¿Son nuestros Genes

nuestro Destino?

Dra. Vanessa Miguel

Prof. Titular, Facultad de Medicina, UCV

vcmiguel@yahoo.com

@bioquitips

Centro de Estudios del Bienestar

@CEBienestar

Genes. ¿Qué son?

1. Las cuatro bases

Todas las instrucciones necesarias para

crear un ser humano pueden ser escritas

con la combinación de cuatro letras

llamados bases: la adenina (A) que hace

par con la timina (T) y la citosina (C) que

hace par con la guanina (G).

El genoma humano está compuesto por

entre 2,8 y 3,5 millones de pares de base

2. El ADN

Los pares de bases A-T y C-G constituyen

los escalones de la espiral de ADN o

ácido desoxirribonucleico.

Al recorrer las bases de la doble hélice, se

puede "leer" la información de ese

organismo.

De ser posible "estirar" el ADN de una

célula humana, mediría dos metros.

3. Genes

Sólo el 3% del total del genoma humano

está compuesto por genes.

Los genes son secuencias de cientos o

miles de pares de bases que codifican la

síntesis de todas las proteínas del

organismo y que determinan sus

características hereditarias.

4. Cromosomas

El número de genes humanos no se

conoce con precisión, aunque se estima

entre 30.000 y 120.000.

Todos ellos, conjuntamente con el

restante material genético, se organizan

en cromosomas.

Cada ser humano cuenta con 23 pares de

cromosomas, proviniendo un juego del

padre y otro de la madre.

5. Núcleo y células

El total de 46 cromosomas humanos se

encuentran en el núcleo de cada célula

del cuerpo humano.

De esta forma, todas las células

contienen toda la "fórmula" para crear un

ser humano (excepto las células

reproductoras, que sólo tienen la mitad).

6. Cuerpo

Cada una de las células de nuestro cuerpo

se "especializa" en realizar determinada

tarea de acuerdo con las instrucciones

genéticas incluidas en el genoma.

El resultado: la de tejidos y órganos, como

sangre, músculos, huesos, etc.

El cuerpo humano está integrado por un

total de 100 billones (millones de

millones) de células.

Cariotipo femenino

Trisomía 21(Síndrome de Down)

Genes y destino

“Estábamos acostumbrados a pensar que

nuestro destino estaba escrito en las

estrellas. Ahora ya sabemos, en gran

medida, que nuestro destino esta escrito

en nuestros propios genes”

(J.D. Watson, citado en TIME Magazine, 20

Marzo, 1989)

Genes y proteínas

fenotipo

Código genético

Fenotipo

Fenotipo

Expresión de genes

La secuencia de bases del ADN almacena también la información de cuándo, cuánto, dónde y en respuesta a qué circunstancias del entorno se deben producir las decenas de miles de diferentes proteínas que cada célula requiere para vivir

La idea actual es que muchos activadores (proteínas) pueden encender y/o apagar genes y todo ello además influir en el funcionamiento de otros genes

Genes y factores de riesgo

Genes y estilo de vida

Factores ambientales (estilos de vida y hábitos nutricionales) responsables del aumento en la incidencia de la diabetes mellitus tipo 2, enfermedades de las arterias coronarias, asma, hipertensión, varios tipos de cánceres y enfermedades autoinmunes.

Dieta inapropiada, falta de actividad física y el tabaco han podido influir entre un 50-75% en la incidencia de aparición de enfermedades cardiovasculares

Expresión génica

La expresión fenotípica de cualquier gen

puede variar en un amplio rango,

dependiendo del medio ambiente en el

que se expresa

Genes y destino

El cerebro construido a las órdenes del

genoma, responde al ambiente físico,

químico, familiar y social que rodea al

individuo.

Reflexión

Una predisposición no es un destino.

Muy poco hay escrito en nuestro genoma

que determine fatídicamente nuestra

existencia.

GRACIAS

¿PREGUNTAS?