Trastornos de la gama autista en edad pediátrica (Juan Narbona) 2005

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60 An Pediatr (Barc). [CD-ROM]. 2005;62:60-3

MESA REDONDA

Trastornos de la gama autista en edadpediátrica Juan Narbona

Unidad de Neuropediatría. Dpto. de Pediatría. Clínica Universitaria de Navarra.

Las explicaciones recientes del núcleo psicopatológico

autista 1, 2, 3, incompletas, pero fundadas en observacio-

nes sistematizadas, permiten poner en práctica recursos

terapéuticos que, aun sin lograr curar el trastorno, propi-

cian importantes progresos en las capacidades adaptati-

vas de los afectados. La prevalencia del autismo infantil tí-

pico ha sido clásicamente considerada en torno a 0,4 por

mil pero estudios más recientes, referidos a todos los tras-

tornos de la gama autista, señalan prevalencias entre 1 y

2,6 por mil; el sexo masculino está representado 3-4 ve-ces más que el femenino 1.

En la gama (o espectro) autista , que abarca el conjun-

to de los llamados trastornos globales del desarrollo

(TGD), se incluyen: el autismo infantil de Kanner, el tras-

torno de Asperger, los trastornos desintegrativos de la ni-

ñez y el TGD no especificado de otra forma; bajo esta

última rúbrica se incluyen, en las nosotaxias internacio-

nales, cuadros con sintomatología típica pero incompleta,

como el trastorno pragmático del lenguaje 1, 4.

El trastorno autista se caracteriza, desde la descripción

primera de Kanner en 1943 hasta las más recientes y uni-

versales (DSM-IV, ICD-10), por una alteración de la actividad imaginativa, de la interacción social y del uso del

lenguaje, junto con un repertorio escaso de intereses y

una tendencia a las actividades estereotipadas. El trastor-

no suele comenzar en los primeros tres años de vida. Los

niños con autismo tienen una dificultad característica para

la interpretación de señales verbales o gestuales: aproxi-

madamente la mitad llegan a desarrollar lenguaje oral, y

éste contiene anomalías cualitativas de la prosodia, del

uso de los pronombres y de la adaptación al contexto

conversacional; es frecuente la producción de ecolalias

inmediatas y diferidas. Se muestran, por lo general, hipe-

ractivos y poseen un bajo dintel para las reacciones de

ansiedad cuando cambian las coordinadas habituales de

contexto. El síndrome es compatible con nivel intelectual

normal (10-20% de casos) pero en la gran mayoría de ca-

sos se asocia a grados diversos de retraso mental.

El síndrome de Asperger contiene los mismos rasgos clí-

nicos fundamentales: dificultad en los intercambios socia-

les, uso idiosincrático del lenguaje y rango de intereses

restringido. Al ser la sintomatología menos acusada, el

diagnóstico suele ser más tardío (edad media del diag-

nóstico 3 años para el autismo infantil y de 7 años para

el síndrome de Asperger). La adquisición de los elemen-

tos formales del lenguaje (fonología, sintaxis, vocabula-

rio) se hace a un ritmo normal, pero el uso pragmático

es deficitario e inapropiado al contexto, con dificultad

para interpretar o usar sutilezas, ironías y bromas en el

lenguaje coloquial. Los sujetos afectos suelen poseer unacapacidad intelectual normal o limítrofe, pero su psico-

motricidad fina y grosera suele ser característicamente tor-

pe. El síndrome de Asperger, descrito por este autor en

1944 en el ámbito bibliográfico alemán, quedó en el ol-

vido de la comunidad científica durante varias décadas,

hasta que fue relanzado cuatro décadas después, en in-

glés, a la consideración de clínicos de todo el mundo; en

la actualidad tiene carta de naturaleza en el DSM-IV y en

la ICD-10. Su prevalencia parece ser superior a la del au-

tismo infantil, y todavía se discute si ambas entidades

son cualitativamente distintas o si sólo difieren en la gra-

vedad de los síntomas y de la discapacidad que generan4.

El síndrome de déficit semántico y pragmático es un

tipo de comportamiento verbal que suele observarse en

niños con nivel intelectual limítrofe o con retraso ligero.

Los aspectos formales del lenguaje suelen estar intactos,

como en el síndrome de Asperger; en cambio la com-

prensión y el uso contextual son deficitarios. La expresión

verbal de estos niños es fluida, con una riqueza expresiva

sólo aparente a primera vista; a veces las emisiones son

bastante sofisticadas, pero abundan las ecolalias diferidas

a partir de la conversación de los adultos o de la TV. No

respetan el turno en la conversación y sus respuestas son

frecuentemente inadecuadas al contexto comunicativo. El

resto de habilidades sociales y psicomotrices suelen ser

apropiadas a la edad mental del sujeto, y no incluye una

restricción del campo de intereses tan acusada como en

el trastorno de Asperger, pero puede ser observado todo

tipo de cuadros intermedios entre estos dos síndromes;

Correspondencia : Juan Narbona Avda. Pío XII, s/n 31080 Pamplona (España)Correo electrónico: [email protected]

Recibido en marzo de 2000. Aceptado para su publicación en junio de 2000.



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Narbona J. Trastornos de la gama autista en edad pediátrica

algunos autores los consideran como variedades del mis-

mo síndrome 1, 4, pero provisionalmente, teniendo en

cuenta los criterios nosotáxicos DSM-IV y CIE-10, se pue-

de considerar la ubicación del déficit pragmático, o se-

mántico-pragmático, en la categoría de TGD no especifi-

cado.

El trastorno desintegrativo de la infancia se caracteriza

por una pérdida de capacidades comunicativas a lo largo

de pocos meses o incluso semanas, a edad entre 3 y 10

años, tras un desarrollo previo normal, para estabilizarse

ulteriormente en una conducta sin aparente interés por el

entorno, con ausencia total de lenguaje y de otras mani-

festaciones de intención comunicativa; el progreso inte-

lectual también se estaciona, y aparecen estereotipias e

inquietud psicomotriz. No es clara su delimitación con el

autismo infantil, a no ser por la instauración relativamen-

te abrupta del trastorno desintegrativo. Incluye algunas

entidades “históricas” que, poseyendo probablemente

una naturaleza común, han recibido diversas denomina-ciones: síndrome de Heller, dementia infantilis, psicosis

desintegrativas, etc. Por lo común no puede ser relacio-

nado con una disfunción cerebral concreta, pero en al-

gunos pacientes con trastorno desintegrativo existe una

afección metabólico-degenerativa de base (ej. ceroidoli-

pofuccinosis) o epilepsia con punta-onda continua en el

sueño lento 1.

ETIOPATOGENIA

Desde la psicología se ha explicado que las personas

con autismo tienen discapacidad para obtener conjeturas

acerca del pensamiento e intenciones del interlocutor;ello le dificulta la posibilidad de "ponerse en el lugar del

otro" y de "hacerse cargo" de la situación comunicativa.

En edades tempranas los niños autistas no usan la mira-

da para reconocer y comunicar intenciones, ni muestran

conductas protodeclarativas o de atención compartida, y

carecen de capacidad para el juego ficticio 2, 3.

Si bien la frecuencia de trastornos autistas acompañan-

do síndromes genéticos o adquiridos con etiología preci-

sa se estima en 11-37% de casos de TGD, la mayoría de

pacientes no pueden adscribirse a una etiología precisa 5.

No obstante, existen razones fundadas a favor de una

predisposición genética. El riesgo de recurrencia de TGD

en la fratria no gemelar se estima entre 3 y 6%, y la con-

cordancia entre gemelos dicigóticos es de 3-10%, mien-

tras que entre gemelos monocigóticos sube a 60-92%; si

se busca el fenotipo extendido (es decir, la presencia de

rasgos sutiles de comportamiento cualitativamente simi-

lares a los de los pacientes, pero que no llegan a ocasio-

nar discapacidad) éste se presenta de forma significativa-

mente más alta en las familias amplias de pacientes con

TGD que en las de pacientes con síndrome de Down.

Así, la proliferación de estudios genómicos multicéntricos

de familias con algún miembro afecto de TGD y con al-

gunos otros afectos de trastornos de lenguaje o portado-

res de rasgos comportamentales mínimos relacionables

con TGD ha conducido a descubrir ligamientos significa-

tivos en 2q, 7q, 13q, 16 p, 17q y 19p. Los estudios de pro-

teónica han puesto de manifiesto que las neuroliguinas

NLGN3 y NLGN4 (moléculas neuronales de adhesión ce-

lular) mapean en respectivos genes mutados, en sujetos

con autismo. Todo ello conduce a pensar que los trastor-

nos de la gama autista poseen una base genética según el

modelo poligénico multifactorial 6, 7.

No se ha confirmado ninguna alteración neurometabó-

lica. Varios estudios con resonancia magnética han pues-

to de manifiesto una frecuencia significativa de hipoplasia

del vermis cerebeloso. Los escasos trabajos neuropatoló-

gicos disponibles señalan disminución del tamaño de las

neuronas y aumento de su empaquetamiento en la cor-

teza hipocámpica y en la amígdala temporal; asimismo en

la corteza cerebelosa las células de Purkinje y las granu-

losas están numéricamente disminuidas. Esto tiene su co-

rrelato en la neuroimagen morfológica, pero los hallazgosson inconstantes y no permiten realizar inferencias pato-

génicas universales; el único dato consistente es el so-

brecrecimiento precoz del cerebro con estancamiento

posterior, según un estudio de volumetría por resonancia

magnética 8. Más de la mitad de los sujetos autistas pade-

cen epilepsia; se han publicado series de pacientes con

conducta autista y estado de punta-onda continua duran-

te el sueño lento 1, 9.

DIAGNÓSTICO. INSTRUMENTOS DE CRIBADO

ÚTILES PARA EL PEDIATRA.

El autismo y los demás trastornos de la gama autista sedefinen con criterios conductuales. No existe ningún otro

marcador biológico, neurofisiológico o de neuroimagen

para confirmar o descartar el diagnóstico. Asi pues, el

diagnóstico ha de realizarse siempre sobre criterios clíni-

cos. Los exámenes complementarios sólo pueden ser úti-

les para estudiar algunas patologías constitucionales o ad-

quiridas que pueden acompañarse de sintomatología

autista 7, 10.

TABLA 1. Preocupaciones parentales comunes quepueden hacer sospechar autismo infantil

-Su lenguaje es retrasado, o éste era normal y ahora se deteriora.

-El niño parece sordo ante solicitaciones verbales, pero no anteotros ruidos.

-No comparte interés señalando, no gestos de “hola”, “adios”,

etc.

-Es independiente, prefiere entretenerse solo.

-No comparte miradas significantes, frecuentemente permanece

mirando “al aire”.

-No sabe usar imaginativamente los juguetes, los manosea o

golpea.

-Pero muestra preferencia, y puede ser hábil, en juegos de

construcción, puzzles.

-Inquieto, muestra oposicionismo y hace rabietas por razones no

comprensibles.

-Hace movimientos repetitivos raros.




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Junto a los criterios diagnósticos internacionales (CIE-

10, DSM-IV), los instrumentos para el diagnóstico y la

cuantificación de la sintomatología autista a partir de la

edad escolar evalúan la emergencia de la atención com-

partida, el uso de gestos protodeclarativos y la construc-

ción de juego simbólico y ficticio, que fundamentan las

capacidades intersubjetivas e imaginativas. Estas primeras

habilidades se inician al final del primer año y tienen cla-

ra expresión hacia los 18 meses, normalmente. Así, ya

desde esta edad mental, pero no antes, es posible esta-

blecer la sospecha de trastorno de espectro autista. La

CHAT-Checklist for Autism in Toddlers 2 es un instrumen-

to muy apropiado para cribar la sintomatología autista

en niños pequeños; consta de una sección A, con nueve

cuestiones a los padres o cuidadores, y de otra sección B

en la que el examinador debe observar cinco conductas

del niño, fácilmente elicitables en la sala de consulta. Dos

de las nueve cuestiones de la sección A y tres de los cin-

co items de la sección B hacen referencia específica a ha-bilidades intersubjetivas e imaginativas; el resto se refiere

al desarrollo cognitivo general. Recientemente se ha rea-

lizado una versión modificada (M-CHAT). Bastantes niños

pequeños con retraso del lenguaje y/o retraso mental

pueden inicialmente dar la falsa impresión inicial de au-

tismo. La validez predictiva de esta escala respecto a los

diagnósticos a la edad de tres años y medio se ha confir-

mado en un estudio de campo sobre una población lon-

dinense de 16.000 niños 11: los niños que a los 18 meses

en el CHAT no habían pasado satisfactoriamente dos o

más de las conductas-clave tuvieron un diagnóstico fir-

me de autismo dos años más tarde, ya en edad preesco-lar. Pero ni esta escala, ni la ADI-R ni los criterios DSM-

IV son sensibles para la detección del autismo infantil a

partir del año y medio de edad mental, pero no detectan

fiablemente el trastorno de Asperger y el TGD no especi-

ficado 12. Entre los instrumentos construidos originalmen-

te en lengua española cabe destacar el IDEA–Inventario

del Espectro Autista 3, aplicable a partir del segundo año

de vida hasta la edad adulta; fundamentado también en la

génesis de la teoría de la mente, este inventario propor-

ciona una cuantificación detallada de los déficits en cua-

tro aspectos básicos del desarrollo: social, comunicación-

lenguaje, anticipación-flexibilidad y simbolización. Su

finalidad no es la de realizar despistaje de TGD, sino la

de matizar el diagnóstico cínico, medir el perfil de grave-

dad y objetivar los cambios evolutivos. En las referencias1, 10 se indican las fuentes de otros instrumentos útiles

para el cribado y el diagnóstico de los TGD.

Los exámenes complementarios de tipo biológico, elec-

trofisiológico y de neuroimagen por lo regular no aportan

mucha más información útil para el diagnóstico y la asis-

tencia en la mayoría de pacientes con autismo, como re-

cientemente ha afirmado la Child Neurology Society de

EEUU (Filipek et al 1999). Entre 11 y 37% de pacientes

con trastornos de la gama autista padecen una enferme-

dad de base, confirmable mediante las pruebas oportu-

nas, si el fenotipo hace sospecharlas: síndromes genopá-

ticos (frágil X, deleciones o duplicaciones en 15q11-q13,

síndrome de Williams, síndrome de Rett, síndrome car-

dio-velo-facial, síndrome de Lange, neurofibromatosis, es-

clerosis tuberosa... y varios errores congénitos del meta-

bolismo 7.

Dado que algunas epilepsias pueden cursar con tras-

torno generalizado del desarrollo, existe indicación de es-

tudio electroencefalográfico prolongado, incluyendo sue-

ño, para investigar la posible presencia de una

encefalopatía epiléptica, ante una historia de regresión

más o menos rápida en funciones comunicativas y socia-

les y/o cuando existen manifestaciones clínicas compa-

tibles con crisis (generalmente parciales complejas), es-

pecialmente en niños pequeños y preescolares. Fuera de

estas situaciones no hay evidencias para indicar estudios

electroencefalográficos especiales a los pacientes con

trastorno de espectro autista 10.Tampoco la neuroima-gen morfológica o funcional va a aportar beneficios al pa-

ciente concreto en su proceso asistencial, si bien, estos

instrumentos, al igual que el mapeo de potenciales evo-

cados, se están mostrando útiles en protocolos de investi-

gación.

TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN

Los programas de intervención temprana basados en

el condicionamiento operante y en la teoría de la mente

pueden mejorar de forma significativa el funcionamiento

comportamental, cognitivo, interactivo y lingüístico de los

sujetos con TGD. El niño autista carece de la capacidadpara incorporar de manera implícita (natural) las habili-

dades imaginativas e intersubjetivas básicas, pero puede

aprenderlas explícitamente mediante entrenamientos di-

señados a medida 10, 13.

El modelo más clásico es el derivado de la proposición

de Lovaas, que usa el condicionamiento operante, con la

ayuda de un terapeuta y la implicación de la familia, de

forma altamente intrusiva y estructurada. Otros modelos

menos rígidos, diseñados “desde dentro” del sujeto autis-

ta, trabajan, también apoyándose en el condicionamien-

to operante, las habilidades intersubjetivas y de juego

funcional conectadas al contexto. Como sucede en tan-

tos otros programas de reeducación, los estudios contro-

lados son escasos, pero se tiene la impresión de que es-

tos métodos de intervención psicopedagógica están

favoreciendo la adquisición de niveles muy confortables

de funcionamiento en autonomía personal, en socializa-

ción y en actividades funcionales por los pacientes con

TGD; y también están ayudando a que sus familias ad-

quieran recursos valiosos para ayudar y comprender al

niño con TGD.

Los psicofármacos pueden ser útiles para tratar cier-

tas situaciones difíciles (agitación, aislamiento extremo,

estereotipias de autoagresión, etc) 10, 14. Los más usa-



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dos son los neurolépticos; clásicamente se ha emplea-

do el haloperidol, y, recientemente se está usando la ris-

peridona con resultados alentadores que precisan estu-

dios controlados. Los inhibidores de la recaptación de la

serotonina y los psicoestimulantes (metilfenidato) tam-

bién están siendo objeto de ensayos en I fase. Se discu-

te la efectividad de las drogas antiepilépticas en el ma-

nejo de pacientes con TGD y actividad paroxística

abundante en el EEG; hay bastantes ensayos de I fase

al respecto, pero se esperan estudios controlados que

diriman la cuestión.

Con todos estos recursos, hoy por hoy, sólo se ha

conseguido mejorar la autonomía personal y las habili-

dades comunicativas y ocupacionales de los pacientes

con TGD. Bien es verdad que los resultados son muy

alentadores, y algunos pacientes consiguen niveles fun-

cionales muy satisfactorios. Se sabe que el nivel intelec-

tual y el de lenguaje son los dos factores que más pe-

san en el pronóstico. El estudio de una cohorte de 67niños con TGD que comenzaron su tratamiento a la

edad media de 7 años y fueron seguidos hasta la edad

adulta, con un periodo medio de seguimiento de 30

años 15 ha mostrado que el desenlace fue “muy favora-

ble” en el 12% de la cohorte, “desfavorable” en el 46%,

y “muy desfavorable” en 12%. Es de esperar que los

avances neurobiológicos, psicofarmacológicos y psico-

pedagógicos en los próximos años mejoren sustancial-

mente estos resultados.

BIBLIOGRAFÍA1. Rapin I. Trastornos de la comunicación en el autismo infantil.

En Narbona J, Chevrie-Muller (eds.) El lenguaje del niño, 2ªedición. Barcelona: Masson, 2001. p 365-381.

2. Baron-Cohen S., Allen J, Gillberg C. Can autism be detected atage 18 months? The needele, the haystak, and the CHAT. Bri-tish J Psychiatr 1992; 161: 839-843.

3. Rivière A. Tratamiento y definición del espectro autista I: Re-laciones sociales y comunicación. II: Anticipación, flexibilidad

y capacidades simbólicas. In Rivière A, Martos J (eds) El trata-miento del autismo. Nuevas perspectivas. Madrid: MTAS-IM-SERSO; 1997, p 61-160.

4. Bishop DVM. Pragmatic language impairment: A correlateof SLI, a distinc subgoup, or part of the autictic continuum?En Bishop DVM, Leonard LB (eds.) Speech and languageimpairments in children: Causes, characteristics, interven-tion and outcome. Hove (UK): Psychology Press, 2000. p99-113.

5. Gillberg C, Coleman M. Autism and medical disorders: a re- view of the literature. Dev Med Child Neurol 38:191-202.

6. Muhle R, Tentracoste SV, Rapin I. The genetics of autism. Pe-diatrics 2004; 113: 472-483

7. Artigas-Pallarés J, Gabau-Vila E, Guitart-Feliubadaló M. El au-tismo sindrómico: I Aspectos generales. II Síndromes de basegenética asociados a autismo. Rev Neurol 2005; 40 (supl 1):s143-s162

8. Courchesne E. Brain development in autism: early overgrowfollowed by premature arrest of growth. Ment Retard Dev Di-sabil Res Rev 2004; 10: 106-111.

9. Alessandri M, Thorp D, Mundy P, Tuchman RF. ¿Podemos cu-rar el autismo? Del desenlace clínico a la intervención. RevNeurol 2005; 40 (supl 1): s131-s136.

10. Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT, et al. The screening anddiagnosis of autistic spectrum disorders. J Autism Develop Di-sord 1999; 29: 439-484.

11. Baron-Cohen S, Cox A, Baird G, Swettenham J, Nighttigale N,Morgan K, Drew A, Charman T. Psychological markers in thedetection of autism in a large population. British J Psychiatr1996; 168, 158-163.

12. Cox A, Klein K, Charman T, et al. Autism spectrum disorders at20 and 42 months of age: Stability of clinical and ADI-R diag-nosis. J Child Psychol Psychiatr 1999; 40: 719-732.

13. Martos-Pérez J. Intervención educativa en autismo desde una

perspectiva psicológica. Rev Neurol 2005; 40 (supl 1): s177-180.

14. Palermo MT, Curatolo P. Pharmacologic treatment of autism. J Child Neurol 2004; 19: 155-64.

15. Howlin P, Goode S, Hutton J, Rutter M. Adult outcome for chi-dren with autism. J Child Psychol Psychiatry 2004; 45: 212-29.

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