GENETICA

“TRABAJO DE MENDEL”

Genética Mendeliana

JUAN GREGORIO JUAN GREGORIO MENDEL (1822-MENDEL (1822-1884). 1884). Monje Austriaco. Monje Austriaco. Monasterio de Monasterio de Brünn, Moravia.Brünn, Moravia.Trabajó con Trabajó con chícharo, de 1856 a chícharo, de 1856 a 1868.1868.Presentó su trabajo Presentó su trabajo en la SHN Brünn en en la SHN Brünn en 1865 y se publicó en 1865 y se publicó en 1866:1866:““Experimentos de Experimentos de hibridación en hibridación en plantasplantas””

Trabajo de MendelPublicado en 1866

Redescubrimiento 1900

Descubiertos en forma independiente por:

• Carl Correns

• Hugo de Vries

• Erich Von Tschermak

LOS 7 CARACTERES ESTUDIADOS POR MENDEL EN Pisum sativum L.

CARACTERISTICAS ESTUDIADASCARACTERISTICAS ESTUDIADAS

METODOLOGIA UTILIZADA (modelo muy avanzado para su tiempo)

1. UTILIZO LA PLANTA DE CHICHARO, CON LAS SIGUIENTES CARACTERÍSTICAS FAVORABLES (Primer acierto):  • CICLO ANUAL

• CULTIVO FACIL

•LAS FLORES SE AUTOFECUNDAN (Planta autógama)

•FACIL DE REALIZAR CRUZAMIENTOS  

• ES FACIL SEGUIR LAS MANIFESTACIONES DE LOS CARACTERES EN LA DESCENDENCIA.

• EXISTEN VARIEDADES QUE DIFIEREN EN UN SOLO CARÁCTER DE UN MISMO ORGANO.

METODOLOGIA UTILIZADA PORMETODOLOGIA UTILIZADA POR MENDEL MENDEL

““ACIERTOS”ACIERTOS”

 2. METODOLOGIA EXPERIMENTAL POR PASOS (Segundo acierto):

• REALIZÓ MUCHAS POLINIZACIONES EN CADA UNO DE LOS CRUZAMIENTOS CONSIDERADOS.

• ESTUDIO LA MANIFESTACION DE UN CARACTER EN VARIAS GENERACIONES, CONSIDERANDO LA DESCENDENCIA DE CADA INDIVIDUO POR SEPARADO EN CADA GENERACION.

• SOMETIO TODOS LOS RESULTADOS AL CALCULO MATEMATICO (CONCLUSIONES NUMERICAS, NO OBSERVACIONES CUALITATIVAS).

 • CUANDO PUDO INTERPRETAR EL FENOMENO DE LA HERENCIA DE UN CARACTER, INICIO EL ESTUDIO CONSIDERANDO DOS CARACTERES (PASOS SUCESIVOS).

  

Metodología utilizada

3. Formulación de hipótesis (Tercer acierto):

• A partir de los datos de campo, formuló hipótesis para explicar sus resultados.

• Explicados los resultados, formuló hipótesis sobre las leyes de la herencia.

SUERTE

4. Mendel tuvo la gran fortuna de no encontrarse con ligamiento de genes (Cuarto acierto/suerte).

Es decir, en el cruzamiento dihíbrido, los factores estudiados, estaban localizados en cromosomas diferentes.

Experimentos de Mendel y resultados

El monohíbrido (un carácter con dos formas contrastantes)

Resultados del carácter: altura de tallo

alto x enano

F1 todos altos

F2: 787 altos y 277 enanos

Proporción: 2.84 altos: 1 enano

Monohíbrido (un carácter con dos formas contrastantes)

Resultados del carácter: Forma de la semilla

redonda x rugosa

F1 todas redondas

F2: 5, 474 redondas

1,850 rugosas

Proporción: 2.96 redondas:1 rugosa

Monohíbrido (un carácter con dos formas contrastantes)

Resultados del carácter: Fcolor de la semilla

amarilla x verde

F1 todas amarillas

F2: 6,022 amarillas

2,001 verdes

Proporción: 3.01 amarillas:1 verde

MENDEL. RESULTADOS DE LAS 7 CRUZAS MONOHIBRIDAS

CARACTER CRUZA ENTRE FORMAS ALTERNATIVAS

RESULTADOS

F1

RESULTADOS

F2

PROPORCION

(Segregación)

Forma semilla Redonda,

rugosa

Todas redondas

5474 redondas

1850 rugosas

2.96:1

Color cotiledón Amarillo,

verde

Todas

amarillas

6022 amarillas

2001 verdes

3.01:1

Posición vainas

Axial,

terminal

Todas

axiales

651 axiales

207 terminales

3.14:1

Forma vaina Lisa,

marcada

Todas

lisas

882 lisas

299 marcadas

2.95:1

Color vaina Verde,

amarilla

Todas

verdes

428 verdes

152 amarillas

2.82:1

Colorf flores Violeta,

blanca

Todas

violetas

705 violetas

224 blancas

3.15:1

Altura tallos Alto,

enano

Todos altos 787 altos

277 eneanos

2.84:1

MONOHÍBRIDOResultados en los siete cruces monohíbridos:

• En F1 (primera generación filial), todos los individuos (progenie) se parecen a uno de los padres.

• En F2 (segunda generación filial), 3/4 de la población son iguales a un padre y 1/4 restante, al otro padre.

• Es decir, en F1 se manifiesta solo una de las formas contrastantes (forma dominante), mientras que la otra se mantiene oculta (forma recesiva).

• En F2 se manifiestan las dos formas contrastantes, la forma dominante en mayor proporción que la forma recesiva.

En todos los casos, la proporción en F2 fue de 3 dominantes es a 1 recesivo.

MENDEL. “EXPLICACION DE RESULTADOS”

• Existencia de unidades hereditarias que llamó factores.

• Cada individuo posee dos factores (ahora ALELOS) para cada carácter.– Individuos puros, dos factores idénticos. – Híbrido, un factor de cada padre

• Los gametos son los agentes transportadores de las unidades hereditarias.

• Los gametos sólo transportan uno de los dos factores posibles existentes en el individuo.

MENDEL. EXPLICACION DE RESULTADOS

• El híbrido al autofecundarse, produce gametos de ambas clases en la misma proporción en ovarios y anteras. Principio de la segregación independiente.

• La unión de los gametos masculinos y femeninos, es independiente y al azar. Este es el principio de la recombinación independiente de los factores.

Cruce monohíbrido

en el campo

Experimento 1Representación de formas contrastantes, líneas puras, cada una con dos factores o (alelos)Amarillas Verdes

AmarillasHíbrido, que se autofecunda

FORMA DE LA SEMILLA

EXPERIMENTO 1EXPERIMENTO 1

CRUZA MONOHIBRIDA. RESUMENCRUZA MONOHIBRIDA. RESUMEN

Cuadro de Punnett

Púrpura es ¡DOMINANTE!

ENTONCES EN FENTONCES EN F22

“ “REAPARECE” REAPARECE”

LA FORMA RECESIVALA FORMA RECESIVA

Cada planta tiene DOS “factores”, alelos.

Sólo UN “factor” se transmite a través de los gametos en una cruza.

Genotipo aa

Genotiopo EE

Resultados de Mendel

Promedio = 2,98:1

RESUMEN

TRABAJO DE MENDEL CON EL MONOHIBRIDO

(una característica, con dos formas contrastantes)

Ejemplo:

Característica: Altura de tallo

Formas contrastantes: alto, enano

En F1, todos iguales a un progenitor

En F2, segregación 3 dominantes: 1 recesivo

MONOHÍBRIDOResultados en los siete cruces monohíbridos:

• En F1 (primera generación filial), todos los individuos (progenie) se parecen a uno de los padres.

• Es decir, en F1 se manifiesta solo una de las formas contrastantes (forma dominante), mientras que la otra se mantiene oculta (forma recesiva).

• En F2 (segunda generación filial), 3/4 de la población son iguales a un padre y 1/4 restante, al otro padre.

• Es decir, en F2 se manifiestan las dos formas contrastantes; la forma dominante en mayor proporción que la forma recesiva.

• En todos los casos, en F2 la proporción fue de 3 dominantes es a 1 recesivo.

MENDEL. EXPLICACION DE RESULTADOS monohíbrido

• Existencia de unidades hereditarias que llamó factores.

• Cada individuo posee dos factores (alelos) para cada carácter.-Individuo puro, posee dos factores idénticos (alelos idénticos).-Híbrido, un factor (alelo) de cada padre.

Los gametos son los agentes transportadores de las unidades hereditarias.

• Los gametos solo transportan uno de los dos factores posibles existentes en el individuo.

MENDEL. EXPLICACION DE RESULTADOS monohíbrido

• El híbrido (F1) al autofecundarse, produce gametos de ambas clases en la misma proporción en ovarios y anteras. Principio de la segregación independiente.

• En la fecundación, la unión de los gametos masculinos y femeninos, es independiente, al azar. Este es el principio de la recombinación independiente de los factores.

EJERCICIOS CON EL MONOHÍBRIDO

DIHIBRIDO

• CRUZA considerando DOS caracteres a la vez. Por ejemplo:– FORMA Y COLOR DE SEMILLA– FORMA Y COLOR DE VAINA– ALTURA DE TALLO Y POSICIÓN DE LAS

FLORES

CRUZA DIHIBRIDASe consideran DOS caracteres a la vez

Verdes, rugosas

Amarillas, lisas

CRUZA DIHIBRIDA

Amarillas, lisas Verdes, rugosas

Amarillas, lisas

Progenitor 1 Progenitor 2

Gametos

•Mitad de los gametos tienen el alelo dominante Y•Mitad de los gametos tienen el alelo recesivo y•Igual para el alelo S

GAMETOS F1

GAME-TOS

SY sY Sy sy

SY SSYY SsYY SSYy SsYy

Sy SSYy SsYy SSyy Ssyy

sY SsYY ssYY SsYy ssYy

sy SsYy ssYy Ssyy ssyy

GAMETOS Y POBLACION F2

MF

GAME-TOS

SY sY Sy sy

SY SSYYLisas, amarillas

SsYYLisas, amarillas

SSYyLisas, amarillas

SsYyLisasamarilas

Sy SSYyLisas, amarillas

SsYyLisas, amarillas

SsyyLisas, verdes

SsyyLisas,verdes

sY SsYYLisas, amarillas

ssYYRugosas, amarillas

SsYyLisas, amarillas

ssYyRugsasamarilas

sy SsYyLisas, amarillas

ssYyRugosas, amarillas

SsyyLisas, verdes

ssyyRugsasverdes

GAMETOS Y POBLACION F2

F2, CRUZA DIHIBRIDAResultados

• 9 amarillas y redondas

• 3 amarillas y rugosas

• 3 verdes y redondas

• 1 verde y rugosa

PROPORCIÓN: 9:3:3:1

Cruzamiento Trihíbrido

• Se consideran tres caracteres a la vez.

• Ejemplo en maíz:– Color de aleurona: morada, incolora (p)– Color endospermo: amarillo, blanco (y)– Tipo de endospermo: amiláceo, dulce (s)

Formas dominantes: aleurona morada, endospermo amarillo, endospermo amiláceo

Cruzamiento Trihíbrido(Tres caracteres a la vez)

(morada, amarillo, amilaceo) x (incolora, blanco, dulce)

PPYYSS x ppyyssGametos: PYS pysF1: PpYySs

F1, todos a. morada, e. amarillo, e. Amiláceo

Autofecundación: PpYySs x PpYySsGametos: PYS, PYs, PyS, pYS, Pys, pYs, pyS, pys

F2 (población mínima: 64 individuos):Segrecación: 27:9:9:9:3:3:3:1

CRUZAMIENTO TRIHIBRIDOGametos y segregación F2

GAM

PYS PYs PyS pYS pyS pYs Pys pys

PYS PPYYSS PpYySs

PYs

PyS

pYS ppYYSS

pyS

pYs

Pys

pys PpYySs ppyyss

  

  11°° LEY DE LA SEPARACION O LEY DE LA SEPARACION O

SEGREGACIONSEGREGACION INDEPENDIENTE INDEPENDIENTE DE LOSDE LOS

FACTORES.FACTORES.

  

LLos os factoresfactores que representan en un que representan en un

cruzamiento cruzamiento las dos formas las dos formas opuestopuestaas de un s de un

mismo mismo caráctercarácter, se separan en el hibrido al , se separan en el hibrido al

formarse formarse los gametos,los gametos, distribuyéndose entre distribuyéndose entre

éstéstoos en s en forma aleatoria y en forma aleatoria y en idéntica idéntica

proporciónproporción..

  

  

LEYES DE MENDELLEYES DE MENDEL

22°° LEY DE LA LEY DE LA ASOCIACION O ASOCIACION O RECOMBINACION INDEPENDIENTERECOMBINACION INDEPENDIENTE DE LOS DE LOS

FACTORES.FACTORES.

  

  UUna vez separadosna vez separados los factores en los los factores en los gametosgametos,, pueden reunirse al azar durante pueden reunirse al azar durante la fecundación, originando diferentes la fecundación, originando diferentes combinaciones, cuyo numero dependerá combinaciones, cuyo numero dependerá de los caracteres que entren en el de los caracteres que entren en el cruzamientocruzamiento

Al divulgarse los trabajos de Al divulgarse los trabajos de

Mendel se inició la Mendel se inició la

experimentación y pronto se experimentación y pronto se

descubrió que las leyes eran descubrió que las leyes eran

generales generales y abrían nuevos y abrían nuevos

horizontes a la ciencia biologica, horizontes a la ciencia biologica,

sentando los cimientos de una sentando los cimientos de una

importante y importante y nueva ciencianueva ciencia que que

Bateson bautizo como GENÉTICABateson bautizo como GENÉTICA..

CAUSAS POR LAS QUEL OS DESCUBRIMIENTOS DE CAUSAS POR LAS QUEL OS DESCUBRIMIENTOS DE MENDEL PMENDEL PASARON DESAPERCIBIDOSASARON DESAPERCIBIDOS

  1.- PUBLICACION EN REVISTA DE POCA 1.- PUBLICACION EN REVISTA DE POCA DIFUSIONDIFUSION

2.- POR LA PERSONALIDAD SENCILLA DE 2.- POR LA PERSONALIDAD SENCILLA DE MENDELMENDEL

3.- POR SU FORMA AISLADA DE TRABAJAR3.- POR SU FORMA AISLADA DE TRABAJAR

4.- FALTA DE RENOMBRE CIENTIFICO4.- FALTA DE RENOMBRE CIENTIFICO

5.- ESCASOS CONOCIMIENTOS CITOLOGICOS5.- ESCASOS CONOCIMIENTOS CITOLOGICOS..

6.- MICROSCOPIOS NO ADECUADOS (BAJO 6.- MICROSCOPIOS NO ADECUADOS (BAJO PODER)PODER)

7.- ENORME INTERES EN LA OBRA DE DARWIN 7.- ENORME INTERES EN LA OBRA DE DARWIN "EL "EL ORIGEN DE LAS ESPECIES"ORIGEN DE LAS ESPECIES"

Cruza de prueba: Cruza de prueba: Para saber si un genotipo que exhibe Para saber si un genotipo que exhibe

el carácter dominante, es homocigote o heterocigote, el carácter dominante, es homocigote o heterocigote, se cruza con el se cruza con el homocigote recesivo. homocigote recesivo.

Todas las semillas de la cruza son amarillas. El genotipo es homocigoto dominante

Cruza de prueba: Progenitor heterocigotoCruza de prueba: Progenitor heterocigoto

Mitad de semillas amarillas, mitad de semillas verdes

TERMINOLOGIA(Hasta ahora)

• Fenotipo. Apariencia física de un carácter en un individuo.

• Genotipo. Constitución o composición genética de un individuo.

• Gen o gene (factor). Unidad de herencia que se transmite de una generación a la siguiente..

• Alelo. Forma alternativa de un gen.

TERMINOLOGIA(Hasta ahora)

• P1. Generación a la que pertenecen los padres.

• F1. Primera generación filial o generación del híbrido.

• F2. Segunda generación filial o generación de la descendencia del híbrido.

• F3. Tercera generación filial.

TERMINOLOGIA• Homocigote (to). Cuando el individuo posee dos

alelos idénticos para un gen o más genes. Ejemplos: EE ó ee, YY ó yy; EEYY o EEyy.

• Heterocigote (to). Cuando en un individuo los dos alelos de un gen o más de un gen son diferentes.Ejemplos: Ee, Ye; EeYy.

• Alelo dominante. Alelo que se expresa en el híbrido, y en la F2 en mayor proporción.

• Alelo recesivo. Alelo que permanece oculto en F1 y reaparece en la F2 en menor proporción.

TERMINOLOGIA

• Segregación fenotípica. Variación “visual” de una población, en relación a uno o más caracteres.

• Segregación genotípica. Variación en la composición genética en una población, en relación a uno o más caracteres.

SEGREGACION FENOTIPICA GENERACION F2

(Reproducción por autofecundación)• De un monohíbrido: 3:1.

• De un dihíbrido: 9:3:3:1

• De un trihíbrido: 27:9:9:9:3:3:3:1