LOS CROMOSOMAS

Repúb l i ca Bo l i va r iana de Venezue laMin i s te r io de l Poder Popu la r para l a Educac ión Un ivers i ta r iaUn ivers idad YacambúFacu l tad : Human idadesEscue la de Ps i co log ía Mate r ia : GENET ICA Y CONDUCTASecc ión : EDD01DOV-2014-3

Noraida Rodríguez C.I. 5.965.355

Septiembre 2014

Definición: Son cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).Un cromosoma está compuesto por genes, bloques de ADN. Cada gen codifica una proteína particular. Se podría decir que cada gen codifica un rasgo, como por ejemplo el color de los ojos. Los diferentes rasgos son llamados alelos (ojos azules, ojos marrones). Cada gen tiene su propia posición dentro del cromosoma.

CROMOSOMAS

PARTES DE UN CROMOSOMA

Cromátidas: Unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromátida hermana por el centrómero.

Centrómero: Región del cromosoma que separa los dos brazos y en la que se unen las dos cromátides. Es la región de unión a las fibras del huso acromático durante la división celular.

Brazo Corto: Resulta de la división de la cromátida por el centrómero y se le identifica con la letra p.

Brazo Largo: Resultante también de la división de la cromátida y se le identifica con la letra q.

Cinetocoro: Estructuras ubicadas en el centrómero de los cromosomas al cual se

conectan las fibras del huso acromático.

Telómero: Porción terminal de los cromosomas que tiene la función de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

CLASIFICACIÓNPOR LA POSICIÓN DEL

CENTRÓMEROMetacéntricos: Formado por brazos o cromátidas de igual tamaño.

Submetacéntricos: Formado por brazos o cromátidas desiguales. Las cromátidas inferiores son más grandes que las superiores.

Acrocéntricos: Cromosoma que tiene su centrómero muy cercano al extremo de uno de sus brazos, es decir los brazos cortos normalmente no son más que material satélite.

Telocéntricos: cromosoma en el que el centrómero se localiza en un extremo, de forma que las cromátides aparecen como filamentos rectos.

CLASIFICACIÓNSEGÚN SU FUNCIÓN

AUTOSOMAS: Los que determinan las características fenóticas del individuo, como el color de piel, de los ojos, estatura, etc.

HETEROCROMOSOMAS: Son los responsables de determinar el sexo, pudiendo ser “X” o “Y”.

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA

DEL SEXO

Sistema XX/XY'. Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto de mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. En este sistema las hembras poseen un cariotipo homocigótico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY. El gameto femenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del organismo.

Sistema XX/XO. Determinación propia de algunos insectos. Las hembras, según este sistema, poseen cariotipo XX, mientras que los machos poseen un solo cromosoma X. Este sistema supone que el macho tenga un cromosoma menos que la hembra. Igual que en el caso anterior es el macho quien determina el sexo, ya que puede producir gametos con cromosoma X o gametos que sólo contengan autosomas.

Sistema X0/XY Se da en el ratón campestre, donde las hembras son 2n=17,X0 y los machos 2n=18,XY. El sexo heterogamético es el masculino ya que produce dos clases de espermatozoides, que al fecundar a la única clase de óvulos producen individuos normales.

Sistema ZZ/Z0. Este sistema determina el sexo de algunos insectos. Sigue el mismo patrón que el sistema anterior, solo que en este caso el macho es homocigótico ZZ, mientras que la hembra es la que carece de un cromosoma y determina el sexo.

Sistema ZZ/ZW. Es un sistema propio de las aves, de las mariposas y de algunos peces. Sigue el mismo patrón que el sistema humano, pero los machos son homocigóticos ZZ, y las hembras heterocigóticas ZW. Se utilizan las letras Z y W para distinguirse del sistema XX/XY.

Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos, estos cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo.

HOMOCIGOTO - HETEROCIGOTO

Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos  para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.

HOMOCIGOTO

HETEROCIGOTO

Un individuo es heterocigoto, es un individuo que en sus cromosomas homólogos tiene un par de alelos parecidos entre sí, es decir un par de alelos que codifican una misma características pero con diferente manifestación, ya que un alelo es dominante y otro es recesivo. ( por ej "Aa").

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.

        Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

  Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

CARIOTIPO El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).

ALTERACIONES DEL CARIOTIPO

 Poliploideas: Consisten en la multiplicación del conjunto total de cromosomas

 Duplicaciones Genéticas: Se da cuando se repite un segmento cromosómico que puede contener uno o más genes.

ALTERACIONES DEL CARIOTIPO

 REARREGLOS CROMOSÓMICOS: Se producen por rompimiento y reunión de fragmentos de cromosomas, alterando la estructura de los mismos de tal manera que se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes; Los que normalmente están muy cercanos unos de otros se distancian o viceversa, trayendo consecuencias en su actividad. Los rearreglos son las inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones.Inversión: cuando un segmento

cromosómico rota 180° dentro de la misma posición en el cromosoma.Translocación: cuando un segmento cambia de lugar a otro, en el mismo cromosoma Fusiones y fisiones: Hay fusión cuando dos cromosomas acrocéntricos, no homólogos, en los cuales los centrómeros son casi terminales, se unen para formar un cromosoma metacéntrico. La fisión es el proceso contrario, de forma que un cromosoma se rompe a nivel del centrómero originando dos cromosomas acrocéntricos más pequeños..