UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

Tema: SINDROME DE ANGELMAN

ESTUDIANTE: THAMIA DARA FERRER RODRIGUEZ

PROFESORA: Dra. Elvia miranda aspiazu

Grupo: 9

La neurobiología es el estudio de las células del sistema nervioso y la organización de estas células dentro de circuitos funcionales que procesan la información y median en el comportamiento.

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. El Síndrome de Angelman está causado por la función anormal del gen UBE3A, situado en el cromosoma 15, este cromosoma poseía una pequeña deleción del brazo «q» (15q11-q13), y se propuso además la relación entre éste síndrome y el de Prader-Willi, esta relación se debe a que los dos tiene la misma delección en el mismo cromosoma.

El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, Afecta a uno de cada quince mil niños y lo hace sin distinción de sexo o raza.

Los primeros casos de éste tipo de enfermedad fueron tres casos en Inglaterra en el años 1965, éstos pacientes fueron examinados por el Dr. Angelman e cual afirmaba:

“ Ellos tenían una variedad de discapacidades y aunque a primera vista parecían estar padeciendo afecciones diferentes, yo tenía la sensación que había una causa común para su enfermedad. El diagnóstico fue puramente clínico porque a pesar de investigar sobre las pruebas físicas existentes, las cuales hoy en día son mucho más refinadas, no fui capaz de establecer, con una prueba científica, que los tres niños tenían la misma discapacidad. En vista de esto dudé de publicar mis estudios sobre ellos en revistas médicas. Sin embargo, estando de vacaciones en Italia, vi una pintura al óleo en el museo de Castelvecchio en Verona llamada . . un Muchacho con una muñeca. La cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que mis pacientes mostraran movimientos rígidos, me dieron la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el título de Niños Muñeca. No fue un nombre que agradara a todos los padres pero sirvió como un medio de incluir a los tres pequeños pacientes en un solo grupo. Después el nombre se cambió al síndrome de Angelman.” 

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.

A la mayoría de niños con sospechas de SA se les hace análisis de cromosomas de alta resolución para asegurar que no se trata de ningún otro desorden genético (Cariotipo). Al mismo tiempo que éste análisis se le hace la prueba FISH (Fluorescent in situ hybridization) para descubrir la deleción en el cromosoma 15. El niño con AS debe tener sus cromosomas 15 totalmente estudiados. En el test de diagnóstico de AS, algunos laboratorios ahora ofrecen el test "DNA methylation" junto con el análisis de cromosoma y la prueba FISH. La prueba del methylation puede descubrir el tipo mas corriente de AS. Mientras que a unos pocos, encontrarán que tienen mutaciones en el gen UBE3A, pero no hay análisis moleculares UBE3A, se están desarrollando.

El Síndrome de Angelman es una enfermedad que no se reconoce en el recién nacido. Los padres pueden sospechar al leer información sobre el síndrome o ver otra persona con el SA, pero en realidad cuando ya se puede diagnosticar el síndrome es desde los 3 hasta los 7 años.

• El embarazo es normal, como el de otro niño, al igual que el nacimiento.

• Hay un retraso del desarrollo evidente alrededor de los 6 - 12 meses de edad.

• Retraso, con progresión, del desarrollo.(El niño con SA se desarrollará pero tardará más que otro niño sin SA)

• Análisis metabólico, hematológico y perfiles químicos de laboratorio normales.

• Utilizan el cerebro de forma normal, pero pueden tener errores en la deposición de Mielina. (Desmielización)

Todos los afectados por el SA tienen:

Un retraso en el desarrollo.

Una capacidad de habla nula o un uso mínimo de palabras.

Problemas de equilibrio y movimiento, normalmente ataxia al andar y movimientos trémulo de miembros.

Facilidad a la risa o la sonrisa, apariencia de felicidad, movimientos de aleteo de manos, hipermotricidad y permanencias

de la atención durante poco tiempo.

En la actualidad no se ha cerrado la investigación del Síndrome de Angelman, se sigue investigando sobre éste y sobre sus posibles curas.

Una de las posibles curas que puede tener en el futuro es la aplicación de la terapia genética, pero hoy en día solo se puede mejorar y enriquecer la calidad de vida de quien padece el SA, a través de terapias para estimular y desarrollar su inteligencia,terapias ocupacionales,hidroterapia, terapia con delfines.

Se ha descubierto en ratones la posibilidad de restablecer la plasticidad de las conexiones neuronales.

Los afectados por el Síndrome de Angelman tienen trastornos del sueño, suelen dormir menos que las otras personas unas 5 horas aproximadamente, por eso las familias les dan, normalmente, Melatonina una hora antes de dormir.