Síndrome de Marfan
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SÍNDROME DE MARFAN
Valeria Patricia Sosa Hernández
4020Genética
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Entidad autosómica dominante del tejido
conectivo.
Ocasionada x una
alteración en el gen
que produce la proteína fibrilina
(componente de este tipo de tejido).
Incidencia de 1- 5000
recién nacidos
vivos (25% esporádicos
)
El gen que codifica
para esta proteína se localiza en
el cromosoma
15q21, compuesto
de 65 exones.
El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón
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Se han descrito mutaciones a lo largo de todo el
gen sin que pueda realizar alguna
asociación con el fenotipo.
Muchas de estas mutaciones son consideradas
exclusivas de una familia.
No se ha observado un sitio especifico
de mayor frecuencia para las
mutaciones.
En la forma neonatal del síndrome que cursa con un fenotipo grave, se han encontrado mutaciones entre los exones 24 y 32.
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DXSe requiere 1
criterio mayor en 2 sistemas organicos…
NOSOLOGIA DE GHENT
Los criterios diagnósticos de organizan en 7 conjuntos de alteraciones
nombrados como “sistemas”, donde algunos de ellos pueden aportar tanto criterios mayores como
menores otros solo mayores y algunos
menores.
Los criterios mayores
establecen la afección del sistema en
cuestión, mientras que los menores
indican el involucramiento.
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En los adultos por lo general se encuentran
presentes las características
necesarias para hacer el dx.
En los niños o adolescetes, asi como en casos atípicos esto no
sucede de la misma forma, por tanto que
muchas de las manifestaciones
clínicas son dependientes de la
edad.
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NOSOLOGÍA DE GHENT
3)Sist carviovascular: Requiere 1 criterio mayor para considerarlo afectado y 1 enos para considerarlo involucrado.
1)Sistema musculo esquelético.
Para consicedar el citerio mayot: 4 caracts de 8O 1mayor 2 menores
2) Sistema ocular :
Para considerarlo afectado: Presencia del criterio mayor (luxación del cristalino)Involucrado: 2 criterios menores
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6)Duramadre: aporta un criterio menor que se estar presente se considera mayor.
7) Historia familiar / genética. Solo aporta 1 criterio mayor.
4) Sist. pulmonar:
No aporta criterios mayores, se requiero al menos 1 criterio menor
5) Piel/tegumentos.
No aporta criterios mayores, requiere un criterio menor para considerarlo involucrado
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EVALUACIÓN INICIALRegistro de
antecedentes personales
Historia familiar detallada
Exploración física que
incluya estudio a nivel
oftalmológico y ecocardiografía
trastoracica.
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El diam. Aortico a nivel del seno
de Valsalva debe esta
correlaicionado a los valores
normales para la edad y la superficie corporal.
La escoliosis y el Protusio
acetabulae son características depedientes de
ela edad, ocurren
después de periodos de crecimiento acelerado
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Se deben realizar
estudios de: Rayos x y
Resonancia magnética
(ectasia dural)
Los px jóvenes con
antecedentes fam positivos
pero resultados
negativos en una prueba molecular
son suficientes
para cumplir el dx.
Los px sin antecedentes fam. quienes
solo se les debe ofrecer evaluaciones
clínicas almenos
hasta los 28 años o hasta que se pueda
hacer dx.
Historia familiar de aneurisma
aórtico
Detección de mutaciones en el gen FBN1 es un proeso largo y difícil y costoso por lo tanto no
puede ofrecerse a todos los individuos
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Los px que cumplen los criterios de Ghent, pero que les falta ectasia ducral, si tienen luxación de cristalino este dato o la presencia de 3 sistemas organicos son buenos predictores de la mutacion FBN1
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DX DIFERENCIAL CON:1) Sindrome de Loeys Dietz tipo 2A y 2B ocacionadas en los genes TGFBR1 Y TGFBR22) Otro tipo de alteraciones de la fibrina como: ectopia lentis aislada,3) Sindrome de Weil Marchesani
1)
2)
3)
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RESTRICCIONES
Restriccion moderada a
las actividades
físicas
Profilaxis contra
endocarditis
Realizzar ecografía
anual
Implementar manejo a base de B-
Bloqueadores para
disminuir la presión sobre la pared de los grandes
vasos