Carolina Montalva A. Agosto 2015

Sd Gilles de la TouretteTrastorno primario por tics motores y fónicos

Prototipo de trastorno neuropsiquiátricoDiagnóstico suele ser evidente

Prevalencia de 1% de la poblaciónPresente en todas las culturas y etnias

3-4 veces más fcte en hombresDSM 5• Tics múltiples motores y vocales (o

fónicos)• Antes de los 18 años• Por más de 1 año• Sin otras causas

Sd Gilles de la TouretteCurso fluctuanteFrecuente comorbilidad psiquiátrica¿Causa?

Desde el psicoanálisis tics serían manifestación de una impulso suprimido en un ambiente familiar sobreprotector

En duda por: buena respuesta a neurlépticos, mala a psicoterapia…

Fisiopatología actual: Cambios funcionales y estructurales en extensas áreas que incluyen

vías motoras y no motoras cortico-estriado-tálamo-corticales

Tics en Sd Gilles de la TouretteDifíciles de distinguir de las actos motores voluntarios

iguales neurofisiologicamente y parecidos en fenomenologíaSon exagerados en intensidad, frecuencia y repetición

Vienen en salvas o “ataques”Fuera de contextoSon movimientos normales o fragmentos de estos, no todos son concientes

TiposMotores

Simples (un músculo o un grupo muscular) / Complejos (acción dirigida a un objetivo)

Fónicos son los que se escuchan Carraspear, palabras, toser, etc

Tics en Sd Gilles de la TouretteUbicación: cabeza, especialmente los ojos, seguido de hombros y cuelloLa mayoría son clónicos

Pueden ser tónicos, distonicos Tics de “bloqueo”: interrumpen una acción o interfieren la

comunicaciónUrgimiento premonitorio: sensación somática no placentera previa

al tic, habitualmente en la misma zona corporal que éste, y que normalmente de al producirse el ticAumento de la atención inteopecptiva?

Pueden ser inhibidos: es una capacidad que depende del paciente y que puede ser mejorada o “entrenada”

Tics en Sd Gilles de la TourettePalifenómeno: repeticiónEcofenómeno: imitación de acciones o sonidos

En los niños puede haber ecolalia o ecopraxia y ser normal, se genera en un contexto adecuado, a diferencia del SGT

Coprofenómeno: gestos o sonidos obscenos fuera de contexto

Cuando existen estos fenómenos algunos lo llaman “SGT completo”

Otros trastornos motores en SGT~5% tiene movimientos anormales adicionales

2/3 son secundarios, la >ía a fármacos

Trastornos neuropsiquiátricos en SGT90% tiene comorbilidad psiquiátrica “SGT plus”

Trastorno de déficit atencional e hiperactividad (TDAH): 60%Trastorno /síntomas/conducta obsesivo compulsivo: >30%Autismo (4.5-13%)Otros: ataques de rabia, trastorno de ansiedad, depresión,

trastornos de personalidad, conductas no obscenas socialmente inapropiadas (NOSI), etc.

La presencia de alguna de ellas produce mayor riesgo de presentar otra psicopatología

Trastornos neuropsiquiátricos en SGT

Trastornos neuropsiquiátricos en SGTTOC

Aparece unos años después de los ticsA veces difícil distinguir compulsiones de tics “tic-like

obsessions/compulsions” o “tics cognitivos”A diferencia del TOC sin SGT, en este caso las obsesiones causan

menos ansiedad, las compulsiones suelen involucrar tocar repetidamente, experiencias “just right”, simetría (menos de obsesión con la limpieza, o rituales de chequeo)

Trastornos neuropsiquiátricos en SGTTDAH

Habitualmente precede los tics y se presenta a temprana edadMás en hombres

Conductas automutiladoras: peñiscarse, rascarse, cortarse, golpearse la cabeza, etc. En SGT severos puede ocurrirSe describen en hasta un 60%, pueden ocurrir en diferentes

gradosAtaques de rabia e ira

Criterios diagnósticosTics motores múltiples + fónicos

No necesariamente simultáneosInicio en <18 añosTics a diario (o casi a diario) por más de 1 año

Fluctuante, pero no pasan más de 3 meses sin síntomasDeterioro importante de vida social, laboral u otras áreas No tiene otra causa (uso de fármacos, E. Huntigton)

Evolución y pronóstico

Factores de peor pronóstico (mayor severidad de los Tics)Presencia de psicopatología además aumentan el riesgo de otras

psicopatologías TDAH, TOC Estrés psicosocial y depresión predice severidad por 2 años

↓ volumen del caudado en la infancia se correlaciona con la severidad de tics y TOC en la adultez temprana

TDAH~4-5

años

Tics motores (cráneo caudal)

6 años Tics fónicos~8

añosTics +

SEVEROS¿TOC?

~10-

12

años

Tics disminuyen

Luego

YGTSS: Yale Global Tic Severity Scale Y-BOCS: Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale

Bloch MH, Leckman JF, Zhu H, Peterson BS. Caudate volumes in childhood predict symptom severity in adults with Tourette syndrome. Neurology 2005;65:1253–8

Diagnóstico diferencialDisquinesias paroxísticas kinesiogenicas

Inicio entre los 5-15 años, forma heredada es autosómica dominante

Vienen en “ataques” de pocos minutos (~2min) Se confunden con tics complejos

Pueden tener algo parecido al urgimiento Son kinesogenicas

Responden muy bien a carbamazepina

Diagnóstico diferencialComo parte de los signos en otras enfermedades

(en las cuales NO son el síntoma principal)E. HuntigtonNeuroacantocitosisPANK: autosómico recesivo, con distonia

parkinsonismo y acumulación de hierro en el cerebro (especialmente GP), la forma clásica inicia a los 6-10 años y tiene rápida progresión Puede tener tics complejos y palilalia

Pueden inducirse /exacerbarseParacetamol, cocaína

Diagnóstico diferencialDe otros trastornos del movimiento

Esterotipias: son más repetitivos, no tienen urgmiento Convulsiones distónicas faciobraquiales:

asociadas a autoAc LGI1 (también asociados a encefalitis límbica), causan crisis distónicas breves FB que parecen esteriotipias en adultos. El tratamiento es con inmunoterapia

MiocloníasCorea

Funcionales- psicógenas

TratamientoEducar al paciente, FAMILIA y profesoresTerapia cognitivo conductual “Habit reversal training”

Seria tan útil como los fármacos, aunque la durabilidad no está clara (se ha visto que sirve al menos hasta los 6 meses post terapia)

No siempre es necesaria la terapia farmacológica para los ticsMuchas veces si para la psicopatología asociada

El tratamiento de estas muchas veces disminuye los tics

Tratamiento de los tics AutolesivosDolorososDiscapacitantes / graves

Tratamientoα Agonistas: efectividad demostrada en ECCR

Clonidina: iniciar con 1/4 , aumentar ¼ cada 2 sem, hasta ½-0- ½ Catapresan 100mcg, 30comp = 13.700 Lo bueno: sirve también para el tto de psicopatologías (SDA, TOC) Lo malo: no tan potentes para los tics como neurolépticos, retiro brusco

puede dar crisis de hiperactividad. No se puede dar con metilfenidato (Muerte súbita!!) RAM: bradicardia, sedación, mareos, irritabilidad, cefalea

Roger Kurlan, M.D. Tourette’s Syndrome. N Engl J Med 2010;363:2332-8

TratamientoNeurolépticos: ayudan para trastornos conductuales y TOC, además de los tics

Típicos: haloperidol más efectivo que pimozide Haloperidol efectivo, pero el 80% presenta efectos adversos y lo suspende Pimozide tiene < efecto hipotensor y se da una vez por día. Es más caro (28.000 vs ~4.000)

Atípicos Risperidona, clozapina, aripiprazol, sulpiride, tiaprida

Otros: Nicotina transdermica Agonistas dopaminergicos: pramipexol, ropirinol más para tics de EEIIToxina botulínica: puede reducir urgimiento y ticsTetrabenazina

RAM: depresión, suicidio, ansiedad, insomnio, fatigaDBS

Roger Kurlan, M.D. Tourette’s Syndrome. N Engl J Med 2010;363:2332-8

Carolina Montalva A. Agosto 2015