UNIVERSIDAD REGIONAL AUTÓNOMA DE LOS ANDES

“UNIANDES”

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

CARRERA DE MEDICINA

INFORME FINAL DE ESTUDIO DE CASO PREVIO A LA OBTENCIÓN DEL

TÍTULO DE MÉDICO CIRUJANO

TEMA:

ANÁLISIS DE UN CASO CLÍNICO DE SÍNDROME DE KARTAGENER

(DISCINESIA CILIAR PRIMARIA) EN UNA MUJER DE 45 AÑOS

DIAGNOSTICADA EN EL HOSPITAL GENERAL LATACUNGA.

AUTOR: MULLO CHILUISA JAIRO DANIEL

TUTORES: DRA. MEDINA MEDINA DORIS RAQUEL

DR. CASTAÑEDA GUILLOT CARLOS DAVID

Ambato - Ecuador

2018

APROBACIÓN DE LOS TUTORES DEL TRABAJO DE TITULACIÓN

CERTIFICACIÓN:

Quienes suscribimos, legalmente CERTIFICAMOS QUE: El presente Trabajo

de Titulación realizado por el Sr. JAIRO DANIEL MULLO CHILUISA,

estudiante de la carrera de Medicina, Facultad de Ciencias Médicas, con el

tema “ANÁLISIS DE UN CASO CLÍNICO DE SÍNDROME DE KARTAGENER

(DISCINESIA CILIAR PRIMARIA) EN UNA MUJER DE 45 AÑOS

DIAGNOSTICADA EN EL HOSPITAL GENERAL LATACUNGA.” ha sido

prolijamente revisado, y cumple con todos los requisitos establecidos en la

normativa pertinente de la Universidad Regional Autónoma de Los Andes -

UNIANDES-, por lo que aprobamos su presentación.

Ambato, Octubre de 2018

DRA. MEDINA MEDINA DORIS RAQUEL DR. CASTAÑEDA GUILLOT CARLOS DAVID

TUTORA TUTOR

DECLARACION DE AUTENTICIDAD

Yo, JAIRO DANIEL MULLO CHILUISA, estudiante de la carrera de Medicina,

Facultad de Ciencias Médicas, declaro que todos los resultados obtenidos en el

presente trabajo de investigación, previo a la obtención del título de MÉDICO

CIRUJANO son absolutamente originales, auténticos y personales; a

excepción de las citas, por lo que son de mi exclusiva responsabilidad.

Ambato, Octubre de 2018

JAIRO DANIEL MULLO CHILUISA

CI. 0503455321

AUTOR

DERECHOS DEL AUTOR

Yo, JAIRO DANIEL MULLO CHILUISA, declaro que conozco y acepto la

disposición constante en el literal d) del Art. 85 del Estatuto de la Universidad

Regional Autónoma de Los Andes, que en su parte pertinente textualmente

dice: El Patrimonio de UNIANDES, está constituido por: La propiedad

intelectual sobre las Investigaciones, trabajos científicos o técnicos, proyectos

profesionales y consultaría que se realicen en la Universidad o por cuenta de

ella.

Ambato, Octubre de 2018

JAIRO DANIEL MULLO CHILUISA

CI. 0503455321

AUTOR

DEDICATORIA

Este trabajo está dedicado a mis Padres, Hernán y Anita, quienes han estado

presentes en los mejores momentos de mi vida, prestándome su apoyo

incondicional durante toda mi carrera cada día, con constancia y dedicación.

A mi hermano Freddy Roberto que está mirándome en el cielo quien fue el

motivo de seguir una linda vocación, a Diego Hernán Y Yadira Belén quienes

con sus palabras de aliento me alentaron a no desmayar y continuar con este

sueño

“La medicina está hecha de la textura de la que están

hechos los sueños.”

Antonio Jesús Campos.

Jairo Daniel, Mullo Chiluisa

AGRADECIMIENTOS

Agradezco a Dios por llenarme de bendiciones, y acompañarme durante todos

los buenos y difíciles momentos.

Agradezco a mis padres Anita Chiluisa Y Hernán Mullo, quienes, con su

sacrificio y las adversidades, supieron ayudarme y formar mi carácter, gracias a

eso hoy puedo culminar este hermoso sueño.

A mis hermanos Diego Mullo y Yadira Mullo

A los Doctores/as que me trasmitieron sus conocimientos y a la final más que

docentes se convirtieron en amigos, haciendo de este año una gran

experiencia

Al Hospital General Latacunga que me abrió sus puertas durante este año de

internado y recibió para poder desarrollar nuevas destrezas y adquirir

conocimientos A la Universidad Regional Autónoma de los Andes, sus

Autoridades, mis Tutores la Dra. Doris Raquel Medina Medina y el Dr. Carlos

David Castañeda Guillot, quien ha contribuido de manera significativa para la

realización de este trabajo, gracias a ellos he alcanzado una meta más en mi

vida.

Jairo Daniel, Mullo Chiluisa

RESUMEN

El Síndrome de Kartagener es una variación clínica de la discinesia ciliar

primaria, se caracteriza con la triada clásica de sinusitis crónica,

bronquiectasias y situs inversus (parcial o total), catalogada como enfermedad

rara y poco común, su herencia es tipo autosómica recesiva. El presente caso

expone paciente de 45 años procedente área rural de Cotopaxi, que acude al

Hospital General Latacunga por presentar cuadro clínico respiratorio,

caracterizado por tos crónica productiva, expectoración verdosa, disnea de

medianos esfuerzos, malestar general, fiebre no cuantificada. Se realiza

estudios de imagen y de laboratorio, las cuales revelan sinusitis de senos

paranasales, pulmones signos radiológicos de bronquiectasias (dilatación

patología permanente de los bronquios), y órganos dispuestos en lateralidad

contraria, confirmando situs inversus, dextrocardia, con cámara gástrica situado

al lado derecho e hígado en lado izquierdo. Con estos criterios clínicos se

decide realizar pruebas de cribado para DCP (discinesia ciliar primaria); Se

realizan las siguientes pruebas propuestas en este trabajo, método de sacarina

y azul de metileno resultan positivas, se descartó fibrosis quística por

electrolitos en sudor, orientando con certeza la DCP. En este apartado se

utilizó el método inductivo-deductivo con el fin de evaluar la calidad de atención

recibida por la paciente durante las consultas médicas en el Hospital General

Latacunga, mediante revisión y análisis de datos obtenidos en historia clínica,

procedimientos, diagnósticos, evolución y manejo clínico. Se plantea identificar

estrategias diagnósticas y manejo integral del Síndrome de Kartagener para

lograr un adecuado tratamiento y disminuir las recidivas.

Palabras clave: Síndrome de Kartagener, discinesia ciliar primaria, situs

inversus, bronquiectasias, sinusitis crónica.

ABSTRACT

Kartagener syndrome is a clinical variant of primary ciliary dyskinesia,

characterized by the classic triad of chronic sinusitis, bronchiectasis and situs

inversus (partial or total), this is classified as a rare and uncommon disease, its

inheritance is autosomal recessive. The present case exposes a 45-year-old

patient from the rural area of Cotopaxi, who comes to the General Hospital in

Latacunga presenting a respiratory clinical picture, characterized by chronic

productive cough, greenish expectoration, dyspnea of medium effort, malaise,

unquantified fever. Imaging and laboratory studies are performed, which reveal

paranasal sinus sinusitis, radiological signs of bronchiectasis in his lungs

(dilatation of the permanent pathology of the bronchi), and organs arranged in

opposite laterality, confirming situs inversus, dextrocardia, with a gastric

chamber located at the right and liver on the left side. With these clinical criteria,

it was decided to perform screening tests for PCD (primary ciliary dyskinesia);

these tests were carried out. The saccharine method and methylene blue are

positive, cystic fibrosis was discarded by electrolytes in sweat, guiding the PCD

with certainty. In this section, the inductive-deductive method was used in order

to evaluate the quality of care received by the patient during the medical

consultations in the General Hospital Latacunga, through review and analysis of

data obtained in clinical history, diagnostic procedures, evolution and clinical

management. It is proposed to identify diagnostic strategies and comprehensive

management of the diagnosis of Kartagener Syndrome to achieve an adequate

clinical management and decrease recurrences.

Keywords: Kartagener syndrome, primary ciliary dyskinesia, situs inversus,

bronchiectasis, chronic sinusitis.

ÍNDICE GENERAL

PORTADA

APROBACION DE LOS TUTORES DEL TRABAJO DE TITULACION

DECLARACION DE AUTENTICIDAD

DERECHOS DE AUTOR

DEDICATORIA

AGRADECIMIENTO

RESUMEN

ABSTRACT

1. INTRODUCCIÓN................................................................................... 1

2. DESARROLLO POR EPÍGRAFES ......................................................... 5

2.1 Fundamentación conceptual ............................................................ 5

Cilios .................................................................................................... 5

Definición .............................................................................................. 5

Estructura ciliar y funciones .................................................................... 5

Clasificación .......................................................................................... 5

Fisiología Ciliar...................................................................................... 7

Fisiopatología ........................................................................................ 7

Ciliopatías más comunes: ...................................................................... 8

Síndrome de Kartagener ........................................................................ 9

Definición .............................................................................................. 9

Situs inversus ........................................................................................ 9

Definición .............................................................................................. 9

Manifestaciones clínicas ...................................................................... 10

Sinusitis .............................................................................................. 10

Definición ............................................................................................ 10

Clínica ................................................................................................ 11

Bronquiectasias ................................................................................... 12

Definición ............................................................................................ 12

Fisiopatología ...................................................................................... 12

Clínica ................................................................................................ 12

Diagnóstico ......................................................................................... 12

Historia ............................................................................................... 13

Pruebas de diagnóstico confirmativo ..................................................... 13

Genética ............................................................................................. 14

Estudios de imagen ............................................................................. 16

Diagnóstico diferencial ......................................................................... 17

Tratamiento......................................................................................... 18

2.2 METODOLOGÍA ........................................................................... 20

2.2.1 Paradigma o modalidad de investigación ...................................... 20

2.2.2 Métodos, técnicas e instrumentos de investigación. ...................... 20

2.2.3 Tipo de diseño de investigación .................................................. 21

2.3 RESULTADOS ............................................................................. 22

2.3.1 Desarrollo del caso Clínico ......................................................... 22

Anamnesis .......................................................................................... 22

Motivo de consulta............................................................................... 23

Examen físico ..................................................................................... 23

Exámenes complementarios: ............................................................... 24

Evolución ............................................................................................ 25

Tratamiento clínico .............................................................................. 26

2.3.2 Análisis....................................................................................... 29

2.3.3 Discusión............................................................................... 31

3. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES ......................................... 34

Conclusiones .......................................................................................... 34

Recomendaciones .................................................................................. 34

4. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICA

5. ANEXOS

ÍNDICE DE TABLAS

Tabla 1: Resumen evolutivo de la paciente…………………………………...….28

Tabla 2: Cilios móviles y primarios en el organismo: Fisiología y Patología.

Tabla 3: Manifestaciones de la discinesia ciliar primaria en los distintos órganos

del cuerpo humano.

Tabla 4: Manifestaciones clínicas de la discinesia ciliar primaria (DCP) según

edad.

ÍNDICE DE FIGURAS

FIGURA 1: Estructura ciliar

ÍNDICE DE ANEXOS

Anexo 1: Radiografía de tórax

Anexo 2: Tomografía Axial Computarizada de Tórax

Anexo 3: Tomografía Axial Computarizada Abdominal

1

INFORME FINAL DE ESTUDIO DE CASO

1. INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Kartagener a nivel mundial es considerada una enfermedad

rara y poco frecuente caracterizada por la presencia de “bronquiectasias,

sinusitis crónica y situs inversus” (1)(2). En los últimos estudios

epidemiológicos han cifrado su incidencia en 1/30.000-60.000 nacimientos sin

distinción de sexo, raza (3). Sin especificidad en la procedencia geográfica; el

50 % de los pacientes con esta patología presentan situs inversus que puede

ser parcial (solo afecta al corazón) o total ( hígado a la izquierda y corazón a la

derecha) que se presenta en la mitad de los pacientes diagnosticados (4).

En Europa se estima que más de 1000 pacientes fueron diagnosticados con

esta patología, distribuídos en 223 centros especializados de 26 países, cada

año se reportan 70 nuevos casos relacionados a esta enfermedad (5) (6)(7).

Actualmente se han reportado 6 pacientes con este Síndrome en el Ecuador

según publicaciones de artículos científicos, un paciente masculino en la

provincia de Pichincha, una paciente femenina en la provincia del Napo, tres

pacientes femeninas en la provincia de Loja (8)(9)(10). El presente caso de

una paciente femenina procedente de la provincia de Cotopaxi.

Estudios recientes, confirman que el Síndrome de Kartagener está ligado

directamente con la discinesia ciliar primaria que se presenta en el 50% de

todos los casos reportados (11). Debido a un defecto de la ultraestructura

histológica de los cilios que ocasionan una oscilación ciliar anormal o ausente

(12). Otros casos reportados de Síndrome de Kartagener se asocian a una

ultraestructura ciliar normal, que representa el 3-30% de la población. Esta

enfermedad generalmente se hereda como tipo autosómico recesivo que afecta

principalmente a una proteína estructural del cilio, denominada deneína (13).

Esta patología se asocia con pólipos nasales, hipoplasia de senos paranasales,

otitis media crónica, infecciones respiratorias altas y bajas a repetición,

infertilidad y disminución olfativa (14).

2

La mayoría de los pacientes y sus familiares reportan una tos crónica y

productiva como un síntoma común, ya que la tos compensa la falta de

depuración mucociliar efectiva (15). El deterioro del aclaramiento mucociliar de

las vías respiratorias inferiores conllevan a episodios continuos de neumonía o

bronquitis. Los cultivos bacterianos de secreciones respiratorias inferiores con

mayor frecuencia producen Haemophilus influenzae no tipificable,

Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae y Pseudomonas

aeruginosa (17); también se ha informado infección con mayor frecuencia en

individuos mayores, incluídas cepas mucoides (18).

La identificación de los antecedentes patológicos familiares y personales, la

valoración adecuada del paciente mediante la realización de la historia clínica,

signos, síntomas y el exámen físico completo resultan de importancia a los

efectos de la orientación diagnóstica.

El diagnóstico de DCP (discinesia ciliar primaria) a menudo se retrasa hasta la

infancia tardía y en ocaciones a edades mayores. Como consecuencia de la

naturaleza diversa de la enfermedad (19). La falta de conocimiento médico de

las características de la afección y la destreza técnica ineludible para un

diagnóstico exacto. La DCP requiere la contemplación de un fenotipo clínico

representativo y la revalidación del diagnóstico (20). ya sea por reconocimiento

de un defecto particular en el microscopio electrónico u otra evidencia de la

función ciliar anormal. La identificación de DCP puede retrasarse, omitirse o

hacerse errada (12).

La identificación del cuadro clínico como la realización de exámenes de cribado

y complementarios que confirmen el diagnóstico temprano permiten un manejo

apropiado y oportuno de la patología en pacientes, pediátricos (21).

permitiendo que se disminuya el desarrollo de bronquiectasias en un futuro

próximo y que no se pueda cumplir la triada clásica del Síndrome de

Kartagener (22).

El afán por descubrir las interacciones entre los factores genéticos y los

determinantes ambientales podrían traducirse en mayores entendimientos

sobre la patogenia de la bronquiectasia y disminuir la mortalidad por hemoptisis

3

masiva (23).

A nivel Nacional el Síndrome de Kartagener es considerada una enfermedad

catastrofica según el Plan Nacional del Buen Vivir la Constitución ordena en su

artículo número 35 una atención prioritaria para personas adultas mayores,

niñas, niños y adolescentes, mujeres embarazadas, personas con

discapacidad, personas privadas de libertad y quienes padezcan de

enfermedades catastróficas o de amplia complejidad, con la atención de las

enfermedades graves a la familia, mediante el aporte de fondos semilla para

emprendimientos productivos, la inscripción a la seguridad social de las madres

cuidadoras y el incremento del bono Joaquín Gallegos Lara según el

lineamiento de regulación económica, para que puedan no solo ser atendidos,

sino también sustentar su hogar y tener una vida digna (22).

Con base en los datos obtenidos y tomando en cuenta la importancia de este

tema, el Síndrome de Kartagener (discinesia ciliar primaria) es una enfermedad

poco frecuente en nuestro país, el presente trabajo propone estrategias

diagnósticas; mismas que van de la mano de la realización de una buena

anamnesis, estimación de sus antecedentes clínicos, exámen físico completo y

minucioso que permite llegar a un diagnóstico oportuno evitando el

agravamiento de esta patología, además, generar, detallar y aplicar un manejo

paliativo y adecuado del paciente en el ámbito de disminuir las infecciones

respiratorias altas y bajas, con el objetivo de lograr una pronta mejoría y la

consiguiente disminución de hospitalizaciones, para así, además lograr

reducción del tiempo de estancia en las casas de salud, y el derivado costo-

beneficio de la atención médica del síndrome.

4

OBJETIVOS GENERAL Y ESPECÍFICO

Objetivo General

Analizar el caso clínico de Síndrome de Kartagener de una mujer de

45 años diagnosticada en el Hospital General de Latacunga, para

dar una atención oportuna e integral a los pacientes con dicha

enfermedad.

Objetivos Específicos:

Determinar los fundamentos teóricos necesarios para el desarrollo

del caso clínico de Síndrome de Kartagener en el Hospital General

Latacunga, con el fin de obtener un vasto conocimiento científico a

disposición de estos pacientes.

Analizar los beneficios de un diagnóstico temprano en base a ello

sugerir medidas que permitan definir un manejo acertado.

Definir los puntos claves de una estrategia diagnóstica y terapéutica

que permitan brindar oportunamente atención integral a los

pacientes con Síndrome de Kartagener

IDENTIFICACIÓN DE LA LINEA DE INVESTIGACIÓN

LÍNEA.- Atención Primaria de Salud

SUBLINEA.- Promoción y Prevención de Salud

5

2. DESARROLLO POR EPÍGRAFES

2.1 Fundamentación conceptual

Cilios

Definición

Los cilios son microestructuras celulares que están presentes en algunos

momentos del desarrollo de casi todos los seres vivos que se consideran

estructuras vestigiales (23); En los últimos tiempos se ha descubierto que

cumplen un papel importante en diferentes procesos fisiológicos, antes solo se

pensaba que eran estructuras móviles, pero gran parte de estas estructuras

permanecen estáticas actuando como receptoras de procesos neuronales y

receptores de membrana, manteniendo así un equilibrio en los diferentes

órganos y sistemas, también actúan en el adecuado desarrollo embrionario

(24).

La fase de la ciliogénesis tiene participación no solo en la morfogénesis ciliar,

sino en procesos patológicos directamente vinculados con ellos (25).

Estructura ciliar y funciones

Los cilios son prolongaciones celulares finas envueltas por un tegumento

plasmático, que se diferencian de las microvellosidades no solo por la función

que desempeñan, sino que también poseen una microestructura interna muy

compleja con 9 pares idénticos de microtúbulos ensamblados con uniones de

nexina periféricos envuelven a un par central (26). las cuales mantienen al cilio

intacto. Los brazos radiales, que enlazan el par central, que cubren a los pares

periféricos, y los brazos de deneína (externo e interno), son las responsables

en deslizar a los microtúbulos entre sí y que el cilio tenga movimiento, con un

diámetro aproximado de 0,25 um y una longitud de 1 a 10 um (Figura 1).

Clasificación

6

A continuación se agrupa las diferentes estructuras ciliares:

• Cilios inmóviles (primario): Poseen una estructura de microtúbulos

ordenada 9 + 0 y es el que emerge en el nodo embrionario y en otros

sistemas neurosensoriales, aunque se le ha considerado inerte y sensorial.

• Cilios móviles: Poseen una estructura de microtúbulos ordenada 9 + 2,

móvil y transportador de elementos (3). No siempre se comporta así, dado

que en el embrión estos cilios (9 + 0) son móviles y establecen la asimetría

visceral (situs inversus).

• Cilios mixtos: Algunos cilios sensoriales como los del oído interno

tienen una estructura 9 + 2 y son móviles, determinando la formación y

posición de los otolitos.

• Cilios nodales embrionarios: hace que la asimetría de los órganos

internos se disponga a la suerte dando lugar, en un 50% de estos

pacientes, a un situs inversus total o parcial (27).

Además se han precisado una serie de patologías conceptualizadas como

ciliopatias. (Tablas 2 y 3)

Los cilios cumplen funciones en el desarrollo embrionario, en la polaridad de

muchas células, en el mantenimiento del equilibrio interno, en funciones

neurosensoriales (oído, vista, olfato) y transportadoras, y en la división celular.

Esta amplia capacidad funcional implica una gran complejidad morfológica y

genética (15).

A continuación, se relacionan las distintas funciones transportadoras y

neurosensoriales de los cilios situados sobre la superficie celular:

Aparato respiratorio: Movilización de moco

Trompas de Falopio: Movilización de óvulos

Ventrículos cerebrales: transportadoras de líquido cefalorraquídeo.

Las funciones sensoriales visuales y las homeostáticas están ligadas a

las proteínas de transporte intraflagelar: que en sentido anterógrado y

retrógrado transportan moléculas y proteínas.

Mecanorreceptores: Cilios del oído interno

Quimiorreceptores: Olfato.

7

Papel destacado en la división celular.

Sede de genes importantes y sus proteínas

Consecuencias patológicas variables según el estado evolutivo o del

desarrollo.

La extensa distribución ciliar y sus amplias funciones explican que defectos

primarios del cilio pueden desencadenar diferentes tipos de patologías

relacionadas a las mismas conocidas como ciliopatías (28).

Fisiología Ciliar

Toda la superficie de las vías respiratorias, desde la nariz hasta las vias

respiratorias bajas, los bronquiolos terminales; están tapizados por un epitelio

pseudoestratificado cilíndrico ciliado que tiene aproximadamente de 50 a 200

cilios por cada uno de sus células. Estos cilios oscilan constantemente a una

frecuencia de 15 a 25 veces por segundo (8-20 Hz) por un mecanismo

dependiente de la disponibilidad del ATP (trifosfato de adenosina) y las

condiciones iónicas apropiadas, en especial el magnesio y calcio, los cilios de

los pulmones oscilan hacia arriba, mientras que los de la nariz hacia abajo (29).

Este movimiento continuo hace que la cubierta de moco fluya lentamente, a

una velocidad de algunos milímetros por minuto, hacia la faringe. Después el

moco y las partículas atrapadas en el mismo son deglutidos o se expulsan

hacia el exterior con la tos.

Fisiopatología

Tanto la falta de movimiento como la discinesia disminuyen el transporte

mucociliar que es importante en el aparato respiratorio esta provoca éstasis de

diferentes agentes causales y de secreciones provocando infecciones como;

otitis media crónica, sinusitis crónica, y en la vía aérea inferior bronquitis

bacteriana crónica, la cual puede evolucionar a una neumonitis aguda y crónica

(30).La bronquitis duradera termina en bronquiectasias que obstruyen con

secreciones los bronquios, permitiendo desarrollarse la neumonía y

8

desencadenando a la formación de abscesos pulmonares, conduciendo a

fibrosis pulmonar, y por este mecanismo a la pérdida de superficie de recambio

y lecho capilar (5). Produciendo insuficiencia respiratoria e hipoxemia, con

hipertensión pulmonar y falla del ventrículo derecho.

El trastorno de movilidad afecta también al espermatozoide y a los cilios de la

trompa de Falopio, por lo que es común la esterilidad en los varones (30)(31).

La infertilidad en las mujeres en la mayoría de los casos (24).

La incapacidad de los cilios nodales embrionarios hace que la asimetría de los

órganos internos se disponga al azar dando lugar, en la mitad de estos

pacientes, a un situs inversus total o parcial (16)(32).

En nuevos estudios, basado que las bronquiectasias no existen en el momento

del nacimiento y que un diagnóstico precoz y la adopción de medidas

terapéuticas adecuadas podrían retrasar su aparición, este síndrome podría

quedar definido por la coexistencia de DCP y situs inversus (13).

Ciliopatías más comunes:

Discinesia ciliar primaria (DCP).

Hidrocefalia congénita.

Hipoacusia neurosensorial (síndrome de Usher).

Cardiopatías congénitas complejas, especialmente se acompañan a

desórdenes de lateralidad.

Ceguera progresiva (retinitis pigmentaria).

La discinesia ciliar primaria es el síndrome más frecuente de dicho transtorno

ciliar y con mayor afectación clínica. Es un trastorno hereditario, autosómico

recesivo, que no distingue sexo ni raza, que afecta a 1/10.000-60.000

individuos (3).

Además se han precisado unas agrupaciónes de manifestaciones clínicas

9

conceptualizadas en los distintos organos del cuerpo y según la edad. (Tablas

3 y 4)

Síndrome de Kartagener

Definición

El Síndrome de Kartagener se caracteriza por la asociación de situs inversus

(parcial o total), bronquiectasias (dilatación anormal de los bronquios resultado

de infecciones crónicas de las vías respiratorias bajas) y sinusitis crónica

(inflamación de uno o más senos paranasales). Fue descrito por Siewert, en

1904, y por Oeri, en 1909. Kartagener, en 1933 (1), fue el primero en plantear

que esta asociación de patologías no era una simple coincidencia, presentó 4

casos ese año y llegó a reportar 216 casos, hasta 1956.

Las bronquiectasias están presentes en más del 80% de los pacientes en la

edad adulta ya que desde el nacimiento no se presenta esta patología. La

sinusitis crónica se repite muchas veces durante la vida del paciente debido a

la hipoplasia de los senos paranasales, sobre todo del seno frontal,

consecuencia del defecto eutrófico de una mucosa que permanece

repetidamente enferma (31).

Las manifestaciones funcionales del síndrome son probablemente por una

disposición a la suerte de los órganos internos durante la embriogénesis como

consecuencia de la falta de actividad ciliar determinante de la localización

orgánica normal (32).

Recientemente, se realizó un estudio a una paciente diagnosticada en el

Hospital General Latacunga Síndrome de Kartagener, motivo por el que

presento este caso.

Situs inversus

Definición

10

El término situs inversus se refiere a una disposición orgánica anormal. La

imagen en espejo está asocia con frecuencia a sinusitis crónica y

bronquiectasia. Presenta la punta del corazón situado al lado derecho del

estómago y el bazo en el opuesto; otros órganos como el hígado, el apéndice y

el ciego se sitúan en el lado izquierdo (1). Tomografía Axial computarizada de

abdomen situs inversus totalis (Anexo 3)

Manifestaciones clínicas

Tracto Respiratorio superior: los senos paranasales se encuentran

comprometidos generalmente con sinusitis crónica; la rinorrea es frecuente en

los niños, en los cuales se puede presentar la respiración oral (16). El 75 % de

los pacientes presentan pólipos nasales, la otitis media supurativa es muy

común y con el tiempo pueden llegar a perder la audición.

Tracto respiratorio inferior: La tos crónica está presente cuando existen

bronquiectasias, además se puede presentar tos con expectoración de tipo

hemoptoica con presencia de estertores crepitantes localizados en área

comprometida, las sibilancias no son comunes (14). El 50 % Las infecciones

respiratorias bajas evolucionan a una panbronquiolitis difusa (obstrucción

severa de los bronquios con liquido supurativo) (20)(33). En los neonatos se

manifiesta como distress respiratorio, seguido de sinusitis crónica y otitis

media. En los casos más severos las bronquiectasias pueden aparecer en la

niñez, como expresión de acrecentamientos bronquiales, primero temporales y

después permanentes.

Sistema cardiovascular: Se encuentra situs inversus en la mitad de los

pacientes con DCP también han sido reportadas otras cardiopatías.

Otros sistemas

Además, se han precisado una serie de patologías conceptualizadas como

manifestaciones clínicas. (Anexo 3 y 4)

Sinusitis

Definición

Se define como una tumefacción aguda o crónica de los senos paranasales

(cavidades pares llenas de aire) situados dentro de los huesos ubicados

alrededor de las mejillas y detrás de la nariz; frontal, etmoidal, maxilar y

11

esfenoidal, que pueden verse involucrados; los ojos, las fosas nasales y oído

medio; la sintomatología es muy variada y producen incomodidad que alteran el

estilo de vida de los pacientes (23). Son cavidades limpias, recubierto por una

túnica ciliar sobre un epitelio respiratorio de células caliciformes que están

encargadas de movilizar moco y secreciones, hacia la nariz para ser

desechadas o deglutidas. Por tanto, las agresiones, obstrucciones, infecciones,

alteración ciliar dan como respuesta un cuadro inflamatorio.

A continuación, se clasifica a la sinusitis en función de la duración del cuadro

clínico:

Aguda: En menos de 1 mes, la clínica mejora completamente.

Subaguda: Tiempo de duración de 1 a 3 meses, con remisión del

cuadro clínico.

Crónica: Tiempo de duración más de 3 meses por posibles

reinfecciones.

Clínica

A continuación, se agrupa el cuadro clínico de la sinusitis:

Cefaleas (aumentan a la dígito presión en zonas de los senos).

Dolor facial alrededor de los ojos, en la frente o en las mejillas.

Fiebre.

Tos de predominio nocturno.

Dolor en el paladar o en los dientes.

Secreción muco purulenta.

Obstrucción nasal.

Voz nasal.

Halitosis.

Ronquidos

12

Bronquiectasias

Definición

Las bronquiectasias son dilataciones patológicas y permanentes de los

bronquios pulmonares, es el resultado de infecciones e inflamación bronquial

crónica. Una enfermedad poco frecuente pero devastadora, con una alta tasa

de morbilidad y mortalidad. Comparte similitud con la clínica de la EPOC

(enfermedad pulmonar obstructiva crónica) incluyendo la inflamación de la vía

aérea por una sobre infección (18).

Fisiopatología

El estímulo infeccioso juega un papel importante en el desarrollo de las

bronquiectasias, ocasionado por un agente causal, activando a las células

inmunes mayormente por neutrófilos que liberan proteasas y otras citocinas

con el objetivo de atacar la infección, produciendo inflamación transmural por

una lesión bronquial, edema, remodelación con destrucción y dilatación

anormal permanente del bronquio.

Clínica

A continuación, se agrupa el cuadro clínico de las bronquiectasias:

Tos crónica, productiva y no productiva.

Disnea.

Dolor torácico pleurítico.

Fatiga generalizada.

Pérdida de peso.

Sinusitis.

En el peor de los casos hemoptisis masiva que pueden conducir a la

muerte.

Diagnóstico

En la actualidad el diagnóstico de DCP precisa de características clínicas

fenotípicas y de defectos ultraestructurales de los cilios (35).

13

Historia

Debe sospecharse que en pacientes pediátricos los síntomas respiratorios

están presentes en el 64-86%. La manifestación clínica de la DCP puede ser

variable y sutil, en la niñez se conserva de forma parcial el funcionamiento ciliar

y se puede confundir con alergias. Incluso en niños que tienen los datos

clínicos clásicos, como rinitis crónica en la lactancia, otitis media persistente o

incluso situs inversus, el diagnóstico con frecuencia es tardío en este tipo de

población.

Ante la sospecha clínica, se utilizan diferentes técnicas de cribado (35):

Prueba de la sacarina y azul de metileno: Valora el aclaramiento mucociliar;

su positividad indica el estudio de discinesia ciliar. Mide el tiempo de transporte

mucociliar nasal. Se coloca pequeñas partículas de sacarina en el cornete y se

evalúa la percepción retardada del sabor, al igual que la coloración del azul de

metileno (13). Nivel de evidencia: intermedio; beneficio: pequeño; fuerza de

recomendación: fuerte.

Prueba del óxido nítrico (ON) nasal: Consiste en detectar la disminución de

ON que se produce en la DCP, en caso de que el resultado sea positivo se

debe realizar más pruebas de dicho examen (con exclusión de la fibrosis

quística). Un nivel alto o normal puede excluir la enfermedad. Se recomienda

realizar en pacientes mayores de 5 años. Nivel de evidencia: intermedio;

beneficio: pequeño; fuerza de recomendación: fuerte (21).

Prueba de eliminación mucociliar de radioaerosol: La investigación del

aclaramiento mucociliar nasal y pulmonar mediante el uso de un marcador

radiactivo. Se ha realizado ampliamente en las ultimas dos décadas Nivel de

evidencia: intermedio; beneficio: pequeño; fuerza de recomendación: fuerte

(18).

Pruebas de diagnóstico confirmativo

El diagnostico de DCP, requiere el análisis de la estructura ciliar y su

funcionamiento, no existe una prueba de oro estándar, se realiza en centros

especializados luego de la revisión de la historia clinica y resultados de pruebas

de detección (36).

14

A continuación, se exponen los diferentes métodos diagnósticos:

Obteniendo una muestra de células ciliadas

Cepillado nasal: esta prueba se obtiene realizando un cepillado nasal

que dura de 2 a 3 segundos con un cepillo broncoscópico, el

paciente debe estar libre de infecciones agudas de las vias

respiratorias.

Muestras broncoscópicas: Se obtiene muestra de biopsia con

endoscopia flexible de vías aéreas (5).

Análisis de la función y estructura ciliar

Patrón de ritmo ciliar y análisis de frecuencia: se evalúa el

movimiento ciliar con cámara de video digital y se observa que todos

los cilios son discinéticos en la reproducción a cámara lenta. 540

oscilaciones por minuto se consideran normal.

Microscopio de electrones: se requieren conocimientos

especializados para interpretar los diversos defectos

ultraestructurales responsables de la DCP (34)(Figura.5).

Otras técnicas que ayudan al diagnóstico

Cultivo de células

Análisis de localización de proteína deneína

Análisis genético

La DCP es una patología difícil de diagnosticar tanto por la complejidad de sus

métodos diagnósticos como su clínica variada ya que es importante el

diagnóstico temprano, en estudios reportados se afirma que desde el

nacimiento los pacientes presentan 50 % del trastorno de la funcionalidad de

los cilios, debido a las constantes infecciones e inflamación de la mucosa está

propiedad se va perdiendo hasta ser nula y agravar la sintomatología.

Genética

El estudio genético se puede añadir a estos métodos ya que, al ser una

mutación, que están implicados muchos genes de cualquiera de las más de

250 proteínas, que participan en el ensamblado de la ultraestructura ciliar

pueden alterarse. La carencia de proteínas estructurales como la deneína, que

15

son necesarias para la movilidad de los cilios (27).

Los genes candidatos implicados en la DCP son:

DNAI1 (IC78): Un gran gen localizado en el cromosoma 9 (9p13-21) y

que se expresa a niveles cuantiosos. En el aparato respiratorio superior

y en los testículos es codificado por una cadena intermedia que se

encuentra en los brazos externos de la deneína (11)(26)(29).

DNAH5: Un gen de la cadena pesada de la deneína axonémica

localizado en el cromosoma 5p (5p14-5p15) y que se expresa en el

pulmón, el riñón, el encéfalo y los testículos (11)(26).

Los análisis genéticos pueden contribuir a evaluar el estado del portador, de los

miembros de la familia y proporcionar herramientas de diagnóstico.

Criterios clínicos para realizar pruebas diagnósticas (15)(18).

A continuación, se agrupa los signos y síntomas, ante la sospecha de DCP:

Situs inversus más síntomas respiratorios o nasales

Hermanos con DCP, particularmente si son sintomáticos respiratorios

Dificultad respiratoria neonatal de causa desconocida

Tos con expectoración durante toda la vida.

Bronquiectasia inexplicable

Pruebas de fibrosis quística

Considerar métodos diagnósticos de DCP, especialmente si hay rinitis,

asma o sinusitis.

Otitis media supurativa con síntomas de vías respiratorias inferiores y

superiores.

Enfermedad cardíaca, asociada con alteracion de lateralidad, problemas

respiratorios, nasales o del oído

Paciente de origen consanguíneo o de origen étnico que se sabe que

tiene una mayor prevalencia de DCP.

16

Estudios de imagen

Resonancia Magnética Nuclear

Los hallazgos más sobresalientes son:

Abombamiento de ventrículos, en el sistema nervioso central

Aplasia y falta de neumatización de senos paranasales

Adenopatías

Alteraciones de organogénesis

Bronquiectasias

Radiografías

Tórax:

Signos radiológicos de las bronquiectasias:

Signo del “raíl de tranvía”: Opacidades lineales paralelas que

corresponden a bronquios aumentados de tamaño con la pared

engrosada

Signo del “anillo de sello”: Imágenes aéreas con pared definida, fina o

gruesa.

Signos de pérdida de volumen o atelectasias.

Opacidades tubulares u ovoides, que corresponden a bronquios repletos

de moco o secreción.

Pérdida de definición de los vasos pulmonares y agrupamiento de la

trama broncovascular.

Hiperinsuflación.

La afectación pleural es rara.

Tomografía Axial Computarizada

Presenta una sensibilidad y especificidad mayor del 90%. Los hallazgos son:

Sinusitis crónica

Bronquiectasias, que afectan preferentemente los lóbulos medio e

inferio. Es un método estándar de oro (15).

17

Alteraciones abdominales, situs inversus

Ecografías:

Ventriculomegalia en neonatos

Diagnóstico diferencial

A continuación, se agrupan las entidades sindrómicas más comunes:

Síndrome de Bardet-Biedl

Obesidad, Diabetes mellitus

Discapacidad intelectual

Polidactilia.

Degeneración retiniana

Malformación de vías urinarias

Enfermedad quística renal

Síndrome de Alstrom

Obesidad genética

Discapacidad intelectual

Retinitis pigmentaria

Diabetes mellitus con resistencia a la insulina

Hipoacusia.

Hipogonadismo hipogonadotropo

Síndrome de Joubert.

Ataxia crónica por agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso (con una

imagen característica en la RM, como un molar)

Discapacidad intelectual

Nefronoptisis

Coloboma retiniano

18

Síndrome de Meckel.

Meningoencefalocele.

Cardiopatía.

Riñón poliquístico.

Discapacidad intelectual.

Hipoplasia pulmonar.

Polidactilia.

Displasia de conductos biliares (con dilatación)

Tratamiento

El tratamiento de este síndrome se basa en el curso clínico del paciente, ya

que depende de las manifestaciones clínicas que presente según sean estas

de las vías respiratorias, infertilidad o alguna otra anomalía que el síndrome

presente.

Antibióticos: Para iniciar antibioticoterapia mínimo hay que realizar cultivos de

expectoración o tos, regularmente cada 3 meses. Los agentes causales con

frecuencia son Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae

Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa y micobacterias no

tuberculosas (16). No existen estudios que validen el uso de antibióticos orales

de manera preventiva o profiláctica; en edad pediátrica es necesario realizar

lavados broncoalveolares para la muestra del estudio bacteriológico, ya que no

producen esputo (37).

Medicamentos inhalados: Se ha demostrado que las nebulizaciones con

soluciones hipertónicas ayudan al aclaramiento mucociliar y a la pronta mejoría

de las infecciones respiratorias, no existe actualmente evidencia con el uso de

N-acetilcisteína (38).

Estrategias antiinflamatorias: Estudios demuestran que la inflamación es un

factor importante para el daño pulmonar, las pruebas de esputo revelan

19

mayormente neutrófilos. Las estrategias antiinflamatorias demuestran que el

uso de prednisolona por varios días, tienen buenos resultados (39).

Técnicas de liquidación de las vías: El ejercicio físico es el mejor

broncodilatador, con mayor eficacia que los fármacos beta 2, según estudios

actuales (40).

Exposiciones ambientales: Disminuir la exposición al humo del cigarrillo,

cuidarse de los agentes contaminantes internos y ambientales, con mascarillas.

Vacunas: Inmunizaciones cada año contra virus de la influenza, y

antineumocócica.

Procedimientos quirúrgicos: Las enfermedades pulmonares y sus

complicaciones como las bronquiectasias se desarrollan rápidamente según

estudios el trasplante de pulmón no ha demostrado mejoría (41).

Recomendaciones: Se debe iniciar con cuidados generales que permitan

disminuir el cuadro clínico, recomendar actividad física diaria de 30 minutos al

día que actúe como broncodilatador en el aclaramiento de la vía respiratoria.

Se debe evitar el tabaco, exposición al polvo y alérgenos que agraven el

cuadro respiratorio; realizar inmunización que incluya vacunas de tipo antigripal

y antineumocócica; limpiezas de las fosas nasales con solución fisiológica cada

8 horas para lograr disminuir la congestión nasal. Son múltiples los antibióticos,

mucolíticos y broncodilatadores que se usan de forma aguda para combatir la

enfermedad, las reagudizaciones infecciosas deben tratarse con antibióticos

intravenosos a altas dosis, según reportes de cultivos y antibiogramas; la

utilización de las cefalosporinas de tercera generación como la ceftriaxona

combinada con un agente mucolítico la N-acetilcisteína y antipiréticos como el

metamizol a dosis bajas disminuyen las complicaciones del cuadro clínico. El

suero hipertónico salino nebulizado puede ser beneficioso para incrementar el

aclaramiento del moco y los broncodilatadores podrían ser utilizados en los

casos en que existieran signos y síntomas de asma e hiperreactividad

bronquial. El tratamiento de alta consistencia se basa en combatir y controlar la

sinusitis crónica, con antibióticos a base de amoxicilina más ácido clavulánico

20

que establece el protocolo de la Guía clínica y terapéutica (45), que se debe

acompañar de un antihistamínico como la loratadina, que disminuye la

sintomatología de estos pacientes.

Seguimiento Ambulatorio

Los pacientes con DCP deben tener un manejo integral con las diferentes

especialidades médicas y fisioterapéuticas.

2.2 METODOLOGÍA

2.2.1 Paradigma o modalidad de investigación

La investigación según la metodología empleada se define como:

Modalidad Cualitativa

Cualitativa: Se describirá la presentación clínica de la enfermedad

en el paciente, así como los procedimientos tanto para su correcto

diagnóstico y la prevención posibles complicaciones.

2.2.2 Métodos, técnicas e instrumentos de investigación.

Métodos del nivel teórico del conocimiento

Analítico – Sintético Mediante este método podremos analizar

profundamente el caso y unir el conjunto de signos y síntomas

particulares y así poder llegar a un diagnóstico

Método Inductivo – Deductivo

En base a este método, se permitirá cumplir los objetivos propuestos

y a la vez nos guiará a verificar la idea a defender.

Método Histórico- Lógico

21

Con este método, podremos medir el objeto investigado por etapas y

a la cronología de la patología a investigar, lo que nos permitirá

conocer su evolución y el desarrollo del objeto en estudio.

Métodos del nivel empírico del conocimiento

Estudio Documental: Elaborar documentación actualizada basada

en bibliografía preexistente sobre la patología analizada así como

también evaluar las medidas realizadas en el paciente.

Observación Científica: Basándose en los hallazgos sobre el caso

del paciente y todos los datos generados durante su tratamiento, se

pudo ordenarlos e interpretarlos para que sean entendibles y se

evaluaron de forma integral.

Técnicas de Investigación

Documental: Recopilación de base de datos de historia clínica del

paciente del Hospital General Latacunga.

Instrumentos de Investigación

Documentos: artículos relacionados al tema así como libros de

Medicina Interna

Observación: Diseñada para la recolección de información respecto

a la atención médica realizada al paciente en el Hospital General

Latacunga.

Fichas: para registro de datos recolectados en la historia clínica.

2.2.3 Tipo de diseño de investigación

No experimental: No se realiza validación de variables.

De Campo: Porque se realizó en el Hospital General Latacunga

Bibliográfica – Documental: Toda la información recopilada será

tomada de la base de datos del Hospital General Latacunga.

22

2.3 RESULTADOS

2.3.1 Desarrollo del caso Clínico

Anamnesis

Se describe a continuación el caso de una paciente de sexo femenino de 45

años de edad, de nacionalidad ecuatoriana, nacida en Loja y residente en

Lasso, mestiza, estado civil viuda, instrucción primaria, lateralidad diestra,

ocupación quehaceres domésticos, grupo sanguíneo ORH (+), en el contexto

familiar es la hija número 11 entre sus hermanos.

Antecedentes patológicos personales:

Infecciones pulmonares a repetición

Sinusitis crónica diagnosticada a los 14 años de edad

Otitis crónica diagnosticada a los 14 años de edad

Pólipos nasales diagnosticados a los 22 años de edad

Pólipos vesiculares diagnosticados a los 40 años por ecografía

Gastritis crónica hace 1 año sin tratamiento

Antecedentes gineco – obstétricos:

Menarquia: 17 años.

Ciclos menstruales: irregulares por 5 días

Inicio de vida sexual (IVSA): 20 años

Parejas sexuales: 1

Método de Planificación familiar (MPF): Ninguno

Gestas: 0; Abortos: 0; Partos: 0; Hijos vivos: 0.

Test de papanicolau (Pap test): Negativo

Fecha de última menstruación (FUM): Climaterio

Antecedentes quirúrgicos:

Reducción abierta de tabique nasal más exéresis de pólipo nasal a los

22 años sin complicaciones.

Antecedentes patológicos familiares:

Tercera hermana: Asmática

23

Quinto hermano: Diabético

Alergias:

No refiere

Hábitos:

Sueño: 10 horas al día

Defecatorio: 1 vez al día

Miccional: 2 veces al día

Comidas: 3 veces al día

Actividad física: Ninguna

Inmunización: Ninguna

Medicación: Loratadina 1 tableta al día

Motivo de consulta

Se trata de una paciente que es referida del Centro de Salud de Lasso por

presentar cuadro clínico de 20 días de evolución caracterizado por tos, alza

térmica no cuantificada, disnea de medianos esfuerzos, malestar general,

expectoración hemoptoica, dificultad respiratoria que recibe tratamiento clínico,

sin presentar mejoría de la sintomatología por lo que se decide realizar

exámenes de laboratorio, imagen e interconsulta a Cardiología para valoración

y tratamiento.

Examen físico

Signos vitales:

Tensión arterial: 116/56 mmHg

Frecuencia cardiaca: 85 por minuto

Frecuencia respiratoria: 26 por minuto

Temperatura: 38.2ºC

Saturación de oxígeno: 76 %

Paciente despierta consciente orientada en sus tres esferas, álgida, febril,

hidratada. Cabeza: Normo cefálica, pupilas: isocóricas normo reactivas. Fosas

24

nasales: Mucosa hiperémica, edematosa, vasos sanguíneos superficiales,

edema de cornetes nasales y congestión nasal bilateral. Orofaringe:

Eritematoso, goteo retro nasal. Cuello: Móvil no adenopatías. Tórax:

Expansibilidad conservada. Cardiaco: Auscultación de ruidos cardiacos en

hemitórax derecho de tono y ritmo normales. Pulmones: Crepitantes en ambas

bases pulmonares. Abdomen: Ruidos hidroaéreos presentes, suave depresible,

doloroso a la palpación profunda en hipogastrio, a la percusión se encuentra

matidez en hipocondrio izquierdo, ausencia de matidez hepática y presencia de

timpanismo en hipocondrio derecho, resto de abdomen normal. Región

inguinogenital: Genitales de Nulípara, no secreciones, no sangrado.

Extremidades superiores e inferiores: Disminución de tono y fuerza, atrofia

muscular, crepitantes en articulaciones, deformidad en pequeñas

articulaciones.

Exámenes complementarios:

Se valora los resultados paraclínicos en los que se evidencia ligera leucocitosis

(8.900 mm3) acompañada de neutrofilia 62.1 %, eosinofilos 2,6%, basófilos

0.9%, monocitos 6.2%, hematocrito 53.5%, hemoglobina 17.10 g/dL. Química

sanguínea, perfil renal, hepático, iónico y glucosa dentro de parámetros

normales. Prueba de cultivo y antibiograma de esputo: negativo

Radiografía de tórax (Anexo 1):

Signos radiológicos de bronquiectasias.

Aumento de trama vascular.

Dextrocardia.

Tomografía computarizada de tórax (Anexo 2):

Bronquiectasias seculares y cilíndricas hacia las bases. silueta cardíaca y

grandes vasos de tamaño adecuado, el ápex cardíaco se orienta a la derecha,

así como el cayado aórtico.

En las proyecciones del hemiabdomen superior el hígado se localiza en

hipocondrio izquierdo y no se observan adenomegalias. Diagnóstico: Situs

inversus

25

Ecografía de abdomen superior:

Los órganos intraabdominales se presentan con distribución en espejo, Hígado

de forma y tamaño normal con leve incremento de la ecogenicidad sin lesiones

focales, colédoco en su segmento visible mide 3.7 milímetros. Vesícula biliar

distendida de paredes finas presenta en su pared posterior pólipo de 8 x 6

milímetros. Diagnóstico: Pólipo vesicular

Tomografía computarizada de senos paranasales:

Engrosamiento de la mucosa de los cornetes que provoca obstrucción en las

fosas nasales, pobre neumatización de los senos maxilares en los cuales se

observa engrosamiento mucosal de sus paredes, ocupación parcial de las

celdillas etmoidales y esfenoidales, los senos frontales no están neumatizados,

complejos oste-meatales semi permeables, asimetría de cornetes por el ciclo

nasal, desviación del septum nasal en forma de C. Diagnóstico: Pansinusitis

Evolución

Por el cuadro clínico más complementarios se decide tratamiento ambulatorio

con antibioticoterapia y control semanal.

A los 8 días de la terapia indicada la paciente es valorada en consulta externa

por médico internista quien valora la efectividad del tratamiento con resultados

negativos y cuadro clínico reagudizado, por lo que se decide rotar antibiótico,

además acude con resultados de cultivo de orofaringe negativo, se envía

nuestras de esputo para exámen de baciloscopia por centro de salud.

Al mes de tratamiento paciente es valorada en consulta externa por médico

internista, paciente refiere presentar cansancio, fatiga, tos con flema de color

verdoso en gran cantidad que se incrementa en las noches, al examen físico,

signos vitales dentro de parámetros normales, fosas nasales congestivas y

poco permeables, en pulmones se ausculta crepitantes en ambas bases

pulmonares.

Se recibe resultados de exámenes de baciloscopia que resultan negativos por

dos ocasiones.

26

Tratamiento clínico

Teniendo en cuenta el cuadro clínico se decide iniciar antibiótico terapia

empírica de primera línea, nebulizaciones, cuidados generales.

Dieta general

Lavado de manos que permite reducir el número de infecciones por

contacto con el medio.

Lavado de fosas nasales con suero fisiológico cada 8 horas todos los

días para prevenir la congestión nasal e incrementar el aclaramiento

mucociliar.

Mascarilla N95 diaria para evitar infecciones respiratorias y

reagudización de las mismas.

Vajilla personal

Evitar contacto con el polvo.

Amoxicilina más ácido clavulánico 625 miligramos vía oral cada 8 horas

por 7 días. Se inicia antibioticoterapia empírica contra los agentes

causales más comunes del aparato respiratorio como, por ejemplo

H.influenzae.

Nebulizaciones con bromuro de ipatropio 2 mililitros más 1.5 de solución

salina más ½ ampolla de N-acetilcisteína cada 12 horas por 7 días .Se

realiza para mejorar el aclaramiento muco ciliar del aparato respiratorio.

Salbutamol 2 pulverizaciones cada 12 horas por 7 días. Se utiliza como

broncodilatador

Loratadina 10 miligramos vía oral cada 24 horas por 30 días. Es un

antihistamínico que nos ayuda a disminuir los cuadros alérgicos en

pacientes con enfermedades respiratorias.

A los 8 días de terapia se decide rotación de antibioticoterapia por fracaso de

primera línea.

Eritromicina 500 miligramos vía oral cada 8 horas por 15 días.

Nebulizaciones con bromuro de ipatropio 2 mililitros mas 1.5 de solución

salina mas ½ ampolla de N-acetilcisteína cada 12 horas por 15 días

Salbutamol 2 pulverizaciones cada 12 horas por 30 días.

Loratadina 10 miligramos vía oral cada 24 horas por 30 días.

27

A los 30 días de evolución teniendo en cuenta la clínica del paciente se decide

empezar con esquema de tercera línea.

Levofloxacina 500 miligramos vía oral cada 12 horas por 10 días .

Claritromicina 500 miligramos cada 12 horas por 10 días.

Prednisolona 5 miligramos vía oral por 7 días.

Nebulizaciones con bromuro de ipatropio 2 mililitros más 1.5 de solución

salina mas ½ ampolla de N-acetilcisteína cada 12 horas por 15 días

Salbutamol 2 inhalaciones (pulverizaciones) cada 12 horas por 30 días.

Loratadina 10 miligramos vía oral cada 24 horas por 30 días.

Paciente con evolución favorable de su cuadro clínico por lo que se decide

continuar con su tratamiento paliativo mensual por consulta externa del

Hospital General Latacunga en los servicios de medicina interna , cardiología ,

neumología y genética .

28

Tabla 1. Resumen evolutivo de la paciente

Fecha Área de salud Observaciones Examen Físico Diagnóstico presuntivo

11/01/2018 Medicina Interna Tomografía axial computarizada de tórax y abdomen, pruebas de laboratorio, se inicia antibioticoterapia según las guías del MSP

Crepitantes y disminución del murmullo vesicular en ambos campos pulmonares

Bronquitis Neumonía Tuberculosis

20/01/2018 Medicina Interna Cultivos de esputo, se opta por segunda línea de antibioticoterapia

Tos crónica productiva con expectoración hemoptoica, congestión nasal y dolor en puntos de senos nasales

Bronquitis

20/02/2018 Medicina Interna Screening con azul de metileno negativa, con ausencia del aclaramiento ciliar. Se valora rotar antibióticos

Presenta poca mejoría del estado clínico, permanece con crepitantes en ambos campos pulmonares

Sinusitis

23/04/2018 Medicina Interna Paciente permanece con antibiótico con amoxicilina más ácido clavulánico por la sinusitis crónica

Voz nasal y respiración oral, cacosmia, dolor articular. Crepitantes en ambos campos pulmonares

Sinusitis

18/06/2018 Medicina interna Se mantiene con antibiótico y se educa de mejorar las medidas preventivas

Pulmones crepitantes en ambos campos pulmonares

Sinusitis

Fuente: Valores tomados historia clínica HGL Elaboración propia

29

2.3.2 Análisis

Una vez descrito el caso, la exposición clínica y la revisión bibliográfica de esta

patología en este paciente, se procede a la presentación de hallazgos

afirmativos de la anamnesis y examen físico que a continuación mencionados:

Hallazgos Positivos

Sinusitis Timpanismo en hipocondrio

derecho

Crepitantes en bases pulmonares Antecedente de infecciones

respiratorias a repetición

Pólipos nasales Tomografía de tórax:

bronquiectasias

Otitis media crónica Tomografía de abdomen revela

situs inversus

Expectoración achocolatada Gastritis crónica

Infertilidad Alergías

Matidez hepática lado izquierdo Cardíaco: auscultación de ruidos

cardíacos en hemitórax derecho

de tono y ritmo normales

De los síntomas y signos expuestos anteriormente se denota que se presenta

una paciente adulta de 45 años con antecedentes de sinusitis crónica,

bronquiectasias, situs inversus, infecciones de vias respiratorias a repetición en

tratamiento antibiótico, que no mejoran con tratamientos basados en guías del

MSP, se decide tomar medidas diagnosticas y terapéuticas, que puedan

confirmar la raíz del problema que seria la DCP.

Por carencia o falta de la oscilación normal de los cilios, estos acarrean un

empeoramiento del estado clínico de la paciente y difícil recuperación de la

misma, por tanto es necesario optar por nuevas alternativas de estudios

diagnósticos, por ejemplo el método de aclaramiento ciliar con sacarina o azul

de metileno.

30

Diagnóstico inicial

La evaluación clínica de la paciente al momento inicial consideró las

posibilidades diagnósticas siguientes:

Bronquitis

Neumonía

Sinusitis

Tuberculosis

Fibrosis Pulmonar

Fibrosis quistica

EPOC

Con los datos expuestos y las patologías expuestas la paciente puede ser

catalogada dentro de un cuadro de infección de vias respiratorias, sin embargo

tras valoración por neumología, medicina interna y cardiología, así como un

cuadro de infecciones a repetición y resistencia a antibióticos, se decide

realizar pruebas de imagen en las cuales se evidencia sinusitis, situs inversus y

las bronquiectasias en la tomografía axial computarizada, asi como cultivos de

esputo negativos, basiloscopías negativas, prueba de electrolitos en sudor

negativo (indicado para precisar o descartar fibrosis quística) y aclaramiento

ciliar con azul de metileno, los cual confirman la DCP. Por falta de recursos la

prueba en microscopio electrónico y cariotipado, que son las pruebas con

mayor sensibilidad y especificidad no es realizada.

Diagnóstico definitivo

Síndrome de Kartagener (Discinesia Ciliar Primaria)

31

2.3.3 Discusión

El Síndrome de Kartagener es una enfermedad autosómica recesiva,

caracterizada por presentar sinusitis crónica, bronquiectasias, situs inversus

descrita por primera vez por Kartagener en 1933 (1).

En el presente apartado se expone una paciente de 45 años de edad que

presenta signos típicos del Síndrome de Kartagener con antecedente de

infecciones respiratoria a repetición, otitis media crónica, sinusitis crónica,

pólipos nasales, infertilidad y gastritis.

Procedente de la provincia de Lója lugar donde se han reportado cuatro casos

confirmados de este síndrome, por lo que ésta es la región del Ecuador con

mayor prevalencia. Es un dato muy importante, y representa una alerta médica

en el caso de si nuevos pacientes sintomáticos respiratorios de esta localidad

acuden a Casas de Salud con cuadro clínico similar, lo cual obliga a sospechar

de DCP y la necesidad de realizar pruebas de cribado para un diagnóstico de

certeza. (8)(9)(10).

Antecedentes familiares: hermano con asma. En estudios realizados se reporta

el valor diagnóstico de los hallazgos clínicos en hermanos como dato de interés

para levantar sospecha hacia la DCP. (39).

Antecedentes personales de infecciones respiratorias a repetición

caracterizado por tos crónica productiva, sinusitis crónica, otitis media, pólipos

nasales, infertilidad han sido constatados en el caso de presentación. Con la

información obtenida de la historia clínica y cumpliéndose con los criterios

clínicos propuestos por Yasuhara (15) acerca de las pruebas diagnósticas, se

decide realizar los siguientes: método de aclaramiento ciliar con sacarina y azul

de metileno, los cuales resultan positivos y nos orientan con certeza a la DCP.

El 50 % de pacientes con dicho síndrome presentan discinesia ciliar primaria

según estudios de Afzelius (2). La falta de conocimiento para diagnosticar esta

enfermedad puede determinar en el paciente hospitalizaciones, tratamientos

innecesarios y repetidos que fracasan (40), con la consiguiente evolución de

32

empeoramiento de las manifestaciones más comunes del síndrome, como

bronquiectasias, sinusitis y otitis media.

Se descarta fibrosis quística al obtener resultados negativos de electrolitos en

sudor como prueba de estudio que sugiere sospechar de DCP Kuehni (6). La

paciente acudió a Casa de Salud refiriendo tos crónica con expectoración

verdosa, dicho síntoma es muy común en la DCP, según las investigaciones de

Takeuchi (13) en pacientes de 20 días de evolución, con otros síntomas

asociados, como dolor de pecho, disnea, malestar general y congestión nasal.

Se realizan pruebas, de laboratorio las que resultan negativas, cultivo y

antibiograma, que no reportan crecimiento de flora bacteriana anormal. Según

la investigación de Alanin (16) se demuestra que los cultivos de esputo

típicamente producen Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, y

Streptococcus pneumoniae en la niñez, Pseudomonas aeruginosa, mientras

otros patógenos Gram negativos como Klebsiella prevalecen en la edad adulta.

En consideración a la infección bacteriana que puede ser demostrada, se

recomienda realizar cada 3 meses como mínimo estudio bacteriológico de

esputo, para ofrecer terapia acertada y oportuna para mejorar el estilo de vida,

propuesto por Barbato (13).

El exámen de radiografía de tórax es imprescindible ante el antecedente de

síntomas respiratorios a repetición, el cual reporta signos radiológicos típicos

de bronquiectasias en ambos campos pulmonares, siguiendo lo reportado en el

estudio inicial de descripción del síndrome realizado por Kartagener (1) Las

infecciones crónicas de las vías respiratorias conducen al desarrollo en casi

todos los pacientes de bronquiectasias, según ha sido afirmado por Hosie (19).

Otros estudios de imagenologia como el TAC de senos paranasales demuestra

pansinusitis y el TAC de tórax evidencia bronquiectasias y situs inversus, como

prueba estándar de oro que se recomienda realizar para el diagnóstico de

certeza (14).

Con estos datos obtenidos de la historia clínica, pruebas de laboratorio,

imagen, y pruebas de cribado se llega a concluir que se trata de un Síndrome

33

de Kartagener expresión discinesia ciliar primaria. El principal defecto ciliar

encontrado es la ausencia de la proteína deneína, en la mayor parte de todos

los cilios (3).

No se realiza pruebas confirmatorias para diagnosticar esta patología mediante

microscopio electrónico, recomendado por Rugină (43), para observar una

alteración ultra estructural de los cilios por no contar con los recursos

adecuados y áreas especializadas que realicen dicho exámen.

Olbrich (27) propone realizar pruebas genéticas para precisar alteraciones

cromosómicas y anti-DNAH5 con fines diagnósticos en pacientes con sospecha

de padecer DCP. Se ha propuesto por Sanders derivar a centros de

diagnóstico especializados a estos pacientes. En nuestro caso no se realizó

pruebas genéticas, debido al no disponer de centros especializados sobre

discinesia ciliar primaria en el país.

El tratamiento inicial incluye medidas generales, esteroides nasales, lavado

nasal y ciclos repetidos de antibióticos sistémicos, los mismo que se realizan a

la paciente (34). En la actualidad, no hay terapias fundamentales disponibles

para la DCP. (14)

A la paciente se le realizó exéresis de pólipo nasal, por lo que en general se

recomienda cirugía de senos paranasales por endoscopía, metodología que es

útil en muchos pacientes que no tienen mejoría en la terapia para la sinusitis

crónica, logrando buenos resultados y optimizando el drenaje de secreciones

según lo reportado en sus investigaciones por Knowles (20)

34

3. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES

Conclusiones

Se ha analizado el caso de una paciente de 45 años de edad, teniendo en

cuenta sus antecedentes clínicos para identificar la posible etiología de las

manifestaciones clínicas del aparato respiratorio, además para prestar

atención a la sintomatología característica al momento de la consulta, lo

cual permitirá llegar a un diagnóstico presuntivo fundamentado en el cuadro

clínico, en su tiempo de evolución y así catalogarlo como una agrupación

sindrómica.

Se valora y se concluye que la evolución de la paciente con controles

semanales hasta mejorar los cuadros de infecciones de vías respiratorias,

mediante pruebas de imagen, cultivo y antibiograma de expectoración,

basiloscopias, biometrías y análisis de química sanguínea.

Recomendaciones

Como una alternativa diagnóstica, se recomienda realizar estudios

específicos como el cariotipo genético, descartando otros tipos de

patologías y valorar el grado de severidad que representa esta enfermedad,

al acompañarse de otras alteraciones a nivel del sistema nervioso central

(hidrocefalia), auditivo (degeneración de oído interno), genitourinario y

lateralidad orgánica.

Se debe prestar especial atención para lograr el diagnóstico precoz en

pacientes pediátricos, ya que la clínica es sutil y poco confirmativa, su

pronta evaluación será muy importante al permitir disminuir daños

irreversibles del curso del Síndrome de Kartagener, como las

bronquiectasias, pues con un adecuado tratamiento y medidas preventivas

35

se podrá lograr un efectivo manejo de las infecciones respiratorias a

repetición.

4. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICA

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5. ANEXOS

Tablas:

Tabla 2.- Cilios móviles y primarios en el organismo: Fisiología y

Patología

CILIOS MÓVILES

Aparato Fisiología Patología

Tracto cerebroespinal: Circulación de líquido cefalorraquídeo.

Hidrocefalia

Trompas de Falopio: Movilizar el óvulo Embarazos ectópicos

Flagelo del espermatozoide: Transporte hacia el óvulo. Esterilidad masculina

Aparato respiratorio: Sistema mucociliar Discinesia ciliar primaria

Cilios nodales del embrión: Posición visceral Mal posiciones viscerales, situs inversus

CILIOS SENSORIALES/PRIMARIOS

Fisiología Patología

Mecano sensores en los túbulos renales. Riñón poliquístico y nefronoptisis.

Receptores olfatorios. Anosmia

Receptores retinianos (conos y bastones). Degeneración retiniana: retinitis

pigmentaria.

Receptores del oído interno. Degeneración del oído interno: hipoacusia

neurosensorial.

Señalización Hedgehog (regulador de la

morfogénesis y del patrón de crecimiento de

diferentes órganos y tejidos) y otras vías en

el desarrollo.

Degeneración retiniana y oído interno:

síndrome de Usher.

Fuente: Lucas J. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia: Archives of Disease in Childhood [Artículo en Internet], 2014. 99(9): 850–856(33)

Tabla 3.- Manifestaciones de la discinesia ciliar primaria en los distintos órganos del cuerpo humano.

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ÓRGANOS MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Pulmón

Distrés respiratorio neonatal

Bronquitis recurrentes

Bronquiectasias

Oído

Otitis media

secretora

Otitis media

crónica

Fosas y senos

paranasales

Sinusitis crónica

Hipoplasia de senos, ante todo

frontales

Tracto genitourinario

Infertilidad masculina

Mujer: fertilidad disminuida,

embarazo ectópico

Lateralidad orgánica Situs inversus totalis

Situs ambiguos (heterotaxia)

Sistema nervioso

central Hidrocefalia (rara)

Tabla. - 4 Manifestaciones clínicas de la discinesia ciliar primaria (DCP) según edad.

ÓRGANOS MANIFESTACIÓNES CLÍNICAS

Prenatal

Detección por ecografía de situs inversus totalis (25% tienen DCP) o heteroataxia (prevalencia de DCP desconocida).

El 40-50% de las DCP presentan situs inversus totalis.

Ventriculomegalia cerebral fetal leve.

Neonatal

75% presentan distrés respiratorio precisando O2.

Rinorrea continúa desde primer día de vida.

Situs inversus u otras formas de heteroataxia.

Hidrocefalia, en algunos individuos con DCP (reflejan

disfunción de los cilios del epéndimo).

Infancia

Tos, productiva o húmeda, crónica, asociada, o no, a atelectasias o neumonías recurrentes.

Asma atípico, que no responde al tratamiento, especialmente si cursa con tos húmeda.

Bronquiectasias idiopáticas.

Rinitis diaria persistente. Pólipos nasales (raros a esta

edad).

Sinusitis crónica en niños mayores.

Otitis media secretora.

Pérdida de audición.

Adolescencia y

edad adulta

Como en la infancia. Bronquiectasias más marcados en el adulto.

Patrón espirométrico progresivo, obstructivo o mixto.

Expectoración mucopurulenta arraigado.

Dedos en palillo de tambor, en circunstancias.

Infertilidad en varones mayormente debida a la inmotilidad de los espermatozoides.

Poliposis nasal y halitosis.

Embarazo ectópico y subfertilidad en mujeres.

Fuente: Margaret W. Clinical and Genetic Aspects of Primary Ciliary Dyskinesia / Kartagener Syndrome,

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Imágenes:

Anexo 1 Se observa la imagen de una radiografía de tórax con sugestivas bronquiectasias. Fuente: Del

caso presentado

Anexo 2 Se observa la imagen de una Tomografía Axial computarizada de tórax bronquiectasias en

ambos campos pulmonares. Fuente: Del caso presentado

Anexo 3 Se observa la imagen de una Tomografía Axial computarizada de abdomen situs inversus totalis

Fuente: Lobo J. Primary ciliary dyskinesia: Semin Respir Crit Care Med. [Artículo en Internet], 2015..

36(2): 169-179 (15)

Figuras:

Fig. 1 Grafico de la ultraestructura ciliar Fuente: Tomado del articulo Lucas J. Diagnosis and management

of primary ciliary dyskinesia.: Archives of Disease in Childhood [Artículo en Internet], 2014.. 99(9): (10)