Int. NORITH GALINDO SORIA

Int. MARIA I. GUERRA AGUILAR

Int. PERCY ARENAS GARCIA

Filiación:

Nombres y Apellidos : P.P.D.V

Edad : 6 meses 24 días.

Sexo : Masculino.

Lugar y fecha de nacimiento: 13/02/09 (Cuzco)

Lugar de procedencia : Cuzco.

Dirección Actual : Anexo Huayllarbamba - Lucre.

Persona responsable : A.P.E (Madre)

Fecha de Ingreso al ISN : 07/09/09

Fecha de Ingreso Nefrología: 07/09/09

Modo de Ingreso : Trasferencia del Hospital Regional del Cuzco.

Fecha de Historia Clínica : 07/09/09

TE : 3 meses aprox.

Inicio : Insidioso

Curso : Progresivo

Familiar refiere que paciente presenta desde hace aproximadamente 3 meses edema palpebral, de leve intensidad, de aparición matutina, que se disminuía con el trascurso del día y se presentaba persistentemente, y aumentaba de intensidad progresivamente.

Un mes antes de ingreso presentó deposiciones líquidas con moco sin sangre (+/- 7 v/d) y fiebre, de una duración de 7 días, la cual fue tratada con SRO y paracetamol.

16 días antes de su ingreso paciente presenta SAT no cuantificada, edema de ambos miembros inferiores y en cara que fue progresivo y que fue intensificándose, por lo cual fue llevado a CS Lucre, donde le colocan “inyecciones” (madre no recuerda nombre), sin presentar mejoría, agregándose irritabilidad, disminución de la lactancia, edema generalizad.

12 días antes de ingreso al notar incremento de sintomatología se decide su hospitalización en Hospital Regional del Cuzco

Durante sus hospitalización (6 día) presentó 5 episodios de convulsiones tónica clónica, generalizada, de 1 minuto de duración, que cedió a la administración de diazepam y quedando con fenitoina. Es trasferido al INSN para tratamiento especializado.

Apetito: disminuido

Sed: disminuído

Orina: Disminuido

Heces: 2 veces/d de características normales.

Sueño: conservado

Peso: actual: 7.1 kg

Fisiológicos Producto de 6° gestación. CPN (si). Hospital Regional del

Cuzco.Nacido por cesárea, ( cesárea anterior 2 veces) , niega

complicaciones. Peso al nacer: 3800 gr. alta conjunta. Alimentación: Lactancia materna exclusiva. Inmunizaciones: incompletas no trae carnet. Desarrollo Psicomotor: Control Cefálico 2.5 meses, control

torácico a los 4 meses.

Patológicos:Hospitalizado a los 5 meses en hospital del cuzco por

bronquiolitis, por 3 d. Transfusiones: niega Alergias: Niega RAM: niega.

Familiares

Madre de 39 años. Aparentemente sana.

Padre de 29 años, aparentemente sano.

Hermano fallecido a los 3 meses por “cardiopatía congénita”.

Socioeconómico

Vivienda de material noble, cuenta con luz eléctrica, agua potable y desagüe.

Nivel socioeconómico: bajo

Niega contacto TBC ni contacto AH1N1

Crianza de animales (+)

Funciones vitales:

FC: 128 x’

FR: 36 x’

T°: 36.7°C

PA: 130/70 mmHg

Somatometria: Peso: 7.1 Kg

Sat de O2: 94 – 95% al FI02 0.21%

Ectoscopía: Paciente despierto, activo, quejumbroso, ventilando espontáneamente, fascie abotagada.

Piel y Faneras: Tibia/lustrosa/algo hidratada, llenado capilar <2 segundos, no cianosis. Palidez generalizada. Lesiones equimóticas en muñeca derecha, y en ambos brazos.

TCSC: regular cantidad, edema generalizado (++/+++), bipalpebral (+/+++), edemas en miembros inferiores (++/+++)con fóvea, en miembros superiores (++/+++) con fóvea, y cara y en abdomen.

Linfáticos: ganglios no palpables

Locomotor: Rangos articulares normales, ROT presentes.

Cabeza: Normocéfalo. Ojos: pupilas isocóricas, fotorreactivas. mucosas conjuntivales pálidas +/+++. Oídos: CAE permeable, Nariz: permeable, no aleteo nasal. Boca: Mucosa oral algo húmeda.

Orofaringe: no congestiva.

Cuello: Centrado, simétrico, móvil, no ganglios palpables.

Tórax y AP Resp: Simétrico, móvil, no retracciones, no deformidades. MV pasa rudo en AHT. No ruidos agregados.

Aparato Cardiovascular: Ruidos cardiacos rítmicos de buena intensidad, no soplos, pulsos periféricos presentes simétricos, sincrónicos.

Abdomen: RHA (+), algo distendido, blando, depresible, timpanismo conservado, no doloroso a la palpación, Hígado a +/- 3 cm DRCD. Protrusión umbilical de +/- 3 cm x 2 cm de diámetro.

Genitourinario: Genitales externos masculinos, testículos presentes, no edema testicular, no vellos pubianos. Características normales.

Extremidades: rangos articulares activo y pasivo normales, no signos de flogosis periarticulares.

Neurológico: Activo, conectado con su entorno, fuerza musular adecuada.

Hto: 21% Plaquetas: 247000 Leucocitos: 11000 A:0 S:36 Reticulocitos: 0

TC: 6´30” TS: 3´ VSG: 64 GyF: O +

Glucosa 82. Urea: 116. Creatinina: 2.04 Na: 144 K: 2.61 Cl: 106.

Proteínas Totales: 5.7 Albúmina: 4.6 Calcio: 7 Magnesio: 2.65

Tiempo de Protrombina: 13.8 Razón: 1.03 TTPA: 38.1 razón: 1.01

Fibrinógeno: 335.6

TGP: 15 TGO:32

F. Alc: 210 GGT: 110 DHL: 1159 PCR:0.1

Sindromes:

Sd edematoso

Sd Nefrótico

Sd Nefrítico

Anemia

Falla Renal aguda

Sd Urémico hemolítico

Estado convulsivo

PACIENTE DE SEIS MESES.

ASCITIS

OLIGURIA

PALIDEZ

PETEQUIAS Y EQUIMOSIS

PROTEINURIA

HTA

CONVULSIONES

DIARREA

HEPATICA CARDIACA RENAL TIROIDES

HEPATICO

• Edema: blando, posicional.

• Ascitis.

• Disminución de función hepática ( hipoproteinemia, disminución de factores de coagulación, aumento de b. indirecta, etc).

CARDIACO

• Clínica:

• Disnea.

• Dificultad respiratoria= dificultad para ingerir alimentos.

• Edemas .

• Hepatomegalia.

• Ingurgitacion yugular.

• Ascitis.

• EF: Taquicardia.

• Ruidos (S3) galope.

TIROIDEO

• Tipo de edema

• Antecedente.

Deposiciones liquidas

Fiebre

3m

2°

1°

16d

1m

Edema MMII y faciesSATHiporexiaIrritabilidad

Edema papebral Hospitalización

Hospitalización

Convulsiones

Falla renal aguda

LES:

Sindrome Nefrotico.

Proteinuria

HTA

Serositis.

Convulsiones

Anemia.

• SHU:

Edad

Fiebre

Diarreas

Oliguria + hematuria microscopica+ proteinuria.

Anemia (H)

HTA

Irritabilidad, somnolencia, cambios en conducta, convulsiones

Fecha 07 09 12 17 19 20

Hto (%) 21 22 32 30 25 28

Leucocitos: 11 17 14450 6200

Hg 7.9

Abastonados 0 0 0 0

Segmentados 36 56 35 25

Linfotcitos 63 36 61 71

Plaquetas: 247 280 329 303

Reticulocitos 0.4

GS y F(RH)

Fecha 07-09

VSG 64

Fecha 13-09

PCR 0.6

Fecha 10-09

CT mg/dl 296 150-200

TG mg/dl - 40-170

HDL mg/dl 16 35-55

LDL 127 0-130

VLDL mg/dl 53 0-100

Fecha 07 15

PT 5.7g/dl 3.4g/dl 4.0-8.0

Alb 4.6g/dl 2.1g/dl 3.4-4.8

Glob 1.1g/dl 1.3 g/dl 3.4-4.8

Fecha 07

TGP 15 uL 0-41

TGO 32 uL 0-37

GGTP 45uL 240-480

Fecha 07 09 VN

LDH 1120 852 200-680

CPK-

MB

34.2 0-37

Bilirru

bina

Total

0.18

B

directa

0.03

B

indirect

a

0.15

Fecha 07 VN

TP 13.8 seg

Razon: 1.03

10.0-14.0

TPT 38.1 seg 28-40

Fibg. 335.6mg/dl 200-400

Tcoag. 6’ 30’’

TSabgria 3’

Perfil de coagulación:

Fecha: 07 09 11 14 15 16 17 18 19 20

Na+ mEq/L 144 144 146 136 135 137 133 134 130 123

K+ mEq/L 2.6 2.9 3.3 4.4 5.2 6.4 5.6 5.4 6.06 5.6

Cl- 106 110 111 106 105 110 103 104 105 104

Mg 26 1 4.9 1 1.2 1.3 2.32

P 9.4 8.2 5.6 3.4 4.9 4.82

Ca++ 7 4.3 4.9 8.2 7.7 7.04

Fecha: 08 09 11 15 18

pH 7.46 7.48 7.5 7.47 7.5

pCO2 19 22 25 30 28

PO2 72 89 129 88 78

HCO3 13.3 16.2 1.93 21.6 22

SatO2 95 97.7

BE -9 -6.7 -3.4 -1.6 -0.5

Fecha 07 10 12 14 15 17 18 19 20 VN

Gluc

mg/dl

82 83 117 87 117 94 70-105

Creat

mg/dl

2.0

4

1.8

6

1.3

4

1.2

3

1.2

7

1.3

9

1.6 1.8 2.68 0.2-1.1

Urea

mg/dl

116 106 61 34 25 39 52

Examen de orina:

pH

Densidad

Proteínas

Hemoglobina

Leucocitos

Hematíes

Cel. Epiteliales

Cilindros

Gérmenes

6

1060

4+

3+

20 – 25 xc

7 – 10 xc

1 xc

2-4 xc

presentes

09/09/09

Urea 596 VN: 874-2967

Creatinina 34

Proteína 6550

Calcio 0.5

Fosforo 0.5

Acido Úrico 212

Relación P/C 186

Relación Ca/C 0.01

Parásitos -

Ácido úrico

VN: 2,5 – 5,5

10/09:

6,6

Algutinaciónes -

Gravedad especifica 1,028 1,025

Thevenon -

09/09 12/09 16/09

Hepatitis A Ig G

Hepatitis B Ag sup

Hepatitis C Ac

Reactivo

-

-

IgM -

VDRL -

ELISA VIH -

Lamina periférica GR:

anisocitosis,

microcitosis

Leuc: no

células atípicas

Plaquetas:

normal

GR:

anisocitosis,

microcitosis

Leuc:

linfocitosis

Plaquetas:

normal

Elisa VIH(09-09-09) :Negativo.

Coombs Directo en indirecto(09-09-09): Negativo

Complemento C3 : 56 VN: 90-180

ANA: Negativo.

Anti DNA: Negativo.

Perfil Tiroideo:

TSH : 11.9 VN: (0.4-8.6)

T4 libre: 9.5 VN: (8.4-29.6)

Ecografía abdonminal (07/09/09): Líquido libre en cavidad

(20 cc) intraperitoneal . Ascitis. Efusipon pleural Derecha 30

cc y 10 cc izquierdo.

Ecografía renal (07/09/09): Nefropatia difusa aguda bilateral,

aumento de ecogenicidad, limite cortico medular normal.

Urocultivo (08/09/09): Enterococos, sensible a teicoplanina y

cancomicina.

Urocultivo (08/09/09): Positivo a candida.

Cultivo liquido pleural: Negativo

HEMOCULTIVO: Negativo.

Edad de inicio

Aantecedentes perinatales, el cuadro clínico ydatos de laboratorio.

SINDROME NEFROTICO

CONGÉNITO

PRIMARIOS

Congenito de tipo Finlandes

Esclerosis mesangial ditusa

Cambios mininos

Esclerosis glomerular focal

Glomerulonefritis membranosa

SECUNDARIOS

asociada a sifilis congenita

con otras infecciones

por intoxicacion mercurial

por malformacion congenita

con tumor renal

BIOPSIA RENAL

Conclusion:

Esclerosis Mesangial Difusa con microangiopatiatrombotica en relación a Sindrome Nefrotico Congenito

Necrosis Tubular Aguda

Inmunofluorescencia: IgM(+) C(+) C1q(+)

ANEMIA

ACIDOSI METABOLICA

HEPATITIS

HIPOTIROIDISMO SUBCLINICO

ITU CANDIDA- ENTEROCOCO

Arenas García Percy

Es aplicable a cualquier condición clínica con:

Proteinuria masiva

Hipoproteinemia

Hiperlipidemia

Edema

Consiste en un desorden de permeabilidad selectiva de

proteínas que puede ser:

Primario (85-90%)

Secundario (10-15%) en el contexto de una enfermedad sistémica.

La importancia de esta diferenciación radica en el

tratamiento a realizar, ya que el indicado en formas

secundarias y de aparición en el primer año de vida, difiere

del prescrito para el SNI.

El tratamiento fundamental sigue siendo la terapia con

corticoides y, en base a ella, se distinguen los tipos clínicos

de sensibilidad o resistencia, cuyo valor es de importancia

en el pronóstico y es condicionante de la indicación

de tratamientos inmunosupresores.

En niños la variedad de SN más frecuente es aquella

caracterizada por cambios histológicos mínimos en el

glomérulo con el microscopio de luz: síndrome nefrótico a

Cambios mínimos (SNCM) y con respuesta a la

corticoterapia o corticosensible.

Los niños con SN resistente a los esteroides pueden

Tener diferentes patrones histológicos que incluyen a

la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) y la

mayor diferencia se observa en la progresión de la GEFS a

la enfermedad renal terminal, lo cual raramente ocurre en

el SNCM.

La incidencia mundial del SN en pediatría es de 2 a 7 x

100 000 en la población general, y la prevalencia en niños

menores de 16 años de edad es de 15 x 100 000

habitantes.

Suele aparecer principalmente en niños de 2 a 8 años

son una máxima incidencia de los 3 a los 5 años de

edad. El 80% son menores 6 años al momento de la

presentación con una media de 2,5 años para el SNCM y

de 6 años para la GEFS.

Los varones son afectados más frecuentemente que las

niñas, en una proporción de 1.8:1

Diversas teorías intentan explicar su etiopatogenia conimplicación de mecanismos moleculares e inmunológicos,Conduciendo a la pérdida de estabilidad del podocito y deldiafragma de hendidura y alterando la permeabilidad de lapared capilar glomerular: Pérdida de carga eléctrica. Alteraciones en el tamaño del poro endotelial. Existencia de un factor plasmático de permeabilidad y/o la

ausencia de otros factores que afectan la estabilidad de la estructura proteínica del diafragma de filtración.

Alteraciones funcionales de los linfocitos T con producción de citoquinas

Componentes del Síndrome nefrótico:

Proteinuria caracterizada por:

1. > 40 mg/m2sc/hora en orina de 24 horas

2. >2 en la relación prot/creat en orina al azar

Hipoalbuminemia < 2.5 gr/dl

Hipercolesterolemia > 300 mg/dl

Edema

Indicaciones de biopsia renal:

Sospecha de secundarismo

Córtico-dependiente o recaedor frecuente

Enfermedad rápidamente progresiva

Debutante menor de 3 meses

Opcional: Debutante < 1 año o > 6 años´´o con HTA persistente

Medidas Generales

Reposo en cama

Restricción hídrica al volumen urinario asociado al grado de edemas y al uso de diuréticos

Dieta declorurada,normoproteica e hipercalórica

Suplemento de Calcio 50 mg/kg/día de calcio elemental

Albúmina o plasma fresco seguido de Furosemida

Diuréticos de asa o tiazidas asociados a ahorradores de K

Antiproteinúricos:Inhibidores ECA, AINES.

Antibióticos.

Es imprescindible la desfocalización

Esquema estándar:- Prednisona 60 mg/m2/día por 4 semanas, seguido de- Prednisona 40 mg/m2 interdiario por 4 semanasEsquema Alargado:- Prednisona 60 mg/m2/día por 6 semanas seguido de- Prednisona 40 mg/m2 interdiario por 6 semanasEsquema Acortado:- Prednisona 60 mg/m2/día hasta obtener en 3 muestrasconsecutivas de orina la negativización de proteinuriaseguido de- Prednisona 40 mg/m2/interdiario hasta la normalizaciónde niveles de albúmina sérica

1. En el primer episodio se recomienda el esquemaalargado.2. En el recaedor infrecuente, la tendencia actuales el esquema acortado.3. En el recaedor frecuente y en el corticodependientese indica: Prednisona 40 mg/m2/interdiario asociado a un

inmunosupresor.• Ciclofosfamida 2-3 mg/kg/d; dosis acumulativo entre 180-

270 mg/Kg.• Clorambucil 0,15-0,2 mg/Kg/d dosis acumulativa 9-18

mg/Kg.

• Ciclosporina 2-5 mg/Kg/d, luego de no haber respuesta a los anteriores.

4. En corticoresistente existen dos posibilidades:

• Pulsoterapia triple con metilprednisolona/

prednisona/agente alquilante

• Ciclosporina A + Prednisona

INFECCIONES

EDEMA REFRACTARIO

TROMBOSIS E HIPERCOAGULABILIDAD

MALNUTRICION PROTEICA Y ALTERACION DEL CRECIMIENTO

INSUFICIENCIA RENAL AGUDA

El SN de aparición en el 1º año de vida, es ocasionado,

en su mayoría, por anomalías en los genes codificadores

de proteínas específicas del podocito originando daño

estructural y pérdida de la barrera de filtración glomerular:

Mutación en el gen NPHS1, codificador de la proteína Nefrina, que causa el SN congénito tipo Finlandés( que es la variedad mas frecuente de SNC, es autosómica recesiva)

Mutación en el gen NPHS2, codificador de la proteína Podocina (explica el 40% de los SN corticorresistentes familiares y un 10-20% de los esporádicos), con histología de glomeruloesclerosis segmentaria y focal (GESF).

Mutaciones en el gen WT1 como causa de Esclerosis Mesangial Difusa (EMD) aislada o formando parte del síndrome de Denys- Drash (EMD, pseudohermafroditismo masculino, tumor de Wilms) o Frasier (GESF, fenotipo femenino con cariotipo 46XY y gonadoblastoma).

En general, son formas resistentes a esteroides e

inmunosupresores y el tratamiento debe ser dirigido

principalmente a realizar medidas de sostén para

conseguir un buen estado evolutivo que consiga hacerlo

receptor con garantías de un trasplante renal, única opción

curativa.

Evoluciona oligurico e incremento de edema hasta

generalizarse.

Es sometido a diálisis peritoneal aguda por 5 dias con

un balance negativo acumulado de -3110

permaneciendo oligurico y con descenso de los

niveles de retención nitrogenada.Se retira catéter y se

somete a biopsia renal . Se observa nueva ganancia de

peso de + 700g aproximadamente aun oligurico y

retención nitrogenada. Se plantea Colocacion de

Cateter Tenckhoff para manejo de edema.