Universidad Jurez Autnoma de Tabasco Divisin Acadmica de Ciencias de la Salud

TALASEMIA

Dalia Nallely Alor Snchez HematologaDr. Zurita Zarracino Efran

Definicion:

Anormalidad hereditaria de la hemoglobina, que se caracteriza por la produccin insuficiente de una o mas cadenas de globina.

DENOMINACIN Cada tipo de talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizarse. Falta de sntesis de: cadenas alfa o alfatalasemias cadenas beta o betatalasemias Los genes que controlan las cadenas alfa se localizan en el Cr 16 y para las beta en el Cr 11

clasificaciony Las talasemias se distinguen con el nombre(s) de la cadena(s) ,

cuya sintesis esta reducida. y Talasemia , , ,y Talasemia

Tambien hay variantes extructurales : y Hb lepore y Hb constant Spring asociada con talasemia y persistencia hereditaria de la Hb fetal o Forma atenuada de la Hb fetal

y Se heredan 4 genes 2 de cada padre para producir

cadenas en igual proporcion a las cadenas y La mayoria de las talasemias resulta de una disminucion en el numero de cadenas producidas debido a la delecion de 1,2,3, o 4 genes .

TALASEMIA Genotipos de talasemias/ - / - /--/ --/--/-normal portador silencioso (sin enfermedad) talasemia menor talasemia menor enfermedad por Hb H hidropesa fetal

Portadores silenciosos - /y Cuadro hematologico normal o leve disminucion de:

VGM (microcitosis) CMH (hipocromia) RN: vestigios de Hb Barts (tetrameros de cadenas , 4. 1-2 % DX: analizar el ADN

ligeramente: VGM microciticos CMH hipocromicos Hb N/B RN: 2-10% de Hb Barts Y luego de algunos meses no Son detectables por medios Electroforeticos. DX: analizar el ADN

Talasemia menor o rasgo talasemico - /- o --/

Enfermedad por Hb H --/RN de Apariencia normal pero al final del 1er ao presentan esplenomegalia y anemia (microcitica hipocromica) Hb- 9 y 12 g/dl Reticulositosis Eritrocitos precipitados de Hb H Electroforesis de Hb Barts 25 a 40 % Sustitucion de cadenas por Hb H La Hb A2 disminuida Evitar el uso de medicamentos oxidantes El desarrollo es normal y de pronostico bueno

Hidropesia fetal --/-y Sureste de asia y Islas de mediterraneoViven pocas horas *pequeos *edematosos *ascitis *distension abdominal No se identifica Hb adulta Se puede Dx antes del nacimiento. ADN con especimenes de corion Obtenidos de biopcias entre la 6 y 10 SDG VALORES ERITROCITICOS * microciticos * hipocrimicos Hb 4 y 10 g/dl Hb Barts 80% Hb embrionaria Portland 20%

TALASEMIAy Existe una deficiencia en la produccion de las cadenas

de la hemoglobia debido a la ausencia o a la reduccion en su sintesis.

- talasemiay La talasemia B obedece a una disminucion en la sintesis de

cadenas de globinas. y La intensidad del dficit depende del grado de alteracion genetica y puede variar desde una sitesis deficiente o parcial, hasta una ausencia total de sintesis

Talasemia Mayor o Enfermedad o anemia de cooley

Talasemia intermedia

Talasemia menor O Rasgo talasemico

Manifestaciones clnicas-talasemia mayor Anemia Esplenomegalia Hepatomegalia Dficit en el desarrollo Alteraciones seas Facies mongoide -talasemia intermedia Anemia moderada Esplenomegalia Ocasionalmente: Fracturas, artritis, osteoporosis, cardiomegalia -talasemia menor Asintomatica Anemia leve esplenomegalia

Talasemia B heterocigota

y Se Dx determinando la fraccion A2 de la Hb y Ocasionalmente es normal ; y se recurrira al estudio de la

sintesis de cadenas de globinas para demostrar el desequilibrio existente

Talasemia homocigota o anemia de cooleyDe inicio en los primeros meses de vida con anemia grave A los 3 aos: la hepatomegalia esplenomegalia

Transfusiones frecuentes

Alteraciones oseas de craneo con deformacion de la cara ,crecimiento viceral y retraso de crecimiento

Anemia Neutropenia trombocitopenia

Manifestaciones clnicasHiperplasia maxilar y abombamiento frontal (fascie de rodilla)

SOBRE CARGA DE HIERRO MUERTE ANTES DE LA EDAD ADULTA

Anemia hemolitica= Hepatoesplenomegalia,ulceras en piernas y calculos biliares

-TALASEMIA nios

Adelgazamiento y fracturas de huesos largos y vertebras(invasion cortical de elementos eritropoyeticos

Retraso en el crecimiento

CRANEO EN CEPILLO

Manifestaciones clinicasinanicion Propensos a infecciones

-TALASEMIA nios

Disfuciones endocrinas

Muerte en el primer decenio de la vida

Alteraciones morfologicas acentuadas en la serie roja

y DIAGNOSTICO

Electroforesis de Hb F 60 a 80% Hb A2 : B/N/A Las determinaciones de deshidrogenasa lactica Y haptoglobinas sericas, asi como bilirrubina no Conjugada, o indirecta, son compatibles con las Alteraciones observadas en los procesos hemoliticos

y Diagnstico: electroforesis Hb, estudio gentico, familiar.

microcitosis, hipocroma, anisopoiquilocitosis punteado basfilo dianacitos. MO hiperplasia eritroide La talasemia B homocigota ; puede diagnosticarse in tero con tcnicas de anlisis de ADN de corion obtenido mediante biopsias.

tratamientoy Uso racional de Transfusiones de paquetes eritrociticos y Evitar la sobrecarga de He. y Consejo genetico y Quelantes de He.(DESFERROXIAMINA)

Pruebas de laboratorio requeridas para distinguir deficiencias de He y talasemias y heterocigotasRDW TALASEMIA TALASEMIA DEFICIENCIA DE he N N E Ferritina srica NoE NoE B Hierro srico N N B ST N N B PPZ N N E Hb A2 N NoE N

N= normal E= elevado B= bajo

ST= saturacion de transferrina PPZ= protoporfirina zinc de los eritrocitos Hb A2= hemoglobina A2