Profesora: María Antonia Rojas Serrano

PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA: MENDELISMO

El monje austriaco, Gregor Mendel (1822-1884) fue el primer científico que realizó estudios rigurosos sobre la transmisión de los caracteres a la descendencia.

En aquella época se creía que los descendientes presentaban una mezcla de los caracteres que les habían aportado sus padres.

Mendel ideó un estudio bien planificado y diseñado para descubrir cómo se producía la transmisión de esos caracteres.

La genialidad de Mendel se debió a su capacidad para reconocer un patrón, en la manera en que los rasgos parentales reaparecen en la descendencia de los híbridos.

Para ello clasificó y contó la descendencia, analizando estos patrones durante varias generaciones.

Mendel tuvo mucho cuidado a la hora de escoger el organismo para sus experimentos.

El guisante, Pisum sativum, era idóneo puesto que:

Presenta caracteres que se diferencian con facilidad.

Son fáciles de cultivar y se puede manipular artificialmente su polinización.

Las sucesiones generacionales son rápidas y se obtiene gran número de descendientes en cada generación.

Mendel obtuvo sus semillas de guisantes de variedades comerciales e hizo varios trabajos preliminares importantes antes de empezar con los verdaderos experimentos.

Durante dos años verificó que las variedades eran líneas puras.

Mendel estudió los caracteres de manera individual y escogió aquellos rasgos que se podían estudiar con facilidad como:

• Forma de la semilla: lisa o rugosa

• Color de la semilla: amarilla o verde

• Forma de la vaina: hinchada o hendida

• Color de la vaina: verde o amarilla

• Color de la flor: morada o blanca

• Posición de flores o vainas: axial o terminal

• Longitud del tallo: largo o corto

Mendel propuso que cada tipo de característica heredada de un organismo está controlada por dos factores que se comportan como dos partículas individuales y que están presentes en cada individuo, aunque sólo se manifieste uno de ellos.

Para Mendel estos factores hereditarios eran conceptos abstractos, ya que no conocía ni el ADN ni los cromosomas. Estos factores son lo que hoy denominamos genes.

Los experimentos de Mendel condujeron al descubrimiento y explicación de principios fundamentales de la herencia, dando lugar a una nueva ciencia la genética.

En 1866, Mendel publicó los resultados de sus experimentos, pasando estos inadvertidos para la comunidad científica; hasta que en 1900 volvieron a salir a la luz, otorgándoseles la importancia que merecían.

LAS LEYES DE MENDEL

Los descubrimientos de Mendel fueron enunciados posteriormente por otros investigadores en forma de tres leyes.

Antes de comenzar con el estudio de dichas leyes, será conveniente repasar aquellos conceptos fundamentales empleados hoy en día en el campo de la genética:

Herencia: conjunto de características que recibimos de nuestros padres.

Carácter: cualquier característica que posee un individuo y es transmisible a su descendencia.

Genética: rama de la biología que estudia la herencia de los caracteres.

Gen: porción de material genético que informa sobre una característica. Un gen es la unidad de transmisión genética.

Alelo: son las variedades que presenta un gen.

Individuo homocigoto: cuando los dos alelos para un determinado gen son iguales (AA o aa). También se denomina puro.

Individuo heterocigoto: cuando los dos alelos son diferentes (Aa o A1A2). A estos individuos también se llaman híbridos.

Alelo dominante: cuando el alelo que se manifiesta impide que se exprese el otro carácter en los híbridos.

Alelo recesivo: es el alelo que no se manifiesta en los individuos híbridos, aunque lo presenten. Sólo se expresará en ausencia de alelo dominante.

Alelos codominantes: cuando ambos alelos se expresan (A1A2 o AA´). En los individuos híbridos se manifiestan ambas características.

Genotipo: son los genes que un individuo posee para un carácter.

Fenotipo: es la expresión externa de ese genotipo, que puede venir determinada por el ambiente.

Por ejemplo, nuestros genes tienen información sobre nuestra altura máxima pero según nos alimentemos la alcanzaremos o no.

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de los híbridos en la primera generación filial (F1)

Mendel empezó sus experimentos cruzando plantas de dos líneas puras diferentes; estos individuos puros constituían la generación parental (P).

En todos los casos, los individuos de la primera generación filial (F1) se parecían entre sí y a uno de sus progenitores.

La primera ley de Mendel dice que: todos los individuos que descienden del cruce de dos razas puras son iguales entre sí e iguales a uno de los progenitores.

Es decir, cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un carácter, la descendencia es uniforme, presentando toda ella el carácter dominante.

Segunda ley de Mendel o de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial (F2)

Mendel cruzó estos descendientes de la primera generación filial (F1) entres sí y obtuvo la segunda generación filial (F2), cuyos descendientes volvían a presentar el carácter oculto en la F1, en proporción de ¼.

La segunda ley dice que: al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación, los caracteres presentes en estos se separan y se combinan al azar en la descendencia.

Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F1), reaparecen en la segunda generación (F2) en la proporción 3 dominantes por 1 recesivo.

Tercera ley de Mendel o de la independencia de los caracteres

En este caso Mendel estudió la transmisión simultánea de dos caracteres.

Cruzó plantas de guisante que se diferenciaban en dos caracteres: color (A,a) y aspecto (L,l) de la vaina.

Los parentales eran razas puras para ambos caracteres, uno tenía vainas verdes y lisas (AALL) y el otro amillas y rugosas (aall).

Obteniéndose una F1 uniforme de plantas verdes y lisas (AaLl).

En la F2 volvían a aparecer los caracteres ocultos.

Dice que: cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.

En este caso se tienen en cuenta dos caracteres distintos, y se cumple que en los heterocigotos para dos o más caracteres, cada alelo se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter.

RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA

Un retrocruzamiento o cruzamiento prueba, se realiza cuando queremos conocer el genotipo de un individuo dominante.

Para ello realizamos el cruce de este individuo con un homocigoto recesivo (aa).

Si alguno de los descendientes presenta el carácter recesivo, podemos decir que el individuo problema es híbrido para ese carácter (Aa).

Si toda la descendencia presenta carácter dominante, pensaremos que se trata de un individuo homocigótico dominante (AA).

HERENCIA INTERMEDIAOcurre en los casos en que un alelo no domina sobre otro, y los descendientes híbridos presentan un carácter intermedio al que presentan los progenitores puros.

Este es el caso del don diego de noche.

A1A2

A1A1 A2A2

¼ A1A1 ½ A1A2 ¼ A2A2

CODOMINANCIA Y ALELISMO MÚLTIPLE: GRUPOS SANGUÍNEOS

Dos alelos son codominantes cuando ambos se expresan.

Hablamos de alelismo mútiple cuando hay más de dos variedades para un mismo gen, denominándose serie alélica al conjunto de alelos que determina ese gen.

Un ejemplo de alelismo múltiple son los grupos sanguíneos del sistema ABO.

Existen 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O.

La serie alélica sanguínea es: IA, IB, i

La relación existente entre los alelos es:

IA y IB son codominantes

IA domina sobre i

IB domina sobre i

i es recesivo

Los grupos sanguíneos vienen determinados por unas proteínas (antígenos de membrana) que se encuentran en la superficie de los glóbulos rojos.

A parte de las proteínas, aparecen de manera natural anticuerpos en el plasma, tal y como se muestra en la siguiente tabla:

GRUPO SANGUÍNEOANTÍGENOS EN LA

MEMBRANA DE GLÓBULOS ROJOS

ANTICUERPOS EN EL PLASMA

A Antígeno A Anti- B

B Antígeno B Anti- A

ABAntígeno A y antígeno B Sin anticuerpos

O Sin antígenos Anti-A y anti-B

Conocer esto es muy importante a la hora de realizar transfusiones sanguíneas, ya que si transfundimos glóbulos rojos con un determinado antígeno de membrana a una persona que posea anticuerpos contra ese antígeno en su plasma se producirá una reacción de rechazo que puede llegar a ser mortal.

Cuando se transfunde sangre con anticuerpos en una persona que tiene ese antígeno en sus eritrocitos, por ejemplo: grupo O que dona a AB, no ocurre rechazo ya que los anticuerpos se diluyen en el plasma de la persona.

Transfusiones posibles entre grupos:

GRUPO SANGUÍNEO PUEDE DONAR A PUEDE RECIBIR DE

A A y AB A y O

B B y AB B y O

AB AB Todos

O Todos O

ALELISMO MÚLTIPLEUno de los casos de alelismo múltiple más conocidos es el de la herencia del color del pelaje de los conejos, carácter que está determinado por un gen del cual se conocen cuatro alelos: C, cch, ch, c.

Siendo cada uno de estos alelos de esta serie alélica, dominante respecto al siguiente y recesivo respecto al anterior.

C> cch > ch >c

El alelo C genera un pelaje gris oscuro; el genotipo homocigoto recesivo cc, produce un pelaje albino (blanco); un individuo cchcch , cchch o cchc presenta un color gris claro plateado denominado“chinchilla”; mientras que un conejo chch o chcpresenta un color “himalaya”, en el que el color es blanco pero los extremos de las orejas, nariz, cola y patas son coloreadas de un color similar al de los gatos siameses.

COLOR DEL PELAJE DE LOS CONEJOS

GENOTIPOS POSIBLES FENOTIPOS

CC, Ccch, Cch, Cc Agutí: pelo gris oscuro

cchcch , cchch , cchc Chinchilla: pelo gris plateado

chch, chc Himalaya: cuerpo blanco con extremidades y orejas negras

cc Albino: blanco con ojos rojos por falta de pigmentación.

HERENCIA POLIGÉNICAAlgunos caracteres como la estatura, el color de la piel, de los ojos, del pelo… no están codificados por un solo gen, sino que intervienen varios genes; no existiendo alternativas claramente diferenciadas para ese gen, sino que los individuos muestran una gran variación fenotípica de manera graduada.

Los alelos de estos genes tienen una acción acumulativa, por lo que los descendientes del cruce entre dos individuos heterocigotos, manifestarán todas las posibles opciones para ese carácter, predominando los rasgos intermedios. A esta distribución se denomina campana de Gauss o distribución normal.

Como ejemplo de herencia poligénica veremos el carácter color de la piel.

El color de la piel viene determinado por muchos genes (unos 60). Pero para simplificarlo, nos imaginaremos que va a venir dado por tres genes con dos alelos cada uno.

Los alelos dominantes producen oscurecimiento de la piel, mientras que los recesivos originan pigmentaciones claras.

Cuantos más alelos dominantes presente el individuo más oscura será su piel.

La descendencia procedentes de una persona con la piel más oscura posible (AABBCC) y otra con la piel más clara (aabbcc) dará a lugar a individuos híbridos con color de piel intermedio (AaBbCc). Si se cruza los individuos de estas F1

entre sí, originarán una F2 con todas las pigmentaciones posibles, desde la más clara a la más oscura.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

A principios del siglo XX, Thomas Hung Morgan, elaboró la teoría cromosómica de la herencia la cual era capaz de relacionar los estudios de Mendel con los mecanismos citológicos (mitosis y meiosis) descubiertos posteriormente.

Esta teoría indica que:

- Los genes (o factores hereditarios según Mendel) están localizados en los cromosomas.

- Cada gen ocupa un lugar (locus) concreto en un cromosoma. Los distintos genes están ordenados linealmente a lo largo de los cromosomas.

- Los alelos que determinan un carácter se localizan en los cromosomas homólogos.

GENES LIGADOSComo hemos dicho anteriormente, los genes se disponen de manera lineal en los cromosomas.

Por lo que, la tercera ley de Mendel sólo se cumplirá en el caso de que los dos caracteres estudiados se encuentren en genes situados en cromosomas distintos.

Decimos que los genes están ligados cuando se localizan en el mismo cromosoma, por lo que se transmiten conjuntamente en la formación de gametos, no cumpliéndose la proporción 9:3:3:1 de la tercera ley de Mendel.

DETERMINACIÓN DEL SEXO

En la especie humana, de los 23 pares de cromosomas; un par son los cromosomas sexuales y de ellos depende el que seamos hombre o mujer.

En el caso de las mujeres los dos cromosomas presentan idéntica estructura y se denominan X, por tanto las mujeres son de sexo homogamético XX, ya que todos los gametos que producen llevan el cromosoma X.

Mientras que en el caso de los hombres ambos cromosomas son distintos, siendo uno X y otro Y; y por tanto los hombres son de sexo heterogamético XY, ya que la mitad de sus gametos contienen el cromosoma X y la otra mitad el Y.

La determinación del sexo en la especie humana viene dada por el hombre.

El sexo dependerá del tipo de espermatozoide que fecunde el óvulo, si este porta un cromosoma X o Y.

HERENCIA LIGADA AL SEXOLos cromosomas sexuales también son portadores de otros genes que no tienen relación con el sexo.

El cromosoma Y es pequeño y posee muy pocos genes, los genes situados en el Y los heredarán todos los hijos varones.

El cromosoma X es grande y contiene muchos genes, como el gen que provoca el daltonismo o la hemofilia.

Los genes asociados al cromosoma X se caracterizan por:

- En los hombres siempre se expresan, ya que sólo presentan un cromosoma X, a esto se llama hemicigosis.

- En las mujeres, para que aparezcan estos dos tipos de alteraciones han de presentar el alelo recesivo en ambos cromosomas X; si son heterocigotas se denominan portadoras.

ÁRBOLES GENEALÓGICOSDada la naturaleza del ser humano, no es posible aplicar para su estudio genético los métodos empleados con otros organismos; de ahí que la genética humana tenga que recurrir a la elaboración de árboles genealógicos, en los que se estudia la transmisión de un determinado carácter a lo largo de varias generaciones.

En un árbol genealógico:

- Los círculos representan a las mujeres, y los cuadrados a los hombres. Los matrimonios se representan por una línea horizontal que une a dos individuos.

- Las coloraciones blancas o negras, indican las distintas manifestaciones del carácter.

- Cada individuo se nombra con un número.

- Cada fila horizontal representa una generación, y se nombra por números romanos.

OTROS SISTEMAS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO

Sistema ZZ/ZWEn este caso, el sexo homogamético (representado por ZZ) son los machos. Las hembras, constituyen el sexo heterogamético, formado por un cromosoma Z y otro W.

Lepidópteros, anfibios urodelos (sapos y ranas), reptiles y aves presentan este sistema de determinación sexual.

Sistema XX/XOEl sexo homogamético (XX) corresponde a las hembras, mientras que los machos, solo presentan un cromosoma X, sin presentar ningún otro cromosoma sexual.

Este sistema es propio de muchos insectos, como el saltamontes.