Sovuog vol 1 2005

Orga no Ofi cial de la So cie dad Ve ne zo la na de Ultra so ni do en Obste tri cia y Gi ne co lo gía(SOVUOG

So cie dad Ve ne zo la na de Ultra so ni do en Obste tri cia y Gi ne co lo gía(SOVUOG)

Jun ta Di rec ti va de la SOVUOG

Pre si den te Ho no ra rio: Dr. Efraín Inaudy Bo lí varPre si den te: Dr. Alber to Sosa Ola va rríaVice-Pre si den te: Dr. Je sús Zu ri ta Pe ral taTe so re ro-Se cre ta rio: Dr. Luis Díaz Gue rre roVo ca les: Dra. Gelsy Giug ni Chal baud

Dr. Alber to Ber múdez Zo rri lla

Ultra so no gra fía Embrio Fe talEdi tor Jefe:

Dr. Alber to Sosa Ola va rríaDi rec tor Edi to rial:

Dr. Luis Gar cía Hen rí quezEdi to res Asis ten tes:

Dr. Luis Díaz Gue rre roDr. Je sús Zu ri ta Pe ral ta

Co mi té Cien tí fi co:

Dr. Efraín Inaudy Bo lí varDr. Rai mun do Fer nán dez To rresDr. Eduar do Arias Ro drí guezDr. Chris tian Bor bergDr. Héc tor Luis Vi lla lo bosDr. Car los Her nán dez Cas ti lloDr. Aní bal Mon te si nos S.Dr. Leo nar do Acos taDr. Arman do Bri ce ñoDr. Orlan do Arcia LoópezDr. Anto nio Sa no ja Bre ña

Dr. Alfon so La za ro De La To rreDr. Da niel Lan zia no (Argen ti na)Dr. Juan Car los Man na ra (Argen ti na)Dr. Da niel Mar gu lies (Argen ti na)Dr. Moi ses Hua mán Gue rre ro (Perú)Dr. Ma rio Cruz y Ri ve ro (Mé xi co)Dr. Ra fael Fer nán dez No las co (Mé xi co)Dr. Rómel Flo res Vir gi lio (Me xi co)Dr. Pau lo Zie linsky (Bra zil)Dr. Ma no lo Ga llo Va lle jo (Espa ña)

Ultra so no gra fía Embrio - Fe tal 2005, Vol 1 I

Ultra so no gra fía Embrio - Fe tal, 2005, Vol 1

INFORMACIÓN A LOS AUTORES

Ofi ci na edi to ra de:Ultra so no gra fía Embrio Fe talSo cie dad Ve ne zo la na de Ultra so ni do en Obste tri cia y Gi ne co lo gíaEdi tor en jefeDr. Alber to Sosa Ola va rríaHos pi tal Me tro po li ta no del Nor te, Cen tro Cien tí fi co,3er. Piso, Con sul to rio 3-4A, Av. Va len cia. Na gua na gua,Va len cia, Esta do Ca ra bo bo, Ve ne zue la

ENTREGA DE MANUSCRITOSLos ma nus cri tos de tra ba jos ori gi na les de be rán ser re -

mi ti dos a las ofi ci nas de la re vis ta. Estos de ben ser iné di tos y no es tar sien do eva lua dos para pu bli ca ción en nin gu naotra re vis ta.

Los ar tícu los pue den ser en via dos por co rreo or di na rio ovía Inter net a tra vés de la pa gi na www.so vuog.com.

Los au to res de be rán su mi nis trar: un acuer do es cri to detrans fe ren cia de de re chos de au tor con fir ma ori gi nal y encaso de uti li zar do cu men ta ción de otros au to res (fi gu ras,di bu jos, ta blas, etc.) acom pa ñar las mis mas de las res pec ti -vas car tas de au to ri za ción.

Los ar tícu los de be rán ser pro por cio na dos en Mi cro softWord. Las ilus tra cio nes de ben ser in clui das en for ma toelec tró ni co. apar te del tex to, nu me ra das acor de a la se -cuen cia en que se las cita, en blan co y ne gro al me nos a400dpi, y a co lor 400dpi en CMYK.

ESTI LO DEL MA NUS CRI TOLa re vis ta se pu bli ca en es pa ñol. Los ar tícu los de ben ser

pre sen ta dos en fuen te Ti mes Ro man, 12 pun tos, a do ble es -pa cio, en ta ma ño car ta, con már ge nes de 3 cms.

El con te ni do de be rá in cluir: tí tu lo com ple to en pri me rapá gi na, cor tos y orien ta dos a pre ci sar el con te ni do del ar -tícu lo; nom bres y afi lia cio nes de cada au tor in clu yen do di -rec ción com ple ta, e-mail, te lé fo no y fax de quien re ci bi rálas prue bas; un re su men es truc tu ra do tan to en es pa ñolcomo en in glés, de has ta 250 pa la bras cada uno, di vi di doen sec cio nes con in for ma ción apro pia da bajo los si guien tesen ca be za mien tos: Obje ti vos, Mé to dos, Re sul ta dos y Con -clu sio nes.

Los tra ba jos ori gi na les debe es tar cons ti tui do por sec cio -nes en ca be za das como: Ti tu lo, Re su men (in clu yen do pa la -bras cla ves), Intro duc ción, Mé to dos, Re sul ta dos, Dis cu -sión, Re co no ci mien tos y Re fe ren cias

Los re por tes de ca sos de ben in cluir sec cio nes en ca be za -das de la si guien te ma ne ra: Tí tu lo, Re su men, Re por te decaso, Dis cu sión y Re fe ren cias. El tex to prin ci pal no debecon te ner más de 1.000 pa la bras y debe ha ber un má xi mo de 4 imá ge nes y 15 re fe ren cias.

Las car tas al edi tor no de ben te ner más de 500 pa la bras e in cluir un má xi mo de 2 imá ge nes y 10 re fe ren cias.

Las abre via tu ras y sím bo los de ben ser es tán da res. Sedebe se ña lar el mé to do uti li za do para los aná li sis es ta dís ti -cos y la ra zón de su se lec ción. El uso de no tas a pie de pa gi -na no está per mi ti do.

El edi tor se re ser va el de re cho de mo di fi car el ma nus cri to cuan do sea ne ce sa rio para ade cuar lo a los re que ri mien tosde la re vis ta.

To das las ilus tra cio nes de ben re fe rir se es pe cí fi ca men teen el tex to y de ben su mi nis trar se en for ma to di gi tal.

Las le yen das de las ilus tra cio nes de ben co lo car se jun tasen una pa gi na se pa ra da a la del ma nus cri to

Cada ta bla debe es tar co lo ca da en una pa gi na se pa ra dacon su le yen da. To das las ta blas de ben es tar ci ta das en eltex to.

ESTILO DE LAS REFERENCIASLas re fe ren cias de ben es tar nu me ra das con se cu ti va men -

te, pri me ro a lo lar go del tex to y lue go en fi gu ras y ta blas ci ta das con su nu me ra ción, ejem plo “El peso fe tal fue es ti -ma do acor de con la fór mu la de Had lock et al (12)”. To daslas re fe ren cias de ben es tar com ple tas y ser exac tas, con for -me el es ti lo Van cou ver. De ben co lo car se los nom bres de to -dos los au to res, no debe co lo car se “et al” en la lis ta de re fe -ren cias. Si es ne ce sa rio ci tar tra ba jos no pu bli ca dos o al gu -na ex pe rien cia per so nal en el tex to, no lo in clu ya en laslis ta de re fe ren cias. Tra ba jos que se en cuen tran en pren sao que han sido acep ta dos para pu bli ca ción de ben ser in clui -dos en la lis ta de re fe ren cias.

Las re fe ren cias de ben se guir el si guien te mo de lo:

Artícu lo de re vis ta:Sosa Ola va rría A, Gu tié rrez Mon to ya H, Díaz Gue rre ro

L, Giug ni Chal baud G. Eva lua ción me dian te flu jo me tríaDop pler del duc to ar te rio so, ar te ria pul mo nar y ve nas pul -mo na res en ges ta cio nes de se gun do y ter cer tri mes tre. Prog Diag Trat Prenat 2003; 15(4): 162-174

En im pren taWyon DP. Ther mal com fort du ring sur gi cal ope ra tions. J

Hyg Camb (in press).

Ca pí tu lo de li broSosa Ola va rría A. Ultra so no gra fía y Clí ni ca Embrio-Fe -

tal. Se gun da Edi ción Edi to rial Ta tum. Va len cia. Ve ne zue -la. 2002;601-603

Over ton C, Ser hal P, Da vies M. Cli ni cal as pects of preim -plan ta tion diag no sis. In: Preim plan ta tion Ge ne tic Diag no -sis, Har per J, Del hanty J, Hand ysi de A (eds). John Wi ley &Sons: Chi ches ter, 2001; 123–140.

Si tio WebTHEFETUS.NET: http://www.the fe tus.net.

REVISION ÉTICA El edi tor apo ya los prin ci pios de la de cla ra ción de Hel sin -

ki y se es pe ra que los au to res de ar tícu los en via dos a la re -vis ta ha yan ob te ni do el con sen ti mien to éti co y se gui do losre que ri mien tos le ga les para ex pe ri men ta ción de dro gas en hu ma nos, in clui dos con sen ti mien to fir ma do toda la in for -ma ción de los pa cien tes debe ser anó ni ma, en par ti cu lar elau tor debe ase gu rar se que la iden ti fi ca ción del pa cien tehaya sido re mo vi da de las imá ge nes de ul tra so ni do.

AUTORIDAD Y RESPONSABILIDAD

El con te ni do in te lec tual de cada ar ticu lo es res pon sa -bi li dad del au tor, SOVUOG y su edi tor no son res pon sa -bles de las opi nio nes emi ti das por los autores.

II Ultra so no gra fía Embrio - Fe tal 2005, Vol 1

Ultra so no gra fía Embrio - Fe tal 2005, Vol 1

Ultra so no gra fía Embrio - Fe tal 2005, Vol 1 III

Ultra so no gra fía Embrio - Fe tal, 2005, Vol 1

Con te ni do

INFORMACIÓN A LOS AUTORES

EDITORIAL

TRABAJOS ORIGINALESFlu jo me tría Dop pler de las ar te rias ute ri nas du ran te el em ba ra zo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1A. Sosa Ola va rría, J. Zu ri ta Pe ral ta, N. La rra zá bal Her nán dez, M. Hua mán Gue rre ro

OPINIÓN Y REVISIÓNTrans lu cen cia Nu cal (TN) y otros mar ca do res ul tra so no grá fi cos y bio quí mi cos en tre las 10 a 14 se ma nas de gestación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7Je sús Zu ri ta Pe ral ta

PRESENTACIÓN DE CASOSDiag nós ti co pre na tal de Ic tio sis La me lar Con géni ta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15O. Arcia, C. Her nán dez, E. Arias, J. Zu ri ta, J. Tur me ro

Tri so mía par cial 16p+ de novo: a pro pósi to de un caso. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19J. Zu ri ta, N. La rra zá baL, E. Arias R., O. Arcia

Quis te bron co géni co con géni to: diag nós ti co y ma ne jo perinatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23N. La rra zá bal, J. Zu ri ta, M. Arci la gos, V. Suá rez, S. Sán chez, Y. Cruz

Aneu ris ma de la ar te ria pul mo nar fe tal (Sín dro me de vál vu la pul mo nar au sen te: a pro pósi to de un caso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29L. Díaz G., A. Sosa O., G. Giug ni Ch.

Dis pla sia es que lé ti ca es pón di lo epi fi sia ria y em ba ra zo. Re por te de un caso.. . . . . . . . . . . . . . . 32D. Anca, O. Arcia, G. Ca rri llo, A. Be ce rra, J. Bri to

Ar nold Chia ri Tipo II: Diag nós ti co pre na tal ul tra so no gráfi co temprano.. . . . . . . . . . . . . . . . . 37N. La rra zá bal, J. Zu ri ta, O. Arcia, V.J. Aya la, E. Mon ta ñez, M. Que ve do

Tri so mía li bre del par 15: a pro pó si to de un caso. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 41J. Zu ri ta, N. La rra zá bal, H. Zam bra no, O. Arcia

APUNTESImpor tan cia de la Au top sia Pe ri na tal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45A. Sosa Ola va rría

Artículos, co mu ni ca cio nes, tran sfe ren cias de de re chos de au tor, car tas al edi tor, li bros a ser re vi sa dos, in -for ma ción de nue vos pro duc tos, etc. de ben ser di ri gi dos a:

Ofi ci na edi to ra de Ultra so no gra fía Embrio Fe tal, So cie dad Ve ne zo la na de Ultra so ni do en Obste tri cia y Gi ne co lo gíaEdi tor en Jefe: Dr. Alber to Sosa Ola va rría, Hos pi tal Me tro po li ta no del Nor te, Cen tro Cien tí fi co, 3er. Piso, Con sul to rio3-4A, Av. Va len cia, Na gua na gua, Va len cia, Esta do Ca ra bo bo, Ve ne zue la.

Ultra so no gra fía Embrio - Fe tal 2005, Vol 1 1


IV Ultra so no gra fía Embrio - Fe tal 2005, Vol 1


EDITORIAL

Un ca mi no ne ce sa rioNo siem pre se tie ne con cien cia de que la ac ti vi dad cien tí fi ca no es úni ca men te una ac ti vi dad in te lec -

tual per so nal, sino que tie ne una di men sión so cial muy im por tan te. Una ex pre sión de este ca rác ter so cialde la cien cia es, sin duda, la cons ti tu ción de agru pa cio nes de cien tí fi cos, cuyo ini cio y en bre ve re se ña his -tó ri ca, pue de ubi car se en la de Tha les (640-546 a.C.), la de Phytá go ras (582-497 a.C.) y la Aca de mia dePla tón (427-347 a.C.) que exis tían des de los ini cios de las pri me ras ci vi li za cio nes. Las aca de mias de Ale -jan dría, fun da das por los To lo meos, fue ron ins ti tu cio nes re si den cia les de in ves ti ga ción, don de re nom -bra dos hom bres de cien cia se aco mo da ron y, fi nan cia dos por el rey, de di ca ron to das sus ener gías al es tu -dio y la in ves ti ga ción de las cien cias fí si cas y mé di cas. En el si glo XVI, las bi blio te cas cien tí fi co-téc ni casob tu vie ron un avan ce sig ni fi ca ti vo. Uno de los fac to res que in flu yó en este he cho fue el cre ci mien to del nú -me ro de so cie da des cien tí fi cas, des cen dien tes de las es cue las de la an ti gua Gre cia -Ta les, Pi tá go ras yPla tón-, así como de los mu seos y bi blio te cas de Ale jan dría, fun da das por To lo meo. Di chas es cue las re -sur gie ron en el si glo XVI en Ita lia. En 1560, De lla Por ta or ga ni zó la Acca de mia del Se gre ti en Ná po -les. En 1603 se fun dó, en Roma, la Acca de mia dei Lin cei que con ta ba con Ga li leo y De lla Por ta. En1652 apa re ció otra aca de mia im por tan te, exis ten te aún, la Acca de mia Na tu rae Cu rio so rum, que es ti -mu ló el cre ci mien to de la cien cia en los es ta dos ger ma nos. Le si guie ron la Ro yal So ciety de Lon dres, fun -da da en 1660, para pro mo ver el co no ci mien to na tu ral y la Aca de mie des Scien ces de Pa rís en 1666, en la se gun da mi tad del si glo XVII. La aca de mia más im por tan tes fue la Ro yal So ciety de Lon dres, quepu bli có en 1665 el pri mer nú me ro de su pri mi ge nia e in flu yen te re vis ta: Phi lo sop hi cal Tran sac tions,así como los Pro cee dings. La pre si den cia de Isaac New ton en tre 1703 y 1726 con tri bu yó a si tuar la en elpi nácu lo de la cien cia in gle sa y mun dial. Las so cie da des cien tí fi cas se ex ten die ron pos te rior men te a lolar go de Fran cia, Ale ma nia, los Esta dos Uni dos, Esco cia, Irlan da, etc. En Ingla te rra, las aca de mias y so -cie da des im pul sa ron la in ves ti ga ción y la edu ca ción cien tí fi ca y téc ni ca, para com pen sar el he cho de quelas uni ver si da des no se im pli ca ran en ellas, así el aso cia cio nis mo cien tí fi co se di fun dió por todo el pla ne -ta con la no ble con sig na de: “Acre di ta ción de for ma ción cien tí fi ca con ti nua da: una ta rea de las so cie da -des cien tí fi cas”.

Des de hace mu chos años nues tra má xi ma cor po ra ción gre mial, la Fe de ra ción Mé di ca de Ve ne zue la(FMV), ha in cor po ra do la po lí ti ca de Edu ca ción Con ti nua da como una es tra te gia para el me jo ra mien toaca dé mi co y cien tí fi co de sus agre mia dos.

Inten tar re su mir el de ve nir his tó ri co de es tas im por tan tes ins ti tu cio nes, aún las de las po cas y acre di -ta das como ta les que exis ten en nues tro país, es ca pan a la in ten ción ar gu men tal del pre sen te do cu men to.Sólo de be mos des ta car que pa ra le lo a su de sa rro llo, a los fi nes aca dé mi cos ini cia les se les so bre pu so elmer can ti lis mo, a tal ex tre mo que mu chas de ellas en la ac tua li dad cons ti tu yen un pin güe ne go cio y que atra vés de reu nio nes cien tí fi cas, co mer cia li za ción de áreas co mer cia les, otor ga mien to de cer ti fi ca dos, ven -tas de re vis tas y otras ac ti vi da des de cor te ne ta men te co mer cial, se han apar ta do de los ob je ti vos pri mi ge -nios para con ver tir se en em pre sas que con el agra van te de uti li zar el ar gu men to de “so cie da des sin fi nesde lu cro” eva den con tri bu cio nes fiscales.

La fal ta de ren di ción de cuen tas a sus miem bros por par te de la jun ta que las ad mi nis tra, la fal ta deun con trol de ca li dad de los even tos que pa tro ci nan, la es co gen cia de con fe ren cis tas sin cu rri cu lum o sinca pa ci dad do cen te, el in jus to otor ga mien to de re co no ci mien tos, la exis ten cia de gru pos de in te re ses en con -tra dos, las ape ten cias in di vi dua lis tas, etc., han ido so ca van do las ba ses éti cas de es tas cor po ra cio nes,crean do apa ren te des con fian za ha cia las so cie da des cien tí fi cas no sólo de sus afi lia dos sino de la Admi -nis tra ción Pú bli ca, que ve como al gu nas de ellas man tie nen cuen tas en ban cos del ex te rior, en te rán do sede sus mo vi mien tos solo un “pe queño y pri vi le gia do” grupo.

Ultra so no gra fía Embrio - Fe tal 2005, Vol 1 V


Por otra par te re sul ta de ma sia do evi den te la exis ten cia de sub-es pe cia li da des con auge cada día más pu -jan te, que al que dar in mer sas en “so cie da des mul ti dis ci pli na rias”, ven re du cir pro gre si va men te la “cuo tade par ti ci pa ción” en las ac ti vi da des cien tí fi cas rea li za das por esta es pe cie de “ma cro aso cia cio nes”. Nues troejem plo les va a re sul tar más que con tun den te, la ima ge no lo gía ul tra so no grá fi ca en cual quie ra de sus va -rian tes y apli ca da a la obs te tri cia y a la gi ne co lo gía se ha de sa rro lla do de una ma ne ra ver ti gi no sa, la in for -ma ción de ri va da de la in ves ti ga ción en el área es ava sa llan te, la bi di men sio na li dad, el aná li sis es pec tralDop pler, el Dop pler co lor, el Angio dop pler, la tri di men sión (es tá ti ca o di ná mi ca), ha per mi ti do una apro xi -ma ción cada vez más pro fun da en el ma ra vi llo so mun do de la re pro duc ción hu ma na, tan to en sus as pec tospo si ti vos (nor ma li dad del apa ra to re pro duc tor fe me ni no, cre ci mien to y de sa rro llo em brio-fe tal, eva lua ciónde la in te gri dad ana tó mi ca y fun cio nal, te ra péu ti ca in trau te ri na, re pro duc ción asis ti da) como en los des fa -vo ra bles (mal for ma cio nes, em ba ra zo pa to ló gi co, pa to lo gía gi ne co ló gi ca). Todo ello nos lle va a una rea li dadin con tro ver ti ble: si un es pe cia lis ta en Obste tri cia y Gi ne co lo gía que cul ti va la sub-es pe cia li dad de la ul tra -so no gra fía en su área rea li za el es fuer zo en in ver tir en la asis ten cia a un con gre so de una “aso cia ción de ul -tra so ni do en me di ci na” se dará in me dia ta cuen ta de que el ín di ce cos to/be ne fi cio ob te ni do en tre los gas tos y la in for ma ción re ci bi da re sul ta muy de fi cien te y pue de con si de ra rse afor tu na do si de la to ta li dad del con te -ni do del pro gra ma cien tí fi co, el 25% está o es tu vo relacionado con su área de interés.

En con se cuen cia, la ma yo ría de las cor po ra cio nes gre mia les y cien tí fi cas del mun do se han vis to en la ne -ce si dad de ajus tar se a la rea li dad de las sub-es pe cia li da des y per mi tir que los pro fe sio na les afi nes se va yanagru pan do de tal ma ne ra ga ran ti zar a tra vés de una or ga ni za ción ad hoc una ac tua li za ción y per fec cio na -mien to de sus co no ci mien tos de ma ne ra pe rió di ca, por ver da de ros ex per tos en la ma te ria y me dian te un es -fuer zo eco nó mi co ra zo na ble, es de cir: per fec to equi li brio en tre la in ver sión ra zo na ble y la ple na ga ran tía dela ca li dad de la in for ma ción ob te ni da.

Por otra par te es tán las em pre sas que pa tro ci nan las ac ti vi da des cien tí fi cas, y que a nues tro cri te rio hanve ni do sien do “ex plo ta das”, con el ar gu men to es gri mi do por al gu nos de los or ga ni za do res de los even tos, deque di chas com pañías ob tie nen cuan tio sas ga nan cias de ri va das de la ex po si ción co mer cial en la que par ti -ci pan. Estas em pre sas se ven abru ma das por el nú me ro de so li ci tu des de “pa tro ci nio” y con cos tos de in ver -sión cada vez más cre cien tes cuya es ti pu la ción que da a jui cio de los or ga ni za do res, o a la “im por tan cia” o“po der de con vo ca to ria” del ente or ga ni za dor. Re sul ta, en con se cuen cia, ne ce sa rio apli car a es tas em pre sas,el cri te rio del mí ni mo es fuer zo de in ver sión es gri mi do en be ne fi cio del usua rio; con lo que es ta re mos apro xi -mán do nos a una op ti mi za ción de los ín di ces cos to/be ne fi cio para las par tes in vo lu cra das en las ac ti vi da des de las so cie da des científicas.

Obvia men te nues tra pro po si ción va en ca mi na da a sa tis fa cer es tos ob je ti vos fun da men ta les: en pri merlu gar, agru par de ma ne ra le gal a to dos aque llos que ha ce mos de la tec no lo gía del ul tra so ni do en cual quie ra de sus va rian tes, ele men to fun da men tal en nues tra prác ti ca pro fe sio nal (Obs te tri cia y Gi ne co lo gía); en se -gun do lu gar, ga ran ti zar que el ente crea do fo men te la so li da ri dad de sus agre mia dos, pro mue va y di fun dalos avan ces del co no ci mien to cien tí fi co es tre cha men te vin cu la dos con el arte; en ter cer lu gar, que en di chopro ce der se to men en cuen ta to dos aque llos que por ex pe rien cia, tra yec to ria y apor tes se des ta quen, y fi nal -men te que la es tra te gia des ple ga da sea ga ran tía del me jor ren di mien to en fun ción de cos to / be ne fi cio paralas par tes involucradas.

Espe ra mos que en este in ten to al que a par tir de hoy de di ca re mos el más gran de de nues tros es fuer zos, secon so li de, se for ta lez ca y per du re por mu chos años, y del acier to y no ble za de la mi sión, ha blen las ge ne ra -cio nes fu tu ras de ul tra so no gra fis tas en Obste tri cia y Gine co lo gía.

Alber to Sosa Ola va rríaPre si den te

de la SOVUOG

Flujometría Doppler de las Arterias Uterinasdurante el Embarazo

A. Sosa Ola va rría*, J. Zu ri ta Pe ral ta**, N. La rra zá bal Her nán dez***, Moi sés Hua mán Gue rre ro*****Uni dad de Diag nós ti co Pe ri na tal de la Ma ter ni dad Pri va da Las Aca cias. Va len cia. Ve ne zue la.

**Clí ni ca “Dr. Leo pol do Ague rre ve re”. Ca ra cas. Ve ne zue la. ***Uni dad de Vi gi lan cia Ma ter no- Fe tal. Ser vi cio de Obs te tri cia. Hos pi tal Mi li tar “Dr. Car los Ar ve lo”

****Ins ti tu to La ti no ame ri ca no de Sa lud Re pro duc ti va. ILSAR. Lima. Perú

RESUMEN: Obje ti vo: Eva luar las ca rac te rís ti cas mor fo mé tri cas de las on das de flu jo de la ar te ria ute ri na du ran te el em ba ra zo, es ta ble -cer la apa ri ción y con se cuen cias del “pa trón fi sio ló gi co” y del pa trón “no fi sio ló gi co”. Mé to dos: Se ob tu vie ron on das de flu jo Dop pler de ar -te ria ute ri na en 317 pa cien tes con em ba ra zo en tre las 10 y las 24 se ma nas, se de ter mi nó en cada in ter va lo de cla se el por cen ta je de ca soscon ín di ce sís to le/diás to le igual o ma yor de 3 y la pre sen cia de mues ca dias tó li ca, la mues tra fue di co to mi za da de acuer do al tipo de pa trónfi sio ló gi co o no fi sio ló gi co, con tra la pre sen cia de hi per ten sión del em ba ra zo y cre ci mien to fe tal re tar da do. Re sul ta dos: El ín di ce sís to -le/diás to le (S/D) igual o su pe rior a tres, se ob ser vó en el 17,9% de la mues tra (57/317), 51,0% en tre las 10 y 12 se ma nas, 15,7% en tre 13 y 15 se ma nas, 10,8% en tre 16 y las 18 se ma nas, 18% en tre 19-21 se ma nas y 5% en tre las 22 y 24 se ma nas. La mues ca en ve lo ci da des dias tó li -cas, se ob ser vó en 14,8% de la mues tra (47/317), 33,3% en tre las 10 y 12 se ma nas, 12,8% en tre 13 y 15 se ma nas, 13,8% en tre las 16 y las 18se ma nas, 12% en tre 19-21 se ma nas y 5,9% en tre las 22 y 24 se ma nas. La sen si bi li dad de la OVF anor mal para el diag nós ti co de HAE fuede 61% (IC95%: 44,1-78,4%) con fal sos po si ti vos y ne ga ti vos de 13,3% y de 38,7%. La sen si bi li dad de la OVF anor mal para el diag nós ti co de CFR re sul tó de un 77,7% (IC95%: 62,1-93,5%) con fal sos po si ti vos y ne ga ti vos de 11,0% y 22,2%. La es pe ci fi ci dad para HAE fue de 86,71%(IC95%: 82,8-90,6%) y de de 88,9% (IC95%: 85,4-92,6%) para el CFR. Con clu sio nes: El des cen so de la re sis ten cia y la de sa pa ri ción de lasmues cas dias tó li cas ocu rren des de las 10 se ma nas en la ges ta ción, un pa trón fi sio ló gi co tra du ce una muy baja pro ba bi li dad de apa ri ción de hi per ten sión ar te rial y cre ci mien to fe tal re tar da do, pa tro nes de onda no fi sio ló gi cos con lle van un ele va do ries go para es tas pa to lo gías. Laflu jo me tría de las ar te rias ute ri nas debe ser in cor po ra da al cri ba do pe ri na tal en tre las 11-14 se ma nas. Pa la bras cla ve: Dop pler, arte riasute ri nas, em ba ra zo.

SUMMARY: Objec ti ve: To eva lua te the im pe dan ce cha rac te ris tics of the wa ves of flow of the ute ri ne ar tery du ring preg nancy, to es ta -blish the ap pea ran ce and con se quen ces of the “physio lo gi cal pat tern” and “the non physio lo gi cal” pat tern. Met hods: Ute ri ne ar tery wa ves of Dop pler blood flow were ob tai ned in 317 pa tients with preg nan cies bet ween the 10 and 24 weeks. The per cen ta ge of ca ses with systo -lic/dias to lic in dex equal or grea ter than 3 and the pre sen ce of dias to lic notch were de ter mi ned in each in ter val of class; the sam ple was di -co to mi zed ac cor ding to the type of physio lo gi cal or non physio lo gi cal pat tern, against the pre sen ce of preg nancy in du ced hyper ten sion andfe tal growth re tar da tion. Re sults: The systo lic/dias to lic in dex equal or su pe rior to three, was pre sent in 17.9% of the sam ple (57/317),51.0% bet ween the 10 and 12 weeks, 15,7% bet ween 13 and 15 weeks, 10,8% bet ween the 16 and 18 weeks, 18% bet ween 19-21 weeks and5% bet ween the 22 and 24 weeks. The notch in dias to lic speeds, was ob ser ved in 14,8% of the sam ple (47/317), 33.3% bet ween the 10 and12 weeks, 12,8% bet ween 13 and 15 weeks, 13,8% the 16 and 18 weeks, 12% bet ween 19-21 weeks and 5,9% bet ween the 22 and 24 weeks.The sen si ti vity of the ab nor mal OVF for the HAE diag no sis was of 61% (IC95%: 44,1-78,4%) with fal se po si ti ves and ne ga ti ves of 13.3%and 38,7%. The sen si ti vity of the ab nor mal OVF for the CFR diag no sis was from a 77.7% (IC95%: 62,1-93,5%) with fal se po si ti ves and ne -ga ti ves of 11.0% and 22,2%. The spe ci fi city for HAE was of 86.71% (IC95%: 82,8 - 90.6%) and of 88.9% (IC95%: 85,4-92,6%) for the CFR.Con clu sions: The re duc tion of the re sis tan ce and the di sap pea ran ce of the dias to lic not ches hap pen from the 10 weeks in the ges ta tion, aphysio lo gi cal pat tern trans la tes a very low pro ba bi lity of ap pea ran ce of preg nancy in du ced ar te rial hyper ten sion and slo wed down fe talgrowth, non physio lo gi cal pat tern of wave en tail a high risk for the se pat ho lo gies. The blood flow wa ves of the ute ri ne ar te ries must be in -cor po ra ted to the pre na tal scree ning bet ween the 11-14 weeks. Key words: Dop pler, ute ri ne ar te ries, preg nancy

INTRODUCCIÓNDes de que Fitzge rald y Drumm (1) in tro du je ron la

flu jo me tría Doppler en el cam po de la ex plo ra ción obs té -tri ca, han sido muy im por tan tes los ade lan tos en la re so -lu ción de imá ge nes, el me jo ra mien to de la sen si bi li dadde los equi pos para la de tec ción de flu jos de ba jas ve lo ci -da des, y en el aná li sis y com pren sión de la fe no me no lo -gía he mo di ná mi ca de la uni dad fe to- pla cen ta ria tan toen con di cio nes nor ma les como en aque llas ca pa ces deafec tar el bie nes tar fe tal.

El cir cui to úte ro- pla cen ta rio, in clu ye las on das de ve -lo ci dad de flu jo de la ar te ria ute ri na, el es pa cio re tro co -rial, la ar te ria um bi li cal y vena um bi li cal, sec to res quehan de mos tra do uti li dad en la pre dic ción de hi per ten -sión in du ci da por el em ba ra zo (HIE), el cre ci mien to fe tal re tar da do (CFR) y el des pren di mien to pre ma tu ro depla cen ta (2).

En 1754 John Hun ter ci ta do por Schapps (3), de mos -tró que la in yec ción de cera en las ar te rias ute ri nas al -can za ba el es pa cio in ter ve llo so pero no lle ga ba a la cir -cu la ción fe tal, con ello que dó de mos tra da la se pa ra ciónen tre am bas cir cu la cio nes. Los tra ba jos de Ramsey (4)en 1971 cons ti tu yen un hito en el es tu dio y com pren siónde la fi sio lo gía de la vas cu la ri za ción úte ro pla cen ta ria yper mi tie ron cons truir el mo de lo de di cha cir cu la cióncomo un sis te ma de aco pla mien to en “se rie” , en el que la san gre ma ter na lle ga al es pa cio in ter ve llo so, baña lasve llo si da des co ria les y lue go de los in ter cam bios me ta -bó li cos en tre la ma dre y el feto, dre na por la red de ve nas mio me tria les pa ra le la a las ar te rias es pi ra les, ra dia lesy ar cua tas has ta las ve nas ute ri nas, para re en trar en lacir cu la ción ma ter na. Re cien te men te Schaaps y cols. (3), han for mu la do nue vos con cep tos y han apor ta do evi den -cias ana tó mi cas y bio quí mi cas acer ca de la vas cu la ri za -


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ción del mio me trio sub pla cen ta rio que po drían ex pli carcla ra men te el com por ta mien to flu jo mé tri co de las ar te -rias ute ri nas des de eta pas tem pra nas de la ges ta ción ypro po nen un mo de lo en “pa ra le lo” de la cir cu la ción úte ro pla cen ta ria.

Por otra par te los tra ba jos de Pi jnen borg y cols. (5), ylos de Bro sens y cols. (6, 7) con so li da ron la im por tan ciadel tro fo blas to ex tra ve llo si ta rio en la trans for ma ción delos va sos ute ri nos en ver da de ros va sos úte ro- pla cen ta -rios, me dian te lo que es tos úl ti mos de no mi na ron “cam -bios fi sio ló gi cos” que han sido re la cio na dos, casi con ex -clu si vi dad, a las mo di fi ca cio nes flu jo mé tri cas que se re -fle jan en las on das de ve lo ci dad de es tos va sos y que seca rac te ri zan por cam bios im por tan tes en su mor fo lo gíae ín di ces de im pe dan cia. Fue ra de la ges ta ción y al ini cio de ésta, las OVF de ar te ria ute ri na se ca rac te ri zan porunos ele va dos ín di ces de im pe dan cia y la pre sen cia demues ca en las ve lo ci da des dias tó li cas, pero una vez quese ins tau ran los cam bios, la im pe dan cia dis mi nu ye y de -sa pa re cen las mues cas. La pre sen cia de es tos cam biosmor fo mé tri cos en cual quier edad de la ges ta ción y es pe -cial men te a las 20 se ma nas (8) ga ran ti za de ma ne ra ra -zo na ble y con sus ten ta ción es ta dís ti ca, que la per fu sióndel le cho pla cen ta rio se está rea li zan do de ma ne ra ade -cua da y si por el con tra rio se de tec tan ín di ces de im pe -dan cia ele va dos o la pre sen cia de mues cas, o de am bos,se de du ce que los cam bios fi sio ló gi cos han fra ca sa do y en con se cuen cia pu dié ra mos es tar ante una hi po per fu sióndel ór ga no pla cen ta rio (9). Des de los tra ba jos ini cia les se ha dado por des con ta do que el pa trón que ti pi fi ca a laonda de ve lo ci dad de flu jo en la ar te ria ute ri na has ta las23-24 se ma nas de ges ta ción es aquél que mues tra unaele va da im pe dan cia y en el que las ve lo ci da des dias tó li -cas se pre sen tan con mues ca, he cho que re sul ta vá li do,pero cuya ex tra po la ción a la to ta li dad de las ges tan tescon si de ra mos que debe ser re vi sa da pues to que la po si -bi li dad de ses go ins tru men tal pue de ha ber in flui do en el aná li sis de las on das, es de cir que la ca pa ci dad de lospri me ros equi pos para de tec tar ba jas ve lo ci da des, in tro -du jo un fac tor de per tur ba ción en el aná li sis y con clu sio -nes de esos pri me ros es tu dios. Por ejem plo te ne mos queen las pri me ras eta pas no era po si ble de tec tar los flu josre tro co ria les en ges ta cio nes tem pra nas, lo que lle vó asu po ner la ine xis ten cia del mis mo has ta al re de dor delas 12 se ma nas, pos tu la do que se ha cues tio na do y re ba -ti do por los re sul ta dos de Aloui ni y cols. (10), quie neshan po di do de mos trar flu jos in ter ve llo sos ba jos y con ti -nuos en ges ta cio nes de 5 y 10 se ma nas; ade más Camp -bell y cols. (8) han de mos tra do que en las pa cien tes conon das de flu jo en las ar te rias ute ri nas con ca rac te rís ti -cas fi sio ló gi cas a las 20 se ma nas (nor ma li za ción pre coz)dan a luz neo na tos con pro me dio de peso sig ni fi ca ti va -men te ma yo res que las que pre sen tan cam bios flu jo mé -tri cos nor ma les en tre las 24-26 se ma nas (nor ma li za cióntar día).

En el mar co teó ri co re vi sa do (1- 20) no he mos en con -tra do re fe ren cias acer ca del por cen ta je de pa cien tes queen cada edad ges ta cio nal po see el pa trón tí pi co de “cam -bios fi sio ló gi cos” y de aque llas en que las OVF de ar te -

rias ute ri nas re ve lan “pa trón anor mal” o no fi sio ló gi co, y si tie ne o no al gu na uti li dad la eva lua ción tem pra na dedi chos pa tro nes en cuan to a la pre dic ción de re sul ta dospe ri na ta les des fa vo ra bles ya que los pro gra mas de ta mi -za je en su ma yo ría se prac ti can des de las 23 se ma nastan to para ges ta cio nes sim ples (11) como en la de ge me -los (12). En con se cuen cia en el pre sen te tra ba jo se eva -lúan las ca rac te rís ti cas mor fo mé tri cas de la OVF de ar -te ria ute ri na des de épo cas tem pra nas del em ba ra zo, setra ta de po ner en evi den cia el com por ta mien to del “pa -trón fi sio ló gi co” de di chas on das du ran te el mis mo y fi -nal men te se in ten ta co no cer la ca pa ci dad diag nós ti cadel re cur so flu jo mé tri co en cier tas en ti da des con in -fluen cia ad ver sa en las ci fras de mor bi li dad y mor ta li -dad pe ri na ta les.

METODOS

So bre una mues tra ini cial de 521 pa cien tes, fue ronse lec cio na dos 317 ca sos en los que se pudo ob te ner in for -ma ción acer ca del re sul ta do del em ba ra zo, di chas pa -cien tes fue ron eva lua das en los cen tros asis ten cia lesdon de la bo ran los au to res: Uni dad de Diag nós ti co Pe ri -na tal de la Ma ter ni dad Pri va da Las Aca cias, Va len cia,Ve ne zue la; Clí ni ca “Dr. Leo pol do Ague rre ve re”, Ca ra -cas, Ve ne zue la; Uni dad de Vi gi lan cia Ma ter no-Fe tal,Ser vi cio de Obste tri cia, Hos pi tal Mi li tar “Dr. Car losArve lo” de Ca ra cas y el Insti tu to La ti noa me ri ca no deSa lud Re pro duc ti va, ILSAR, Lima, Perú. Se tra ta de unes tu dio clí ni co, pros pec ti vo de ca rác ter mix to con se gui -mien to de pa cien tes (cohor te) y de cor te trans ver sal enel que se ob tu vo me dian te flu jo me tría Dop pler las on das de ve lo ci dad flu jo (OVF) de las ar te rias ute ri nas en di fe -ren tes eda des ges ta cio na les y a par tir de las 10 se ma -nas, con in ter va lo de cla se de 3 se ma nas y has ta las 24se ma nas. Para la ob ten ción de la onda se em pleó la téc -ni ca de co lo ca ción del vo lu men de mues tra a dos cen tí -me tros del cru ce de la ar te ria ute ri na con los va sos ilía -cos, re gis trán do se por lo me nos seis on das en cada caso.El es tu dio mor fo mé tri co fue rea li za do me dian te el ín di -ce S/D y la pre sen cia o no de mues cas dias tó li cas. Elpun to de cor te para el ín di ce S/D fue ³ 3.0. El pa trón nor -mal o fi sio ló gi co fue de fi ni do como aquél con ín di ce S/Dme nor de 3.0 y au sen cia de mues ca dias tó li ca. Los re sul -ta dos fue ron dis tri bui dos en ta blas de con tin gen cia de2x2, y les fue ron cal cu la dos ín di ces es ta dís ti cos de ca pa -ci dad diag nós ti ca. En los ca sos de OVF dis cor dan tes conun lado con pa trón fi sio ló gi co y el otro no fi sio ló gi co oanor mal, el cri te rio para su asig na ción fue el de con si de -rar lo como pa trón fi sio ló gi co. En la Fi gu ra Nº 1 se mues -tran las OVF de ar te ria ute ri na en sus dos pa tro nes bá -si cos, el no fi sio ló gi co (tope) y el fi sio ló gi co (in fe rior).

RESULTADOS

Los re sul ta dos ob te ni dos en cuan to a la dis tri bu ciónde la mues tra de acuer do a las se ma nas de ame no rrea yla mor fo me tría de la onda de ve lo ci dad de flu jo se pre -sen tan en la Ta bla Nº 1.

2 Ultra so no gra fía Embrio - Fe tal 2005, Vol 1

Sosa A, Zu ri ta J, La rra zá bal N, Hua man M

En la Ta bla Nº 1 po de mos ob ser var en cuan to al ín di -ce sís to le/diás to le (S/D) igual o su pe rior a tres, es tu vopre sen te en el 17,9% de la mues tra (57/317), dis tri bu -yén do se de la si guien te ma ne ra: en el 51,0% de los ca sosen tre las 10 y 12 se ma nas, en 15,7% de los ca sos en tre 13 y 15 se ma nas, en 10,8% en tre las 16 y las 18 se ma nas, en 18% de los ca sos en tre 19-21 se ma nas y en 5,9% de losca sos en tre las 22 y 24 se ma nas. En re la ción a la pre sen -cia de la mues ca so bre las ve lo ci da des dias tó li cas, estaes tu vo pre sen te en el 14,8% de la mues tra (47/317), dis -tri bu yén do se de la si guien te ma ne ra: en el 33,3% de losca sos en tre las 10 y 12 se ma nas, en 12,8% de los ca sosen tre 13 y 15 se ma nas, en 13,8% en tre las 16 y las 18 se -ma nas, en 12% de los ca sos en tre 19-21 se ma nas y en5,9% de los ca sos en tre las 22 y 24 se ma nas. De los da tosob te ni dos po de mos in fe rir que la im pe dan cia en las ar -te rias ute ri nas co mien za a dis mi nuir des de eta pas tem -pra nas de la ges ta ción (10-12 se ma nas), eda des a par tirde las cua les sólo el 51,0% de los ca sos mues tra ín di cesS/D igua les o ma yo res de 3 y el 33,3% pre sen ta mues ca

en las ve lo ci da des dias tó li cas. La im pe dan cia con ti núades cen dien do has ta que en tre las 22-24 se ma nas el por -cen ta je tan to de ín di ces igua les o su pe rio res a 3 como lapre sen cia de mues cas se re du ce a un 5,9%.

En re la ción con las ca rac te rís ti cas de la OVF de ar te -ria ute ri na y la apa ri ción ul te rior de hi per ten sión aso -cia da al em ba ra zo (HAE), en con tra mos que la mues traes tu dia da se dis tri bu yó tal y como se ob ser va en la Tabla Nº 2.

En la Ta bla Nº 2 po de mos ob ser var que de los 31 ca -sos que de sa rro lla ron hi per ten sión ar te rial aso cia da alem ba ra zo, 19 ca sos tu vie ron OVF Doppler en ar te riasute ri nas con si de ra das como anor ma les, ha bién do se pre -sen ta do esta con di ción en 38 ca sos de los 286 en los queno se pre sen tó el tras tor no hi per ten si vo. La sen si bi li dad


Flu jo me tría Doppelr de ar te rias uterinas

Fi gu ra Nº 1. Pa tro nes de On das de Ve lo ci dad de Flujo Doppler(OVF) de la ar te ria ute ri na. Pa trón no fi sio ló gi co o pa to ló gi co(superior), pa trón fi sio ló gi co o nor mal (in fe rior).

Tabla Nº 1Distribución de la muestra de acuerdo a las semanas de amenorrea

y la morfometría de la Onda de Velocidad de Flujo Doppler de la arteria uterina.

Tiem po de ame no rrea S/D ³ 3.0 % Mues ca % n

10 – 12 se ma nas 23 51,0 15 33,3 45

13 – 15 se ma nas 11 15,7 9 12,8 70

16 - 18 se ma nas 11 10,8 14 13,8 101

19 – 21 se ma nas 9 18,0 6 12,0 50

22 – 24 se ma nas 3 5,9 3 5,9 51

TOTAL 57 17,9 47 14,8 317

Tabla Nº 2

Relación entre la OVF de Arteria Uterina (AU) y la Hipertensión Arterial asociada al Embarazo (HAE)

OVF de AU siHAE noHAE To tal

Anormal 19 38 57

Normal 12 248 260

To tal 31 286 317

Sen si bi li dad: 61,2% (IC95%: 44,1 – 78,4%)Es pe ci fi ci dad: 86,71% (IC95%: 82,8 – 90,6%)Fal sos Po si ti vos: 13,3% Fal sos Ne ga ti vos: 38,7%Va lor Pre dic ti vo Po si ti vo: 33,3 % (IC95%: 21,1 – 45,6%)Va lor Pre dic ti vo Ne ga ti vo: 95,4 % (IC95%: 89,9 – 85,3%)Odds ra tio (OR): 10,33 (IC95%: 2,07 – 18,59%)Li ke lihood a tio (LR): 33,2 (p=0.0000)Pre va len cia: 9,7%

de la OVF anor mal para el diag nós ti co de HAE re sul tóde un 61% (IC95%: 44,1 – 78,4%), con un va lor pre dic ti vo po si ti vo (VPP) de 33,3 % (IC95%: 21,1 – 45,6%), la ca pa -ci dad de la va ria ble OVF de AU nor mal, tuvo una ca pa -ci dad diag nós ti ca ex clu yen te de HAE (es pe ci fi ci dad) de86,71% (IC95%: 82,8 – 90,6%), con un va lor pre dic ti vone ga ti vo de 95,4% (IC95%: 89,9 – 85,3%). Los fal sos po -si ti vos y ne ga ti vos fue ron de 13,3% y de 38,7%. Las di fe -ren cias ob ser va das fue ron es ta dís ti ca men te sig ni fi ca ti -vas y de los re sul ta dos ob te ni dos po de mos in fe rir que laexis ten cia de una OVF de ar te ria ute ri na nor mal ex clu -ye con ma yor fuer za pro ba bi lís ti ca la HAE, que la quetie ne la OVF anor mal para pre de cir un tras tor no hi per -ten si vo de la ges ta ción.

En re la ción con las ca rac te rís ti cas de la OVF de ar te -ria ute ri na y la pre sen cia de cre ci mien to fe tal re tar da do(CFR), en con tra mos que la mues tra es tu dia da se dis tri -bu yó tal y como se ob ser va en la Ta bla Nº 3.

En la Ta bla Nº 3 po de mos ob ser var que de los 27 ca -sos que pre sen ta ron CFR, 21 ca sos tu vie ron OVFDoppler en ar te rias ute ri nas con si de ra das como anor -ma les, ha bién do se pre sen ta do esta con di ción en 32 ca -sos de los 290 en los que no se pre sen tó el re tar do del cre -ci mien to. La sen si bi li dad de la OVF anor mal para eldiag nós ti co de CFR re sul tó de un 77,7% (IC95%: 62,1 –93,5%), con un va lor pre dic ti vo po si ti vo (VPP) de 39,6%(IC95%: 26,5 – 52,8%), la ca pa ci dad de la va ria ble OVFde AU nor mal, tuvo una ca pa ci dad diag nós ti ca ex clu -yen te de CFR (es pe ci fi ci dad) de 88,9% (IC95%: 85,4 –92,6%), con un va lor pre dic ti vo ne ga ti vo de 97,7%(IC95%: 93,7 – 101,7%). Los fal sos po si ti vos y ne ga ti vosfue ron de 11,0% y 22,2%. Las di fe ren cias ob ser va dasfue ron es ta dís ti ca men te sig ni fi ca ti vas y de los re sul ta -dos ob te ni dos po de mos in fe rir que la exis ten cia de una

OVF de ar te ria ute ri na nor mal po see fuer za pro ba bi lís -ti ca tan to para la pre dic ción como para la ex clu sión deldiag nós ti co de CFR.

COMENTARIOS Y CONCLUSIONES

Las ar te rias es pi ra les, ra mas ter mi na les de las ar te -rias ute ri nas, ex pe ri men tan cam bios tan to en su re sis -ten cia como en la im pe dan cia du ran te el pe río do pe rio -vu la to rio y des de que ocu rre la im plan ta ción del blas to -cis to y el tro fo blas to ex tra ve llo si ta rio co mien za a pro -vo car los de no mi na dos cam bios fi sio ló gi cos que cul mi -na rán con la sus ti tu ción de la capa mús cu lo- e lás ti ca delas ar te rias es pi ra les por un ma te rial fi bri noi de y elás ti -co, que con du ci rá a un mar ca do au men to de sus diá me -tros, a una re duc ción sig ni fi ca ti va de su re sis ten cia y aun ex traor di na rio au men to de la ca pa ci dad para de jar se dis ten der con ba jas pre sio nes de flu jo (com plian za). Es -tos cam bios se rea li zan me dian te olea das de tro fo blas toy se ins tau ran en las ar te rias que se ubi can fun da men -tal men te en el cen tro del le cho pla cen ta rio y son me nosin ten sos ha cia la pe ri fe ria, y por lo ge ne ral son com ple -ta dos ha cia las 18 se ma nas y com pren den la tra yec to riade ci dual de las ar te rias así como la por ción mio me trialin me dia ta men te ad ya cen te a la de ci dua. Como con se -cuen cia de es tos cam bios el pa trón flu jo mé tri co de lasar te rias ute ri nas ex pe ri men ta mo di fi ca cio nes que se ca -rac te ri zan por des cen so de los ín di ces de re sis ten cia, con in cre men to de las ve lo ci da des dias tó li cas y de sa pa ri ción de las mues cas en és tas, dan do ori gen a un pa trón ges ta -cio nal o fi sio ló gi co de la onda de ve lo ci dad de flu jo muydi fe ren te al que se ob ser va an tes de la ges ta ción don delos ín di ces de re sis ten cia son ele va dos y lo ha bi tual es lapre sen cia de mues cas o knoch dias tó li cos. Has ta el mo -men to ac tual exis te el cri te rio de que la per sis ten cia delpa trón pre- gra ví di co se ría lo co mún en la in men sa ma -yo ría de las pa cien tes has ta las 22-24 se ma nas, y su per -sis ten cia más allá de las 24 se ma nas es ti pi fi ca do comoun pa trón flu jo mé tri co anor mal, pa to ló gi co o no fi sio ló -gi co; Ho llis y cols. (13) re por tan una co rre la ción es ta dís -ti ca men te sig ni fi ca ti va en tre los ín di ces de re sis ten cia ylas mues cas dias tó li cas de ar te ria ute ri na en ges ta cio -nes en tre 11-14 se ma nas con el peso neo na tal, con clu -yen do que el va lor de esta he rra mien ta en el ta mi za jees pe ra ser con fir ma do. En el tra ba jo de Car bi llon y cols.(14) las pa cien tes sin mues cas dias tó li cas en tre las 12 y14 se ma nas (un ter cio de las pa cien tes es tu dia das), laau sen cia de mues cas dias tó li cas apa re ció como un efec to pro tec tor para las en ti da des de hi per ten sión, cre ci mien -to fe tal re tar da do y des pren di mien to de pla cen ta. A las23 se ma nas se ha re por ta do la fre cuen cia de mues cadias tó li ca uni la te ral en un 11,1% y bi la te ral en un 9,3%(15), mien tras Becker y cols. (16) en un es tu dio rea li za do en tre las 20 y 23 se ma nas en cuen tran una pre va len ciade mues ca dias tó li ca de 8,5% en pri mi ges tas y de 4,7%en mul ti ges tas y que su pre sen cia de cre ció con el avan cede la ges ta ción des de 8,6% a las 20 se ma nas has ta 5,4%a las 23 se ma nas.

En el pre sen te tra ba jo se ha po di do com pro bar queen cuan to al ín di ce sís to le/diás to le (S/D) igual o su pe rior



Tabla Nº 3

Relación entre la OVF de Arteria Uterina (AU) y la presencia de Crecimiento Fetal Retardado

OVF de AU siCFR noCFR To tal

Anormal 21 32 53

Normal 6 258 264

To tal 27 290 317

Sen si bi li dad: 77,7% (IC95%: 62,1–93,5%)Es pe ci fi ci dad: 88,9% (IC95%: 85,4–92,6%)Fal sos Po si ti vos: 11,0% Fal sos Ne ga ti vos: 22,2%Va lor Pre dic ti vo Po si ti vo: 39,6% (IC95%: 26,5–52,8%)Va lor Pre dic ti vo Ne ga ti vo: 97,7% (IC95%: 93,7–101,7%)Odds ra tio (OR): 28,2 (IC95%: 6,0–55,8%)Li ke lihood ra tio (LR): 56.191(p=0.0000)Pre va len cia: 8,5%

a tres, es tu vo pre sen te en el 17,9% de la mues tra(57/317), dis tri bu yén do se de la si guien te ma ne ra: en el51,0% de los ca sos en tre las 10 y 12 se ma nas, en 15,7%de los ca sos en tre 13 y 15 se ma nas, en 10,8% en tre las 16 y las 18 se ma nas, en 18% de los ca sos en tre 19-21 se ma -nas y en 5% de los ca sos en tre las 22 y 24 se ma nas. Enre la ción a la pre sen cia de la mues ca so bre las ve lo ci da -des dias tó li cas, ésta es tu vo pre sen te en el 14,8% de lamues tra (47/317), dis tri bu yén do se de la si guien te ma ne -ra: en el 33,3% de los ca sos en tre las 10 y 12 se ma nas, en12,8% de los ca sos en tre 13 y 15 se ma nas, en 13,8% en -tre las 16 y las 18 se ma nas, en 12% de los ca sos en tre19-21 se ma nas y en 5,9% de los ca sos en tre las 22 y 24se ma nas. Du goff y cols. (17) en 1.067 pa cien tes es tu dia -das en tre las 10 y 14 se ma nas en con tra ron que el ín di cede re sis ten cia en la cohor te fue igual para am bas ar te -rias, el 34,2% pre sen tó mues ca dias tó li ca uni o bi la te ral, mues ca uni la te ral fue ob ser va da en 23,8% y bi la te ral enel 10,4% y aque llas pa cien tes con ín di ces ele va dos de re -sis ten cia (igual o ma yor a P75) tu vie ron 5,5 ve ces máspro ba bi li da des de cre ci mien to fe tal re tar da do. De nues -tros re sul ta dos po de mos in fe rir que la im pe dan cia en las ar te rias ute ri nas co mien za a dis mi nuir des de eta pastem pra nas de la ges ta ción (10-12 se ma nas), eda des enlas que sólo el 51,0% de los ca sos mues tra ín di ces S/Digua les o ma yo res de 3 y el 66,6% no pre sen ta mues ca en las ve lo ci da des dias tó li cas. La im pe dan cia con ti núa des -cen dien do has ta que en tre las 22-24 se ma nas el por cen -ta je tan to de ín di ces igua les o su pe rio res a 3 como la pre -sen cia de mues cas se re du ce a un 5,9%. Es tos re sul ta dospo nen de ma ni fies to que el pa trón fi sio ló gi co de OVF enar te ria ute ri na se hace pre sen te des de eta pas tem pra -nas de la ges ta ción y ya des de las 10-12 se ma nas pudoser de tec ta do en un 49% de las pa cien tes en las que el ín -di ce S/D fue me nor de 3, y en 66,7% de és tas ya no exis temues ca dias tó li ca. Esto nos obli ga a pen sar que ade másde los cam bios fi sio ló gi cos in du ci dos por el tro fo blas to,son otros los fac to res que con tri bui rían a los cam bios ob -ser va dos y que obli ga to ria men te de be rían ser in clui dosden tro de és tos la pre sen cia de las co ne xio nes o anas to -mo sis AV y AV que es tán pre sen tes en el le cho vas cu larmio me trial ad ya cen te a la su per fi cie de in ser ción pla -cen ta ria, ca rac te rís ti cas vas cu la res que fue ron des cu -bier tas por Hackel en 1956 (18) y que han sido eva lua -das mas re cien te men te por Schaabs y cols. (3). La pues -ta en mar cha de es tos shunts dis mi nu ye la re sis ten ciadel le cho vas cu lar, lo cual se tra du ce en la apa ri ción delpa trón fi sio ló gi co aún cuan do los cam bios in du ci dos porel tro fo blas to no se han com ple ta do. Por otra par te enbase a es tos re sul ta dos, y en res pal do a lo pro pues to porMar tin y cols. (19), re sul ta ló gi co pro po ner que en el ta -mi za je ul tra so no grá fi co pre na tal que se rea li za en tre las 11-14 se ma nas como he rra mien ta para el diag nós ti co decro mo so mo pa tías- car dio pa tías, sea in clui do la ob ten -ción de la OVF de ar te rias ute ri nas y se ex clu ya del pro -to co lo de cri ba do del se gun do tri mes tre a to das aque llaspa cien tes que a di cha edad de ges ta ción pre sen ten unpa trón fi sio ló gi co de di chas ar te rias.

En re la ción a la ca pa ci dad diag nós ti ca del pa trón nofi sio ló gi co o anor mal de la OVF de la ar te ria ute ri napara los tras tor nos hi per ten si vos del em ba ra zo y el cre -ci mien to fe tal re tar da do, nues tros re sul ta dos fue ronque de los 31 ca sos que de sa rro lla ron hi per ten sión ar te -rial aso cia da al em ba ra zo, 19 ca sos tu vie ron OVFDoppler en ar te rias ute ri nas con si de ra das como anor -ma les, ha bién do se pre sen ta do esta con di ción en 38 ca -sos de los 286 en los que no se pre sentó el tras tor no hi -per ten si vo. La sen si bi li dad de la OVF anor mal para eldiag nós ti co de HAE re sul tó de un 61% (IC95%: 44,1 –78,4%), con un va lor pre dic ti vo po si ti vo (VPP) de 33,3%(IC95%: 21,1 – 45,6%), la ca pa ci dad de la va ria ble OVFde AU nor mal tuvo una ca pa ci dad diag nós ti ca ex clu yen -te de HAE (es pe ci fi ci dad) de 86,71% (IC95%: 82,8 –90,6%), con un va lor pre dic ti vo ne ga ti vo de 95,4%(IC95%: 89,9 – 85,3%). Las di fe ren cias ob ser va das fue -ron es ta dís ti ca men te sig ni fi ca ti vas y de los re sul ta dosob te ni dos po de mos in fe rir que la exis ten cia de una OVFde ar te ria ute ri na nor mal ex clu ye con ma yor fuer za pro -ba bi lís ti ca la HAE, que la que tie ne la OVF anor malpara pre de cir un tras tor no hi per ten si vo de la ges ta ción.Con res pec to a los 27 ca sos que pre sen ta ron CFR, 21 ca -sos tu vie ron OVF Doppler en ar te rias ute ri nas con si de -ra das como anor ma les, ha bién do se pre sen ta do esta con -di ción en 32 ca sos de los 290 en los que no se pre sen tó elre tar do del cre ci mien to. La sen si bi li dad de la OVF anor -mal para el diag nós ti co de CFR re sul tó de un 77,7%(IC95%: 62,1 – 93,5%), con un va lor pre dic ti vo po si ti vo(VPP) de 39,6 % (IC95%: 26,5 – 52,8%), la ca pa ci dad dela va ria ble OVF de AU nor mal tuvo una ca pa ci dad diag -nós ti ca ex clu yen te de CFR (es pe ci fi ci dad) de 88,9%(IC95%: 85,4 – 92,6%), con un va lor pre dic ti vo ne ga ti vode 97,7 % (IC95%: 93,7 – 101,7%). Los fal sos po si ti vos yne ga ti vos para el diag nós ti co de HAE fue ron de 13,3% yde 38,7%, mien tras que los co rres pon dien tes al CFR fue -ron de 11,0% y 22,2% res pec ti va men te.

Las di fe ren cias ob ser va das fue ron es ta dís ti ca men tesig ni fi ca ti vas y de los re sul ta dos ob te ni dos po de mos in -fe rir que la exis ten cia de una OVF de ar te ria ute ri nanor mal po see fuer za pro ba bi lís ti ca tan to para la pre dic -ción como para la ex clu sión del diag nós ti co de CFR. Es -tos re sul ta dos nos per mi ten afir mar que la ver da de ra ymás po de ro sa ca pa ci dad de la flu jo me tría de la ar te riaute ri na está en la ex clu sión de las pa to lo gías que se pre -ten de diag nos ti car (es pe ci fi ci dad de 86,71 y 88,9%, conva lor pre dic ti vo ne ga ti vo de 95,4 y 97,7%) y no en con fir -mar la exis ten cia de és tas (sen si bi li dad de 61,2 y 77,7%,con un va lor pre dic ti vo po si ti vo de 33,3 y 39,6%), aun que esta afir ma ción no ex clu ya la uti li dad en cuan to a sen si -bi li dad. La com bi na ción de la flu jo me tría con mar ca do -res bio quí mi cos ta les como la inhi bi na-A pu die ra ser uti -li za da en tre las 11-14 se ma nas para in ten tar me jo rar lasen si bi li dad diag nós ti ca de com pli ca cio nes del em ba ra -zo, tal y como se ha su ge ri do para las 20 se ma nas (20).


Flu jo me tría Doppelr de ar te rias uterinas

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Opi nión y Re vi sión: Trans lu cen cia Nu cal (TN) y otros mar ca do res

ultra so no grá fi cos y bio quí mi cos en tre las 10 y 14 se ma nas de gestación

Je sús A. Zu ri ta Pe ral taMé di co Obste tra-Gi ne có lo go Ad jun to-Do cen te del Cen tro de Entre na mien to en Ultra so no gra fía Pe ri na tal (CEUSP)

Va len cia, Esta do Ca ra bo bo, Ve ne zue la.

INTRO DUC CIÓN

Des de los ini cios de los años no ven ta y has ta la fe chaexis ten su fi cien tes evi den cias en la li te ra tu ra (1-40) que es ta ble cen una cla ra aso cia ción en tre la pre sen cia, a tra -vés de es tu dios eco grá fi cos, de mar ca do res a ni vel de lanuca fe tal, es pe cial men te en tre las 10 y las 14 se ma nasy la aso cia ción con anor ma li da des di ver sas fe ta les, prin -ci pal men te en fo ca das ha cia los tras tor nos cro mo só mi cos y otras con di cio nes de mal pro nós ti co, igual men te exis te in te rés por de mos trar la fi sio pa to lo gía en el in cre men tode la trans lu cen cia nu cal, su va lor o uti li dad cuan do seem plea de ma ne ra ru ti na ria y ais la da o cuan do se com -bi na con la edad ma ter na, mar ca do res bio quí mi cos de I o II tri mes tre u otros mar ca do res eco grá fi cos, por tal mo -ti vo es pru den te de te ner se a re vi sar to dos y cada uno delos mar ca do res dis po ni bles en la ac tua li dad para eldiag nós ti co pre coz de anor ma li da des fe ta les, sus con si -de ra cio nes y de ta lles téc ni cos, va lor es ta dís ti co y, porqué no, el ca mi no a seguir según el nivel de nuestrarealidad de trabajo clínico diario y cómo pueden estosdatos ayudarnos en el asesoramiento y conduccióntemprana de estas gestantes.

El mo ti vo de esta re vi sión que da en ton ces ex pliíci to y se agre gan al gu nas con si de ra cio nes de ca rác ter per so -nal que le dan al tema una vi sión más allá de la sim plere vi sión de da tos, ar tícu los y tra ba jos e in tro du cen unas pec to par ti cu lar a un tema en el que ve ni mos tra ba -jan do des de hace ya al gún tiem po y del cual he mos di -ser ta do en di fe ren tes opor tu ni da des a tra vés de char las, con fe ren cias, reu nio nes, me sas de dis cu sión y re co gien -do la opinión práctica, el interés y la motivación de otros.

ASPEC TOS HIS TÓ RI COS

Fue en 1866 cuan do Lang don Down, tra ba jan do enun “sa na to rio” Inglés de re clu sión para en fer mos men ta -les, des cri bió las ca rac te rís ti cas fe no tí pi cas de un gru pode pa cien tes con ras gos si mi la res, pa re ci dos a los mon -go les y que te nían en co mún re tar do men tal, el per filpla no y la piel nu cal re dun dan te en tre otros da tos, hoydía es tos pa cien tes per te ne cen a un síndrome cuyonombre es epónimo de este autor.

Tiem po des pués y ya en el si glo pa sa do, a fi na les delos ochen ta, la Dra. Be na cer raf (4), qui zás ins pi ra da en

las ob ser va cio nes ini cia les de Down, rea li zó la pri me rapu bli ca ción so bre la pre sen cia de un mar ca dor nu cal y el Sín dro me de Down al que lla mó “Plie gue Nu cal” (Fi gu ra Nº 1) y que fue des cri to como mar ca dor eco grá fi co parapa cien tes en tre las 15 y 21 se ma nas, seña lan do que elin cre men to o el gro sor ex ce si vo de la piel nu cal (eco gé ni -ca) te nía un co mún en aque llos fe tos que por ta ban ano -ma lías cro mo só mi cas y es pe cí fi ca men te la tri so mía delpar 21. Be na ce rraf tra ba jó con po bla ción con si de ra dalue go de alto ries go, pa cien tes que iban a so me ter se a es -tu dios in va si vos de diag nós ti co pre na tal para fi nes deca rio ti po fe tal, de allí que pro ba ble men te en sus se riesini cia les se re por ta ra una alta ca pa ci dad diag nós ti ca entér mi nos de sen si bi li dad, ubi ca da muy cer ca al 85% yque lue go no pudo ser re pro du ci da en ma nos de otros in -ves ti ga do res y tra ba jan do en po bla ción ge ne ral. Los ca -sos des cri tos por la au to ra da ban va lor al mar ca dorcuan do su “gro sor” se in cre men ta ba más de 6 mi lí me tros y pos te rior men te agre gó, y po si ble men te con la in ten -ción de au men tar el va lor diag nós ti co, otros mar ca do reseco grá fi cos para las mis mas se ma nas, que aún son uti li -za dos, ta les como el in tes ti no hi pe re co gé ni co, los fo coseco gé ni cos car dia cos, la ec ta sia re nal, la cli no dac ti lia, elpie en “san da lia” y el acor ta mien to de hue sos lar gos (fé -


Ultra so no gra fía Embrio - Fe tal, 2005, Vol 1:7-14

Fi gu ra Nº 1: Plie gue nu cal eva lua do en pla no axial del crá neofe tal.

mur y hú me ro), es ta ble cien do un “pun ta je ge né ti co” deII tri mes tre y sen tan do las ba ses de lo que pos te rior -men te se co no ce ría por otros au to res como es tu dio eco -grá fi co mor fo-ge né ti co de II tri mes tre, poco va lor se se -ña la a la hora de re vi sar el tema, a las contribuciones deBenacerraf en esta área, pero se quie ra o no, estoshallazgos dieron pie para el inicio de la descripciónantenatal ecográfica de síndromes de carácter cro mo só -mi co, genéticos o diversos, y nos llevaron más allá de lasimple descripción de anomalías aisladas.

En 1990 Sza bo y cols. (38) pu bli can en la re vis ta Lan -cet la aso cia ción en tre el in cre men to de “flui dos nu ca -les” a tra vés de “va gi no so no gra fía tem pra na” y el Sín -dro me de Down. Unos años más tar de, en 1992, el gru pode King´s Co lla ge li de ra do por el Dr. K. Ni co lai des (30)pu bli can en la re vis ta Bri tish Me di cal Jour nal susob ser va cio nes y lla man a este mar ca dor “Trans lu cen ciaNu cal” (TN) y se ini cia real men te un “boom” en lo que adiag nós ti co tem pra no de la aneu plo idía T21 se re fie re,la re vi sión de ba ses de da tos en Inter net o en pu bli ca cio -nes de li bros o re vis tas está pla ga da de in ves ti ga cio nes,des crip ción de ca sos, se ries, re tros pec ti vas, pros pec ti vas o de meta-aná li sis en re la ción al tema, coin ci dien do conla des crip ción de cier tos mar ca do res bio quí mi cos, prin -ci pal men te en II tri mes tre (alfa feto pro teí na, Go na do -tro pi na co rió ni ca hu ma na, es triol no con ju ga do, in hi bi -na-A) y otros de apa ri ción más re cien te para I tri mes trecomo la frac ción li bre beta de la go na do tro pi na y la pro -teí na A es pe cí fi ca del em ba ra zo que uti li za dos en com bi -na ción con el ries go epi de mio ló gi co pro pio de la edadma ter na per mi ten es ta ble cer ries gos indi vi dua les. Hoyexis ten di fe ren tes en fo ques e in ter pre ta cio nes de ries -gos que van des de el uso sólo de la edad ma ter na (de es -ca sa uti li dad clí ni ca), la com bi na ción de edad ma ter na,mar ca do res sé ri cos de I y/o II tri mes tre y mar ca do reseco grá fi cos de I o II tri mes tre e in clu si ve la com bi na ciónde prue bas para am bos tri mes tre lo que ex po ne un pa no -ra ma que a sim ple vis ta pa re ce ha ber com pli ca do las co -sas en re la ción al diag nós ti co pre na tal y pa re cie ra ha ber cen tra do el in te rés sólo en el sín dro me de Down u otrospro ble mas cro mo só mi cos.

Así que se hace más que opor tu no y per ti nen te de te -ner se a re vi sar al gu nos as pec tos de los an tes se ña la dosdes de la óp ti ca que per mi te el tra ba jo dia rio, las re vi sio -nes y la práctica clínica.

TRANS LU CEN CIA NU CAL

La TN se re fie re a un área o es pa cio que se en cuen traen la re gión pos te rior de la nuca fe tal como con se cuen cia de los cam bios he mo di ná mi cos ex pe ri men ta dos por elfeto en sus eta pas ini cia les, ma yor vo lu men del polo ce -fá li co, ri gi dez car dia ca, de man das vas cu la res au men ta -das ha cia ese sec tor, ele va da fre cuen cia car dia ca y el ini -cio de fi ni ti vo de la cir cu la ción pla cen ta ria, por ta les mo -ti vos es en esta área es pe cí fi ca don de se acu mu la dema ne ra fi sio ló gi ca cier ta can ti dad de flui dos de for matran si to ria y que coin ci de con eda des ges ta cio na les com -pren di das en tre las 10 y 14 se ma nas, de tal manera que

la observación de “fluido” nucal es una condición normalen estas edades.

La me di ción co rrec ta de este mar ca dor im pli ca dis po -ner de equi pos de “bue na” re so lu ción, la vía de abor da jepue de ser tran sab do mi nal o trans va gi nal in dis tin ta -men te y debe ob te ner se o me dir se con el feto en re po so,quie to, sin ex ten sión o fle xión, su ti les cam bios de ac ti -tud fe tal pue den ha cer va riar su me di ción, así te ne mosque con el feto en hi pe rex ten sión la me di da es ma yor en0,6 mm y en fle xión se re du ce en 0,4 mm. Por otra par tedebe re la cio nar se la me di da de la TN con la lon gi tud crá -neo-cau dal (LCC) o co ro ni lla-ra ba di lla (LCR) o “CRL” desus si glas en in glés y la mis ma debe es tar com pren di daen tre los 45 y 84 mm (10 a 13,6 se ma nas) apro xi ma da -men te. Esto no co rres pon de a nin gún ca pri cho y tie neque ver con que es en este pe rio do en el que se ob ser va yestá pre sen te el mar ca dor, lo que le asig na su ca rác terde tran si to rie dad. (Fi gu ra Nº 2).

Hoy sa be mos que la TN se mo di fi ca poco o es in de -pen dien te de la edad ma ter na, peso, as pec tos ét ni cos ora cia les, con su mo de ci ga rri llo o al cohol o pa to lo gíascomo la Dia be tes ma ter na, por lo tan to pue de apli car sea po bla ción ge ne ral de ges tan tes con em ba ra zos sim -ples, exis te tam bién evi den cias de su uti li dad en el em -ba ra zo múl ti ple di ci gó ti co y hay cier ta li mi ta ción enaque llas ges ta cio nes mo no ci gó ti cas por la in fluen ciatem pra na que so bre los cam bios he mo di ná mi cos fe ta -les ejer zan el sín dro me de trans fu sión feto-fe tal u otrospro pios de la ges ta ción múl ti ple mo no ci gó ti ca (20,31-33).

En cuan to a los de ta lles téc ni cos en su me di ción es in -dis pen sa ble dis po ner de mag ni fi ca ción de la ima gen, ci -ne loop y equi pos con re so lu ción de 0,1 mm para no al te -rar sus re sul ta dos, la ima gen se mag ni fi ca con la in ten -ción de re pre sen tar en la pan ta lla del mo ni tor el feto encor te sa gi tal (eje ma yor) y vi sua li zan do la par te su pe rior del cuer po que in clu ya par te del tó rax y la ca be za fe tal


Zu ri ta J.

Fi gu ra Nº 2: Trans lu cen cia nu cal (TN) ob te ni da en pla no sa gi -tal fe tal.

(18), la me di ción se hace ex clu yen do el am nios y sólo mi -dien do el es pa cio res pec ti vo des de bor de in ter no de fas -cia sub cu tá nea a la piel, el ran go de “nor ma li dad” que -da ría es ta ble ci do en tre 1 y 3 mm, sin em bar go es ne ce sa -rio dis po ner de ta blas para ana li zar el re sul ta do (lame di da) en re la ción con la LCC y los per cen ti les pre via -men te es ta ble ci dos y dis po ni bles, esto es de suma im -por tan cia pues to que para una LCC de 45 mm el per cen -til 95 está cer ca no a 2 mm y para una lon gi tud de 84 mmel per cen til 95 es ta ría por arri ba 3,2 mm apro xi ma da -men te, este en fo que cam bia por com ple to la in ter pre ta -ción del re sul ta do. Para fi na li zar es im por tan te se ña larque es ne ce sa rio prac ti car al me nos tres me di cio nes yob te ner un pro me dio o una moda de las me di das ob te ni -das an tes de re ve lar un va lor de fi ni ti vo (Fi gu ra Nº 3).

El au men to o in cre men to en el gro sor de la TN no im -pli ca diag nós ti co al gu no, no se tra ta de nin gu na en fer -me dad o sín dro me es pe cí fi co, sim ple men te de no ta unries go ele va do prin ci pal men te para tras tor nos cro mo só -mi cos ma yo res o aneu ploi días, tri so mías 21, 18, 13, mo -no so mías (XO), tri ploi días y al gu nas otras con di cio nesde ries go para car dio pa tías, ano ma lías ma yo res y al gu -nos sín dro mes ge né ti cos que se men cio na rán pos te rior -men te, la ob ser va ción de un in cre men to en la TN obli gaa una ase so ría pe ri na tal se ria y ob je ti va y la ne ce sa riapla ni fi ca ción de es tra te gias de diag nós ti cos, con con -sen ti mien to in for ma do, respetando principios, creen -cias y valores sin que las mismas generen alarma,confusión, pánico o ia tro gé ni ca.

TEO RÍAS FI SIO PA TO LÓ GI CAS PARAEX PLI CAR EL IN CRE MEN TO EN LA TN

La he te ro ge nei dad de con di cio nes aso cia das con elin cre men to en la TN su gie re que pue de no es tar un solome ca nis mo in vo lu cra do y que en oca sio nes coe xis tenvarios factores (10, 24).

El me ca nis mo fi sio pa to ló gi co es tu dia do ini cial men tepor Hyett (20-26) te nía que ver con fa llo car dia co tem -pra no en re la ción con la es tre chez del ist mo aór ti co y al -te ra ción en los gran des va sos, lo que ori gi na ría so breper fu sión al polo ce fá li co y la con se cuen te acu mu la ciónde flui dos nu ca les, tam bién se ha in ten ta do aso ciar a de -fec tos sep ta les y val vu la res, por otra par te es tán la con -ges tión ve no sa por ma sas me dias ti na les como en la her -nia dia frag má ti ca con gé ni ta, la atre sia eso fá gi ca, lasano ma lías es que lé ti cas con tó rax pe queño o tras tor nosmo to res tem pra nos como ar tro gri po sis o ban das am nió -ti cas que ori gi nan hi po mo ti li dad, se men cio na igual -men te alta aso cia ción en tre al te ra cio nes en la ma triz ex -tra ce lu lar y aneu ploi días es pe cial men te las que se re la -cio nan con el co lá ge no VI cu yos ge nes se en cuen tran enel cro mo so ma 21 (COL6A1 y COL6A2), así como dis tri -bu ción anor mal de hia lu ro ni da sa, au men to de la mi ni nay acu mu la ción ex ce si va de co lá ge no IV y di la ta ción deva sos lin fá ti cos anor ma les en el caso de otras tri so mías;otras teo rías ha blan a fa vor de mal de sa rro llo, re tar da do o anor mal del sis te ma lin fá ti co con hi po pla sia y al te ra -ción en las co ne xio nes lin fá ti cas, ya que en con di cio nesnor ma les debe es tar co nec ta do al sis te ma yu gu lar al re -de dor de las 10 se ma nas, ane mia o hi po pro tei ne miatem pra na y de manera más rara por infección tem pra -na, sólo asociado hasta ahora con la infección por par vo -vi rus ya que el hidrops por otras infecciones fetalescongénitas es un evento común para el II o III trimestre.

Tam bién exis te aso cia ción en tre TN in cre men ta da,pér di das fe ta les y ano ma lías es truc tu ra les.

CON SE CUEN CIAS DEL IN CRE MEN TO EN LA TN

Ante la pre sen cia de una TN in cre men ta da e in de -pen dien te men te de la edad ma ter na la ma yor aso cia ción exis ten te pone en evi den cia una es tre cha re la ción en treeste even to y las aneu ploi días, la re la ción para tri so mía21 (sín dro me de Down) de ma ne ra ge ne ral está en el or -den del 75% de sen si bi li dad con una tasa de fal sos po si -ti vos al re de dor del 5%, tam bién exis te aso cia ción en treTN in cre men ta da y tri so mías 13 y 18, de ma ne ra ge ne -ral pue de se ña lar se que in cre men tos por arri ba de 3, 4,5 y 6 o más mm, tie nen un ries go de 3, 18, 28 y 36 ve cesma yor al es pe ra do a la edad ma ter na para es tas con di -cio nes (tri so mías 21, 13 y 18), para Tur ner (XO) y tri ploi -días es 8 a 9 ve ces ma yor en tér mi nos ge ne ra les. Estasson por sí so las ra zo nes más que jus ti fi ca das para “re co -men dar” al gu na prue ba de diag nós ti co pre na tal in va si -vo (Biop sia de Ve llo si da des Co ria les - BVC- oclá si ca men te am nio cen te sis) y brin dar ase so ría am plia,ex ten sa, lo su fi cien te men te ex plí ci ta an tes de la rea li za -ción de cual quie ra de estos métodos.

INCRE MEN TO EN LA TN Y CA RIO TI PO FE TAL NOR MAL

Des de los tra ba jos de Ma tías Go mes, Flack, Mon te -ne gro y Ni co lai des (28), se de mos tró la im por tan cia deesta con di ción en la cual del ase so ra mien to por TN in -cre men ta da se prac ti ca al gu na prue ba in va si va para la


Trans lu cen cia nu cal y otros marcadores

Fi gu ra Nº 3: TN ob te ni da en feto por ta dor de sín dro me de Mec -kel-Gru ber.

de ter mi na ción del ca rio ti po fe tal y el mis mo re sul ta nor -mal (car ga cro mo só mi ca nor mal), en su pu bli ca ción so -bre 486 ca sos que in clu ye 63 con ca rio ti po anor mal,en con tró 7 de 13 fe tos con TN in cre men ta da, ca rio ti ponor mal y por ta do res de car dio pa tías con gé ni tas, con elde ta lle de que la ma yo ría de ellos te nían como ha llaz goaso cia do on das de ve lo ci dad flu jo Dop pler en Duc tus Ve -no so de Aran zio anor ma les (Fi gu ra Nº 4) con ve lo ci da des en lí nea de base ó en re ver sa en la sís to le atrial (OndaA), este ha llaz go fue co mún para el 90,5% de los fe toscon ca rio ti po anor mal y tan solo es tu vo pre sen te en el3,1% de los fe tos cuyo ca rio ti po era nor mal, para este pe -rio do pu bli ca mos dos se ries na cio na les con ha llaz gos si -mi la res al tra ba jo de Ma tías ya ci ta do. De allí que es tosha llaz gos des per ta ran el in te rés por el se gui mien to deaque llos fe tos con TN au men ta da y ca rio ti po fe tal nor -mal como pa cien tes de ries go y en quie nes de bían prac ti -car se es tra te gias de diag nós ti co des ti na das a labús que da de ano ma lías en otras áreas.

La lis ta, en ton ces, de con di cio nes aso cia das a TN in -cre men ta da y ca rio ti po fe tal nor mal in clu yen, ade másde las car dio pa tías, her nia dia frag má ti ca con gé ni ta, de -fec tos de la pa red an te rior del ab do men, dis pla sias es -que lé ti cas, ano ma lías del pe dícu lo de fi ja ción (Body-Stalk), Sín dro mes de Bec with-Wie de man, Frynn, Jar -cho-Le vin, Jou bert, Mec kel-Gru ber, Noo nan, Per lan,Ro berts, Smith-Opitz, Zell we ger, Vac terl, Hi dro le tal yotros que se gu ra men te van agre gán do se a esta lis ta, sinde jar fue ra la muer te fe tal in trau te ri na y el cre ci mien tofe tal retardado.

Du ran te al gún tiem po exis tió la creen cia que a me di -da que el gro sor de la TN se in cre men ta ba tam bién re -pre sen ta ba ma yor le ta li dad, sin em bar go las úl ti masopi nio nes re por ta das del gru po de Ni co lai des (32) ase -gu ran que no ne ce sa ria men te el in cre men to en el gro sores pre dic tor de le ta li dad, da tos que se des pren den de lasdi fe ren tes se ries ana li za das por es tos au to res, lo que siestá cla ro es que a ma yor gro sor en la TN ma yor es elries go de aneu ploi días o con di cio nes ad ver sas ya des cri -tas, qui zás en par te ex pli ca do por el ca rác ter tran si to riodel mar ca dor, la di ver si dad de con di cio nes aso cia das ylos va cíos que exis ten aún en cuan to a la fi sio pa to lo gía.

TRANS LU CEN CIA NU CAL Y MAR CA DO RES BIO QUÍ MI COS

La ob ser va ción ini cial en re la ción a que los ni ve lesba jos de alfa-feto pro teí na se aso cia ban a Sín dro me deDown data de los años 70 (13), fue una ob ser va ción ca -sual cuan do en rea li dad se in ves ti ga ba la re la ción quepo día te ner la de ter mi na ción en sue ro ma ter no de estapro teí na fe tal y su va lor para de tec tar de fec tos del tuboneu ral (DTN) (ni ve les ele va dos), a par tir de ahí co bróva lor la de ter mi na ción sé ri ca ma ter na de otras pro teí -nas y hor mo nas pro pias del em ba ra zo para su in ter pre -ta ción sola, com bi na das, re por ta das en va lo res ab so lu -tos, múl ti plos de la me dia na y/o jun to con la edad ma ter -na (ries go epi de mio ló gi co) ajus ta das con el pesoma ter no, ori gen ét ni co y es ti mar el ries go pro pio paraano ma lías cro mo só mi cas (21 y 18) y DTN, es tas prue basse rea li zan prin ci pal men te en II tri mes tre, en tre las se -ma nas 15 y 19 y tie nen en lí neas ge ne ra les un va lor decor te de 1:300 para su in ter pre ta ción en ries go bajo oalto o po si ti vas o ne ga ti vas sin to mar en con si de ra ciónlos mar ca do res eco grá fi cos. El pun to de cor te es ta ble ci -do está en re la ción al ries go epi de mio ló gi co de una em -ba ra za da de 35 años, mo men to en el cual se ría teó ri ca -men te acon se ja ble re co men dar es tu dios o prue bas in va -si vas y no de ries go; todo ba sa do en la pre mi sa de que acual quier edad se está en riesgo de tener un fetoportador de un trastorno cromosómico, sólo que el riesgo aumenta con la edad y lo hace significativamente mayora partir de los 35 años o pun to de corte de 1:300.

Aho ra bien, a raíz de los tra ba jos del gru po de King´sCo lla ge prin ci pal men te y de la des crip ción de la TN, to -dos los es fuer zos de diag nós ti cos, llá me se ta mi za je, se -lec ción, pes qui sa o “scree ning” se en fo ca ron ha cia eta -pas más tem pra nas, al re de dor de las 10 a 14 se ma nas,con la ten den cia a rea li zar toda la ase so ría en una solavi si ta, es lo que Ni co lai des ha lla ma do OSCAR (37) delas si glas en in glés de “One Stop Cli nic Assess mentRisk” o de ter mi na ción clí ni ca de ries go en una con sul ta(10-14 se ma nas), se brin da ase so ría, se de ter mi nanBHCG frac ción li bre y pro teí na plas má ti ca A es pe cí fi cadel em ba ra zo (PAPP-A) en sue ro ma ter no, se de ter mi naeco grá fi ca men te la TN y jun to a la edad ma ter na se de -ter mi na en múl ti plos de la me dia na un va lor o ran go deries go (con sis te ma so fis ti ca do de com pu ta ción), para in -ter pre tar como bajo, igual o ele va do; en esa con sul taigual men te se prac ti ca BVC si fue ra ne ce sa rio o se de ci -die ra con cer ta da men te y el pa cien te en un día re gre sa asu casa nue va men te. Este en fo que prác ti co obe de ce a las po lí ti cas de sa lud del sis te ma de se gu ri dad so cial Inglésy de al gu nos paí ses Eu ro peos (al gu nos la ti noa me ri ca nos también, como el caso de la Argentina) donde la in te -rrup ción voluntaria de la gestación es legal (en caso deanomalías) y se persigue hacerlo lo más tempranoposible.

Para la ma yo ría de nues tras le gis la cio nes en don deel abor to eu ge né si co no está per mi ti do, este en fo que tie -ne una se ria di fi cul tad y no es ta mos en el mis mo mar coprác ti co, legal y ético de ellos.


Zu ri ta J.

Fi gu ra Nº 4: OVF de Duc tus Ve no so con onda A en re ver sa yfeto con hi gro ma.

Sin em bar go cabe seña lar que nues tro Có di go deDeon to lo gía y nues tra Ley de Ejer ci cio de la Me di ci nare co gen la idea del diag nós ti co pre na tal como un de bermo ral y nos re co mien dan usar toda la tec no lo gía dis po -ni ble a los fi nes de su ge rir a los pa dres la con di ción en lacual está su feto con los al can ces y li mi ta cio nes que losavan ces mé di cos ofrez can y las le yes per mi tan, en otraspa la bras aún cuan do el abor to eu ge né si co no es el fin aper se guir, el diag nós ti co pre na tal si está contemplado ypermitido, aunque no de manera explícita.

El aná li sis es ta dís ti co de esta me to do lo gía diag nós ti -ca o esta ase so ría per mi te en tér mi nos prác ti cos ele varla ca pa ci dad diag nós ti ca en cuan to a sen si bi li dad, conbajo nú me ro de fal sos po si ti vos, de aque lla en la que sólo se em plea la edad ma ter na o la TN sola o en com bi na -ción y se re por ta en apro xi ma da men te 87% man te nien -do los fal sos po si ti vos en 5%, igual men te el en fo que depri mer tri mes tre mues tra ma yor ca pa ci dad que lasprue bas bio quí mi cas o mar ca do res ob te ni dos en II tri -mes tre y parece disminuir el número de procedimientosinvasivos o prue bas innecesarias.

Co men ta rio apar te me re ce el en fo que con ries go com -bi na do o in te gra do de I y II tri mes tre (PAPP-A, Go na do -tro pi na, TN en tre las 10 y 14 se ma nas y lue go AFP,BHCG y Estriol no con ju ga do en II tri mes tre, para lue go in for mar am bos re sul ta dos en con jun to) aún cuan do enlas pri me ras pu bli ca cio nes se re por ta ron en tér mi nos de ca pa ci dad diag nós ti ca una sen si bi li dad cer ca na al 92%,el mo de lo pa re ce ser más teó ri co y es ta dís ti co que prác ti -co, más ex pe ri men tal que clínico y ha recibido seriascríticas por no considerarse útil.

Tam bién exis te un in te rés re cien te por dis cri mi narde for ma prác ti ca en tre po bla cio nes que en su ries go es -tén por de ba jo de 1:100 para ir di rec to a es tu dios in va si -vos, las que tie nen ries go en tre 1:100 y 1:1000 su ge rires tu dios eco grá fi cos bus can do otros mar ca do res comohue so na sal y OVF Dop pler en Duc tus Ve no so (en treotros) y en caso de es tar al te ra dos pa sar los al ries go de1:100 o de es tar nor ma les rein ter pre tar el ries go comogru po de 1:1000 a quie nes sólo se acon se ja se gui mien toeco grá fi co de ru ti na, los resultados definitivos sonnovedosos y deben seguirse aún con cautela.

OTROS MAR CA DO RES ECO GRÁ FI COS DE I TRI MES TRE Y TN

El in te rés por des cu brir otros mar ca do res eco grá fi cos que de ma ne ra ais la da o en aso cia ción a TN o mar ca do -res bio quí mi cos, no se de tie ne y a la fe cha otra can ti dadim por tan te de és tos se en cuen tran en re vi sión. Po dría -mos se ña lar los tra ba jos re cien tes so bre la ob ser va cióndel hue so na sal (11), la pre sen cia o au sen cia del mis mo o su me di ción ya que como ha llaz go ca sual, re vi san do es -tu dios clí ni cos y ra dio ló gi cos de fe tos con Sín dro me deDown se apre ció que la au sen cia o hi po pla sia de estehue so po día ser un mar ca dor in te re san te a es tu diar, elhe cho es que pa re ce ser de pen dien te de la TN, ade másexis ten va ria cio nes ét ni cas im por tan tes en tre po bla cio -nes Afro-ca ri be ñas (au sen te en el 10% de fe tos nor ma -

les) y mu je res blan cas (au sen te en me nos del 1% de fe tos nor ma les). Los re por tes ac tua les re ve lan que el hue soestá au sen te en apro xi ma da men te el 70% de fe tos contri so mía 21 y el 55% de fe tos con tri so mía 13, la téc ni capara ex plo rar lo es la mis ma que se em plea para la me di -ción de la TN y se rea li za igual men te en tre las 10 y 14se ma nas, pero pa re ce ser de pen dien te di rec to de fac to -res téc ni cos como el án gu lo de in ci den cia del haz de ul -tra so ni do por men cio nar sólo al gu no de sus li mi tan tes ypor otra par te al com bi nar lo con la TN la ca pa ci daddiag nós ti ca se man tie ne si mi lar con igual nú me ro defal sos po si ti vos (Fi gu ra Nº 5).

La ex plo ra ción de la OVF Dop pler del Duc tus Ve no sode Aran zio fue men cio na da apar te al ha blar so bre lostra ba jos de Ma tías y su gru po (28), re quie re un gra doma yor de en tre na mien to y ofre ce ma yor di fi cul tad téc ni -ca, igual men te pue de ex plo rar se en tre las se ma nas 10 a14 y se con si de ra anor mal el que en su mor fo lo gía laonda de con trac ción atrial (onda A) se en cuen tre en la lí -nea ba sal o en re ver sa, con la sal ve dad de que tran si to -ria men te y en con di cio nes fi sio ló gi cas un feto “nor mal”pue de pre sen tar este ha llaz go de ma ne ra ais la da cuan -do rea li za mo vi mien tos, por ejem plo, sin em bar go de suva lor he mos men cio na do la alta aso cia ción en tre TN au -men ta da y OVF Dop pler duc tal al te ra da y tan to ennues tras se ries (14, 40) como en el clá si co tra ba jo de Ma -tías, que da cla ro su uti li dad, y po dría se ña lar se que es el mar ca dor de aque llos fe tos cro mo só mi ca men te anor ma -les y por ta do res de car dio pa tías con gé ni tas o es cla ra suuti li dad para la de tec ción tem pra na o sos pe cha de car -dio pa tías es truc tu ra les en fe tos cro mo só mi ca men te nor -ma les (Fi gu ra Nº 6).

Hyeet y cols. (23-26), tam bién se han de di ca do al es -tu dio de la fun ción car dia ca fe tal tem pra na con el fin dees ta ble cer al gún va lor adi cio nal, los re por tes ini cia lesde es tos au to res seña la ron que la fa lla car dia ca tem pra -na en fe tos con tri so mías 21, 13 y mo no so mías XO les ha -



Fi gu ra Nº 5: Pe rfil fe tal. Hue so na sal pre sen te (iz quier da) yau sen te (de re cha).

Fi gu ra No. 6: OVF del Duc tus Ve no so de Aran zio nor mal (iz -quier da) y pa to ló gi co (de re cha).

cía pre sen tar pa tro nes de au men to sig ni fi ca ti vo (porarri ba del per cen til 95) de la fre cuen cia car dia ca fe tal(FCF) y que por el con tra rio era baja (por de ba jo del per -cen til 5) para aque llos por ta do res de tri so mías 18 y tri -ploi días bajo la hi pó te sis de la alta aso cia ción con car dio -pa tías ma yo res y ma yor por cen ta je de pér di das tem pra -nas, sin em bar go cuan do se aso cian FCF y TN no seapre cian di fe ren cias es ta dís ti ca men te sig ni fi ca ti vas loque res ta el va lor de esta ob ser va ción ini cial ais la da,tam po co se en con tra ron diferencias en los índices depulsatilidad en arteria umbilical en fetos normales oaque llos con TN incrementada.

Más re cien te men te Faio la y cols. (16), re por ta ron laaso cia ción en tre re gur gi ta ción tri cús pi de e in cre men tode la TN en con trán do se aso cia ción es ta dís ti ca y seña -lan do una re la ción di rec ta en tre TN de ma yor gro sor yma yor nú me ro de ca sos con re gur gi ta ción en esta vál vu -la, lo que es ta ría nue va men te seña lan do es el gra do dedis fun ción car dia ca en es tos fe tos o la pre sen cia de car -dio pa tías es truc tu ra les ma yo res y no la uti li dad comomar ca dor ais la do, pues también sería dependiente de lapresencia de TN incrementada.

Para con cluir que da rían otros mar ca do res por seña -lar con si de ra dos como “mis ce lá neos” para nom brar elvo lu men del saco ges ta cio nal (17) me di do tan to por eco -gra fía bi di men sio nal como con 3D, la des pro por ciónsaco-em brio na ria, el ta maño de la ve sí cu la vi te li na queapun tan más ha cia la pér di da tem pra na del em ba ra zo ovia bi li dad, y es ob vio y bas tan te co no ci do que la ma yo ría de pér di das tem pra nas de la ges ta ción es tán en ín ti mare la ción con ano ma lías cro mo só mi cas di ver sas, al gu nasde las cua les son in com pa ti bles con la vida, como la tri -soi mía 15 o 16 por citar algunas y que contribuyen “perse” a pérdidas tempranas de la gestación.

CON CLU SIO NES

Po de mos con cluir en pri mer tér mi no que la ex plo ra -ción eco grá fi ca en tre las 10 y 14 se ma nas más que unarea li dad es una ne ce si dad para toda pa cien te, in de pen -dien te men te de sus an te ce den tes aso cia dos y que de ella se pue den ob te ner in te re san tes y va lio sos da tos queorien tan y ayu dan en el ase so ra mien to y la se lec ción depa cien tes con ries go que se de ri van de ella, ries gos paracro mo so mo pa tías, car dio pa tías con gé ni tas y otras con -di cio nes perinatales de riesgo potencial para una largalista de anomalías.

En se gun do lu gar po de mos afir mar que la ex plo ra -ción y me di ción de la TN pue de ser prac ti ca da con un mí -ni mo de en tre na mien to ne ce sa rio, res pe tan do una se riede de ta lles téc ni cos y que de los da tos que se ob tie nen dela TN como mar ca dor ais la do, en com bi na ción con mar -ca do res bio quí mi cos o no, tie ne un ele va do va lorestadístico con baja tasa de falsos positivos.

En ter cer lu gar, de be mos ha cer hin ca pié en que de laob ser va ción de un in cre men to en la TN no de ben des -pren der se diag nós ti cos ini cia les que en oca sio nes sonalar man tes, es tre san tes, an gus tian tes, sino por el con -tra rio es tra te gias para una ade cua da con duc ción delem ba ra zo, ase so ría se ria, in for ma da y di ri gi da a la bús -

que da de aque llas con di cio nes men cio na das que es tánaso cia das a su in cre men to, como la ya re fe ri da aso cia -ción en tre in cre men tos de la TN, ca rio ti po nor mal y car -dio pa tías con gé ni tas, por lo tan to el asesoramiento parael incremento de la TN no termina con la ca rio ti pi fi ca -ción fetal.

En cuar to lu gar, de be mos te ner siem pre en cuen taque otros mar ca do res es tán pre sen tes en es tas eta pas de la ges ta ción (10-14 se ma nas), mu chos de los cua les tam -bién son tran si to rios y que en oca sio nes agre gan unama yor ca pa ci dad diag nós ti ca, sin em bar go mu chos deellos es tán en constante y actual revisión.

En quin to lu gar, las es tra te gias en la ase so ría pe ri -na tal en tre las 10 y 14 se ma nas de ben in cluir: la con si -de ra ción pro pia de ries go eta rio o epi de mio ló gi co, queaun que con poco va lor clí ni co ais la da men te, hace po si -ble diag nos ti car el 30% de los fe tos afec ta dos, la me di -ción de TN sola o en com bi na ción con mar ca do res bio quí -mi cos de I tri mes tre, la uti li za ción de la TN como mar ca -dor tem pra no y com bi nar la en II tri mes tre con los testbio quí mi cos dis po ni bles para com ple men tar la es ti ma -ción de ries go. Que dan do aún por es cla re cer la ver da de -ra for ta le za estadística en cuanto a certeza diagnósticade las denominadas pruebas “integradas”.

Fi nal men te no debe con si de rar se una li mi tan te niuna jus ti fi ca ción el no dis po ner de mar ca do res bio quí -mi cos para de jar de me dir el es pa cio en la nuca fe tal quere ve la has ta el pre sen te una va lio sa in for ma ción paraser ma ne ja da con cau te la ya que exis ten in cre men tos enla TN que se re suel ven es pon tá nea men te o que es tánpre sen tes en un 4% de los fe tos nor ma les, y man te nien -do el prin ci pio universal de nuestra profesión de“primun non nosere”.

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Zu ri ta J.

Diagnóstico Prenatal de Ictiosis Lamelar Congénita

Arcia O*, Her nán dez C**, Arias E***, Anca D**, Zu ri ta J****, Tur me ro J***Diag nós ti co Ge né ti co Inte gral. Bu ca ral. **Ma ter ni dad “Con cep ción Pa la cios”

***Cen tro Clí ni co Ma ter ni dad “Leo pol do Ague rre ve re”. Ca ra cas. ********Cen tro Clí ni co Ma ter ni dad “Leo pol do Ague rre ve re”. Ca ra cas. - CEUSP-Valencia

RESUMEN: Obje ti vo: Exis te poca ex pe rien cia en el diag nós ti co pre na tal de las ge no der ma to sis. Las der ma to sis ic tio si for mes son ungru po de de sór de nes que ra ti ni zan tes he re di ta rios ca rac te ri za dos por des ca ma ción de la piel. Mé to do: Se pre sen ta el caso de pa re ja nocon san guí nea de cuya pri me ra ges ta se ob tie ne re cién na ci do con ic tio sis la me lar con gé ni ta, así como en la se gun da ges ta don de se diag -nos ti ca pre na tal men te me dian te ul tra so ni do bi y tri di men sio nal y fe tos co pia; en ter ce ra ges ta ocu rre mola com ple ta y en la cuar ta re ciénna ci do fe me ni no nor mal. Re sul ta dos: Los ha llaz gos clí ni cos más fre cuen tes son la mem bra na co lo dión, des ca ma ción en ho jas gran des,eri te ma cu tá neo, ec tro pión, ecla bio, apla na mien to del per fil na sal, au sen cia o poco de sa rro llo de los oí dos, hi pohi dro sis con so brein fec ciónde las fi su ras e in clu so des hi dra ta ción hi per na tré mi ca. El diag nós ti co pre na tal co mien za por el es tu dio del pa trón he re di ta rio, ul tra so no -gra fía bi-tri di men sio nal y fi nal men te la fe tos co pia para la ob ser va ción de las ca rac te rís ti cas fe no tí pi cas y la toma de mues tra para biop siade piel con la que se hace el diag nós ti co de fi ni ti vo. Con clu sio nes: Exis te la po si bi li dad del diag nós ti co pre na tal de al gu nas ge no der ma to -sis, en es pe cial en ca sos con an te ce den tes fa mi lia res, la ul tra so no gra fía, la fe tos co pia y la biop sia de piel fe tal for man par te in te gral de laba te ría diag nós ti ca. Exis ten mé to dos diag nós ti cos mo le cu la res a par tir de ve llo si da des co ria les, lí qui do am nió ti co o san gre fe tal que pue -den ser uti li za dos sólo si se co no ce el de sor den fa mi liar es pe cí fi co. Las im pli ca cio nes de esta pa to lo gía y su ca rác ter he re di ta rio ha cen pri -mor dial es ta ble cer el diag nós ti co rea li zan do las prue bas per ti nen tes, para así po der brin dar el ase so ra mien to ne ce sa rio al gru po fa mi liarafec ta do. Pa la bras Cla ve: Ictio sis la me lar con gé ni ta, diag nós ti co pre na tal, ge no der ma to sis, ul tra so ni do, fe tos co pia.

ABSTRACT: Objec ti ve: the re is a few ex pe rien ce in the pre na tal diag no sis of ge no der ma to sis. The ich tyo si form der ma to sis are a groupof he re di tary ke ra ti ni zing di sor ders of the skin. Met hods: we pre sent a case of a non con san gui nous cou ple who se first son was af fec tedwith con ge ni tal la me llar ict hyo sis, the se cond preg nancy was also af fec ted and was diag no sed by pre na tal ul tra sound and fe tos copy, theirthird preg nancy was a com ple te mola and the fourth ges ta tion was a nor mal fe ma le new born. Re sults: the more fre quent cli ni cal fin dingsare the co lo dion mem bra ne, des ca ma tion in long lea ves, cu ta neous ery them, ec tro pion, ecla bio, flat nose, ab sent or poor de ve lop ment ofthe ears, hi pohy dro sis and hyper na tre mic deshydra tion. The pre na tal diag no sis can be done trought the study of the he re di tary pat tern,bi di men sio nal and tri di men sio nal ul tra so no graphy and fe tos copy for the di rect ob ser va tion of the fe tal phe noty pe and de fi ni ti ve diag no sis with skin biopsy. Con clu sions: the pre na tal diag no sis of some ge no der ma to sis is po si ble with the study of the fa mi liar group, so no graphy, fe tos copy and fe tal skin biopsy. The re is the pos si bi lity of pre na tal mo le cu lar diag no sis with cho rion biopsy, am nio tic fluid or fe tal bloodthat can be done in ca ses with spe ci fic fa mi liar di sor der. Key words: con ge ni tal la me llar ict hyo sis, pre na tal diag no sis, ge no der ma to sis,ul trao sund, fe tos copy.

INTRODUCCION

Exis te poca ex pe rien cia en el diag nós ti co pre na tal dege no der ma to sis. Entre los mé to dos diag nós ti cos des cri -tos se en cuen tran el cul ti vo de cé lu las del lí qui do am nió -ti co, la ul tra so no gra fía y la fe tos co pia (que se ha uti li za -do para la ob ten ción de san gre o mues tras para biop siafe tal); to dos ellos con sus li mi ta cio nes. Hall (1) di vi de las téc ni cas para rea li zar el diag nós ti co en cin co ca te go rías:la vi sua li za ción di rec ta de la piel (in clu yen do ca be llo,uñas, der ma to gli fos y ano ma lías es truc tu ra les aso cia -das), la biop sia de piel, el cul ti vo de las cé lu las biop sia -das, el cul ti vo de cé lu las del lí qui do am nió ti co y el diag -nós ti co de in fec cio nes in trau te ri nas. A tra vés de lasbiop sias cu tá neas fe ta les du ran te el se gun do tri mes tre,se pue den diag nos ti car un gran nú me ro de pa to lo gías de la piel, que in clu yen las anor ma li da des de la que ra ti ni -za ción, del pig men to y cé lu las pig men ta rias, de la es -truc tu ra de la piel (in clu yen do las erup cio nes bu lo sas yla hi po pla sia dér mi ca), de sór de nes con fo to sen si bi li dady de fec tos inmunológicos de los elementos del tejidoconectivo, desórdenes metabólicos con efecto cutáneo yfinalmente anormalidades de las glándulas sudoríparas y folículos pilosos.

Las der ma to sis ic tio si for mes son un gru po de de sór -de nes que ra ti ni zan tes he re di ta rios ca rac te ri za dos por

des ca ma ción vi si ble en pa tro nes dis tin ti vos de dis tri bu -ción. Usual men te pue den ser ca rac te ri za dos en base alpa trón he re di ta rio, ca rac te rís ti cas clí ni cas, de fec tosaso cia dos y cam bios his to ló gi cos (2). Su ori gen eti mo ló -gi co se haya en la pa la bra grie ga “ichthys” que sig ni fi capez, lo que se re fie re a la si mi li tud en tre la piel del afec -ta do y las es ca mas de un pez. Cons ti tu ye un gru po he te -ro gé neo de de sór de nes que in clu yen la ic tio sis vul gar, laic tio sis li ga da al cro mo so ma X, ic tio sis la me lar, la eri tro -der mia con gé ni ta ic tio si for me, la hi per que ra to sis epi -der mo lí ti ca y otros ti pos de ic tio sis me nos co mu nes.

PRESENTACION DE CASOS

Se pre sen ta el caso de pa cien te fe me ni na de 19 añosde edad quien cur sa su pri mer em ba ra zo en el año 1999de pa re ja no con san guí nea (aun que no se des car ta la po -si bi li dad de en do ga mia re mo ta), con tro la do des de el pri -mer tri mes tre y en don de se rea li zan cua tro eco gra fíascon re por tes nor ma les, a las 33 se ma nas de ges ta ción sepre sen ta ro tu ra pre ma tu ra de mem bra nas y se ob tie nepor par to eu tó ci co, re cién na ci do pre tér mi no fe me ni novivo con peso al na cer (PAN) 2.700 gr y ta lla al na cer(TAN) des co no ci da con múl ti ples mal for ma cio nes quein cluían: piel con par ches grue sos de des ca ma ción, grie -tas en plie gues de fle xión, tó rax y ab do men, ec tro pión bi -



la te ral, no se apre ció ve llo ni ce jas, na riz casi pla na,ecla bio, pa be llo nes au ri cu la res apla na dos y en ro ta ciónpos te rior, fre ni llo la bial an te rior, mi cro mi ria con dí gi toscom ple tos, im plan ta ción an te rior del pri mer dí gi to, ge -ni ta les fe me ni nos, no hay le sio nes óseas ni re duc ción demiem bros, no se pu die ron eva luar otras áreas, se con clu -ye como Ictio sis la me lar con gé ni ta de mal pro nós ti co(Fi gu ra Nº 1). En el año 2001 cur sa se gun da ges ta don de se diag nos ti ca ic tio sis la me lar por ul tra so no gra fía bi ytri di men sio nal y por fe tos co pia (Fi gu ra Nº 2), se pro du ce fi nal men te óbi to fe tal con PAN 750 gr y TAN 26 cm cuyore por te ana to mo pa to ló gi co in di ca: óbi to fe tal con sub -pla cen ta fe me ni na, ic tio sis la me lar con gé ni ta gra ve ycon ges tión vas cu lar ge ne ra li za da (Fi gu ra Nº 3). En elaño 2003 cur sa ter ce ra ges ta con diag nós ti co de en fer -me dad tro fo blás ti ca, se rea li za le gra do ute ri no cuyo es -tu dio re por ta mola com ple ta; se man tie ne en se gui mien -to por 8 me ses y a fi na les de ese año pre sen ta su cuar tages ta ción, en don de se in di ca vi gi lan cia por el an te ce -den te de mola, eco es pe cial a las 17 se ma nas y a las21-22 se ma nas que re por tan nor ma les, por lo cual se de -ci de no rea li zar fe tos co pia. Fi nal men te se ob tie ne re cién na ci do fe me ni no con PAN 3.050 gr y TAN 51 cm com ple -ta men te nor mal (Fi gu ra Nº 4).

DISCUSION

Se ha des cri to una aso cia ción ge né ti ca en fa mi liasafec ta das con ic tio sis la me lar, ubi ca da en la re gión de latrans glu ta ma sa 1 del cro mo so ma 14 (3, 4), es pe cí fi ca -men te 14q11 (5). La trans glu ta ma sa ca ta li za las unio -nes cal cio-de pen dien tes de las pro teí nas (in vo lu cri na,lo ri cri na y pe que ñas pro teí nas ri cas en pro li na) y ade -más une las ce ra mi das a es tas pro teí nas lo cual es im -por tan te para la for ma ción de los com po nen tes tan topro téi cos como lí pi dos del es tra to cór neo (6). Se han


Arcia O, Her nán dez C, Arias E, Anca D, Zu ri ta J, Tur me ro J

Fi gu ra Nº 1. Pri mer feto con Ic tio sis La me lar Con gé ni ta. Nó -ten se ca rac te rís ti cas fe no tí pi cas como la mem bra na co lo dión,na riz apla na da, ecla bio, ec tropion, alo pe cia, apla na mien to depa be llo nes au ri cu la res y de for mi dad de ma nos.

Fi gu ra Nº 2. Fe tos co pia de la se gun da ges ta ción don de des ta ca el la bio fe tal.

Fi gu ra Nº 3. Se gun do feto con Ictio sis La me lar. A: ul tra so ni dobi di men sio nal don de se ob ser va apla na mien to del per fil na saly ecla bio. B: ul tra so ni do bi di men sio nal de la mano don de seob ser va la mis ma en ga rra. C: ul tra so ni do tri di men sio nal don -de des ta ca el apla na mien to del per fil na sal y el ecla bio. D y E:se gun do feto don de re sal tan las ca rac te rís ti cas fe no tí pi cas dela Ic tio sis La me lar Con gé ni ta: mem bra na co lo dión, na riz apla -na da, ecla bio, ec tropion, alo pe cia, apla na mien to de pa be llo nes au ri cu la res y de for mi dad de ma nos.

A

B

C

D

E

Fi gu ra Nº 4. Re cién na ci do sano. A, B, C: Ultra so ni do tri di -men sio nal don de se ob ser va con se cu ti va men te el per fil fe tal(A), pa be llón au ri cu lar y mano ex ten di da (B) y ma nos y piesnor ma les (C). D: Ca rac te rís ti cas fe no tí pi cas del re cién na ci do.

A B C

D

iden ti fi ca do otros loci de la pa to lo gía, sin em bar go no sehan ubi ca do los ge nes res pon sa bles (7). Actual men te seconsidera que la mayor parte de los casos son de carácter autosómico recesivo.

La ic tio sis la me lar es apa ren te al mo men to del na ci -mien to y exis ten gra dos va ria bles de afec ta ción; en trelas ca rac te rís ti cas fe no tí pi cas de es tos re cién na ci dos sein clu ye la mem bra na co lo dión, una cu bier ta trans pa -ren te, del ga da, acei to sa, que se va ha cien do ten sa y lue -go des ca ma du ran te los pri me ros 10 a 14 días de na ci do.Esta mem bra na co mien za a que brar se con los pri me roses fuer zos res pi ra to rios y poco des pués se des ca ma engran des ho jas, lo que pue de du rar va rias se ma nas, y enal gu nas oca sio nes se vuel ve a for mar la mem bra na enáreas lo ca li za das; igual men te, al des pren der se, pue denque dar fi su ras que per mi ten la so brein fec ción y la pér di -da de agua lo que tras tor na la re gu la ción tér mi ca, in cre -men tan do el ries go de in fec ción y la des hi dra ta ción hi -per na tré mi ca. En ese mo men to la piel se ob ser va de co -lor rojo, pero con el tiem po co mien za a de sa rro llar es ca -mas gran des y apla na das que ha cen un pa trón de mo sai -co; y en al gu nas áreas las es ca mas es tán uni das en elcen tro con los bor des le van ta dos. La afec ta ción de pal -mas y plan tas es va ria ble pa san do des de una mí ni ma hi -per li nea li dad has ta que ra to der mia se ve ra. El gra do deeri te ma pue de va riar a lo lar go de la vida, así como elpru ri to, que sue le ser se ve ro. Los la bios tien den a ser se -pa ra dos, en for ma de “O” y las es truc tu ras ane xia lessue len es tar com pro me ti das por una es ca ma fir me y ad -he ren te. En los ojos se pro du ce ec tro pión que hace quelos pár pa dos no cie rren ade cua da men te, so bre to do du -ran te el sue ño, lo que pro du ce al te ra cio nes en la lu bri ca -ción cor neal y fi nal men te que ra ti tis. El ca be llo pue de es -tar au sen te o per fo rar la mem bra na. La hi per que ra to siscu tá nea in ter fie re con la fun ción de las glán du las su do -rí pa ras lo que provoca hipohidrosis en distintos gradosque puede asociarse a intolerancia al calor. El pocoatractivo de estos niños y el mal olor causado por lacolonización bacteriana de las escamas maceradaspuede crear severos problemas sicológicos en los niñosafectados.

Entre los diag nós ti cos di fe ren cia les debe des car tar se una for ma de ic tio sis muy se ve ra, como es la lla ma da ic -tio sis ar le quín o niño ar le quín, una pa to lo gía usual men -te fa tal en la que el re cién na ci do pre ma tu ro nace conpla cas bri llan tes de es tra to cór neo se pa ra das por fi su ras ro jas y pro fun das que for man pa tro nes geo mé tri cos.Hay au sen cia o poco de sa rro llo de los oí dos, y se ob ser vaecla bio y ec tro pión. Igual men te se en cuen tran tras tor -nos de la ab sor ción in tes ti nal. La ocu rren cia en fa mi liascon san guí neas su gie re he ren cia au to só mi ca re ce si va,sin em bar go la ma yo ría de los ca sos son es po rá di cos loque su gie re he te ro ge nei dad ge né ti ca, de he cho se des cri -ben al me nos 3 ti pos de ic tio sis ar le quín (9). Otro diag -nós ti co di fe ren cial a con si de rar, es la Ictio sis li ga da alsexo, li mi ta da a va ro nes y usual men te pre sen te al na ci -mien to, pre do mi na en cue llo, cara, tó rax y cue ro ca be llu -do, y cu yos cam bios his to pa to ló gi cos in clu yen hi per que -ra to sis del es tra to cór neo, capa gra nu lar bien de sa rro -

lla da, hiperplasia de la epidermis, infiltrado monuclear,perivascular en dermis. El trastorno bioquímico pre sen -te es una deficiencia de la sulfatasa esteroidea.

La eri tro der mia ic tio si for me bu lo sa con gé ni ta, es untras tor no de la que ra ti ni za ción, de ca rác ter au to só mi codo mi nan te que se ca rac te ri za por eri tro der mia ge ne ra li -za da, hi per que ra to sis se ve ra, más acen tua da en áreasde fle xión; las pla cas ge ne ral men te son pe que ñas, grue -sas y ve rru go sas, el pa trón his to ló gi co es ca rac te rís ti co(hi per que ra to sis y va cuo li za ción de las cé lu las de lacapa gra nu lar y epi der mis me dia y anor mal men te gran -des grá nu los que ra tohia lí ni cos). La ic tio sis vul ga ris esla for ma más co mún de ic tio sis, se trans mi te como un ca -rác ter au to soómi co do mi nan te con va ria ble ex pre sión,ge ne ral men te las ma ni fes ta cio nes apa re cen des pués del 1er año, sin em bar go pue den es tar pre sen tes des de elna ci mien to, pre do mi na en la par te ex ten so ra de las ex -tre mi da des y en es pal da, los cam bios his to ló gi cos se re -fie ren a hi per que ra to sis con dis mi nu ción o au sen cia dela capa gra nu lar. Fi nal men te existen otros tipos deictiosis con acortamiento de miembros y otros menosfrecuentes que deben ser considerados a la hora derealizar el diagnóstico diferencial.

Con res pec to al diag nós ti co pre na tal de la ic tio sis, sepre fie re el mo le cu lar, me dian te biop sia de ve llo si da desco ria les o por am nio cen te sis, pero sólo son úti les cuan doel de sor den fa mi liar es pe cí fi co está iden ti fi ca do; otrosmé to dos al ter na ti vos que in clu yen la fe tos co pia conbiop sia de piel fe tal tie nen la des ven ta ja de no po der serrea li za dos has ta las 20-22 se ma nas de ges ta ción. Ambos mé to dos tie nen ries go de mor ta li dad fe tal. La biop siacu tá nea de mues tra hi per que ra to sis, un es tra to gra nu -lar bien de sa rro lla do, hi per pla sia de la epi der mis e in fil -tra do mo no nu clear dér mi co pe ri vas cu lar. En el caso dela ic tio sis ar le quín el diag nós ti co pue de ser rea li za dotan to me dian te biop sia cu tá nea (10) como me dian te ul -tra so no gra fía (11). Entre los ha llaz gos ul tra so no grá fi cos se en cuen tran au sen cia del per fil na sal, boca alar ga da,oí dos dis plá si cos, po si ción anor mal de las ma nos, ede ma de to bi llo y pies y res tric ción del cre ci mien to in tra u te ri -no (12).

El tra ta mien to in clu ye me di das ge ne ra les como ba -ños pro lon ga dos con acei tes de baño para re du cir el ex -ce so de es ca mas; la res tric ción de los ba ños bajo la erró -nea pre mi sa de que se in cre men ta la re se que dad de lapiel sólo pro mue ve el mal olor y el acuúmu lo de res tosque ra tí ni cos, lo que con tri bu ye al pru ri to y fal ta de con -fort. La vida en am bien tes hú me dos o con aire acon di cio -na do son fa vo ra bles, así como el uso de emo lien tes yagen tes que ra to lí ti cos como el áci do lác ti co, áci do cí tri -co, urea o vi ta mi na A. Igual men te debe te ner se es pe cialcui da do en el área of tal mo ló gi ca, la que puede requerirmúltiples intervenciones quirúrgicas correctivas.

Las im pli ca cio nes de esta pa to lo gía y su ca rác ter he -re di ta rio ha cen pri mor dial es ta ble cer el diag nós ti co rea -li zan do las prue bas per ti nen tes, para así po der brin darel ase so ra mien to ne ce sa rio tan to a los padres como alrecién nacido.


Ictio sis lamelar

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Arcia O, Her nán dez C, Arias E, Anca D, Zu ri ta J, Tur me ro J


Ictio sis lamelar

Trisomía libre del Par 15:A propósito de un caso

Je sús Zu ri ta*, Na tas ha La rra zá bal**, Hum ber to Zam bra no***, Orlan do Arcia****.*Cen tro Clí ni co Ma ter ni dad “Leo pol do Ague rre ve re”- CEUSP-Va len cia.

**Uni dad de Vi gi lan cia Ma ter no-Fe tal. Hos pi tal Mi li tar “Dr. Car los Arve lo”***Cen tro Clí ni co Ma ter ni dad “Leo pol do Ague rre ve re”

****Diag nós ti co Ge né ti co Inte gral. Bu ca ral.

RESUMEN: Obje ti vo: Pre sen tar un caso de tri so mía 15 cuyo eco fe no ti po pudo ser ob te ni do du ran te el pe río do em brio na rio. El cro mo so -ma 15 es uno de los 23 pa res de cro mo so mas en los se res hu ma nos y las con cep cio nes con tri so mía 15 son usual men te abor ta das es pon tá -nea men te du ran te el pri mer tri mes tre de la ges ta ción. Mé to do: Pre sen ta mos el caso de pa cien te, 40 años, IVG, IIIP, IC, úl ti mo hijomuer te neo na tal pre coz por po si ble car dio pa tía, acu dió en Sep tiem bre 2003 para eva lua ción obs té tri ca, prue ba de em ba ra zo po si ti vo, em -ba ra zo de 6 se ma nas, con trol eco so no grá fi co a las 8,5 se ma nas, em brión hi dró pi co, bra di cár di co, des pro por ción saco-em brio na ria, ve sí cu la vi te li na de 8 mm, con trol eco so no grá fi co cada 72 ho ras, has ta do cu men tar muer te em brio na ria tem pra na. Re sul ta do: ma te rial ge né ti core por ta ca rio ti po 47XY+15. Se dis cu ten etio lo gía, pro nós ti co y con di cio nes re la cio na das con otras al te ra cio nes a ni vel de di cho cro mo so ma.Con clu sio nes: Los ha llaz gos ul tra so no grá fi cos de em brión hi dró pi co, bra di cár di co, des pro por ción saco-em brio na ria, ve sí cu la vi te li na de8 mm, nos per mi ten sos pe char la exis ten cia de al te ra cio nes cro mo só mi cas, y el mo ni to reo de la ac ti vi dad car día ca con fir mar la muer tetem pra na del em brión afec ta do. Pa la bras cla ve: Tri so mía, par 15, eco fe no ti po.

ABSTRACT: Objec ti ve: To pre sent a case of 15 tri somy who se echop he noty pe could be ob tai ned du ring the em bryo nic pe riod. Chro mo so -me 15 is one of the 23 pairs of chro mo so mes in the hu man being and the con cep tions with 15 tri somy are usually abor ted spon ta neouslydu ring the first tri mes ter of ges ta tion. Met hod: We pre sent the case of a pa tient, 40 years old, IVG, IIIP, IC, last son with pre co cious neo -na tal death by pos si ble car dio pathy, was eva lua ted by ul tra sound at 8.5 weeks, with the fo llo wing fin dings hydro pic em bryo, bra di char -dia, dis pro por tion sac-em bryo, yolk sac of 8 mm, ul tra sound mo ni to ring was done every 72 hours, un til do cu men ting early em bryo nicdeath. Re sult: ge ne tic ma te rial re por ted 47XY+15 ca rioty pe. The etio logy, prog no sis and con di tions re la ted wit this aneu ploidy are dis -cus sed. Con clu sions: The ul tra sound fin dings of an hydro pic-bra di char dic em bryo, with sac-em brionyc dis pro por tion and lar ge yolk sacare com pa ti ble with 15 tri somy or anot her aneu ploidy. Key words: Tri somy, pair 15, eco fe no tiy pe.

INTRO DUC CIÓN

El cro mo so ma 15 es uno de los 23 pa res de cro mo so -mas en los se res hu ma nos. Nues tra es pe cie cuen ta nor -mal men te con dos co pias de este cro mo so ma y con tie nepro ba ble men te en tre 700 y 900 ge nes. Los ge ne tis tasuti li zan una re pre sen ta ción es tán dar dia gra má ti ca lla -ma da ideo gra ma, los cua les mues tran el ta maño re la ti -vo de un cro mo so ma y su pa trón de ban das. Un pa trónde ban das es el pa trón ca rac te rís ti co de ban das os cu rasy cla ras que apa re ce cuan do un cro mo so ma se mar cacon una so lu ción quí mi ca y des pués es ob ser va do bajo un mi cros co pio. Estas ban das se uti li zan para des cri bir lalocalización de genes en cada cromosoma. La re pre sen -ta ción del cromosoma 15 es como sigue:

El sín dro me de tri so mía 15 es usual men te una for male tal de las al te ra cio nes cro mo só mi cas del tipo nu mé ri co del cro mo so ma 15. La ma yo ría de los so bre vi vien tes pre -sen ta cua dros de mo sai cis mo y ex hi ben múl ti ples ano -ma lías con gé ni tas que com pro me ten el área cra neo fa -cial, ex tre mi da des, mal for ma cio nes car dio vas cu la res yotras. Los em ba ra zos con tri so mía 15 son usual men teabor ta dos es pon tá nea men te du ran te el pri mer tri mes -tre de la ges ta ción. Mar ko vic y cols. (8) en 1996, des cri -bie ron un feto con ca rio ti po 47,XX,+15, ha llaz go de tec ta -do por mues tra de ve llo si da des co rió ni cas. El em ba ra zofue in te rrum pi do a las 15 semanas y 5 días y el análisiscromosómico en amniocitos y tejidos fetales mostró uncariotipo 46,XX/47XX,+15

CASO CLINICO

Se tra ta de pa cien te quien acu de por pri me ra vez a lacon sul ta para apo yo pe ri con cep cio nal, en ju nio de 2003,an te ce den tes 40 años, IVG, IIIP, IC, úl ti mo hijo en nue -va unión fa lle ció a los 2 días, muer te neo na tal pre coz,pro duc to de em ba ra zo a tér mi no, 39s, 2.190 g de peso, 47 cm, pro ba ble car dio pa tía con gé ni ta, trom bo ci to pe nia,sín dro me dis mór fi co, ¿sep sis?, ru ti na de la bo ra to rio nor -mal, ca rio ti po de pa re ja nor mal, se re co men dó para esteem ba ra zo, áci do fó li co y eco so no gra fía pre coz, ase so ríage né ti ca de la pér di da neo na tal pre via: pro ba ble T-18,Holt-Oram, Fan co ni, Sín dro me TAR? Acu dió en Sep -tiem bre 2003, test de em ba ra zo po si ti vo, em ba ra zo de 6


Ultra so no gra fía Embrio - Fe tal, 2005, 1:41-44

se ma nas, con trol eco so no grá fi co a las 8,5 se ma nas, em -brión hi dró pi co, bra di cár di co, des pro por ción saco-em -brio na ria, ve siícu la vi te li na de 8 mm, con trol eco so no -grá fi co cada 72 ho ras, has ta do cu men tar muer te em -brio na ria tem pra na, cu re ta je ma te rial ge né ti co re por tóT-15. Los ha llaz gos ul tra so no grá fi cos y el ca rio ti po semues tran en ls fi gu ras ane xas. Nue vo em ba ra zo 2004,áci do fó li co pre con cep cio nal, ame na za de abor to, bajapro ges te ro na, se ini cia tra ta mien to en base a pro ges te -ro na, re po so, anal gé si cos, mos tran do re mi sión de la sin -to ma to lo gía. Amnio cen te sis ge né ti ca mues tra feto conca rio ti po 46XX nor mal, ce sá rea elec ti va a las 38,2 se ma -nas, feto fe me ni no nor mal, PAN: 2.950 g, Ta lla: 49 cm.

DISCUSION

Las anor ma li da des cro mo só mi cas cons ti tu yen lacau sa más co mún re co no ci da de pér di das fe ta les ennues tra es pe cie. Alre de dor del 50% de los abor tos es pon -tá neos an tes de la se ma na 15 de ges ta ción obe de cen aaneu ploi días, sien do el por cen ta je de tri so mías al re de -dor de un 50% del to tal (Has sold y cols. 1980). Has ta elmo men to la pre sen cia de la T15 es con si de ra da como le -tal, ha sido re por ta da en sólo 5 re cién na ci dos y en 5 fe -tos in clu yen do el caso pre sen ta do, de tec ta dos pre na tal -men te y en em ba ra zos in te rrum pi dos. La so bre vi ven ciaha sido re por ta da en neo na tos por ta do res de mo sai cis -mo (32) en cuan to al me ca nis mo de pro duc ción, se hatra ta do de ex pli car usan do hi bri di za ción fluo res cen te insitu (FISH) con D15Z1 en uno de los cro mo so mas 15, enadi ción a DA/DAPI y G-ban ding, lo grán do se de mos trar(8) que el con cep tus tri só mi co se de ri vó a par tir de unerror du ran te la fase de meio sis I. Sin em bar go nues troco no ci mien to acer ca de los pro ce sos de no dis yun ción enel hu ma no re sul tan sor pren den te men te es ca sos. Laedad ma ter na con ti núa sien do el fac tor más re la cio na docon fe nó me nos de no dis yun ción, pero los me ca nis mos


Zu ri ta J, La rra zá bal N, Zam bra no H, Arcia O

bio ló gi cos de este fe nó me no aún no son bien en ten di dos.La tri so mía 15 se en cuen tra en 1,4% de los abor tos es -pon tá neos (Has sold y cols. 1980). Un es tu dio mo le cu larde 17 es pe címe nes de abor tos es pon tá neos con tri so mía15, 15 se ori gi na ron en al te ra cio nes en meio sis ma ter nay 2 en meio sis pa ter na (Za ra go za y cols. 1994). La no dis -yun ción del cro mo so ma 15 ma ter no ocu rre en la meio sisI en el 73% de los ca sos, 12% en la meio sis II y 15% en las mi to sis post ci gó ti ca. Por otra par te en la Tri so mía 15con fi na da a la pla cen ta (mo sai cis mo con fi na do a la pla -cen ta), des cri ta por Re dae lli S. y cols. (34), el re cién na ci -do pre sen tó, hi pos pa dia se ve ra, mi cro pe ne, crip tor qui -dis mo bi la te ral, her nia in gui nal, do li co me ga co lon, de -ple ción lin fá ti ca tí mi ca se ve ra e hi per tro fia car día ca,prin ci pal men te con com pro mi so del ven trícu lo de re cho.El mo sai co de tri so mía 15 (84%) fue des cu bier to me dian -te FISH so bre toma de biop sia pla cen ta ria al tér mi no. Se ex clu yó la po si bi li dad de di so mía uni pa ren tal. El ca -rio ti po pre na tal (am nio cen te sis) y post na tal (san gre pe -ri fé ri ca) y el aná li sis de di fe ren tes me ta fa ses en fi bro -blas tos re sul ta ron nor ma les. Dado que la au top sia mos -tró ha llaz gos su ges ti vos de va rios sín dro mes ge né ti cos,in clu yen do CATCH22, sín dro me de Wi lliams-Beu ren,matUPD2, se ex clu yó la pre sen cia de to das es tas en fer -me da des. La úni ca ex pli ca ción para este caso clí ni co, fue la pre sen cia de mo sai cis mo 15 con fi na do a la pla cen ta,re por ta do pre via men te como cau sa de re tar do de cre ci -mien to in trau te ri no. Ba sa dos en este aná li sis ci to ge né -ti co, ava la do por es tu dios de ADN, los au to res men cio -na dos, su gie ren que en con tras te con el mo sai cis mo detri so mía 16 con fi na do a la pla cen ta, las cé lu las tri só mi -cas se ori gi nan a par tir de un error meió ti co en sólo un50% de los ca sos de tri so mía 15 pla cen ta ria (2). El res tore sul tan de dis yun ción no mi tó ti ca post-ci gó ti ca; en con -se cuen cia se re co mien da la am nio cen te sis pos te rior aha llaz gos de mo sai co de tri so mía 15 en mues tras de ve -llo si da des co ria les, para des car tar tan to di so mía uni pa -ren tal como mo sai co ver da de ro fe tal (2). Fi nal men te de -be mos con si de rar la po si bi li dad de una tri so mía 15 antela pre sen cia de embrio nes hi dró pi cos, des pro por ciónsaco-em brio na ria, ve sí cu la vi te li na gran de y bra di car -dia em brio na ria. Más ade lan te, el eco fe no ti po fe tal pue -de ca rac te ri zar se por mi cro/re trog na tia, ore jas dis mór fi -cas, na riz gran de con am plio puen te na sal y na ri nas an -te ver ti das, boca pe que ña, pa la dar ar quea do, hen di du ra la bial y pa la ti na, cue llo cor to y grue so, es ter nón cor to ynú me ro anor mal de cos ti llas. Hi drops no in mu no ló gi co(30). De dos su per pues tos, ta li pes ma nus y ta li pes equi -no va rus. Ano ma lías car día cas. Re tar do de cre ci mien to(34). He mihi per tro fia (3, 4). Cra neo si nos to sis (5).

En cuan to al ma ne jo de es tos ca sos de be mos seña larque cuan do los ha llaz gos ul tra so no grá fi cos del pri mertri mes tre son com pa ti bles con em brio nes hi dró pi coscomo los des cri tos pre via men te, la le ta li dad es ele va da,la mo ni to ri za ción de la vi ta li dad debe ser eje cu ta da has -ta el mo men to del óbi to y las mues tras ob te ni das de be -rían ser en via das a ca rio ti pi fi ca ción. En ca sos de ha llaz -gos po si ti vos para mo sai cis mos de tri so mía 15 por biop -sia de ve llo si da des co rió ni cas, el si guien te paso de be ría

in cluir ca rio ti pi fi ca ción a tra vés de mues tras de lí qui doam nió ti co por amniocentesis para descartar, trisomíascompletas, mosaicos completos fetales o disomía uni pa -ren tal.

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Zu ri ta J, La rra zá bal N, Zam bra no H, Arcia O

Quiste broncogénico congénito:diagnóstico y manejo perinatal

Na tas ha La rra zá bal*, Je sús Zu ri ta**, Ma ría Arci la gos, Vree nis Suá rez, Sol Sán chez***, Yan nua celys Cruz*****Uni dad de Vi gi lan cia Ma ter no-Fe tal. Ser vi cio de Obste tri cia. Hos pi tal Mi li tar “Dr. Car los Arve lo”

**C.C.M. Leo pol do Ague rre ve re. Ca ra cas. CEUSP-Va len cia.***Uni dad de Te ra pia Infan til Hos pi mil.

****Ser vi cio Ana to mía Pa to ló gi ca Hos pi mil.

RESUMEN: Obje ti vo: Se pre sen ta un caso de quis te bron co gé ni co diag nos ti ca do en la eta pa pre na tal, se des cri be su ma ne jo in trau te ri -no, la evo lu ción neo na tal y los re sul ta dos ana to mo pa to ló gi cos del caso. Mé to do: Me dian te es tu dio ul tra so no grá fi co rea li za do a las 26 se -ma nas de em ba ra zo se de tec tó tu mo ra ción quís ti ca lo ca li za da en el tó rax fe tal, se pro ce dió a rea li zar es tu dio ge né ti co y to ra co cen te sis yasis ten cia neo na tal con so por te pla cen ta rio. Re sul ta dos: Pa cien te 16 años IG. Ante ce den tes in ges ta de mi so pros tol du ran te el pri mer tri -mes tre. Emba ra zo de 26 se ma nas, feto con quis te in tra to rá ci co de re cha (47x25x38 mm), con las po si bi li da des diag nós ti cas de Quis te Bron -co gé ni co de re cho y Enfer me dad Ade no ma toi de Pul mo nar tipo I. Se prac ti can to ra co cen te sis in úte ro y am nio cen te sis ge né ti ca, de la masaquís ti ca se ob tie nen 40 cc., de lí qui do cla ro. Amnio cen te sis ca rio ti po 46XX nor mal. A las 29 se ma nas pre sen ta rup tu ra pre ma tu ra de mem -bra nas, a las 24 ho ras se prac ti ca ce sá rea seg men ta ria, rea ni ma ción neo na tal con so por te pla cen ta rio (EXIT), RN vivo fe me ni no de 1.300g., es in gre sa do a la Uni dad de Te ra pia Neo na tal. El Ser vi cio de Ci ru gía de Tó rax de ci de prac ti car to ra co to mía y lo bec to mía. El neo na to fa -lle ce den tro de las pri me ras 48 ho ras por com pli ca cio nes pos to pe ra to rias in me dia tas. Los ha llaz gos ana to mo pa to ló gi cos ane xos ob te ni dosdu ran te la ne crop sia re sul ta ron con cor dan tes con el diag nós ti co de quis te bron co gé ni co. Con clu sio nes: El diag nós ti co pre na tal de unquis te bron co gé ni co es in fre cuen te, su pre sen cia obli ga a to mar con duc tas siem pre y cuan do esté con di cio nan do un daño al feto, la to ra co -cen te sis pue de ser una al ter na ti va para el abor da je te ra péu ti co y si bien su prác ti ca ha sido re fe ri da con ex ce len tes re sul ta dos, no ocu rrióasí en el pre sen te caso. Pa la bra cla ve: Quis te bron co gé ni co, ul tra so no gra fía, to ra co cen te sis.

ABSTRACT: Objec ti ve: To des cri be the fin dings of a fe tal bron co ge nic cyst diag no sed at 26 weeks of preg nancy, its in trau te ri ne ma na ge -ment, evo lu tion and pat ho lo gic re sult. Met hod: so no grap hic study of a 26 weeks fe tus with a cystic tu mor at tho rax, ge ne tic am nio cen te -sis and fe tal tho ra co cen te sis with neo na tal as sis tan ce and pla cen tal sup port. Re sults: ge ne tic am nio cen te sis re sult was 46XX nor mal, 40cc of clear li quid were drai ned from the fe tal tho ra cic cyst. At 29 weeks of preg nancy the pa tient suf fer a pre ma tu re rup tu re of mem bra nes, 24 hours la ter a live fe ma le new born was ob tai ned by ce sa ream sec tion an rea ni ma ted with pla cen tal sup port. A lo bec tomy was done andthe new born died du ring the first 48 hours be cau se of pos to pe ra ti ve com pli ca tions. The pat ho logy re por ted bron cho ge nic cyst. Con clu -sions: the pre na tal diag no sis of a bron cho ge nic cyst is not fre quent, tho ra co cen tesis is a va lid the ra peu tic al ter na ti ve with re por ted ex ce -llent re sults but was not the fi nal op tion in this case. Key words: bron cho ge nic cyst, so no graphy, tho ra co cen te sis

INTRODUCCION

La ex plo ra ción ul tra son grá fi ca pre na tal ha per mi ti -do el abor da je diag nós ti co y te ra péu ti co de un im por tan -te nú me ro de pa to lo gías fe ta les, en tre ellas las que se lo -ca li zan en el to rax fe tal, in clu yen do el es pec tro de lasmal for ma cio nes bron co-pul mo na res con gé ni tas del in -tes ti no an te rior, el se cues tro pul mo nar in tra lo bar, el se -cues tro pul mo nar ex tra lo bar, la mal for ma ción ade no -ma toi de quís ti ca con gé ni ta y quis tes bron co gé ni cos; es -tas mal for ma cio nes com par ten pro ba ble men te una em -brio gé ne sis co mún a pe sar de su mor fo lo gía di ver sa (2.)La in ci den cia ver da de ra de los quis tes bron co gé ni cos esdes co no ci da, pues to que una gran can ti dad son asin to -má ti cos. Son ex tre ma da men te ra ros en el pe río do neo -na tal y no hay pre do mi nan cia por sexo. El pri mer casodes cri to re por ta do en la li te ra tu ra fue por Avni y cols.(35) y Dem binsky y cols. (7) re por ta ron el diag nós ti copre na tal a tra vés de ul tra so no gra fía de un quis te bron -co gé ni co en pa rén qui ma pul mo nar de re cho, el cual fuetra ta do con to ra co cen te sis in úte ro y pos te rior re so lu -ción qui rúr gi ca post na tal. El pro pó si to del pre sen te tra -ba jo es el de re por tar un caso de quis te bron co gé ni codiag nos ti ca do en un feto de 26 se ma nas, re la tar el ma -ne jo del caso y sus com pli ca cio nes así como pre sen tar los re sul ta dos de la au top sia pe ri na tal.

CASO CLINICO

Pa cien te 16 años IG. Ante ce den tes in ges ta de mi so -pros tol du ran te el pri mer tri mes tre. Res to no con tri bu -to rio. Acu de a nues tro Cen tro en don de se prac ti caUSBD-TR obs té tri co, con clu yén do se: 1. Emba ra zo de 26se ma nas, 2. Le sión quís ti ca to rá ci ca de re cha (47 x 25 x38 mm), com pa ti ble con: Quis te bron co gé ni co de re cho yal ter na ti va diag nós ti ca de Enfer me dad ade no ma toi depul mo nar tipo I (Fi gu ras Nº 1, 2, 3). En vis ta de re sul ta -dos, se pla ni fi ca para to ra co cen te sis in úte ro y am nio -cen te sis ge né ti ca, se ob tie nen 40 cc, de lí qui do cla ro, pro -ce di mien to sin com pli ca cio nes. Di men sio nes eco grá fi cadel quis te pos te rior al pro ce di mien to: 31 x 13 x 10 mm(Fi gu ra Nº 4). Ci to lo gía con ha llaz gos ines pe cí fi cos.Amnio cen te sis ca rio ti po 46XX nor mal. Ingre sa a las 29se ma nas con diag nós ti co aso cia do de rup tu ra pre ma tu -ra de mem bra nas. Se de ci de tra ta mien to ex pec tan te deacuer do a los ha llaz gos y se ace le ra ma du ra ción pul mo -nar con in yec ción in tra mus cu lar fe tal de be ta me ta so na(2 mg/kg).

A las 24 ho ras se prac ti ca ce sá rea seg men ta ria, de ci -dién do se in tu ba ción neo na tal con so por te pla cen ta rio(EXIT ó ex ute ro in tra par tum treat ment). Se ob tie ne RN vivo fe me ni no de 1.300 g., tras la da do a la Uni dad de Te -


Ultra so no gra fía Embrio - Fe tal, 2005, 1:23-28

ra pia Neo na tal para so por te ven ti la to rio. Eva lua da porel Ser vi cio de Ci ru gía de Tó rax y de acuer do a ha llaz gosy es tu dios post na ta les in me dia tos (Fi gu ra Nº 5), se pla -ni fi ca para to ra co to mía y lo bec to mía. El neo na to fa lle ceden tro de las pri me ras 48 ho ras por com pli ca cio nes pos -to pe ra to rias in me dia tas. Los ha llaz gos ana to mo pa to ló -gi cos ane xos ob te ni dos du ran te la ne cro psia re sul ta roncon cor dan tes con el diag nós ti co de quis te bron co gé ni co(Fi gu ras Nº 6 y 7).

DISCUSION

El sis te ma res pi ra to rio se de sa rro lla a par tir de lapa red ven tral del in tes ti no an te rior en tre las 3 y 4 se ma -nas de de sa rro llo em brio na rio y con ti núa su de sa rro llodu ran te los 2 pri me ros años de vida y más allá. El epi te -lio de la trá quea, bron quios y al véo los se ori gi nan a par -tir del en do der mo; el múscu lo, car tí la go y te ji do co nec ti -vo se ori gi nan del me so der mo (1, 2). El ár bol tra -queo-bron quial se de sa rro lla en tre los días 24 y 36 deges ta ción. Una pro mi nen cia me dial a ni vel de la pa redven tral de la fa rin ge for ma la hen di du ra la rin ge-tra -queal en tre los días 24-26 (3). Mien tras esto ocu rre, elme sén qui ma del me dias ti no pri mi ti vo pro li fe ra, a par tir de este pro ce so se de sa rro llan car tí la go, múscu lo y te ji do co nec ti vo pul mo nar (2). Para el día 28, la an ti gua pro mi -nen cia se ha di vi di do en los vás ta gos o ye mas pul mo na -res de re cha e iz quier da. En la me di da que di chas ye masse alar gan, in va gi na cio nes la te ra les del me so der mo de -sa rro llan el sep tum trá queo-eso fá gi co, el cual se pa ra elesó fa go de la trá quea (2-4). La se pa ra ción de am bos sis -te mas no ocu rre siem pre de ma ne ra exi to sa. De fec tos ose pa ra cio nes in com ple tas dan ori gen a las ano ma líascon gé ni tas pro pias de es tas es truc tu ras (2). Entre los28-30 días, las ye mas pul mo na res con ti núan alar gán do -se, de ter mi nan do la for ma ción de los bron quios pri ma -rios, los cua les se di vi di rán en seg men tos bron quia les.Al mis mo tiem po la irri ga ción ti su lar del ple xo es plé ni co es sus ti tui da por irri ga ción de arterias pulmonares (3,4).


La rra zá bal N, Zu ri ta J, Arci la gos M, Suá rez V, Sán chez S, Cruz Y

Fi gu ra Nº 1. Cor te sa gi tal fetal.

Fi gu ra Nº 2. Cor te axial de to rax fe tal. Quis te derecho.

Fi gu ra Nº 3. Cor te co ro nal fe tal

Fi gu ra Nº 4. Eva lua ción ul tra so no grá fi ca pos te rior a to ra co -cen te sis fe tal.


Quis te broncogénico

Fi gu ra Nº 5. Ra dio gra fías a las 24 ho ras post na ta les y pos te rior a to ra co cen te sis neo na tal.

Fi gu ra Nº 6. Eva lua ción de la pie za ana tó mi ca, saco cie go de 60 x 60 mm, con te ni do lí qui do cla ro, uni do a tra vés de pe dícu lo a latrá quea fe tal.

Fi gu ra Nº 7: Mi cro fo to gra fía co lo rea da con he ma to xi li na eo si na en don de se ob ser va el re ves ti mien to de la le sión quís ti ca, co lum -nar, áreas pseu does tra ti fi ca das, ci lios, cé lu las de as pec to mu co so que re po san so bre te ji do fi bro co nec ti vo, mus cu lar vas cu la ri za -do y pa rén qui ma pul mo nar ad ya cen te, con áreas de he mo rra gia sub pleu ral, in tra pa ren qui ma to sa y ma du rez acor de con edad).

El de sa rro llo del pul món hu ma no pue de ser sub di vi -di do en 5 fa ses di fe ren tes, em brio na ria, pseu do glan du -lar, ca na li cu lar, sa cu lar y al veo lar. El pe río do em brio na -rio, du ran te el cual el pri mor dio pul mo nar apa re ce como un di ver tícu lo de ri va do del in tes ti no an te rior, com pren -de las pri me ras 7 se ma nas de de sa rro llo. De la 5ª a la 17ª se ma nas, el pu lmón mues tra glán du las tú bu lo aci na res, con tu bos epi te lia les mul ti pli cán do se y di vi dién do seden tro del me sén qui ma cir cun dan te. En la úl ti ma se -ma na de este pe río do pseu do glan du lar, las vías aé reashan sido de li mi ta das y los con tor nos aci na res pue denser re co no ci dos. Los even tos que si guen cons ti tu yen elpe río do co no ci do como fase ca na li cu lar (se ma nas 17-26)y pue den ser su ma ria dos por even tos que in clu yen lapro fun di za ción del sis te ma tu bu lar pe ri fé ri co, la di fe -ren cia ción del epi te lio cu boi des en cé lu las tipo I y II, for -ma ción de las pri me ras ba rre ras fi nas aire-va sos san -guí neos y el ini cio de la pro duc ción del sur fac tan te pul -mo nar. Du ran te el pe río do sa cu lar, el cual con ti núa elcre ci mien to del pa rén qui ma pul mo nar que fi na li za lue -go del na ci mien to, ocu rre un adel ga za mien to del te ji doco nec ti vo en tre los es pa cios aé reos y este he cho uni do ala ma du ra ción del sis te ma sur fac tan te son los pa sosmás im por tan tes ha cia la vida in de pen dien te (1-16).

La cla si fi ca ción de las ano ma lías con gé ni tas trá -queo-bron co-pul mo na res es di fi cul to sa y con tro ver sial,no sólo por el ele men to em brio ló gi co y ha llaz gos mor fo -ló gi cos en cada caso, sino tam bién por su pa to lo gía y evo -lu ción clí ni ca (2).

En cuan to al ori gen de las tu mo ra cio nes quís ti caspul mo na res, va rias etio lo gías han sido pro pues tas. Stoc -ker y cols. (6) fue ron los pri me ros en es ta ble cer una cla -si fi ca ción to man do en cuen ta la em brio gé ne sis. Deacuer do a es tos au to res, la au sen cia de car tí la go bron -quial di fe ren cia la en fer me dad ade no ma toi de pul mo nar, del ver da de ro quis te bron co gé ni co e in di can que la noxaocu rre an tes de las 10 se ma nas de ges ta ción. Las le sio -nes tipo I de en fer me dad ade no ma toi de pul mo nar sur -gen por al te ra cio nes an tes de los 49 días pos con cep ción,mien tras que las tipo II pro ba ble men te re sul ten de no -xas tem pra nas ha cia los 31 días post con cep ción, dadoque fre cuen te men te se en cuen tran en aso cia ción conotras mal for ma cio nes. Las le sio nes tipo III pue den in di -car al te ra cio nes du ran te la embriogénesis.

Ostor y For tu ne (7), in ter pre ta ron la em brio gé ne sisdes de otro pun to de vis ta, así, la pre sen cia de al véo losnor ma les en la pe ri fe ria de la le sión, con un anor malcen tro de cre ci mien to, im pli ca ría al te ra cio nes en la ca -na li za ción de los bron quio los ter mi na les y sub si guien teim po si bi li dad de co nec tar los ele men tos de con duc ción ylas uni da des de res pi ra ción. Ellos con clu yen que la noxapue de si tuar se en tre las 16 y 20 se ma nas de de sa rro llo.

Estu dios bron co grá fi cos y exá me nes de mi cros co píase ria da mues tran que la atre sia bron quial es el de fec topri ma rio en la en fer me dad ade no ma toi de pul mo nar. Lamor fo lo gía y el tipo de le sión en con tra da es de ter mi na da por la ex ten sión del pul món en de sa rro llo dis plá si co al -re de dor del seg men to atré si co.

Estu dios más re cien tes han su ge ri do que la en fer me -dad ade no ma toi de pul mo nar pue de sur gir de al te ra cio -nes en la in te rac ción en tre el me sén qui ma y el epi te liodu ran te el pe río do de de sa rro llo y pos te rior ma du ra ción, con fir ma do por es tu dios his to quí mi cos que mos tra ron la dis cor dan cia en tre la gran tasa de pro li fe ra ción epi te lial co rres pon dien te al pul món ma du ro y la hi po vas cu la ri -za ción que se co rres pon de al fi nal del pri mer tri mes tre.Esto po dría re pre sen tar una de ten ción en el de sa rro llovas cu lar y pér di da con se cuen te de la sin cro nía en tre es -tro ma y epi te lio. La pér di da del equi li brio en tre la pro li -fe ra ción ce lu lar y los pro ce sos de apop to sis han sido de -mos tra dos en EAP.

En con clu sión, el es pec tro de las mal for ma cio nesbron co-pul mo na res con gé ni tas in clu ye el se cues tro pul -mo nar in tra lo bar, el se cues tro pul mo nar ex tra lo bar, lamal for ma ción ade no ma toi de quís ti ca con gé ni ta y losquis tes bron co gé ni cos; es tas mal for ma cio nes com par ten pro ba ble men te una em brio gé ne sis co mún a pe sar de sumor fo lo gía di ver sa (2).

La ver da de ra in ci den cia de los quis tes bron co gé ni coses des co no ci da, pues to que una gran can ti dad son asin -to má ti cos. Son ex tre ma da men te ra ros en el pe río do neo -na tal y no hay pre do mi nan cia por sexo.

En cuan to al diag nós ti co pre na tal, el pri mer casodes cri to re por ta do en la li te ra tu ra fue por Avni y cols.(35). El as pec to del quis te bron co gé ni co se ha des cri to en el úte ro como un quis te in tra to rá ci co uni lo cu lar ane coi -co. Ro me ro (4) des cri bió un caso en el cual el quis te bron -co gé ni co fue iden ti fi ca do por una masa hi poe coi ca sim -ple en la par te su pe rior del pul món de re cho de 15 x 19mi lí me tros eva lua do a las 36 se ma nas de ges ta ción. El diag nós ti co fue con fir ma do en el pe río do neo na tal a tra -vés de to ra co to mía. Le vi ne (5) des cri bió el diag nós ti copre na tal de un quis te bron co gé ni co del me dias ti no quecon du jo obs truc ción bi la te ral bron quial. Ba go lan y cols.(6) des cri bie ron la ob ser va ción pre na tal de un quis tebron co gé ni co in trab do mi nal. El si tio y las ca rac te rís ti -cas ul tra so no grá fi cas de la le sión hi cie ron que con si de -ra ran el diag nós ti co di fe ren cial de neu ro blas to ma en -quis ta do, de he mo rra gia su pra rre nal, du pli ca ción delter cio in fe rior del esó fa go y lin fa gio ma quís ti co re tro pe -ri to neal. Las mis mas ca rac te rís ti cas del ul tra so ni do son co mu nes a to das es tas op cio nes de diag nós ti co (4).

Dem binsky y co la bo ra do res (7) re por ta ron el diag -nós ti co pre na tal a tra vés de ul tra so no gra fía de un quis -te bron co gé ni co en pa rén qui ma pul mo nar de re cho, elcual fue tra ta do con to ra co cen te sis in úte ro y pos te riorre so lu ción qui rúr gi ca post na tal. Mac Ken zie re por tó elha llaz go ul tra so no grá fi co en un feto de 23 se ma nas deuna gran le sión ane coi ca en tó rax iz quier do la cual pro -vo ca ba com pre sión del te ji do pul mo nar nor mal y del me -dias ti no, fue as pi ra do por vía per cu tá nea sin acu mu la -ción su ce si va de lí qui do. Diag nos ti ca ron en fer me dadade no ma toi de pul mo nar tipo I. La to ra co to mía y lo bec -to mía post na ta les re por ta ron una le sión mix ta que in -cluía áreas de en fer me dad ade no ma toi de, se cues tro pul -mo nar y quis te bron co gé ni co (8).



El diag nós ti co di fe ren cial pre na tal de tu mo ra cio nesquís ti cas en el tó rax fe tal es com ple jo e in clu ye la mal -for ma ción ade no ma toi de pul mo nar, her nia dia frag má -ti ca, se cues tro del pul món, quis te bron co gé ni co, atre siala rín gea, quis te neu roen té ri co, du pli ca ción del esó fa go, en fi se ma lo bar con gé ni to, el sín dro me de Swyer-Ja mesy otros tu mo res del me dias ti no. El pro nós ti co fe tal de -pen de prin ci pal men te de la etio lo gía de la le sión, que esa me nu do im po si ble de es ta ble cer pre na tal men te y tam -bién por la pre sen cia de otras ano ma lías aso cia das (9).

La ma yo ría de las le sio nes quís ti cas con gé ni tas to rá -ci cas se pue den ma ne jar con trans por te ma ter no, in te -rrup ción del em ba ra zo pro gra ma da a tér mi no y re su ci -ta ción y re sec ción post na tal (10). Du ran te el pe río do devida in trau te ri no, la te ra pia fe tal aho ra es una op ciónpara las le sio nes del pul món aso cia das a fe nó me noscom pre si vos e hi drops no in mu no ló gi co. Las po si bi li da -des de tra ta mien to in úte ro pos tu la das va rían des de lato ra co cen te sis fe tal (11), de ri va ción tó ra co-am nió ti ca(12), ad mi nis tra ción de es te roi des a la ma dre (13) has taci ru gía fe tal que in clu ye lo bec to mías (14), es tas dos úl ti -mas en fa ses de ex pe ri men ta ción.

En to dos aque llos ca sos en los cua les para el mo men -to de la in te rrup ción se eva lúe una masa in tra to rá ci caca paz de com pro me ter la ven ti la ción pul mo nar neo na -tal, debe pre pa rar se un equi po mul ti dis ci pli na rio parala rea li za ción de in tu ba ción y re su ci ta ción con so por tepla cen ta rio (15, 16).

El pro nós ti co a lar go pla zo del quis te bron co gé ni coasin to má ti co es im pre vi si ble y los ries gos po ten cia lespue den ame na zar la vida. Mu chos ci ru ja nos apo yan lare sec ción qui rúr gi ca en es tos pa cien tes fen te al pro ce di -mien to pa lia ti vo para este gru po par ti cu lar, ta les comola as pi ra ción trans pa rie tal, trans bron quial o la pun ción y as pi ra ción del me dias ti no.

Apro xi ma da men te el 50% du ran te la edad adul ta deto das las mal for ma cio nes con gé ni tas del pul món sonquis tes bron co gé ni cos pul mo na res y del me dias ti no. Porlo tan to, su diag no sis y ma ne jo es de im por tan cia clí ni -ca. Ge ne ral men te sin to má ti cos en los pri me ros me ses de la vida, los quis tes bron co gé ni cos pue den in clu si ve re -sul tar clí ni ca men te ina pa ren tes du ran te la edad adul ta. El diag nós ti co tem pra no in úte ro y la ci ru gía neo na talelec ti va pue den pre ve nir com pli ca cio nes ta les comoneu mo tó rax, hi per ten sión pul mo nar, e in fec cio nes re cu -rren tes; el pro nós ti co des pués de la ci ru gía es excelente.

En caso de pa cien tes sin to má ti cos la lo bec to mía es eltra ta mien to es tán dar. No se ha pu bli ca do nin gu na rea -pa ri ción des pués de la re sec ción com ple ta.

CONCLUSIONES

La de tec ción pre na tal ul tra so no grá fi ca de ano ma líasfe ta les no sólo ha re vo lu cio na do el ma ne jo del feto y delneo na to, sino que tam bién ha trans for ma do la per cep -ción del de sa rro llo e his to ria na tu ral de las mal for ma -cio nes con gé ni tas a tra vés de la ges ta ción. A lo lar go delos úl ti mos años, la po si bi li dad de eva luar el mun do in -trau te ri no a tra vés de la ul tra so no gra fía bi di men sio naltiem po real, tri di men sio nal, tri di men sio nal en tiem po

real, Dop pler con ti nuo, Dop pler pul sa do, Dop pler co lor y to das sus va rian tes, nos ha per mi ti do mo di fi car con duc -tas, de ci sio nes y te ra péu ti cas en ca sos particulares.

Ejem plo de esto ha sido la evo lu ción has ta el pre sen -te de la eva lua ción de las le sio nes to rá ci cas, su etio lo gía, el apren di za je en la ob ser va ción acer ca de cam bios di ná -mi cos a tra vés del tiem po, ha me jo ra do en for ma sig ni fi -ca ti va el pro nós ti co en cada caso en par ti cu lar.

La te ra péu ti ca in trau te ri na de ca sos bien se lec cio na -dos ha per mi ti do lle var a tér mi no em ba ra zos los cua lespre via men te se hu bie sen con si de ra dos in via bles.

Los pro ce di mien tos de diag nós ti co igual men te nosper mi ten eva luar las po si bi li da des post na ta les, di señarequi pos mul ti dis ci pli na rios pre pa ra dos para cada si tua -ción en par ti cu lar, lo gran do en con clu sión la me jor aten -ción pre y post na tal, lo cual ha sido has ta el mo men tonues tro ob je ti vo pri mor dial.

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Aneurisma de Arteria Pulmonar Fetal(Síndrome de válvula pulmonar ausente):

A propósito de un caso

Luis Díaz Gue rre ro, Alber to Sosa Ola va rría, Gelsy Giug ni Chal baudCen tro de En tre na mien to en Ul tra so no gra fía Pe ri na tal (CEUSP), Va len cia, Ve ne zue la

RESUMEN: Obje ti vo: des cri bir los ha llaz gos eco grá fi cos pre na ta les de un caso de aneu ris ma de la ar te ria pul mo nar (Sín dro me de vál -vu la pul mo nar au sen te). Mé to do: des cri bi mos las ca rac te rís ti cas eco grá fi cas de un feto re fe ri do para ul tra so ni do de ta lla do de bi do a lapre sen cia de as ci tis y po lihi dram nios, en quien ob ser va mos la pre sen cia de una gran masa ane coi ca que se ori gi na ba des de el ven trícu lode re cho y que fue iden ti fi ca da como una di la ta ción aneu ris má ti ca del tron co de la ar te ria pul mo nar, se rea li zó cor do cen te sis para des car tede in fec cio nes y ano ma lías cro mo só mi cas. Re sul ta dos: La cor do cen te sis re ve ló ca rio ti po mas cu li no nor mal y prue bas TORCH ne ga ti vas.El exa men pa to ló gi co con fir mó el diag nós ti co de sín dro me de vál vu la pul mo nar au sen te con di la ta ción aneu ris má ti ca del tron co de la ar te -ria pul mo nar. Con clu sio nes: Una masa ane coi ca re don dea da en con ti nui dad con el ven trícu lo de re cho y lo ca li za da en el me dias ti no su pe -rior con pre sen cia de alia sing y tur bu len cias al exa men Dop pler debe su ge rir el diag nós ti co de di la ta ción aneu ris má ti ca de la ar te riapul mo nar con au sen cia de vál vu la pul mo nar que pue de es tar aso cia do con hi drops fe tal. Pa la bras Cla ve: Car di opa tías con gé ni tas, ar te -ria pul mo nar, aneu ris ma.

ABSTRACT: Obje ti ve: To des cri be the pre na tal so no grap hic ap pea ran ce of a Fe tal Pul mo nary Aneurysm case (ab sent pul mo nary val vesyndro me). Met hod: We des cri be one case of a fe tus re fe rred for de tai led ul tra sound be cau se of as ci tes and polyhydram nios in whom we ob -ser ved a lar ge ane choic mass emer ging from the right ven tri cle that was vi sua li zed and iden ti fied as an aneury smal di la ta tion of the pul -mo nary trunk, we dis card in fec tious and chro mo so mal ano ma lies with cor do cen te sis. Re sults: Cor do cen te sis re vea led nor mal malecar yoty pe and ne ga ti ve TORCH tests. Pat ho lo gic stu dies con fir med the diag no sis of ab sent pul mo nary val ve syndro me with aneu ris maldi la ta tion of the pul mo nary trunk. Con clu sions: an ane choic roun ded mass in con ti nuity with the right ven tri cle an lo ca ted in the upperme dias ti num with alia sing and tur bu len ce with Dop pler exa mi na tion should sug gest an aneury smal di la ta tion of the pul mo nary trunkwith an ab sent pul mo nary val ve that could be as so cia ted with hydrops fe ta lis. Key words: Con ge ni tal car diac ano ma lies, pul mo nary ar -tery aneu rism.

INTRODUCCIÓN

Las car dio pa tías con gé ni tas se pro du cen con una fre -cuen cia apro xi ma da de 1% de na ci dos vi vos , pro du cien -do gran im pac to en la mor bi mor ta li dad tan to in trau te ri -na como post-na tal (1), la iden ti fi ca ción de es tas ano ma -lías re sul ta en ton ces de im por tan cia fun da men tal a lahora de es ta ble cer un plan de se gui mien to y aten ciónque per mi ta dis mi nuir el gra ve pro nós ti co que en ge ne -ral acom pa ña a este gru po de cie mo pa tías. Las ano ma -lías val vu la res cons ti tu yen un gru po es pe cial de car dio -pa tías de di fí cil diag nós ti co (2). Pre sen ta mos un caso dediag nós ti co an te na tal y con fir ma ción post na tal de aneu -ris ma de ar te ria pul mo nar fe tal.

REPORTE DE CASO

Pa cien te pri mi ges ta de 23 años re fe ri da a nues trocen tro con em ba ra zo de 28 se ma nas por pre sen tar as ci -tis fe tal y po lihi dram nios. Su gru po de san gre era ORhpo si ti vo y no te nía an te ce den tes de pro ble mas mé di cos oin fec cio sos en el em ba ra zo. El es tu dio eco grá fi co pe ri na -tal evi den ció un feto hi dró pi co de sexo mas cu li no, conpre sen cia de as ci tis e im por tan te ede ma pe ri cor po ral,con cre ci mien to fe tal por en ci ma del per cen til 90 paraedad ges ta cio nal. El es tu dio eco car dio grá fi co fe tal in for -mó car dio pa tía com ple ja, dex tro car dia, car dio me ga liaglo bal y de rra me pe ri cár di co, al cor te te tra ca me ral se

ob ser vó co mu ni ca ción in ter ven tri cu lar, co ne xio nes ve -no sas nor ma les así como trac to de sa li da aór ti co y arcoaór ti co nor mal, se ob ser vó ade más la pre sen cia de grandi la ta ción aneu ris má ti ca del tron co de la ar te ria pul mo -nar, de 23 mm de diá me tro ubi ca da jus to so bre el ani llopul mo nar. El Dop pler co lor de mos tró la pre sen cia detur bu len cias en la di la ta ción pul mo nar, al Dop pler pul -sa do se do cu men ta ron flu jos de alta ve lo ci dad en ar te ria pul mo nar con flu jo re tro gra do en el tron co pul mo nar ha -cia ven trícu lo de re cho así como re flu jo tri cus pí deo se ve -ro y onda de ve lo ci dad de flu jo en duc tus ve no so con re -ver sa. La vál vu la pul mo nar no pudo ser iden ti fi ca da enel es tu dio aun que se ob ser vó la pre sen cia del ani llo pul -mo nar. Pro pu si mos el diag nós ti co de age ne sia de vál vu -la pul mo nar con di la ta ción aneu ris má ti ca de ar te riapul mo nar. En el pro to co lo de es tu dio de este caso se rea -li zó cor do cen te sis para ca rio ti po fe tal y prue bas vi ra les(TORCH), los cua les fue ron nor ma les, cur va de to le ran -cia glu co sa da con re sul ta do nor mal y ree va lua ción concar dió lo go pe dia tra para se gui mien to del caso. La ma -dre co men zó a pre sen tar hi per ten sión in du ci da por elem ba ra zo y de bió ser re suel ta a las 32 se ma nas de ges -ta ción, se rea li zo ce sá rea seg men ta ria en su cen tro hos -pi ta la rio ori gi na rio, ob te nién do se re cién na ci do mas cu -li no de 2.500 gr con APGAR de 1 y 0 fa lle cien do in me dia -ta men te por fa lla res pi ra to ria. La au top sia del casoprac ti ca da en nues tra ins ti tu ción re ve ló age ne sia val vu -


Ultra so no gra fía Embrio - Fetal, 2005, Vol 1:29-31


Díaz L, Sosa A, Giug ni G

Fi gu ra Nº 4. Dop pler Pul sa do: Duc tus Ve no so con re ver sa.

Fi gu ra Nº 5. Vis ta fron tal de pie za ana tó mi ca: (P) Aneu ris maPul mo nar, (A) Aor ta, (O) Ani llo Pul mo nar.

Fi gu ra Nº 6. Vis ta la te ral iz quier da con sec ción pul mo nar.

Fi gu ra Nº 1. Cor te sa gi tal: (VD) Ven trí cu lo De re cho, (AP) Ar -te ria Pul mo nar.

Fi gu ra Nº 2. Cor te axial alto: (P) Aneu ris ma Pul mo nar, (A)Aor ta, (C) Cava Su pe rior.

Fi gu ra Nº 3. Dop pler Co lor: tur bu len cias en tron co de Ar te riaPul mo nar.

lar pul mo nar con se ve ra di la ta ción aneu ris má ti ca su pra anu lar del tron co de la ar te ria pul mo nar y de fec to sep tal ven tri cu lar en su por ción mem bra no sa.

DIS CU SIÓN

El aneu ris ma con gé ni to de la ar te ria pul mo nar prin -ci pal es una rara en ti dad, con lle va fre cuen te men te lapre sen cia de un de fec to car dio vas cu lar es pe cí fi co comoes la age ne sia, apla sia o ex tre ma hi po pla sia de las vál -vu las se mi lu na res en una unión es te nó ti ca del ven trícu -lo de re cho con la ar te ria pul mo nar(3), ha sido aso cia docon aneu ploi días fe ta les así como con el Sín dro me de DiGeor ge y Sín dro me Ve lo car dio fa cial(4).

Los ha llaz gos ul tra so no grá fi cos pre na ta les in clu yen la pre sen cia de di la ta ción re don dea da o fu si for me deltron co de la ar te ria pul mo nar, la au sen cia de val vaspul mo na res y di la ta ción va ria ble del ven trícu lo de re -cho. El Dop pler co lor y pul sa do evi den cian la ocu rren -cia de tur bu len cias, alia sing y al tas ve lo ci da des sis tó li -cas an te ró gra das con flu jo dias tó li co re tro gra do en eltron co de la ar te ria pul mo nar y trac to de sa li da del ven -trícu lo de re cho

Fre cuen te men te se re por ta la ocu rren cia de dex tro -car dia, de fec tos sep ta les ven tri cu la res, aso cia ción conte tra lo gía de Fa llot en 3% de los ca sos, así como atre siatri cus pí dea, trans po si ción de gran des va sos e in te rrup -ción del arco aór ti co(5). Se ha su ge ri do que la pa to gé ne -sis de esta ano ma lía es una con se cuen cia del de sa rro lloanor mal del te ji do me sen qui ma to so de las co pas pul mo -na res. El ta ma ño del aneu ris ma pue de ser de tal mag ni -tud que obs ta cu li za la de glu ción ori gi nan do po lihi dram -nios o di fi cul ta el ade cua do de sa rro llo y ex pan sión pul -mo nar(6).

El diag nós ti co di fe ren cial debe ser rea li za do con lasen ti da des que se pre sen tan como le sio nes quís ti cas deltó rax su pe rior así como pa to lo gía pul mo nar, quis tesneu roen té ri cos y lin fan gio mas, el Dop pler co lor y pul sa -do es de es pe cial uti li dad en es tos ca sos.

Los ha llaz gos pa to ló gi cos se ca rac te ri zan por unacom bi na ción de au sen cia de vál vu la pul mo nar con de -fec tos del sep to in ter ven tri cu lar, es te no sis sub val vu larpul mo nar y aneu ris ma de la ar te ria pul mo nar que hansido en glo ba dos en el sín dro me de age ne sia de vál vu lapul mo nar

El pro nós ti co de esta en ti dad de pen de del ta ma ño del aneu ris ma así como de la pre sen cia de otras ano ma líascar día cas o ex tra car día cas sien do la pre sen cia de hi -drops fe tal una aso cia ción som bría, en ge ne ral, la iden ti -fi ca ción pre na tal del aneu ris ma de ar te ria pul mo narestá aso cia da con se ve ra di fi cul tad res pi ra to ria e in su fi -cien cia car día ca con ges ti va neo na tal. El ma ne jo ope ra -to rio del sín dro me de age ne sia val vu lar pul mo nar per -ma ne ce con tro ver sial (7) con si de ran do la ne ce si dad deim plan ta ción de vál vu la pul mo nar y el re mo de la mien tode las ar te rias pul mo na res, sin em bar go se con si de raque fe tos e in fan tes sin to má ti cos en ge ne ral tie nen unmal pro nós ti co.

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Displasia esquelética espóndilo epifisiaria y embarazoReporte de un caso

Anca D, Arcia O, Ca rri llo G, Be ce rra A, Bri to JMa ter ni dad “Con cep ción Pa la cios”. San Mar tín. Ca ra cas. Ve ne zue la.

RESUMEN: Obje ti vo: Pre sen tar el pri mer caso de dis pla sia es pón di lo epi fi sia ria de ma dre-hijo du ran te el em ba ra zo. Mé to do: Pa cien tede 28 años con diag nós ti co de dis pla sia es que lé ti ca es pón di lo epi fi sia ria, que para el mo men to del in gre so al con trol pre na tal cur sa ba ges -ta ción de 20 se ma nas. Re sul ta dos: Se prac ti có eco que de mos tró feto con co lum na es co lió ti ca, ma nos y pies al te ra dos (de dos su per pues tosy des via dos), per fil con puen te na sal pro mi nen te y po lihi dram nios. A las 39 se ma nas se ob tie ne me dian te ce sá rea seg men ta ria RN fe me ni -no vivo con PAN 2.500 gr y TAN 47 cm con múl ti ples mal for ma cio nes. Du ran te el pe río do pos na tal pre sen tó múl ti ples com pli ca cio nes, fa -lle cien do a los 11 días de na ci do. Con clu sio nes: Se tra ta de una mu ta ción fres ca po si ble men te de tipo ger mi nal, con una lí nea detrans mi sión de tipo do mi nan te y 50% de ries go de re cu rren cia en fu tu ras ges ta cio nes, por lo cual es im por tan te in sis tir en la ne ce si dad derea li zar una eva lua ción mi nu cio sa de las ca rac te rís ti cas ana tó mi cas fe ta les por eco gra fía con el fin de de tec tar pre coz men te este tipo depa to lo gías y rea li zar el ase so ra mien to ge né ti co y psi co ló gi co ne ce sa rio. Igual men te debe brin dar se este ase so ra mien to a to das aque llasper so nas por ta do ras de la pa to lo gía. Pa la bras Cla ve: dis pla sias es que lé ti cas, diag nós ti co pre na tal, ul tra so ni do

ABSTRACT: Objec ti ve: to pre sent the firts re por ted case of a fe tal-ma ter nal af fec ted with a Spond yloe pip hi sial dyspla sia. Met hod:Ultra sound study of a 20 weeks preg nancy in an IG 28 years old preg nant pa tient, with a spond yloe pip hi sial dyspla sia. Re sults: by ul tra -sound we ob ser ved a 20 weeks fe tus with sco lio sis, ano ma lies of hands and feet, pro mi nent na sal brid ge and poly hi dram nios. Ce sa reansec tion was per for med at 39 weeks of preg nancy ob tai ning a fe ma le new born, 2.500 gr, 47 cm with mul ti ple ano ma lies, she dies in the neo -na tal pe riod from mul ti ple com pli ca tions. Con clu sions: Spond yloe pip hi sial dyspla sia em bra ces a group of pat ho lo gic en ti ties cha rac te ri -zed by re tar ded os si fi ca tion and de for ma tion of the spyne and epiph ysis of lar ge bo nes with an in ci den ce of 1.7 per mi llion. The pre sentcase re pre sent a fresh mu ta tion, pos sibly of ger mi nal type (pre ge ne sis) with a do mi nat trans mi sion line and 50% of re cu rren ce risk in fu -tu re ges ta tions. It is very im por tant to in sist in the ne ces sity of a de tai led fe tal ul tra sound eva lua tion and the co rre la tions with the pa -rents phe noty pe. Key words: Ske le tal dyspla sia, pre na tal diag no sis, ul tra sound.

INTRODUCCIÓN

Las dis pla sias es que lé ti cas cons ti tu yen un gru po he -te ro gé neo de al te ra cio nes que afec tan al cre ci mien to yde sa rro llo del sis te ma mus cu loes que lé ti co. La pre va len -cia de es tos tras tor nos diag nos ti ca dos de for ma pre na tal o en el pe río do neo na tal es de 2,4 a 4,5 por 10.000 em ba -ra zos y se han do cu men ta do más de 200 sub ti pos (1), loque di fi cul ta su diag nós ti co. La se ve ri dad va ría des deano ma lías es que lé ti cas me no res has ta con di cio nes le ta -les tan to in traú te ro como neo na tal. Una de las cla si fi ca -cio nes más uti li za da (2) las di vi de en tres gru pos ma yo -res: de fec tos de los hue sos tu bu la res o es que le to axial;de sór de nes del de sa rro llo de los com po nen tes car ti la gi -no sos y fi bro sos del es que le to; y las os teó li sis idio pá ti -cas. La ma yo ría de los ca sos no tie nen an te ce den tes fa -mi lia res, aun que se ha en con tra do con san gui ni dad enlí neas as cen den tes. Mu chas dis pla sias es que lé ti cas fe -ta les pue den diag nos ti car se con pre ci sión me dian te eluso del ul tra so ni do, pero su po ne un reto de bi do a su baja in ci den cia y a la apa rien cia tan va ria ble de es tas ano -ma lías; me nos de la mi tad pue den ser diag nos ti ca dasdu ran te el pe río do pre na tal (3).

En el re por te del Re gis tro Inter na cio nal de Dis pla -sias Esque lé ti cas se en con tró que sólo la mi no ría de losfe tos y re cién na ci dos re fe ri dos por esta cau sa fue rondiag nos ti ca dos an tes del na ci mien to (4), de igual ma ne -ra has ta un 7% (15 ca sos) de los diag nós ti cos pre na ta lesre sul ta ron nor ma les en la au top sia, lo que in clu yó 6 ca -sos de in te rrup cio nes elec ti vas. A me nu do se ne ce si ta

una com bi na ción de ul tra so ni dos, in ves ti ga cio nes ra dio -ló gi cas, ana to mo pa to ló gi cas y aná li sis del ADN paracla si fi car una dis pla sia dada. Los diag nós ti cos más pre -ci sos por eco so no gra fía co rres pon den a la dis pla sia ta -na to fó ri ca y la os teo gé ne sis im per fec ta. El diag nós ti copre na tal de la ano ma lía mus cu loes que lé ti ca pue de pro -pi ciar el con se jo ge né ti co, la in te rrup ción del em ba ra zo,o cui da dos a ni vel ter cia rio cuan do esté in di ca do. Se des -cri ben 10 pa sos bá si cos para el diag nós ti co pre na tal delas dis pla sias es que lé ti cas (5): es ta ble cer el gra do deacor ta mien to del miem bro, de ter mi nar la pro por cio na li -dad del acor ta mien to, es ta ble cer la re la ción en tre lasme di das, iden ti fi car los ras gos dis mór fi cos, ob ser var laana to mía torácica, observar la forma del hueso,observar la anatomía de la columna vertebral, evaluarla mineralización, cuantificar el volumen de líquidoamniótico y establecer el momento de inicio delacortamiento.

DESCRIPCIÓN DEL CASO

Pa cien te fe me ni no de 28 años de edad, pri mi ges tacon diag nós ti co de dis pla sia es que lé ti ca es pón di lo epi fi -sia ria que para el mo men to del in gre so cur sa ba ges ta -ción de 20 se ma nas. Ante ce den tes fa mi lia res: pa dre fa -lle ci do por cán cer de pul món. Pro duc to de ma tri mo niono con san guí neo, con 16 her ma nos sin an te ce den tes fa -mi lia res de su pa to lo gía. Al exa men fí si co de in gre so:sig nos vi ta les: ten sión ar te rial 120/70 mmHg, fre cuen -cia car día ca 80 lpm, fre cuen cia res pi ra to ria 18 rpm;



peso 37,6 Kg, ta lla 1,20 m, ín di ce de masa cor po ral 26,1Kg/m2. Impre sio na des via ción tra queal y li mi ta ción dela ex ten sión del cue llo, tó rax con au men to en su diá me -tro an te ro pos te rior, rui dos res pi ra to rios pre sen tes enam bos cam pos pul mo na res, con dis mi nu ción de los mis -mos en base iz quier da, sin ad ven ti cios. Rui dos car día cos rít mi cos re gu la res con R1 au men ta do de in ten si dad. Ci -foes co lio sis se ve ra, des via ción cu bi tal se ve ra de de dosde am bas ma nos con li mi ta ción fun cio nal se ve ra e hi po -tro fia de los miem bros su pe rio res. Abdo men ges tan te,al tu ra ute ri na de 27 cm, di ná mi ca ute ri na au sen te, fococar día co fe tal 140 lpm. Feto úni co ce fá li co lon gi tu di naldor so de re cho. Ge ni ta les de as pec to y con fi gu ra ción nor -mal. Miem bros in fe rio res hi po tró fi cos con des via ción depies (Fi gu ras Nº 1 y 2).

Du ran te el con trol pre na tal se rea li za eco so no gra maque re por ta feto úni co ce fá li co lon gi tu di nal de re cho, conac ti vi dad car día ca y mo vi mien tos pre sen tes. Osi fi ca ción

del crá neo y co lum na nor mal, for ma de crá neo nor mal,re la ción tó ra co ab do mi nal nor mal, co lum na es co lió ti ca,hue sos lar gos con cre ci mien to nor mal, ma nos y pies al -te ra dos (de dos su per pues tos y des via dos), per fil conpuen te na sal pro mi nen te. Po lihi dram nios (má xi mo bol -si llo ver ti cal de 104 mm) (Fi gu ras Nº 3 y 4). Igual men tese rea li zó eva lua ción car dio pul mo nar que re por ta per -tur ba ción de la ven ti la ción de tipo mix ta a pre do mi niode obs truc ti va se ve ra con res pues ta al uso de bron co di -la ta do res. Sa tu ra ción de oxí ge no en re po so 92%. Los es -tu dios pa ra clí ni cos de la bo ra to rio re sul ta ron nor ma les,así como los eco so no gra mas para pa trón de cre ci mien to.Se rea li za ron eva lua cio nes por los Ser vi cios de Me di ci na Inter na, Anes te siol ogía, Ge né ti ca, Ser vi cio So cial, Neu -mo no lo gía, Fi sia tría y Psi quia tría. Al cum plir las 39 se -ma nas de ges ta ción y bajo anes te sia pe ri du ral se rea li za


Dis pla sia es que lé ti ca es pón di lo epifisiaria

Fi gu ra Nº 1. Ca rac te rís ti cas fe no tí pi cas de la pa cien te, nó te sela ci foes co lio sis se ve ra, ca rac te rís ti cas del cue llo y tó rax.

Fi gu ra Nº 2. Ma nos y pies. Dis pla sia es que lé ti ca es pón di -lo-epi fi sia ria.

Fi gu ra Nº 3. Imá ge nes ul tra so no grá fi cas bi di men sio na les, nó -te se de for mi dad de ma nos, pies y co lum na ver te bral fe tal.

Fi gu ra Nº 4. Ima gen ul tra so no grá fi ca tri di men sio nal fe tal.

ce sá rea seg men ta ria y es te ri li za ción qui rúr gi ca por téc -ni ca de Po me roy mo di fi ca da, ob te nién do se con di fi cul -tad re cién na ci do fe me ni no, con peso al na cer de 2.500 gr y ta lla 47 cm, quien res pi ró y llo ró al na cer, pun ta je deApgar de 8, 9 y 9 pun tos al mi nu to, a los 5 y a los 10 mi -nu tos res pec ti va men te, con mal for ma cio nes que in -cluían su tu ras am plias, pies en “me ce do ra”, raíz na salam plia y alta, he man gio ma pla no en re gión me so fron -tal, puen te na sal y la bio su pe rior, ore jas de im plan ta -

ción baja, cue llo cor to, tó rax en to nel, ci foes co lio sis se ve -ra con hi po pla sia pul mo nar de re cha, diá stasis de losrectos, abducción de cadera limitada, rodillas con cra -quea do, extensión de miembros limitada, mano zambabilateral con ar tro gri po sis, fon ta ne las amplias (FiguraNº 5). Se realizaron radiografías to ra co-ab do mi na les enlas que se confirman deformaciones (Figura Nº 6). Du -ran te el período posnatal presentó ictericia neonatalsevera, anemia, hiperglicemia, hipocalcemia, hi per na -tre mia, onfalitis y finalmente sepsis, falleciendo poresta causa a los 11 días de nacido y no realizándoseautopsia por no ser autorizada por familiares.

DISCUSIÓN

La dis pla sia es que lé ti ca es pon di loe pi fi siaria (DEE)des cri ta por pri me ra vez por P. Ma ro teaux y col. en 1957(6), quien la di fe ren cia de la en fer me dad de Mor quio (7),abar ca un gru po de tras tor nos ca rac te ri za dos por re tar -do en la osi fi ca ción y de for ma ción de la co lum na ver te -bral y las epí fi sis (8), re por tán do se una in ci den cia de 1,7por mi llón (9). La li te ra tu ra in ter na cio nal al res pec to seli mi ta a re por tes de ca sos, ini cial men te sólo en hom bres, como el es tu dio de Ma ro teaux y col. (6) quie nes re por ta -ron 20 ca sos en tres fa mi lias du ran te cua tro ge ne ra cio -nes. Spran ger y Wie de mann (10) en 1966 des cri bie ron 6ca sos con una for ma he re di ta ria de dis pla sia es que lé ti ca ca rac te ri za da por acor ta mien to del tron co, au men tan do


Anca D, Arcia O, Ca rri llo G, Be ce rra A, Bri to J

Fi gu ra Nº 5. Ca rac te rís ti cas fe no tí pi cas fe ta les. Dis pla sia es -que lé ti ca es pon di loe pi fi sia ria.

Fi gu ra Nº 6. Ra dio gra fías to ra coab do mi na les del re cién na ci do, mos tran do adel ga za mien to cos tal, al te ra ción mor fo lógi ca de loscuer pos ver te bra les y es co lio sis.

pos te rior men te su ca suís ti ca a 14 pa cien tes (11). Son po -cos los re por tes de ca sos pre sen ta dos a ni vel mun dial,nin gu no en mu je res embarazadas por lo que sudiscusión se hace relevante, constituyendo ésta laprimera publicación al respecto en la literaturanacional.

Se co no ce una for ma de pre sen ta ción tem pra na (con -gé ni ta) y una for ma de pre sen ta ción tar día (tar da). Lasde fi cien cias del cre ci mien to y el acor ta mien to de loshue sos lar gos pue de ma ni fes tar se an tes del na ci mien toen la for ma con gé ni ta o du ran te la in fan cia avan za da enla for ma tar día. Se ob ser va una de for ma ción pro gre si vade la co lum na ver te bral que pro du ce una ci foes co lio sisque acor ta el tron co (12, 13). Se han des cri to va rios ti posge né ti cos in clu yen do for mas au to só mi cas do mi nan tes,au to só mi cas re ce si vas, re ce si va li ga da al cro mo so ma X y el mo sai sis mo ger mi na ti vo (14-19). La DEE con gé ni taes au to só mi ca do mi nan te en la ma yo ría de los ca sos de -bi do a mu ta cio nes que in clu yen de lec cio nes, du pli ca cio -nes y sus ti tu cio nes sim ples de ba ses en el gen COL2A1,el cual co di fi ca el co lá ge no tipo II tra du cién do se en de -sor ga ni za ción de la zona de car tí la go de cre ci mien to(20), aun que otros au to res des cri ben for mas de la en fer -me dad no aso cia das a este gen (21). La DEE tar día es re -ce si va li ga da al cro mo so ma X, aun que se des cri ben tan -to for mas do mi nan tes como re ce si vas. Sue le ser com pa -ti ble con la vida (22-23). El riesgo de recurrencia de laforma congénita es por lo general del 50%, dado que enla mayoría de los casos esta forma es autosómicadominante.

Entre las ano ma lías des cri tas para la for ma con gé ni -ta (24) se des cri be un cre ci mien to pos na tal que os ci laen tre los 93-123 cm, fas cie pla na con hi po pla sia ma lar,hen di du ra pa la ti na, mio pía que pue de aso ciar se a des -pren di mien to re ti nia no has ta en un 50% de los ca sos, co -lum na ver te bral cor ta, in clu yen do un apla na mien toovoi de de las vér te bras con es tre cha mien to de los dis cosin ter ver te bra les. Igual men te se ob ser va hi po pla sia dela apó fi sis odon toi de, ci foes co lio sis y lor do sis lum bar. Ani vel to rá ci co se ha des cri to tó rax en to nel con pec tus ca -ri na tum, los miem bros tie nen fal ta de mi ne ra li za ción de las epí fi sis que tien den a ser pla nas y hay fal ta de osi fi -ca ción del pu bis, ta lón, cal cá neo y ro di llas al na ci mien -to. Pue de en con trar se coxa vara y dis mi nu ción de la mo -vi li dad ar ti cu lar so bre todo en ca de ra, co dos y ro di llas.Fi nal men te pue de de sa rro llar se de bi li dad mus cu lar con fa ti ga bi li dad e hi po pla sia de los múscu los ab do mi na les.Más ra ras son al te ra cio nes como los pies tá li pes equi no -va ros. Se tra ta de pa cien tes con re tar do en el ini cio de labi pe des ta ción que sue len de sa rro llar tras tor nos vi sua -les y do lor ar ti cu lar con ri gi dez ma tu ti na.

La va rian te tar da es un de sor den es que lé ti co que sede sa rro lla en la in fan cia tar día ca rac te ri za do por acor -ta mien to tron cal tipo ena nis mo de bi do a tras tor no pro -gre si vo de las vér te bras y las epí fi sis (25). Las al te ra cio -nes ca rac te rís ti cas apa re cen a los 11 y 14 años de edad,aun que apa re cen cam bios me nos es pe cí fi cos en tre los 6y 8 años (26). Exis te una ma yor he te ro ge nei dad ge né ti ca que en la for ma con gé ni ta, por lo que aun que la pla tis -

poi día es co mún a to das las for mas, exis te gran va ria bi -li dad en el tras tor no epi fi sia rio, que os ci la des deex tre mi da des nor ma les has ta de for mi da des im por tan -tes con li mi ta ción de la mo vi li dad. Entre las al te ra cio -nes des cri tas se en cuen tran: baja es ta tu ra, con una pro -por ción en tre el seg men to su pe rior y el in fe rior de 0,83,con tra la pro por ción nor mal de 0,95, tron co cor to en to -nel con pec tus ca ri na tum, fas cie apla na da, pla tis poi día,cue llo cor to, sub lu xa ción cer vi cal, hi po pla sia de la apó fi -sis odon toi des, ci foes co lio sis, lor do sis lum bar, cam biosde ge ne ra ti vos en ca be za fe mo ral, os teoar tri tis de ca de -ra, apla na mien to de ca be zas me ta tar sia nas y me ta car -pia nas, la in te li gen cia es nor mal y pue de en con trar seaso cia do a una de fi cien cia de la beta 2 glo bu li na (27).

El exa men eco grá fi co he cho du ran te el se gun do tri -mes tre del em ba ra zo pue de re ve lar acor ta mien to levede los hue sos lar gos (con una lon gi tud igual o me nor alper cen til 5 para la edad ges ta cio nal), no aso cia do a des -mi ne ra li za ción, ar quea mien to ni otras anor ma li da deseco grá fi cas (28). Du ran te el ter cer tri mes tre el acor ta -mien to de los hue sos lar gos pue de ser muy mar ca do ypue de de tec tar se polihidramnios con circunferenciatorácica normal.

En con clu sión, para el caso que nos ocu pa se tra ta ríade una mu ta ción fres ca po si ble men te de tipo ger mi nal,con una lí nea de trans mi sión de tipo do mi nan te y 50%de ries go de re cu rren cia en fu tu ras ges ta cio nes, por locual es im por tan te in sis tir en la ne ce si dad de rea li zar seuna eva lua ción mi nu cio sa de las ca rac te rís ti cas ana tó -mi cas fe ta les por eco gra fía con el fin de de tec tar pre coz -men te este tipo de pa to lo gías y rea li zar el ase so ra mien -to ge né ti co y psi co ló gi co ne ce sa rio. Igual men te debebrin dar se este asesoramiento a todas aquellas personasportadoras de la patología.

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Anca D, Arcia O, Ca rri llo G, Be ce rra A, Bri to J

Arnold Chiari Tipo II:Diagnóstico Prenatal Ultrasonográfico Temprano

Na tas ha La rra zá bal*, Je sús Zu ri ta**, Orlan do Arcia***, Víc tor José Aya la, Eli sa Mon ta ñez, Ma ría Que ve do*Uni dad de Vi gi lan cia Ma ter no-Fe tal. Ser vi cio de Obste tri cia , Hos pi tal Mi li tar “Dr. Car los Arve lo”.

**C.C.M. Leo pol do Ague rre ve re. Ca ra cas. CEUSP-Va len cia. ***Ser vi cio de Gené ti ca Ma ter ni dad “Con cep ción Pa la cios”

RESUMEN: Obje ti vo: Pre sen ta mos un caso de diag nós ti co de Mal for ma ción de Arnold Chia ri tipo II en un em ba ra zo a la se ma na 14 deges ta ción, des cri bien do los ha llaz gos tem pra nos y el se gui mien to y evo lu ción ul tra so no grá fi cas y ase so ra mien to ge né ti co has ta la fi na li za -ción del mis mo. Mé to do: Me dian te es tu dio ul tra so no grá fi co de ges ta ción de 14 se ma nas se pudo de mos trar la exis ten cia de feto con al te ra -cio nes en la for ma del crá neo, al te ra cio nes a ni vel de la fosa pos te rior y for ma del ce re be lo, ven tri cu lo me ga lia con ple xos co roi descol gan tes, es co lio sis mar ca da y de fec to abier to co lum na a ni vel lum bo sa cro, y al te ra cio nes en miem bros in fe rio res tipo pie equi no bi la te -ral. Se ob tu vo el ca rio ti po fe tal sien do este 46XY nor mal. Re sul ta dos: El em ba ra zo al can zó el tér mi no, ha cién do se cada vez más in ten sala hi dro ce fa lia, el diag nós ti co pre na tal fue con fir ma do al mo men to del na ci mien to, des co no cién do se la evo lu ción pos te rior. Con clu sio nes: La mal for ma ción de Chia ri II es una mal for ma ción con gé ni ta com ple ja del sis te ma ner vio so cen tral, aso cia da casi siem pre al mie lo me nin -go ce le. Esta con di ción in clu ye el des pla za mien to ha cia aba jo de la mé du la, del cuar to ven trícu lo, y del ce re be lo en el ca nal es pi nal cer vi cal,así como el alar ga mien to del bul bo ra quí deo y del cuar to ven trícu lo, pro ba ble men te de bi do a una fosa pos te rior re la ti va men te pe que ña. Su diag nós ti co pre na tal es po si ble me dian te la ex plo ra ción ul tra so no grá fi ca. Pa la bras cla ve: Arnold Chia ri II, ul tra so no gra fía pre na tal,ano ma lies.

ABSTRACT: Objec ti ve: We pre sent a case of an Arnold Chia ri mal for ma tion type II diag no sis in a 14 weeks preg nancy, des cri bing theearly fin dings and the so no grap hic evo lu tion and ge ne tic ad vi sing un til the re so lu tion of the case. Met hod: so no grap hic eva lua tion de -mons tra ted the pre sen ce of mul ti ple struc tu ral ano ma lies in skull sha pe, pos te rior fos sa, ce re be llum, ven tri cu lo me galy, se ve re sco lio sis,lum bar-sa cral spi na bi fi da and bi la te ral club foot. The kar yoty pe study was done in am nio tic fluid. Re sults: the preg nancy was fo llo wedun til term, the hydro cep haly was more in ten se with the time. The ge ne tic kar yopt ype re sult was nor mal male (46XY). We con fir med thepre na tal so no grap hic diag no sis in the new born. Con clu sions: Chia ri II mal for ma tion is a com plex con ge ni tal ano maly of the cen tral ner -vous system as so cia ted with a mye lo me nin go ce le. This con di tion in clu de the down dis pla ce ment of the me du lla, fourth ven tri cle and ce re -be llum in si de the cer vi cal spi nal chan nel as well as en lar ge ment of the ra chi dean bulb and fourth ven tri cle, pro bably due to a re la ti velysmall pos te rior fos sa. The pre na tal diag no sis of this en tity is pos si ble through the so no grap hic study. Key words: Arnold Chia ri II, pre na -tal so no graphy, ano ma lies.

IN TRO DUC CIÓN

Las ano ma lías que in vo lu cran tan to el SNC como elra quis y se ma ni fies tan por al te ra cio nes de la fosa pos te -rior del crá neo y de su con te ni do, son agru pa das bajo lade no mi na ción de Mal for ma ción de Arnold-Chia ri, re -mon tán do se su des crip ción de ta lla da a los años de 1891y 1896, cuan do el pa tó lo go ale mán Hans Chia ri (1), des -cri bió una se rie de ano ma lías del ce re be lo y del ta llo ce -re bral en fe tos au top sia dos por él, da das las va rian tesre por ta das y que al pa re cer tie nen un mis mo ori gen, selas ha agru pa do en 4 ti pos. La tipo II es una mal for ma -ción con gé ni ta com ple ja del sis te ma ner vio so cen tral,aso cia da casi siem pre a mie lo me nin go ce le. Esta con di -ción in clu ye el des pla za mien to ha cia aba jo de la mé du la, del cuar to ven trícu lo, y del ce re be lo en el ca nal es pi nalcer vi cal, así como el alar ga mien to del bul bo ra quí deo ydel cuar to ven trícu lo.

El ob je ti vo del pre sen te tra ba jo es el de pre sen tar uncaso diag nos ti ca do a las 14 se ma nas de ges ta ción y queevo lu cio nó has ta el tér mi no del em ba ra zo.

CASO CLINICO

Pa cien te 30 años, IIIG, 0P, IIC. Ante ce den tes per so -na les y fa mi lia res no con tri bu to rios. La eva lua ción ul -tra so no grá fi ca tran sab do mi nal con son da con vex 3.5MHz y son da trans va gi nal 6.0 MHz re ve ló al te ra cio nesen la for ma del crá neo (sig no del li món) (Fi gu ra Nº 1), al -

te ra cio nes a ni vel de la fosa pos te rior y for ma del ce re be -lo (sig no de la ba na na) (Fi gu ra Nº 2), ven tri cu lo me ga liacon ple xos co roi des col gan tes (Fi gu ra Nº 3), es co lio sismar ca da y de fec to abier to co lum na a ni vel lum bo sa cro(Fi gu ras Nº 4 y 5), al te ra cio nes en miem bros in fe rio restipo pie equi no bi la te ral (Fi gu ra Nº 6). La pa re ja es no ti -fi ca da so bre re sul ta dos des cri tos y se plan tea ase so ra -mien to ge né ti co. Se prac ti ca am nio cen te sis ob te nién do -se un ca rio ti po 46XY nor mal. El em ba ra zo con ti núa suevo lu ción na tu ral. Las eva lua cio nes pos te rio res du ran te el se gun do y ter cer tri mes tres de mos tra ron pro gre siónha cia hi dro ce fa lia (Fi gu ra Nº 7) y con fir ma ron los ha -llaz gos des cri tos pre via men te.

DISCUSION

La mal for ma ción de Arnold Chia ri tipo II im pli ca laher nia ción del ce re bro pos te rior en con tra do so la men teen pa cien tes con el mie lo me nin go ce le y es la cau sa prin -ci pal de muer te en es tos in di vi duos an tes de los 2 añosde edad. Va rias teo rías (1-14) han sur gi do en cuan to a su evo lu ción em brio ló gi ca. Una atri bu ye la mal for ma cióncomo re sul ta do de fuer zas me cá ni cas y la otra pos tu lacomo cau sa un de sa rro llo em brio ló gi co anor mal. La pri -me ra in clu ye me ca nis mos de trac ción y teo rías hi dro di -ná mi cas. La se gun da des cri be al te ra cio nes del de sa rro -llo y/o dis ge ne sia pri ma ria, el de sa rro llo de una fosa pos -te rior pe que ña, neu ro qui sis e hi pó te sis so bre anor ma li -




La rra zá bal N, Zu ri ta J, Arcia O, Aya la V, Mon ta ñez E, Que ve do M

Fi gu ra Nº 3. Ven tri cu lo me ga lia y des pla za mien to te los ple xosco roi des.Fi gu ra Nº 2. Sig no de la “ba na na”.

Fi gu ra Nº 1. Alte ra cio nes en la for ma del crá neo.

Fi gu ra Nº 4. De fec to de co lum na lum bo sa cra.

da des en el pro ce so de neu ru la ción. Chia ri y Gard ner (3)pro pu sie ron las teo rías hi dro di ná mi cas. Chia ri pen sóque la her nia ción de la fosa pos te rior es ta ba en re la cióncon la hi dro ce fa lia su pra ten to rial, Gard ner por su par tedes cri bió que la hi dro ce fa lia y la hi dro mie lia eran acon -te ci mien tos fi sio ló gi cos nor ma les en el de sa rro llo em -brio ló gi co tem pra no; sin em bar go, si las vías para la con -duc ción nor mal del lí qui do ce fa lo rra quí deo no se de sa -rro lla ban, el tubo neu ral se dis ten día y se pa ra ba, dan dopor re sul ta do el de fec to abier to del mis mo. La teo ría hi -dro di ná mi ca, sin em bar go, no ex pli ca el ta ma ño pe que -ño de la fosa pos te rior, la her nia ción del con te ni do de lafosa pos te rior y las ano ma lías su pra ten to ria les múl ti -ples. Cle land (4) pen só que la dis ge ne sia pri ma ria delta llo ce re bral era la cau sa de la mal for ma ción. Da niel,Stritch y Peach (5) pen sa ron que la fal ta del de sa rro llode la fle xu ra pon ti na de bi do a una de ten ción de de sa rro -llo pro vo ca ba la her nia ción del ta llo ce re bral alar ga do.Sin em bar go, es tas teo rías no ex pli can las mal for ma cio -nes ce re bra les aso cia das.

McLo ne y Knep per (6) pro pu sie ron una teo ría uni fi -ca da, la cual res pon sa bi li za por la ano ma lía un dé fi citpri ma rio en el pro ce so de neu ru la ción, que con du ci ría alcie rre anor mal de la por ción ven tral del neu ro ce le. Lasub si guien te fal ta de la dis ten sión nor mal del sis te maven tri cu lar rom ben ce fá li co pri mi ti vo pri va ría al me so -der mo cra neal del me ca nis mo de in duc ción ósea ne ce si -

ta do para de sa rro llar la fosa pos te rior. El ten to rium des -cien de de su pun to de in ser ción nor mal y, la fle xu ra pon -ti na no pue de de sa rro llar se. La dis ten sión nor mal delven trícu lo rom ben ce fá li co pro ba ble men te in flu ye so breel de sa rro llo del ta llo ce re bral. La fal ta de la dis ten siónven tri cu lar po dría dar lu gar a la de sor ga ni za ción de losnú cleos de los ner vios cra nea les. El ter cer ven trícu lo nose di la ta nor mal men te, pro vo can do la apro xi ma ción delos tá la mos, for man do una gran masa in ter me dia. Fi -nal men te, las al te ra cio nes re sul tan tes en el so por te delte len cé fa lo en de sa rro llo se rían los res pon sa bles de lahe te ro to pia, dis ge ne sia del cuer po ca llo so y a la de sor ga -ni za ción de las cir cun vo lu cio nes ce re bra les.

Se han des cri to for mas de he ren cia au to só mi ca re ce -si va para al gu nas va rian tes, sien do ma yor la pre va len -cia en el sexo fe me ni no. Lo con clu yen te, es que se tra tade una ano ma lía em brio na ria ge ne ra da en la eta pa de la mor fo gé ne sis (cam po pro ge ni tor de Opitz).

En cuan to al diag nós ti co pre na tal de be mos se ña larque en la dé ca da de 1980, la des crip ción de sig nos cra -nea les y ce re be la res, co no ci dos como sig nos del “li món” y la “ba na na” res pec ti va men te, ti pi fi ca ban el diag nós ti codu ran te el se gun do tri mes tre de es pi na bí fi da. El des -pla za mien to del ce re be lo de for ma los he mis fe rios la te -ra les (los cua les pier den su for ma re don dea da) y la


Arnold Chia ri Tipo II

Fi gu ra Nº 7. De fec to lum bo sa cro.

Fi gu ra Nº 5. Pie equi no bi la te ral.

Fi gu ra Nº 6. Pro gre sión ha cia hi dro ce fa lia

mues ca del ver mis se mues tra más con ti nua, en con se -cuen cia el ce re be lo se mues tra apla na do con su bor dean te rior cón ca vo y el pos te rior con ve xo, a ma ne ra de me -dia luna y que da ori gen al de no mi na do “sig no de la ba -na na” (7, 8). La trac ción que oca sio na el des pla za mien todel ce re be lo ha cia el fo ra men mag nun ori gi na un de sa li -nea mien to de los hue sos fron tal y pa rie tal que se tra du -ce en el “sig no del li món” (8). Sin em bar go es tos sig nosson edad ges ta cio nal de pen dien tes y que han sido re por -ta dos en un 98% y 72% en fe tos con es pi na bí fi da an tesde la se ma na 24 y en 13 y 81% res pec ti va men te du ran teel ter cer tri mes tre. Blu men feld y cols. (9) y Ber nard ycols. (10), re por ta ron la evo lu ción de sig nos so no grá fi cosen un feto con es pi na bí fi da, a la se ma na 10 y 12 res pec -ti va men te; los pri me ros ob ser va ron irre gu la ri dad delsa cro, a la se ma na 12 cur va tu ra an te rior a ni vel de ce re -be lo y fi nal men te a la se ma na 15 des cri bie ron la vi sua li -za ción de mie lo me nin go ce le lum bo sa cro en con jun to con los sig nos aso cia dos del “li món” y la “ba na na”. De igualma ne ra otro caso de diag nós ti co tem pra no re por ta do por Buis son y cols. (11), a las 10 se ma nas y 5 días, con la pre -sen cia de una es truc tu ra quís ti ca en el ter cio in fe rior del ca nal neu ral, a la se ma na 12, pos te rior men te, el mie lo -me nin go ce le fue de tec ta do jun to con mi cro ce fa lia, do li -co ce fa lia y es tre cha mien to de los hue sos fron ta les a ni -vel de la su tu ra co ro nal (sig no del “li món”). Estos au to -res pro po nen la eva lua ción de fe tos du ran te el pri mertri mes tre en cor tes lon gi tu di na les, y me dian te el tra za -do de dos lí neas, una pri me ra per pen di cu lar a la basedel oc ci pu cio y otra a ni vel de la base del men tón y quecor te la an te rior, el me ten cé fa lo debe ser in clui do en tream bas lí neas. En ca sos de es pi na bí fi da esta re la ciónestá al te ra da por el des pla za mien to de las es truc tu rasdel ce re bro pos te rior ha cia el fo ra men mag num.

En con clu sión se pue den bus car sig nos in di rec tos pri -mer tri mes tre (10, 11), sig nos in di rec tos se gun do tri -mes tre tem pra no (7, 8) y al te ra cio nes a ni vel de la co -lum na que in clu yen ci foes co lio sis y mie lo me nin go ce le.El diag nós ti co di fe ren cial in clu ye la hi dro ce fa lia no obs -truc ti va y se pue den en con trar las si guien tes ano ma líasaso cia das: Mie lo me nin go ce le (88-100%), Dis ge ne sia delcuer po ca llo so (80-90%), Si rin gohi dro me lia (50-90%) ,Este no sis acue duc tal (70%), Au sen cia de ca vum del sep -tum pe llu ci dum (40%), He te ro to pias, Dias te ma to me lia,Ano mal ías de la seg men ta ción (< 10%), arco in com ple toen C1, Mal ro ta ción de los ar cos pos te rio res de C1 y C2.

En cuan to al ma ne jo de es tos ca sos, el lo gro más re -cien te del tra ta mien to de los de fec tos del tubo neu ral,im pli ca la re pa ra ción del mie lo me nin go ce le a tra vés deci ru gía fe tal en tre las 20-27 se ma nas de ges ta ción (13,14), y se ha pos tu la do que la re pa ra ción in trau te ri na delmie lo me nin go ce le pa re ce in ver tir la her nia ción pree xis -ten te del ce re bro pos te rior; pero has ta no po seer evi den -cias con tun den tes de las bon da des del abor da je pre na tal de esta ano ma lía, el pro ce di mien to debe ser res trin gi doa al gu nos cen tros que es tén pre pa ra dos (clí ni ca y ex pe ri -men tal men te) para in ves ti gar es tas po si bi li da des (12,14). La dis fun ción a ni vel del ce re bro pos te rior es la cau -sa pri mor dial de la mor ta li dad en la mal for ma ción, lacual se des cri be en tre un 15-20% du ran te el pri mer añode vida.

RE FE REN CIAS

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11.Ber nard JP, Sua rez B, Ram baud C, Mu ller F, Vi lle Y:Pre na tal diag no sis of neu ral tube de fect be fo re 12weeks" ges ta tion: di rect and in di rect ul tra so no grap -hic se meio logy. Ultra sound Obstet Gyne col 1997Dec;10(6):406-9

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14.Bru ner J, Tu li pan N, Reed G, Da vis G, Ben net K, Lu -ker K, Da bro wiak M. Intrau te ri ne re pair of spi na bi -fi da: Preo pe ra ti ve pre dic tors of shunt de pen denthydro cep ha lus. Am J Obstet Gyne col. 2004; 190:1305-12.


La rra zá bal N, Zu ri ta J, Arcia O, Aya la V, Mon ta ñez E, Que ve do M

Trisomía parcial 16p+ de novo:A propósito de un caso

Je sús Zu ri ta*, Na tas ha La rra zá bal**, Eduar do Arias Ro drí guez***, Orlan do Arcia*****Cen tro Clí ni co Ma ter ni dad “Leo pol do Ague rre ve re”- CEUSP-Va len cia.

**Uni dad de Vi gi lan cia Ma ter no-Fe tal. Hos pi tal Mi li tar “Dr. Car los Arvelo”***Cen tro Clí ni co Ma ter ni dad “Leo pol do Ague rre ve re”

****Diag nós ti co Ge né ti co Inte gral. Bu ca ral.

RESUMEN: Obje ti vo: Pre sen ta mos el caso de pa cien te con em ba ra zo de 15 se ma nas, la eva lua ción so no grá fi ca fe tal mos tró eco fe no ti pode sín dro me ge né ti co cro mo só mi co. Mé to dos: Estu dio ul tra so no grá fi co de feto de 15 se ma nas eva lua do en la con sul ta de pe ri na to lo gíacuyo eco fe no ti po re sul tó anor mal y en el que se pudo ob te ner ma te rial para es tu dio ci to ge né ti co lue go de su ex pul sión. Re sul ta dos: Eleco fe no ti po se ca rac te ri zó por mi crog na tia, per fil pla no, con na riz pe que ña, pie ta li pes bi la te ral con con ve xi dad plan tar y se pa ra ción anor -mal de se gun do y ter cer dedo de ma nos. El es tu dio ci to ge né ti co post abor to es pon tá neo, re por tó ca rio ti po anor mal tipo tri so mía par cial delbra zo cor to del cro mo so ma 16 (46XX,16p+). Se dis cu ten los ha llaz gos, po si bi li da des diag nós ti cas, etio lo gía, pro nós ti co y ma ne jo de la pa to -lo gía. Con clu sio nes: La ano ma lía es truc tu ral a ni vel del cro mo so ma 16: 16p+ es un de sor den cro mo só mi co ex tre ma da men te raro en elcual, una por ción del bra zo cor to del cro mo so ma 16 está du pli ca da; de los 30 por ta do res re por ta dos, la ma yo ría son pro duc tos de pa dres con trans lo ca cio nes ba lan cea das que com pro me ten seg men tos del bra zo cor to del cro mo so ma 16. En el pre sen te caso, y vis to el cariotiponormal de los progenitores se trata de una trisomía parcial 16p+ de nuovo. Palabras clave: Trisomía parcial, ultrasonografía, cromosoma

ABSTRACT: Objec ti ve: To pre sent a fe tal case with 16p+ (six teen p plus) aneu ploidy. Met hods: We re port the case of pa tient with preg -nancy of 15 weeks, the fe tal so no graphy eva lua tion sho wed dif fe rent com pa ti ble fin dings with chro mo so mic al te ra tion, the G-ban dingcyto ge ne tics de mos tra ted a 16p+ chro mo so me af ter the spon ta neous loss of the pro duct. Re sults: re por ted kar yo tiy pe was 46 xx, 16p+,con clu ding par tial tri somy of the mem ber of the short arm of pair 16, The fin dings, diag no ses pos si bi li ties, etio logy, prog no sis and hand -ling of the pat ho logy are dis cus sed. Con clu sions: Par tial tri somy 16p is an ex tre mely rare chro mo so mal di sor der in which some por tion of the short (p) arm of chro mo so me 16 is du pli ca ted. Most of the less than 30 ca rrier pa tients re por ted so far were born to pa rents with a ba -lan ced trans lo ca tion in vol ving the p arm chro mo so me 16. Key words: partial trisomy, sonography, chromosome.

INTRODUCCION

Los de sór de nes cro mo só mi cos y sín dro mes aso cia dosse han cla si fi ca do en dos ca te go rías: anor ma li da des en elnú me ro de cro mo so mas y de fec tos de la es truc tu ra. Lasanor ma li da des prin ci pa les de la es truc tu ra cro mo só mi caim pli can la du pli ca ción o la de lec ción de una re gión cro mo -só mi ca o una com bi na ción de am bos. La du pli ca ción seg -men ta ria, de fi ni da como du pli ca ción de un seg men to deDNA más lar go de 1 KB, (1) ha de sem pe ña do un pa pel im -por tan te en de ter mi nar la evo lu ción del ge no ma hu ma no.Los es tu dios de cro mo so mas in di vi dua les y di ver sas ver -sio nes del ge no ma hu ma no han de mos tra do que éste haex pe ri men ta do du pli ca cio nes seg men ta rias nu me ro sasdu ran te los úl ti mos 35 mi llo nes de años (2-5). La lo ca li za -ción y ca rac te ri za ción de es tas du pli ca cio nes es de gran in -te rés por que es tos cam bios re cien tes pu die ron ha ber con -tri bui do per cep ti ble men te a la di ver gen cia de es pe cie en -tre el ser hu ma no y los pri ma tes del vie jo mun do (6, 7). Sinem bar go, cam bios ge nó mi cos se han en con tra do igual -men te como cau sa de va rias en fer me da des ge né ti cas enlos se res hu ma nos (8). Con la in tro duc ción de téc ni cas deban deo cro mo só mi co su pe rio res, han sido re co no ci dos yde li nea dos mu chos otros sín dro mes en re la ción con tri so -mías y mo no so mías par cia les. Re por ta mos un caso de du -pli ca ción de una por ción del bra zo corto del cromosoma 16,de acuerdo a hallazgos ultrasonográficos a la semana 15de gestación y cuyo estudio citogenético a través deGiemsa convencional y Bandas “G” reportó cariotipoanormal 46XX,16p+.

CASO CLINICO:

Se tra ta de pa cien te 33 años, IIG, IP, sin an te ce den -tes de re le van cia. Ca rio ti po de am bos pro ge ni to res nor -ma les. El eco fe no ti po fe tal a las 15 se ma nas de ges ta -ción mos tró los si guien tes ras gos: per fil pla no con mi -crog na tia, am bos piés con ta li pes equi no va rus con ta lo -nes pro mi nen tes y plan tas con ve xas (en me ce do ra), (Fi -gu ras Nº 1 a la 5). El res to de evaluación ultrasono -gráfica dentro de la normalidad.

La mues tra de san gre pe ri fé ri ca del feto, pos te rior apér di da es pon tá nea, bajo téc ni ca Giem sa con ven cio nal y



Fi gu ra Nº 1. Per fil pla no, puen te na sal rec to, na riz pe queña ymi crog na tia.


20 Zu ri ta J, La rra zá bal N, Arias E, Arcia O.

Fi gi ra Nº 2. Ima gen 3D del ros tro fe tal en la que se des ta ca lami cro re trog na tia y la im plan ta ción baja de ore jas .

Fi gu ra Nº 3. Ima gen de 3 va sos y 4 cá ma ras car día cas sin ano -ma lías apa ren tes.

Fi gu ra Nº 4. Extre mi da des in fe rio res mos tran do con ve xi dadde plan ta de pie

Fi gu ra Nº 5. Extre mi dad in fe rior mos tran do pie en hi per-ex -ten sión (A) y mano con se pa ra ción en tre se gun do y ter cer dedo(B).

Fi gu ra Nº 6. Ca rio ti po fe tal.

Fi gu ra Nº 7 (A, B y C). Se mues tran las ca rac te rís ti cas fe no tí -pi cas del feto.

Ban da “G” re por tó ca rio ti po 46XX, 16p+, tri so mía par -cial del miem bro del bra zo cor to del par 16 (Figura Nº 6)

DISCUSION

Aun que la cau sa pri ma ria de mu chas en fer me da desge né ti cas se ha re la cio na do con de fec tos ge né ti cos sim -ples, un nú me ro cada vez ma yor de sín dro mes han sidode fi ni dos como de sór de nes ge nó mi cos (9), los cua les re -sul tan de reor de na mien tos es truc tu ra les en cier tas re -gio nes cro mo só mi cas. En es tos ca sos, la ex pre sión de laen fer me dad de pen de rá del des ba lan ce de uno o más ge -nes cau sa dos por mo di fi ca cio nes es truc tu ra les y no pormu ta cio nes pro pias ge né ti cas. Cam bios es truc tu ra les de cier tos seg men tos cro mo só mi cos fue ron por pri me ra vezaso cia dos con va rios de sór de nes ge né ti cos al ini cio de ladé ca da de 1980, como el sín dro me de Pra der Wi lli(15q11-q13) (11) y el Sin dro me de Di Geor ge (22q11) (12). Di fe ren tes tér mi nos: ge nes con ti guos, mi cro de lec cio nes, aneu so mía seg men ta ria y el más ac tual de de sor de nesge nó mi cos, se han uti li za do para des cri bir es tos y otrossín dro mes aso cia dos con cam bios es pe cí fi cos es truc tu ra -les de un cro mo so ma (11); de esta ma ne ra el gru po dedu pli ca cio nes, de lec cio nes, in ver sio nes, for man par te de este con cep to. Re cien tes es tu dios han mos tra do que du -pli ca cio nes de pe que ños seg men tos cro mo só mi cos n oson un even to raro. El aná li sis de lar gos frag men tos decro mo so mas hu ma nos 22 y X su gie ren que cer ca del5-10% del ge no ma pue de es tar du pli ca do (13, 14). Se -cuen cias ho mó lo gas du pli ca das en tre seg men tos deADN pro vee una opor tu ni dad para rea li nea mien tos du -ran te la meio sis, pro vo can do re cam bios de si gua les yasea en tre o in tra cro mo só mi cos o re com bi na ción de cro -má ti des ho mó lo gas. Este pro ce so con di ver gen cia en treseg men tos du pli ca dos es esen cial para la ge ne ra ción dela di ver si dad ge né ti ca que acom pa ña el pro ce so evo lu ti -vo, aun que de ma ne ra más tí pi ca es el res pon sa ble a cor -to pla zo del desarrollo de enfermedades genéticas. Laanomalía estructural a nivel del cromosoma 16: 16p+, es un raro desorden cromosómico con una incidencia de<0,7-1/1000NV (15), y se le conoce con los sinónimos deSíndrome 16p+, síndrome de duplicación 16p, trisomíaparcial 16p, trisomía 16p y síndrome dup(16p).

En un sen ti do mas am plio, y ade más de la 16p+, lasanor ma li da des des cri tas al ni vel del cro mo so ma 16 in -clu yen (25): Tri so mía 16 com ple ta, la cual no es com pa ti -ble con la vida y es la cau sa cro mo só mi ca más fre cuen tede pér di das pre co ces del em ba ra zo (100.000 ca sos depér di das solo en los Esta dos Uni dos); mo sai co tri so mía16, ex tre ma da men te raro de sor den cro mo só mi co, en elcual un cro mo so ma 16 ex tra se en cuen tra pre sen te enal gu nos gru pos ce lu la res. El de sor den afec ta de for masdi ver sas, pero los ha llaz gos más co mu nes in clu yen re -tar do de cre ci mien to in trau te ri no y de fec tos car día cos,mo sai co 16 con fi na do a la pla cen ta; la di so mía uni pa ren -tal del cro mo so ma 16 que es una con di ción en la cual loscro mo so mas apa re cen nor ma les, pero am bas co pias seori gi nan de uno solo de los pa dres y que cons ti tu yen lacon di ción que más se en cuen tra en re la ción con mo sai -cis mos del cro mo so ma 16; la 16q+ en la que al gu na por -ción del bra zo lar go (q) del cro mo so ma 16 se en cuen tradu pli ca da; la 16p- en el que exis te una de lec ción de una

por ción del bra zo cor to (p) del cro mo so ma 16 y final -mente, la16q- que es un desorden cromosómicoextremadamente raro en el cual una porción del brazolargo del cromosoma 16(q) está ausente.

La ma yo ría de los em ba ra zos con tri so mías com ple tasdel cro mo so ma 16, se pier den al re de dor de la se ma na 12de ges ta ción, pero en un or den de 10% el ci go te ex pe ri -men ta la re duc ción a di so mía (res ca te tri só mi co del ci go -te), fe nó me no co no ci do como di so mía uni pa ren tal ma ter -na, más o me nos el 50% de este gru po se aso cia a pér di -das más avan za das du ran te el em ba ra zo o con re tar do decre ci mien to in trau te ri no se ve ro, pero pue den ser com pa -ti bles con un em ba ra zo via ble. El aná li sis de in for mes delmo sai cis mo pla cen ta rio con fi na do para el cro mo so ma 16sin di so mía uni pa ren tal aso cia da in di can que la pre sen -cia de al tos ni ve les de cé lu las tri só mi cas en la pla cen taso la men te pro du cen una in hi bi ción más va ria ble del cre -ci mien to fe tal, que pue de tam bién, en ca sos, ser aso cia docon pér di das tar días del em ba ra zo. A di fe ren cia de lasanteriores, las duplicaciones 16p ó 16q pueden sercompatibles con vida postnatal limitada. (21).

Los ha llaz gos ul tra so no grá fi cos pue den orien tar ha -cia el diag nós ti co de un de sor den cro mo só mi co, sin em -bar go, no exis ten des cri tos cri te rios pa tog no mó ni cospara la tri so mía par cial 16p+. Las eva lua cio nes ci to ge -né ti cas de ru ti na en es tos ca sos son: biop sia de ve llo si -da des co rió ni cas, am nio cen te sis o cor do cen te sis, FISH,mé to dos de alta re so lu ción de ban das “G” (21) y ca rio ti -pi fi ca ción de los pa dres. Entre los ha llaz gos eco so no grá -fi cos en con tra mos, en el pri mer tri mes tre: al te ra cio nesen la re la ción saco-em brio na ria y cor dón um bi li cal condos va sos (AUU). En el se gun do tri mes tre, el eco fe no ti po es más flo ri do pu dien do de tec tar se (20-24): Ca be za ycue llo: cara re don dea da, mi crog na tia, ma xi lar pro mi -nen te, tri go no ce fa lia, in ser ción baja de las ore jas, hi per -te lo ris mo, ta bi que na sal an cho, alar ga mien to del phil -trum, la bio su pe rior del ga do, hen di du ra pa la ti na, cue llo cor to. Extre mi da des: age ne sia de los de dos, pul ga res in -clui dos, pies ta li pes y en me ce do ra, hi per to nía mus cu -lar. Car dio vas cu lar: de fec tos sep ta les, coar ta ción de laaor ta. Uro ge ni tal: dis pla sia re nal. Re tar do de cre ci -mien to in trau te ri no. Arte ria um bi li cal úni ca. El fe no ti -po de la tri so mía par cial 16p+ in clu ye re tar do del cre ci -mien to post na tal, crá neo pe que ño y re don dea do, au sen -cia de ce jas y pes ta ñas, tra go y hé lix hi po plá si cos, an -tihé lix pro mi nen te y gra dos se ve ros de re tar do men tal.(26). El fe no ti po está en re la ción con la can ti dad de ma -te rial ge né ti co du pli ca do y el seg men to du pli ca do es pe -cí fi co, así como la ma ne ra de in ser ción, di rec ta o in ver saden tro del área de ter mi na da. Así, O’Con nor y Hig ginsre por ta ron el caso de un in fan te con du pli ca ción par cial 16p, con fe no ti po tí pi co, re tar do se ve ro psi co mo tor, carare don dea da, ca be llo es ca so, hi per te lo ris mo, hen di du rapa la ti na y dis ge ne sia re nal iz quier da (18). En cuan to alpro nós ti co la du pli ca ción del bra zo cor to del cro mo so ma16 se re la cio na con re tar do psi co mo tor se ve ro, cara re -don dea da, ca be llo es ca so, ore jas dis plá si cas, hiperte -lorismo, hendidura palatina, labio superior fino y dis -genesia renal. La severidad de la expresión varía co eltipo de duplicación. El aborto espontáneo ocurregeneralmente en casos severos y cerca del 50% mueren


Tri so mía par cial 16p+

durante la infancia. En el presente caso, y visto elcariotipo normal de los progenitores se trata de una trisomía partial 16p+ de nuovo.

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22 Zu ri ta J, La rra zá bal N, Arias E, Arcia O.

ApuntesTema 1

Importancia de la Autopsia Perinatal

A. Sosa Ola va rríaObste tra-Pe ri na tó lo go. Pro fe sor Ti tu lar de Obste tri cia y Gi ne co lo gía. Uni ver si dad de Ca ra bo bo. Va len cia. Ve ne zue la

La au top sia ha sido un pro ce di mien to mé di co muyim por tan te des de el si glo XV y ha con tri bui do de ma ne -ra muy sig ni fi ca ti va al co no ci mien to clí ni co, y si te ne -mos en cuen ta que la muer te in trau te ri na o du ran te elpe río do neo na tal cons ti tu ye uno de los gra ves pro ble -mas que en fren ta la me di ci na pe ri na tal, pues to que ade -más del im pac to emo cio nal que re pre sen ta para los pa -dres, su nú me ro re la ti va men te ele va do pone en evi den -cia un pro ble ma epi de mio ló gi co aún irre so lu to por lasau to ri da des sa ni ta rias mun dia les, con clui re mos que eles tu dio post mor tem de em brio nes, fe tos y neo na tos po -see un va lor muy es pe cial en el ase so ra mien to de la fa -mi lia so me ti da al de ce so.

Otro as pec to a con si de rar es el del in cre men to en losúl ti mos 10 años de ges ta cio nes vo lun ta ria men te in te -rrum pi das como con se cuen cia del diag nós ti co pre na talde una mal for ma ción, exi gien do los pa dres la con fir ma -ción de di cho ha llaz go me dian te el es tu dio post mor temdel con cep tus.

Estas rea li da des obli gan al equi po mé di co pe ri na -tal a la bús que da de res pues tas que se apro xi men conla ma yor exac ti tud a la cau sa de la muer te y di chaapro xi ma ción se lo gra a tra vés de la au top sia con ven -cio nal y de otros re cur sos de los que nos ocu pa re mosmás ade lan te.

El va lor del exa men post-mor tem tan to de em brio nes como de fe tos y neo na tos, re sul ta am plio, des ta cán do se: 1. Per mi te de ter mi nar la cau sa de la muer te (76-90%) 2. Des car tar, ve ri fi car o com ple men tar el diag nós ti co

he cho a tra vés de las nue vas téc ni cas de diag nós ti copre na tal

3. Los da tos apor ta dos cons ti tu yen la base para el ase -so ra mien to ge né ti co y de ayu da para el ma ne jo deldue lo pe ri na tal

4. Apor ta da tos adi cio na les so bre el ries go de re cu -rrencia

5. Apor ta da tos de in te rés epi de mio ló gi co 6. Per mi te la eva lua ción de efec tos ad ver sos de nue vos

tra ta mien tos 7. Eva luar la ca li dad de la aten ción pe ri na tal 8. Incen ti var y con so li dar la in ves ti ga ción y la en se -

ñan za 9. Ela bo rar pla nes de sa lud pe ri na tal me dian te téc ni -

cas de cri ba do.A pe sar de cons ti tuir el me jor mé to do para in ves ti gar

una muer te pe ri na tal, exis te un gra dual des cen so en su

eje cu ción tan to a ni vel pú bli co como pri va do, pu dien doser las ra zo nes para esta de cli na ción la cri sis asis ten cial que im pe ra en los paí ses en vías de de sa rro llo y a cam -bios so cia les y cul tu ra les que acer ca de la muer te en losfe tos y neo na tos han ve ni do dán do se en el seno de la co -mu ni dad. El por cen ta je de au top sia en fe tos y neo na tosre por ta dos en la li te ra tu ra se ubi ca en tre el 0% y el 70%,es tan do la moda al re de dor del 50%; un 58% de és tas sonrea li za das en na ti muer tos y 41% en muer tes neo na ta -les. En al gu nos es ta dos de la unión nor tea me ri ca na sóloel 20% de los fe tos muer tos son au top sia dos. En la en -cues ta Welsh (ci ta da por Chis wick) el exa men post mor -tem no fue so li ci ta do en 17% de to das las muer tes y nofue au to ri za do en el 25%. Entre las po si bles cau sas en ladis mi nu ción de la au top sia pe ri na tal en con tra mos: 1. Fal ta de in te rés de los pa dres 2. Opo si ción de los pa dres, de la fa mi lia o de am bos 3. Fal ta de in te rés del mé di co 4. Au sen cia de ser vi cios de ana to mía pa to ló gi ca 5. Fal ta de en tre na mien to de los pa tó lo gos 6. Inte re ses de los ser vi cios fu ne ra rios 7. Pre jui cios ha cia los ban cos de ór ga nos 8. Tar dan za en los re sul ta dos 9. Insa tis fac ción con re sul ta dos pre vios10. Inter va lo pro lon ga do en tre la muer te y la au top sia11. Pu bli ci dad ne ga ti va ha cia el pro ce di mien to12. Impo si bi li dad de ha llar la cau sa (10-24%).

Los mé to dos bá si cos dis po ni bles para la au top sia pe -ri na tal es tán dar y aque llos com ple men ta rios que pu die -ran has ta en de ter mi na dos mo men tos lle gar a sus ti tuir -la, son los si guien tes: 1. Exa men ex ter no del cuer po 2. Exa men in ter no de ór ga nos, apa ra tos y sis te mas 3. Exa men Ima ge no ló gi co: Fo to gra fía, Rx, RMN, Eco -

ta na to lo gía 4. Mi cro bio lo gía, ci to ge né ti ca, his to quí mi ca 5. Estu dios me ta bó li cos y pre ser va ción de ór ga nos

para es tu dios de ADN 6. Exa men ma cro y mi cros có pi co de la pla cen ta y del

cor dón 7. Otros: Au top sia li mi ta da, biop sias, la pa ros co pia y

au top sia “oral”.

EXA MEN EX TER NO E IN TER NO DEL CUER PO

Las téc ni cas para el exa men ex ter no e in ter no delcuer po fe tal es tán ple na men te es ta ble ci das en los tex tos



ya clá si cos de Pot ter (Gil bert-Bar nes edit.) y de Wig gles -worth, aun que con el fin de co rre la cio nar las imá ge nespre na ta les con las de las ano ma lías es tu dia das, los ti pos de cor te ana tó mi co que se eje cu tan en aque llos cuer posque ha brán de ser in ci ne ra dos o con ser va dos para la do -cen cia y la in ves ti ga ción se es ca pan de di cho con ven cio -na lis mo, ajus tán do se al ob je ti vo de so bre po ner el ha llaz -go ima ge no ló gi co al ana tó mi co. La es tra te gia des ple ga -da en el exa men del cuer po tie ne como ob je ti vos el dees ta ble cer la edad de ges ta ción, tiem po de muer te, al te -ra cio nes del cre ci mien to, ca rac te rís ti cas de la piel, ede -ma, ras gos dis mór fi cos, si tus, ano ma lías de ór ga nos,com par ti mien tos, acu mu la cio nes lí qui das, etc.

EXAMEN IMAGENOLÓGICO

El es tu dio ra dio ló gi co sim ple o con con tras te ha sidosiem pre un mé to do au xi liar im por tan te para los pa tó lo -gos, per mi tien do de tec tar ano ma lías de par tes blan das,edad de ges ta ción, trau mas, ti pi fi ca ción de dis pla siases que lé ti cas, di sos to sis, cal ci fi ca cio nes, ano ma lías vas -cu la res, etc. En el es tu dio de Gron vall y Graen en 137au top sias con se cu ti vas en con tra ron en 12% de los ca sosanor ma li da des ra dio ló gi cas.

El es tu dio ul tra so no grá fi co del ca dá ver fe tal (Eco-ta -na to ló gi co) ha sido em plea do en au top sia de adul tos(Fur nes y col.) con una con cor dan cia de un 83% con lacau sa de muer te evi den cia da en la au top sia, tam bién hasido uti li za da para la toma de biop sias di ri gi das en ca -dá ve res. En nues tras ma nos cons ti tu ye una he rra mien -ta muy útil para la con fir ma ción del diag nós ti co y comopaso pre vio a la eje cu ción del pla no de sec ción ana tó mi -ca prac ti cán do lo exac ta men te al mis mo ni vel a que fueob te ni da la ima gen pre na tal.

La RMN ha sido em plea da por Broo kes y col., quie -nes re por tan “si mi lar sig ni fi can cia clí ni ca” has ta en un90% (18/20) de los ca sos. Wood ward y col., exa mi na ronde ma ne ra con se cu ti va 26 fe tos y neo na tos, y las imá ge -nes fue ron exa mi na das por tres ra dió lo gos, quie nesiden ti fi ca ron 37/47 (79%) de las mal for ma cio nes ma yo -res y 1/11 (9,1%) de las mal for ma cio nes me no res. LaRMN pue de dar una in for ma ción equi va len te a la au top -sia en 60-90% de los ca sos en cen tros con es pe cial com -pe ten cia en imá ge nes pe ri na ta les. Con si de ra mos que laprin ci pal li mi ta ción para su uso ge ne ra li za do está en suele va do cos to.

EXAMEN DE LA PLACENTA Y SUS ANEXOS

La pa to lo gía pla cen ta ria que ex pli ca la cau sa de lamuer te ha sido re por ta da en tre un 30-50%, así Ray burny col. se ña lan ha llaz gos pa to ló gi cos pla cen ta rios im por -tan tes en el 98% de 89 na ci dos muer tos des pués de las20 se ma nas de ges ta ción.

ESTRATEGIA PARA EL DIAGNÓSTICO

En pri mer lu gar se debe dis po ner de un re su men delcaso que in clu ya los an te ce den tes de los pa dres, su ár bolge nea ló gi co, la his to ria de los em ba ra zos pre vios, los es -tu dios rea li za dos du ran te el em ba ra zo (ul tra so no grá fi -cos, cri ba do, ci to ge né ti cas), los pro ce di mien tos diag nós -

ti cos o te ra péu ti cos in va si vos que se eje cu ta ron, la edadges ta cio nal en la que se sos pe cha ocu rrió la muer te o serea li zó la in te rrup ción de la ges ta ción, en fer me da despa de ci das du ran te el em ba ra zo y/o com pli ca cio nes re la -cio na das con la mis ma, ex po si ción a fár ma cos o dro gas;así como tam bién cual quier otro dato adi cio nal que pue -da ayu dar a es cla re cer la ver da de ra cau sa de la muer teo el ori gen de la mal for ma ción.

Eje cu ta do de ma ne ra ex haus ti va el exa men ex ter no e in ter no del cuer po, (re co men da mos la pre sen cia del ge -ne tis ta y em brio fe tó lo gos clí ni cos du ran te la eje cu ciónde la au top sia), los ha llaz gos ob te ni dos se ex pre san ama ne ra de “pa la bras cla ve” y és tas en com bi na cio nes re -le van tes son in tro du ci das en “bus ca do res de sín dro mes”(OMIM, Pe ri na to logy.com, the fe tus.net, etc.), la bús que -da aun que la bo rio sa (se fa ci li ta con los al go rit mos au to -ma ti za dos) per mi te co no cer en de ta lle cua les son lasprue bas diag nós ti cas com ple men ta rias que pue den con -du cir nos al diag nós ti co co rrec to (prue bas ci to ge né ti cas,his to quí mi cas, ADN, etc.). Mien tras se pro fun di za so bre el diag nós ti co, y se lle ga a su con clu sión, se pue de ela bo -rar un in for me pre li mi nar don de se des cri ban los ha llaz -gos, en or den de im por tan cia y se des ta quen al fi nal delmis mo la con cor dan cia, com ple men ta rie dad o dis cor -dan cia con el es tu dio pre na tal

CONCORDANCIA ENTRE EL DIAGNÓSTICOPRENATAL Y LA AUTOPSIA

Otros de los re tos que de be mos en fren tar es el de eva -luar la con cor dan cia en tre el diag nós ti co an tes de lamuer te y el de la au top sia, exis tien do va rias cla si fi ca cio -nes en tre las que des ta can la Ku mar y col., Gold man ycol., de Brod lie y col., la de Johns y col., Bjungn y Ber -land, Gor dijn y col., to das ellas con el ob je ti vo de in ves ti -gar la ca li dad de las au top sias fe ta les, con clu yen do lama yo ría de los in ves ti ga do res que no re sul ta nada fá cilesta ta rea, mo ti va do fun da men tal men te a la ine xis ten -cia de un pro to co lo de ge ne ral acep ta ción y de la dis po ni -bi li dad de to dos los re cur sos en to dos los cen tros don dese prac ti can.

Laus sell-Rie ra en 300 au top sias cam bia ron la “hi pó -te sis” pre na tal en 20%, ob tu vie ron in for ma ción adi cio -nal en 41% y con fir ma ron la hi pó te sis pre na tal en 39%.

El nú me ro cada vez ma yor de in te rrup cio nes vo lun -ta rias de la ges ta ción, lue go del diag nós ti co pre na tal deuna ano ma lía es truc tu ral o de una al te ra ción cro mo só -mi ca, ha con du ci do a la obli ga ción de las ins ti tu cio nes ade sa rro llar cen tros de es tu dios post mor tem en car ga dosde con fir mar a los pa dres que la de ci sión fue to ma da so -bre ba ses cier tas y a la vez ob te ner in for ma ción y orien -ta ción más es pe cí fi ca acer ca de fu tu ros em ba ra zos, en eltra ba jo de Boyd y col., so bre 57.258 par tos, 309 (0,5%)fue ron ter mi na dos por la exis ten cia del diag nós ti co deuna ano ma lía, en el 72% de los ca sos la au top sia con fir -mó el diag nós ti co, en el 27% la au top sia aña dió ha llaz -gos que per mi tie ron afi nar el ries go de re cu rren cia, 13%para dis mi nuir lo y 14% para au men tar lo. En el 43% delos ca sos se pre sen ta ron ano ma lías le ta les, 14% po si ble -men te le ta les y un 43% fue ron ca sos con mal for ma cio -nes com pa ti bles con so bre vi ven cia.



En ca sos de in te rrup ción del em ba ra zo lue go de laiden ti fi ca ción de una ano ma lía es truc tu ral sin evi den cia de ca rio ti po anor mal, la in for ma ción adi cio nal apor ta daen la au top sia cam bia el ries go es ti ma do en más del 25% de los ca sos y en el 8% di cho in cre men to pasa de 1 a 4.Po de mos afir mar con Brod lie y col., que en más de un25% de los ca sos es tu dia dos la au top sia apor ta nue vosha llaz gos o in for ma ción adi cio nal que pue de ayu dar aacla rar la cau sa de la muer te, sien do es tos da tos adi cio -na les cru cia les en un 3% de los ca sos.

La cla si fi ca ción que con si de ra mos más prác ti ca y que po dría go zar de rá pi da acep ta ción en tre los em brio fe tó -lo gos clí ni cos es la de Boyd y col. que he mos mo di fi ca dosin al te rar ni el ob je ti vo ni los re sul ta dos ob te ni dos porlos au to res.

La cla si fi ca ción de Ku mar y col., y de Gold man y col.(ci ta dos por Brod lie y col.) re sul ta de gran ayu da en elase so ra mien to ge né ti co, el apo yo emo cio nal du ran te eldue lo y para la pla ni fi ca ción de fu tu ros em ba ra zos, enes pe cial para aque llos ca sos en los que se re quie re es taral tan to de los avan ces en el diag nós ti co y el tra ta mien to an te na tal de al gu nas en fer me da des y que pu die ran con -du cir a la li mi ta ción de la na ta li dad de pa ne ra tem po ralo de fi ni ti va.

CON CLU SIO NES

La au top sia pe ri na tal cons ti tu ye un va lio so re cur socuya prác ti ca la men ta ble men te ha ve ni do dis mi nu yen -do en los úl ti mos años, en con se cuen cia re sul ta im pe rio -so para aque llas ins ti tu cio nes de di ca das al diag nós ti co y tra ta mien to pe ri na tal de sa rro llar po lí ti cas orien ta das a

la crea ción y de sa rro llo de cen tros diag nós ti cos de pa to -lo gía em brio fe tal y pla cen ta ria do ta dos con los re cur sosne ce sa rios para al can zar un gra do óp ti mo de diag nós ti -co, y en los que exis tan pro to co los es tan dar di za dos deau top sia pe ri na tal en cada una de sus va rian tes: em -brio ló gi ca, fe tal y neo na tal. Por otra par te re sul ta in dis -pen sa ble cam biar la ac ti tud de los mé di cos, pa dres, fa -mi lia res y de la co mu ni dad en ge ne ral ha cia el es tu diopost-mor tem pe ri na tal. Fi nal men te de be mos fo men tarla re la ción es tre cha en tre ge ne tis tas, em brio fe tó lo gosclí ni cos y ana to mo pa tó lo gos con el fin su pre mo de op ti -mi zar la ca li dad de la aten ción pe ri na tal.

BI BLIO GRA FÍA CON SUL TA DA

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Cla si fi ca ción de la con cor dan cia en tre el diag nós ti co an tes de la muer te, la evo lu ción y la au top sia(Boyd y col. mo di fi ca da)

Ca te go ría I: Con cor dan cia to tal 55% Anen ce fa lia vs. Anen ce fa liaCa te go ría II: Con cor dan te y aña de 17% Anen ce fa lia vs. A. y ri ñón úni coCa te go ría III: Con cor dan te, aña de y mo di fi ca RR (¯) 13% Anen ce fa lia vs. A. por ban da Ca te go ría IV: Con cor dan te, aña de y mo di fi ca RR () 14% Ri ñón quís ti co vs. ERPQI Ca te go ría V: Dis cor dan te 2% DSAV vs. Co ra zón nor mal

RR= Ries go de Re cu rren cia, ERPQI= Enfer me dad re nal po li quís ti ca in fan til

Cla si fi ca ción de la con cor dan cia en tre el diag nós ti co an tes de la muer te, la evo lu ción y la au top sia (Mo di fi ca da de Ku mar y col., y Gold man y col.)

IA: Si el diag nós ti co hu bie se sido de tec ta do an tes de la muer te, ha bría con du ci do pro ba ble men te a cam biar elma ne jo y ha ber dado lu gar a la cu ra ción o a la su per vi ven cia pro lon ga da.

IB: El diag nós ti co con im pli ca cio nes sig ni fi ca ti vas para el con se jo ge né ti co fu tu roII: El diag nós ti co que, de tec ta da an tes de muer te, no ha bría con du ci do pro ba ble men te a cam biar el ma ne jo o la

su per vi ven cia por que: No exis tía te ra pia apro pia da dis po ni ble en ese en ton cesLa te ra pia apro pia da exis tía pero el diag nós ti co era des co no ci do para el en ton ces

III: El diag nós ti co que se hizo o no, se re la cio na con el pro ce so prin ci pal de la en fer me dad y fue cau sa con tri bu to -ria de la muer te.

IV: El diag nós ti co sin re la ción al re sul ta do y pue de o no afec tar el even tual pro nós ti co del pa cien te. V: Con cor dan cia com ple ta en tre el diag nós ti co pre vio de la cau sa de muer te y el re sul ta do de la au top sia.

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Sovuog vol 1 2005

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