Trastornos generalizados del desarrollo · 2011-06-26 · Trastornos generalizados del desarrollo...

Trastornos generalizados del desarrolloLaura Luz De Iudicibus1

1 Médica Especialista en psiquiatría. Email: [email protected]

Alcmeon, Revista Argentina de ClínicaNeuropsiquiátrica, vol. 17, Nº 1, junio de 2011,págs. 5 a 41

Introducción al trastorno

La necesidad de comprender a los otros,la urgencia de compartir emociones y esta-dos mentales, el placer de relacionarnos y elinterés por lo humano, son motivos esencialesde nuestra especie. Por esa razón, el aisla-miento desconectado de los niños con Tras-torno Generalizado del Desarrollo resulta tanfascinante. No tiene que ver con estar solofísicamente, sino con estarlo mentalmente.

Desde finales de los años 70, la conside-ración desde una perspectiva evolutiva ha sidouna de las ideas fuerza en que se han basadolos intentos explicativos y terapéuticos. A partirde esos años la categoría tradicional de "psi-cosis infantil" fue sustituida por la noción detrastorno profundo, generalizado o penetran-te del desarrollo. El uso de la denominación"trastorno generalizado del desarrollo" (TGD),comenzó a generalizarse en 1980 con la apa-rición del D.S.M.III (que rehace la clasifica-ción de las categorías previas de psicosis dela infancia y la niñez y de la esquizofrenia deinicio infantil) para referirse a los trastornos

descriptos por Leo Kanner (autismo infantil,en 1943) y Hans Asperger (en 1944). Ambos,pioneros en el tema, de manera independien-te publicaron por primera vez una descripciónde éstos trastornos y suponían intentos teóri-cos para explicarlos.

"Desde 1938, nos ha llamado la aten-

ción un número de niños cuya condición

difiere de manera tan marcada y singular

de cualquier otra conocida hasta el mo-

mento, que cada caso merece (y espero que

finalmente reciba) una consideración de-

tallada de sus fascinantes peculiaridades".

Así Leo Kanner comenzaba su clásico artí-culo Autistic Disturbances of Affective Con-

tact de 1943, en donde definía los casos de 11niños que llamaban la atención por su aisladasoledad, su rígida adherencia a rituales, sucerrada posición a cambios y las extrañaspeculiaridades de su lenguaje. Un fenómenodesconcertante de alteración del desarrollohumano, que despertaría el interés clínico yen la investigación por lo que más tarde sedenominaría: trastorno generalizado del desa-rrollo. Tanto Kanner como Asperger, antici-pándose genialmente a las hipótesis más ac-tuales sobre la etiología, sugerían un origenprenatal y genético. Actualmente (aunque lasinvestigaciones aún no han permitido realizar

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una reconstrucción precisa y detallada delcurso etiopatogénico) sabemos que tenían ra-zón, y no se discute que el origen reside ensucesos internos, de naturaleza biológica, quealteran el desarrollo del niño o lo regulan deforma inadecuada. Pero la historia de las ideassobre el origen de éste trastorno ha estadollena de malentendidos, mitos, e hipótesis ab-surdas. En el pasado se sabía muy poco so-bre esta condición, se pensaba que era rara yque la institucionalización era el método prin-cipal de tratamiento; se decía que era el re-sultado de un ambiente externo inadecuadopara el desarrollo del niño, de "madres frías"y diversas teorías que han sido abandonadas.

Los términos sinónimos Trastornos delEspectro Autista (TEA) y Trastornos Gene-ralizados del Desarrollo (TGD), se refieren aun amplio continuo de trastornos cognitivos yneuroconductuales asociados, que aparecenen el desarrollo infantil. De naturaleza bioló-gica, múltiples causas y grados variados deseveridad. Incluyendo, pero no limitándose, atres rasgos nucleares:

1) deterioro en la socialización.2) deterioros en la comunicación verbal y

no verbal.3) patrones restrictivos y repetitivos de

conducta."Generalizado" indica que afecta simultá-

neamente a más de una línea de desarrollo,así pues, no implica que no haya áreas de fun-cionamiento normal, pero se distingue de tras-tornos del desarrollo específicos y resalta quepueden existir déficit de diversos grados enlas tres capacidades nucleares, que requieranestrategias diversas de intervención.

Estos trastornos ocasionan notables limi-taciones en la autonomía personal y son unaimportante causa de estrés en la familia.

No son trastornos raros, por el contrarioson más prevalentes en la población pediátri-

ca que el cáncer, DBT, Sme.de Down, etcé-tera.

Los primeros estudios epidemiológicos so-bre Autismo comunicaron una prevalencia de1 por cada 2.000 personas (1966). Con el fe-notipo clínico más amplio y la mejora de suconocimiento clínico, la prevalencia fue de 1por cada 500 a 1.000 personas (1983). Esta-dísticas de Massachusetts indicaron una pre-valencia en el Programa de Intervención Tem-prana de 0 a 3 años de 1 por cada 500 niños(1999). Baird et al. (1999) encontraron 1 porcada 333 niños, y en el Congreso Iberolati-noamericano de TGD, el Dr. Plebst mencio-na un incremento de 500 a 1500% de los da-tos estadísticos previos (2009).

Aunque los síntomas están virtualmentesiempre presentes antes de los 3 años de edad,generalmente no se diagnostica hasta 2 ó 3años después de que los síntomas aparezcan.

El propósito de la detección, es identificarniños con riesgo de TEA tan pronto como seaposible, ya que las ventajas de un diagnosticoprecoz son muchas y una intervención tem-prana intensiva en un marco educativo ópti-mo, conducen a la mejoría del pronóstico enla mayoría de los niños.

La O.M.S. a raíz de la prevalencia y laelevada incidencia de este trastorno, decidedecretar a partir del 2008, al 2 de abril comoel "día Mundial de Concientización del Autis-mo", remarcando que el diagnóstico precoz,la investigación y la intervención apropiada,son vitales para el crecimiento y el desarrollode estas personas.

Con éste trabajo, intento un acercamientoy una actualización sobre los trastornos deldesarrollo. Así poder conocerlos, comprender-los y disponer de herramientas para un mejormanejo y tratamiento.

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7Trastornos generalizados del desarrollo. L.L. De Iudicibus

Clasificación

De acuerdo con los criterios del DSMIV,la categoría global de trastornos generaliza-dos del desarrollo y de trastornos del espec-tro autista incluye:

· El trastorno autista (a veces denomi-nado autismo "clásico").

· El síndrome de Asperger.· El síndrome de Rett.· El trastorno desintegrativo de la infan-

cia.· El trastorno generalizado del desarro-

llo no especificado o autismo atípico.Dependiendo de sus síntomas específicos,

una persona con autismo o con un trastornodel espectro autista puede encontrarse encualquiera de estas categorías.

El "Espectro Autista"

El problema de la subclasificación adecua-da es uno de los desafíos pendientes. Sin em-bargo, un modo más útil de enfocar y com-prender la heterogenicidad de los cuadros deuna manera más funcional que la categoríaclásica, es la noción de "espectro".

Los objetivos y procedimientos terapéuti-cos son muy variables según la ubicación enlas diferentes dimensiones del "espectro au-tista", dependiendo de las características es-pecíficas del desarrollo y el trastorno de cadapersona en particular y no tanto de la "etique-ta". Éste concepto puede ayudarnos a com-prender que cuando hablamos de autismo yotros trastornos profundos del desarrollo, em-pleamos términos comunes para referirnos apersonas muy diferentes.

En la década del 80, la Dra. Lorna Winginstala el término de "espectro autista" (EA)para poder incluir a los niños que aún presen-tando una base de problemas similares, son

diferentes en grados de desempeño y autono-mía social.

El concepto incluye a los niños que ade-más de lo social, presentan diferentes nivelesy modalidades de desempeño cognitivo, lin-güístico, emocional y comunicativo. Según éstaconcepción, el trastorno autista, el trastornode Asperger y el TGD sin especificar, se con-sideran dentro de la dimensión del Espectrodel Autismo (EA) y comparten los siguientescriterios:

· Son trastornos del desarrollo neuro-cog-nitivo.

· Con evidencias de origen genético.· No son motivados por sucesos de vida,

ni alteraciones vinculares con padres o cuida-dores.

· Muy tempranamente comienzan a ma-nifestarse con alteraciones en la interacción,en el uso del lenguaje verbal y no verbal y enla manipulación de objetos comunes.

· Su comienzo y definición nosológica seproducen entre el segundo y tercer año devida del niño.

Los otros dos que integran la categoría: T.de Rett y T. Desintegrativo, presentan carac-terísticas evolutivas diferentes aún cuando selos pueda confundir en algún momento de suevolución.

La idea de considerar un "continuo", másque una categoría que defina un modo de "ser",nos ayuda a comprender que a pesar de lasimportantes diferencias, hay alteraciones (enmayor o menor grado) en una serie de aspec-tos o "dimensiones", cuya afectación se pro-duce siempre en los casos de trastorno pro-fundo del desarrollo. Es decir, que existe unorden que subyace a la gran diversidad de loscuadros. La naturaleza y expresión concretade las alteraciones que las personas del es-pectro presentan en esas "dimensiones siem-

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pre alteradas", dependen de seis factores prin-cipales:

1. La asociación o no con retraso mentalmás o menos severo.

2. La gravedad del trastorno que presen-ta.

3. La edad, el momento evolutivo.4. El sexo: afecta con menos frecuencia,

pero con mayor gravedad a mujeres que ahombres.

5. La adecuación y eficiencia de trata-mientos y de las experiencias de aprendizaje.

6. El compromiso y apoyo de la familia.En algún momento se comenzó a hablar

de síndrome y esto es fundamental, pues amedida que tomamos modelos neuropsicoló-gicos que nos permiten otras lecturas de laconducta, podemos identificar disfuncionescada vez más específicas que requieren tam-bién intervenciones focalizadas.

Resulta interesante tener en cuenta estapostura semiológica para considerar que: Nohay un autismo, hay muchos autismos. Y to-dos deben ser tratados desde tal vez diferen-tes hipótesis psicopatológicas, evolutivas, co-municativas, cognitivas, neuro-cognitivas(emociones incluidas), representacionales,ambientales, neurobiológicas y psicológicas.

Luego, las actuales clasificaciones (DSM-IV incluido) son construcciones que denotanun estado actual transitorio, que funcionacomo base para seguir explorando en la indi-vidualidad del niño.

Etiología

Hoy aceptamos que el origen del TGD noreside en un ambiente externo inadecuadopara el desarrollo del niño, sino en sucesosinternos que perturban ese desarrollo.

Las investigaciones, aún no han permitidorealizar una reconstrucción precisa y detalla-

da del curso etiopatogénico, pero son conclu-yentes en que tiene su origen esencial en su-cesos biológicos en el interior del niño.

El TGD se encuentra firmemente estable-cido como trastorno del desarrollo de la men-te y el cerebro. Hoy se puede hablar con se-guridad de las probables anomalías y disfun-ciones genéticas y los probables defectos ana-tómicos que lo originan. Desde luego, son te-mas que siguen abiertos y que requieren nue-vos trabajos científicos.

Lo importante, cualquiera sea la teoríacausal, es si el daño impide el desarrollo nor-mal del sistema neurológico en un período crí-tico. Podríamos decir que hay un defecto, se-guido de estragos, seguido de daño. El defec-to puede ser de muchos tipos: genes defec-tuosos, anomalías cromosómicas, trastornosmetabólicos, factores neurológicos, agentesvíricos, intolerancia inmunitaria, anoxia debi-da a problemas perinatales o factores ambien-tales. Cualquiera de tales defectos, podemossuponer que es capaz de causar estragos enel desarrollo nervioso y que debido a ese ca-taclismo, puede producirse daño permanenteen el desarrollo de sistemas cerebrales espe-cíficos relacionados con procesos mentalessuperiores. El daño, moderado o grave, siem-pre implica la interrupción del desarrollo deuno o varios sistemas críticos en un períodocrítico. La teoría es que sólo entonces, se pro-duce el trastorno.

Los estudios de gemelos y de árboles ge-nealógicos han dado pruebas muy sólidas. Laincidencia de autismo aumenta entre herma-nos, con riesgo 100 veces mayor que en lapoblación general. Estudios en gemelos mo-nocigotos muestran una concordancia del33%, que significa un riesgo 300 veces ma-yor que en la población general. Al utilizar cri-terios más amplios, la concordancia en geme-los idénticos aumentó significativamente, lo que

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sugiere que la causa genética se aplica al fe-notipo en sentido amplio y coincide con la ideade "espectro". La localización de genes quepueden predisponer el trastorno es un área deinvestigación que avanza con rapidez pero sinembargo resulta muy difícil. En varios estu-dios se han identificado alteraciones en loscromosomas 2, 3, 7, 15, 16 y X pero los nive-les de importancia son bajos. Las familiasnumerosas con varios miembros afectados(que son poco habituales) son las que posibili-tan un enfoque genético prometedor.

Los científicos se muestran escépticos antela abundancia de sugerencias sobre las cau-sas físicas y químicas que constantementeaparecen, y aceptan la idea abstracta de quelas causas de este trastorno siguen sin cono-cerse. Durante cierto tiempo, éste seguirásiendo un asunto de intensa especulación.

Teorías Cognitivas

Es difícil decidir si hay o no tres déficitprimarios (como mínimo) en el trastorno y siafectan a sistemas cerebrales distintos. Pue-de que los tres resulten necesarios para expli-car todo el espectro autista y tal vez sea posi-ble relacionar las siguientes tres teorías:

Teoría de la ceguera de la mente: Nues-tra comprensión, se basa en una poderosaherramienta mental que todos los adultos nor-males poseen y utilizan con diverso grado dehabilidad. Esa herramienta es una teoría de lamente que nos capacita para predecir rela-ciones entre los estados externos de las co-sas y los estados mentales internos, es la ca-pacidad llamada "mentalización". Una capa-cidad automática y profundamente inconscien-te: es lo que hacemos cuando atribuimos es-tados mentales a los demás para predecir suconducta.

Ésta teoría trata de explicar las deficien-cias sociales y comunicativas del TGD que

constituyen la característica distintiva. Lasdeficiencias pueden ser graves, moderadas oleves, pero se dan en todas las personas diag-nosticadas independientemente de su edad ycapacidad. Según ésta teoría, esas personascarecen de la capacidad de atribuir, de mane-ra intuitiva y automática, estados mentales alos demás. En los casos más graves, no haycomprensión alguna y en los más leves, elaprendizaje compensatorio conduce a la ad-quisición de una teoría consciente de la men-te que les permite atribuir y manipular esta-dos mentales. Al no ser intuitiva ni automáti-ca, su empleo en la vida diaria es lento y re-sulta insuficiente para la comunicación social.El aprendizaje compensatorio da razón de losnotables progresos que se producen en la com-prensión de los estados mentales tras largosperiodos de aprendizaje. Asimismo, personasque han compensado bien y en principio co-nocen la función de los estados internos, pue-den desmoronarse ante las exigencias estre-santes de las situaciones sociales de la vidareal. Estudios con imágenes cerebrales com-prueban la idea de que la actividad cerebraldurante la mentalización es más débil inclusoen personas con el trastorno que han com-pensado bien que en las normales.

El atractivo de ésta teoría reside en quecabe interpretar muchos problemas de inte-racción social y comunicación como la con-secuencia de la incapacidad de darse total-mente cuenta de lo que significa tener unamente y pensar, saber, creer y sentirse distin-to de los demás.

Teoría de la coherencia central débil:

El sistema cognitivo normal, posee una pro-pensión intrínseca a dar coherencia a unagama de estímulos lo más amplia posible y ageneralizar a un conjunto de contextos lo másamplio posible, impulsando a los seres huma-nos a dar prioridad a la comprensión del signi-

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ficado: coherencia central fuerte. La falta deinfluencia del contexto, y de modo implícito,la falta de impulso para buscar significado, sedenomina coherencia central débil.

Ésta teoría se relaciona con las virtudesde la mente autista; explica los picos de ren-dimiento y talento con independencia de laedad y la capacidad. La teoría sostiene quelos TGD tienden a mostrar un estilo de proce-samiento de la información centrado en losdetalles. Poseen una memoria mecánica su-perior, pero parece que lo que recuerdan sehalla curiosamente fragmentado. En cambio,una capacidad memorística más limitada creala necesidad de agrupar elementos individua-les en unidades mayores que sean coheren-tes. El sistema de procesamiento de informa-ción en un TGD y su propio ser, se caracteri-zan por la desconexión.

Se puede reforzar la coherencia débil me-diante inducción externa. La estructura im-puesta desde fuera, que se convierte en ruti-na, produce mejoras con el tiempo. La teoríapermite entender un fenotipo cognitivo másamplio que no se caracteriza por un déficit.Quedan numerosas incógnitas en la búsque-da del estilo de procesamiento característicoy del fenotipo. El objetivo principal de investi-gaciones futuras debe ser hallar una base neu-rológica.

Deterioro de las funciones ejecutivas:

Las capacidades ejecutivas no son necesa-rias para las acciones rutinarias, pero se ne-cesitan cuando tiene lugar un cambio de pla-nes y de manera general, cuando no basta conla conducta rutinaria. Son cruciales para rea-lizar varias tareas al mismo tiempo, para cam-biar de una a otra, para la toma de decisionesde orden superior que resuelvan respuestasconflictivas, anular la conducta automática einhibir acciones impulsivas inadecuadas.

Ésta teoría se relaciona con la falta de uncontrol de orden superior para la acción y laatención en los TGD. La falta de control dearriba abajo constituye un impedimento paraorganizar personalmente cualquier conductaque no sea rutinaria. El deterioro de las fun-ciones ejecutivas es la causa de la conductaestereotipada repetitiva y la existencia de in-tereses restringidos. La teoría resulta útil paracomprender problemas cotidianos de los TGDy siguiere formas de hacerles frente.

La capacidad de flexibilidad que resultadecisiva en la vida cotidiana, reside en los ló-bulos frontales del cerebro humano. Es posi-ble, que las personas con TGD carezcan deéste mecanismo adaptativo, lo cual produceun funcionamiento deficiente del sistema decontrol cerebral crítico.

Desarrollo evolutivo

La comparación del desarrollo de un TGDcon el de los niños normales, es una fuente deideas que pueden ser de utilidad para com-prender el trastorno y tratarlo con mayor efi-cacia.

El trastorno se manifiesta siempre antesde los 3 años y tiene un curso evolutivo típicoque se da en la mayoría de los casos. Hay undesarrollo aparentemente normal en los nue-ve primeros meses de vida, se manifiesta lue-go sutilmente en insidiosas carencias evoluti-vas (que afectan especialmente a las capaci-dades comunicativas) en los nueve meses si-guientes y se despliega por fin, en una claradistorsión cualitativa evidente alrededor de los18 meses; en un momento del desarrollo delniño en que se producen cambios muy funda-mentales y se acelera el proceso de humani-zación.

Los bebés aprenden características espe-cíficas del mundo porque el cerebro es capaz

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de formar copias o representaciones, de laspersonas, las cosas y los acontecimientos.Estas representaciones, llevan el mundo a lamente.

Desde una edad temprana, los bebés mues-tran distintos tipos de respuesta social, que nodepende de la intuición de que los demás tie-nen mente. La sonrisa social surge a las 6semanas aproximadamente, pero ya hay unapreferencia por el rostro humano. Tardan algomás en distinguir personas mirándolas a lacara, que se demuestra a partir de los 8 me-ses ante el miedo a desconocidos que implicaademás de la capacidad de discriminar per-sonas distintas, el apego a las personas que leresultan familiares, signo de un vínculo emo-cional. A partir de los 6 meses, se inician losjuegos sociales (saluda, hecha los brazos an-ticipando que lo van a tomar, amolda su cuer-po al de la madre, emite sonidos de alegría ytambién puede ponerse rígido y volverse ha-cia otro lado ante un desconocido).

Después de cumplir un año, se observansignos inequívocos de la conciencia implícitade que los demás son seres con intencionespropias. Al principio, el bebé es incapaz, peroentre los 9 y los 15 meses, se produce un cam-bio con existencia de atención compartida(aprender de los demás), imitación deliberaday capacidad de comunicarse con otros.

A partir de los 18 meses (en el segundoaño de vida) se inicia la "revolución cogniti-va"; los niños van un paso más allá, y elabo-ran representaciones de lo que los demás tra-tan de comunicarles. La mente crea estasnuevas y fuertes representaciones medianteun mecanismo supuestamente innato que des-acopla las representaciones de la realidad;éstas dejan de ser copias del mundo real, porlo que pueden unirse a los deseos, pensamien-tos o recuerdos personales. A través del des-acoplamiento, se es libre para pensar en las

representaciones por sí mismas y a jugar conellas en la imaginación.

Piaget define durante el segundo año devida, el comienzo de la inteligencia represen-tativa y propiamente simbólica y en que laconciencia de las relaciones, está lo suficien-temente avanzada para permitir una previsiónrazonada y una invención que actúe por sim-ple combinación mental. A esa edad, los niñosdesarrollan su autoconciencia e interiorizanestándares sociales, se hacen capaces de eva-luar la experiencia y tienden a inferir relacio-nes causales. En ese momento también apa-recen en el desarrollo del lenguaje las prime-ras estructuras combinatorias que implicanalguna clase de sintaxis y las formas inicialesde conversación. A su vez se desarrolla el jue-go de ficción y de patrones que implican for-mas de representación específicas de la es-pecie humana (metarrepresentaciones) quepermiten simular mundos e inferir explícita-mente estados mentales de las personas, queno tienen porqué corresponderse con la reali-dad.

En el plano neurobiológico, la segunda mi-tad del segundo año implica también un mo-mento de transición y de cambios importan-tes. El número de neuronas y sinapsis en mu-chas zonas del cerebro alcanza su mayormagnitud y se mantiene en niveles altísimosdurante toda la fase crítica de desarrollo quese extiende entre los 18 meses y los 5-6 años.Luego hay un intenso proceso de "limpiezaselectiva".

De los 12-18 meses a los 5-6 años, los ni-ños normales construyen rápidamente siste-mas funcionales de conducta y actividad men-tal, que permiten definir un mundo de expe-riencia característica humano, simbólico, muycentrado en interacciones complejas inespe-cíficas, que se caracteriza por poseer dimen-siones mentales y no sólo físicas, compuesto

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de representaciones lingüísticas y que se viveexperiencialmente en torno a conciencia sub-jetiva y autoreflexiva. Lo más formidable esque estas capacidades de enorme compleji-dad, las desarrollan aparentemente sin ningúnesfuerzo y a través de interacciones natura-les y espontáneas con las personas que losrodean. Adquieren el lenguaje, que implica uninfinito de estructuras simbólicas complejas conel objetivo de compartir estados mentales, ode modificar situaciones a través de las per-sonas.

Una vez que se produce suficiente expe-riencia de aprendizaje, la mentalización capa-cita a los niños para aprender con rapidezacerca de las creencias y el engaño. Se ha-cen mentalistas y a los 5 años ya poseen losrudimentos de una teoría de la mente hecha yderecha, que les permite comprender el mun-do mental de otras personas aunque no coin-cida con el propio. Elaboran rápidamente com-petencias de ficción que les permiten alejarsede las realidades adaptativas inmediatas, de-finiendo mundos simulados. Se hacen cada vezmás diestros en el manejo de pautas de inte-racción cooperativas y competitivas. Desa-rrollan capacidades de autoconciencia, que alser elaboradas de forma lingüística o simbóli-ca, van a permitir posteriormente crear unaconciencia reflexiva que implica contacto so-cial con uno mismo. Organizan la experienciade forma narrativa, constituyendo la capaci-dad de hacer de su vida una biografía consentido y significado. Penetran, en fin, en elmundo humano y se convierten en partícipesmuy activos de una vida social.

En los niños con TGD, las alteracionessociales no resultan evidentes al comienzo dela vida. Se suelen distinguir a posteriori. Esuna idea universalmente aceptada en la Psi-cología Evolutiva la de que el momento en quesuele manifestarse claramente el trastorno, es

el centro del segundo año: los 18 meses, queconstituye un momento crítico en el desarro-llo.

Aunque no son claras las alteraciones an-tes de los 8 o 9 meses, ya desde esa edad, nosuelen adquirir las competencias de comuni-cación intencionada que suelen tener los ni-ños normales alrededor del año. Para definirésta serie de conductas que puede presentarun niño antes de los 18 meses de vida y quese repiten llamativamente en niños que sonposteriormente diagnosticados de TGD, Gar-cía Coto definió la "Disfunción Emocional ySocial Precoz" (2004). Son niños que gene-ralmente mostraron menos contacto ocular,menos sonrisas sociales y menor respuestacuando se los llamaba por su nombre. No obs-tante, no es que todos no muestran signos tem-pranos de sociabilidad. Algunos durante elprimer año sonríen, balbucean, manifiestanalegría al ver a sus padres, extienden los bra-zos, ya que ninguna de estas interaccionesrequiere atribuir estados mentales a los de-más.

Normalmente los niños "piden" cosas y si-tuaciones, mediante gestos significantes y "se-ñalan" objetos y situaciones del mundo con elfin de compartir con los adultos su experien-cia sobre ellos. Esto no suele aparecer en losTGD. Son niños que no comparten la aten-ción al señalar o mostrar, ni tampoco más ade-lante, al hablar. Señalan objetos cuando quie-ren tenerlos, mostrando la existencia de unafuente de ayuda; pero se trata de un acto deseñalar instrumental. No establecen distinciónentre lo que hay en su propia mente y lo quehay en la mente de otro. Por consiguiente, nose plantean el asunto de compartir lo que con-tiene. La madre debe esforzarse en compar-tir el mundo interior de su hijo. El TGD va aimplicar siempre, en menor o mayor grado,una alteración del desarrollo en destrezas de

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relación, acción y atención conjunta, teoría dela mente, comunicación, lenguaje expresivo yreceptivo, anticipación, flexibilidad, asignaciónde sentido a la acción, imaginación, imitacióny suspensión.

En el TGD, el proceso de reorganizaciónintersubjetiva que tiene que realizarse entrelos 9 y 18 meses, se ve limitado o impedidopor alguna clase de factores biológicos queno permite la incorporación posterior de lasfunciones críticas de humanización o superio-res básicas. Se ven obligados por la naturale-za, a observar las interacciones desde fuera.No cuentan con los recursos que le permitena otros niños "aprender de forma natural" acompartir el mundo humano a través de susinteracciones espontáneas. Como consecuen-cia, ciertas capacidades se ven muy pertur-badas: las que permiten compartir comunica-tivamente la experiencia, desarrollar sistemassimbólicos en general, el lenguaje(sistema sim-bólico por excelencia de la comunicación hu-mana), crear ficciones incorporando al juegocaracterísticas complejas que desarrollan ypermiten comprender pautas sociales y aspec-tos funcionales de objetos y situaciones; lasque permiten desarrollar un sistema complejode conceptos e inferencias adecuado paracomprender a las personas y predecir suconducta(teoría de la mente) y comprenderla experiencia y organizarla de forma narrati-va. Si no se interviene, las personas con TGDestán condenadas a la soledad profunda queno consiste sólo en una falta de relación conpersonas, sino que implica una "enajenación"al mundo humano en general, que transcurre,ignorado, a su alrededor.

En el trastorno, la conducta social experi-menta cambios durante todo el desarrollo.Entre los 3 y los 5 años, el aislamiento delmundo de los demás probablemente alcancesu punto máximo. La falta de atención com-

partida se pone claramente de manifiesto enlos años de preescolar. Después de los 5 años,suele producirse una notable mejoría de lashabilidades sociales y la adaptación general;en realidad mejora durante todo el desarrolloe implica un proceso lento.

Kanner y Asperger afirmaron que no erauna enfermedad progresiva. Asperger hizohincapié en que, a diferencia del proceso dedeterioro que suele observarse en las psico-sis, sus pacientes se adaptaban y compensa-ban cada vez mejor. El trastorno no desapa-rece, pero la teoría de que muchos logran triun-far en la vida también ha demostrado ser cier-ta. Las personas con TGD logran compensarde manera notable sus deficiencias en la edadadulta y se las puede orientar hacia un espa-cio social donde hacer un buen uso de susposibilidades. Los procesos de aprendizaje yadaptación permanecen activos durante todala vida y siempre están dispuestos para pro-ducir cambios. Hoy se dispone de numerososrelatos autobiográficos, y casi todos señalanque a medida que fueron creciendo, aumen-taba su comprensión y mejoraba la interac-ción con los demás.

Hay que recordar igualmente que prede-cir el futuro de un niño con TGD, es tan in-cierto como hacerlo en el caso de cualquierotro niño.

Manifestaciones clínicas

Los TGD se caracterizan por una pertur-bación grave y generalizada de varias áreasdel desarrollo:

1 Habilidades para interacción social yemocional.

2 Habilidades para la comunicación y len-guaje.

3 Presencia de comportamientos, intere-ses y actividades atípicos, estereotipados.

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4 Falla en la organización de su conduc-ta intencional en función de un objetivo.

Las alteraciones cualitativas que definenestos trastornos son claramente impropias delnivel de desarrollo o edad mental del sujeto.

Suelen manifestarse durante los primerosaños de la vida (generalmente antes de los 3)y acostumbran a asociarse a algún grado deretraso mental, el cual si está presente, debecodificarse en el Eje II. A veces, los TDG seobservan en otras enfermedades médicas(anormalidades cromosómicas, infeccionescongénitas o anormalidades estructurales delS.N.C.) que pueden anotarse en el Eje III.

Alteraciones en la interacción social:Alteración del uso de múltiples com-

portamientos no verbales(Contacto ocular, expresión facial, postu-

ras corporales y gestos reguladores de la in-teracción social).

• Usan menos la mirada que otros niños.• Menos uso de gestos cuando hablan.• Problemas para saber cuanto acercarse

a los demás.• Falta de sonrisa social.• Poca expresión facial y no dirigida al in-

terlocutor.Incapacidad para desarrollar relaciones con

compañeros, adecuadas al nivel de desarrolloPuede adoptar diferentes formas a dife-

rentes edades: Los de menor edad pueden nodemostrar interés en otros niños, y los másgrandes pueden estar interesados, pero care-cen de comprensión de la interacción social.

• Pocos o ningún amigo.• Relación sólo con chicos muchos más

chicos o más grandes.• Relación sólo con miembros de la fami-

lia.• Problemas en interactuar con el grupo y

seguir reglas cooperativas en los juegos.

Ausencia de tendencia espontáneapara compartir disfrutes, emociones, in-tereses y objetivos

• Falta de toma de señales de atencióncompartida: no señala, no comparte con lamirada, no trae los objetos para mostrárselosa los padres.

• Prefiere jugar solo, los juegos favoritosson los que no involucran a otro y si lo hacees sólo para llegar a su objetivo.

• No demuestra placer compartido en lainteracción: demuestra más placer en sus pro-pias actividades o en los objetos que en la re-lación con el otro.

Falta de reciprocidad social o emocio-nal

Con frecuencia tienen sumamente afec-tada la conciencia de los otros.

• No participan activamente de juegos so-ciales simples.

• No perciben el malestar de las otras per-sonas.

• No intentan consolar al otro.• No ofrecen ni piden ayuda.• No comparten.

Alteración cualitativa de la comunicación:Retraso o Ausencia total del lenguaje oralSin intentos de compensarlo mediante

modos alternativos de comunicación talescomo gestos o mímica.

• Muchas veces pierden el lenguaje adqui-rido.

• No piden lo que quieren.• No señalan.• Muchas veces se piensa que son sordos.En los que hablan: Alteración importante

de la capacidad para iniciar o mantener unaconversación con otros

• Problemas en saber como comenzar,mantener y finalizar una conversación.

• Puede tener largos monólogos.

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• Dificultad en responder a comentariosde los demás, sólo responde a preguntas di-rectas.

Utilización estereotipada y repetitiva dellenguaje o lenguaje idiosincrático

• Alteración en volumen, entonación, velo-cidad, ritmo, acentuación.

• Estructuras gramaticales inmaduras.• Uso estereotipado y repetitivo del len-

guaje.• Lenguaje idiosincrático con producción

de neologismos.• Dificultad en comprender ordenes sen-

cillas o preguntas.• Trastorno de la pragmática (uso social)

del lenguaje.• Tono de voz monótona.• Finales de frases con acentuación inte-

rrogativa.• Repetición de palabras o rimas prescin-

diendo de su significado.• El lenguaje sólo puede ser comprendido

por quienes estén familiarizados.• No comprenden ironías, dobles sentidos

o chistes.• Uso literal del lenguaje.• Incapacidad para integrar palabras con

gestos.• Lenguaje pedante o muy formal.Ausencia de juego realista espontáneo,

variado o de juego imitativo social propio delnivel de desarrollo

El juego imaginativo suele estar ausente onotablemente alterado.

• Tienden a no involucrarse en juegos imi-tativos simples: lo hacen fuera de contexto ode forma mecánica.

• De muy pequeño poco interés en juegoscomo esconderse y aparecer.

• El juego se basa más en la imitación rígi-da que en la creatividad.

• Raramente pretende dar otra función aun objeto.

• Uso de los juguetes de manera concreta:construir con los bloques.

• Poca creatividad con los juguetes.

Patrones de comportamiento e intereses,restringidos, repetitivos y estereotipados:

Preocupación absorbente por uno o máspatrones estereotipados y restrictivos de inte-rés que resulta anormal ya sea por su intensi-dad o por su objetivo

• Gama de intereses restringidos, preocu-pándose por alguno muy limitado.

• Recopilan datos sobre meteorología, es-tadísticas, coleccionan cosas, etcétera.

• Excelente memoria en detalles de su in-terés especial.

Adhesión aparentemente inflexible a ruti-nas o rituales específicos no funcionales

• Pueden alinear un número exacto de ju-guetes del mismo modo.

• Resistencia a cambios: vestirse siemprecon lo mismo, ir a un lugar por el mismo cami-no, etcétera.

• Berrinches y ansiedad cuando sus ruti-nas son cambiadas.

• Resistencia a cambios triviales: por ejem-plo en la disposición de los muebles o el pei-nado de su madre.

Manierismos motores estereotipados y re-petitivos

• Aleteos, golpes, saltitos.• Balanceo.• Girar sobre si mismos.• Anomalías posturales: caminar en punta

de pies, posturas extrañas.Preocupación persistente por partes

de objetos• Les gusta tener objetos pequeños en la

mano.

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• Juegan con cintas, cordones, partes dejuguetes.

• Pueden estar fascinados con movimien-to de un objeto: girar ruedas, ventilador, abriry cerrar puertas, etcétera.

• Interés por cualidades sensoriales de unobjeto: oler, tocar.

Trastorno Autista

A veces el trastorno autista es denomina-do autismo infantil temprano, autismo in-

fantil o autismo de Kanner.

Las características esenciales del trastor-no autista son la presencia de un desarrollomarcadamente anormal o deficiente de la in-teracción y comunicación social y un reperto-rio sumamente restringido de actividades eintereses.

Criterios para el diagnóstico de F84.0 Trastorno autista [299.00]A- Un total de 6 (o más) ítems de 1), 2) y 3), con por lo menos dos de1), y uno de 2) y de 3):1- Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes

características:a) Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto

ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo.c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y

objetivos (por ejemplo, no mostrar, traer o señalar objetos de interés).d) Falta de reciprocidad social o emocional.2- Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes

características:a) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para

compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica).b) En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener

una conversación con otros.c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico.d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de

desarrollo.3- Patrones de comportamiento, intereses y actividades, restringidos, repetitivos y estereotipa-

dos, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características:a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que

resulta anormal, sea su intensidad, sea su objetivo.b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (sacudir o girar las manos o los dedos,

movimientos complejos de todo el cuerpo).d) Preocupación persistente por partes de objetos.B- Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece

antes de los 3 años de edad: (1) interacción social, (2) lenguaje utilizado en la comunicación social o(3) juego simbólico o imaginativo.

C- El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastornodesintegrativo infantil.

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Las manifestaciones del trastorno varíanmucho en función del nivel de desarrollo y dela edad cronológica del sujeto. La mayoría delos mismos se ponen en evidencia entre los15 y 24 meses, siendo el momento oportunopara un diagnóstico precoz. Ante todo, hayque diferenciar el "núcleo autista" (los signosy síntomas que invariablemente deben estarpresentes para poder diagnosticarlo) y los sig-nos asociados que pueden encontrarse segúnel paciente. Dentro del núcleo autista, se en-cuentran las siguientes características:

Trastornos Sociales

• Falta de reconocimiento de los demás• Ausencia de atención compartida• Anomalías en las conductas de saludo• Falta de búsqueda de consuelo• Dificultad para relacionarse con sus pares• Falta de reconocimiento de reglas sociales• Falta de juego interactivo

Trastornos en la Comunicación

• El 50% no adquiere lenguaje oral• Trastornos en la comprensión• Anormalidades en la función comunicativa• Patrones bizarros del lenguaje• Trastornos en la velocidad, ritmo, acentua-ción• Neologismos• Ecolalia inmediata

Actividades Ritualistas

• Estereotipias motoras• Preocupación por ciertos objetos• Falta de adaptación al cambio• Rutinas rígidas, difíciles de modificar• Intereses restringidos y perseverantes

Trastornos en la Sensopercepción

• Hipersensibilidad acústica• Hipersensibilidad táctil• Hiposensibilidad al dolor• Atención selectiva

Trastornos en la reciprocidad socio-

emocional: Incapacidad para compartir laatención y las emociones con los demás. Enla clínica se detecta por:

- Falta de atención compartida. Ejemplo:un niño de 2 años descubre un lindo juguete ymira a su mamá buscando compartir con

ella su emoción, luego se acerca al juguete.Un niño de 2 años autista, descubre un lindojuguete, y se acerca directamente al mismo.Solamente busca a la madre si no puede ac-ceder al juguete, utilizándola a ella como unobjeto para llegar a otro objeto. Es decir, queel primero comparte su estado emocional conotra persona, el segundo no lo hace.

- Fracaso en establecer vínculos con otraspersonas: no van al encuentro de sus padres,no buscan consuelo ante una dificultad, no seintegran con sus pares. La falta de respues-tas sociales hacia otros niños que en condi-ciones normales se esperarían suele ser undato clave. La indiferencia ante acercamien-tos comunes de los demás podría no versecon claridad si se le propone algo concretoque le interesa mucho. Les faltan las capaci-dades necesarias para hacer o sostener unaamistad.

- Falta de empatía: incapacidad de perci-bir las emociones, deseos y sentimientos delos demás como diferentes a los propios (Teo-ría de la Mente).

- Intereses y actividades no compartidas:prefiere hacer cosas por su cuenta antes quecon otros (salvo juegos corporales o de movi-mientos y contingencias seguras).

- No saludan espontáneamente ni respon-den al saludo: se refiere a saludos convencio-nales según la edad o gesticulaciones equiva-lentes. Un niño normalmente puede no decir"hola", pero si mirar y sonreír o acercarse.

- No buscan consuelo cuando les pasa algo(aunque puedan ser sensibles a la contención

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del adulto), ni se aproximan a consolar a otros(aunque puedan aparecer equivalentes deconsuelo con familiares muy cercanos en si-tuaciones especiales).

- Falta de reconocimiento o de atención areglas sociales.

- No evidencian conductas de imitaciónsocial (inmediata o solicitada). Si pueden apa-recer conductas que indican imitación diferi-da, tanto a personas reales como a persona-jes de TV.

Trastornos de la comunicación: La mi-tad de los niños no adquieren el habla (porpérdida o falta de desarrollo) y cuando lo ha-cen, se evidencia múltiples defectos en su len-guaje tales como: dificultades para usarlo so-cialmente de manera flexible, usar frasesaprendidas globalmente con entonaciones aje-nas a la situación del momento, ecolalia conrepetición estereotipada de frases, falla enalternar turnos durante un diálogo, inversiónpronominal, dificultades léxicas y gramatica-les, trastornos de la velocidad, acentuación,ritmo, volumen, tono (algunos presentan cla-ros acentos extraños) y valor comunicativodel lenguaje. Presentan trastornos en la habi-lidad para comprender metáforas y expresarideas abstractas, con interpretación literal delos mensajes verbales. Hay una dificultad paracaptar el significado relevante de la conver-sación tanto oral como gestual, la compren-sión del lenguaje parece ser más lenta o bienparece estar focalizada en algún aspecto (al-guna palabra o entonación) independiente-mente del significado asignado por el hablan-te. A su vez, las conversaciones son restringi-das a temas de su interés.

En el lenguaje no verbal, también se ob-serva poco uso y comprensión de los gestos,así como falta de uso de la mirada como co-municador social (evitan mirar a los ojos).

En realidad, incluso cuando el niño autistadesarrollo lenguaje, se produce una deficien-cia de la comunicación con serias dificultadesen los intercambios comunicativos. Es tan pre-ocupante que repita como eco palabras y ex-presiones pero sin generarlas espontáneamen-te, como que no emita palabra alguna.

Actividades e intereses atípicos: Es co-mún que los padres cuando acudan a la con-sulta, lo primero que nombren es que el niñohace "cosas raras". Estos niños tienen ciertasconductas tipo obsesivas compulsivas, talescomo: falta de adaptación a los cambios connecesidad de mantener la inmutabilidad en elambiente, pautas rígidas tanto en juegos comoen actividades cotidianas, con rutinas fijas yrituales difíciles de modificar: una vez apren-dido un patrón de resolución, lo repiten siem-pre de la misma manera sin posibilidades deadaptación a las variaciones del contexto. In-tereses restringidos y/o perseverativos: apa-rentemente la atención es canalizada a lospatrones aprendidos y repetidos o bien a lassaliencias ambientales que coincidan con ellos.También es llamativo ciertas fascinaciones pormovimientos o sensaciones táctiles general-mente autoprovocadas; así como también ha-cer girar objetos, e inclusive girando él mismosobre su eje hasta marearse. Los fenómenosrepetitivos incluyen estereotipias motrices sim-ples, como rascarse, aletear, con las manos ymecerse, conductas que pueden carecer deimportancia en el bebé, pero se hallan estre-chamente vinculadas al autismo si persistendurante la niñez. Dicha persistencia indica unretraso o una alteración del desarrollo cere-bral. Las estereotipias motoras y/o conduc-tuales tienen en común la aparente falta defuncionalidad: ejemplo: es común que un niñode vueltas un autito en miniatura para hacerlegirar la rueda, pero no lo es que sólo haga esemovimiento con el autito durante largos pe-

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ríodos de tiempo, o es común que quiera veruna película más de una vez, pero no lo esque quiera verla ininterrumpidamente una yotra vez durante horas, días, semanas y me-ses.

En niños mayores sin discapacidad inte-lectual, se observan complicadas rutinas y ri-tuales, que suelen reflejar la insistencia en lainvariancia y tendencias obsesivas con pre-ocupaciones peculiares e intereses extraña-mente limitados.

Alteraciones en la finalidad de la con-

ducta: esto se demuestra por una falla en pla-nificar sus acciones para llegar a un objetivo(función ejecutiva). De esta manera su con-ducta es caótica, con múltiples actividadesestereotipadas y rígidas, que no demuestranun sentido aparente. El niño, tal vez, sabe adonde quiere llegar, pero no lo logra, y estoacarrea frustración y trastornos severos deconducta tipo agresión o autoagresión.

Alteraciones en la sensopercepción: re-acción paradojal ante diversos estímulos sen-soriales: hipersensiblidad acústica ante cier-tos sonidos, hipersensibilidad táctil, hiposensi-bilidad al dolor. También presentan una exce-siva selectividad en la atención (miran ciertaspartes de un objeto, y pueden quedar largosperíodos observándolo), con dificultad paraincorporar nuevos estímulos o no demostran-do respuesta a los mismos.

El trastorno autista presenta entonces: re-trasos o anomalías en el desarrollo evolutivodel lenguaje verbal, ejecutivo y social, apare-ce en los tres primeros años de vida, y susindicadores nucleares no se deben a RetrasoMental, ni a situaciones interactivas familia-res y el perfil básico que se mantiene a travésdel tiempo.

Signos de Alarma: los signos del autismovarían con la edad, en un inicio son más evi-dente los trastornos del lenguaje, luego los de

la socialización y por último aparecen las con-ductas repetitivas. Es importante recalcar queson signos de alarma y la aparición de algunosolamente nos indica la necesidad de una eva-luación inmediata. Algunos de éstos, se com-parten con otros trastornos del desarrollocomo el retardo mental o la sordera. Los másfrecuentes son:

Entre los 6 y 12 meses• No mira a los ojos.• No pide ser alzado.• No responde a la charla de los padres.• No aparece la sonrisa social (sonríe sólo

ante estímulos que le gustan).• No hay atención compartida.• No busca al adulto.• No muestra objetos (por el sólo hecho de

compartir, si ante una necesidad).• No demanda atención.• Falta de reacción ante extraños o ausen-

cia de adultos de referencia.• No balbucea o lo hace para si mismo.• No señala.• Parece sordo: responde sólo a algunos

sonidos.• Movimientos estereotipados.• Hipersensibilidad acústica y táctil.• Alteraciones del ritmo sueño/vigilia.• Fascinación por objetos que giran.De 12 a 18 meses• No chequea la reacción del adulto ni mira

en busca de su aprobación.• No aparece el juego simbólico.• No dice palabras.• Conductas autoestimulatorias, activida-

des repetitivas.De 18 a 24 meses• No arma frases.• No está interesado en pares: se aísla del

grupo o se acerca sólo por el objeto que tiene.• Aleteo de manos.• Dificultad en el cambio de foco.

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• Selectividad alimentaria.

Trastorno de Asperger

También denominado Síndrome de Asper-

ger. Esta psicopatía autística, que hoy es diag-nosticada con frecuencia, fue descripta porAsperger en 1944 e ignorada durante más detreinta años tanto por la literatura como por

los profesionales. Al principio, se creía queAsperger describía un niño muy distinto al quecitaba Kanner, y no recibió mucha atención.Poco a poco, las similitudes resultaron eviden-tes y el reconocimiento del Síndrome de As-perger ha constituido uno de los cambios másimportantes de la práctica diagnóstica en losúltimos años.

Criterios para el diagnóstico de F84.5 Trastorno de Asperger [299.80]A- Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por 2 de las siguientes

características:(1) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular,

expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.(2) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo del

sujeto.(3) ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras

personas (ejemplo: no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés).(4) ausencia de reciprocidad social o emocional.B- Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados,

manifestados al menos por una de las siguientes características:(1) preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que

son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo.(2) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.(3) manierismos motores estereotipados y repetitivos (ejemplo: sacudir o girar manos o dedos, o

movimientos complejos de todo el cuerpo).(4) preocupación persistente por partes de objetos.C- El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras

áreas importantes de la actividad del individuo.D- No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (ejemplo: a los 2 años de edad

utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas).E- No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habi-

lidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacciónsocial) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.

F- No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

Las características principales son:• Trastornos en la reciprocidad socio-emo-

cional.• Lenguaje estructuralmente conservado

con alteraciones en funciones comunicativas.• Buen nivel cognitivo.• Torpeza motora.

Quienes lo padecen son, al la vez, simila-res a las personas con autismo y distintos. Ladiferencia que actualmente se considera cla-ve, es que no presentan retraso en el desarro-llo del lenguaje durante la infancia, con habili-dades mejor desarrolladas, destacando las al-teraciones pragmáticas de la comunicación,

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con anomalías en la prosodia y con un len-guaje centrado en sus intereses y no en as-pectos sociales. Tampoco hay retrasos enotros aspectos del desarrollo intelectual, conun CI habitualmente normal. Sin embargo,cuando crecen, no son muy distintos en cuan-to a las deficiencias de carácter social y ob-sesiones.

El diagnóstico, tiende a producirse mástarde, al final de la niñez, en la adolescencia oincluso en la adultez, lo que implica un cuadromás leve que puede pasar inadvertido al prin-cipio del desarrollo. No obstante, sus efectosno son leves y se vuelven evidentes con laedad. De hecho, las dificultades que experi-mentan, pueden resultar intolerables. Las de-ficiencias de la comunicación social se refle-jan sobre todo en la interacción con el grupode iguales y aumentan cuando lo hacen lasexpectativas y exigencias con la edad. Suspreocupaciones e intereses poco comunes, sevuelven más visibles fuera del hogar.

Es posible que los padres no se preocupenni busquen ayuda al principio si el niño damuestras de inteligencia precoz, aunque re-cuerdan ciertas conductas inusuales como porejemplo que el niño hablaba antes de empezara caminar, o que a su "pequeño profesor" lodejaban indiferente los demás niños y que sólose relacionaba con adultos con los que con-versaba utilizando un vocabulario muy rico y"poco infantil". Cuando el niño inicia su pre-escolaridad o es comparado con niños de lamisma edad; en ese momento las dificultadessuelen hacerse evidentes. Tales observacio-nes, indican que ni la adquisición del lenguajeni el desarrollo social, han seguido un caminonormal. La ausencia de reciprocidad social,se manifiesta típicamente por un abordaje so-cial excéntrico y monocorde (insistiendo enun tema de conversación sin tener en cuenta

las reacciones de los demás) más que por in-diferencia social y emocional.

Se observan patrones de conducta, intere-ses, y actividades, repetitivas y restringidas.Con frecuencia, esto se manifiesta a travésde de preocupaciones absorbentes referidasa temas o intereses circunscritos, sobre losque el individuo puede acumular una gran can-tidad de información y que son mantenidoscon gran intensidad, frecuentemente con laexclusión de otras actividades.

Aunque se hallan divididas las opinionesrespecto a si el Síndrome de Asperger y elAutismo deben considerarse categorías dis-tintas, el mayor consenso es que ambas sonvariantes del mismo trastorno evolutivo sub-yacente, del cual el Autismo sería la manifes-tación más grave y que se detectaría a unaedad más temprana. En la práctica muchosrecurren al S.A. para describir a personas quehablan con fluidez y que desde el punto devista social, son más bien raros que distantes.En esta categoría se hallan personas de graninteligencia, con la posibilidad en algunos ca-sos, de una carrera brillante. Pero hay querecordar que la inteligencia influye en la ma-nifestación del trastorno y puede camuflarproblemas. Por otra parte, la inteligencia bajalimita el potencial para compensarlos.

Trastorno de Rett

En 1999, identificaron al gen responsablepor el síndrome de Rett. Este descubrimientopuede llevar a una mejor detección, preven-ción y tratamiento.

El síndrome de Rett ocurre solamente enlas niñas y hace que desarrollen síntomas pa-recidos al autismo después de un desarrolloaparentemente normal. El trastorno es dema-siado atípico dentro de los TGD y sólo inicial-mente se manifiestan signos de desconexiónque evocan el autismo y hace que a veces se

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confunda el diagnóstico hasta que el cuadrose manifieste con más claridad, advirtiendoun verdadero fenotipo conductual, morfológi-co y evolutivo característico.

Fue descripto en 1966 por Andreas Retten niñas que presentaban:

Criterios necesarios:• Desarrollo inicial normal (por lo menos

hasta los primeros 6 meses, luego comienzauna regresión de funciones psíquicas).

• Desaceleración del crecimiento craneal(microcefalia) de aparición posterior.

• Regresión psicomotora.• Pérdida de las habilidades manuales y

uso productivo de las manos, con desarrolloposterior de movimientos estereotipados. Dis-quinesia manual de la línea media (Hand Was-hing o signo del lavado de manos) de apari-ción posterior.

• Trastornos motores progresivos de inten-sidad variable y evolución por etapas, de apa-rición posterior. Marcha atáxica y apraxias detronco.

• Conducta autística (regresión del lenguajecon pérdida de comunicación verbal y no ver-bal y retraimiento en la interacción social).

• Mirada dirigida e insistente hacia las per-sonas, de aparición posterior.

Criterios de soporte (no necesarios parael diagnóstico):

• Disfunción respiratoria con episodios di-sautonómicos típicos (hiperventilación, apneas,aerofagia).

• Anormalidades en el EEG: con o sin con-vulsiones. Epilepsia (crisis tónico clónicas ycrisis parciales, que típicamente se desenca-denan al despertar o al dormirse y tambiénpueden presentarse en vigilia o en sueño) conserias dificultades para controlar las crisis enun alto porcentaje de los casos.

• Otros: Espasticidad, distonía, trastornosvasomotores periféricos ("manos y pies fríos"),escoliosis, retraso en el crecimiento.

Criterios de exclusión:- Evidencias de retardo en el crecimiento

intrauterino.- Organomegalia u otros signos semejan-

tes.- Trastornos neurológicos adquiridos por

infección o trauma cefálico.- Microcefalia en el nacimiento.

Criterios para el diagnóstico de F84.2 Trastorno de Rett [299.80]A-Todas las características siguientes1)desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal2)desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del naci-

miento3)circunferencia craneal normal en el nacimientoB-Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal1)desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad2)pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y los 30

meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej.,escribir o lavarse las manos)

3)pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacciónsocial se desarrolla posteriormente)

4)mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco5)desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor

grave

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Presentan cuatro estadios evolutivos:Estadio 1: Desde que comienza la regre-

sión funcional, aquí no es solo detención deldesarrollo, sino que hay pérdida de funciones

Estadio 2: A partir del año, persistentepérdida de habilidades adquiridas, sobre todoa nivel motor, crisis epilépticas frecuentes ypermanencia del contacto ocular

Estadio 3: A partir del quinto año aproxi-madamente, es un periodo de estabilizacióndel deterioro, con alguna mejoría en el len-guaje aunque sin sentido propositito y mejo-ran las dispraxias motoras, consiguiendo aga-rrar algunos objetos

Estadio 4: Aproximadamente a los 10años, con pérdida definitiva de la deambula-ción

La trayectoria evolutiva, es quizá máspróxima a la de una niña con RM que conTGD. Es muy claro que las niñas con SR pue-den exhibir un fenotipo conductual básico muyparecido con algunas diferencias. Por otrolado, hay una mirada interesada que es usadacon fines comunicativos tanto para buscaratención como para tomar referencias socia-les y los trastornos en el lenguaje y la comuni-cación están en relación a un aplanamientofuncional global. Estos aspectos hacen al re-conocimiento del sustrato neuropsicológico delproblema y por ende hacen al diseño diferen-cial de los programas terapéutico-educativos,aunque en el período inicial de retracción so-cial, el diagnóstico provisional de autismo esuna buena hipótesis de trabajo inicial y nece-saria para la implementación de un tratamientointensivo sin demora. No obstante, sabemosque la exploración neurológica en una niña enestas condiciones debiera ser la regla.

Trastorno desintegrativo infantil

Este trastorno también ha sido denomina-do antiguamente síndrome o demencia deHeller, demencia infantil, encefalopatía autís-tica o psicosis desintegrativa y es el que conmás frecuencia ha sido asociado causalmen-te en el pasado, a sucesos ambientales poten-cialmente estresógenos (siendo estos notables,previa aparición del trastorno).

La característica esencial del trastornodesintegrativo infantil es una marcada regre-sión en múltiples áreas de actividad tras undesarrollo previo claramente normal por lomenos los dos o tres primeros años (comuni-cación verbal y no verbal, relaciones sociales,juego y comportamiento adaptativo apropia-dos a la edad).

Comienza con un período de irritabilidad,hiperactividad, ansiedad y temores excesivosy diversos indicadores de trastornos de con-ducta inespecíficos. Luego, en pocas sema-nas se produce una pérdida casi total de lasfunciones previamente adquiridas: lenguajeexpresivo o receptivo, hábitos, conductasadaptativas, juego, autonomía, control esfin-teriano o intestinal, habilidades motoras y so-ciales, etcétera.

Los indicadores conductuales (déficit so-cial y comunicativo y patrones de comporta-miento, intereses y actividades) una vez quese manifiesta el cuadro en su totalidad, son engeneral los mismos a los observados en el tras-torno autista.

Antes de los 10 años de edad, el niño ex-perimenta una pérdida clínicamente significa-tiva generalmente en todas sus áreas de habi-lidades.

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Criterios para el diagnóstico de F84.3 Trastorno desintegrativo infantil [299.10]A-Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al

nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales,juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.

B-Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 añosde edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:

1)lenguaje expresivo o receptivo 2 )habilidades sociales o comportamiento adaptativo 3)control intestinal o vesical 4)juego 5)habilidades motorasC-Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas: 1)alteración cualitativa de la interacción social (alteración de comportamientos no verbales, inca-

pacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional) 2) alteraciones cualitativas de la comunicación (ejemplo: retraso o ausencia del lenguaje hablado,

incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del len-guaje, ausencia de juego realista variado)

3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados.Se incluyen estereotipias motoras y manierismos.

D-El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo ode esquizofrenia.

Evaluación diagnóstica

Con la excepción del síndrome de Rett,hasta el momento actual no disponemos demarcadores biológicos de los TEA, por lo queel diagnóstico de este grupo nosológico des-cansa, fundamentalmente, en la clínica (his-toria de desarrollo, antecedentes personalesy familiares, observación directa, interaccióncon el niño, interacción de este con personassignificativas y administración de escalas es-tandarizadas).

Ya que el diagnóstico es difícil, solamenteun profesional de la salud especializado, esquien realiza la evaluación y diagnóstico. Sinembargo, los profesionales que no son espe-cialistas en salud mental, pueden ayudar a quela persona con TGD reciba la ayuda que ne-cesita proporcionando el importante “primerpaso” en el proceso del diagnóstico: la detec-ción. Al reconocer los síntomas comunes del

Trastorno generalizado del desarrollono especificado

Esta categoría debe utilizarse cuando exis-te alguna alteración grave y generalizada deldesarrollo de la interacción social recíproca ode las habilidades de comunicación verbal ono verbal, o cuando hay comportamientos, in-tereses y actividades estereotipadas, pero nose cumplen los criterios de un trastorno gene-ralizado del desarrollo específico, esquizofre-nia, trastorno esquizotípico de la personalidado trastorno de la personalidad por evitación.Por ejemplo, esta categoría incluye el “autis-mo atípico”: casos que no cumplen los crite-rios de trastorno autista por una edad de ini-cio posterior, una sintomatología atípica, o portodos estos hechos a la vez.

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trastorno, pueden derivar a los niños especia-listas apropiados para una evaluación adicio-nal y también compartir esa información concolegas, personal, familias bajo su cuidado yotros en la comunidad, asegurando que los quenecesitan ayuda la obtendrán.

Actualmente, hay consenso en que es po-sible realizar el diagnóstico de los TEA confiabilidad y estabilidad a los 2 años. La ade-cuada evaluación clínica, debe realizarse se-gún un protocolo de estudio apropiado en elque se incluya una entrevista a los padres, unaobservación del niño y una valoración del de-sarrollo cognitivo y del lenguaje.

El diagnóstico del TGD/TEA, es un pro-ceso de carácter deductivo, mediante el cuallos profesionales o especialistas, guiados porsus conocimientos y experiencia clínica, ymediante las categorías universalmente acep-tadas por la comunidad científica (DSMIV-TR [1] o CIE-10 [2,3]), clasifican y caracte-rizan el comportamiento del individuo y esta-blecen un plan de intervención apropiado alas características de la persona.

Una vez caracterizado sindrómicamente eltrastorno y realizado el diagnóstico diferen-cial, se ha de proceder a un estudio biomédi-co que busque causas subyacentes, ayude aentender mejor las necesidades del pacientey oriente sobre la indicación individualizadade exploraciones complementarias.

Para llevar a cabo este proceso se requie-re por tanto, la puesta en marcha de una es-trategia coordinada de evaluación de carác-ter multidisciplinario, que asegure la partici-pación de especialistas de la pediatría, la psi-cología, la neurología y la psiquiatría.

La evaluación ha de ser lo más completaposible y ha de evitar, al mismo tiempo, prue-bas innecesarias que dupliquen resultados so-bre los que ya se tiene certeza, o que de for-ma injustificada dilaten la presentación del in-

forme o causen malestar a la persona con TEAo a su familia. Los representantes legales delpaciente deberán autorizar, tras recibir la ade-cuada información.

AnamnesisMotivo de consulta: El retraso en la ad-

quisición del lenguaje es el motivo más fre-cuente de consulta de los niños que luego sondiagnosticados de TEA. El trastorno del len-guaje va desde la ausencia del mismo en unniño de 2-3 años, hasta la alteración en la com-prensión y la pragmática (es decir, en su usosocial). Muchos de ellos tienen una jerga queimita el lenguaje del adulto, pero sin contenidosemántico, e incluso son capaces de decirpalabras o frases sofisticadas, pero totalmen-te fuera de contexto.

En otras ocasiones consultan por las alte-raciones en la relación social o aislamiento, elcomportamiento “raro”, y el retraso escolar.Es importante obtener información del desa-rrollo evolutivo, motor, cognitivo, sensorial-afectivo, del lenguaje y de la conducta y per-sonalidad del niño para llegar a una posibleconclusión diagnóstica junto al resto de eva-luaciones que se le realizarán posteriormentea través de test o pruebas cuantitativas. Hayque preguntar en todos los casos acerca delas tres grandes características de estos tras-tornos (relación social, lenguaje y conducta)para orientar más el diagnóstico. Muchas ve-ces los padres consultan tardíamente, cuandohan acudido antes a otros especialistas, comootorrinolaríngologos, oftalmólogos, psicólogoso psicopedagogos.

Antecedentes familiares: Hay que pre-guntar por problemas de desarrollo similareso que pudieran estar relacionados (autismo,retraso mental, trastornos afectivos y de an-siedad); presencia de ciertas enfermedadesneurológicas hereditarias (X frágil, esclerosis

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tuberosa); buscar consanguinidad e indagaren el ambiente familiar.

Antecedentes personales: Es importan-te buscar factores de riesgo, valorando los da-tos sobre gestación, parto y periodo perinataly postnatal: antecedentes como alcohol u otrostóxicos, infecciones durante el embarazo,meningitis, traumatismos craneoencefálicos,crisis epilépticas, otitis medias crónicas sero-sas o empleo de fármacos ototóxicos, entreotros. Hay que indagar también sobre el am-biente psicosocial del niño hasta ese momen-to, ya que niños con una gran deprivación afec-tiva, como los que han permanecido en hoga-res hasta ser adoptados, pueden presentarproblemas relacionados. Incidir en los hitosdel desarrollo psicomotor para valorar la exis-tencia o no de retrasos o problemas en esteárea, así como en el desarrollo del lenguaje.

Preocupaciones de los padres:• Tiene retraso del lenguaje• No dice lo que quiere• Solía decir algunas palabras que ahora

no dice• Ausencia de respuesta a su nombre• A veces, parece sordo• Parece oír unas cosas y otras no• No sigue instrucciones• No señala ni dice adiós con la mano• No sonríe ante estímulos sociales• Tiene poco contacto ocular. Mirada in-

adecuada• Prefiere “jugar solo” o “estar solo”• Consigue los objetos por sí mismo• Es muy independiente• Está en su propio mundo. Ignora a los

demás• No conecta con nadie• No está interesado en otros niños• Tiene muchas rabietas• Es hiperactivo-oposicionista o no coope-

ra

• No sabe cómo jugar con los juguetes• Pone los objetos en fila• Excesivamente apegado a un juguete u

objeto• Repite las cosas una y otra vez• Es hipersensible a ciertos sonidos o tex-

turas• Presenta movimientos raros o camina de

puntillas

Exploración físicaLa exploración se inicia observando al niño

cómo se desenvuelve en el entorno, alrede-dor de sus padres y con los juguetes en laconsulta. Se realiza una exploración pediátri-ca general buscando posibles malformacioneso dismorfias que orienten hacia una patologíaconcreta, incluyendo una adecuada somato-metría. La exploración neurológica será de-tallada y se adaptará a la edad del niño: medirel perímetro cefálico, explorar los pares cra-neales, buscar asimetrías o signos clínicos fo-cales neurológicos, valorando anomalías deltono, fuerza muscular, reflejos y marcha. Esimportante también, la visualización del fondode ojo y valorar el lenguaje y la audición.

Pruebas complementariasLaboratorio: El examen de laboratorio

casi nunca aporta datos para el diagnóstico,pero en muchas ocasiones se realizan paradescartar formas sintomáticas de TEA, so-bre todo si se asocia historia de letargia, vó-mitos cíclicos, crisis epilépticas tempranas,rasgos dismórficos y retraso mental. Compren-de: hemograma, bioquímica (ácido úrico, crea-tinina, lactato, piruvato), cromatografía de ami-noácidos, examen TORCH (si el niño es me-nor de 6 meses) y examen de orina. Los estu-dios genéticos se realizan en función de loshallazgos clínicos, habitualmente cariotipo con-

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vencional y estudios moleculares para X frá-gil y Rett.

Neurofisiología: El EEG suele ser nor-mal en los TEA que no tienen convulsiones, nievidencias clínicas de patología cerebral con-comitante, aunque es frecuente encontrar unalentificación de la actividad de base. En lospacientes que tienen crisis epilépticas se pue-den encontrar diferentes anomalías paroxísti-cas intercríticas, en general anomalías foca-les, con o sin generalización secundaria. Lospacientes que padecen un síndrome de afa-sia-epilepsia sin convulsiones y con regresióndel lenguaje presentan anomalías focales ygeneralizadas en el EEG de vigilia y paroxis-mos de punta-onda lenta prácticamente con-tinua durante el sueño NREM. En general,los potenciales evocados auditivos suelen sernormales y sólo se practicarán cuando se sos-peche una hipoacusia concomitante. Algunosautores han encontrado alteraciones en lospotenciales evocados somestésicos y tambiénen los potenciales evocados corticales duran-

te las pruebas de lenguaje y habilidades dis-criminativas.

Neuroimagen: Puede poner en eviden-cia las anomalías propias de la enfermedadcausal, en los casos en los que la conductaautista se asocie a un proceso determinado(hidrocefalia, esclerosis tuberosa). En las for-mas idiopáticas, la neuroimagen suele ser nor-mal; en algunos casos se ha observado hipo-plasia del vermis posterior y de los hemisfe-rios cerebelosos, reducción del volumen de loslóbulos parietales cerebrales y adelgazamien-to del cuerpo calloso. Existen muchos estu-dios sobre la utilización de la resonancia mag-nética espectroscópica en el diagnóstico delTEA, de la tomografía por emisión de posi-trones (PET) o de la tomografía computari-zada por emisión de fotón único (SPECT), quehan mostrado disminución de la captación ta-lámica y alteraciones hipometabólicas en ló-bulos frontales y temporales. Quizá en el fu-turo, estas u otras pruebas puedan despejardudas sobre la fisiopatología del TGD, peroen la actualidad no existe ningún patrón pa-tognomónico para el diagnóstico.

Identificación y evaluación precoz

Propósito Objetivo Ámbito Medios

Fase I

Identificación de posibles casos

Detección de manifestaciones sugerentes

Atención primaria Educación infantil

Síntomas de alerta, Gillberg, M-CHAT, PDDST-1

Fase II

Evaluación

global

Confirmar sospechas

Diferenciar Descartar

Equipos

especializados

Entrevista, observación y exploración PDDST-2, STAT Estudio audiológico Otras pruebas según sospecha

Fase III Diagnóstico

específico

Establecer

el diagnóstico

Equipos

especializados

PDDST-3,ADI-R-S,PIA,

CARS, ABC, ADOS-G

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El Nivel I correspondería a la AsistenciaPrimaria, donde se realiza la vigilancia deldesarrollo del niño sano y donde es importan-te tener en cuenta una serie de Síntomas deAlarma. Se utiliza el M-CHAT que es unaescala para aplicar a niños de 18 meses deedad, que ha demostrado utilidad en la detec-ción precoz de síntomas de TEA por su espe-cificidad. Su sensibilidad es aceptable pero noplena, ya que no identifica todos los posiblescasos. Consta de 23 ítems y está dirigida apadres. El Q-CHAT surge de la necesidad deaproximación cuantitativa, no categórica. Va-lora frecuencia e intensidad de las conductas,puntúa las respuestas del 0 al 4, y se tomaentre los 18 y 24 meses. Son 25 preguntas,que se responden en 5 a 10 minutos. Es untest de screening en etapa de prueba. Incluyeconductas repetitivas y sensoriales, a diferen-cia del M-CHAT que hace hincapié en lo co-municativo.

En el Nivel II se realizan las derivacionesa Neurología, Genética, Fonoaudiología, etcé-tera.

En el Nivel III se realiza el "diagnóstico deTEA", siendo el equipo de Salud Mental In-fanto-Juvenil el encargado del mismo. Dispo-nemos de:

ADI-R (Autism Diagnostic Interview-

Revised): entrevista semiestructurada, dirigi-da a los padres de niños con una edad mentalsuperior a 18 meses. Su duración es de aproxi-madamente una hora y media con niños de 3y 4 años de edad, y en torno a tres horas en elcaso de niños mayores o adultos. Tiene unaalta correlación con los criterios clínicos delDSM-IV y la CIE-10 (96% de sensibilidad y92% de especificidad) y no discrimina autis-mo de otros TEA.

ADOS-G (Autism Diagnostic Observa-

tion Schedule- Generic): es una entrevistasemiestructurada destinada a evaluar la inte-

racción social, la comunicación y el juego sim-bólico por medio de una serie de actividadessociales de tipo lúdico. Se utiliza desde los 15

meses hasta los 40 años. Consta de cuatromódulos diferentes en función del grado dedesarrollo. Con puntos de corte para diferen-ciar el Trastorno Autista de otros trastornosdel espectro (95% de sensibilidad y 90% de

especificidad).Con respecto a los programas de detec-

ción temprana en el autismo, es discutible laposibilidad de realizarlos, pues aún no se hadiseñado una herramienta de screening quesea específica y sensible, pudiendo generarmuchos falsos positivos y negativos.

El Comité Nacional de Screening Ameri-cano dictamina que para realizar una campa-ña de prevención, se deben dar las siguientescaracterísticas: debe ser un problema sanita-rio importante, la enfermedad debe tener unfactor de riesgo detectable, con un período delatencia antes del período sintomático; el es-tudio debe cambiar la morbi-mortalidad de laenfermedad, y el costo debe ser menor al delprograma de intervención. Estos puntos no secumplen en el TEA. Un programa de detec-ción sería muy costoso y los beneficios seríanmínimos, pues hasta la fecha no se han de-tectado los factores de riesgo en la aparicióndel trastorno y tampoco se puede determinaruna fase presintomática en donde actuar ycambiar el curso de la enfermedad. Por otrolado, una intervención temprana aunque nopuede curar un TGD, puede desarrollar o po-tenciar habilidades y mejorar la calidad de vidadel niño y la familia. Es mejor que los recur-sos que se destinarían a detección temprana,se destinen a formación de profesionales paradiagnosticar y tratar el trastorno.

Más del 50% de los padres de niños conTEA expresan abiertamente algún tipo de in-quietud acerca del neurodesarrollo de sus hi-

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jos cuando éstos tienen entre 18 y 24 meses.Con esa edad, a menos del 10% de los niñosse les identifica el cuadro clínico y se estable-ce el diagnóstico. A poco más del 10% se lesindica que vuelvan a consultar más adelantesi empeoran o persisten las preocupaciones.Al resto, cuando tienen cerca de 4 años, selos deriva finalmente a otro profesional. Enese momento, sólo al 40% se les diagnostica,al 25% se les indica que no deben preocupar-se («nada iba mal», «ya ira madurando») y alresto, se les envía a un tercer o cuarto profe-sional. Es decir, es frecuente que el diagnósti-co de TEA se realice a los 6 años, a pesar deque muchos padres expresaban preocupacio-nes desde que sus hijos tenían entre 18 y 24meses.

Trastornos asociados

Una vez diagnosticado el trastornos deldesarrollo, hay que investigar cuales son losdistintos signos que pueden acompañar estecuadro, y priorizar cuales son las conductasque más interfieren en el desempeño de lavida cotidiana del niño; para enfocar el trata-miento hacia la resolución del mismo. Los sig-nos asociados más frecuentes son:

• Hiperactividad y/o déficit de atención• Impulsividad• Conductas disruptivas• Conductas obsesivo-compulsivas• Crisis maníacas• Movimientos anormales: tics, estereoti-

pias.• Agresión y/ o autoagresión• Trastornos del sueño• Trastornos de ansiedad• Crisis de agitación• Trastornos somáticos asociados: epilep-

sia

Diagnóstico diferencial

Es importante ante signos de alarma de unTGD, tener en cuenta el diagnóstico diferen-cial, tanto dentro de ésta categoría, como conotros trastornos psiquiátricos.

La comorbilidad con el TGD es muy alta,por esta razón es importante buscar el núcleoque identifica a estos pacientes como tales.Los principales trastornos a diferenciar son:

• Diversos TGD• Retraso Mental (diversos fenotipos)• Fenotipo Autista Ampliado («rasgos au-

tistas»)• Psicosis Infantil (esquizofrenia)• Trastorno del lenguaje• Trastornos de conducta (oposicionista

desafiante-TDAH-disocial)• Trastorno reactivo de vinculación• Trastorno de ansiedad (Mutismo selecti-

vo/T.A.G./T.O.C./T.P.E.P.T/Fobia Social)• Trastornos afectivos (depresión – bipo-

laridad)• Trastornos en la coordinación o por mo-

vimientos estereotipados• Trastornos Sensoriales (sordera/ dificul-

tades visuales)• Afasia epiléptica adquirida (Sme. Lan-

dau- Kleffner)

Retraso MentalEstos pacientes presentan síntomas que

con frecuencia sobrepasan los límites del pro-pio trastorno, sobre todo en lo que acontece ala interacción social, cuyo diagnóstico limitacon el del TGD. Más del 70 % de los pacien-tes diagnosticados de TGD, presentan retra-so mental y esta proporción aumenta consi-derablemente cuando el grado de retrasomental es mayor y las funciones están tandescendidas que pueden demostrar todos lossignos del TGD al no tener recursos para re-

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lacionarse. Por esto, es difícil delimitar enmuchas ocasiones, las barreras que existenentre el retraso mental y el TGD.

El retraso mental es un signo, y no la cau-sa del desarrollo anormal del cerebro. Lascausas son en su mayor parte desconocidas,pero es evidente que implica un trastorno ce-rebral, ya sea por una anomalía congénita, unaenfermedad cerebral o una lesión. Se ha com-probado la existencia de autismo sin proble-mas adicionales, por lo que se halla asumidoque es un trastorno que no afecta por igual atodas las funciones mentales, sino que hay unretraso sistemático de la comunicación socialcon respecto a otros aspectos del desarrollo.Emergiendo de un fondo de muy bajo desem-peño aparecen conductas y/o habilidades denivel superior al habitual: frases en niños quehabitualmente no hablan, memoria notablepara reproducir melodías, etcétera. El TGDno es sólo el niño que no hace ciertas cosas,sino el que también presenta ciertas otras.

En el retardo mental en cambio, hay unaplanamiento funcional generalizado (unifor-me en las distintas áreas desarrollo, donde nosuele haber desarmonía evolutiva como en elTGD) que se manifiesta durante el desarrollodel niño y antes de los 18 meses en general,desde el momento del nacimiento.

Es posible diferenciar estas dos entidadesporque generalmente en el retraso mental lasfunciones sociales están conservadas (comola intención de comunicar, la reciprocidad so-cio emocional, y el uso de la mirada en la inte-racción con los demás), salvo en casos deretraso grave o profundo, que asimismo pre-sentan comunicaciones preverbales previaaparición del lenguaje verbal. Pueden llegar apresentar dificultades en el reconocimiento dealguien conocido o desconocido, pero mantie-nen una conducta amistosa ante extraños.Además, hay contacto visual durante la inte-

racción, siguen un patrón de desarrollo afec-tivo más cercano al convencional, discrimi-nan correctamente las señales socioemocio-nales, la alteración en el lenguaje esta másrelacionada a los aspectos formales y en lamayoría de los casos (leve a moderado) sesuele atribuir a una causa especifica que darála expresión del trastorno, y la distribución porsexo es más homogénea (con leve predomi-nio en varones). Existen varios fenotipos conRetraso Mental y algunos se asocian más fre-cuentemente con TGD mientras que otroscomo S.X frágil y S.Down, no. Frecuentemen-te aparecen estigmas físicos específicos delfenotipo.

El Retraso es mas bien, un síndrome am-plio donde la esfera mas afectada o a partirde la cual se construye el trastorno es la "in-telectua", que lleva a una lentitud en la adqui-sición de habilidades en general.

PsicosisAunque en algún momento se utilizaron

términos como "psicosis" y "esquizofrenia in-fantil" para hacer referencia a los trastornosgeneralizados del desarrollo, hay numerososdatos a favor de que sean trastornos distin-tos.

Las clasificaciones se han ido modifican-do. Rutter, en 1975 dividía las psicosis infanti-les en Esquizofrenia infantil, Psicosis desinte-grativas o regresivas, Autismo infantil precozy Psicosis maniaco-depresivas. Por otro lado,Kolvin (1971 y 1980) dividió las psicosis in-fantiles de acuerdo al momento de apariciónde los síntomas en: Inicio precoz (antes de los3 años, síntomas similares al autismo de Kan-ner), e Inicio tardío (después de los 5 años,con aspecto perplejo, alteraciones del pensa-miento, alucinaciones, CI mayor y anteceden-tes familiares de esquizofrenia). En el DSMIV-TR se excluyen el Autismo infantil y las

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Psicosis desintegrativas del grupo de las psi-cosis y los clasifica como TGD, dejando paralas Psicosis a la esquizofrenia, el trastornoesquizofreniforme, esquizoafectivo, delirante,psicótico breve, psicótico compartido, esqui-zotipico y esquizoide.

Actualmente según el momento de inicio,la esquizofrenia se divide en: Inicio temprano(EOS) cuando es antes de los 18 años, e Ini-cio en la niñez (COS) cuando es antes de los12 años (dentro de este grupo se podría agre-gar el Trastorno multisistémico del desarrollopara niños preescolares: DC 0 a 3).

Independientemente a la edad de inicio, elproceso esquizofrénico presentaría alucinacio-nes, ideas delirantes, habla desorganizada,conducta desorganizada, extraña o catatóni-ca y síntomas negativos (embotamiento afec-tivo o aplanado, alogia, abulia, apatía, anhedo-nia, desinterés social y fallas en la atención).Cuando se inicia en la niñez (COS) tiene ge-neralmente un comienzo encubierto, donde laconducta va cambiando lentamente en el tiem-po, siendo la evolución más continua que epi-sódica. En general el pronóstico esta asocia-do al nivel de funcionamiento previo (ajustepremórbido) y en los niños, se suele encon-trar un peor ajuste con más aislamiento so-cial, peores relaciones con sus pares, peordesempeño ocupacional (tareas de resoluciónde problemas) y menos motivaciones e inte-reses.

Aunque se trate de trastornos distintos, unsujeto con un trastorno generalizado del de-sarrollo puede desarrollar ocasionalmente unaesquizofrenia posterior.

No es de extrañar que se produzca confu-sión cuando se observa, por primera vez, auna persona adulta sin disponer de su historiaevolutiva de desarrollo. El momento de iniciodel trastorno es de importancia crucial. Untrastorno que afecta el curso normal del de-

sarrollo desde el nacimiento, o incluso antes,no es lo mismo que el que le sucede a un or-ganismo maduro. Por otra parte, la esquizo-frenia estará condicionada por el momentoevolutivo en que irrumpa el cuadro, adoptan-do características diferentes.

En la psicosis hay una pérdida de contactoafectivo con la realidad, aparición de un pen-samiento autístico, fenómenos regresivos, di-sociación y desintegración de las funcionespsíquicas irreversible, que lleva a la desestruc-turación de la personalidad. Hay un desordende la organización del yo y de la relación delniño con el mundo circundante con perturba-ción cualitativa de la capacidad para percibirel mundo externo e interno y modificaciónconsecuente de la conducta con pérdida delas fronteras del yo. La psicosis lleva a que seevalúe incorrectamente la exactitud de laspercepciones y pensamientos, y consecuen-temente se generan inferencias incorrectasacerca de la realidad externa; aún inclusofrente a evidencia de lo contrario. Además,en la esquizofrenia habrá más estabilidad ensíntomas relacionados a la conducta y las re-laciones afectivas y no suele tener tan dete-riorada la comunicación (verbal y no verbal).

Aunque los pacientes con síntomas esqui-zofrénicos negativos se asemejen al autismo,los pacientes con síntomas positivos no lo ha-cen (éstas son experiencias subjetivas que elpaciente puede comunicar a otros). Los TGDcon capacidad de expresarse, ofrecen dispo-siciones de sus experiencias muy distintas delos pacientes esquizofrénicos y no aparecenalucinaciones ni ideas delirantes. Sin embar-go, los síntomas positivos pueden llegar a pro-ducirse (se han descrito creencias paranoi-cas en algunos pocos casos). Además, la evo-lución en el TGD es continua (excluyendoperiodos de regresión) en tanto que en la es-quizofrenia, la evolución suele tener periodos

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de atenuación sintomática e incluso de des-aparición de éstos. Y en relación al curso evo-lutivo, el TGD no tiene un deterioro progresi-vo e incluso cabe esperar un progreso de laconducta con el desarrollo y el aprendizaje.Asimismo, continúan apareciendo relacionesocultas. La esquizofrenia cada vez se carac-teriza más como un trastorno evolutivo consignos tempranos específicos que son reco-nocibles a posteriori. De hecho, tales signosapuntan a una disfunción del lóbulo frontal ytambién son comunes en el autismo.

Trastornos del LenguajeHabría una relación muy estrecha entre

TGD y TL (algunos autores lo plantean comoun continuo) por lo cual pueden presentarmuchas características en común.

Ante un niño que tarda en hablar debemospensar en:

• Alteraciones sensoriales (hipoacusia/sor-dera) Evaluar por Audiometría.

• Deprivación ambiental• Retraso simple del Lenguaje (alteración

en todos los aspectos menos en la pragmáti-ca, no suele haber dificultades en la compren-sión, se relacionaría a posteriores trastornosde aprendizaje)

• Disfasia• Retraso Mental• TGDSi adquiere el lenguaje pero este no es in-

teligible debemos pensar en:• Trastorno de la fluencia (puede relacio-

narse con Tourette)• Dislalia (comunes en niños hasta los 4

años)• Disartria• Disfasia• Alteraciones en la prosodia (descartar

Asperger)

Si el niño hablante deja de hablar debemospensar en:

• Mutismo selectivo• Afasia• TGD diferenciaciónLos TL pueden presentar alteraciones en

aspectos formales o funcionales del lenguaje:• Formales: (hemisferio Izquierdo)– Fonológico (capacidad para la combina-

ción de fonemas para construir palabras)–Sintaxis (combinación de palabras con los

componentes gramaticales del lenguaje)– Léxico (cantidad de palabras almacena-

das)• Funcionales: (hemisferio derecho y pre-

frontal bilateral)– Semántica– Pragmático (uso social y contextualiza-

do del lenguaje, lo observamos en la toma deturno en la palabra, capacidad para iniciar unaconversación, uso de lenguaje figurado)

En algunos casos puede haber mayoresalteraciones en EEG (Landau-Kleffner) o al-teraciones de tipo instrumental (auditivos, ar-ticulatorios, o anomalías anatómicas). Tam-bién puede haber alteraciones en la pronun-ciación de uno o varios fonemas (dislalias),en la fluencia y el ritmo (tartamudez), o en eldesarrollo (disfasias).

A diferencia del TGD, en el TL se utilizangestos convencionales para hacerse entender,el juego no es estereotipado sino que mani-fiesta mucha capacidad imaginativa, suelentener múltiples intereses y el patrón de desa-rrollo es el convencional (salvo en el área ver-bal). Presentan buenos recursos cognitivos ysociales en general, con habilidades preser-vadas, mostrando interés en la comunicacióny no evitan el contacto ocular. Imitan bien yestán interesados en aprender. Si bien pre-sentan dificultades con el código verbal, haybúsqueda de alternativas comunicativas, mos-

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trando sus habilidades de manera no verbal.Por otra parte, tiene mejor pronóstico, conmejor respuesta a los tratamientos (cuandohay dificultades en el área social).

Trastornos de ConductaSe caracterizan por:• Dificultad para sostener la atención• Comportamiento hiperactivo• Impulsividad• Inicio temprano (edad preescolar o es-

colar)• Se presenta en distintas situaciones o

momentos• Dificultades en diferentes áreas de fun-

cionamiento (aprendizaje, interpersonal, con-ducta, humor, social)

• Predomina el déficit en la posibilidad deinhibir internamente o posponer respuestascomportamentales y emocionales, la dificul-tad en la autorregulación y el déficit en as-pectos de la función ejecutiva

Los síntomas nucleares suelen ir frecuen-temente acompañados de alteraciones moto-ras de la coordinación, tics o estereotipias,problemas de lenguaje, torpeza en las habili-dades sociales, rigidez cognitiva, y alteracio-nes perceptivas.

Trastorno por Déficit de Atención conHiperactividad

Los niños con déficit de atención e hipe-ractividad pueden presentar muchos de lossíntomas que aparecen en el TGD. Presen-tan ingenuidad (en general por inhabilidad parala interacción social que también se manifies-ta con cierta falta de empatía), problemas deinteracción social (entre 65-80%), pobre co-municación no verbal (la gesticulación que pue-de ser limitada o inapropiada), trastornos dellenguaje (lo mas frecuente son las ecolalias,pobre capacidad expresiva y deficiente com-

prensión verbal), alteraciones en la pronun-ciación (o en la modulación del volumen de lavoz y en la entonación), estereotipias motoras(aleteo de manos, picar los dedos, balanceodel cuerpo o la cabeza, repetición monótonade sonidos), que a veces resulta difícil dife-renciar de tics, patrón de conducta rígido (con-ductas obsesivas, inflexibilidad mental y malatolerancia a cambios, que se relacionaría tam-bién con Tourette) con preocupación por cier-tos temas u objetos. Puede suceder incluso,que sean extremadamente callados y se lesdificulte el mantener una conversación conpoca habilidad para la interacción social.

Trastorno reactivo de vinculaciónEs un trastorno en el desarrollo de los vín-

culos, condicionado por contextos sociales deabandono extremo y falta de atención en lasnecesidades emocionales básicas del niño.Predispone su aparición, una hospitalizaciónprolongada, una pobreza extrema, o la inex-periencia de padres con abandono y negligen-cia en el cuidado del niño

A diferencia, en el TGD los vínculos mu-chas veces no se desarrollan o lo hacen demanera anómala, pero el ámbito de desarrolloes protector y cálido. Por otra parte, el TRVno necesariamente presenta alteraciones enla comunicación, no suelen presentar intere-ses y comportamientos restringidos y rígidos,aunque pueden presentar conductas estereo-tipadas. Además, con tratamiento y cuidadosadecuados, se recuperan rápidamente y engeneral completamente.

Mutismo SelectivoHay una comunicación inapropiada, con

incapacidad persistente para hablar en algu-nas situaciones sociales específicas a pesarde poder hacerlo en otras. Pero estos niños,se comunican mediante métodos alternativos

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(gestos, escritura y en ocasiones suelen usarvocalizaciones limitadas y monosilábicas). Laadquisición del lenguaje verbal es adecuada yeste trastorno se verifica una vez que el niñoentra en contacto con ámbitos fuera del ho-gar, diagnosticándose generalmente a partirde los 3 años. No hay alteración en el juegosimbólico y en general tienen buen nivel cog-nitivo.

Se suele acompañar de temor social ex-cesivo (tensión corporal, evitación de la mira-da, poca expresividad gestual) y tener un com-portamiento controlador y negativista.

Trastornos de Ansiedad-TrastornoObsesivo Compulsivo

Suelen presentar alteraciones en la comu-nicación y en la interacción social (aunque conmenor nivel de afección) con dificultades parala organización flexible de la conducta. Tie-nen un buen desempeño cognitivo a diferen-cia de TGD, como también un buen desem-peño en el núcleo familiar en comparación conámbitos desconocidos (siempre y cuando noeste involucrando sus síntomas obsesivos com-pulsivos). Pero fuera de las obsesiones y com-pulsiones, muestran interés y destrezas socia-les acordes a su edad.

Trastorno Bipolar InfantilEl trastorno bipolar (TBP) es un trastorno

del estado de ánimo, donde se encuentran al-teraciones a nivel del pensamiento, las emo-ciones, las percepciones y el comportamien-to, en el contexto de variaciones del humorentre manía y depresión. En la infancia, el tras-torno suele tener una presentación no episó-dica, con mayor frecuencia de ciclado rápidoy estados mixtos. Se asocian con una presen-tación atípica y un historial clínico confuso,donde las alteraciones del comportamiento, laaparición de conductas explosivas, la hiperac-

tividad temprana y la presencia de síntomaspsicóticos van a jugar un papel mucho másimportante que el que ocupan en las descrip-ciones clínicas típicas del adulto y es la princi-pal dificultad para distinguirla de otros tras-tornos.

Además, existe una gran comorbilidad (57-98 %) en el TB con el trastorno por déficit deatención con hiperactividad (TDAH), trastor-no de conducta (TC), trastorno oposicionistadesafiante (TOD), trastornos psicóticos, abu-so de sustancias y trastornos de ansiedad.Pero no esta aclarada su relación con los tras-tornos generalizados del desarrollo (TGD).

Trastorno del aprendizaje no verbal oSíndrome de hemisferio derecho

Se manifiestan signos de dificultades en elprocesamiento visual y táctil con buen desa-rrollo verbal (particularmente en lo fonológi-co). También pueden presentar actividades detipo repetitivo con insistencia de ejecución (quese caracterizan por ser actividades de la vidadiaria), trastorno del control de los impulsos,de atención, e hiperactividad.

SorderaPuede presentarse con retraso o ausencia

en adquisición del lenguaje y las alteracionesconductuales y déficit sociales se relacionancon ésto.

No reacciona ante ruidos ambientales,pero responde a la interacción verbal dentrode su campo visual. Además responde ade-cuadamente al contacto corporal, no recha-zándolo.

Trastornos sensoriales visualesPresenta expresiones emocionales ante la

voz o el contacto corporal, busca estímulossensoriales, adquiere pautas de interacciónsocial (aunque más lentamente) y reacciona

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ante extraños, respondiendo intensamentecuando un desconocido lo toma en brazos.

Evolución y pronóstico

Aunque sigue siendo hasta la fecha un tras-torno de por vida, el pronóstico es variablesegún el caso y la evolución puede modificar-se con un tratamiento adecuado.

Depende sobre todo de la gravedad de lasetiologías subyacentes, pero la tendencia ge-neral, es de un pronóstico pobre, sin progresosocial o con incapacidad de llevar cualquiertipo de vida independiente.

Estudios de seguimiento a largo plazo deniños TGD hasta la edad adulta, revelaron queel pronóstico se relaciona con su nivel de ha-bilidades demostradas en pruebas cognitivasy de lenguaje. Aproximadamente un 5-10 %se tornaron adultos independientes (1-2 % contest cognitivos y de lenguaje normales) y un25 % alcanzaron un progreso considerable,con algún grado de independencia. El 65-70% restante, mostraron deficiencias muy sig-nificativas, requiriendo un nivel elevado decuidados .

Los programas de intervención tempranapueden favorecer una diferencia importantey producir mejorías significativas y durade-ras.

Tratamiento

El TGD es una condición tratable. Actual-mente no podemos curar el trastorno, pero laspersonas que lo presentan se benefician deuna intervención temprana y muestran dife-rentes resultados, mejorando en la mayoría delos casos.

Los objetivos básicos de tratamiento deri-van de valores sobre el desarrollo humano quetienen un alcance universal, que se relacio-

nan con conceptos muy amplios, pero es im-portante tenerlos siempre presentes y que nose olviden a la hora de tomar decisiones tera-péuticas y educativas concretas.

-Promover el bienestar emocional. Dis-minuir experiencias negativas y aumentar pro-babilidad de emociones positivas.

-Aumentar la libertad, espontaneidad y

flexibilidad de acción. La inflexibilidad (ru-tinas, rituales, estereotipias, obsesiones, com-pulsiones) limita la riqueza y complejidad dela acción humana y disminuye su libertad.

-Promover la autonomía personal. Au-mentar las posibilidades de que se sienta ysea eficaz.

-Desarrollar competencias instrumentalesde acción mediada y significativa sobre elmundo y las capacidades simbólicas

-Desarrollar destrezas cognitivas y de

atención. Para una relación más rica y com-pleja con la realidad circundante.

-Aumentar capacidad de asimilar y com-

prender las interacciones humanas y de dar

sentido a las acciones y relaciones con

otras personas. Construcción de vínculosseguros con las personas de acuerdo al nivelde proximidad.

-Desarrollar destrezas de aprendizaje.Imitación, identificación intersubjetiva, apren-dizaje observacional para incorporar pautasculturales y beneficiarse de ellas.

-Disminuir conductas que producen

sufrimiento. Incrementando la posibilidad deconvivencia en ambientes lo menos restricti-vos posible.

-Desarrollar competencias comunicati-

vas que sean funcionales para el niño

-Aumentar capacidades de interpreta-

ción del mundo. Disminuyendo el «fondo deruido» cognitivo que aisla y hace sufrir a lapersona con TGD.

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El manejo de los niños con TEA requiereuna intervención multidisciplinar. El núcleo deltratamiento es siempre el aprendizaje, inclu-yendo programas integrales e individualizados,con técnicas de cambio de comportamientomediante habilidades de acción y auto regula-ción de la conducta, habilidades de relación,programas educativos o de trabajo, y terapiasde lenguaje y comunicación.

Las personas con TGD no pueden consti-tuir las funciones de socialización y comuni-cación por las vías normales de desarrollo, peropueden desarrollar aspectos de ellas (en ma-yor o menor grado) a través de procesos deenseñanza intencionada y explícita. Así, esposible que aprendan funciones muy impor-tantes de desarrollo que las otras personasadquieren mediante procesos de interacciónnatural y aprendizaje implícito e incidental enun periodo crítico de la vida (principalmenteel que se extiende entre el año y medio y loscinco).

Es esencial para el abordaje terapéutico,el apoyo familiar y el trabajo con psicólogos oeducadores bien entrenados. No es una apli-cación neutra de técnicas, sino una larga re-lación comunicativa entre personas mutua-mente comprometidas.

El afrontamiento terapéutico tiene que ate-nerse, en cada caso, a un principio de indivi-dualización, que afecta también a las decisio-nes educativas: las personas con TGD pue-den ser tan diferentes unas de otras, tan hete-rogéneas en sus necesidades y competencias,que cada uno exige una adecuación específi-ca y muy concreta de estrategias y objetivosde tratamiento. Con independencia del nivelde cada persona con TGD, existen pautasgenerales que deben tenerse en cuenta paratodas ellas:

-Un planteamiento «interno» y comprome-tido y no «externo y ajeno» del tratamiento

-Un ambiente estructurado y anticipa-

ble

-Procedimientos de anticipación y pre-

visión de cambios ambientales. Que permi-tan afrontar los cambios sin vivirlos como ex-periencias terroríficas o inaceptablementedesconcentrantes

-Sistemas para el control y la regula-

ción de conducta Enseñanza explícita de sis-temas con los que regular interacciones conlas demás personas. El Análisis de Conduc-

ta Aplicada, se concentra en disminuir com-portamientos problemáticos específicos y en-señar nuevas habilidades. Al enseñar a ma-nejar situaciones de cambio, disminuye la po-sibilidad de que estas situaciones provoquenlas conductas problemáticas.

-Sistemas de signos y lenguaje-Experiencias positivas y lúdicas de re-

lación interpersonal. Intervenciones y Apo-

yo a la Conducta Positiva constituyen unmétodo que mira las interacciones entre laspersonas con TGD, su medio ambiente, sucomportamiento y sus procesos de aprendi-zaje, para desarrollar el mejor estilo de vidapara ellos.

-Experiencias de aprendizaje explícito

de funciones de humanización. Incluso enlos TGD más capaces, las funciones de len-guaje, comunicación, relación intersubjetiva,imitación, actividad simbólica y de ficción, tie-nen que ser enseñadas explícitamente.

-Condiciones de aprendizaje sin erro-

res y no por ensayo y error. Los erroresaumentan mucho el desconcierto, el negati-vismo y las alteraciones de conducta. LosTGD viven con mucha frecuencia situacio-nes de desamparo y desconcierto ante suserrores, cuya naturaleza les resulta muy difí-cil de comprender.

-Contextos y objetivos muy individuali-

zados de tratamiento y enseñanza

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-Formas de comprender. El abuso de unlenguaje muy complejo y veloz puede ser con-traproducente. Necesitan recursos alternati-vos para comprender (pictogramas, fotogra-fías, gestos claros, etcétera).

-Actividades con sentido. Suelen ser pre-feribles aquellas actividades que den resulta-dos valiosos, inmediatos y concretos para lapersona que los logra.

-Negociar la inflexibilidad. La inflexibi-lidad es una limitación de la mente y la con-ducta en el TGD, pero tiene que convivir conla persona y si bien debe ser eliminada si esposible, hay que negociarla cuando no lo es.

-Un tratamiento responsable del medio

interno. La utilización de fármacos deberáser racional e integrada en un tratamientocomprensivo del trastorno, conociendo bien lascaracterísticas del fármaco elegido, diseñadapara una persona en concreto, instaurada trastodas las valoraciones previas necesarias, sa-biendo bien lo que se pretende corregir, con lacolaboración de padres y terapeutas, evitan-do planteamientos de falsas esperanzas ymanteniendo controles periódicos que valorenla eficacia e impidan la presentación de efec-tos secundarios adversos.

El tratamiento farmacológico sólo debeinstaurarse y mantenerse si consigue dismi-nuir o controlar las conductas disruptivas in-validantes, si proporciona mejoría a la madu-ración y desarrollo global del paciente, si faci-lita el aprendizaje de conocimientos escola-res, si favorece la adquisición de habilidadesde la vida diaria, si posibilita el aumento deestrategias y capacidades adaptativas hacien-do más positiva la experiencia de éstas per-sonas, y si permite la participación en tera-pias piscosociales.

La medicación no cura el trastorno, sinembargo un subgrupo de personas con TGDvan a necesitar tratamiento farmacológico

para corregir síntomas como la agresividad,impulsividad, depresión, irritabilidad, aislamien-to, estereotipias, conducta autolesiva, compor-tamiento obsesivo-compulsivo, ansiedad, fal-ta de atención, hiperactividad, trastornos delsueño, etcétera. Al disminuir los problemas aso-ciados, la persona puede beneficiarse de lasterapias rehabilitadoras que son las que pue-den facilitar una mejoría en el desarrollo glo-bal del TGD y permitir su mejor integraciónsocial.

Se han utilizado numerosos fármacos. Losneurolépticos (especialmente haloperidol) hansido los fármacos más usados, pues disminu-yen significativamente la agresividad, estereo-tipias y comportamientos de automutilación.La risperidona, también mostró resultadospositivos en una serie de comportamientos(agresividad, impulsividad y en menor grado,relaciones sociales) y menor incidencia deefectos extrapiramidales. Los efectos colate-rales más frecuentes son la sedación y au-mento de peso.

En los últimos años ha aumentado la in-vestigación relativa al uso de otros agentespara el tratamiento de los comportamientosagresivos y de automutilación. Se han utiliza-do en experimentación clínica fármacos deltipo de los betabloqueantes (propanolol) y deestabilizadores del ánimo como el litio, la car-bamacepina y el ácido valproico para la con-ducta agresiva con labilidad emocional. Laclomipramina resultó eficaz en el tratamientodel comportamiento obsesivo-compulsivo, enla reducción de estereotipias y de automutila-ción, pero el riesgo de arritmias cardíacas, entreotros efectos, ha limitado su uso.

Los inhibidores selectivos de la recapta-ción de serotonina, han sido utilizados paradisminuir comportamientos obsesivos, ritualesy estereotipias, con eficacia variable; y por logeneral se toleran bien.

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La buspirona (agonista de receptores 5-HT) puede tener un efecto positivo al dismi-nuir la ansiedad y secundariamente, compor-tamientos estereotipados o de automutilación.

La clonidina parece ser útil en la hiperac-tividad, impulsividad y comportamiento agre-sivo, aunque se han realizado muy pocos es-tudios. El antagonista de opioides naltrexone,también ha sido utilizado mayormente para lahiperactividad con resultados variables. Asi-mismo para la hiperactividad y la falta de aten-ción, algunos responden bien a los fármacosestimulantes.

Se ha notificado que la piridoxina (vitami-na B6) y el magnesio podrían aumentar el ni-vel de alerta y reducir comportamientos deautomutilación. La mayoría de esos estudiostenían problemas metodológicos y sus resul-tados no se han confirmado en estudios com-parativos.

Se han empleado además, procedimientosdietéticos para contribuir indirectamente aaumentar las posibilidades interactivas y me-joras en el estado emocional de los TGD.

Al tratarse de un trastorno de desarrollo,que requiere necesariamente de la experien-cia interactiva y cultural para humanizarse, lasintervenciones internas nunca podrán consti-tuir una alternativa única de tratamiento ydeberán ser complementadas siempre por losprocedimientos de intervención en el mundoexterno, que constituye en último término lafuente de esa experiencia interactiva y cultu-ral. Si bien el grado de compromiso de las fa-milias y otras instituciones sociales son condi-cionantes importantes, hay componentes in-ternos que dependen del nivel intrínseco de ladisfunción neurobiológica, emocional y cogni-tiva, que condicionan y modulan enormemen-te la eficacia de los procedimientos terapéuti-cos. El tratamiento entonces, consiste en dis-poner condiciones del medio interno y exter-

no de las personas que padecen el trastorno.Es así, en esencia, un intento de desarrollaren el niño o el adulto las funciones alteradas,y disminuir las anomalías emocionales o deconducta que pueden acompañar el trastor-no.

Pero ni los fármacos ni la intervención so-bre el aprendizaje, curan el TGD. Son recur-sos que deben emplearse con rigor, conoci-miento profesional, honestidad y sentido co-mún.

Las personas con TGD presentan extre-ma soledad y aislada reclusión, y pueden mo-dificarlo gracias a los desarrollos terapéuti-cos que apunten a mejorar cualitativamentela experiencia humana de las personas con eltrastorno, haciéndola más significativa, másflexible, equilibrada, compleja, intersubjetiva,abierta, placentera, positiva y cercana a la delas demás personas.

Conclusiones

Se han realizado cambios importantes enel conocimiento del TGD, ha habido progre-sos en la detección de sus posibles causas, lacomprensión psicológica de sus alteracionesy el tratamiento del trastorno. Hoy los niñosson mejor atendidos y los recursos son mayo-res. Sabemos que queda mucho por hacer aún,que son limitados los recursos para atender alos niños pequeños y también muy escasoslos medios para atender a personas adultascon el trastorno, siendo insuficientes las alter-nativas de ocupación y vida activa y signifi-cativa.

Los cambios producidos en el último sigloofrecen una impresión ambigua: sabemosmucho más de TGD, pero los misterios sinexplicar siguen siendo muchos y fundamen-tales, los avances terapéuticos han sido dis-cretos, y el trastorno sigue sin poder curarse.

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La terapia sin embargo hoy es más consis-tente en términos evolutivos, más funcional ymás coherente con el conocimiento del mun-do interno de estas personas. Se han desarro-llado procedimientos que abren esperanzasparciales de poder ayudarlas a comprender elmundo, relacionarse con él y vivirlo con emo-ciones más positivas. Hoy las consecuenciasmás negativas del trastorno pueden limitarsey hacer más significativo su mundo con ma-yores posibilidades de autonomía, realizaciónpersonal y aumentar la comunicación con otraspersonas.

El pronóstico del TEA es variable, pero hayen general, una tendencia hacia una pobreevolución. Ya la impresión que daba Kanneren su artículo después de seguir los casos de11 niños, no era optimista y es de esperar queen los próximos años el seguimiento de otrosgrupos de pacientes pueda ofrecer informa-ciones que indiquen nuevos conocimientos ymateriales que permitan esperar un pronósti-co más esperanzador.

Con respecto a la detección y el diagnósti-co temprano en el autismo podemos concluir:

• Los primeros en notar algunos signos dealarma en los niños con TGD son los padres.Debido a la heterogeneidad del cuadro estossignos de alarma pueden presentarse a dife-rentes edades y de diversas formas. En elautismo los signos son más evidentes en for-ma precoz que en cuadros como el Aspergery los TGD sin especificar.

El diagnóstico precoz de los TEA es el re-quisito imprescindible para aumentar las ex-pectativas terapéuticas de estas patologías.Con los conocimientos actuales, se podríandiagnosticar los TEA bastante antes a la edadpromedio en que se efectúa en la práctica.En gran medida, la identificación precoz de-pende del reconocimiento de una serie demanifestaciones clínicas, muchas de las cua-

les son preocupaciones expresadas por lospadres tempranamente.

• El pediatra es el profesional que tieneque detectar en los controles de rutina la pre-sencia de signos de alarma. Es fundamentalque en Atención Primaria se conozcan estasmanifestaciones y exista suficiente sensibili-dad para recoger convenientemente las inquie-tudes que transmitan los padres sobre ellas.Los profesionales del cuidado de la salud de-berán evaluar pautas de desarrollo en todaslas visitas de rutina del niño, desde su naci-miento hasta los años preescolares. Si el niñomuestra cualquiera de los indicadores defi-

nitivos, tanto él como su familia deben ir a unespecialista en desarrollo infantil o profesio-nal de la salud apropiado para comenzar laevaluación para el TEA. Por esta razón, esimprescindible realizar un programa de for-mación profesional más que uno de deteccióntemprana en población general.

Los programas de intervención tempranaque comiencen antes de los 2 o 3 años deedad, pueden establecer mejorías significati-vas y duraderas; como se objetiva con la ad-quisición del lenguaje comunicativo antes delos 6 años.

En cuanto a la clasificación, los cambiosproducidos fueron reflejo de una nueva sensi-bilidad evolutiva que ha sido muy valiosa paraexplicar y tratar mejor el trastorno. Las deci-siones terapéuticas y educativas, dependen delas características específicas del desarrolloy el trastorno de cada persona con TGD enparticular. Los procedimientos son muy va-riables dependiendo de la ubicación en las di-ferentes dimensiones del «espectro autista»,por lo que la comprensión de éste conceptoes muy importante. La detección precoz delos TEA está limitada, en gran parte, por lospropios criterios diagnósticos actuales, tantode la CIE-10 como del DSM-IV-TR. Por ello,

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se están considerando cambios para el DSM-V (2012):

· Se reemplazaría la categoría de Tras-tornos Generalizados del Desarrollo (TGD)con el título "Trastornos del Espectro Autista"(TEA)

El cambio utilizaría un único diagnósticopara los actuales trastornos denominados:autismo, trastorno generalizado del desarrollono especificado (TGD-NE) y síndrome deAsperger. Varios factores dan soporte a estecambio:

-Un único espectro refleja mejor la pato-logía y los síntomas

-La separación de los TEA y el desarrollotípico es segura y válida, mientras que la se-paración entre los desordenes del espectro esvariable e inconsistente

-Los individuos con autismo, TGD-NE osíndrome de Asperger son con frecuencia diag-nosticados según la severidad, en lugar demediante criterios definiendo los tres diagnós-ticos por separado

· En lugar de los 3 dominios de síntomasactuales, habría 2 (déficit en la comunicaciónsocial y conductas repetitivas/intereses fijos)

Se ha considerado cambiar para reflejarmejor la sintomatología y presentación clínicade los TEA.

· La nueva categoría, tendría en cuentala dimensionalidad de cada dominio de sín-tomas:

Todos los pacientes son TEA y se dividi-rán por severidad definida a lo largo de uncontinuo que incluye rasgos normales, sínto-mas subclínicos y tres trastornos con diferen-tes niveles de severidad.

· Habrían ejemplos según edad y nivelde lenguaje

· Existirían Modificadores como disca-pacidad intelectual, Síndrome X frágil y alte-raciones del lenguaje

Se están poniendo en orden los criteriosactuales de los TGD (TEA) para clarificarmejor el diagnóstico. Los criterios podrían serpresentados mediante relativamente breves«pistas» acompañadas en el texto de ejem-plos más extensos, para así describir mejor lapresentación de los síntomas en las diversasedades, etapas de desarrollo y niveles de fun-cionamiento cognitivo. Los factores cultura-les y de género también están siendo consi-derados para asegurar que el diagnóstico deTEA se realice de forma apropiada en diver-sas poblaciones de pacientes.

La fascinación del trastorno reside en

que plantea preguntas que exigen aumen-

tar nuestros conocimientos sobre los fun-

damentos neurobiológicos de las compe-

tencias sociales humanas, y sobre como

desarrollar a personas que carecen de los

recursos intersubjetivos y de las motiva-

ciones sociales que permiten a los niños

normales "formatear culturalmente su men-

te".

Tenemos que hacer algo para poder

acompañar en su desarrollo al niño al que

la naturaleza parece haber sentenciado a

una condena de soledad inevitable y evi-

tar que esto se haga efectivo; ya que un

niño sólo podrá desarrollarse en interac-

ción y compañía, elaborando e interiori-

zando interacciones humanas en forma de

funciones mentales intrapsíquicas.

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Trastornos generalizados del desarrollo · 2011-06-26 · Trastornos generalizados del desarrollo...

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