T1 Genetica Crom Her
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1 ¿Qué es la Genética? • La Genética es el estudio de la Herencia Biológica –Estudio de la unidad de la herencia: GEN – Los mecanismos y patrones de herencia de los caracteres biológicos – La variabilidad entre los individuos. GENETICA GENETICA HUMANA GENETICA GENETICA MEDICA MEDICA La Genética Médica atiende específicamente los aspectos de la Genética Humana relevantes para las enfermedades y su tratamiento La Genética Humana se enfoca fundamentalmente a la familia: – La historia familiar se esquematiza en el árbol genealógico (pedigree): Caracteres biológicos Cualitativos - discretos Sano – Hemofílico Rh(+) - Rh(-) Lóbulo unido – Lóbulo libre (Oreja) Cuantitativos - continuos Estatura Presión arterial Pulso
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1Qu es la Gentica? La Gentica es el estudio de la Herencia Biolgica
Estudio de la unidad de la herencia: GENLos mecanismos y patrones de herenciade los caracteres biolgicos
La variabilidad entre los individuos.
GENETICA
GENETICA HUMANA
GENETICAGENETICAMEDICAMEDICA
La Gentica Mdica atiende especficamente losaspectos de la Gentica Humana relevantes paralas enfermedades y su tratamiento
La Gentica Humana se enfocafundamentalmente a la familia:
La historia familiar se esquematiza en el rbolgenealgico (pedigree):
Caracteres biolgicosCualitativos - discretosSano HemoflicoRh(+) - Rh(-)Lbulo unido Lbulo libre
(Oreja)
Cuantitativos -continuos
Estatura
Presin arterial
Pulso
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21. ADN2. Gen
4. Genoma
5. Individuo
3. Cromosoma7. Poblacin
6. Familia
Cell
Niveles de transmisin de la informacingentica
Gentica NUESTRO CURSO
Bases cromosmicas de la herencia Transmisin de los caracteres
biolgicos: Leyes de Mendel Herencia Mendeliana en el hombre I Herencia Mendeliana en el hombre II Bases moleculares de la herencia Ligamiento Interaccin Poblaciones Multifactorial
Bases moleculares de la herencia
Bases cromosmicas de la herencia
Modos de Herencia
Leyes de MendelHerencia Mendeliana humanaLigamientoInteraccin gnicaMultifactorialHerencia de rasgos complejos
Gentica de Poblaciones
Clasificacin de los rasgos y enfermedades
genticas
Monognicos - mendelianas- no tradicional
Polignicos
Cromosmicos
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3Anemia falciforme (Sickle-cell disease) Herencia Autosmica RecesivaNivel Individuo
Extendido de sangre venosa de un paciente con anemia falciforme
Extendido de sangre venosa normal
Nivel Tejido
Nivel Celular Disminucin de la presin O2
Non-sickled Hb Sickle Cell Hbpolymers
Aumento de la presin O2
http://carnegieinstitution.org/first_light_case/horn/lessons/sickle.htmlhttp://www.nslc.wustl.edu/sicklecell/part2/molecular.html
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4Electroforesis de hemoglobina
Nivel Protenas
+
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Nivel Gen: ADN
GenealogaNivel Familia Gentica clnica Diagnstico Pronstico Tratamiento Asesoramiento gentico Prevencin Programas de tamiz gentico Diagnstico prenatal Diagnstico presintomtico
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5PoblacionesOrigen y distribucin de la anemia falciformeNivel Poblacional
Ciclo celularCiclo celularMitosisMitosisCromosomasCromosomasCariotipo humanoCariotipo humanoMeiosisMeiosis
Bases cromosmicas de la herencia
El cigoto es el punto de partida del individuo
A partir de este cigoto o huevo fecundado hay mltiples divisiones y diferenciaciones celulares, para producir un organismo adulto con 1013 clulas
Las clulas se reproducen duplicando su contenido gentico y posteriormente es repartido exactamente en dos clulas hijas durante la mitosis.
Ciclo celularCiclo celular
Epitelio intestinal
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6Renovacin del epitelio
El genoma nuclear humano comprende 46 molculas de ADN lineales
El largo sumado de este ADN es ms de 1.5 metros
El dimetro del ncleo es aprox. 10 m
Empaquetamiento
10,000 nm
El ncleo eucariota
Ciclo celularG = gap
M = mitosis, el DNA se divide entre las dos clulas hijas
Divisin del citoplasmay los organelos
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7G1 S G2 M G1
2n2C
4C
nC
Cromatinacomplejo compuesto por ADN y protenas
Eucromatina: zonas menos condensadas
Heterocromatina: zonas ms condensadas
Toda la cromatina se condensa previamente a la divisin celular
El nucleo interfsico
Mitosis
Definicin: Etapa del ciclo celular en el cual seproduce la divisin de las cromtidas hermanas (resultado de la duplicacin cromosmica en la fase S anterior) generando dos clulas hijas con un complemento cromosmico idntico a la clula parental.
Etapas de la mitosisNcleointerfsico con dos pares de cromosomashomlogos
Cada cromosoma est formado pordos cromtidas hemanas unidaspor el centrmero
mitosis Prometafase
Ruptura de la membrananuclear. Los microtbulosde cada polo se unen a loscentrmeros de cadacromosoma
2n
Metafase
Los cromosomas se ordenan en la placa ecuatorial
ProfaseSe forma el huso mittico.
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8Anafase
La fibras del huso dirigen el movimiento de las cromtidashermanas hacia los polos
Citocinesis
2 clulas hijas con la misma informacingentica que la clulaoriginal
2 X 2nTelofase Se forman las membranas nuclearesSe decondensa la cromatina
Etapas de la mitosis
mitosis (raiz de cebolla)
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9Placa metafsica
CromosomasCromosomas humanosCromtidas hermanas
Brazos: corto: p
largo: q
Telmeros
Centrmeros
Tipos de cromosomas:
Metacntricos
Submetacntricos
Acrocntricos
Centrmero y cinetocoros
http://www.nyu.edu/classes/ytchang/book/e001.html
Tcnicas de bandeo cromosmico
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10
Cariotipo humano: Bandeo GFrmula cromosmica: 46, XX
Cariotipo humano: Bandeo GFrmula cromosmica: 46, XY
Cariotipo humano: Bandeo GFrmula cromosmica: 47, XY, +21
Cariotipo humano: Bandeo GFrmula cromosmica: 47, XX, +18
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11
Cariotipo humano: Bandeo GFrmula cromosmica: 45, X0
Cariotipo humano: Bandeo GFrmula cromosmica: 47, XXY
Cariotipo humano: Bandeo GFrmula cromosmica: 46, XY, t(4;5)
