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Tema 12El cromosoma

eucariótico

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El cromosoma eucariótico El cromosoma eucariótico

Relación existente entre el DNA, las histonas y la cromatina

Niveles de empaquetamiento del DNA en los cromosomas

Diferencias entre eucromatina y heterocromatina

Bandeos cromosómicos y su relación con la compactación del DNA

Función y estructura de centrómeros y telómeros

El paisaje genómico: la complejidad de las secuencias del DNA eucariótico

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En un principio, el material genético se identifico como una masa densa y granular denominada cromatina: reacción con ciertas tinciones – Material oscuro, coloreado.

La célula eucariota La célula eucariota




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La célula eucariota La célula eucariota

Durante la división celular la cromatina se compacta en unidades discretas, los cromosomas.

El ciclo celular consta, básicamente, de dos fases:

Interfase

Actividad celular sintéticay

núcleo discreto

Mitosis

Huso acromáticoCada célula hija posee dos copias de

cada cromosoma(homólogos)




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Una de las características comunes de la organización del material genético es su alto grado de compactación: masa compacta que ocupa un espacio bien delimitado.

El genoma humano tiene unas 3.000 megabases (1-2m) y un núcleo ocupa unas 6µm.

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Empaquetamiento del DNAEmpaquetamiento del DNA




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Composición del Cromosoma(Cromatina)

Proteínas : básicas -> histonas

ácidas -> no histonas (~30%)

DNA

RNA (1%)

Tasa de empaquetamiento: 1:50.000-100.000 6

Doble hélice

Nucleosoma (Octámero de Histonas)

Solenoide (Histona H1)




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» Quinto nivel


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» Quinto nivel


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Existe una matriz proteica que forma el esqueleto del cromosoma.




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Las fibras de DNA se unen al esqueleto en sitios específicos denominados MARs (o SARs)

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El cariotipo humano y de ratónEl cariotipo humano y de ratón

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Bandas cromosómicas (Bandas G)

Los genes tienden a localizarse en las regiones entre bandas (>%G-C)




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Centrómero y telómeroCentrómero y telómero

Centrómero

Elemento de DNA responsable de la segregación en mitosis y meiosis (no distingue entre cromosomas).

Está compuesto de proteínas de unión a los microtúbulos y puede poseer gran cantidad de DNA repetitivo

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Telómero

Elemento de DNA que sella los extremos de los cromosomas y les confiere estabilidad.

Integridad estructural

Asegura la replicación de los extremos del cromosoma

Papel en el apareamiento cromosómico y la arquitectura tridimensional del núcleo

Envejecimiento celular y cáncer




» Quinto nivel

El TelómeroEl Telómero

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El problema de la replicación de los extremos cromosómicos




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» Quinto nivel


Estructura del tapón telomérico

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» Quinto nivel


Síndrome de Werner

Mutación en el gen WRN, que codifica una helicasa que

participa en la estructura del tapón telomérico

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» Quinto nivel

Genes identificados 19073

Genes secuencia conocida 12527 Descripción fenotípica 374 Otros 6172

17

717

617 429 532 683 508406 427 413 717 601

206 356 328443 664 160 727 277 139 286

641

45

1097

Los números del genoma humanoLos números del genoma humano

Total de genes estimado 20.000-25.000

Genes con localización física 11419

Genes mitocondriales 37

13 / 11 / 2008

Gen

es lo

caliz

ado

s p

or

cro

mo

som

a




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Características de los genes humanos que codifican proteínas.Características de los genes humanos que codifican proteínas.

Característica Mediana Promedio Tamaño muestra

Tamaño exones 122 bp 145 bp 43.317

Número exones 7 8.8 3.501

Tamaño intrones 1.023 bp 3.365 bp 27.238

3’ UTR 400 bp 770 bp 689 (crom. 22)

5’ UTR 240 300 463 (crom. 22)

Secuencia codificadora 1.100 bp 1.340 bp 1.804

(CDS) 367 aa 447 aa

Extensión genómica 14 kb 27 kb 1.804

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Los genes humanos varían enormementeLos genes humanos varían enormementeen tamaño y cantidad de exonesen tamaño y cantidad de exones

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Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3

Gen de la distrofina en el cromosoma Xp21

La densidad de genes no es homogéneaLa densidad de genes no es homogénea

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6p21.3 Xp21

oscuras

Comparativamente ricas en ATInsensibles a la DNAsaCondensación temprana en el ciclo celularReplicación tardíaBaja densidad génicaRicas en secuencias repetidas

Claras

Comparativamente ricas en GCSensibles a la DNAsaCondensación tardía en el ciclo celularReplicación tempranaAlta densidad génicaPobres en secuencias repetidas

La densidad génica se correlaciona con el bandeo cromosómicoLa densidad génica se correlaciona con el bandeo cromosómico

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BANDAS GBANDAS G




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A) Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3

B) Intrón 26 del gen de la neurofibromatosis tipo 1

Aunque es raro, existen genes solapados y anidados Aunque es raro, existen genes solapados y anidados

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El tamaño de los genomasEl tamaño de los genomas

No existe una buena correlación entre el tamaño del genoma y complejidad genética

Existe una tamaño mínimo del genoma necesario para incrementar la complejidad

Se detecta una gran variación en el tamaño del genoma dentro de un mismo phylum




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Secuencias de DNA repetitivasSecuencias de DNA repetitivas

Generalmente, los genes son codificados por secuencias únicas de DNA

Los genomas más grandes dentro de un mismo phylum no contienen necesariamente más genes

Una gran parte del ADN repetitivo puede proceder de los elementos transponibles




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Derivados de elementos transponibles

Pseudogenes procesados

Repeticiones de secuencias sencillas

Duplicaciones segmentales 10-300 kb

Bloques de secuencias repetidas en tándem (centrómeros, telómeros,...)

Derivados de trasposones

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Contenido en repeticiones del genoma humanoContenido en repeticiones del genoma humano Contenido en repeticiones del genoma humanoContenido en repeticiones del genoma humano




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Elementos H. sapiens D. melanogaster C. elegans A. thaliana

LINE/SINE 33.40% 0.70% 0.40% 0.50%

LTR 8.10% 1.50% 0.00% 4.80%

DNA 2.80% 0.70% 5.30% 5.10%

Total 44.40% 3.10% 6.50% 10.50%

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Contenido en repeticiones del genoma humanoContenido en repeticiones del genoma humano Contenido en repeticiones del genoma humanoContenido en repeticiones del genoma humano




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ORGANIZACION ORGANIZACION GENERAL DEL GENERAL DEL

GENOMA HUMANOGENOMA HUMANO

GENOMAMITOCONDRIAL

GENOMANUCLEAR

ADN extragénico75%

genes y secuenciasrelacionadas

25%

Moderada o altamenteRepetido

30%

Secs. únicas obajo número de copias

45%

Repetidos dispersos12%

Repetidos en tándem o agrupados

18%

No codificante22.5%

Codificante 2.5%

PseudogenesFragmentos

génicosIntrones, secuencias

no traducidas

35000 genes proteínas

500 RNA funcionales

>500 otros RNA funcionales

>40 tRNA

4 genes rRNA Satélite

Minisatélites

Microsatélite

Cortos (SINEs) Largos (LINEs)

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