SÍNDROME DE STURGE WEBER: REVISIÓN DEL

TEMA Daniel Barrera Correa

Abstract

El síndrome de Sturge Weber (SSW), que también ha recibido el nombre de

angiomatosis encefalotrigeminal, ha sido definido tradicionalmente como un

síndrome neurocutáneo. Que se presenta en 1 en 50.000 personas. Como

característica clínica tiene una tríada compuesta por, manchas en vino de oporto,

galucoma y afección cerebral. Actualmente presenta una clasificación

sintomatológica en tres tipos. Historia: El síndrome fue descrito en 1860 por vez

primera. Hallazgos: Las manchas en vino de oporto son muy sugestivas de SSW,

en especial si afecta el dermatoma V1. La sintomatología de la enfermedad es de

carácter progresivo y es de inicio en la infancia con cuadros convulsivos.

Fisiopatología: se dice que una displasia venosa, que afecte el sistema venoso

profundo es la explicación a la formación MVO. Hallazgos Radiológicos: suele

mostrar hipoperfusión o hipometamolismo cortical de área comprometida. En

cuanto al manejo farmacológico son de primera elección los anticonvulsivantes

para tratar la convulsión y aspirina para evitar microtrombosis cerebral además

de la baja o disminución de secuelas.

Key Words: Sturge Weber, Hemangiomas, Convulsiones, Glaucoma, Manchas en

vino de oporto, síndromes neurocutáneos.

Introducción: El síndrome de Sturge

weber (SSW), que también ha

recibido el nombre de angiomatosis

encefalotrigeminal, ha sido definido

tradicionalmente como un síndrome

neurocutáneo. Se presenta con una

frecuencia aproximada de 1 en

50.000, se da por la presencia de

malformaciones vasculares que se

presentan en piel, ojos y

leptimeninges con distintos grados de

compromiso, y está caracterizado por

una triada que comprende manchas

en vino de oporto (MVO), glaucoma y

algún grado de afectación cerebral.

Se ha clasificado en tres tipos según

las características clínicas que

presente cada paciente:

Tipo 1: manchas en vino de oporto y

malformaciones vasculares

leptomeníngeas, puede o no haber

compromiso ocular

Tipo 2: Manchas en vino de oporto y

posible glaucoma, sin afectación

neural

Tipo 3: Solo angiomatosis cerebral,

sin compromiso facial u ocular. Como

mecanismo fisiopatológico se ha

postulado la persistencia de un plexo

venoso primitivo que se forma en la

porción cefálica del tubo neural

durante la tercera y la octava semana

de gestación, que persiste aún en la

vida extrauterina: ésta explicación

podría expresar sus características

topográficas. (1)

Historia

Schrimer fue la primera persona que

parece haber descrito el síndrome en

1860, caracterizando a un niño con

un nevus facial bilateral y buftalmos

unilateral. En 1979, William Allen

Sturge presentó un caso de una niña

de 6 años con un nevus facial

bilateral, una malformación vascular

con glaucoma en el ojo derecho y

contracciones progresivas en el lado

izquierdo de su cuerpo. Hacia el año

1922 Parkes Weber demostró la

presencia de calcificaciones

intracraneales en estudios

radiográficos. Más tarde se incluyó,

junto con la Neurofibromatosis, la

enfermedad de Von Hippel Lindau, la

Esclerosis Tuberosa y otros, dentro

de los síndromes neurocutáneos.(2)

Hallazgos clínicos:

Hallazgos cutáneos: Aunque no todos

los tipos Sturge Weber se presentan

con las manchas en vino de oporto, ni

todas las manchas en vino de oporto

indican presencia de la enfermedad,

éstas son la manifestación clínica

cardinal del síndrome. Se calcula que

3/1000 personas presentan MVO, y

según Anusha A. Hennedige, en su

estudio sobre la efectividad del

tratamiento con laser de colorante

sintonizable, sólo un 3.4% (n= 30) de

los 874 pacientes a quienes realizó el

tratamiento, tenían SSW. (3)

Típicamente se ha descrito a las

MVO según su distribución por

dermatomas. La afectación del

dermatoma V1 se ha asociado a un

riesgo mayor de desarrollar SSW,

este riesgo varía según autores de

7% a 28.6%, y además es difícil de

calcularlo con exactitud debido a que

cada autor presenta diferentes

requisitos para definir que una MVO

esté presente en el dermatoma. El

grado de compromiso del dermatoma

V1 también es un buen indicador del

riesgo de desarrollar SSW, pues se

presenta en el 52% de las personas

con compromiso completo, y hasta en

el 6% de las personas con

compromiso parcial.(4) Aun así

Maryam Piram reporta que hasta el

40% de las personas con

compromiso del párpado superior

podrían desarrollar SSW.(5) Otras

formas clínicas incluyen un área de

alopecia ipsilateral a la lesión cerebral

en vez de MVO y la presencia en

rostro de granulomas piogénicos. [6]

Hipertrofia ósea y de tejidos blandos:

Se encuentra que este signo tiene

una incidencia similar al glaucoma

(entre 63% y 80%). Los pacientes con

hipertrofia de tejidos blandos tenían

crecimiento labial (80%), mejilla

(30%), o frente (10%). El maxilar

(94%) y la mandibular (28%) fueron

los sitios usuales de hipertrofia ósea.

El estudio de Greene, además

muestra que hasta el 50% de los

pacientes se hicieron cirugía

correctiva, muchos con fines

estéticos, pero la oclusión bucal

demuestra ser un problema.(6)

Hallazgos neurológicos: Las lesiones

neurológicas se han descrito como

angiomas leptimeníngeos. La

sintomatología es progresiva y

empieza en al infancia, típicamente

con convulsiones focales motoras, a

veces complejas, contralaterales a la

lesión facial u ocular. En los primeros

meses de vida estas convulsiones

pueden ser sutiles y difíciles de

caracterizar, sin embargo, muchas de

ellas progresan hasta convulsiones

generalizadas o refractarias a

anticonvulsivantes. Es común

también el status epilépticus y se

puede asociar con paresia

prolongada de un lado del cuerpo y o

déficit visual (que puede durar varios

días, semanas o meses). Las

convulsiones se pueden presentar en

conjuntos, separados por meses.

Estas convulsiones se asocian a

pseudo-infartos cerebrales y a

migrañas, que lentamente producen

un déficit neurológico. Es importante

aclarar que los lactantes y los

prescolares son particularmente

susceptibles a los pseudo-infartos

precipitados por caídas o lesiones

menores en la cabeza y que la edad

de inicio de las convulsiones <6

meses, se relaciona en gran medida

con una mayor severidad de déficit

cognitivo. (7)

Hasta el 33% de los pacientes

terminan desarrollando hemiplejías

persistentes a partir de los episodios

isquémicos transitorios descritos

anteriormente y hay hemianopsia en

cerca del 40% de los pacientes,

aparece cuando las lesiones se

presentan en el lóbulo occipital.

Las migrañas son comunes en SSW

y pueden impactar más severamente

en la calidad de vida que las

convulsiones. Hasta un cuarto de los

pacientes con SSW manifiestan que

es el síntoma más molesto (7)

Se ha encontrado una prevalencia

aumentada de deficiencia de

hormona de crecimiento 18 veces

mayor que en al población general,

así como de hipotiroidismo central,

que puede ser causado también por

la toma de anticonvulsivantes (7)

Hallazgos oculares: El glaucoma se

puede presentar en el 30- al 70% de

los pacientes con SSW, todavía no se

ah dilucidado mucho sobre su

patogenia, pero se puede clasificar en

dos grupos: Glaucoma de inicio

temprano (que se asocia a buftalmos)

y podría deberse a anomalías de la

cámara anterior y se asimila al

glaucoma congénito. Y el glaucoma

de inicio tardío en el que el ángulo es

normal, pero la epiesclera está

envuelta por angiomatosis,

condiciendo a aumentar la presión

intraocular. (8)

Fisiopatología: Parsa plantearía que

una displasia venosa, produciría un

aumento en la tensión sanguínea

cerebral, sobretodo en el sistema

venoso profundo, muy especialmente

en el seno cavernoso, el cual se

comunica directamente con la venosa

oftálmica superior, que tiene

colaterales en el tejido facial, que se

dilatan, formando las MVO.(9) Al

examen microscópico se encuentran

depósitos de calcio en la corteza,

vasos sanguíneos hipoplásico y

gliosis. La densidad nerviosa vascular

está disminuida y los vasos

leptomeníngeos en el SSW

sobreexpresan fibronectina, VEGF,

HIF, lo que sugiere una remodelación

activa.

Hallazgos Radiológicos: El

compromiso cerebral, como se ha

dicho antes, debe sospecharse en

lesiones cutáneas en el territorio del

dermatoma V1, también se debe

recordar que la incidencia aumenta

con el tamaño, la extensión y la

bilateralidad de la lesión, teniendo en

cuenta además que hasta 10% de los

casos no presentan MVO o

compromiso ocular. El diagnóstico se

realiza mediante Resonancia

Magnética contrastada ponderada en

T1 y se basa en la visualización de

las malformaciones vasculares

leptomeníngeas y puede haber

asociada una dilatación del plexo

coroideo y del drenaje venoso

profunda (7) La resonancia magnética

ponderada en T2 muestra zonas de

atrofia, gliosis y zonas de infarto en la

materia blanca. Los estudios

funcionales como la tomografía por

emisión de positrones (PET) o la

tomografía computarizada por

emisión de fotones individuales

(SPECT) muestran hipoperfusión e

hipometabolismo cortical en el área

correspondiente. Además durante las

crisis epilépticas, se muestra una falla

en aumentar el flujo sanguíneo hacia

el hemisferio que convulsiona,

causando un déficit relativo de

oxígeno que podría terminar

empeorando. (7) La Tomografía

computarizada es buena

demostrando las calcificaciones (2)

Imágenes tomadas de (7)

Tratamiento y pronóstico

Existen varios tratamientos

específicos para cada sistema

afectado El tratamiento cutáneo va

encaminado a disminuir el tamaño y

el color de la MVO, con este

propósito se puede emplear un

tratamiento con laser sintonizable de

colorante, sin embargo en [3] solo del

6-13% de los pacientes con MVO

obtuvieron resultados excelentes en

la disminución del tamaño y el color y

fueron más insatisfactorios en los

pacientes con SSW

La terapia con anticonvulsivos es la

estrategia central para combatir las

crisis epilépticas. Anne M. Comi

recomienda administrar Diazepam

anal después de los 3 meses de

edad, aún sin sintomatología, en

pacientes de riesgo, para prevenir

que se desarrollen eventos

cerebrovasculares relacionados con

la disminución en la velocidad del

flujo sanguíneo durante las

convulsiones. La terapia crónica con

anticonvulsivantes como

Oxcarbazepina, sin embargo, este

puede producir hipotiroidismo central

mientras se continúe administrando,

por lo que puede ser remplazado por

Topiramato o Gabapentina (7)

Debido al mecanismo fisiopatológico

postulado, que dicta que la causa

principal del déficit neurológico son

las microtrombosis, la aspirina en

bajas dosis (3-5 mg/kg/día) ha sido

usada empíricamente,

presumiblemente con éxito para

prevenir los pseudo-infartos

cerebrales y ha sido efectiva para

disminuir las secuelas neurológicas y

la afectación cognitiva. Se

recomienda empezar la terapia con

aspirina tan pronto aparezcan los

episodios convulsivos o migrañosos

(7)

Aquellos pacientes con convulsiones

prolongadas, de horas de duración, o

en quienes se presentan episodios

diarios o semanales, que se asocian

a hemiparesia, defectos del campo

visual o retrasos en el desarrollo

psicomotor aún mientras se

encuentran en tratamiento

farmacológico son candidatos a

cirugía. Los procedimientos

quirúrgicos disponibles para tal

propósito son la resección del área

comprometida, pero este

procedimiento podría aumentar la

morbilidad, sobre todo si se reseca la

corteza visual. Lobectomía y por

último la hemisferectomía, que es

actualmente el tratamiento más

indicado para epilepsias refractarias

al tratamiento médico con origen

unilateral.(7)

Conclusiones

El síndrome de Sturge Weber es una

entidad rara, y hasta ahora, no se

conocen bien su etiología y

mecanismos fisiopatológicos.

Bibliografía

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