INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA

Dr. Aris Michel Montesinos Rebollo

Introducción a la genéticaIntroducción

• La genética es la ciencia que estudia los genes, la herencia y la variación entre los organismos vivientes, estudiando estos mecanismos desde un nivel molecular hasta los efectos visibles que producen a largo plazo.

• La importancia de la genética radica en la comprensión de la naturaleza originaria, individual y exclusiva de los seres vivos y, en particular, del ser humano.

• Con vistas a determinar probables deficiencias y encontrar una solución (preventiva o terapéutica) que subsane esas carencias en la medida de lo posible.

Moléculas

• La información genética se encuentra codificada en los seres vivos mediante dos macromoléculas que se interrelacionan para dar pie a la transmisión de la información.• ADN.

• Contiene las instrucciones para formar proteínas.• Estructura con una doble hélice.• Base formada por un carbohidrato: Desoxirribosa.• La combinación de cuatro nucleótidos codifica la información.

• Adenina, Uracilo, Guanina, Citosina.• Incluída en el núcleo de la célula, componen principal de los

cromosomas.• ARN.

• Facilita la función del ADN.• Estructura con una cadena sencilla.• Base formada por un carbohidrato: Ribosa.• La combinación de cuatro nucleótidos codifica la información.

• Adenina, Timina, Guanina, Citosina.• Existe en toda la célula dividida en tres especies y acoplada a

determinadas funciones biológicas.

Introducción a la genética

MoléculasIntroducción a la genética

Organización de la información

• Dada la enorme cantidad de información que contiene el ADN, es necesario empacarlo para reducir el espacio que requiere y eficientar su manejo intracelular.

• El empaquetamiento ocurre a varios niveles:• ADN.• Histonas.• Nucleosomas.• Cromatina.• Cromosoma.

• El cromosoma es el estado condensado e la cromatina, y la cromatina es el estado relajado de un cromosoma.• Sólo es posible observar cromosomas durante la fase de reproducción

celular (mitosis o meiosis), el resto del tiempo el material genético se encuentra en forma de cromatina.

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Organización de la informaciónIntroducción a la genética

Dogma central de la genética

• Se le llama Dogma central de la genética al principio general al cual subyace todo el manejo de información a nivel molecular.

• 1. Autorreplicación.• Proceso mediante el cual el ADN y el ARN se duplican a si mismos

según las necesidades de la célula.• 2. Transcripción.• Proceso mediante el cual el ADN transmite el mensaje al ARN

• 3. Traducción.• Proceso mediante el cual el ARN transforma el mensaje en una

proteína utilizando los ribosomas como maquinaria.

• Algunas entidades biológicas particulares (como el virus del SIDA) tienen la cualidad de realizar el proceso inverso, denominado transcripción inversa.

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Dogma central de la genéticaIntroducción a la genética

Paradigmas genéticos

• Las diferentes combinaciones entre los nucleótidos del material genético son responsables de la amplia variedad de proteínas que es posible que un organismo vivo sintetice.• A la región del material genético que contiene la información para

crear una proteína en particular, se le llama “gen”.• Por tanto, habrá tantos genes como proteínas sea necesario

construir, y viceversa.

• Junto con el dogma central de la genética, existe un paradigma adicional que permite entender el manejo de la información a nivel genético.

• Beadley y Tatum establecieron que “cada gen es responsable de dirigir la construcción de una proteína específica”.

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Anatomía cromosomal• Se le denomina genoma a la colección de todos los genes de una

especie.• Por tanto, el genoma representa el total de toda la información

codificante que posee el material genético de un organismo.

• Se le denomina cariotipo a un estudio en el cual se secuencian los cromosomas de una especie y se analizan para buscar anomalías estructurales y funcionales.

• El número de cromosomas de cada especie es fijo y de éstos depende la compatibilidad reproductiva entre las especies.• Para el ser humano, existen 46 cromosomas divididos en 23 pares.

• Existen 22 pares de cromosomas somáticos, que codifican la información general de todos los sistemas y aparatos del ser humano.

• El par de cromosomas número 23 es denominado “par sexual”, incluye a los cromosomas X y Y y en él se encuentra información especial sobre el género y procesos biológicos específicos del ser humano.

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Anatomía cromosomalIntroducción a la genética

Anatomía cromosomal

• Se denomina genotipo a la constitución genética específica de un individuo.• Por ejemplo: Mutación en el brazo corto del cromosoma 20.

• Se denomina fenotipo a la manifestación observable de un individuo.• Por ejemplo: Ojos azules.

• No toda la información que contiene el material genético codifica para una proteína, existen regiones que son interpretadas como señales específicas y puntos de control, así como información basura.• Exones. Información genética que codifica para una proteína o una

función biolótica.• Intrones. Secuencias de ADN que no son codificantes, son

redundantes o no tienen sentido. Constituyen basura genética.

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Herencia

• Herencia es la transmisión de la información genética de los progenitores al producto.

• En la naturaleza existen ciertos mecanismos que garantizan la constante combinación entre las características de los individuos, lo que garantiza una enorme variedad de posibles generaciones.• Por tanto, esta transmisión de información jamás será idéntica aún

teniendo a los mismos progenitores y las mismas condiciones, sin embargo, tiende a ser similar y seguir un patrón.

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Herencia

• Existen dos principales mecanismos de transmisión de la información en la herencia.• Herencia autosómica.

• Se refiere a la transmisión de la información en los cromosomas somáticos.

• Sigue el patrón de distribución clásica de la herencia Mendeliana.• Herencia ligada al sexo.

• Se refiere a alteraciones específicas en los cromosomas sexuales.• Puede tener un comportamiento heterogéneo en función de la

dominancia o recesividad.• Gen dominante es aquel que tiene una probabilidad más alta que

su contraparte de ser expresado en la próxima generación de individuos.

• Gen recesivo es aquel que tiene una probabilidad menor que su contraparte de ser expresado en la próxima generación de individuos.

• Individuo portador es aquel que presenta una alteración en su material genético pero no es expresada por el fenotipo: es necesario que haya dos copias de una misma alteración para dar como resultado una enfermedad.

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Herencia: autosómicaIntroducción a la genética

Herencia: ligada al sexoIntroducción a la genética

ACTIVIDAD DE APRENDIZAJE

• 1. Elabore un mapa mental con el título “Genética”, en el cual organice y sintetice toda la información de esta sesión.

• Puede utilizar la bibliografía complementaria como recurso de apoyo.

• El mapa mental es un organizador gráfico cuya principal característica es conceptualizar mediante representaciones visuales (colores y dibujos) que se ramifican a partir de un tema central.

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Recursos bibliográficos

• Gibbs et al. Biology. Mc Graw Hill. New York: 2012.

• Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Elsevier. Barcelona: 2005.

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