SINDROME DE LA TOURETTE Y TRASTORNOS MOTORES (EXTRAPIRAMIDALES)
TRASTORNOS MOTORES EN PEDIATRIA
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UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B ©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
Trastornos de la motricidad en el niño
HOSPITAL DE NIÑOS ROBERTO DEL RIO
UNIDAD DE NEUROLOGIA
Dpto. Pediatría Campus Norte
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Trastorno Motor
Ataxia
Déficit en programas motores
Lesiones : piramidal /extrapiramidal Alteración del desarrollo SNC
(mielina, sinapsis)
Debilidad
Periféricas Centrales
DOLOR
Trastorno de la motricidad
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Trastorno de la motricidad en Pediatría ¿ Mo>vos de consulta ?
Retraso motor /psicomotor (marcha independiente)
Alteración de la marcha o postura / hipotonía
Caídas frecuentes
Fa>gabilidad /intolerancia al ejercicio
Alteraciones ortopédicas
PERFIL TEMPORAL
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Algunas causas de trastorno de la marcha en niños Osteoar9cular: • Trauma óseo o partes blandas • Tumores, infecciones, inflamatorias, etc....
Sistema Nervioso Central: • AVE, Infecciones, HI Aguda, Migraña Basilar, Vér9go, Ataxia Cerebelosa, Movimientos Involuntarios
Sistema Nervioso Periférico
Psicógenos
La consulta por trastorno de la marcha siempre requiere una análisis exhaustivo por posibles causas graves
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Compromiso S.N.
Periférico
Compromiso S.N. Central
Paresia /Plejia
Posturas anormales / Movs
Involuntarios
Hiperreflexia /BABINSKI
Hipertonía
Debilidad
Reflejos Primi9vos ausentes
Hipo / arreflexia
Hipotonía
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Compromiso Sistema Nervioso Central
Paresia /Plejia
Posturas anormales / Movs Involuntarios
Hiperreflexia /BABINSKI
Hipertonía
Localización
Cerebro Cerebelo Tronco Medula
Perfil Temporal
Está>co
Progresivo
Secuelar Ej: PARALISIS CEREBRAL
Vascular Metabólico Tumoral Degenera>vo Inflamatorio etc.
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PARÁLISIS CEREBRAL
Trastorno de predominio motor
Lesión no progresiva del S.N.C.
Que ocurre en las etapas de crecimiento acelerado del cerebro. (Intrauterino a 5 años de edad. )
ENCEFALOPATÍA ESTÁTICA
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PARÁLISIS CEREBRAL
• Retardo mental • Epilepsia • Trastornos sensoriales -‐visión audición • Trastornos Deglución /Sialorrea • Reflujo gastroesofágico • Trastornos de aprendizaje /conducta
Trastornos asociados
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• Desnutrición • Alteraciones ortopédicas • Problemas dentales
Complicaciones
PARÁLISIS CEREBRAL
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CLASIFICACION
P. C. Espás7ca. 60%
P.C. Extrapiramidal
P.C. Atáxica (10%)
P.C.Mixta
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UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA Tetraparesia Hemiparesia Diplejia
Parálisis cerebrales espás9cas
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• Si no hay una e>ología evidente, debe evaluarse la posibilidad de una enfermedad metabólica, malformación del sistema nervioso central, genopaaas y embriopaaas.
PARÁLISIS CEREBRAL
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UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
Parálisis cerebral extrapiramidal
Homocistinuria
Aciduria Glutarica Enf Lesh Nyhan
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Distonia respondedora a DOPA
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Corea y distonia
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Cerebelosas Sensi>vas
Ej: Astrocitoma Cerebeloso Ej: Polineuropaaas
• Tumores SNC • Hidrocefalia • Enfs Progresivas
Intoxicaciones Infecciosos /pos>nfeccioso Ataxia aguda
Sub-‐aguda crónica
Aguda
Sub-‐aguda Crónica
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Compromiso S.N.
Periférico
Compromiso S.N. Central
Paresia /Plejia
Posturas anormales / Movs
Involuntarios
Hiperreflexia /BABINSKI
Hipertonía
Debilidad
Reflejos Primi9vos ausentes
Hipo / arreflexia
Hipotonía
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UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B ©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Compromiso S.N.
Periférico
Debilidad
Reflejos Primi>vos ausentes
Hipo / arreflexia
Hipotonía
Herencia
Adquirido
Gené>co
Perfil Temporal
Estacionario
Progresivo
Localización
Músculo
Motoneurona
Nervio
Unión Neuromuscular
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Unidad Motora Las fibras musculares controladas por una motoneurona
Miopaaas primarias
Atrofias Neurogénicas
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Unidad Motora Las fibras musculares controladas por una motoneurona
Atrofias Neurogénicas
Motoneurona
Nervio Periférico
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Miopaaas primarias
Progresivas
Estacionarias
Atrofias Neurogénicas
Motoneurona Espinal
Polineuropaaas
Unión Neuromuscular
Hereditarias Adquiridas
Distrofias Musculares
Miopaaas Congénitas
Miosi>s
Atrofias Espinales
Infecciosa: Poliomieli>s
Charcot Marie Tooth
Guillain Barre
Síndromes Miasténicos
Miastenia Gravis
Enfermedades Neuromusculares
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Diagnós>co Clínico en Enfermedades Neuromusculares
Distribución de la debilidad Atrofia /hipertrofia Contracturas
Perfil temporal • Edad de inicio • Velocidad de progresión
Familia • Patrón de herencia
Otras caracterís>cas del examen y laboratorio • Compromiso de otros sistemas
Debilidad
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Miopatías primarias
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
• 1 por cada 3500 niños hombres nacidos vivos
• Mas frecuente en población infan>l
• Herencia Ligada al X • Xp21 recesiva • Gen distrofina
Historia Natural: Pérdida marcha antes de los 13 años Fallecen antes de los 21 años
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Distrofia Muscular de Duchenne
Caídas frecuentes
Retardo de la marcha
Marcha en puntas de pie
Dificultad para incorporarse del suelo
• (signo de Gowers)
Motivos de consulta • Signos iniciales < 2 años • Debilidad de predominio
proximal >EEII • Contracturas flexores de
cadera y Aquiles
• ⇑ CPK >100 veces normal • ⇑ Transaminasas • Historia familiar : 70%
hereditarios
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Aunque actualmente incurables, las enfermedades neuromusculares no son intratables.
DISTINTOS NIVELES DE TRATAMIENTO
Pacientes de 15 años con Distrofia de Duchenne
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Tratamiento • Terapia psica • Dieta • Cor>coides • Intervención escolar (CI bajo)
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Edad de pérdida de la marcha en pacientes tratados y no tratados con esteroides
EDAD DE PERDIDA DE LA MARCHA CON Y SIN TRATAMIENTO
02468
101214
5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15AÑOS
N PA
CIEN
TES
NO TRATADOS
TRATADOS
Tratamiento Esteroidal en Distrofia Muscular de Duchenne (Avaria, Kleinsteuber, Novoa, et als, 2002)
N:164 pacientes
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UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Distrofia Miotónica (enf de Steinert) • Distrofia mas frecuente
población general • Expansión de triplete en
cromosoma 19 • Autosómica dominante • Forma congénita grave
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UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B ©Dra Maria de los Angeles Avaria B
(CTG)n en región 3’ del gen DMK normal 5-‐37 repe>ciones
hasta 2000 en pacientes con DM
Expansión de trinucleo>dos
ARN = CUG>100
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Distrofia miotonica Distrofia miotonica
• Debilidad facial y cuello
• Miotonía acción percusión
• Retardo mental / trastorno
aprendizaje
• Debilidad de extremidades
variable / progresiva
Distrofia Miotónica
Trastorno personalidad
Hipersomnia
T. conducción cardiaca
Hipertermia maligna
Cataratas
Infer>lidad
Calvicie precoz
Encopresis
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UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B ©Dra Maria de los Angeles Avaria B
Miopaaas primarias
Atrofias Neurogénicas
Motoneurona Espinal
Polineuropaaas
Unión Neuromuscular
Hereditarias Adquiridas
Distrofias Musculares
Miopaaas Congénitas
Miosi>s
Atrofias Espinales
Infecciosa: Poliomieli>s
Charcot Marie Tooth
Guillain Barre
Síndromes Miasténicos
Miastenia Gravis
Enfermedades Neuromusculares
![Page 35: TRASTORNOS MOTORES EN PEDIATRIA](https://reader034.fdocuments.es/reader034/viewer/2022042507/55ad0ad11a28ab0e498b456e/html5/thumbnails/35.jpg)
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Atrofia espinal infan>l
• Enfermedad de Werdnig Hoffman – Autosómica recesiva – 2° enf letal en la infancia
from A Kornberg MD
![Page 36: TRASTORNOS MOTORES EN PEDIATRIA](https://reader034.fdocuments.es/reader034/viewer/2022042507/55ad0ad11a28ab0e498b456e/html5/thumbnails/36.jpg)
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Atrofias Espinales • (AGUDA) SEVERA : inicio < de 6m Debilidad progresiva Sobrevida < 1-‐2 años
• AME CRONICA • INTERMEDIA: sedestación, sobrevida depende infecciones respiratorias
• LEVE: marcha independiente
Cromosoma 5q
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POLINEUROPATIAS • CRÓNICA: > hereditarias (Charcot Marie Tooth)
• AGUDA: S. Guillan Barre
Debilidad y arreflexia distal
Compromiso sensi>vo y/o autonómico
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Hipertonía = SNC Hipotonía = injurias agudas o crónicas a cualquier nivel del sistema nervioso central o periférico.
Hipotonía Signo de disfunción neurológica mas frecuente en el recién nacido y lactante menor.
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Cuando NO pensar en causa Neuromuscular
• Compromiso de conciencia
• Convulsiones • Reflejos vivos • Reflejos arcaicos exagerados
• Dismorfias específicas
Recordar que una enfermedad neuromuscular predispone a parto distócico y asfixia
![Page 40: TRASTORNOS MOTORES EN PEDIATRIA](https://reader034.fdocuments.es/reader034/viewer/2022042507/55ad0ad11a28ab0e498b456e/html5/thumbnails/40.jpg)
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TAREA PARA LA CASA
Revisar PARALISIS CEREBRAL ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES SINDROME HIPOTONICO
www.neuropedhrrio.org
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Todas las imágenes de pacientes mostradas fueron autorizadas por los padres para uso en docencia o fueron bajadas de la red (dominio público)
MUCHAS GRACIAS
PRESENTACION DISPONIBLE EN WWW.NEUROPEDHRRIO.ORG
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