Ley de mendel
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La genética mendeliana
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La genética mendeliana
La herencia. Genética mendeliana
1. Conceptos básicos de genética2. Las experiencias de Mendel.3. Interpretación de los experimentos de Mendel4. Herencia intermedia y codominancia5. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba6. Teoría cromosómica de la herencia.
Aportaciones de Morgan y Bridges.7. La determinación del sexo.8. Herencia ligada al sexo9. Ligamiento y recombinación10. Genética humana
Lectura inicial
Gregor Johann Mendel es considerado el padre de la genética moderna. A partir de sus experimentos desarrolló una teoría de la herencia mucho antes de que se descubrieran los cromosomas y se comprendiera su comportamiento.Johann Mendel (1822-1884), vivió una infancia humilde en una aldea de la actual república Checa. A los 21 años ingresó en un monasterio agustino en la ciudad de Brünn. En 1847 se ordenó sacerdote y tomó el nombre de Gregor. Durante sus estudios en la Universidad de Viena se interesó por el estudio de las variaciones en las plantas, así como en la utilidad de la experimentación y las matemáticas como herramientas para analizar la naturaleza.
En 1854 regresó a Brünn y en 1857 comenzó sus famosos experimentos con la planta del guisante en un pequeño jardín. Mendel fue original y meticuloso en su trabajo. Proyectó cuidadosamente cada experimento con el fin de descubrir la forma en la que se transmitían los caracteres heredables.En 1866, cuando consideró terminado su trabajo, publicó los resultados de su experimentación en la revista de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brünn. Teniendo en cuenta que en ese momento no se tenían conocimientos acerca de la naturaleza del ADN y de los genes, sus trabajos tuvieron poca repercusión científica.
En 1868 fue nombrado abad del monasterio, lo que le apartó definitivamente de sus investigaciones. Murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos.El trabajo de Mendel fue ignorado durante treinta y cinco años, hasta que en 1900, tres científicos, Hugo de Vries, Karl Correns y Erick Von Tchermak, lo redescubrieron de manera independiente y dieron su nombre a las leyes fundamentales de la herencia.
Gregor Johann Mendel
Esquema
La genética mendeliana
Reproducción y herencia
Homocigotos y heterocigotos
Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter
Herencia de dos caracteres
Teoría cromosómica de la herencia
El ligamiento y los mapas cromosómicos
La determinación del sexo
La determinación cromosómica
del sexo
La determinación por haplodiploidía
Sexualidad en las plantas
Herencia ligada al sexo
Genética humana
Árbol genealógico
Grupos sanguíneos
Herencia ligada al sexo en humanos
Herencia del daltonismo
Gregor Johann Mendel
(1822 - 1884)
https://www.youtube.com/watch?feature=player_detailpage&v=_x36ZfUqXOE
Monjes del Monasterio de Santo Tomás
Mendel Abad del Monasterio (retrato póstumo)
• Genes (elemente o factor hereditario)– son las unidades hereditarias.
• Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular.
• Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo.
• Alelos – son formas diferentes de un gen. • Alternativas para un carácter (color semilla verde o lisa).
1. Conceptos básicos de genética
• Alelo dominante – gen que siempre expresa la característica que determina. • Se representa con una letra mayúscula.
• A, AB, ABC
• Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante.
• Se representa con una letra minúscula.• a, ab, abc
• Genotipo – constitución genética de las características de un individuo.
• Cada característica es determinada por un par de genes (alelos).
• Se representa con un par de letras por característica.
• Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales para una o más características.
• Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.• Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes.
• AA; AABB• Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos.
• aa; aabb
Genes y localización
Un gen contiene la información para determinar un carácter hereditario
Locus:
Posición de un gen en un cromosoma
Loci
Alelos
Cada gameto tiene un solo alelo (alternativa) para cada carácter.
Transmisión de genes en la meiosis
Genes dominantes y recesivos
A
a
Alelos
AA
Alelos
aa
Alelos
Aa
Dominante (color amarillo)
Recesivo (color verde)
Homocigótico o raza pura
Heterocigótico o híbrido
Genotipo y fenotipo
GenotipoConjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores.
FenotipoConjunto de caracteres que manifiesta un organismo.Fenotipo = Genotipo + Ambiente
• Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más características.
• Aa; AaBb
• Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica.
• Aa; AABbcc
• Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características.• AaBb; AABbCc
• Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas.• AaBbCc
Homocigotos y heterocigotos
A A A A A Aa a a a a a
Homocigoto dominante Homocigoto recesivo Heterocigoto
Individuos homocigóticos y heterocigóticos
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SALIRANTERIOR
Alelos idénticos
Individuos homocigóticosAA aa
Individuos heterocigóticosAa
Aa AaAA aa
Alelos diferentes
Aa
• Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una característica.
• Aa X Aa
• Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas.
• AaBb X AaBb
• Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres características.
• AaBbCc X AaBbCc
• Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis.• Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par de
alelos).
• P – generación parental
• F1 – primera generación filial
• F2 – segunda generación filial
• Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa.
• Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.
• Usó el método experimental.• Diseñó sus propios experimentos.• Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.• Desarrolló sus propios cómputos matemáticos.• Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.
2. Las experiencias de Mendel
• Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las plantas de guisantes.
• Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética.
• Sus resultados no han podido ser refutados.
• Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados a principios del siglo XX.
Ventajas de utilizar Pisum sativum• Es fácil de cultivar. Crecimiento rápido
• Produce semillas abundantes.
• Presenta muchas características y variedades.
• Es de polinización fácil: autopolinización y polinización cruzada.
• Produce formas puras y formas híbridas.
Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.
Vaina inmadura verde o amarilla
Semilla lisa o rugosa
Semilla amarilla o verde
Pétalos púrpuras o blancos
Vaina hinchada o hendida
Tallo largo o cortoFloración axial o terminal
Los 7 caracteres estudiados por
Mendel
SEMILLAS
VAINAS
TALLOS
Órganos sexuales de la flor
Filamento
Antera
ESTAMBRE
Polen
CARPELO
Estigma
Estilo
Ovario
FECUNDACIÓN
Método experimental de Mendel:
Para evitar la
autofecundación se
cortan las anteras
antes de que
maduren. Se
depositan en el
estigma de la flor los
granos de polen
elegido.
Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácterRaza pura lisa (LL)
Raza pura
rugosa (ll)
Obtención de polen
Eliminación de
estambres
Polinización con polen de raza pura lisa
Polinización artificial
F1: semillas lisasF2: semillas
lisas y rugosas
F2
F1
P×
×
L
LL ll
L l l
Ll Ll Ll Ll
Ll Ll
L l L l
LL Ll Ll ll
Experimentos de Mendel
• Hizo cruces entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una característica.
• Utilizó líneas puras.
• Estudió la descendencia en varias generaciones.
• Analizó los datos de manera cuantitativa.
Las experiencias de Mendel
Método:• Selección de siete caracteres
• Uso de líneas puras• Estudio de la descendencia a lo largo de varias generaciones
• Análisis de los datos de forma cuantitativa
Polinización de plantas de guisante por fecundación cruzada
Gregor Johann Mendel
PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS
SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS
TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS
Para saber más:
Las experiencias de Mendel
Primer grupo de experimentos
Gregor Johann Mendel
AA aa
A a
Aa
X
Cruce de líneas puras para un solo carácter
F1
P
Fenotipo: 100 % amarillo
Al carácter que aparecía le llamó dominantre, al que no aparecía recesivo
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Las experiencias de Mendel
SALIRANTERIOR
Segundo grupo de experimentos
Gregor Johann Mendel
Autofecundación de los híbridos
Aa Aa
A Aa a
X
A
A
a
a
AA
Aa
Aa
aa
Conclusión de Mendel:
Cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios, cada uno proveniente de un progenitor.
Por tanto, lo que se hereda no son los caracteres, sino los factores que los determinan y que pueden manifestarse o no en la descendencia
Las experiencias de Mendel
Segundo grupo de experimentos
Gregor Johann Mendel
Autofecundación de los híbridos
Aa Aa
A Aa a
X
A
A
a
a
AA
Aa
Aa
aa
VOLVER
Lo que se heredan no son los caracteres, sino los factores que los determinan
Las experiencias de Mendel
Tercer grupo de experimentos
Gregor Johann MendelCruce de líneas puras para dos caracteres
Autofecundación de los dihíbridos
AALL aallX
AaLlF1
aall
aaLlaaLL
aaLl
AaLl AaLl
F2
AaLlAALL AALl AaLL
AALl AaLl
AaLL
AaLl
AaLl
AAll Aall
Aall
Cada factor se hereda de manera independiente de los demás y puede combinarse con los otros originado nuevas combinaciones
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Las experiencias de Mendel
SALIRANTERIOR
Tercer grupo de experimentos
Gregor Johann MendelCruce de líneas puras para dos caracteres
Autofecundación de los dihíbridos
AALL aallX
AaLlF1
aall
aaLlaaLL
aaLl
AaLl AaLl
F2
AaLlAALL AALl AaLL
AALl AaLl
AaLL
AaLl
AaLl
AAll Aall
Aall
Conclusión:
Cada factor se hereda de forma independiente de los demás y puede combinarse con los otros originando combinaciones de caracteres que no estaban presentes en la generación filial
Interpretación de los experimentos de Mendel
Primera ley
Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera
generación filialGregor Johann Mendel
Primera generación filial (F1)
Generación parental
Carácter dominante
Carácter recesivo
Cruce de homocigotos para un solo carácter
Líneas puras
Interpretación de los experimentos de Mendel
Segunda generación filial (F2)
Primera generación (F1)
Gregor Johann Mendel
Segunda ley
Ley de la segregación de los caracteres en la F2
“Al cruzar dos híbridos de la primera generación, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente”
Herencia de dos caracteres
P
F1
Gametos
100 % semillas amarillas lisas
GAMETOS DE LA F1
Herencia de dos caracteres
Gametos
F1
IR A F2
Interpretación de los experimentos de Mendel
Herencia de dos caracteres
F1
F1
F2 Gregor Johann
Mendel
Tercera ley
Ley de la independencia de los caracteres
Interpretación de los experimentos de Mendel
F1
F2 Gregor Johann
Mendel
Tercera ley
Ley de la independencia de los caracteres
“Los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia”
Herencia de dos caracteres
alF2aLAlAL
AL
Al
aL
al
9 lisas amarillas, 3 rugosas amarillas, 3 lisas verdes y 1 rugosa verde
CRUZAMIENTO PRUEBA: RETROCRUZAMIENTO• Individuo problema es de fenotipo
dominante.• No se conoce su genotipo ¿AA ó Aa? ¿Cómo
diferenciarlos?• Se cruza con otro individuo de fenotipo y
genotipo conocido: es el recesivo (aa).
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Herencia intermedia
Dondiego de noche(Mirabilis jalapa)
Homocigoto (RR)
Color rojo Color blanco
Homocigoto (BB)
Heterocigoto o híbrido (RB)
F1Color rosado
Fenotipo con características intermedias
Ambos alelos expresan por igual su información (alelos equipotentes)
Ocurre cuando ambos alelos expresan por igual su información. El resultado es un híbrido o heterocigoto con un fenotipo con características intermedias entre ambos progenitores,
A.-HERENCIA INTERMEDIA: DOMINANCIA INCOMPLETA
Color grisLos dos alelos se manifiestan simultáneamente
Codominancia
Homocigoto (AA) Homocigoto (BB)
Heterocigoto o híbrido (AB)
Color negro Color blanco
Ocurre cuando los dos alelos se manifiestan simultáneamente. Los heterocigoticos presentan rasgos de los dos progenitores.
• Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los cromosomas
• Morgan: 1911: Herencia ligada al sexo.• En 1913, Calvin Bridges demuestra que los genes están en los
cromosomas, y Sturtevant que se colocan de forma lineal sobre el cromosoma, elaborando el primer mapa genético de un organismo: Drosophila melanogaster.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
Teoría cromosómica de la herencia
Mendel: desconocía la existencia de genes, su localización en los cromosomas y el papelde la meiosis.1902. Sutton y Boveri : Los genes o factores hereditarios están localizados en los cromosomas.En la meiosis se produce la segregación de los cromosomas.Morgan: Comprobación de la hipótesis enDrosophila melanogaster. Explicación cito-lógica.
Mosca de la fruta
Drosophila melanogaster
- Se reproduce rápidamente.
- Tiene pocos requerimientos alimentarios: con poca comida (trozos de plátano o agar agar) se puede alimentar un gran número de ellas.
-Presenta variaciones hereditarias simples facilmente observables.
-Dotación cromosómica 2n = 8
Teoría cromosómica de la herencia
•Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas.
•Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (loci en plural).
•Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas.
•La ordenación de los genes en los cromosomas es lineal.
•Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por esta razón existe un para para cada carácter.
•Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, denominados genes ligados.
•El fenómeno citológico del sobrecruzamiento o intercambio de segmentos cromosómicos es la causa de la recombinación.
Los dos genes elegidos por Mendel (color y forma de la semilla se encuentran en distinto cromosoma
(genes independientes)
Y si los dos genes elegidos por Mendel (color y forma de la semilla se encontrasen en distinto cromosoma
(genes ligados)
LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN
• Concepto de Ligamiento: Dos loci están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.
• Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados ( V y B) más probable es que se dé sobrecruzamiento entre ellos, esto es, recombinación.
Teoría cromosómica de la herencia
Cruzamiento entre razas
puras
Cruzamiento prueba
b+b+ vg+vg+ bb vgvg
b+b vg+vg bb vgvg
b+b vg+vg b+b vgvg bb vg+vg bb vg+vg
41,5 % 8,5 % 8,5 % 41,5 %
b+
vg+
b
vg
Recombinación genética
b+
vg+
b+
vg+
b+
vg
b+
vg+
b
vg
b
vg
b
vg
b
vg+
Caracteres estudiados:• Cuerpo color claro (b+)• Cuerpo color oscuro (b) • Longitud normal de alas (cg+)• Alas vestigiales (vg)
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Formas de determinación genética del sexo
SALIRANTERIOR
¿Qué es la determinación genética del sexo?
Los factores y mecanismos genéticos que determinan si un
individuo presenta gónadas masculinas y femeninas
Formas de determinación genética del sexo
Determinación cromosómica
Determinación ambiental
Determinación cariotípica
Determinación génica
Cariotipo de saltamontesPepinillo del diablo
(Ecballium elaterium)
Cola de espada(Xiphophorus)Abejas
• Determinación cromosómica:• XX/XY: Mamíferos/equinodermos/moluscos/ muchos artrópodos • XX/X0: Insectos• ZZ/ZW: Aves/algunos anfibios/reptiles/peces/algunas mariposas• Relación Autosómicos/Sexuales: Insectos
• Determinación génica:• Serie alélica: Pepinillo del diablo
• Determinación por haplodiploidía:• Insectos sociales: Hembras diploides y machos haploides
• Determinación ambiental:• Cocodrilos y temperatura superior a 27º C: Machos• Relación de nº de machos / nº de hembras• Sustrato de fijación: Moluscos
La determinación cromosómica del sexo
MACHOS HETEROGAMÉTICOS MACHOS HOMOGAMÉTICOS
Mecanismo XY Mecanismo X0 Mecanismo ZW Mecanismo Z0
P
Ga
me
tos
F1
Determinación genética del sexo en la especie humana
Cada óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X
La mitad de los espermatozoides llevan 22 autosomas y un cromosoma X, y la otra mitad 22 autosomas y un cromosoma Y
•Insectos: ♀ XX Z0♀
♂ X0 ZZ♂
•Aves: ♀ ZW ♂ ZZ
La determinación cromosómica o por haplodiploidía (insectos sociales)
Fecundación
No fecundado
Mitosis
Meiosis
♀
♂
♂
♀
No existen cromosomas sexuales. El sexo está determinado por el nº de dotaciones cromosómicas. Así, individuos 2n son hembras y n son machos.
Determinación génica
Que un individuo sea de un sexo u otro depende de una o varias parejas de genes.
En el pepinillo del diablo (Ecballium elaterium) la determinación del sexo
depende de una serie alélica. El alelo aD determina masculinidad , el a+ hermafroditas y el ad feminidad
Machos: (genotipos aD aD ,aD a+, aDad), Hermafroditas: (genotipos a+ a+ ,a+ ad )Hembras: genotipo ad ad
Determinación ambiental
En ciertos animales la determinación del sexo depende de circustancias ambientales
Cocodrilos, aligatores, caimanes… El sexo está determinado por la temperatura a la que
se incuban los huevos. T> 27 ºC machos, T<27 hembras
Determinación ambiental
En ciertos animales la determinación del sexo depende de circustancias ambientales
Bonellia viridis.Las larvas nadan libremente. Si se fijan
sobre las rocas dan hembras. Si la larva cae en la trompa de la hembra se desarrolla
machos (parásitos y dimunutos)
Determinación ambiental poblacional (inversión sexual)
El sexo depende de la cantidad de machos y hembras en la población
Gallinas (ZW) sufren destrucción de ovarios por enfermedad
Xiphorphorus. En superpoblación de hembras algunas se transforman en machos.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los genes responsables de algunos caracteres se localizan en los genes X e Y, por lo que su determinación
está ligada a que una persona sea de uno u otro sexo
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Cromosomas sexuales humanos
SALIRANTERIOR
X
YX
YSegmento diferencial
Segmento homólogo
Genes ginándricos
Genes holándricos
Herencia ligada al sexo
Segmento homólogo con el
cromosoma X
Segmento diferencial con el
cromosoma X
Segmento homólogo con el
cromosoma X
Segmento diferencial con el
cromosoma X
Cromosoma X
Cromosoma Y
Genes ginándricos: Portan genes exclusivos de este cromosoma. No
experimentan sinapsis ni sobrecruzamiento.
Genes holándricos: No permiten apareamiento. Existen muchas
regiones de heterocromatina y de genes que no codifican proteínas.
X
Y
El cromosoma X poseee unos 1 100 genes (5 % del genoma).
Segmento homólogo: genes para los mismos caracteres. Permite
apareamiento y posterior segregación.
Herencia ligada al sexo
Segmento homólogo con el
cromosoma X
Segmento diferencial con el
cromosoma X
Segmento homólogo con el
cromosoma X
Segmento diferencial con el
cromosoma X
Cromosoma X
Cromosoma Y
X
Y
El segmento homólogo permite el apareamiento y posterior segregación
de los cromosomas X e Y en la meiosis Segmento homólogo: genes para los mismos caracteres.
Permite apareamiento y posterior segregación.
Herencia ligada al sexo
Segmento homólogo con el
cromosoma X
Segmento diferencial con el
cromosoma X
Segmento homólogo con el
cromosoma X
Segmento diferencial con el
cromosoma X
Cromosoma X
Cromosoma Y
X
Y
El segmento diferencial. Los genes que se encuentran en X se llaman ginándricos y los que están en
el Y holándricos
Herencia ligada al sexo en humanos
Centrómero
Distrofia muscular
X
Y
AlbinismoIctiosis
Segmento homólogo
con YAnemia
hemolíticaEnfermedad
de FabryHemofilia
A y B
Síndrome de Lesch-Nylan
Zona inerte (heterocromatina)
Segmento homólogo con X
Gen hipertricosis en las orejas
Gen SRY. Codifica la síntesis del factor determinante del testículo, responsable
durante el desarrollo embrionario del inicio de la diferenciación de las gónadas para
formar testículos. Se expresa entre la 7ª y 9 ª semana del desarrollo embrionario
Distrofia muscular de Duchenne (no desarrollo de
músculos)
Déficit anormal de la enzima alfa
galactosidasa A
Destrucción prematura de glóbulos rojos
Ictiosis: piel seca y escamosa
Zona con genes ligados a Y
(ginándricos)
Las mujeres tienen dos cromosomas X . Los alelos recesivos solo se pueden manifestar cuando se encuentran en ambos
cromosomas. Las mujeres heterocigóticas serán portadoras, ya que llevan uno de los alelos recesivos, aunque no manifiestan el
carácter del fenotipo.
Los hombres tienen 1 cromosoma X y uno Y. la acción de los genes situados en el segmento diferencial de cada uno de los cromosomas estará influida por el sexo y se expresa siempre,
sea dominante o recesiva.
Herencia ligada al cromosoma X
Daltonismo Hemofilia
Gen recesivo en el cromosoma X
XDX XDY
XDXDXDXXDY XY
Ceguera parcial para los colores
Imposibilidad de coagulación de la sangre
XHX XHY
XHXHXHXXHY XY
Herencia del daltonismo
P
Gametos
F1
Mujer con visión
normal
Hombre con visión
normal
Mujer portadora
Hombre daltónico
Carácter influido o controlado por el sexo Carácter influido o controlado por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
GenotipoFenotipo Hombres Mujeres
CC Calvicie Calvicie Cc Calvicie No calviciecc No calvicie No calvicie
.
• La expresión de algunos caracteres depende del sexo del individuo.
• Generalmente siguen este comportamiento los caracteres influidos por el ambiente hormonal del individuo.
• Ej.: Calvicie C (calvicie) c (normal)
DOMINANTE(CC o Cc ) RECESIVO
Caracteres influidos por el sexo
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
B./C.-HERENCIA CODOMINANTE Y MULTIALÉLICA
Grupos sanguíneos: Responsable un gen que presenta tres alelos, de los cuales dos son codominantes entre sí, y a su vez dominantes sobre el tercero:
IA codominante con IB, y ambos dominantes sobre i
GRUPO SANGUÍNEO
GENOTIPOS POSIBLES
A IA IA ó IA i
B IB IB ó IB i
AB IA IB
0 (Cero) ii
La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica
Antígeno A
(aglutinas)
Antígeno B
Antígenos A y B
No tiene antígenos
Anti B en plasma
(aglutinógeno)Anti A en plasma
Ninguno Anti A y Anti B en plasma
A B
AB O
Genética humana (grupos sanguíneos)
Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0
Antígeno A Antígeno B
0 B
A ABEn las transfusiones sanguíneas
reaccionan los antígenos del donante con los anticuerpos del receptor.
La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica
Rh
Antígeno D
(Rh+)
No Anti D
(Rh-)
El sistema Rh depende del antígeno D.Genéticamente, la presencia del factor Rh está determinada por dos alelos: R y
r.Los genotipos RR y Rr producen Rh+ y los
genotipos rr son Rh-
Los individuos Rh- son siempre homicigóticos recesivos (rr)
ERITROBLATOSIS FETAL
1. Madre Rh- y padre Rh+. Bebé Rh+. En el primer parto los eritrocitos del bebé entran en contacto con la sangre de la madre. La madre formará anticuerpos anti Rh (la madre
reconoce como extraño el facto Rh y sintetiza anticuerpos anti Rh).2. En el segundo embarazo los anticuerpos de la madre pueden pasar de la placenta al
embrión ocasionando daños al feto.
3. Solución: inyectar anticuerpos anti Rh (gammaglobulinas anti Rh)
Rh- Rh+
Rh+
♀ ♂
La herencia dominante en la especie humana
HERENCIA DOMINANTE
La herencia recesiva en la especie humana
HERENCIA RECESIVA
El ligamiento y los mapas cromosómicos
Entrecruzamiento
HERENCIA MENDELIANA HUMANA
VISION MIOPE VISION NORMAL
DOMINANTE RECESIVO
NACIMIENTO DEL PELO “PICO VIUDA”
NO PICO VIUDA
HOYUELO EN CARA NO HOYUELO EN CARA
LOBULO OREJA LIBRE LOBULO OREJA PEGADO
HENDIDURA BARBILLA
NO HENDIDURA BARBILLA
PECAS NO PECAS
CERUMEN HUMEDO CERUMEN SECO
DOBLAR LENGUA NO DOBLAR LENGUA
VISION NORMAL DALTONISMO
HERENCIA MENDELIANA HUMANA
Caracteres fenotípicos en la especie humana
Genética humana (árbol genealógico)
Tema 4: Herencia del sexo 95
Símbolos empleados en pedigríes
2 3
Hombre
Mujer
Matrimonio
Familia:1 niña1 niño (orden nacimiento)
Gemelosdicigóticos
Gemelosmonogóticos
Sexo no especificado
Númerohijos de cada sexo
Individuos afectados
Heterocigotos alelo autosómico recesivo
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Los árboles genealógicos
SALIRANTERIOR
MujerHombre
Aborto
Matrimonio
Hijos
Matrimonio consanguíneo
4 5 6 7 81 2 3
Pertenecen a la misma generación
I
II
III
IV
Distintas generaciones
Hermanos gemelos
Portador de enfermedad o malformación
Tema 4: Herencia del sexo 97
Ejemplo de pedigrí del albinismo
I
II
1 2
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3
IV
MIOPIA HEREDITARIA
•Carácter fenotipico: Vision•Alelo dominante: Miopia (A)•Alelo recesivo: vision normal (a)
Genotipo Fenotipo
AA Miope
Aa Miope
aa Vision normal
