Escuela superior politcnica de Chimborazo

Facultad de ciencias pecuarias

Escuela de ingeniera zootcnica

SNP-S

Gentica

ALVARO CASTELOBYRON CENTENOMANUEL QUEZADAIVON PLAZA

Cmo pueden los investigadores esperan identificar y estudiar todos los cambios que se producen en muchas enfermedades diferentes?

Cmo pueden explicar por qu algunas personas (ANIMALES) responden al tratamiento y no a otros?

"SNP" es la respuesta a estas preguntas ...

Entonces, qu son exactamente los SNPs? Cmo estn involucrados en muchos aspectos diferentes de la salud?

Un haplotipo en gentica es una combinacin de alelos de diferentes loci de un cromosoma que son trasmitidos juntos

En un segundo significado, un haplotipo es un conjunto de polimorfismo de un solo nucletido (SNPs) en un cromosoma particular que estn estadsticamente asociados.

Que es el SNPs Un SNP se define como un nico cambio de base en una

secuencia de ADN que se produce en una proporcin significativa (ms de 1 por ciento) de una poblacin grande.

es una variacin en la secuencia de ADN que afecta a una sola base de un gen(adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma, con respecto al mismo gen en otro individuo

En gentica los SNP siglas de single nucleotyde polymorphysms,son polimorfismos de un gen que ocurren por variacin en unaletra (nucletido) de la secuencia de ADN

Los SNP contribuyen a las diferencias entre los individuos.

A pesar de que todos los individuos comparten el 99,9 e la secuencia genmica, cada persona tiene un genoma nico. Es el 0,1 % restante el responsable de la diversidad gentica.Muchas diferencias se deben a slo la sustitucin de un par de bases

No se parte de la hiptesis de que la enfermedad sea heredable, se parte de la pregunta de si en la poblacin en general existe una asociacin positiva, o lo que es lo mismo, una predisposicin, o por el contrario una asociacin negativa (proteccin)de determinado haplotipo con la enfermedad.

Los SNPs pueden estar en regiones codificantes o intergnicas.

Se dice que tienen ms impacto aquellas que se encuentran en las regiones codificantes aunque todas pueden tener relacin con la enfermedad.

Si una enfermedad multifactorial es heredable, muchas de sus variantes estarn asociados a SNPs especficos

La ventaja con estos estudios es que como

existe una media de 1 SNP cada 200 pb, podemos mapear muy estrechamente donde se encuentra nuestra mutacin.

SIGNIFICADO DE SNPs

EN LA ENFERMEDAD DE DIAGNSTICO

EN ENCONTRAR predisposicin a enfermedades

DESCUBRIR LAS DROGAS Y DESARROLLO

EN LAS RESPUESTAS DE DROGAS

INVESTIGACIN DE LOS PATRONES DE MIGRACIN

TODOS ESTOS ASPECTOS AYUDAR A BUSCAR LOS MEDICAMENTOS Y DIAGNSTICO A NIVEL INDIVIDUAL

Single (Simple) Nucleotide Polymorphisms (SNPs)

SNPs se utilizan para la identificacin y anlisis forense

SNPs se utilizan para la cartografa y los estudios de asociacin de todo el genoma de enfermedades complejas

SNPs se utilizan para la estimacin de la predisposicin a la enfermedad

SNPs se utilizan para predecir los rasgos genticos especficos

SNPs se utilizan para clasificar los pacientes en los ensayos clnicos

GCTGTATGACTAGAAGATCGATGCTGTATGACGAGAAGATCGAT

SNP-Haplotype

DNA Sequence

GATATTCGTACGGA-T

GATGTTCGTACTGAAT

GATATTCGTACGGA-T

GATATTCGTACGGAAT

GATGTTCGTACTGAAT

GATGTTCGTACTGAAT

SN

P

SN

P

1

2

3

4

5

6

AG- 2/6(BLACK EYE)GTA 3/6(BROWN EYE)AGA 1/6 (BLUE EYE)

Haplotypes

Phenotype

BLACK EYE

BROWN EYE

BLACK EYE

BLUE EYE

BROWN EYE

BROWN EYE

Tambin puede ser considerado como el cambio de unos pocos nucletidos, de pequeas inserciones o de deleciones. Pero para que estas variaciones puedan ser consideradas como SNPs deben darse por lo menos en un 1% de la poblacin, si no se considerara una mutacin como tal.

Con lo anterior se concluye que un SNP no es ms que una mutacin puntual con un xito evolutivo importante que le ha hecho tener una incidencia significativa en la poblacin, por lo que tienen la capacidad de funcionar como marcadores moleculares.

La cadena de ADN en 1 difiere de la del ADN en 2 en un slo par de bases

EJEMPLO

La secuencia

ATTGCCCGTGTGAT

ATTGCACGTGTGAT

puede variar en algunas personas a una forma alternativa (o alelo) de

En la segunda secuencia se nota la sustitucin de una C por una A en una ubicacin especfica.

VENTAJAS (USOS)

Los SNPs son el tipo de marcador gentico ms comn que se encuentra en los seres humanos, ya que varan cada 1300 bases nitrogenadas en promedio, por lo que constituyen el 90% de las variaciones genmicas humanas. Estos son utilizados en

Algunos tipos de pruebas genticas Su estudio es de gran utilidad en las

investigaciones mdicas para el desarrollo de frmacos

Debido a que no cambian mucho de una generacin a otra, es posible seguir su evolucin en estudios de poblaciones

DESVENTAJAS

En general las variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos qumicos, frmacos, entre otros.

Por ms que esto sea una desventaja tambin ha sido de gran ayuda ya que los SNP estudian la variacin de la secuencia del DNA pero nicamente de un solo nucletido, es decir, es muy especfico, y de esta manera permiten ayudar en las investigaciones que busquen dar solucin de cmo tratar enfermedades.

Gracias al conocimiento de los SNPs en el 2007 se pudieron desarrollar investigaciones que lograron informar sobre la

fibrilacin auricular, el trastorno bipolar, el cncer de mama, el cncer colorrectal, la diabetes tipo I y II, los problemas cardacos, la hipertensin, la esclerosis mltiple la artritis reumatoide.

Observation of Haplotypes

Un haplotipo en gentica es una combinacin de alelos de diferentes loci de un cromosoma que son trasmitidos juntos

ventajas

SNPs son la forma ms frecuente de variaciones en el ADN

ELLOS SON LA ENFERMEDAD QUE CAUSAN mutaciones en muchos genes

Son abundantes y TENER SLOW tasas de mutacin

FCIL DE PUNTUACIN

PUEDE TRABAJAR COMO LA NUEVA GENERACIN DE MARCADORES GENTICOS