INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA

La GENÉTICA es una ciencia relativamente reciente. Sin embargo, mucho antes de conocerse la estructura de los cromosomas o la forma en la que se transmiten los genes, ya

se realizaba la selección de razas de animales o de variedades de plantas, eligiendo como reproductores los individuos mejor dotados.

Rasgos genéticos característicos de la familia Habsburgo

Las primeras investigaciones acerca de la herencia de los

caracteres genéticos se realizaron a finales del siglo pasado, gracias a

los trabajos de MENDEL.

Hoy sabemos que los GENES son los responsables de transmitir los caracteres hereditarios de una generación a la siguiente, a través de los gametos. Así se transmiten las

instrucciones para el desarrollo y las actividades que realiza cada individuo; también las que definen su aspecto físico y también las que determinan las enfermedades que pueda

padecer. La mayoría de las variedades que existen entre los distintos individuos derivan de los genes.

GBZA – 3º Biología – Profesor: Rafael Calderón Rodríguez

Gracias a los avances de la genética ha sido posible aumentar la producción de alimentos en el mundo, debido a la mejora de los cultivos y a la obtención de razas de animales más

productivas.

También ha sido posible conocer el origen de muchas enfermedades, diagnosticarlas de forma rápida, incluso antes del nacimiento, y desarrollar técnicas que permitan analizar

paternidades o identificar a criminales.

CROMOSOMAS Y GENES

Los CROMOSOMAS son largos filamentos formados por ADN y proteínas llamadas

HISTONAS (excepto en las bacterias, que sólo contienen ADN). La asociación entre el ADN y las proteínas se llama CROMATINA. La cromatina se

encuentra dispersa por el núcleo celular, pero antes de la división celular, el ADN se condensa

formando fibras más cortas y gruesas que son los cromosomas.

Cada cromosoma tiene alrededor de 4,8 cm de ADN. Las proteínas facilitan la condensación del

ADN.

El número, la forma y el tamaño de los cromosomas son característicos de cada especie. El número de

cromosomas no se relaciona con la complejidad del individuo, como se puede ver en la tabla.

La mayoría de los organismos poseen entre 10 y 60 pares de cromosomas. Al agrupar muchos genes en pocos

cromosomas y acortar mucho el tamaño de los cromosomas durante la mitosis, se asegura que una copia

de todos los genes se transmitan a las células hijas.

CARIOTIPO es el conjunto de cromosomas de un individuo

ordenados en parejas, tamaño y estructura. El tamaño es muy variable de unos cromosomas

a otros.

Las moléculas de ADN son muy largas y contienen las instrucciones para fabricar todas las proteínas del individuo. Un GEN es un segmento de ADN con las instrucciones para

producir una determinada proteína. Cada cromosoma tiene numerosos genes ordenados linealmente.

Los genes son los que determinan todos los rasgos y características de cada individuo. El que seas una persona y no un

perro, el color del pelo y de los ojos y también el que padezcas alguna enfermedad hereditaria, como la hemofilia o la fibrosis

quística, depende de tus genes.

Todas las células de un individuo contienen los mismos genes. Sin embargo, no todos los genes están activos en todas las células: los

genes responsables del color de tus ojos estarán activos en las células del iris, pero no en las de hígado o en el músculo.

La GENETICA se encarga del estudio de los genes que controlan los distintos caracteres.

Los cromosomas de una célula se agrupan en pares de cromosomas homólogos. Los dos cromosomas de cada par son de la misma forma y tamaño; uno procede del padre y otro de

la madre. Cada uno contiene genes que determinan el mismo carácter situados en el mismo sitio.

GENES Y ALELOS

Veamos un ejemplo relacionado con genes y alelos. La pigmentación de la piel está

determinada por un gen que controla la producción de un pigmento llamado melanina, que está en las células epidérmicas. Una de las

formas de este gen permite que las células de la piel produzcan melanina; a esta forma del gen la

llamaremos M. La otra forma del gen, m, no permite producir melanina.

Estas dos formas posibles del gen se denominan ALELOS. Los alelos M y m se encuentran en la

misma posición de los cromosomas homólogos.

Las posibilidades de combinación de los alelos M y m son tres: MM, Mm y mm. Los individuos que tengan los dos alelos iguales, MM o mm, se denominan HOMOCIGÓTICOS, mientras que los individuos con alelos distintos se llaman HETEROCIGÓTICOS o híbridos.

GENOTIPO es el conjunto de genes que un individuo posee. Para el carácter producción de melanina, los posibles genotipos serán MM, Mm o mm.

La apariencia externa de un carácter genético se llama FENOTIPO. En nuestro ejemplo, los fenotipos posibles serían la piel pigmentada o piel albina. El color de las flores, el tamaño

de las hojas o el pelaje de los animales, son ejemplos de fenotipos.

El fenotipo de un individuo depende principalmente de su genotipo, es decir, de los genes que tienen sus

células. Sin embargo, hay otros factores que influyen en el fenotipo, como son la nutrición, los agentes

infecciosos, u otros factores ambientales, como la temperatura, la luz o los productos químicos. Se podría

decir que:

FENOTIPO = GENOTIPO + INFLUENCIA DE FACTORES AMBIENTALES

Los tres posibles genotipos para el gen que controla la producción de melanina son MM, Mm y mm. Para estos

3 genotipos sólo hay dos fenotipos posibles:

Genotipo MM Fenotipo normal (piel pigmentada) Genotipo Mm Fenotipo normal (piel pigmentada)

Genotipo mm Fenotipo albino

¿Por qué?

Esto se debe a que el alelo M es DOMINANTE sobre el alelo m. Un alelo dominante tiene el mismo efecto cuando la persona es homocigótica MM, que cuando es heterocigótica Mm; en nuestro ejemplo, las personas de genotipo MM producirán igual cantidad de melanina

que las Mm.

El alelo m se llama RECESIVO; el fenotipo recesivo (albino) sólo se manifestará cuando la persona es homocigótica mm.

En algunas parejas de alelos ninguno domina sobre el

otro y ambos manifiestan su

efecto de fenotipo de los

heterocigóticos. En este caso se dice que los alelos son CODOMINANTES.

Por ejemplo, en los genes que determinan el color en algunas

flores los alelos son codominantes. El heterocigótico

tiene un fenotipo de color intermedio, como se ve en el

dibujo. Los alelos codominantes se escriben ambos en mayúscula

(R) y un supraíndice (R´) para diferenciar los dos alelos.

El alelo R determina la producción de un pigmento rojo, que da color a la flor. La presencia de un solo alelo R en el heterocigótico RR´ hace que no produzca suficiente pigmento para

que la flor sea roja.

LA TRANSMISIÓN DE GENES

Los gametos son células haploides obtenidas por meiosis. Contienen 23 cromosomas, uno solo de cada par de cromosomas homólogos. Por tanto, para cada carácter, los gametos

disponen de un único gen.

Consideremos una persona heterocigótica para un gen cualquiera. Su genotipo sería Aa. Cuando las células de sus órganos reproductores realicen la meiosis, la mitad de sus cromosomas pasarán a un gameto y la otra mitad a otro. El

cromosoma portador del gen A irá a un gameto y el cromosoma portador del gen m irá a otro gameto. De todos los gametos que esta persona Aa produzca, la mitad serán de genotipo A y la otra

mitad de genotipo a.

Estudiemos ahora la posible

descendencia de un ratón macho de genotipo Nn, con un ratón hembra de genotipo nn.

El alelo N (produce color negro) es dominante sobre el

alelo n (produce color blanco). El ratón hembra sólo

producirá óvulos de genotipo n. El ratón macho, la mitad de los espermatozoides serán N y la otra mitad n. Ambos tipos

de espermatozoides tienen la misma probabilidad de

alcanzar el óvulo y fecundarle.

Si un espermatozoide N es quien fecunda al óvulo n, el cigoto tendrá genotipo Nn y el ratón será de color negro. Si es un espermatozoide n el que fecunda al óvulo, el cigoto tendrá

genotipo nn, y el bebé será blanco. Cada vez que esta pareja tenga hijos, tendrá un 50% de probabilidades de que el ratón hijo sea negro o blanco.

En la descendencia de una pareja formada por un homocigótico

dominante NN (color negro) y un homocigótico recesivo nn (color blanco),

el 100% de los hijos serán heterocigóticos Nn y, por tanto, de color negro, igual que el padre homocigótico

dominante. El carácter recesivo ha desaparecido de esta primera

generación filial. Los descendientes de este cruzamiento se llaman PRIMERA

GENERACIÓN FILIAL (F1).

Los descendientes del cruzamiento entre dos de los anteriores ratones heterocigóticos, Nn, forman la SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL (F2). Esta pareja tendrá un 75 % de probabilidad de tener un ratón hijo de color negro y un 25% de tenerlo de color blanco. El carácter recesivo

(color blanco) aparece de nuevo en la segunda generación.

Algunas poblaciones de animales y plantas producen siempre

descendencia igual a los padres. Estas poblaciones se denominan

RAZAS PURAS. Los únicos genotipos posibles para las razas puras son homocigóticos, tanto para el alelo dominante como

para el recesivo.

SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL (F2)

HERENCIA DE DOS CARACTERES

Veamos ahora cómo tiene lugar la herencia simultanea de dos caracteres. Como ejemplo, veremos dos de los caracteres que estudió JOHAN MENDEL: el color y la forma de los guisantes.

En las plantas de guisante, el gen para el color amarillo A domina sobre el verde a; el gen de forma lisa B domina sobre

el de forma rugosa b.

Al polinizar variedades puras de plantas de guisantes amarillos y lisos (AABB) con plantas de guisantes verdes y rugosos

(aabb), todas las plantas que se obtengan de la F1 tendrán guisantes amarillos y lisos

(AaBb).

Si las plantas heterocigóticas de la F1 se cruzan entre sí, mediante autofecundación,

se obtendrá la segunda generación (F2). En la descendencia de este cruzamiento se podrán obtener todas las posibles combinaciones de

fenotipos (4), en estas proporciones: 9/16 plantas de guisantes amarillos y lisos

3/16 plantas de guisante amarillos y rugoso 3/16 plantas de guisantes verdes y lisos

1/16 plantas de guisantes verdes y rugosos

En F2 aparecen dos nuevas combinaciones que no existían en la generación paternal (guisantes amarillos y rugosos y guisantes verdes y lisos) La explicación a estos resultados es

que durante la formación de los gametos de las plantas de la F1, los genes (A,a y B,b) se combinan entre sí al azar, pudiendo dar lugar a 4 tipos de gametos diferentes: AB, Ab, aB y ab, con igual probabilidad. Estos gametos al unirse entre sí al azar, durante la fecundación,

darán lugar a los 16 posibles genotipos.

¿CÓMO SE DETERMINA EL SEXO?

En la especie humana, el sexo de cada individuo viene determinado por una

pareja de cromosomas, llamados CROMOSOMAS SEXUALES. Los 44

cromosomas restantes se denominan AUTOSOMAS.

Estos resultados confirman que los genes de los distintos caracteres se TRANSMITEN INDEPENDIENTEMENTE, dando lugar a las distintas combinaciones en la descendencia

(cuando los genes se localizan en distinto cromosoma). Si los caracteres que hemos visto se heredaran juntos (A con B y a con b), sólo tendríamos plantas de guisantes amarillos-lisos y

verdes-rugosos.

En la mujer, estos dos cromosomas son iguales y por tener forma de X se llaman CROMOSOMAS X; las

mujeres tienen GENOTIPO XX. El hombre posee dos cromosomas sexuales de distinto tamaño, uno es un cromosoma X, el otro es mucho más pequeño y se denomina CROMOSOMA Y (contiene un gen que

determina el desarrollo de los testículos); los hombres tienen GENOTIPO XY.

El sexo se hereda como cualquier otro carácter. En cada nacimiento, la probabilidad de que nazca un

niño o una niña es del 50%.

LOS TRABAJOS DE MENDEL

JOHAN MENDEL (1822, Austria), observó determinados caracteres de las plantas de guisante y estudió su comportamiento en sucesivos cruzamientos.

Mendel pudo explicar algunas leyes básicas de la Genética, a pesar de que en su época (mediados del siglo XIX) se desconocía la existencia de genes o de ADN. Mendel explicó la

existencia de caracteres dominantes y recesivos y fue el primero en predecir como pasan los caracteres de una generación a la siguiente.

Mendel resumió sus conclusiones en tres leyes o principios que fueron el principio de la Genética moderna:

Sus trabajos, publicados con el título de EXPERIMENTOS SOBRE HÍBRIDOS EN LAS PLANTAS en 1865, no fueron bien acogidos por la comunidad científica del momento.

1) LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL Al cruzar individuos de razas puras que son diferentes en un solo carácter, todos los individuos de la descendencia son idénticos para ese carácter.

2) LEY DE LA SEGREGACIÓN Los genes que determinan un carácter se separan durante la formación de los gametos y vuelven a reunirse durante la fecundación.

3) LEY DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES Los genes que determinan cada carácter se heredan de forma independiente.

Mendel murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos.