República Bolivariana de VenezuelaMinisterio del Poder Popular para la Educación Universitaria

Universidad de Yacambú Facultad de Humanidades

Programa Carrera Licenciatura en Psicología

Facilitador: Participante:Prof. Xiomara Rodríguez 12.017.026 Richard Estanga

HPS-142-00090VAsignatura: Genética y Conducta

Maturín, Septiembre 2014

C R O M O S O M A S

C R O M O S O M A S

Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra

en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos

genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas

contienen ADN-vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el

control de sus funciones. La palabra “cromosoma” proviene del griego (“croma”,

color) y (“soma”, cuerpo) debido a su característica de ser muy fuertemente

teñidas por los colorantes en particular. Los cromosomas varían ampliamente

entre los diferentes organismos. La molécula de ADN puede ser circular o lineal, y

pueden estar compuestos de 10.000 mil millones de nucleótidos en una cadena

larga.

PARTES DE UN CROMOSOMA

Cromátida: Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.

Centrómero: Es la constricción primaria que utilizando tinciones tradicionales aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan cinetocoros. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las cromátidas hermanas. En la estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.

Brazo Corto: El brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina “brazo q” y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

Brazo Largo: El brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina “brazo p” y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.

Telómeros: Son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente

repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células

eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en

enfermedades tan importantes como el cáncer. En los organismos procariotas, los cromosomas son

circulares y no poseen telómeros.

Constricción Secundaria: Es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en

algunos cromosomas corresponde a la “región organizadora del nucléolo”, donde se sitúan los genes que

se transcriben como ARN.

Satélite: Es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

PARTES DE UN CROMOSOMA

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

Metacéntricos: El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan

igual longitud.

Submetacéntricos: La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.

Acrocéntricos: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).

Telocéntricos: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo

(este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano).

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

Los Cromosomas se pueden dividir en dos grandes grupos:

Cromosoma en organismos Eucariotas: (células con núcleo, como las que se encuentran en las

plantas, hongos y animales) poseen múltiples cromosomas grandes lineales contenidos en el núcleo de

la célula. Cada cromosoma tiene un centrómero, con uno o dos brazos que se proyectan desde el

centrómero, aunque, en la mayoría de los casos, estas armas no son visibles como tales. Además, la

mayoría de los eucariotas tienen un pequeño genoma mitocondrial circular, y algunos eucariotas puede

tener otros cromosomas pequeños citoplasmáticos circular o lineal.

Cromosomas en organismos Procariotas: Los procariotas no poseen un núcleo verdadero, en cambio

su ADN está organizado en una estructura denominada “nucleoide”. El nucleoide es una estructura

distintiva y ocupa una región definida en la célula bacteriana. Esta estructura es muy dinámica y se

halla mantenida y remodelada a través de la acción de proteínas similares a histonas, las cuales se

asocian al cromosoma bacteriano.

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

De igual manera existen muchos eucariontes en los que se presentan sexos diferentes, pudiéndose

dividir los cromosomas en dos clases:

Cromosomas Sexuales: En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es

distinto al resto, realizando la determinación genética del individuo. A estos cromosomas se les

llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo

por la proporción de los dos cromosomas homólogos.

Autosomas: son los cromosomas que no intervienen en la determinación del sexo.

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se

diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes

relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies

con este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos

heterogamético.

Se distinguen cuatro sistemas heterogaméticos: Sistema “XX-XY”. Es el

sistema de determinación de la especie humana y del resto de mamíferos,

equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. El organismo es diploide y

posee un par de heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo X o

del tipo Y. Los cromosomas X son cromosomas normales, mientras que los

cromosomas Y tienen un segmento homólogo (una cromátida normal que se

puede aparear con el cromosoma X) y un segmento diferencial que es más

corto. En este sistema las hembras poseen un cariotipo homocigótico, es decir

XX, mientras que el macho es cariotipo XY. El gameto femenino siempre

porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un

cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del

organismo.

HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO

Homocigoto: Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico,

significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas

homólogos (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales células u organismos se llaman homocigotas.

Heterocigoto: Cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el

individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee

dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como

por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto. Cada persona tiene 46

cromosomas agrupados en 23 pares.

HERENCIA LIGADA AL SEXOLa especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o

autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados

también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los

hombres.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean

dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro

cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la

probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%. Por ejemplo, el daltonismo, un

tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y,

por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos

localizados en el cromosoma X Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que

determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no

relacionados con el sexo.

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código,

establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. El cariotipo es

característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46

cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados

en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido

en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las

técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros

patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

Alteraciones en el Cariotipo: Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales)

o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalías

numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en el número de cromosomas,

que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de

errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por

tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la

mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.

Anomalías cromosómicas en humanos:

•Síndrome de Turner: Donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

•Síndrome de Klinefelter: Se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la

adición de un cromosoma X.

•Síndrome de Edwards: causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.

•Síndrome de Down: causado por la trisomía del cromosoma 21.

•Síndrome de Patau: causado por la trisomía del cromosoma 13.

http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma

https://biologiaparapsicologos.wordpress.com/

http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/cromosomas.htm