN SISTEMA
FisiolopatologíaFisiolopatologíaFisiolopatologíaFisiolopatologíaHLA DQ2-DQ8
Variables necesarias pero no suficientes
Rta. InnataGLUTEN SISTEMA INMUNE Rta. Adaptativa
FACTORES AMBIENTALES
Lactancia materna
Edad de incorporación del gluten
Infecciones gastrointestinales
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EPIDEMIOLOGÍAEPIDEMIOLOGÍAEPIDEMIOLOGÍAEPIDEMIOLOGÍA
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PREVALENCIAPREVALENCIAPREVALENCIAPREVALENCIA
1 DE CADA 100 PERSONAS ES CELIACA
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- 2000 paciente (muestras de sangre de estudios - 2000 paciente (muestras de sangre de estudios prenupciales)
- Se determinó Ac. AGA y EMA
- 12 (+). 8 mujeres y 4 varones
- La prevalencia global se estimó en 1:167
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La prevalencia fue de 1: 79
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Avances epidemiológicos de la Avances epidemiológicos de la Avances epidemiológicos de la Avances epidemiológicos de la Enfermedad CelíacaEnfermedad CelíacaEnfermedad CelíacaEnfermedad Celíaca
�La disponibilidad de marcadores serológicos hizoposible diagnosticar esta enfermedad aún cuando la sospecha clínica era baja.
1990 2000
AGA EMA TTG AGA II
2006+
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ActualmenteActualmenteActualmenteActualmente se se se se investigainvestigainvestigainvestiga
Enfermedades asociadas: o grupos de riesgo
Paciente sintomatico
Paciente “sano”Screening “prenupcial”1:167 3
3 Gomez JC y cols. Prevalecía de la enfermedad celiaca en Argentina: Screening en una
población adulta en La Plata
1 Cueto Rua EA, Menna ME y col Anticuerpos antimúsculo liso en la detección y seguimiento
del paciente celiaco. Acta Gastroen Latinoamer 1987
2 Cueto Rua EA, Pecotche G y col. El niño celiaco en edad escolar. Acta Gastroen Latinoamer
1984
Familiares 1
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IcebergIcebergIcebergIceberg de la ECde la ECde la ECde la EC
Enfermedad celíaca
sintomática
Enfermedad celíaca
Mucosa Anormal
Enfermedad celíaca
silente
Enfermedad celíaca
latente
Suceptibilidad genética DQ2-DQ8
Serología Positiva
Mucosa Normal
Latente o marcador temprano de EC???
¿Se benefician con dieta sin tacc?
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Por cada 1 celíaco diagnosticadohay 8 celíacos sin diagnosticar
SIN
TACCTACC
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Manifestaciones ClínicasManifestaciones ClínicasManifestaciones ClínicasManifestaciones Clínicas
Manifestaciones clasicas
• Diarrea Crónica
• Distensión Abdominal
• Desnutrición
SMA, Primera infancia
Desnutrición
• Dolor abdominal
• Baja talla
• Signos carenciales
• Constipación
• Vómitos
• Irritabilidad
SMC, segunda infancia
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Manifestaciones ClínicasManifestaciones ClínicasManifestaciones ClínicasManifestaciones ClínicasManifestaciones “no clásicas”
• Dermatitis herpetiforme
• Osteoporosis
• Hipoplasia del esmalte dental
• Retraso puberal• Retraso puberal
• Anemia refractaria
• Infertilidad
• Calcificaciones occipitales
• Hepatitis
• Artritis
• Aftas recurrentes
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Las mil y una caras de la ECLas mil y una caras de la ECLas mil y una caras de la ECLas mil y una caras de la EC
Osteoporosis
Disfunción tiroidea
¿Estreñimiento o Diarrea?
Anemia
ferropénica Trastornos
del esmalte
Disfunción tiroidea
Piel seca
y áspera
Hinchazón y dolor
abdominal
Rotura
de uñas
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AFTASAFTASAFTASAFTAS RECURRENTESRECURRENTESRECURRENTESRECURRENTES
Déficit de ácido fólico
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HIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTALHIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTALHIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTALHIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTAL
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HIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTALHIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTALHIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTALHIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTAL
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ALTERACIONESALTERACIONESALTERACIONESALTERACIONES HEMATOLOGICASHEMATOLOGICASHEMATOLOGICASHEMATOLOGICAS
• ANEMIA FERROPENICA
• FERROPENIA CRÓNICA
• LEUCOPENIA (< 4.000) (frecuente )
• TROMBOPENIA (<100.000)
• PROTROMBINA descendida (< 70%)
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DERMATITISDERMATITISDERMATITISDERMATITIS HERPETIFORMEHERPETIFORMEHERPETIFORMEHERPETIFORME
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DERMATITIS HERPETIFORMEDERMATITIS HERPETIFORMEDERMATITIS HERPETIFORMEDERMATITIS HERPETIFORME
100% EC
Lesiones simétricas, vesículo-Lesiones simétricas, vesículo-costrosas, en cualquier parte del
cuerpo
Muy pruriginosas y fotosensibles
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PSORIASISPSORIASISPSORIASISPSORIASIS
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VITILIGOVITILIGOVITILIGOVITILIGO
Leucodermia de causa desconocida caracterizada por manchas hipocrómicas y acrómicas, crónica,
asintomática, de dificil tratamiento.
Predomina en mujeres en edad media.
Leucodermia de causa desconocida caracterizada por manchas hipocrómicas y acrómicas, crónica,
asintomática, de dificil tratamiento.
Predomina en mujeres en edad media.
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DIABETESDIABETESDIABETESDIABETES 1111
�Comparten el mismo determonante genético: HLA DQ2 A1*0501/DQB1*0201 o DQ8 A103-DQB1 0302 .
�En general la EC se comporta como una enfermedad silente
En el 90% de los casos primero se diagnostica la diabetes y luego la �En el 90% de los casos primero se diagnostica la diabetes y luego la EC solo 10% la inversa
�L a prevalencia mundial es de 4 a 6 %
�La prevalencia en Argentina es el rango es mas amplio hallándose entre el 5 y el 13 %
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DIABETES 1DIABETES 1DIABETES 1DIABETES 1La relación mujer varón es de 2:1
La edad promedio de diagnóstico de DM1 en niños con EC fue de 5,8 años versus 8,2 años en el grupo de niños sin EC.
El diagnóstico de EC se hace en un 25% al debut de DM1 y el resto con mayor frecuencia en los siguientes 4 años del diagnóstico de DM1.
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SINTOMASSINTOMASSINTOMASSINTOMAS
50% ASINTOMATICOS
50% alteraciones en los controles de glucemia
alteraciones en la curva de peso y talla
anemia anemia
dolor abdominal
diarrea
distensión abdominal
retraso puberal.
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HIPO/HIPERTIROIDISMOHIPO/HIPERTIROIDISMOHIPO/HIPERTIROIDISMOHIPO/HIPERTIROIDISMO
Las Enfermedades tiroideas se asocian con cierta frecuencia a la EC.
El Hipotiroidismo aparece en el 5% de los casos.
El Hipertiroidismo en un 3%.
Más frecuente es la aparición de Ac anti-tiroideos con normofunción tiroidea
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DEFICITDEFICITDEFICITDEFICIT DE DE DE DE IgAIgAIgAIgA
En individuos con Déficit selectivo de IgA, la prevalencia de EC es del 8%.
En ellos puede haber parasitosis intestinales por protozoos tipo Giardia lamblia
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SINDROME DE DOWNSINDROME DE DOWNSINDROME DE DOWNSINDROME DE DOWN
La prevalencia de EC se sitúa en torno a un 6% de los casos.
En ambos procesos existe un mayor riesgo En ambos procesos existe un mayor riesgo de presentar diversos procesos
autoinmunes asociados
Existen otros sindromes genéticos como el Turner y el Williams con alta asociación a EC
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ARTROPATIAS AUTOINMUNES ARTROPATIAS AUTOINMUNES ARTROPATIAS AUTOINMUNES ARTROPATIAS AUTOINMUNES
Artritis Reumatoidea Juvenil
Artritis Psoriásica
Poliatritis
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MANIFESTACIONES NEUROLOGICAS
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DiagnósticoDiagnósticoDiagnósticoDiagnóstico
LAS MANIFESTACIONES CLINICAS CONTINUAN SIENDO UNO DE LOS PILARES MAS IMPORTANTES PARA EL DIAGNOSTICODIAGNOSTICO
SEROLOGIA: DPG IgGtTg IgAEma IgA
BIOPSIA ENDOSCOPICA
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ENFERMEDAD CELIACA Y ENFERMEDADES ASOCIADAS
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