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MutacionesSection 14.1
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¿Qué es una mutación?
• Un cambio permanente en el DNA
• Las mutaciones causan que el gen se transforme y codifiquen para una proteína distinta• El gato gordo se comió una rata roja
• El gato gordo se comió una rata coja
• El gato gordo se comió una mata rota
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Causas
Cambios accidentales en el ciclo celular
Enzimas que no reparan el ADN debidamente.
DNA polimerasa añade nucleótidos (es corregible)
Ciertas radiaciones como la X y Gamma provoca que ciertas moléculas químicas pierdan sus electrones y se conviertan en radicales libres
Los radicales son altamente reactivos y reaccionan con DNA
Los rayos Ultravioletas pueden hacer que bases timinas vecinas se peguen entre si, el DNA no se puede duplicar
Factores ambientales conocidos como mutágenos.
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Efectos
• En la mayoría dañinos, un aminoácido mal colocado provoca la producción de una proteína de poco a nada servible.
• Beneficios
• Nada
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Tipos de mutaciones
• Mutación puntual de sustitución en sentido equivocado• Una base se sustituye por otra
• Se codifica el aminoácido incorrecto
• Se produce una proteína distinta a la original
• Ejemplo: Anemia drepanocítica y Acondroplasia
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• Mutación puntual sustitución sin sentido• Un codón es sustituido por uno de terminación
• La traducción entonces termina antes de tiempo
• Las proteínas formadas tienden a no funcionar adecuadamente
• Ejemplo: Distrofia muscular
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• Mutación por inserción o adición• Un nucleótido se añade a la secuencia cambiando las codificaciones de todos
los siguientes codones
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• Mutación por eliminación• Un nucleótido de la secuencia original del ADN o ARN mensajero se pierde
• Desde ese punto en adelante los codones cambian su codificación original
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• Mutación expandida (repeticiones en tandem)• Un numero de copias repetidas de codones que se hallan en una molécula de
DNA
• El síndrome de X-frágil posee en uno de los extremos codones CGG repetidos
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Mutaciones cromosómicas
Deleccion: un pedazo del cromosoma se pierde.
Usualmente no son dañinas.
Duplicación: una parte o todo el cromosoma se mantiene atado a su cromosoma homologo.
Inversión: un pedazo del cromosoma es vuelto a colocar, pero en dirección opuesta.
Translocacion: Un pedazo de un cromosoma es injertado en otro cromosoma distinto
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Mutaciones cromosómicas