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PROGRAMA

PÓSTERS



JUEVES - 14 DE MAYO (14:00-16:00) Sala Mozart

P-0010

CASO CLÍNICO. DIAGNÓSTICO PRENATAL DEL SINDROME 13Q- EN UN FETO CON HOLOPROSENCEFALIA LOBAR Alicia María Lucero, Elena Mansilla, María Ángeles Mori, María Luisa de Torres, Jesus Nevado, Eugenia Antolín, Begoña de Andrés, María de la Calle, Fe García-Santiago

P-0014 LA LONGITUD DEL TELÓMERO DE LOS LEUCOCITOS DE SANGRE PERIFÉRICA SE ASOCIA A LA PROGRESIÓN DE LA OSTEOARTRITIS, DE MODO DEPENDIENTE DEL HAPLOTIPO MITOCONDRIAL Alejandro Mosquera Rey, Ignacio Rego Perez, Maria Tamayo Novas, Montserrat Rodriguez Pedreira, Francisco Blanco Garcia, Isidoro Lopez Baltar, Berta Rodriguez Sanchez, Rebeca Santiso Brandariz, Fatima Maria Otero Fariña, Iria Gonzalez Vasconcellos, Silvia Alonso Rodriguez, Jose Luis Fernandez Garcia

P-0016 ¿PODRÍAMOS DETECTAR INTERCAMBIOS DE CROMÁTIDAS HERMANAS (SCES) EN SECUENCIAS ESPECÍFICAS, EN INTERFASE? INTERPHASE SCE-FISH Isidoro Lopez, Maria Tamayo, Rebeca Santiso, Fatima Maria Otero, Iria Gonzalez, Silvia Alonso, Alejandro Mosquera, Montserrat Rodriguez, Berta Rodriguez, Jose Luis Fernandez Garcia

P-0020 PRIMER AÑO DE EXPERIENCIA EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DEL SÍNDROME DE RETT MEDIANTE “NEW GENERATION SEQUENCING” Edgar Gerotina Mora, Nuria Brandi Tarrau, Silvia Vidal Falco, Maria del Mar O'Callaghan Gordo, Angels Garcia Cazorla, Merce Pineda Marfa, Judith Armstrong Moron

P-0026 PANEL DE GENES PARA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH Y DE LA ATROFIA ESPINAL DISTAL Vincenzo Lupo, Francisco García, Paula Sancho, Cristina Tello, Mar García-Romero, Liliana Villarreal, M. Antonia Alberti, Rafael Sivera, Joaquín Dopazo, Samuel I. Pascual-Pascual, Celedonio Márquez-Infante, Carlos Casasnovas, Teresa Sevilla, Carmen Espinós

P-0048 TRES SÍNDROMES OMIM EN UNA FAMILIA ARAGONESA CAUSADOS POR LA MUTACIÓN DINÁMICA EN EL GEN FMR1 Silvia Izquierdo Alvarez, Maria Dolores Miramar Gallart, Ana Rodríguez Valle, Maria Jose Alcaine Villarroya, Ana Belén Lasierra Monclús, Eva Barrio Ollero, Jose Luis Peña Segura, Francisco Javier López Pisón, Lorena Monge Galindo, Jesús González Pérez, Jose Luis Capablo Liesa, Luis Javier López Del Val, José Puzo Foncillas, Jose Ignacio González Hevia

P-0054 EXPERIENCIA DE LA SECUENCIACIÓN MASIVA PARA ESTUDIO DE PORTADORES DE ENFERMEDADES DE HERENCIA RECESIVA EN POBLACIÓN SANA José Miguel Lezana Rosales, Carmen Palma Milla, Javier López Montiel, Inmaculada Manrique Poyato, Pilar Carrasco Salas, Sandra Carmona Tamajón, Carmen Torres Fernández, Sandra Zamora López, Alberto Yoldi Chaure, Ángel Vaquero Argüelles, Juán López Siles, Juan Pablo Ramírez López, José Antonio Castilla Alcalá

P-0056 NEURODEGENERACIÓN CON ACÚMULO CEREBRAL DE HIERRO: EVALUACIÓN CLÍNICA Y CARACTERIZACIÓN GENÉTICA A TRAVÉS DE UNA RED DE INVESTIGACIÓN MULTICÉNTRICA ESPAÑOLA Carmen Espinós, Vincenzo Lupo, Alejandra Darling, Cristina Tello, Mercedes Serrano, Sergio Aguilera, Itziar Gastón Zubimendi, Miguel Tomás Vila, Marcos Madruga, Montserrat Pujol, Daniel Quadras, Antonio López, Loreto Martorell, Maria Josep Martí, Belén Pérez Dueñas

PÓSTERS ELECTRÓNICOS


P-0058

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS CON HETEROGENEIDAD GENÉTICA: VALIDACIÓN DEL PANEL NEURO GENEPROFILE® CON SECUENCIACIÓN MASIVA EN 85 PACIENTES ESPAÑOLES CON PATOLOGÍA NEUROLÓGICA Antoni Matilla Dueñas, Juan Carlos Triviño, Alejandro Romera, Joaquim Ollé López, Víctor Volpini, Sonia Santillán, Ivelisse Sánchez Díaz, Marc Corral Juan

P-0062 REVISIÓN DE PACIENTES CON CLÍNICA DE FIBROSIS QUÍSTICA Y GENOTIPO NO CONCLUYENTE Clara Gomez Gonzalez, Maria Angeles Lopez, Mehdi Rahali, Tegra Barreiro, Helena Mendez, Veronica Parrillas, Isis Lebredo, Carmen Prior, Paloma Martinez, Julian Nevado, Pablo Lapunzina, Jesus Molano

P-0066 GENES ASOCIADOS CON PANCREATITIS IDIOPÁTICA. A PROPOSITO DE UN CASO Helena Méndez del Sol, Verónica Parrillas, Rocio Mena, Elena Vallespín, Julian Nevado, Angela del Pozo, Kristina Ibañez, Juan Carlos Sierra-Castro, Isis Lebredo, Clara Gómez, Tegra Barreiro, Paloma Martinez, Carmen Prior, Pablo Lapunzina, Jesús Molano

P-0104 CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE PACIENTES CON HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR IDIOPÁTICA Y HEREDITARIA Jair Antonio Tenorio Castaño, Paula Navas Tejedor, Elvira Barrios Garrido-Lestache, Luis Fernández García-Moya, Gema Gordo Trujillo, Pilar Escribano Subías, Pablo Lapunzina Badía

P-0130 AD HOC EXOME-LCA®: CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE UN CASO CON AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER MEDIANTE NGS Merche Molero, Marian Lazaro, Laura Rausell, Carlos Ruiz, Merche Bermejo, Anna Gómez, Javier Garcia-Planells, Maria Garcia-Hoyos

P-0164 NUEVAS VARIANTES GENÉTICAS EN EL DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA EN CASOS PORTADORES DE LA VARIANTE PI-S PERO CON DISCORDANCIA ENTRE GENOTIPO Y NIVELES SÉRICOS Nerea Matamala, Beatriz Lara, Raquel Sáez, Silvia Castillo, María Molina, Ana Texidó, Lara López, Alvaro Otero, Laura Perez, Diana Retana, Ignacio Blanco, Beatriz Martinez-Delgado

P-0168 CROMOSOMA SUPERNUMERARIO DERIVADO DER(22) DEBIDO A UNA NUEVA T(11;22) NO RECURRENTE, EN UNA NIÑA RECIÉN NACIDA CON MÚLTIPLES ANOMALÍAS CONGÉNITAS Ana Arteche Lopez, Nicole de Leeuw, Han Brunner

P-0184 PASADO, PRESENTE Y FUTURO DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL: CAMBIO DE PARADIGMA Y NECESIDAD DE INTEGRACIÓN DE LA INFORMACIÓN Marta Rodriguez de Alba, Miguel Alvaro, Fernando Infantes, Camilo Velez, Carolina Sanchez, Rocio Cardero, Laura Horcajada, Javier Plaza, Isabel Lorda

P-0192 USO DE ARRAYS CGH EN LA CARACTERIZACIÓN ETIOLÓGICA DEL RETRASO MENTAL EN POBLACIÓN ADULTA EN DOS CENTROS PSIQUIÁTRICOS N. Govea, A. Pérez-Granero, M. Adrover, N. Rodríguez, D. Heine, J. Rosell

P-0206 CRIBADO NEONATAL UNIVERSAL DE ANEMIA FALCIFORME EN ANDALUCÍA. RESULTADOS DE UN ESTUDIO PILOTO Antonio González-Meneses López, Carmen Delgado Pecellín, Josefa Aldana Espinar, Laura Lahera, Celia Salamanca, Aurora Megías, María del Amor Bueno Delgado

P-0208 APLICACIÓN DE LA SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN (NGS) EN EL DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE GENES QUE AFECTEN AL MANTENIMIENTO Y BIOGÉNESIS DEL ADN MITOCONDRIAL Lidia Carreño, Aitor Delmiro, Montse Olivé, Miguel Ángel Martín, Elena García Arumí


VIERNES - 15 DE MAYO (14:00-16:00) Sala Mozart

P-0015 ¿PUEDEN TÉCNICAS CITOGENÉTICAS AYUDAR A SALVAR VIDAS EN LA UCI? DETECCIÓN SIMPLE Y RÁPIDA DE CEPAS BACTERIANAS RESISTENTES A ANTIBIÓTICOS Jose Luis Fernandez Garcia, Maria Tamayo Novas, Rebeca Santiso Brandariz, Fatima Maria Otero Fariña, Iria Gonzalez Vasconcellos, Silvia Alonso Rodriguez, Isidoro Lopez Baltar, Alejandro Mosquera Rey, Montserrat Rodriguez Pedreira, Berta Rodriguez Sanchez, Jaime Gosalvez Berenguer

P-0017 LA DETERMINACIÓN DE LA FRACCIÓN DE ESPERMATOZOIDES CON NÚCLEO DEGRADADO EN EL TOTAL DE ESPERMATOZOIDES CON ADN FRAGMENTADO ES UN MARCADOR NO INVASIVO ÚTIL PARA IDENTIFICAR PACIENTES CON VARICOCELE EN EL SEMINOGRAMA Jose Luis Fernandez Garcia, Rebeca Santiso, Maria Tamayo, Fatima Maria Otero, Iria Gonzalez, Silvia Alonso, Isidoro Lopez, Alejandro Mosquera, Montserrat Rodriguez, Berta Rodriguez, Jaime Gosalvez

P-0242

EVALUACIÓN DE UN PANEL DE GENES COMO HERRAMIENTA DIAGNÓSTICA EN CÁNCER HEREDITARIO Mireia Gausachs Romero, Lídia Feliubadaló, Adriana López-Doriga, Àlex Teulé, Raúl Tonda, Jean-Rémi Trotta, Eva Tornero, Elisabeth Castellanos, Bernat Gel, Marta Gut, Sergi Beltrán, Eduard Serra, Joan Brunet, Gabriel Capellá, Conxi Lázaro

P-0248

PSEUDOXANTOMA ELASTICUM (PXE) CON MUTACIÓN EN EL GEN ABCC6 Helena Méndez del Sol, Ander Mayor, Marta Feito, Raúl de Lucas, Fernando Santos, Sixto García-Miñaur, Víctor Martínez-Glez, Elena Vallespín, Maria Palomares, Patricia Muñoz, Jair Tenorio, Maria Angeles Mori, Julian Nevado, Pablo Lapunzina

P-0260 POLIDACTILIA PREAXIAL CON PULGAR TRIFALÁNGICO: ESTUDIO CLÍNICO, GENÉTICO Y MOLECULAR DE UNA FAMILIA DE 273 MIEMBROS DE 8 GENERACIONES Luis González, Victor Luis Ruiz Pérez, Jair Antonio Tenorio Castaño, Fernando Santos, Fernando Poletta, Sixto García-Miñaur, Patricia Muñoz Cabello, María Luisa Martínez Fernández, Eva Bermejo Sanchez, Julian Nevado Blanco, Elena Vallespin Garcia, María Palomares Bralo, Maria Luisa Martínez Frias, Pablo Lapunzina

P-0262 IDENTIFICACIÓN MEDIANTE SECUENCIACIÓN EXÓMICA MASIVA DE MUTACIONES DE UN GEN CODIFICANTE DE UNA PROTEÍNA NUCLEAR COMO POSIBLE CAUSA DE GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO Jesús José Ferre Fernández, José Daniel Aroca Aguilar, Susana Aleixandre, Carmen Dora Méndez Hernández, Ana Fernández Vidal, Julián García Feijoo, Julio Escribano

P-0270 USO CLINICO DEL ARRAY PRENATAL. EXPERIENCIA 2010-2013 Miguel Del Campo Casanelles, Irene Valenzuela, Mar Borregan, Anna Cueto, Teresa Vendrell, Carlota Rodo, Silvia Arevalo, Maria Angeles Sanchez, Elena Carreras, Carmen Mediano, Alberto Plaja, Olaya Villa, Cristina Hernando, Lluis Armengol, Eduardo Tizzano

P-0286 SINDROME DE HIPERTELORISMO-HIPOSPADIAS(OPITZ-FRÍAS) F. Lopez Grondona, B. A. Pantoja, A. Recio, I. Cabello, V. Félix

P-0288 ESTUDIOS FUNCIONALES DE GENES REGULADORES DE LA RUTA NFKB IMPLICADOS EN ARTRITIS REUMATOIDE Silvia Torices, Ignacio Varela Egocheaga, Thaidy Moreno Rodríguez, Pilar Mollinedo Sedano, Pedro Muñoz, Alejandro Balsa Criado, Dora Pascual Salcedo, Lorena Álvarez Rodríguez, Marcos López Hoyos, Víctor Martínez Taboada, Jose Luis Fernández Luna


P-0023 CRIBADO PRENATAL GENÉTICO NO INVASIVO. EXPERIENCIA TÉCNICA Y CLÍNICA Yaima Torres, Javier Suela, Juan Cruz Cigudosa García

P-0035

ESTUDIO MOLECULAR Y CLÍNICO DE SEIS PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE JACOBSEN: RELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO Daniel Prieto Arribas, Sixto García-Miñaur, Fernando Santos, Maria de los Ángeles Mori, Elena Mansilla, Maria Palomares, Xana Da Silva, Blanca Fernandez Martinez, Isabel Gómez Nieto, Maria Soledad Pérez Coto, Maria Luisa de Torres, Julián Nevado, Antonio Ferreiras, Pablo Lapunzina, Fe García Santiago

P-0041 DIFERENCIAS FENOTÍPICAS ENTRE CASOS DE SÍNDROME BECKWITH-WIEDEMANN Y SILVER-RUSSELL POR DEFECTO DE IMPRONTA GENÉTICA EN REGIÓN 11P15 CONCEBIDOS DE FORMA NATURAL O MEDIANTE TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA María José Sánchez Soler, Vanesa López, María del Carmen Martínez Romero, María Juliana Ballesta, Jair Tenorio, Jose María Donate Legaz, Agnieszka Rychlik, Sixto García Miñaur, Fernando Santos, Lidia Rodríguez, Guillermo Glóver, Encarna Guillén Navarro, Pablo Lapunzina

P-0055 EVALUACIÓN DE LOS RESULTADOS DEL PROGRAMA DE SCREENING DE FIBROSIS QUÍSTICA EN LA COMUNIDAD VALENCIANA Juan Silvestre Oltra Soler, Sandra Monfort Membrado, Aurora Montes Castilla, Teresa Navarro Pau, Mercedes Goicoechea

P-0057 IDENTIFICACIÓN DE 11 NUEVAS MUTACIONES ASOCIADAS A FENOTIPO ATÁXICO MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA Marc Corral Juan, Joaquim Ollé López, Lourdes Ispierto, Juan Carlos Triviño, Alejandro Romera, Steve Laurie, Ana Patiño, Ana Plasencia, Sixto García-Miñaúr, Francisco Javier Arpa, Víctor Volpini, Sonia Santillán, Ramiro Álvarez Ramo, Ivelisse Sánchez Díaz, Antoni Matilla Dueñas

P-0067 OPTIMIZACIÓN DEL PROTOCOLO PARA EL DIAGNÓSTICO DE DM1 EN RESPUESTA A UN DIAGNÓSTICO FALSO NEGATIVO DE UN CONTROL DE CALIDAD EXTERNO Verónica Parrillas Horche, Helena Méndez Del Sol, Mariángeles López, Clara Gómez, Mehdi Rahali, Isis Lebredo, Julián Nevado, Pablo Lapunzina, Carmen Prior, Jesús Molano, Paloma Martínez

P-0091 DETECCIÓN DE UNA NUEVA MUTACIÓN PUNTUAL EN UN PACIENTE CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO I Pilar Carrasco Salas, Sara Bernal Noguera, Carmen Palma Milla, Javier López Montiel, José Miguel Lezana Rosales, José Antonio Ángel Pérez, Sandra Carmona Tamajón, Juan López Siles

P-0127 EVALUACIÓN DE LOS PACIENTES CON SOSPECHA DE SÍNDROME NOONAN REFERIDOS A NUESTRO SERVICIO EN LOS ÚLTIMOS DIEZ AÑOS L. Gómez Martínez, F. Santos Simarro, P. Lapunzina, B. Ezquieta Zubicaray, Y. Aoki, S. Garcia-Minaur Rica

P-0129 NEXTGENEDX®: APLICACIÓN DE LA NGS CON CALIDAD DIAGNOSTICA Laura Rausell, Marian Lazaro, Merche Molero, Carlos Ruiz, Merche Bermejo, Anna Gómez, Javier Garcia-Planells, Maria Garcia-Hoyos

P-0131 NEXTGENEDX®: NGS CON CALIDAD CLÍNICA APLICADA AL DIAGNÓSTICO PRENATAL Marian Lazaro, Laura Rausell, Merche Molero, Carlos Ruiz, Merche Bermejo, Anna Gomez, Javier Garcia, Maria Garcia-Hoyos

P-0137 INACTIVACIÓN PREFERENCIAL DEL CROMOSOMA X EN MUJERES PORTADORES DE LA PERMUTACIÓN EN EL GEN FMR1 Y SU RELACIÓN CON FXTAS Montserrat Milà Recasens, Maria Isabel Alvarez Mora, Maria Dolores Jimenez Sanchez, Aina Feliu, Celia Badenas, Irene Madrigal, Laia Rodriguez-REvenga

P-0145 ESTUDIO GENÉTICO DE 15 FETOS CON HERNIA DIAFRAGMÁTICA: MÁS ALLÁ DEL CARIOTIPO Fe Amalia Garcia Santiago, Eugenia Antolín, Elena Mansilla, María Angeles Mori, María Carmen Sánchez, Alicia Llorente, Daniel Prieto, José Luis Encinas, Rita María Regojo, Beatriz Herrero, Roberto Rodríguez, Elena Martín Boado, Maria Luisa de Torres, Julián Nevado, Pablo Lapunzina


P-0149 SECUENCIACIÓN MASIVA EN LA PRÁCTICA CLÍNICA: AJUSTE DE LA TÉCNICA EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON PATOLOGÍA ENDOCRINA Angela del Pozo Maté, Kristina Ibañez, Juan Carlos Silla, Victoria Eugenia F. Montaño, Angel Campos-Barros, Jose Carlos Moreno, Karen E. Heath, Isabel González Casado, Begoña Aguado, Alberto Luna, Julian Nevado, Elena Vallepín, Pablo Lapunzina

P-0151 DELECIÓN DISTAL DEL GEN KANSL1 Y SU INTERPRETACIÓN CLÍNICA. ¿VARIANTE BENIGNA O ASOCIADA CON EL SÍNDROME KOOLEN-DE VRIES? María Calvente García, Francisco Martínez Granero, Xana Da Silva Mori, Juan Cruz Cigudosa García, Javier Suela

P-0163 IDENTIFICACIÓN DE ALTERACIONES DE SPLICING EN EL GEN BRCA1 MEDIANTE MINIGENES HÍBRIDOS Cristina Hernández Moro, Alavaro Curiel García, Alberto Acedo Bécares, Eugenia Fraile Bethencourt, Beatriz Diez Gomez, Mar Infante Sanz, Mercedes Durán Domínguez, Eladio Velasco Sampedro

P-0173 DIAGNÓSTICO PRENATAL DE TETRASOMÍA PARCIAL DEL CROMOSOMA 14 Ana Belén Lasierra Monclús, María José Alcaine Villarroya, María Dolores Miramar Gallart, Ana Rodríguez Valle, Silvia Izquierdo Álvarez, Carlota Velazquez Belsué, Alicia Vasii Grib, Diego Lerma Puertas, Cristina Hernando Davalillo, Lluís Armengol Dulcet, José Puzo Foncillas, José Ignacio González Hevia

P-0193 SINDROME DE MICRODUPLICACIÓN 7Q11.23. CINCO NUEVOS CASOS A. Pérez-Granero, D. Heine, L. Solaeche, B. de Azúa, C. Hernando, L. Armengol, L. Pérez Jurado, J. Rosell

P-0199 LA DETERMINACIÓN DEL PATRÓN DE HERENCIA DE LAS EPIMUTACIONES EN MLH1 ES RELEVANTE PARA EL CONSEJO GENÉTICO DE LAS FAMILIAS Estela Damaso Riquelme, Marta Pineda, Maria del Mar Arias, Pilar Mur, Sira Moreno, Edurne Urrutia, Matilde Navarro, Joan Brunet, Conxi Lázaro, Angel Alonso, Gabriel Capella

P-0205 ANÁLISIS DEL GEN DE SUSCEPTIBILIDAD A MELANOMA MC1R EN EL RIESGO A LA ENFERMEDAD DE PARKINSON Joan Anton Puig Butille, Gemma Tell Martí, Miriam Potrony, Celia Badenas, Maria José Martí, Mario Ezquerra, Rubén Fernández-Santiago, Susana Puig

P-0243 IDENTIFICACIÓN DE VARIANTES Y GENES MODIFICADORES DEL FENOTIPO PATOLÓGICO DE PACIENTES CON SÍNDROME DE DRAVET CON MUTACIÓN EN SCN1A, MEDIANTE LA UTILIZACIÓN DE UN PANEL DE NGS PARA EPILEPSIAS GENÉTICAS Eva Barroso, Rubén Martín, Kritina Ibáñez, Ángela del Pozo, Juan Carlos Silla-Castro, Marisol Montolio, Silvia Malpartida, Mónica Alfonso-Núñez, The ICREG, Pablo Lapunzina

P-0253 ANÁLISIS FENOTÍPICO, MOLECULAR Y EVOLUCIÓN DEL SÍNDROME DE REED (LEIMIOMATOSIS FAMILIAR POR MUTACIONES DEL GEN FH): IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PARA EL ASESORAMIENTO Y SEGUIMIENTO DE LOS PACIENTES/FAMILIARES A RIESGO Verónica Parrillas Horche, Marta Feito, Raúl de Lucas, Cinthia Armiñoso, Fernando Santos, Sixto García-Miñaur, Víctor Martínez-Glez, Julián Nevado, Elena Vallespín, María Palomares, Patricia Muñoz, Nuria Rodríguez, Jaime Feliú, Pablo Lapunzina, Jesús Solera

P-0255 DIAGNÓSTICO GENÉTICO MEDIANTE NGS. CUÁNDO USAR UN PANEL ESPECÍFICO DE GENES O UN ABORDAJE MEDIANTE EXOMA María García-Hoyos, Laura Rausell, Merche Molero, Marián Lázaro, Anna Gómez, Jennifer Valero, Merche Bermejo, Carlos Ruiz, Manuel Perez-Alonso, Javier García-Planells

P-0267 ARRAY HEMATOLÓGICO EN UN CASO DE TETRASOMÍA 13 EN LMA MÍNIMAMENTE DIFERENCIADA CON PRONÓSTICO APARENTEMENTE FAVORABLE Jose Maria Alamo, Maria Dolores Merino, Ana García, Ana Jaén, Álvaro Blasco, María Soledad Aguilar, M Navarro, Alberto Murtula, Ana Abad, Alejandro Pacios


JUEVES - 14 DE MAYO (14:00-16:00) Sala Albéniz

P-0008 BREAST CANCER AND VIRUS GENES Antonio Bazarra Fernandez

P-0018 MIST: IDENTIFICANDO LAS SECUENCIAS PERDIDAS EN PROYECTOS DE SECUENCIACIÓN DE EXOMA Pascual Lorente Arencibia, Deyán Guacarán, Antonio Tugores

P-0024 HACIA UN ANÁLISIS FUNCIONAL PARA WFS1 Miguel López de Heredia Alonso, Laura González Simarro, Esther Prat Pedrola, Virginia Nunes Martínez

P-0032 ANÁLISIS DE 33 PACIENTES DEL ESPECTRO FENOTÍPICO DEL SÍNDROME DE RETT POR MEDIO DE “ARRAY COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION” (ACGH) Ana Belén de la Hoz Rastrollo, Hiart Maortua Olabe, Maitane Ezquerra Intxausti, Ainhoa García Ribes, María Jesús Martínez González, Naiara Olabarrieta Hoyos, María Pilar Botella Astorqui, Intzane Ocio Ocio, María Asunción López Ariztegui, María Isabel Tejada Mínguez

P-0034 DETECCIÓN DE UNA MUTACIÓN NO DESCRITA EN COL4A5 Carmen Palma milla, Pilar Carrasco Salas, José Miguel Lezana Rosales, Carmen Torres Fernández, Javier López Montiel, Sandra Carmona Tamajón, Inmaculada Manrique Poyato, Juan López Siles

P-0036 ESTUDIO GENOTÍPICO DEL RECEPTOR DEL POLIOVIRUS (PVR) EN PACIENTES CON AFECTACIÓN DE NEURONA MOTORA: ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y SÍNDROME POST-POLIO Sara Bernal Noguera, Laura Alías, Manel Baena, Josep Gámez, Jordi Rosell, Montserrat Baiget, Eduardo Tizzano

P-0040 NUEVAS MUTACIONES EN EL GEN NF1 Carmen Palma milla, José Miguel Lezana Rosales, Pilar Carrasco Salas, Carmen Torres Fernández, Sandra Carmona Tamajón, Javier López Montiel, Inmaculada Manrique Poyato, Juan López Siles

P-0042 VARIANTE PROBABLEMENTE PATOGÉNICA EN ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU Javier López Montiel, Sandra Carmona Tamajón, Carmen Torres Fernández, José Antonio Ángel Pérez, María Inmaculada Manrique Poyato, Carmen Benito López, Sara Franco Freire, Juan López Siles

P-0046 HETEROGENEIDAD DE LOCUS O HERENCIA DIGÉNICA EN EHLERS-DANLOS Sandra Carmona, Carmen Torres Fernández, Javier López Montiel, José Miguel Lezana Rosales, Carmen Palma Milla, Pilar Carrasco Salas, María Inmaculada Manrique Poyato, Carlos Vázquez Huarte Mendico, Juan López Siles, Laura Toledo Bravo de Laguna

P-0052 SINDROME DE MCLEOD Ana Rodriguez Valle, Maria Dolores Miramar, Silvia Izquierdo, Maria Jose Alcaine, Ana Belen Lasierra, Eva Barrio, Jose Ignacio Gonzalez, Jose Puzo, Pedro Jesus Modrego

P-0064 DISOMIA FUNCIONAL DEL GEN FANCB EN UNA PACIENTE CON UN DERIVADO DEL CROMOSOMA Y Ascensión Vera Carbonell, Juan Antonio Bafalliu, Vanesa López, Maria Juliana Ballesta, Maria Jose Sánchez, Lidia Rodriguez, Isabel Lopez, Encarna Guillen

PÓSTERS


P-0070 ASOCIACIÓN DE LAS VARIANTES GENÉTICAS DE EZH2 EN LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICOPATOLÓGICAS DEL CÁNCER COLORRECTAL Laura Vilorio Marqués, Vicente Martín Sánchez, Cristina Díez Tascón, Rogelio González Sarmiento, Tania Fernández Villa, Verónica Dávila Batista, Lidia García Martínez, Antonio José Molina de la Torre

P-0072 ESTUDIO DE MUTACIONES EN LOS GENES KRAS Y NRAS EN PACIENTES CON CÁNCER COLORRECTAL METASTÁSICO Patricia Llovet Rodríguez, Inmaculada Bando, Dolores Ibañez, Alicia Tosar, Pilar Garre, Miguel de la Hoya, Eduardo Díaz-Rubio, Trinidad Caldés

P-0078 ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO DE DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK C EN PACIENTES CON ATAXIA IDIOPÁTICA Esther Sarasola Díez, Estíbaliz Achalandabaso Ruiz, Goizalde Solano Iturri, María Ángeles Fernández Cuesta, Alfredo Rodríguez-Antigüedad Zarrantz, María García Barcina

P-0082 EVALUACIÓN DEL CRIBADO INTEGRADO DE SÍNDROME DE DOWN EN NAVARRA (2012-2014) AMAYA BENGOA ALONSO, Claudio Catalli, Virginia Garcia Solaesa, Lourdes María Morales Garofalo, Blanca Hernandez Charro, Maria Moreno Igoa, Maria Antonia Ramos Arroyo

P-0084 VARIANTES GENÉTICAS EN PRE-MICRORNAS ESTÁN ASOCIADAS CON EL RIESGO A DESARROLLAR LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA Maria Pombar-Gomez, Angela Gutierrez-Camino, Nerea Bilbao-Aldaiturriaga, Elixabet Lopez-Lopez, Maite Ardanaz, África García-Orad Carles, Idoia Martin-Guerrero

P-0088 MIRNAS COMO NUEVOS MARCADORES DE LA SUSCEPTIBILIDAD DEL OSTEOSARCOMA Nerea Bilbao-Aldaiturriaga, Maria Pombar-Gomez, Angela Gutierrez-Camino, Elixabet Lopez-Lopez, Idoia Martin-Guerrero, Ana Patiño-Garcia, Marta Zalacain-Diez, África García-Orad Carles

P-0090 UTILIDAD DE LOS ESTUDIOS GENÉTICOS EN GENES MMR EN EL SÍNDROME DE LYNCH Maria Jesus Alvarez Cubero, JL. Martin, Francisco Fernandez, carlos mata, Carmen Entrala

P-0092 GENES RUTA RAS-MAPK: SINDROME CARDIO-FACIO-CUTÁNEO SARA FRANCO FREIRE, CARMEN BENITO LOPEZ, PILAR Carrasco Salas, JUAN LOPEZ SILES, Begoña Ezquieta Zubicaray, LUIS Alcaraz Mas

P-0096 CONTRASTRANK: A NEW TOOL FOR RANKING GENE CANDIDATES IN COMPLEX DISEASES Jaume Sastre Tomas, Alexander Damian Heine Sureda, Emidio Capriotti, Rocha Cárdenas

P-0098 ESTUDIO GENETICO EN UN CASO DE LEIOMIOMATOSIS HEREDITARIA Y CANCER CELULAS RENALES Sara Franco Freire, Sara Franco Freire, Carmen Benito Lopez, Javier Porta Pelayo, Jose Maria Porta Pelayo

P-0102 NUEVO ALGORITMO DE CLASIFICACIÓN DE LAS VARIANTES GENÉTICAS EN LOS GENES BRCA1/2 APLICADO EN NUESTRO LABORATORIO Xavier Gabaldó Barrios, María Desamparados Sarabia Meseguer, Ana Isabel Sánchez Bermúdez, Esperanza García-Molina Sáez, Miguel Marín Vera, Gemma Marín Zafra, Pilar Sánchez Henarejos, José Luis Alonso Romero, Francisco Ruiz Espejo

P-0106 GRANDES REORDENAMIENTOS GÉNICOS EN SÍNDROME DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO Ana Isabel Sanchez Bermudez, Xavier Gabaldó Barrios, Maria Desamparados Sarabia Meseguer, Maria Sabater Molina, Esperanza García-Molina Saez, Miguel Marín Vera, Jose Luis Alonso Romero, Francisco Ruiz Espejo


P-0108 SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN COMPARADA CON HIGH RESOLUTION MELTING Y LA SECUENCIACIÓN SANGER EN EL DIAGNÓSTICO DE FIBROSIS QUÍSTICA Y PATOLOGÍAS RELACIONADAS CON EL GEN CFTR Tegra Barreiro Martinez, Elena Duran Verdasco, Clara Gómez, María de los Ángeles López, Mehdi Rahali, Helena Méndez, Carmen Prior, Julian Nevado, Paloma Martínez Montero, Pablo Lapunzina, Elena Vallespin, Jesús Molano Mateos

P-0112 ESTUDIO DE PATOGENICIDAD DE VARIANTES: EL VALOR DEL ESTUDIO DE COSEGREGACIÓN EN UNA UNIDAD DE CARDIOPATIAS FAMILIARES Esperanza Garcia Molina Saez, Maria Sabater-Molina, Inmaculada Perez, David Lopez-Cuenca, Mª Carmen Olmo, Francisco Ruiz-Espejo, Juan R Gimeno

P-0114 MICRODELECIONES 22Q11.2 EN POBLACIÓN NAVARRA Blanca Hernandez Charro, Amaia Bengoa, Virginia Garcia Solaesa, Aranzazu Pérez-Juana Del Casal, Maria Moreno Igoa, Merce Artigas, Claudio Catalli, Maria Antonia Ramos Arroyo

P-0118 DIAGNÓSTICO PRENATAL DE DISPLASIA MESENQUIMAL PLACENTARIA: A PROPÓSITO DE UN CASO. Juan Francisco Quesada Espinosa, Raluca Oancea Ionescu, María Fenollar Cortés, Francisco Illana Cámara, Eloy Asenjo De la Fuente, Carmen Cotarelo Pérez

P-0122 ANÁLISIS GENÓMICO EN PACIENTES CON DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO DE SÍNDROME DE WEAVER Irene Dapía García, Gema Gordo, Jair Antonio Tenorio, Pedro Arias, Miguel del Campo, Maria Pilar Tirado, Maria Antonia Ramos, Pablo Lapunzina

P-0126 SÍNDROME DE MICRODELECIÓN 17P13.1, A PROPÓSITO DE UN CASO Francisco Martínez Granero, Miguel Ángel Fernández García, María Calvente García, Xana Da Silva Mori, Juan Cruz Cigudosa García, Anna Duat Rodríguez, Javier Suela

P-0132 IDENTIFICACIÓN DE PUNTOS CRÍTICOS EN LOS PROCESOS DE UNA UNIDAD DE CÁNCER FAMILIAR Natalia Pascual Gómez, Fernando Bandrés, Concepción Alonso

P-0134 GENOTIPADO Y ANÁLISIS DE POLIMORFISMOS DE RESPUESTA A FÁRMACOS: PHARMARRAY ® Irene Dapía García, Jair Antonio Tenorio, Pedro Arias, Gema Gordo, Alberto M Borobia, Antonio J Carcas, Rubin Lubomirov, Pablo Lapunzina

P-0136 DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE MARFAN MEDIANTE EL ESTUDIO DEL GEN FBN1 POR NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) Alicia María Lucero, Andrea Colicheo, Olivia Cambiasso, Fernando Santos Simarro, Luis Fernández, Rocío Mena, Victoria F.Montaño, Kristina Ibáñez, Sixto García Miñaúr, Julián Nevado, Juan Carlos Silla, Pablo Lapunzina, Angela del Pozo, Elena Vallespín

P-0140 ESTADO DE METILACIÓN DEL GEN IGFBP-3 COMO HERRAMIENTA PREDICTIVA DE RESPUESTA A TERAPIA COMBINADA EN CÁNCER NO MICROCÍTICO DE PULMÓN Olga Pernía Arias, Olga Vera, Rocío Rosas, Cristobal Belda, Veronica Pulido, Carlos Rodriguez, Javier Soto, Julia Jiménez, Federico Rojo, Joan Albanell, Javier de Castro, Rosario Perona, Inmaculada Ibañez

P-0142

DOBLE DELECIÓN EN DMD EN PACIENTE CON RASGOS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE / BECKER. LA UTILIDAD DE COMBINACIÓN DE DIFERENTES ANÁLISIS METODOLÓGICOS Sandra Carmona, José Miguel Lezana Rosales, Carmen Torres Fernández, Pilar Carrasco Salas, Javier López Montiel, María Inmaculada Manrique Poyato, Juan López Siles

P-0148 VALIDACION DEL KIT ELUCIGENE CF-EU2V1 PARA SU USO EN DIAGNOSTICO PRENATAL Guillermo Glover Lopez, Maria del Carmen Martinez-Romero, Pablo Carbonell


P-0150 ESTUDIO MOLECULAR DEL GEN ALPL EN PACIENTES CON HIPOFOSFATASIA Jair Antonio Tenorio Castaño, Leyre Riancho Zarrabeitia, Mayte García Unzueta, Karen E. Heath, José Antonio Riancho Moral, Pablo Lapunzina

P-0152 SÍNDROME DE CURRARINO: IDENTIFICACIÓN DE UNA NUEVA MUTACIÓN EN EL GEN MNX1 Elena Dominguez Garrido, Nuria Leal, Jana Aguirre Lamban, Cristina Cervera Acedo, Paula Santibañez, Maria Lopez, Montserrat Bret Zurita, Alberto Alvarez Muelas, Victor Martinez Glez, Sixto Garcia Miñaur

P-0154 GENOTIPADO DE PACIENTES CON SÍNDROMES DE SOBRECRECIMIENTO ASOCIADOS A PIK3CA Gema Gordo Trujillo, Jair Tenorio, Pedro Arias, Irene Dapía, The SOGRI Consortium, Juan Carlos López-Gutiérrez, Víctor Martínez-Glez, Pablo Lapunzina

P-0158 DETECCIÓN DE MUTACIONES SOMÁTICAS EN EGFR MEDIANTE ANÁLISIS DE ALTA RESOLUCIÓN DE CURVAS DE FUSIÓN (HRM) Y POSTERIOR SECUENCIACIÓN MASIVA Beatriz Pascual, Emma Borràs, Begoña Mañé, Imma Hernan, Maria José Gamundi, Noelia de la Torre, Remei Blanco, Miguel Carballo

P-0160 REDUCCION EN EL TIEMPO DE ANALISIS CROMOSOMICO PARA DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL DE EMBRIONES MEDIANTE LA TECNICA KARYOLITE-BOBS Álvaro Gómez Duro, Estela Sánchez González, Eduardo Gil Vilariño, Esther Fernández García

P-0162 OBESIDAD MÓRBIDA INFANTIL: ANÁLISIS FAMILIAR DEL GEN MC4R Carmen Benito López, Sara Franco Freire, Javier López Montiel, Carmen Palma Milla, Carmen Torres Fernández, José Miguel Lezana Rosales, Pilar Carrasco Salas, Sandra Carmona Tamajón

P-0166 ESTUDIO DE UNA COHORTE DE PACIENTES CON SÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL PROCEDENTES DEL REGISTRO ESPAÑOL DE SÍNDROMES DE SOBRECRECIMIENTO Pedro Arias Lajara, Jair Tenorio, Víctor Martínez-Glez, Fernando Santos, Sixto García-Miñaur, The SOGRI Consortium, Julián Nevado, Pablo Lapunzina

P-0172 CRIBADO DE MUTACIONES EN EL GEN CFTR EN 1857 DONANTES DE OVOCITOS ANTONIO URBANO CARRILLO, Isabel Ochando, Jose J. López Gálvez, Rocío Nuñez, Miguel Ruiz, Carlos García-Ochoa, Marina Sánchez, Joaquín Rueda

P-0174 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN DONANTES DE OVOCITOS ANTONIO URBANO CARRILLO, Isabel Ochando, Jose J. Lopez Gálvez, Rocio Nuñez, Miguel Ruiz, Pedro De La Fuente, Marina Sánchez, Joaquín Rueda

P-0176 CRIBADO DE CASOS LYNCH-LIKE HEREDITARIOS Y ESPORÁDICOS MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA PARALELA Montserrat de Miguel, Iciar Rey, Luis Robles, Jose Diaz Tasende, Jose Carlos Marin, Inmaculada Salces, Jose Perea, Daniel Rueda

P-0178 EL ARRAY-CGH EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL: IMPLEMENTACIÓN EN EL ESTUDIO DE GESTACIONES DE RIESGO Maria Angeles Mori Alvarez, Elena Vallespín Garcia, Roberto Rodriguez Gonzalez, Julian Nevado Blanco, Fe Garcia Santiago, Elena Mansilla Aparicio, Maria Palomares Bralo, Victoria Martinez Montaño, Ruben Martin Arenas, Francisca Nieto Aranda, Xana Da Silva Mori, Pablo Lapunzina Badia

P-0180

UTILIDAD DE LA SECUENCIACIÓN DEL MTDNA COMPLETO MEDIANTE NGS (NEXT-GENERATION SEQUENCING) EN LA PLATAFORMA PGM-IONTORRENT PARA LA CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DE PACIENTES CON ENFERMEDADES MITOCONDRIALES (OXPHOS) Alberto Blázquez, Adrián González-Quintana, Laura Rufián, Pablo Serrano, Beatriz Hidalgo, María Morán, Lidia Carreño-Gago, Joaquín Arenas, Elena García-Arumí, Aitor Delmiro, Miguel Ángel Martín

P-0182 POLIPOSIS ASOCIADA A MUTYH CON PRESENTACIÓN ATÍPICA M. Molina Romero, A. Mrini, N. Pascual Gómez, JF. Quesada Espinosa, AR. Arteche López, A. Urquía Penke, S. Salgüero Fernández, C. Alonso Cerezo


P-0186 PANEL PERSONALIZADO DE NGS CARDIOMASS_V1.0 EN LA RUTINA CLÍNICA DIAGNÓSTICA DE CARDIOPATÍAS Victoria Eugenia F. Montaño, Luis Fernández, Kristina Ibañez, Carmen Prior, Asunción Arribas, Federico Gutiérrez-Larraya, Jose María Oliver Ruiz, Luis García-Guereta, Lucía Deiros, Rubén Martín-Arenas, Lara Rodríguez-Laguna, Juan Carlos Silla, Pablo Lapunzina, Angela del Pozo, Elena Vallespín

P-0190 EVOLUCIÓN CLONAL EN UN PACIENTE CON SMD EN TRATAMIENTO CON EL AGENTE HIPOMETILANTE “AZACITIDINA” Maria Luisa Martín Ramos, Manuela Fernandez, María José Gomez, Paloma de Pablos, Isabel Padilla, Miguel Fernández, Juan José Lahuerta

P-0194 CONSTRUCCIÓN DE UN MINIGEN HÍBRIDO PARA EL ESTUDIO DE MUTACIONES DE SPLICING EN LOS EXONES 17 Y 18 DE BRCA2 Eugenia Fraile Bethencourt, Valeria Velásquez Zapata, Cristina Hernández Moro, Beatriz Díez Gomez, David José Sanz San José, Alberto Acedo Bécares, María del Mar Infante Sanz, Eladio Andrés Velasco Sampedro

P-0196 DIFICULTADES EN EL ASESORAMIENTO GENÉTICO DE LAS ENFERMEDADES PRIÓNICAS P Muñoz-Cabello, F Santos-Simarro, R Mena-de la Cruz, F Vivancos-Matellano, P Lapunzina, Sixto Garcia-Minaur Rica

P-0198 DUPLICACIÓN PARCIAL EN 18Q DE LA REGIÓN PROXIMAL CRÍTICA PARA EL SÍNDROME DE EDWARDS EN UNA PACIENTE CON FENOTIPO LEVE Maria Moreno Igoa, Claudio Catalli, Amaya Bengoa Alonso, Blanca Hernández Charro, Mercè Artigas López, María Antonia Ramos Arroyo

P-0200 ESTUDIO GENÉTICO EN EL SÍNDROME DE BROOKE-SPIEGLER Raquel de la Varga Martínez, Francisco Mora López, Cintia Arjona Aguilera, Rosario Marín Iglesias, Mario Linares Barrios

P-0202 EVOLUCIÓN DE LAS TÉCNICAS INVASIVAS EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL DURANTE LOS ÚLTIMOS 10 AÑOS EN LAS “ILLES BALEARS” MR Martorell, E Pestaña, I Martin, M Juan, A Tubau, J Agüera, S Rhekugler, J Trias, I Ferrer, M Pastor, R Gascón, M Moreno, J.C Hermoso, J. Rosell

P-0204 MUTACIÓN G101W EN MELANOMA HEREDITARIO EN UNA FAMILIA DE CÁDIZ Francisco Mora López, Raquel de la Varga Martínez, David Jiménez Gallo, Rosario Marín Iglesias, Mario Linares Barrios

P-0212 CARACTERIZACIÓN DE UNA NUEVA MUTACIÓN EN EL GEN NOTCH3 Jana Aguirre-Lambán, Ivan Bernardo González, Elena Domínguez-Garrido, Cristina Cervera-Acedo, Paula Santibañez, María López, María Soledad Jareño Blanco

P-0214 ESTUDIO PILOTO EN 3731 MUJERES DE LAS ISLAS BALEARES PARA EL CRIBADO PRENATAL Y PRECONCEPCIONAL DEL SÍNDROME DE LA X FRÁGIL: RESULTADOS MOLECULARES Y VIABILIDAD TÉCNICA. R Alfaro, Jordi Rosell, Damia Heine Suñer, Grupo para el estudio de FXS en las Islas Baleares

P-0216

DETECCIÓN DE UNA EXPANSIÓN CAG INTERGENERACIONAL DE NOVO EN UNA ATAXIA SPINOCEREBELLAR TIPO 7 (SCA7) EN UNA FAMILIA MARROQUÍ POR “TRIPLET PRIMED PCR” JORGE MARTINEZ LASO, Ascensión Giménez-Pardo, Erika Jimenez, Jesus Gallego, Isabel Cervera, Carmen Ayuso, Isabel Lorda, Maria Jose Trujillo

P-0224 DELECIÓN DE NOVO DEL GEN FOXF1 EN UN RECIÉN NACIDO CON DISPLASIA CAPILAR ALVEOLAR Y MAL ALINEAMIENTO DE LAS VENAS PULMONARES. Rubén Martín Arenas, Fernando Santos, Elena Vallespín, Victoria Eugenia Fernández, Fe Amalia García, Blanca Fernández, Maria del Carmen Sanchez, Mª Ángeles Mori, V Arreo, Beatriz Álvarez, L Schteffer, Julián Nevado, Maria Luisa De Torres, Pablo Lapunzina, María Palomares


P-0226 APLICACIÓN PRACTICA DE LA TECNICA DE CGH ARRAY, ¿EN QUÉ CASOS ES UTIL Y EN QUE CASOS NO LO ES TANTO? Cristina Gonzalez, M Gutierrez Serrano, S González Roces, R Moreno Perea, A Queipo Rojas, V Barea Calero, B Rodriguez Mogollon, T Talavan Zañon, A Vigil Rodriguez, JM Fernandez Alonso, N del Amo del Arco, R.L Castro, R Guillen, F Cava Valenciano

P-0228 DESAFIANDO EL UMBRAL DE DETECCIÓN DE MUTACIONES Belen Martinez Garcia, Alba Antunez Rodriguez, Almudena Sánchez Gilabert, Raquel Marrero Diaz, Fernando Barba Pareja, Luis Javier Martinez Gonzalez

P-0232 IDENTIFICACIÓN DE NUEVAS MUTACIONES EN EL GEN PCDH19 EN PACIENTES CON EPILEPSIA LIMITADA A MUJERES CON RETRASO MENTAL ASOCIADO (EFMR) Rubén Martín Arenas, Luis Fernández, Kristina Ibañez, Silvia Guadalupe Malpartida, Mónica Alfonso-Nuñez, International Consortium, Encarna Guillén, Pablo Lapunzina, Eva Barroso

P-0236 1000 ESTUDIOS DE ACGH COMO TÉCNICA DE PRIMERA LÍNEA: LA EXPERIENCIA DEL HOSPITAL VALL D'HEBRON Alberto Plaja Rustein, Neus Castells Sarret, Teresa Vendrell Bayona, Miguel del Campo Casanelles, Anna Cueto González, M. Mar Borregán Prats

P-0240 ALCANCE DIAGNÓSTICO DEL ANÁLISIS CROMOSÓMICO BASADO EN MICROARRAYS EN BIOPSIA CORIAL PARA LA DETECCIÓN DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS CRÍPTICAS Y DISCREPANCIAS FETOPLACENTARIAS Aurora Sánchez, Irene Mademont-Soler, Ester Margarit, Emma Peruga, Virginia Borobio, Anna Soler

P-0246 NUEVOS GENES CANDIDATOS COMO CAUSA DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS DETECTADOS MEDIANTE SNP-ARRAYS Y “GENOME WIDE LINKAGE ANALYSIS” Antònia Flaquer, Clemens Baumbach, Estefania Piñero, Alicia Reyes Molleja, Emilia Amengual Cladera, Fernando García Algas, María Angeles de la Fuente, Miquel Juan Clar, Albert Tubau, Jordi Rosell, Konstantin Strauch, Jorge Toquero, Luis Alonso-Pulpon, Pablo García-Pavía, Damia Heine Suñer

P-0250 MOSAICO 47,XXY/45,X/46,XX EN VARÓN CON SÍNDROME DE KLINEFELTER Raquel Muguerza Iraola, Yolanda Ramírez García, Julien Crettaz, Leire Otaolea Santacoloma, Raquel Sáez Villaverde, Josu Pérez Yéboles, Carmen Fernández López, Ignacio Royo Gutiérrez

P-0252 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA DE HIPOACUSIAS DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE EN POBLACIÓN ESPAÑOLA UTILIZANDO HERRAMIENTAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA (OTO-NGS-PANEL) Lucia Borreguero, Matias Morin, Luciana Serrao de Castro, Miguel Angel Moreno Pelayo

P-0254 ANÁLISIS MUTACIONAL DEL GEN GNAL EN UNA POBLACIÓN DE ENFERMOS DE DISTONÍA PRIMARIA DEL SUR DE EUROPA Pilar Gómez Garre, Ismael Huertas, María Teresa Cáceres, Inmaculada Bernal, Marta Bonilla, Manuel Carballo, Fátima Carrillo, Silvia Jesús, Laura Vargas, Grupo multicentrico para el estudio de las distonías, Pablo Mir

P-0258

IMPLICACION DE PMS2 EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON SOSPECHA DE SÍNDROME DE LYNCH Maria Garcia Barcina, Esther Sarasola Díez, Estibaliz Santamaría Quintana, Beatriz Barreña Oceja, Inmaculada Martinez Matienzo, Maria Carmen Etxezarraga, Francisco Polo Ortiza

P-0264 ¿ESTAMOS ANTE UN NUEVO CASO DE "SÍNDROME DE SOTOS REVERSO"? Leire Otaolea Santacoloma, Miguel LaFuente, Raquel Muguerza, Yolanda Ramirez, Julien Crettaz, Raquel Sáez, Itxaso Martí

P-0266 ESTUDIO MOLECULAR DE DELECIONES 11P13 EN PACIENTES CON ANIRIDIA Y PATOLOGÍAS RELACIONADAS UTILIZANDO ARRAYS DE CGH Marta Corton Perez, Fiona Blanco-Kelly, Luciana Rodrigues Jacy da Silva, Elena Vallespin, Maria Palomares, Cristina Villaverde, Noelia Reyes, Camilo Velez, Isabel Lorda, Maria José Trujillo-Tiebas, Julián Nevado, Pablp Lapunzina, Carmen Ayuso


P-0268 LACTANTE VARÓN CON CARIOTIPO 46,XX (SRY+) María Soledad Aguilar, Maria Dolores Merino, Ana García, Ana Jaén, Álvaro Blasco, M Navarro, Alberto Murtula, Pedro Sánchez-Pellicer, Jose Maria Alamo

P-0278 ESTUDIO DE MUTACIONES SOMÁTICAS EN BRAF EN MELANOMAS POR DIFERENTES MÉTODOS MOLECULARES Eva Esteban Cardeñosa, Gerardo Martínez García, Mercedes Durán Domínguez, Mª del Mar Infante Sanz, Lara Hernández Sanz, Noemy Martínez Martín, Mónica Tascón Torres, Carolina Velázquez Pérez

P-0280 DESCRIPCIÓN DE UN NUEVO CASO DE ICTIOSIS CONGÉNITA TIPO ARLEQUÍN MARIA DEL ROSARIO MARIN IGLESIAS, Manolo Coca García, Francisco Mora López, Olga Caballer Solís, Maite Barrera Ledesma, Felicidad Rodríguez Sánchez, Simón Lubián López, Santiago Pérez Ramos

P-0284 CONFIRMACIÓN DE LA UTILIDAD DE LOS MICROARRAYS COMO PRIMER TEST EN GESTACIONES DE BAJO RIESGO. DETECCIÓN DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS SUBMICROSCÓPICAS. NUESTRA EXPERIENCIA EN 1500 AMNIOCENTESIS CONSECUTIVAS B. Nieva Echebarría, Juncal Navajas Querejeta, M. Eugenia Querejeta Urrestarazu

VIERNES - 15 DE MAYO (14:00-16:00) Sala Albéniz

P-0013 SEGUIMIENTO PARTICULARIZADO DE LA EVOLUCIÓN DE LA LONGITUD TELOMÉRICA MEDIA EN LEUCOCITOS DE SANGRE PERIFÉRICA DE PACIENTES CON ESPONDILOARTRITIS Maria Tamayo Novas, Sonia Pertega Diaz, Alejandro Mosquera Rey, Montserrat Rodriguez Pedreira, Francisco Blanco Garcia, Isidoro Lopez Baltar, Berta Rodriguez Sanchez, Rebeca Santiso Brandariz, Fatima Maria Otero Brandariz, Iria Gonzalez Vasconcellos, Silvia Alonso Rodriguez, Jose Luis Fernandez Garcia

P-0021 ANÁLISIS CLÍNICO Y MUTACIONAL DEL GEN ENG EN LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR Guillermo Pousada, Diego Fontán, Adolfo Baloira, Diana Valverde

P-0031 SPLICING ALTERNATIVO Y MUTACIONES DE SPLICING EN LOS GENES DE SUSCEPTIBILIDAD AL CÁNCER DE MAMA Y OVARIO BRCA1 Y BRCA2: APLICACIÓN DE LA PCR DIGITAL Irene López-Perolio, Ana Vega, Marta Santamariña, Ana Blanco, Pilar Garre, Atocha Romero, Raquel Behar, Pedro Pérez-Segura, Eduardo Díaz-Rubio, Trinidad Caldés, Miguel de la Hoya

P-0033

HERENCIA DOMINANTE DE HIPOCUPREMIA ASOCIADA AL GEN DE LA ACERULOPLASMINEMIA Carlos Collado Celda, Marisol Lujan, Concepción Tomás, David Albuquerque, Rafael Torregrosa, Purificación Peña, María de Miguel, Bárbara Ortiz García, Victoria Valverde Izquierdo, Vicente Monzó, Montserrat Aleu, Goitzane Marcaida, Raquel Rodríguez López

P-0039 DELECIÓN EN PAR1 CON HERENCIA PATERNA LIGADA A LOS CROMOSOMAS X E Y Carmen Torres Fernández, Sandra Carmona Tamajón, Javier López Montiel, Carmen Palma Milla, José Miguel Lezana Rosales, Pilar Carrasco Salas, Sara Franco Freire, Juan López Siles, Carmen Benito López

P-0045 CASOS ATÍPICOS DE COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA Javier López Montiel, Juan López Siles, Pilar Carrasco Salas, Carmen Palma Milla, José Miguel Lezana Rosales, María Jesús Balboa Vega, Gema Fernández González, Carlos Vázquez Huarte-Mendico, Daniel González Santana


P-0047 DETECCIÓN PRENATAL DE TRES CASOS CON TRISOMÍAS PARCIALES MEDIANTE QF-PC Y CARIOTIPO David Gómez Herranz, Núria Pujol, Marta Martí, Desiréé Carbonell, Dolores Jimenez, Lidia Cusió, Maribel Fernández, Silvia Escorihuela, Marina Dalmases, Olga Casablancas, Cristina Preciado, Juana Martos, Esther Rodriguez, Pilar Grao

P-0049 EL ROL DEL ESTUDIO GENÉTICO EN EL DIAGNÓSTICO DE LA CELIAQUÍA EN EDAD ADULTA Silvia Izquierdo Alvarez, Yolanda Arguedas Lázaro, Ana Rodríguez Valle, Maria Dolores Miramar Gallart, Maria Jose Alcaine Villarroya, Ana Belén Lasierra Monclús, Eva Barrio Ollero, Claudia Martínez Huguet, Gemma Buisan Casbas, Mónica Arévalo Durán, Lorenzo Oliván Guerri, Miguel Montoro Huguet, Jose Puzo Poncillas, Jose Ignacio González Hevia

P-0051 ESTUDIO POR SECUENCIACION MASIVA DE UNA FAMILIA AFECTA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH Maria Dolores Miramar, Ana Rodriguez Valle, Silvia Izquierdo, Maria Jose Alcaine, Ana Belen Lasierra, Eva Barrio, Jose Ignacio Gonzalez, Jose Puzo, Alvaro Gimenez

P-0053 NECESIDAD DE APLICAR ALGORITMOS DE ANÁLISIS ADICIONALES EN NGS. A PROPÓSITO DE CUATRO CASOS José Miguel Lezana Rosales, Javier López Montiel, Carmen Palma Milla, Carmen Torres Fernández, Pilar Carrasco Salas, Sandra Carmona Tamajón, Inmaculada Manrique Poyato, Juán López Siles

P-0059 PRIMERA FAMILIA CON EPIMUTACIÓN CONSTITUCIONAL DEL PROMOTOR DE MLH1 EN UNA SERIE DE 750 FAMILIAS SOSPECHOSAS DE SÍNDROME DE LYNCH Mónica Tascón, Eva Esteban, Mar Infante, Carolina Velázquez, Enrique Lastra, Germán Marcos, Lara Hernández, Noemy Martínez, Mercedes Durán Domínguez

P-0061 ANÁLISIS DE LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y GENÉTICAS DE PACIENTES DIAGNOSTICADOS DE RETINOBLASTOMA. EXPERIENCIA DE UNA UNIDAD DE REFERENCIA Ángel Segura Huerta, carmen Salvador coloma, Encarnacion reche Santos, Juan Antonio Silvestre Oltra, Mercedes García Garijo, Julia Balaguer

P-0063 CASO CLÍNICO DE RESISTENCIA PARCIAL A LA HORMONA DE CRECIMIENTO Eva Barrio Ollero, Marta Ferrer, Antonio De Arriba, Graciela Lou, Silvia Izquierdo, M. Dolores Miramar, Ana Rodriguez Valle, Jose Ignacio Gonzalez Hevia, Jose Ignacio Labarta

P-0065

RETOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO EN INVESTIGACIÓN: EXPERIENCIA DE 10 AÑOS CON LA ATAXIA DA COSTA DA MORTE (SCA36) Beatriz Quintans, Montserrat Fernández-Prieto, María García-Murias, Manuel Arias, Zuleima Yáñez-Torregroza, Ángel Carracedo, María Jesús Sobrido

P-0071 ENFERMEDAD DE MCARDLE (GLUCOGENOSIS TIPO V): ESTRATEGIA DE DIAGNOSTICO MOLECULAR Y ESTUDIOS DE PATOGENICIDAD EN SANGRE Miguel A. Martín, Adrián González-Quintana Quintana, Alberto Blazquez, Montserrat De Miguel, Aitor Delmiro, Sara Jimenez, Pilar Del Hoyo, Rosario Solís, Pablo Serrano, Tomás Pinos, María Moran, Juan Carlos Rubio, Alejandro Lucía, Ines García-Consuegra, Joaquín Arenas

P-0073

EXPANSIÓN C9ORF72 EN PACIENTES CON ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS SIN FILIAR Zuleima Yáñez-Torregroza, Patricia Blanco, Andrés Ordóñez Ugalde, Quintans B., Julio Pardo, Tania-García Sobrino, Arias M., Carracedo A., Sobrido M.J.

P-0077 IMPLICACIÓN DE ABCC2 EN LA NEUROTOXICIDAD DE LA VINCRISTINA EN LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA INFANTIL Elixabet Lopez-Lopez, Aizpea Echebarria-Barona, Angela Gutirriez-Camino, Idoia Martin-Guerrero, Nerea Bilbao-Aldaiturriaga, Maria Pombar-Gomez, Purificación Garcia-Miguel, Javier Uriz, Aurora Navajas, África García-Orad Carles

P-0081 MIR612 Y MIR3166 EN EL RIESGO A DESARROLLAR LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA INFANTIL Angela Gutierrez-Camino, Idoia Martin-Guerrero, Elixabet Lopez-Lopez, Nerea Bilbao-Aldaiturriaga, Maria Pombar-Gomez, Ana Carbone Bañeres, Purificación Garcia-Miguel, Aurora Navajas, Nagore Garcia de Andoin, África García-Orad Carles


P-0083 DISTROFINOPATÍAS: UNA PROPUESTA EFICAZ DE NGS PARA EL ANÁLISIS MOLECULAR DEL GEN DMD Lidia González-Quereda, Adriana Lasa, Manel Baena, Maria Jose Rodriguez, Montserrat Baiget, Pia Gallano

P-0085

VARIANTES EN EL GEN SPARC: BIOMARCADORES PRONÓSTICOS EN PACIENTES CON CÁNCER DE PÁNCREAS LOCALMENTE AVANZADO Y METASTÁSICO TRATADOS CON QUIMIOTERAPIA Ana Sebio, Cristina Arqueros, David Páez, Juliana Salazar, Elisabeth Del Rio, Maria Jesús Arranz, Josefina Mora, Ivana Sullivan, Marta Martin-Richard, Maria tobeña, Montserrat Baiget

P-0087 MUTACIONES EN RAD51D EN FAMILIAS CON CANCER DE MAMA Y OVARIO EN LA ZONA ESTE DE CASTILLA Y LEÓN Carolina Velázquez Pérez, Eva María Esteban Cardeñosa, Mercedes Durán Domínguez, Mónica Tascón Torres, Enrique Lastra Aras, Germán Marcos García, Lara Hernández Sanz, Noemy Martínez Martín, Maria del Mar Infante Sanz

P-0089 IMPACTO DE LA NGS EN EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES COMPLEJAS Francisco Fernandez, MARIA JESUS ALVAREZ CUBERO, carlos mata, M Rodríguez, F.Javier Aguirre, C Entrala

P-0093 FENOTIPO COGNITIVO,PSIQUIÁTRICO Y DISMÓRFICO EN TRES FAMILIAS CON DELECIÓN DEL GEN NRXN1 Marina Viñas Jornet, Neus Baena Díez, Susana Esteba Castillo, Elisabeth Gabau Vila, Nuria Ribas Vidal, Anna Ruiz Nel.lo, Ramon Novell Alsina, Miriam Guitart Feliubadalo

P-0097 HERENCIA TRIALÉLICA EN DOS FAMILIAS DIAGNOSTICADAS DE SÍNDROME DE BARDET-BIEDL Sheila Castro Sánchez, María Álvarez Satta, Marta Cortón, Carmen Ayuso, Diana Valverde

P-0099 RIESGO DE CÁNCER DE MAMA EN VARÓN EN VARIANTES GENÉTICAS SITUADAS EN LA REGIÓN FINAL DEL GEN BRCA2 EN NUESTRA POBLACIÓN Xavier Gabaldó Barrios, María Desamparados Sarabia Meseguer, María Sabater Molina, Ana Isabel Sánchez Bermúdez, Miguel Marín Vera, Gemma Marín Zafra, Pilar Sánchez Henarejos, Ángeles Aliaga Baño, José Luis Alonso Romero, Francisco Ruiz Espejo

P-0103 IMPLEMENTACIÓN DE UN PROTOCOLO DE NGS COMBINADO DE CAPTURA (KAPA + NIMBLEGEN SEQCAP EZ + NEXTFLEX-96) PARA PANELES PERSONALIZADOS DE PEQUEÑO TAMAÑO (<100KB) Y UN ALTO NÚMERO DE MUESTRAS POR CARRERA Victoria Eugenia F. Montaño, kristina Ibáñez, Sonia Rodríguez-Novoa, Concepción Solano, Elena Sanchez, Sandra Sacristán, Lara Rodriguez, Rubén Martín, Inmaculada Rueda, MªCruz Martínez, Julián Nevado, Pablo Lapunzina, Juan Carlos Silla, Ángela del Pozo, Elena Vallespín

P-0105

ESTUDIO FARMACOGENÉTICO DEL POLIMORFISMO -3176C>T DEL GEN IL28B Virginia García-Solaesa, Blanca Hernández-Charro, Amaya Bengoa-Alonso, Esther Lacalle-Fabo, Juan Uriz, Fermin Garcia-Amigot, Alberto Valiente, Maria Antonia Ramos Arroyo

P-0107 ANÁLISIS MOLECULAR DE DOS CASOS DE COREOACANTOCITOSIS POR ULTRASECUENCIACIÓN Patricia Blanco Arias, Ángel Sesar Ignacio, Alfredo Puy Núñez, J. Luis Santome Collazo, Jorge Amigo Lechuga, Cristina Castro Fernández, Francisco Barros Angueira, Beatriz Sobrino Rey, Inés Quintela García, Ángel Carracedo Álvarez, Ernesto Cebrián Pérez, Alfonso Castro García, María Jesús Sobrino Gómez

P-0109 APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA MEDIANTE EL USO DE TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA BASADA EN PANEL DE GENES RAQUEL PEREZ CARRO, Almudena Avila Fernandez, Marta Corton, Iker Sanchez Navarro, Olga Zurita, Rocio Sanchez Alcudia, Miguel Angel Lopez Martinez, Patricia Fernandez San jose, Fiona Blanco Kelly, Maria Isabel Lopez Molina, Carmen Ayuso


P-0113 NUEVAS MUTACIONES IDENTIFICADAS EN EL GEN CFTR Tegra Barreiro Martinez, Elena Duran Verdasco, Clara Gómez, José Miguel Lezana, María de los Ángeles López, Mehdi Rahali, Helena Méndez, Carmen Prior, Paloma Martínez Montero, Pablo Lapunzina, Julian Nevado, Elena Vallespin, Jesús Molano Mateos

P-0115

UNA MUTACIÓN EN EL GEN DEL FACTOR VIII DE LA COAGULACIÓN EN PACIENTES GALLEGOS CON HEMOFILIA A LEVE: EXISTE UN EFECTO FUNDADOR? Sara Bernal Noguera, Manuel Rodríguez-López, Manel Baena, Eduardo Tizzano, Montserrat Baiget

P-0117 DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE TIROSINEMIA TIPO I: NUEVA MUTACIÓN EN EL GEN QUE CODIFICA LA FUMARILACETOACETATO HIDROLASA (FAH) Carmen Rodriguez Jimenez, Fernando Santos, Angela de la Vega Bueno, Elena Sánchez Nieves, Ángela del Pozo, Concepción Solano, Rocío Mena de la Cruz, Pablo Lapunzina, Sonia Rodríguez Nóvoa

P-0125 DETECCIÓN DE UNA DELECIÓN DEL GEN NF1 EN MOSAICO EN UNA PACIENTE CON SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN Xana Da Silva Mori, María Calvente García, Francisco Martínez Granero, María del Carmen Carrascosa Romero, Juan Cruz Cigudosa García, Javier Suela

P-0135 ANÁLISIS POR ACGH EN MUESTRAS PAREADAS SANGRE/TUMOR DE PACIENTES CON TUMOR DE WILMS Lara Rodríguez-Laguna, Leila Cabral de Almeida Cardoso, Elena Vallespín, María Palomares-Bralo, Rubén Martín-Arenas, Pablo Lapunzina, Víctor Martínez-Glez

P-0139 ESTUDIO DEL HAPLOTIPO DE HLA DRB1*1501-DQB1*0602 EN PACIENTES DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN MACARENA Mercedes Delgado García, Rufino Mondéjar, Francisca Solano, Guillermo Izquierdo, Fuencisla Matesanz, Miguel Lucas

P-0141 DESREGULACIÓN DE VÍAS DE SEÑALIZACIÓN CLAVE INVOLUCRADAS EN LA MADURACIÓN DE LOS OOCITOS EN MUJERES PORTADORAS DE LA PREMUTACIÓN EN EL GEN FMR1 CON FXPOI Maria Isabel Alvarez Mora, Irene Madrigal, Francisco Garcia Garcia, Magda Duran, Laia Rodriguez-Revenga, Montserrat Milà

P-0143 IDENTIFICADAS DOS NUEVAS MUTACIONES FRAMESHIFT CAUSANTES DE CÁNCER DE MAMA EN LA POBLACIÓN ESPAÑOLA EN UN SCREENING DE BRCA1 Y BRCA2 MEDIANTE PCR MULTIPLEX Y SECUENCIACIÓN MASIVA Imma Hernan, Begoña Mañé, Emma Borràs, Josep Gregori, María José Gamundi, Beatriz Pascual, Miguel Carballo

P-0147

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE UN FETO CON SÍNDROME DE KOOLEN-DE VRIES. IMPORTANCIA DEL ESTUDIO DE ARRAYCGH EN FETOS CON MARCADORES MENORES ECOGRÁFICOS Fe Amalia Garcia Santiago, Miguel Ruiz de Azua, María Angeles Mori, María Angeles Mori, Elena Mansilla, Cristina Martínez Payo, Yolanda Nieto, Paloma Gordo, Daniel Prieto, Maria Luisa de Torres, Julián Nevado

P-0153 ESTUDIO DE ARRAYS CGH EN PACIENTES PEDIÁTRICOS AFECTADOS DE ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS Y/O MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE ETIOLOGÍA DESCONOCIDA María José Gamundi, Begoña Mañé, Imma Hernan, Emma Borràs, Ramon Vidal, Ricard Coronado, Beatriz Pascual, Miguel Carballo

P-0155 LACONV, MÉTODO PARA LA DETECCIÓN DE VARIACIÓN EN NÚMERO DE COPIA USANDO LA COBERTURA DE LAS LECTURAS DE ADN EN PANELES PERSONALIZADOS DE GENES EN SECUENCIACIÓN MASIVA Kristina Ibáñez Garikano, Juan Carlos Silla-Castro, Pablo Lapunzina, Ángela Del Pozo


P-0159 ESTUDIO GENÓMICO COMPARATIVO ENTRE TUMORES DE WILMS ESPORÁDICOS Y TUMORES DE WILMS ASOCIADOS A SÍNDROMES GENÉTICOS POLIMALFORMATIVOS Lara Rodriguez Laguna, Leila Cabral de Almeida Cardoso, Elena Vallespín, María Palomares-Bralo, Rubén Martín-Arenas, Rocío Mena, Inmaculada Rueda-Arenas, María Victoria Gómez, Purificación García-Miguel, Pablo Lapunzina, Victor Martinez-Glez

P-0161 ESTUDIO DE LOS PREDICTORES DE PATOGENICIDAD IN-SILICO PARA GUIAR EL DIAGNÓSTICO EN NGS Angela del Pozo Maté, Juan Carlos Silla, Kristina Ibañez, Pablo Lapunzina

P-0167

APLICACIÓN DEL ARRAY DE CGH PARA EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE PALLISTER-KILLIAN EN MUCOSA BUCAL Maria Palomares Bralo, Sixto García Miñaúr, Fernando Santos Simarro, Mª Ángeles Mori Álvarez, Julián Nevado Blanco, Victoria Eugenia Fdez-Montaño, Rubén Martín Arenas, Francisca Nieto Aranda, María Luísa de Torres Pérez-Hidalgo, Alicia Delicado Navarro, Elena Mansilla Aparicio, Fe García Santiago, Mª del Carmen Sánchez Gómez, Blanca Fernández Martínez, Pablo Lapunzina Badía

P-0169 CROMOSOMA MARCADOR EXTRA EN ANILLO R(7) EN MOSAICO. ANÁLISIS CITOGENÈTICO-MOLECULAR Y FENOTIPO Ester Margarit Torrent, María Obón -, Laia Rodríguez-Revenga, Anna Soler, Ángeles Villar, Aurora Sánchez

P-0171 69,XXY Y 92,XXXY EN DOS GESTACIONES CONSECUTIVAS Anna Soler Casas, Celia Badenas, Irene Madrigal, Miriam Muñoz, Virginia Borobio, Ester Margarit, M. Ángeles Vallecillos

P-0175 ECTRODACTILIA DE DIAGNÓSTICO INTRAÚTERO POR HAPLOINSUFICIENCIA DE 7.8 MB QUE INCLUYE EL GEN SHFM1 Purificacion Marin Reina, Jorge Lopez Montes, David Aguilera, Raquel Rodriguez Lopez

P-0177 DETECCIÓN POR ARRAY-CGH DE UNA DELECIÓN EN HOMOCIGOSIS QUE AFECTA AL GEN TMCO1 EN UNA NIÑA CON ANOMALÍAS CRANEOFACIALES, ESQUELÉTICAS, Y RETRASO MENTAL Maria Angeles Mori Alvarez, Julian Nevado Blanco, Maria Palomares Bralo, Ruben Martin Arenas, Francisca Nieto Aranda, Sixto García-Miñaúr, Pablo Lapunzina Badia

P-0179 FUNCION VENTRICULAR EN PACIENTES CON SINDROME CORNELIA DE LANGE Ariadna Ayerza Casas, Beatriz Puisac Oriol, María Hernández Marcos, Mª Esperanza Teresa Rodrigo, Mª Concepción Gil Rodríguez, Carolina Baquero Montoya, Pilar Samper Villagrasa, Mª Luisa Bernal Ruiz, Inés Bueno Martínez, Juan Pié Juste, Feliciano J. Ramos Fuentes

P-0181

APLICACIÓN CLÍNICA DE TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA PARALELA EN EL ESTUDIO DE GENES PREDICTORES DE RESPUESTA A TRATAMIENTO EN CÁNCER DE PULMÓN Daniel Rueda, Nuria Carrizo, Ana Enguita, Juan Carlos Rubio, Teresa Agullo, Carlos Gomez-Martin, Luis Paz-Ares, Santiago Ponce-Aix, Jon Zugazagoitia

P-0183 IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES EN CÁNCER INFANTIL MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA DE PANELES DE GENES Carlos Rodríguez-Martín, Sara Ester López, Sara Monzón, Gema Gómez-Mariano, Leticia de la Vega, Patricia Ramos, Ana Sastre, Purificación García-Miguel, Constantino Sabado, Isabel Cuesta, Javier Alonso

P-0185 LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA. CARACTERIZACIÓN DE UNA SERIE EXTREMEÑA Isabel Vallcorba Gomez del valle, David Arrabal, M. Belen Moreno, Josefa Melero, Emilio Doblare

P-0191

MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA CON DEFECTOS DE TABICACIÓN CARDÍACA ASOCIADA CON CAMBIOS EN NKX2-5, ESTUDIO CON PANEL PERSONALIZADO DE NGS CARDIOMASS_V1.0 Elena Vallespín, Fernando Santos Simarro, Victoria Eugenia Fdez-Montaño, Sixto García-Miñaúr, Patricia Muñóz-Cabello, Kristina Ibáñez, Julián Nevado, Federico Gutiérrez-Larraya, Lucía Deiros, Luis García-Guereta, José María Oliver-Ruiz, Juan Carlos Silla, Pablo Lapunzina, Ángela del Pozo, Luis Fernández García-Moya


P-0195 VARIABILIDAD FENOTÍPICA EN UN PACIENTE CON SÍNDROME FLOATING-HARBOR Y MUTACIÓN COMÚN RECURRENTE P.ARG2444* EN SRCAP Sixto Garcia-Minaur Rica, M Palomares, R Mena, E Vallespín, VE Fernández-Montaño, K Ibañez, JC Silla, A del Pozo, MA Molina, F Santos-Simarro, M Triana, P Lapunzina

P-0197 DE UNA TRANSLOCACIÓN APARENTEMENTE BALANCEADA DE NOVO A UNA DELECIÓN PATOLÓGICA. IMPORTANCIA DE LOS ARRAYS-CGH EN DIAGNÓSTICO PRENATAL. Maria Jose Gomez Rodriguez, Ana Moreno-Izquierdo, ML Martin-Ramos, Manuela Fernández-Guijarro, Juan Arbúes, Alberto Galindo-Izquierdo

P-0201

DESCRIPCIÓN DE UNA NUEVA MUTACIÓN RESPONSABLE DE MIOPATÍA POR DESPROPORCIÓN CONGÉNITA DE TIPOS DE FIBRAS DETECTADA POR NGS Eva Ruiz Casares, Teresa Perucho Alcalde, Clarisa Mielle Hervás, Aurelio Hernandez Lain, Ana Camacho Salas, Rogelio Simon de las Heras

P-0203 NUEVA MUTACIÓN EN KRT1 CAUSANTE DE ICTIOSIS EPIDERMOLÍTICA Raquel de la Varga Martínez, Francisco Mora López, Rosario Marín Iglesias, Cristina Albarrán Planelles, Beatriz Rodríguez Bayona, Mario Linares Barrios

P-0207 LA SECUENCIACIÓN MASIVA MEJORA SIGNIFICATIVAMENTE EL DIAGNOSTICO GENÉTICO DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS RARAS Elena Mansilla Aparicio, Jimena Barraza, Carlos I. Rivera, Lucia Sentchordi, Elena Vallespín, Victoria E. F. Montaño, Angela Del Pozo, Kristina Ibañez, Pablo Prieto, Jaime Sánchez, Enrique Galán, Encarna Guillén, Sixto Garcia-Miñaur, Fernando Santos, Karen E. Heath

P-0209 XERODERMA PIGMENTOSUM DIAGNOSTICADO EN LA EDAD ADULTA: PRESENTACIÓN CLÍNICA ATÍPICA ASOCIADA CON UNA NUEVA MUTACIÓN EN EL GEN XPC Celia Badenas Orquin, Marina Meneses, Marion Chavez, Salvador Villablanca, Paula Aguilera, Antoni Bennassar, Llucia Alos, Susana Puig, Malvehy Josep, Carrera Cristina

P-0211 CARACTERÍSTICAS CLÍNICO-GENÉTICAS DEL SÍNDROME DE GORLIN Antonio González-Meneses López, Álvaro Martín

P-0213 SÍNDROME DE SOTOS: ESTUDIO DE MUTACIONES EN 346 PACIENTES Pedro Arias Lajara, Jair Antonio Tenorio Castaño, Jesús Del Valle, Irene Dapía García, Miguel Del Campo Casanelles, Fernando Santos, Sixto García-Miñaur, Luis Fernández García-Moya, María Palomares, María Angeles Mori, Elena Vallespin, The SOGRI Consortium, Julián Nevado-Blanco, Luis Pérez-Jurado, Pablo Lapunzina

P-0215

ESTUDIO PILOTO EN 3731 MUJERES DE LAS ISLAS BALEARES PARA EL CRIBADO PRENATAL Y PRECONCEPCIONAL DEL SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL. R Alfaro, D Heine, Jordi Rosell, Grupo para el estudio de FXS en las Islas Baleares

P-0219 \"APLICACIÓN DE LAS NUEVAS TEGNOLOGÍAS (NGS) AL DIAGNÓSTICO E INVESTIGACIÓN DE PATOLOGÍAS DEL SEGMENTO ANTERIOR OCULAR\" Matías Morín, Pablo de Arriba, Gemma Rebolledo, Francisco José Muñoz-Negrete, Concepción Hernández Chico, Manuela Villamar

P-0221 LA MUTACIÓN R130* EN EL DOMINIO CATALÍTICO P-LOOP DEL GEN PTEN PROVOCA SÍNDROME DE COWDEN A TEMPRANA EDAD Javier Porta Pelayo, Sara Franco Freire, Carmen Benito López, José María Porta Pelayo, Luis Alcaraz Mas

P-0223 IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO CLÍNICO EN LA ELECCIÓN DE TÉCNICAS DE DETECCIÓN GENÉTICA PRENATAL Beatriz Barreña Oceja, Estibaliz Santamaría, Laura Roman, Maria Angeles Fiaño, Mariasun Tapia, Esther Sarasola, María García Barcína


P-0227 MOSAICISMO GERMINAL EN EL SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID Maria Palomares Bralo, Fernando Santos Simarro, Julián Nevado Blanco, Victoria Eugenia Fdez-Montaño, Rubén Martín Arenas, Sol Martín, Jesús Manuel Muñoz Caro, Francisca Nieto Aranda, Elena Mansilla Aparicio, Teresa Ramos, María Luísa de Torres Pérez-Hidalgo, Pablo Lapunzina Badía

P-0229 CARACTERIZACION MEDIANTE ARRAYS DE SNPS DE UNA TRANSLOCACION DESEQUILIBRADA EN UNA GESTACION GEMELAR DE 16 SEMANAS Luz Míguez Álvarez, Manuela Ariza Cobos, Francisco Barros Angueira, Victoria Pardo Fraga, Nieves Salgado Painceiras, Manuel Macia Cortiñas, Angel Carracedo Alvarez, Fernando Domínguez Puente

P-0231

ESTUDIO MUTACIONAL SOMÁTICO DE UN PANEL DE 26 GENES MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA EN MUESTRAS DE PARAFINA Mireia Gausachs Romero, Mar Varela, Lídia Feliubadaló, Daniel Azuara, Jesús del Valle, Adriana López-Doriga, Ramon Salazar, Ernest Nadal, Isabel Catalá, Enric Condom, Gabriel Capellá, August Vidal, Conxi Lázaro

P-0233 MICRODUPLICACIÓN 22Q11.2: DIFICULTADES EN EL ASESORAMIENTO GENÉTICO PRENATAL Elena Mansilla Aparicio, Luis Fernández, Sixto García-Miñaur, Mª Luisa de Torres, Fe García-Santiago, Julian Nevado, Mª Angeles Mori, María Palomares, Fernando Santos, Soledad Martin, Blanca Fernández, Teresa Ramos, Pablo Lapunzina

P-0235 SÍNDROME DE OLMSTED (QUERATODERMIA PALMOPLANTAR BILATERAL MUTILANTE): DOS NUEVOS CASOS CON EXHAUSTIVA CARACTERIZACIÓN FENOTÍPICA Y MOLECULAR Isis Lebredo Alvarez, Ana Rodríguez Bandera, Jessica González, Marta Feito, Raúl De Lucas, Fernando Santos, Sixto García-Miñaur, Victor Martinez-González, Elena Vallespín, María Palomares, María Angeles Mori, Inmaculada Mena, Rocío Mena, Julian Nevado, Pablo Lapunzina

P-0237 ANÁLISIS GENÉTICO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR MEDIANTE \"NEXT GENERATION SEQUENCING\" (NGS): ESTUDIO EN POBLACIÓN ESPAÑOLA Sonia Rodríguez Nóvoa, Carmen Rodriguez Jimenez, Elena Vallespín, Juan de Dios Garcia, Jose Mª Mesa, Pedro Martínez, Aranzazu Díaz de Bustamente, Concepción Alonso, Concepción Solano, Elena Sánchez, Inma Rueda Arena, Ángela del Pozo, Julián Nevado, Kristina Ibáñez, Pablo Lapunzina

P-0241 VARÓN 46,XX SRY NEGATIVO: CARACTERIZACIÓN CITOGENÉTICA Y MOLECULAR Yolanda Ramírez García, Raquel Muguerza Iraola, Leire Otaolea Santacoloma, Julien Crettaz, Raquel Sáez Villaverde

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ELECCIÓN DE UN MÉTODO DE NO INVASIVO PARA EL ANÁLISIS DE ANEUPLOIDÍAS FETALES EN SANGRE MATERNA MEDIANTE NGS Daniel Prieto Arribas, Angela del Pozo Mate, Kristina Ibáñez, Juan Carlos Silla Castro, Elena Vallespin, Victoria Eugenia Fernández Montaño, Maria Angeles Mori, Elena Mansilla, Roberto Rodriguez, Julian Nevado, Maria Luisa de Torres, Pablo Lapunzina, Fe García Santiago

P-0249 ASOCIACIÓN DE LOS POLIMORFISMOS MTHFR C677T Y A1298C: PREVALENCIA EN MUJERES CON ABORTOS DE REPETICIÓN DE NUESTRA COMUNIDAD PARA LA VALORACIÓN DE ESTRATEGIAS PREVENTIVAS Raquel Saez Villaverde, María Lure Berregui, Julien Crettaz, Yolanda Ramirez Garcia, Raquel Muguerza Iraola, Leire Otaolea Santacoloma

P-0251 SÍNDROME DE SJÖGREN-LARSSON: A PROPÓSITO DE UN CASO CLÍNICO Ana Rodríguez Muñoz, Rosario Abellán Sánchez, Francisco Martínez Castellanos, Cristina Villar Vera, Arturo Carratalá Calvo, Ana Cuesta Peredo

P-0257 COMPORTAMIENTO DE MUESTRAS FFPE EN SECUENCIACIÓN DE EXOMA COMPLETO, PORCENTAJE DE MAPEO Y NÚMERO DE LECTURAS Ana María Pérez Gutiérrez, Belén Martínez García, Pedro Carmona Sáez, Luis Javier Martínez González


SECRETARÍA TÉCNICA c/ Universidad, 4 - 46003 Valencia

Telf. 34 96 352 48 89 - Fax 34 96 394 25 58

[email protected]

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DIAGÓSTICO GENÉTICO MOLECUAR DEL DEFICIT DE ALFA-1-ANTITRIPSINA. REVISIÓN DE VARIANTES ALÉLIAS EN NUESTRO SERVICIO. Clara Gomez Gonzalez, Clara Gómez González, Maria Angeles Lopez, Verónica Parrillas, Helena Mendez, Isis Lebredo, Mehdi Rahali, Amparo García, Ruben Sancho, Julian Nevado, Pablo Lapunzina, Carmen Prior, Paloma Martinez, Jesús Molano

P-0261 BIOMARCADORES DE SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA A PLAGUICIDAS Y SUS IMPLICACIONES TOXICOGENÉTICAS EN POBLACIÓN CON EXPOSICIÓN OCUPACIONAL EN ALMERÍA Antonio Gómez Martín, Luis Javier Martínez González, Antonio Hernández Jerez

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HUMAN PHENOTYPE ONTOLOGY (HPO). USO DE LA ONTOLOGÍA DE DATOS FENOTÍPICOS EN CASTELLANO PARA LA EXPLOTACIÓN DE BASES DE DATOS EN GENÉTICA CLÍNICA Y MOLECULAR. Pablo Lapunzina, Sebastian Köhler, Jair Antonio Tenorio Castaño, Fernando Santos Simarro, Sixto García-Miñaur, Victor Martinez-Glez, Julián Nevado Blanco, Pilar Guatibonza, Ignacio Zarante, Paula Hurtado, Ana Isabel Sánchez, Paloma Lapunzina Soler, Iêda Maria Orioli, Eduardo Castilla, Peter Robinson

P-0265 ESTUDIO DE LAS VARIANTES DE SIGNIFICADO INCIERTO EN EL SÍNDROME DE LYNCH Marta Molina Romero, Carlos Alberto Mateo Moreta, Adil Mrini, Luis Robles Díaz, Juan de Dios García Díaz, Carmen Lacambra, David Marrupe, José Mesa, Jose Carlos Marín Gabriel, José Díaz Tasende, Inmaculada Salces, Monserrat de Miguel, José Perea, Daniel Rueda

P-0269 CUATRO DUPLICACIONES EN 19Q EN MOSAICO DEL 40% Alberto Múrtula, María Dolores Merino, Ana Jaén, Ana García, Álvaro Blasco, María Soledad Aguilar, M Navarro, Severino González, Alfonso Alba, Jose Maria Alamo

P-0275 DIAGNOSTICO GENETICO DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS EN PACIENTES PEDIATRICOS MEDIANTE CGH-ARRAY Matias Perez Sanchez, Amanda Rocio Gonzalez Ramirez, Adelardo Mora Guijosa, Susana Roldán, José Luis Barrionuevo Porras

P-0279 ANÁLISIS EN TRÍOS PARA EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS J. Botet, P. Maietta, María del Mar Peña-Vilabelda, A. Fernandez-Jaén, D. Martín Fdez.-Mayoralas, A. Patiño, I. Espejo Portero, M. Alonso Cerezo, S. Álvarez

P-0281 DIAGNÓSTICO DE UN CASO FAMILIAR DE MICRODELECIÓN 17Q21.31 MARIA DEL ROSARIO MARIN IGLESIAS, Olga Caballer Solís, Francisco Mora López, Manolo Coca García, Maite Barrera Ledesma, Felicidad Rodríguez Sánchez, Santiago Pérez Ramos

P-0283 GENAGEN: SERVICIO INTEGRAL DE GENÉTICA AL ALCANCE DEL PACIENTE Javier García-Planells, Francisco Galan, Patricia Gomez-Carretero

P-0285 APLICACIÓN DE LA NGS AL DIAGNÓSTICO CLÍNICO Anna Oliveira, Sara Meneses, Aina Teniente, Maria del Pilar Armengol Barnils

P-0287 COSTES Y PRUEBAS INVASIVAS DE UNA ESTRATEGIA CONTINGENTE CON DNA FETAL EN SANGRE MATERNA RESPECTO A UNA ESTRATEGIA COMBINADA DE PRIMER TRIMESTRE Inmaculada Martin Navas, MJ Gibert, L Fueyo, I Aguilar, C Aulesa, E Casals, MR Martorell, M Juan, A Tubau, M Reyero, CM Simón, J Rosell

PROGRAMA PÓSTERS³sters.pdf · JUEVES - 14 DE MAYO (14:00-16:00) Sala Mozart P-0010 CASO CLÍNICO....

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