NEFROBLASTOMA

Lesión renal maligna mas frecuente en la infancia

HISTORIA

Max Wilms 1899 primera descripción

Friedlander 1916 recomienda radiación

Ladd 1938; abordaje transperitoneal, control del pediculo renal

mortalidad 23-7%

Gross y Neuhauser 1950; radioterapia

‘‘no se menciona nada hasta aquí ya que existe poco de valor que ofrecerse, pero se están dando grandes pasos en este campo’’

CONTINUACION

1954 Farber, Actinomicina D

1960 manejo con vincristina

EPIDEMIOLOGIA

8 x 1,000,000 450 casos al año USA 3-4 x 1,000,000 Asia 10 x 1,000,000

África, afroamericanos

PROPORCION

1.1 / 1 hembras/varones

GENETICA

Knudson y Strong 1962

Hereditaria Esporádica Dos mutaciones Antes de formación del cigoto Después de formación del cigoto

ALTERACIONES RELACIONADAS

Anirídia 1964 600 veces mas frecuente en estos

pacientes Aparición mas precoz de T.W. 4 a Relacionado a alteración del brazo

corto Cr 11

ALTERACIONES RELACIONADAS

Hemihipertrofia 60% sexo femenino 1000 la riesgo para TW 16% tumores bilaterales

Nefroblastomatosis Tejido metanefrico

persistente 25-40% TW

ANOMALIAS GENITOURINARIAS

Criptorquidia Hipospadias 0.7 – 1 % 23% relacionadas a T.W. Edad promedio de DX 2, 7/12

años

VARIANTE FAMILIAR

1.4% de los pacientes

50% de los casos padre o hermano

Padre hijo 10%

GENETICA MOLECULAR

Alteraciones o mutaciones del gen WT-1 loc en 11p13

Gen codifica desarrollo de riñón y genitales

Asociado hipospadias y

T Wilms

DENYS-DRASH

Genitales ambiguos, anomalías renales

ASOCIADO A

SINDROMES

COMPLEJOS

WAGRwilms, aniridia, alteración genitourinaria, retraso mental

BECKWITH-WIDEMANNgigantismo global, hemihipertrofia, hiperinsulinemia, hipoglucemia

PRESENTACION

Masa abdominal palpable (75%)

Dolor abdominal (28%)

Hipertensión (26%)

Fiebre (22%)

Hematuria (18%)

EXAMEN FISICO

Masa palpable Insensible inmóvil No pasa línea media Ruptura del tumor Abdomen agudo

IMÁGENES DIAGNOSTICAS

Precisar: Naturaleza de la masaÓrgano de origenTejido renal funcional contralateralEnfermedad bilateralPermeabilidad de V.C.Metástasis distal

ESTUDIOS INICIALES

Rx de tórax y abdomen simple

Metástasis parenquimatosa

Calcificaciones lineales

ESTUDIOS INICIALES

Sonografia abdominal

MasaSolidaQuísticaTrombos en VCI o VR

TOMOGRAFIA COMPUTARIZADA

Contraste

Extensión de la lesión

Afección bilateral

TRATAMIENTO QUIRUGICO

Resección Etapa

tumoral

ESTADIFICACION SEGÚN NWTS 5 Estadio ITumor limitado a riñón Estadio IISe extiende más allá de riñón pero es

resecado Estadio IIITumor residual en abdomen (ganglios +,

afectación peritoneal, margen + o irresecable

Estadio IVMetástasis a distancia Estadio VBilateral

MANEJO QUIRURGICO

Nefrectomía total Conservación de la

capsula renal Cuando polo inferior

afectado Tasa de curación 95%

CLASIFICACIÓN HISTOLÓGICA

Tumores de histología favorable (85%-88%)

7% de mortalidad Tumores de histología

desfavorable (12-15%)

57% de mortalidad Anaplásico Rabdoides Sarcoma de células claras del

riñón

Variante maligna independiente

SARCOMA DE CELULAS CLARAS Se pensó variante desfavorable Poco usual la metástasis ósea Tumor maligno 20 pactes por año USA Histología

“Células poligonales, bordes nitidos,citoplasma acuoso claro, núcleos vesiculares ovoideos o redondos”

17% riesgo de metástasis cerebral 64-72% sobrevida 30% recurrencia

TUMOR RABDOIDES Menos frecuentes 10 casos/ año USA Mas letales Metástasis cerebral Mas frecuente en varones 1.5-1 Patologia Color gris rosado, friable Poco éxito de quimioterapia con 3 agentes carboplastino., etoposido, ciclofosfamida y mesna Sobrevida menor de 20%

ADENOCARCINOMA RENAL

1% de los canceres renales Manifestaciones Dolor abdominal, hematuria , masa en

flanco poco frecuente Letargo, malestar , perdida de peso, fiebre Metástasis: pulmón, hígado y hueso Nefrectomía radical, que incluye ganglios Sobrevida 50% quimio y radioterapia poco útil

NEFROMA MESOBLASTICO CONGENITO

5% de tumores renales 20 casos/ año en USA 90% en 1er año Mas común en 1ros 3 meses Excision qx única modalidad Exitosa en 95% de los casos

CLASIFICACION DE CASSADY

Grupo I no se trata con quimioterapia coadyuvante

Características Etapa I CHB <550 gr en menores de 24 m NWTS

NWTS I 1969-1973

Actinomicina D + Vincristina

Etapa II-III Características

Histológicas Desfavorables

NWTS II 1974-1978

Quimioterapia Actinomicina D ,Vincristina +

Doxorribicina Etapa II-III-IV Características Histológicas

Desfavorables Sobrevida 75-90% CHB 54-90% CHD

NWTS III 1979-1985

Quimioterapia

Actinomicina D ,Vincristina , Doxorrubicina + ciclofosfamida

Etapa II-III que no mejoran y etapa IV

No cambio significativo para radioterapia

NWTS IV 1986-1994

Acorta y redefine protocolos de quimioterapia

Compara Q E (15 Ms) Vs QI (6Ms) Q I Menos toxica Mas económica Tratamiento de tumores anaplasicosActinomicina D ,Vincristina , Doxorrubicina +

ciclofosfamida88-95% sobrevida , no recurrencia a 4 años

NEOPLASIAS MALIGNAS SEGUNDAS

6 % a 20 años 18 % a 34 años

Leucemia o linfoma Carcinoma

hepatocelular Carcinoma de tejido

blando

PROBLEMAS REPRODUCTIVOS 6.7% Mortalidad perinatal Prematurez Bajo peso al nacer Con radioterapia abdominal Escoliosis y anomalías

Musculoesqueléticas Cardiopatías por

doxorrubicina 1.7-15% Problemas

neuropsiquiatricos vincristina