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Nº 49 2º Semestre 2016 lucha contra la ceguera

NOTICIAS

ARTÍCULOSCIENTÍFICOS

● Gen USH2Ay mutaciónp.C759F

● Ver con eloído

● Resumen ARVO 2016

ASOCIACIONES

ACTUALIDADCIENTÍFICA

VISIÓNVIS 49 00_VISION 21/10/16 9:49 Página 1

1 VISIÓN

Sumario2. EDITORIAL

2. Altas y bajas.

3. NOTICIAS3. VACACIONES IMSERSO-FARPE: León,

Astorga y Ponferrada.4. 92º Congreso de la Sociedad Española

de Oftalmología. Málaga 2016.5. Día Mundial de la Visión. 7. Entrega de Premios a la Investigación

Fundaluce 2015. XVIII Jornadas deInvestigación 2016.

9. Resumen Congreso SEBBM-2016 paraFARPE-FUNDALUCE.

10. Hola Fausto.

11. ARTÍCULO CIENTÍFICO11. Implicacion del gen USH2A en la

patogénesis de la retinosis pigmentariaautosómica recesiva y síndrome deusher tipo II. papel de la mutaciónP.C759F.

17. Eyesynth, las gafas 3D que permiten alos ciegos ‘ver’ a través del oído.

20. Resumen de ARVO 2016

25. ASOCIACIONES25. Andalucia.26. Canarias.28. Castilla La Mancha.29. Castilla y León.30. Cataluña.31. Comunidad Valenciana.33. Murcia.

35. ACTUALIDAD CIENTÍFICA35. Revisión Bibliográfica.40. Presentación del primer prototipo delentillas con telescopio que se controlanguiñando los ojos.

41. DIRECTORIO

Eurocanarias 14

FUNDALUCE Contraportada

ÍNDICE DE ANUNCIANTES

EDITA: FARPE, Federación de Asociaciones de RetinosisPigmentaria de EspañaMontera 24, 4º J - 28013 MadridTel: 915320707 Fax: 915222118e-mail: [email protected]

DIRECTORFrancisco Rodríguez Antelo

DIRECTOR CIENTÍFICOMiguel Fernández Burriel

FOTO DE PORTADAShutterstock.comIlustración 3D de un método de secuenciación de ADN

Colaboran en este númeroAntonio Quesada Hervás. Técnico Superior en Imagen, CEO de Eyesynth.

Almudena Ávila Fernández1,2, Raquel Pérez Carro1,2,, Fiona Blanco Kelly1,2,,Iker Sánchez Navarro1,2,, Inmaculada Martin Mérida1,2,, Mª Isabel LopezMolina2,3, Blanca García Sandoval2,3, Teresa Jaijo Sanchís2,4, Elena Maria AllerMañas2,4, Ana Rodríguez Muñoz2,4, Carla Fuster Garcia2,4, José Mª MillanSalvador2,4 y Carmen Ayuso1,2

1 Departamento de Genética Médica. HU Fundación Jiménez Díaz, IIS-FJD. Madrid2 CIBER de Enfermedades Raras, CIBERER, ISCIII, Madrid España3 Departamento de Oftalmología. HU Fundación Jiménez Díaz, IIS-FJD4 Departamento de Genética. HU La Fe, IIS-La Fe. Valencia

Dra. Isabel Pinilla, IIS Aragón, Hospital Clínico Universitario Lozano BlesaZaragoza. Dra. Catalina Hernández-Sánchez, Consejo Superior deInvestigaciones Científicas.Dr. Enrique J. de la Rosa, Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

DISEÑO Y PRODUCCIÓNLUAL Producciones S.L.C/ Matilde Díez, nº11, BOX 2 AJETelf.: [email protected]

Tirada: 4.000 ejemplares. Distribución gratuita.Coste: 1,5 € por ejemplarDepósito Legal: M-6-1992 ISBN 84-604-1293-BISSN 2172-5586

Todos los artículos se publican bajo la responsabilidad de sus autores. La revistaVISION no comparte necesariamente las opiniones y comentarios vertidos enlos mismos. Se autoriza la reproducción total o parcial de esta publicacióncitando su procedencia y previa notificación al autor.Boletín informativo subvencionado por la Dirección General deCoordinación de Políticas Sectoriales sobre la Discapacidad.

FARPE representa a España en Retina internacional

VIS 49 01_VISION 21/10/16 9:57 Página 1

Ya en el número 40 de esta revista, allá por el primer semestre de 2012, en este mismoapartado, se abordó la problemática que estaba sufriendo FARPE debido a las bajas o

simples abandonos que se producían, de manera regular, por parte de las asociacionesque la componían.

VISIÓN 2

Editorial

Desde entonces y hasta la fecha no habíanacontecido mayores novedades, a no ser lagrata noticia de la reactivación de alguna aso-

ciación que ya formaba parte y que había pasado poraños de letargo.

Sin embargo, en la última asamblea de FARPE setuvieron que vivir momentos desagradables ante unepisodio más de la mencionada disgregación. En es-te caso, no es que una asociación quisiera abando-narnos, sino que dando un paso más allá, adoptó unapolítica que entraba en claro conflicto con los esta-tutos de FARPE. Dicen estos en su Capítulo Segundo(de los socios), Artículo 6, Apartado a.: Podrá ser miem-bro de la Federación toda Asociación legalmente cons-tituida en el ámbito de su respectiva Comunidad Autó-noma, una por cada autonomía, cuyos fines y objetivosse relacionen con la Retinosis Pigmentaria. Las Asocia-ciones miembros conservarán en sus respectivos ámbi-tos una total autonomía, rigiéndose por sus propiasNormas y Estatutos.

Y es que se da la circunstancia de que una asociaciónautonómica, integrada en la federación hasta el mo-mento, ha decidido ampliar su espectro de influencia atodo el territorio español, y que así lo ha reflejado en susestatutos. Es decir, de un plumazo entra a solaparse conlas actividades que cada asociación autonómica lleva acabo en su propio ámbito de actuación, por así decirlo,entra como competidor directo de cada una de ellas ensu propio terreno, algo que ha añadido un problemamás a las dificultades que ya pudieran tener.

Hasta la fecha, tan solo FARPE tenía un ámbito nacio-nal, pero no entrando en conflicto con sus asociacionesmiembro, sino complementándolas, pues no en vano,FARPE es el interlocutor de las asociaciones, y por endede todos los afectados por distrofias de retina, ante lasinstituciones estatales, llegando donde no se puede lle-gar desde cada autonomía.

Los motivos que han podido llevar a una asociación asalirse de su propia casa y lanzarse a la aventura de abar-car la de todos los demás, sin duda tendrán una explica-ción y hay que pensar que serán muy loables, pero ya re-sulta bastante dura la supervivencia, en la actualidad,

para todas las distintas asociaciones, como para tenerque ver a sus propios socios divididos entre más de undiscurso.

No hay que olvidar que todos luchamos por lo mis-mo. Introducir más confusión ante las instituciones, losinvestigadores y ante los propios afectados, no pareceque pueda conducir a nada positivo, por no hablar deque parece lógico pensar que siempre se podrá ayudarmejor desde la cercanía que da moverse en el propio en-torno, donde los contactos de años, las amistades y losconocimientos adquiridos en el trato cotidiano serán degran ayuda en todo tipo de actuaciones.

No podemos sino desear que la cordura termine im-poniéndose y que, al final, todos seamos conscientes deque el mejor camino es el de la unidad. Así es como seha conseguido todo cuanto tenemos los afectados poruna enfermedad de baja prevalencia como la nuestra yasí es como podremos seguir avanzando.

Afortunadamente, en este sentido, parece que no to-do son malas noticias, pues otra de nuestras asociacio-nes, tras años sin contar con su colaboración, ha decididovolver a involucrarse con FARPE y a participar de ella deforma íntegra. Así mismo, cuando esta revista vea la luz,otra asociación que en su día estuvo estrechamente li-gada a FARPE y que durante unos años decidiera reco-rrer su propio camino, habrá vuelto con nosotros.

Se trata, sin duda, de dos noticias inmejorables queservirán para dar nuevos ánimos, particularmente en lopersonal, a la Federación ya que no resulta fácil seguir es-forzándose cuando no se cuenta con un apoyo unáni-me e incluso cuando aquello por lo que se lucha pareceser motivo de disensiones y de abandonos.

Esperamos que estas reincorporaciones aportenla vitalidad necesaria a la Federación, para continuarcon su labor y seguir mejorando en la búsqueda yconsecución de un tratamiento y una cura para lasdistrofias de retina, pues este y no otro, es el objeti-vo principal de FARPE.

A estas asociaciones que regresan no les vamos a darla bienvenida, les vamos a dar el abrazo que se da a losviejos amigos tras una larga ausencia, con todo el afec-to y con el corazón lleno de alegría.

Altas y bajas


3 VISIÓN

Noticias

Desde el sábado 21 de Mayo hasta el jueves26 de Mayo, estos intrépidos viajeros dis-frutaron del buen tiempo que hizo en León

y su comarca, disfrutando de sus bellos paisajes yde sus exquisitos manjares culinarios.

En este viaje no falto de nada, risas, buenas comi-das, buen vino y lugares con encanto… El hotel, si-tuado en pleno centro de León, permitía poder ta-pear por su “Barrio Húmedo” en los ratos libres.

El primer día se hizo una visita guiada por León(Catedral, San Marcos, Plaza Mayor, MUSAC…). Elsegundo día se visitó el pueblo de Valdevimbrepara conocer una bodega, degustando, de estemodo, todo tipo de vinos y, finalmente, comer enuna cueva típica del pueblo.

Los dos siguientes días se destinaron a visitar lacomarca de León: Astorga con su Palacio episco-pal, Museo del Chocolate, Museo Textil, Batán Mu-seo… y; Ponferrada con una visita guiada al Casti-llo y la Basílica de la Encina, Museo de la Radio y ladegustación de un magnifico Cocido Maragato.

Como podéis leer, en este gran viaje no falto denada, por ello, desde aquí, queremos dar las gra-cias al IMSERSO por financiar este viaje y a NorteSin Barreras por organizarlo.

NOTICIASVacaciones Imserso-Farpe:León, Astorga y Ponferrada

En esta ocasión, los viajeros de las distintas Comunidades Autónomas que tuvieron el privilegio de asistir a esta salida de ocio y tiempo libre, pudieron disfrutar

de León y su comarca.

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VISIÓN 4

Noticias

El 92º Congreso de la Sociedad Española deOftalmología (SEO), celebrado en el Palaciode Ferias y Congresos de Málaga (FYCMA),

acogió, como viene siendo habitual desde hacemás de ocho años, una mesa Multidisciplinar eninvestigación organizada por la Federación deAsociaciones de Retinosis Pigmentaria de España(FARPE) y la Fundación Lucha contra la Ceguera(FUNDALUCE). Encuadrada dentro de las reunio-nes satélites del Congreso, la mesa llevó por título“Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Heredi-tarias de Retina” y se desarrolló el pasado viernes23 de septiembre, en la Sala Multiusos 1, de 11:15 a12:45 horas, con el siguiente programa:

Guía española de Práctica Clínica paralas Distrofias Hereditarias de Retina

MODERADORA: Dña. Jesusa Izquierdo Izquier-do, Colaboradora de FARPE y FUNDALUCE.

Introducción. Don Germán López Fuentes, Pre-sidente de FARPE y FUNDALUCE.

Marco estratégico y normativo del impulsoal Programa de Guías de Práctica Clínica en elSNS: la Red Española de Agencias de Evalua-ción de Tecnologías Sanitarias y Prestacionesdel SNS y Guía Salud. Dra. Paloma Casado Du-rández, Subdirectora General de Calidad y Cohe-sión Ministerio de Sanidad Servicios Sociales eIgualdad.

Guía de Práctica Clínica para las DistrofiasHereditarias de Retina: aspectos metodológi-cos más importantes. Dra. Mª del Mar Trujillo Mar-tín, Técnico de la Fundación Canaria de Investiga-ción Sanitaria (FUNCANIS).

Distrofias Hereditarias de la Retina. Reco-mendaciones clínicas más relevantes de la GPC.Dra. Rosa Coco Martín, Profesora de la Universidadde Valladolid. Instituto Universitario de Oftalmolo-gía Aplicada (IOBA), Valladolid.

Participación de los pacientes en la elabora-ción de guías de práctica clínica: Experiencia dela guía para las Distrofias Hereditarias de Reti-na. Dña. Jesusa Izquierdo Izquierdo, Paciente deDHR.

El acto contó con la colaboración de la Direc-ción de Cohesión y Calidad del Ministerio SSSI, la

Red de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sa-nitarias GUIANSALUD, FUNCANIS (Canarias), Pro-gramas Asistenciales del Servicio Canario de la Sa-lud (SCS) ONCE y Clínica EuroCanarias.

Tras las palabras de bienvenida de D. GermánLópez Fuentes, Presidente de FARPE y FUNDALU-CE, dio comienzo la mesa que fue concebida conun formato multidisciplinar para un mayor enri-quecimiento de los asistentes. Ejerció el papel demoderadora Doña Jesusa Izquierdo, paciente delas Distrofias Hereditarias de la Retina, coordinan-do con gran soltura en la presentación de las po-nentes:

En primer lugar, Doña Paloma Casado, Subdi-rectora General de Calidad y Cohesión del Ministe-rio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, expu-so: “Que esta guía surge como instrumento paramejorar la atención sanitaria, en la medida que su-

92º Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología. Málaga 2016.


5 VISIÓN

Noticias

pone un paso a la toma de decisiones por parte de losprofesionales y de los pacientes. La Guía de PrácticaClínica de las Distrofias Hereditarias de la retina (GPC-DHR) contiene una serie de recomendaciones basa-das en la evidencia, que ayudan a la toma de decisio-nes clínicas y a disminuir la variabilidad injustificadaen la práctica clínica de problemas de salud que sehan observado”. Doña Paloma Casado, habló desdeel marco estratégico y normativo del impulso alPrograma de GPC, en el SNS; continuando la pro-yección de trabajo en La Red Española de Agenciade Evaluación de Tecnología Sanitarias y Prestacio-nes del SNS y Guía Salud.

Continuó la participación, la Dra Mª del Mar Tru-jillo, Técnico de la Fundación Canaria de Investiga-ción Sanitaria (FUNCANIS), donde enfatizo en lametodología elaborada en la GPC de las DHR y dela Retinosis Pigmentaria.

La Dra. Rosa Coco Martín, Profesora de la Uni-versidad de Valladolid. Instituto Universitario de

Oftalmología Aplicada (IO-BA); expuso sobre las reco-mendaciones clínicas más re-levantes de la GPC-DHR.

Finalizo Dña. Jesusa Iz-quierdo, Paciente de DHR.Expuso cómo ha sido la par-ticipación de los pacientesen dicha GPC-DHR, la impli-cación de los pacientes yasociaciones que intervinie-ron con sus sugerencias, la

problemática de barreras en su vida cotidiana, asícomo sus perspectivas en la apreciación de sumovilidad.

En la Guía participan tres agentes muy impor-tantes (pacientes, médicos y científicos) todos elloscon el fin de llegar a una metodología eficaz.

El simposio fue todo un éxito, la sala se llenó alcompleto, y se pudo contar con grandes profesio-nales en el mundo de la Oftalmología en la Retina:como la Sociedad Española de Baja Visión, con losrepresentantes de la J.D., Presidente Dr. AndrésMartínez, Vicepresidente Dr. Vicente Rodríguez(Dtor. EURO Canarias); Sociedad OFTARED con par-te de la Junta Directiva, director Dr. José Carlos Pas-tor y coordinador Dr. Jesús Pintor; como el DoctorNicolás Cuenca, (ganador de nuestro premio de in-vestigación en el 2013); Sociedad ASPREH, repre-sentado por el Doctor Ramón Irujo; ONCE fue re-presentado por José Miguel Luque, entre otrosprofesionales.

Día Mundial de la VisiónEl 13 de octubre FARPE y FUNDALUCE fueron invitados por la Fundación de la

Sociedad Española de Oftalmología, que celebra el Día Mundial de la Visión en la Real Academia Nacional de Medicina (RANM).

El programa de la jornada será elsiguiente:

COORDINADORES ACADÉMICOS:Prof. Julián García Sánchez, Académico de Nú-

mero de la RANM y Prof. Miguel Zato Gómez deLiaño, Académico Correspondiente de la RANM.

INTERVENCIONES:Introducción. Prof. Julián García Sánchez, Acadé-

mico de Número de la RANM, Presidente de la Fun-dación S.E.O.

Neuroprotección en el sistema visual. Prof. ManuelVidal Sanz, Catedrático de Oftalmología de la Uni-versidad de Murcia.

Estrategias de reparación en degeneraciones he-reditarias en los fotorreceptores retinianos. Profª Ma-ría Paz Villegas Pérez, Catedrática de Oftalmologíade la Universidad de Murcia.

Prevención de la ceguera en la infancia en el pri-mer mundo. Dr. José Augusto Abreu Reyes, Acadé-mico correspondiente de la Real Academia de Me-dicina de Santa Cruz de Tenerife.


VISIÓN 6

Estado actual de la investigación encélulas madre. Prof. José Carlos PastorJimeno, Catedrático de Oftalmologíade la Universidad de Valladolid.

La diabetes como causa de cegue-ra en el primer mundo. Prof. AntonioPiñero Bustamante, Catedrático deOftalmología de la Universidad deSevilla.

Degeneración macular ligada a laedad y función visual. Dr. José Luis En-cinas Martín, Prof. Titular de Oftalmo-logía y Presidente de la Sociedad Es-pañola de Oftalmología.

OBJETIVOS Y LOGROS DE LASASOCIACIONES DE PACIENTES:

Dña. Pilar Márquez de Prado Alas-trué, Trabajadora Social de la Federa-ción de Asociaciones de RetinosisPigmentaria de España (FARPE).

Dña. Delfina Balonga Balonga, Pre-sidenta de la Asociación de Glauco-ma Para Afectados y Familiares(AGAF).

Dña. Yolanda Asenjo, Presidentade la Asociación Española de Afectados de Aniri-dia (AEA).

Federación Española de Diabetes.Dña. Patricia Sanz Cameo, Vicepresidenta de Po-

líticas Sociales e Igualdad.Organización Nacional de Ciegos Españoles

(ONCE)

CONCLUSIONES FINALES. Prof. Miguel ZatoGómez de Liaño, Académico Correspondiente dela RANM.

La participación de FARPE y FUNDALUCE, dela mano de la Trabajadora Social Pilar Márquez dePrado, hizo un breve recorrido tanto por la reti-nosis pigmentaria y otras enfermedades heredodegenerativas de la retina, así como por lo queson y lo que pretenden estas dos organizaciones,

sin obviar el rico camino que ya llevan recorrido ysiguen recorriendo.

Habló de la importancia de la investigación enDHR y RP, donde se invierte todos los años me-diante la convocatoria de los Premios a la Inves-tigación de FUNDALUCE, financiado íntegra-mente por ésta Fundación.

Por último, se habló sobre la “Guía Práctica Clí-nica de Distrofias Hereditarias de Retina” DHR, sien-do lo más novedoso e importante el Anexo depacientes, marcando un camino reconocido porel Programa Nacional de elaboración de Guías dePráctica Clínica (Guíasela) para establecer un pro-cedimiento en el diagnóstico o terapias másefectivas. Es un trabajo en red en el que partici-pan doctores especialistas en grupos multicén-tricos, Clínicos y pacientes con el objetivo de serun instrumento de mejora en la calidad de vidapara las personas afectadas.


7 VISIÓN

Noticias

Entrega de Premios a La Investigación Fundaluce2015. XVIII JORNADAS DE INVESTIGACIÓN 2016.

Tras la reunión de Patronos de FUNDALUCEcelebrada el 20 de mayo de este año, se de-cide conceder el Premio a la Investigación

FUNDALUCE 2015 al proyecto “Implicación delGen USH2A en la patogénesis de la ARRP y elUHS2. Papel de la mutación p.C759F”, cuya Investi-gadora Principal es la Dra. Carmen Ayuso García, yel hospital donde se desarrollará, el Hospital Uni-versitario Fundación Jiménez Díaz. Dicha decisiónfue refrendada en Junta Directiva de FARPE el 21de mayo.

De igual manera, se tomó la decisión de abriruna nueva convocatoria de Ayudas a la Investiga-ción FUNDALUCE 2016 según los términos si-guientes:

La Fundación Lucha contra la Ceguera (FUN-DALUCE), convoca el concurso público año 2016,

para atender a la financiación de un proyecto deinvestigación sobre posibles estrategias terapéu-ticas concretas, en el campo de la retinosis pig-mentaria, por un período de dos años y por un im-porte de 24.000 euros (veinte cuatro mil euros) ya un solo proyecto.

En la asignación de las ayudas, los proyectos se-rán evaluados por la Agencia Nacional de Evalua-ción y Prospectiva (ANEP) y el Comité Asesor deExpertos de FARPE y FUNDALUCE y se tendrán encuenta entre otros los siguientes criterios:

• La calidad científico-técnica y viabilidad de lapropuesta. Objetivos, contenido innovador, me-todología, plan de trabajo. Viabilidad de la pro-puesta de acuerdo con el potencial del grupoinvestigador. Adecuación del tamaño y dedica-ción del grupo.• Evaluación del equipo investigador. Actividadinvestigadora desarrollada por el Investigadorprincipal y el grupo de investigación en relacióncon los recursos recibidos.• La actividad investigadora desarrollada pre-viamente.• La colaboración con otros grupos de investiga-ción, nacionales y/o internacionales, y el caráctermultidisciplinar del proyecto investigador.• La cofinanciación de los proyectos por otrasentidades públicas y/o privadas de reconocidoprestigio.Quedan excluidos de la presenta convocatoria

aquellos proyectos que durante el presente añoreciben financiación por parte de FUNDALUCE.

El plazo de presentación de solicitudes estaráabierto hasta el 30 de noviembre de 2016.

Las bases de la convocatoria estarán a la disposi-ción de todas las personas interesadas en el domici-lio social de la Fundación Lucha contra la Ceguera(FUNDALUCE) y en la Federación de Asociación deRetinosis Pigmentaria de España (FARPE), c/ Monte-ra, 24-4ºJ, 28013 Madrid. Telf/fax: 915 320 707

En cuanto al premio 2015, se entregó en lasXVIII Jornadas de Investigación 2016, cuyo acto tu-vo lugar en el Aula Magna de la Fundación Jimé-nez Díaz, bajo el siguiente:

“Trabajo en RED, fortalece la investigación”


VISIÓN 8

PROGRAMA17:00 h. Recepción de Invitados.17:30 h. Sesión de apertura del acto por la Dra.

Ruth Fernández Sánchez. Área de Calidad en In-vestigación y Genómica FIIS-FJD.

Mesa Presidencial: • Excmo. Sr. D. Jesús Sánchez Martos, Consejerode Sanidad, Comunidad de Madrid.• Sr. D. Juan Antonio Álvaro de la Parra, Gerentedel Hospital Universitario Fundación JiménezDíaz.• Prof. D. José Fernández Piqueras, Centro deBiología Molecular Severo Ochoa, CIBERER eFIIS-FJD. Presidente del CAE.• Sra. Dª. Patricia Sanz Cameo, Vicepresidenta Se-gunda de ONCE.• Sra. Dª. Mª Teresa Fernández Campillo, Conse-jera Técnica del Real Patronato sobre Discapa-cidad.• Sr. D. Germán López Fuentes, Presidente deFARPE y FUNDALUCE.

18:15 h. Entrega del Premio FUNDALUCE 2015a la Dra. Carmen Ayuso García.

18:30 h. Pausa.18:45 h. Mesa de Investigación:

Moderador: Dr. José María Millán Salvador, Di-rector del Instituto de Investigación Sanitaria La Fede Valencia.

• "Papel de los oftalmólogos. Unidad de of-talmogenética. 25 años de experiencia". Dra.Blanca García Sandoval, Jefe Asociado del Ser-vicio de Oftalmología. Hospital UniversitarioFundación Jiménez Díaz.• “Inyección intravítrea de células mononu-cleadas de médula ósea autóloga para el tra-tamiento de la Retinosis Pigmentaria. Estu-dio preclínico de seguridad y eficacia”. Dra.Mª Elena Rodríguez González-Herrero, ServicioOftalmología. Sección Retina. Hospital Univer-sitario Virgen de la Arrixaca. Ganadora de laAyuda del Premio Fundaluce 2014.• “Implicación del Gen USH2A en la patogé-nesis de la ARRP y el UHS2. Papel de la mu-tación p.C759F”. Dra. Carmen Ayuso García. Je-fe de Servicio de Genética Médica. HospitalUniversitario Fundación Jiménez Díaz, Directo-ra Científica del Instituto de Investigación Sani-taria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM) CI-BERER, ISCIII, Madrid. Ganadora de la Ayuda delPremio Fundaluce 2015.

20:00 h. Clausura por el Sr. D. Albert EspañolPujol.

20:15 h. Vino español.

La totalidad de las Jornadas se siguió onlinepor streaming http://stream.idcsalud.es


9 VISIÓN

Noticias

Resumen Congreso SEBBM-2016 para FARPE-FUNDALUCE.

Más de 800 congresistas se reunieron enSalamanca para presentar sus trabajossobre Bioquímica y Biología Molecular,

desde los aspectos estructurales y computa-cionales, a la integración en procesos metabó-licos, fisiológicos y patológicos. A pesar de laenorme diversidad del campo, es de destacarque 4 de las algo más de 450 comunicacionesdel campo versaron sobre la retina.

Dos de ellas, sobre la implicación de diferen-tes moléculas en la fisiología y la patología dela retina. En un trabajo en colaboración de losgrupos de Pedro de la Villa (Universidad de Al-calá de Henares), José Martín Nieto (Universi-dad de Alicante) y Jesús Cruces Pinto (Institutode Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols”,UAM-CSIC), se ha puesto de manifiesto el papelde una proteína, POMT1, implicada en distrofiasmusculares, en el correcto establecimiento delas sinapsis en la retina. Por otra parte, en untrabajo liderado por David Jimeno García, queimplica a los grupos de Eugenio Santos (Centrode Investigación del Cáncer, Salamanca), Pedrode la Villa (Universidad de Alcalá de Henares) yConcepción Lillo (Instituto de Neurociencias deCastilla y León), se profundiza en el papel deRasGRF2 en la correcta morfogénesis de la re-tina. Estos trabajos podrían servir para com-prender mejor las bases de algunas patologíasde la retina.

Por otra parte, otras dos comunicacionespresentaron pruebas de concepto iníciales so-bre posibles terapias, en concreto para la reti-nopatía diabética y la retinosis pigmentaria. Sil-via Lisa Ferrer (Instituto de Neurociencias deCastilla y León), en colaboración con grupos dela Universidad de Creta (Grecia) y de la Univer-sidad de Berna (Suiza), han mostrado en un mo-delo de rata diabética que el derivado BBN27de la dehidroepiandrosterona (DHEA) es capazde activar rutas neurotróficas, disminuir la in-flamación y retrasar el daño retiniano asociadoa la diabetes. El trabajo del grupo de Enrique J.de la Rosa (Centro de Investigaciones Biológi-cas, CSIC), en colaboración con la UniversidadMcGill (Canadá), también explora la ruta de lasneurotrofinas, pero en su aspecto deletéreo.

Varios antagonistas de p75(NTR) fueron ca-paces de disminuir la muerte de los fotorre-ceptores en dos modelos de retinosis pigmen-taria en ratón, incluyendo en experimentos deinyección intravítrea.

Las dos familias de moléculas caracterizadasen estos trabajos son potenciales fármacos quepodrían progresar hacia la clínica.

Fue una pena que este año no se pudiera ce-lebrar el acto conjunto FARPE-FUNDALUCE-SEBBM, donde los asistentes podrían haberplanteado sus preguntas sobre estos y diversostemas, directamente a los investigadores.

Enrique J. de la Rosa, Consejo Superior de Investigaciones Científicas.


VISIÓN 10

Empiezo este escrito como unacarta porque no pretende ser unadespedida, uno no se despide de

los amigos, tan solo los emplaza paraotra ocasión. Pretende ser un modestoreconocimiento de lo que has supues-to para todos los que formamos, he-mos formado y formaremos parte deFARPE.

Sería clásico recurrir a lo que ha si-do tu contribución a la Federación y nome voy a privar de ello, no en vano fuis-te su primer secretario y sobre ti reca-yó la ardua tarea de redactar sus pri-meros estatutos, que no es ningunatontería, pero es que además, has esta-do representando a Galicia durantemás de 25 años haciendo toda clasede aportaciones. Y aunque ya son mo-tivos para recordarte, no es eso lo másimportante.

Quién no recuerda tus largas y re-posadas argumentaciones, aunque note voy a negar que, a veces, tambiénsoporíferas. Quién no ha disfrutado dela variedad de conocimientos que ate-soras, provenientes tanto del estudiocomo de la experiencia. Hasta de tusentido del humor, por qué no decirlo.En muchas ocasiones, en las comidasdel grupo, hemos visto cómo te sumí-as en tus conversaciones, olvidándoteincluso de comer, señal inequívoca debuen conversador, consiguiendo altiempo que tu interlocutor también seolvidara, porque eres una persona a laque merece la pena escuchar y ese esun atributo que no abunda tanto como debiera.

Tienes que saber que vas a dejar de compartircon un buen puñado de amigos en vivo y en direc-to, porque los amigos ahí vamos a seguir, no te vasa ver libre de nosotros tan fácilmente, e incluso teimportunaremos con los temas relacionados conFARPE, a sabiendas de que eso no es importunarte,sino darte pie a un proyecto con el que te has vin-culado en cuerpo y alma durante mucho tiempo.

Lo cierto es que ya te tocaba un descanso, esasnoches de vigilia viajando antes o después de las

reuniones de FARPE, han pasado a la historia. He-roicidades que tu traías al mundo de lo mundanocon toda modestia y sin dedicarle ni una palabrade más.

En fin, Fausto, que no sé qué más puedo decirtecon palabras cuando lo que priman son los senti-mientos, tan solo que te vamos a echar de menosy que aquí nos tienes para lo que necesites. No-sotros nos quedamos con la tranquilidad de queestarás bien y de que sabrás gozar de la vida.

Hasta siempre y un fuerte abrazo.

Hola Fausto:


De izquierda a derecha: Blanca García-Sandoval, Carmen Ayuso, Inmaculada Martín-Mérida, Raquel Pérez-Carro, Mª Isabel López-Molina,Almudena Ávila-Fernández de los Departamentos de Oftalmología y Genética de la Fundación Jiménez Díaz

Almudena Ávila Fernández1,2, Raquel Pérez Carro1,2, Fiona Blanco Kelly1,2, Iker Sánchez Navarro1,2, InmaculadaMartin Mérida1,2, Mª Isabel Lopez Molina2,3, Blanca García Sandoval2,3, Teresa Jaijo Sanchís2,4, Elena Maria AllerMañas2,4, Ana Rodriguez Muñoz2,4, Carla Fuster Garcia2,4, José Mª Millan Salvador2,4 y Carmen Ayuso1,2

INVESTIGADORA PRINCIPAL: Carmen Ayuso1 Departamento de Genética Médica. HU Fundación Jiménez Díaz, IIS-FJD. Madrid2 CIBER de Enfermedades Raras, CIBERER, ISCIII, Madrid España3 Departamento de Oftalmología. HU Fundación Jiménez Díaz, IIS-FJD4 Departamento de Genética. HU La Fe, IIS-La Fe. Valencia

11 VISIÓN

Gen USH2A y mutación p.C759F

Artículo Científico

IMPLICACION DEL GEN USH2AEN LAPATOGÉNESIS DE LA RETINOSISPIGMENTARIA AUTOSÓMICA RECESIVAY SÍNDROME DE USHER TIPO II. PAPEL DE LA MUTACIÓN p.C759F

PALABRAS CLAVE: Distrofias hereditarias de re-tina (DHR), Retinosis Pigmentaria (RP), Síndro-me de Usher tipo II (USH2), Secuenciación Ma-siva (NGS), USH2A y p.C759F.

INTRODUCCIÓNLas Distrofias hereditarias de la Retina (DHR)son un grupo de enfermedades caracterizadaspor la muerte generalmente progresiva de los

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VISIÓN 12

fotorreceptores que da lugar a una pérdida devisión, y en muchos casos, ceguera legal. LasDHR son la principal causa de ceguera de ini-cio temprano, responsables del 5% de los ca-sos de ceguera en el mundo industrializado y,aunque a pesar de que la prevalencia de todasellas es baja, en su conjunto afectan a 1/2500personas.

Este grupo de patologías presenta una granheterogeneidad clínica y genética [1] y tieneun gran impacto social. Su estudio actual eslargo y complejo lo que dificulta su manejo clí-nico, así como el descubrimiento de nuevas te-rapias.

Un ejemplo de su gran heterogeneidad, sonlas DHR causadas por mutaciones en el genUSH2A que se han asociado tanto a casos deSíndrome de Usher tipo II (USH2), como a Re-tinosis Pigmentaria (RP) no sindrómica, siendoéste el principal responsable de ambos tiposde DHR.

El gen USH2A consta de 72 exones que setraducen en una proteína excepcionalmentegrande de 5202 aminoácidos, llamada usheri-na. Dicha proteína se localiza en el cilio conec-tor de los fotorreceptores y en las células cilia-das de la cóclea e interviene de forma clave enel transporte de moléculas entre el segmentointerno y externo de los fotorreceptores a tra-vés de la región periciliar y en el correcto des-arrollo de las células ciliadas del órgano deCorti [2,3].

Las mutaciones en el gen USH2A se asocian aalrededor del 80% de casos con Síndrome de Us-her tipo II, pero también se asocian a RP no sin-drómica de herencia autosómica recesiva (ARRP)[4,5]. Así, en un estudio reciente mediante se-cuenciación exómica de pacientes con DHR, seha observado que USH2A es responsable de has-ta el 13,5% de todas ellas [6]. Estos resultadosconvierten al gen USH2A en uno de los genesprincipalmente responsables de DHR, tanto sin-drómicas como no sindrómicas.

Ello es debido en gran parte a la elevada pre-valencia de dos mutaciones: c.2299delG yp.C759F [7]. La mutación p.C759F se detecta enaproximadamente el 4% de pacientes con ARRPde origen caucasiano [4,5]. Ambas mutacionesse localizan en el exón 13 del gen USH2A. Esteexón de 642 pb representa únicamente el 4% detoda la región codificante (15,6 Kb) y en él se hadescrito, además, la presencia de otras 12 muta-ciones patológicas (LOVD-USHbases:

https://grenada.lumc.nl/LOVD2/Usher_montpellier/USHbases.html).

Recientemente, se ha puesto en duda la na-turaleza patogénica de la mutación p.C759F yaque se detectó en homocigosis en dos perso-nas sanas de una familia de origen español ha-ce once años [8]. La aparición de la secuencia-ción masiva o de nueva generación (NGS delinglés Next Generation Sequencing) ha permi-tido reanalizar esa familia, secuenciándose untotal de 26 genes relacionados con DHR e

De izquierda a derecha: Ana Rodriguez, Gema García, Jose Mª Millán, Elena Aller y Carla Fuster del Departamento de Genética del Hospital La Fe

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13 VISIÓN


Articulo Científico

identificándose la mutación c.1678C>T;p.R560C en homocigosis en el gen PDE6B quecosegrega con la enfermedad en la familia yestá ausente en 200 individuos controles sa-nos [9]. Sin embargo, otro estudio reciente de-muestra que mutaciones patogénicas en dis-tintos genes responsables de DHR coexistenen la población española, pudiendo ser la cau-sa de la variabilidad clínica intrafamiliar y po-niendo de manifiesto una elevada carga mu-tacional para este tipo de genes [10].

Por otra parte, la baja frecuencia alélica dep.C759F en distintas bases de datos genómi-cas (MAF<0.01 en 1000genomes y MAF: 0.003en EVS) parece indicar que esta mutación sídesempeña un papel patogénico en la apari-ción de la RP.

La heterogeneidad ya mencionada de lasDHR hace complejo y costoso su diagnósticogenético por métodos tradicionales. La apari-ción de la NGS ha supuesto una revolución porsu capacidad para secuenciar simultáneamen-te un elevado número de genes en un mismopaciente e incluso un grupo de pacientes enun tiempo y a coste muy reducido comparadocon la metodología tradicional [11]. Es conve-niente distinguir entre las técnicas de NGS noenfocadas, esto es la secuenciación de todo elgenoma (WGS del inglés Whole Genome Se-quencing) o el exoma (WES del inglés WholeExome Sequencing), de aquellas enfocadas auna enfermedad, mediante paneles en los quese secuencia un determinado número de ge-nes conocidos (NGS dirigida). La NGS por pa-neles permite estudiar todos los genes cono-cidos relacionados con las DHR, facilitando eldiagnóstico de los pacientes, incluso con clíni-ca no bien definida o solapante con otras en-tidades clínicas. Se suele obtener una mayorprofundidad de cobertura de las lecturas, mi-nimizándose los errores y la pérdida de infor-mación, aunque no permite identificar nuevosgenes asociados a la enfermedad [12-16]. En elcaso de la WES se pueden encontrar nuevosgenes relacionados con la enfermedad [17-19],pero hay menor cobertura, con riesgo de noidentificarse mutaciones presentes en los pa-cientes, aumenta la probabilidad de hallazgosinesperados y el coste es algo mayor

En este proyecto nos hemos decidido por lasecuenciación dirigida por paneles de genes

para obtener una mayor cobertura de los mis-mos asumiendo que si las mutaciones causan-tes de la RP en aquellos pacientes portadoresde la p.C759F estuvieran en otro gen, éste es-taría representado en nuestros paneles en lagran mayoría de los casos.

De esta forma, el estudio de aquellos pa-cientes que presentan la mutación p.C759F, enhomocigosis o heterocigosis, asociada a feno-tipo RP o síndrome de Usher tipo II, permitirádeterminar la carga mutacional de RP presen-te en estos casos.

OBJETIVOSEl objetivo principal de este proyecto es de-terminar la patogenicidad de la mutaciónp.C759F presente en el exón 13 del genUSH2A en aquellos pacientes que presentanla mutación en homocigosis o heterocigosiscompuesta, asociada a fenotipo RP o síndro-me de Usher tipo II, y dilucidar si es la causa desu RP, o por el contrario es una asociación for-tuita o bien un factor genético modificador.

Objetivos específicos1. Descartar otras posibles mutaciones cau-santes de la RP en pacientes (con ARRP yUSH2) homocigotos o heterocigotos para lamutación p.C759F, mediante paneles de NGSque incluyan los genes patogénicos identifi-cados hasta el momento y asociados a RP.2. Segregar la variante p.C759F en las fami-lias afectadas.3. Determinar la frecuencia alélica de la va-riante p.C759F en nuestra cohorte de pacien-tes USH2 y ARRP y en una población controlsin antecedentes de problemas visuales4. Establecer una correlación genotipo-feno-tipo en pacientes con la variante p.C759F enhomocigosis así como en combinación conotras.

DISEÑO, PACIENTES y METODOSSe realizará un estudio prospectivo clínico, epi-demiológico y molecular en pacientes conUSH2 o RP no sindrómica, portadores de lamutación p.C759F en el gen USH2A.

El presente estudio ha sido aprobado por elCEIC de la Fundación Jiménez Díaz y se reali-zará siguiendo los principios éticos de la De-claración de Helsinki

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Sujetos de estudio:Pacientes con USH2 o RP no sindrómica, se-

leccionados de nuestra cohorte de más de3000 familias, en los que se hayan identificadolos dos alelos mutantes en el gen USH2A y, almenos uno de ellos, sea la mutación p.C759F.En lo posible se intentará disponer de mues-tras de padres y hermanos sanos y afectos, pa-ra los estudios de segregación.

Variables y Muestras recogidas:Se recogerán datos epidemiológicos, histo-

ria familiar y personal y datos de visión, pararealizar una clasificación clínica, genética y se-lección de los casos y establecer correlacionesgenotipo-fenotipo.

Se extraerá ADN genómico a partir demuestras de sangre periférica y/o saliva de pa-cientes y familiares que hayan expresado porescrito su consentimiento para participar en elestudio.

Se realizará NGS dirigida usando paneles degenes que incluyan los previamente descritosen bases de datos (RetNet Aug 2016https://sph.uth.edu/retnet/) y en la literaturacomo responsables de DHR.

Para la preparación de librerías se utilizaránlos sistemas de captura mediante hibridaciónen solución SeqCap EZ Choice Library de Nim-blegen, Agilent HaloPlex Target Enrichment deAgilent Technologies o similar. Las sondas di-señadas específicamente para este proyecto,permitirán la secuenciación de los exones, lasregiones intrón-exón y reguladoras de todoslos genes candidatos. En este proyecto se uti-lizará un secuenciador NextSeq de Illumina osimilar.

Análisis de variantes genéticas y estudiode patogenicidad

Se realizará el análisis bioinformático si-guiendo el pipeline previamente descrito por

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nuestros grupos[20]. Las nuevas variantes po-tencialmente patogénicas se confirmarán porsecuenciación Sanger y se segregarán en la fa-milia, siempre que haya miembros disponibles.

Para el análisis de patogenicidad se tendránen cuenta:

1. Presencia en las bases de datos genómicasnacionales e internacionales disponibles(1000 genomes, Exome Variant Server (EVS) yExome Aggregation Consortium (ExAC)).2. Estudios in silico a) para establecer la pa-togeneicidad en aquellas variantes missen-se (SIFT, Mutation Taster, Polyphen, AlignGVGD); b) para el estudio de la posible in-fluencia en el proceso de splicing (HumanSplicing Finder, BDGP, NetGene2, NNSplicey Splice View)3. En los casos que sea posible, estudios fun-cionales in vitro usando modelos celulares,mediante distintas aproximaciones experi-mentales.

CONCLUSIONES E IMPACTO FUTUROEsperamos que el presente estudio y la com-prensión de las causas moleculares de estasenfermedades permitan en el futuro seleccio-nar pacientes para posibles tratamientos de-pendientes de gen. Además, ayudará a pro-porcionar un diagnóstico y su pronóstico asícomo permitirá llevar a cabo un asesoramien-to genético y reproductivo apropiado.

BIBLIOGRAFÍA1. Ayuso C, Millán JM. (2010). Retinitis pig-

mentosa and allied conditions today: a para-digm of translational research. Genome Med.2: 34.

2. Maerker T, van Wijk E, Overlack N, KerstenFF, McGee J, et al. (2008). A novel Usher protein

network at the periciliary reloading pointbetween molecular transport machineries invertebrate photoreceptor cells. Hum Mol Ge-net 17: 71-86.

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3. Michalski N, Michel V, Bahloul A, LefevreG, Barral J, et al. (2007) Molecular characteriza-tion of the ankle-link complex in cochlear haircells and its role in the hair bundle functio-ning. J Neurosci 27: 6478-688.

4. Avila-Fernandez A, Cantalapiedra D, AllerE, Vallespin E, Aguirre-Lamban J, et al. (2010).Mutation analysis of 272 Spanish families af-fected by autosomal recessive retinitis pig-mentosa using a genotyping microarray. MolVis 16: 2550-8.

5. Rivolta C, Sweklo EA, Berson EL, Dryja TP.(2000). Missense mutation in the USH2A gene:association with recessive retinitis pigmento-sa without hearing loss. Am J Hum Genet 66:

1975-78.6. Glockle N, Kohl S, Mohr J, Scheurenbrand

T, Sprecher A, et al. (2014) Panel-based next ge-neration sequencing as a reliable and efficienttechnique to detect mutations in unselectedpatients with retinal dystrophies. Eur J HumGenet. 22: 99-104.

7. Aller E, Najera C, Millan JM, Oltra JS, Perez-Garrigues H, et al. (2004) Genetic analysis of2299delG and C759F mutations (USH2A) in pa-tients with visual and/or auditory impair-ments. Eur J Hum Genet 12: 407-10.

8. Bernal S, Ayuso C, Antiñolo G, Gimenez A,Borrego S, et al. (2003). Mutations in USH2A inSpanish patients with autosomal recessive re-tinitis pigmentosa: high prevalence and phe-notypic variation. Med Genet. 40 (1):e8.

9. Pozo MG, Bravo-Gil N, Méndez-Vidal C,Montero-de-Espinosa I, Millán JM, et al. (2015).Re-evaluation casts doubt on the pathogeni-city of homozygous USH2A p.C759F. Am J MedGenet A 167: 1597-600.

10. Sánchez-Alcudia R, Cortón M, Ávila-Fer-nández A, Zurita O, Tatu SD, et al. (2014). Con-tribution of mutation load to the intrafamilialgenetic heterogeneity in a large cohort of Spa-nish retinal dystrophies families. Invest Oph-thalmol Vis Sci. 55:7562-71.

11. Bahassi el M, Stambrook PJ. (2014).Next-generation sequencing technologies:breaking the sound barrier of human genetics.Mutagenesis. 29:303-10.

12. Wang X, Wang H, Sun V, Tuan HF, Keser V,et al. Comprehensive molecular diagnosis of179 Leber congenital amaurosis and juvenile

retinitis pigmentosa patients by targeted nextgeneration sequencing. (2013). J Med Genet.50: 674-88.

13. Glöckle N, Kohl S, Mohr J, ScheurenbrandT, Sprecher A et al. (2014). Panel-based nextgeneration sequencing as a reliable and effi-cient technique to detect mutations in unse-lected patients with retinal dystrophies. Eur JHum Genet. 22:99-104

14. Chen X, Zhao K, Sheng X, Li Y, Gao X, et al.Targeted sequencing of 179 genes associatedwith hereditary retinal dystrophies and 10 can-didate genes identifies novel and known mu-tations in patients with various retinal disea-ses. Invest Ophthalmol Vis Sci. 54:2186-97.

15. Watson CM, El-Asrag M, Parry DA, Mor-gan JE, Logan CV, et al. (2014) Mutation scree-ning of retinal dystrophy patients by targetedcapture from tagged pooled DNAs and nextgeneration sequencing. PLoS One.18;9(8):e104281

16. Wang J, Zhang VW, Feng Y, Tian X, Li FY etal. (2015) Dependable and efficient clinical uti-lity of target capture-based deep sequencingin molecular diagnosis of retinitis pigmentosa.Invest Ophthalmol Vis Sci. 55: 6213-23

17. Corton M, Nishiguchi KM, Avila-Fernán-dez A, Nikopoulos K, Riveiro-Alvarez R et al.(2013). Exome sequencing of index patientswith retinal dystrophies as a tool for molecu-lar diagnosis. PLoS One. 2013 Jun14;8(6):e65574.

18. González-del Pozo M, Méndez-Vidal C,Bravo-Gil N, Vela-Boza A, Dopazo J, et al. (2014).Exome sequencing reveals novel and recurrentmutations with clinical significance in inheri-ted retinal dystrophies. PLoS One.9(12):e116176.

19. Khateb S, Zelinger L, Mizrahi-Meisson-nier L, Ayuso C, Koenekoop RK, et al. (2014) Ahomozygous nonsense CEP250 mutationcombined with a heterozygous nonsenseC2orf71 mutation is associated with atypicalUsher. J Med Genet. 51:460-9.

20. Perez-Carro R, Corton M, Sánchez-Nava-rro I, Zurita O, Sanchez-Bolivar N, et al. (2016)Panel-based NGS Reveals Novel PathogenicMutations in Autosomal Recessive RetinitisPigmentosa. Sci Rep. 2016 Jan 25;6:19531. doi:10.1038/srep19531.

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Prototipo del diseño de las gafas Eyesynth 3D para invidentes

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Eyesynth, las gafas 3D


Eyesynth, las gafas 3D que permiten a losciegos ‘ver’ a través del oído

¿Os imagináis que significaría para losinvidentes poder saber lo que tienendelante sin necesidad de tocarlo? Eyesynth, compañía castellonense especialistaen tecnología para asistir a invidentes, ha desa-rrollado un innovador sistema formado por unasgafas especiales con cámaras 3D y un softwareque convierte la información espacial y visual enaudio comprensible para invidentes.

Este dispositivo permite algo inédito hastael momento: grabar imágenes tridimensiona-les del entorno y convertirlas en sonidos, cre-ando así un lenguaje universal y de fácil apren-dizaje. De esta forma, con las gafas Eyesynth elusuario puede percibir e identificar formas, es-pacios, objetos y obstáculos con un nivel dedetalle excepcional.

Eyesynth nació a finales de 2013 de la ma-no de Antonio Quesada, un proyecto tecnoló-

gico basado en el concepto del Sentido Au-mentado. La idea parte del concepto de la si-nestesia, o “sentidos cruzados” que permite alas personas que lo tienen asociar sensacionesa distintos sentidos, por ejemplo oír colores,percibir sensaciones gustativas al tocar un ob-jeto con una textura determinada, etc.

Varios estudios demuestran que todos losbebés de menos de cuatro meses de edad pre-sentan un cerebro sinestésico que con el des-arrollo neuronal suele desaparecer al tiempo.Sin embargo, existen casos de permanencia. Esel caso de Antonio, que conserva un remanen-te de sinestesia que le hizo pensar en la ideapara el proyecto Eyesynth. En su caso, los soni-dos le sugieren imágenes. ‘Pensé que si podíatener una imagen mental de un patrón de geo-metría asociado a un sonido ¿por qué no le da-ba la vuelta? Es decir, sacar de la geometría que

Antonio Quesada Hervás. Técnico Superior en Imagen, CEO de Eyesynth.

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nos rodea un sonido, así una persona ciega escapaz de identificar lo que tiene a su alrededor’.

El funcionamiento de las gafas Eyesynth esrápido y sencillo; empieza con la realizacióndel análisis volumétrico 3D de la escena, y unavez realizado, el software procesa la informa-ción y la convierte en un sonido abstracto, pa-recido al rumor de las olas, que proporcionamatices de la posición, el tamaño y la formadel entorno que nos rodea. El método que seusa para transmitir este sonido, no es median-te auriculares al uso, sino auriculares cocleares,unas almohadillas situadas en la patilla de lasgafas que transmiten el sonido a través delhueso craneal hacia el nervio coclear, o auditi-vo. Esto supone una gran ventaja ya que per-mite dejar libre el canal auditivo, mejorando laseguridad del usuario y eliminando el estrésauditivo en sesiones de uso prolongado.

Según Miguel Benages, Director de la dele-gación de la ONCE en Castellón, tras su expe-riencia con las gafas afirmó ‘las gafas Eyesynthson un dispositivo diferente a todo lo que he pro-bado anteriormente, una de las cosas que másme han impactado es que la información se

transmite mediante audio coclear, y esto me per-mite tener los oídos completamente libres. ¡Pue-do ir andando por la calle manteniendo unaconversación con alguien y sabiendo lo que ten-go delante en todo momento!’.

Otra de las innovaciones la encontramos enel diseño exterior que presentan las gafas, senci-llo y moderno a la vez. Tal y como afirma su dise-ñador, Antonio Quesada: ‘el diseño de las gafas tie-ne que ser atractivo, un gadget que te gusteenseñar y que con el que te sientas cómodo. Que-remos huir del concepto ortopedia ’.

Las gafas pueden trabajar en dos modos; enprimer lugar, la técnica denominada ‘barrido’es la que se utiliza cuando el invidente barreel entorno, girando el cuello de una manera si-milar a como se utiliza un bastón. En este casoel sistema analiza la zona central solamente.

La segunda técnica es la del ‘panoramacompleto’, en la que las gafas analizan todo elpaisaje completo, por lo que el usuario escu-cha simultáneamente todos los espacios y ob-jetos que tiene delante. Esta técnica permiteque al usuario no tener que mover el cuello, yaque el sistema identifica de inmediato todaslas formas que tiene a su izquierda, derecha, lazona superior e inferior.

“Cada cinco segundos, una persona sequeda ciega en el mundo”

Organización Mundial de la Salud

Según estimaciones de la OMS (OrganizaciónMundial de la Salud), en el mundo hay aproxi-madamente 285 millones de personas con dis-capacidad visual, de las cuales 39 millones son

El CEO y fundador de la compañía, Antonio Quesada

Miguel Benages, director de la ONCE Castellón, probando las gafas

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Eyesynth, las gafas 3D


ciegas y 246 millones presentan baja visión. Enel caso de España se estima que casi un millón

de personas padecen algún tipo de discapacidadvisual y que alrededor de 75.000 personas soninvidentes al cien por cien.

Las gafas Eyesynth aspiran a convertirse enuna ayuda técnica diaria para aquellos ciegosque tengan cualquier grado de invidencia o in-cluso ceguera total. “Eyesynth no devuelve la vi-sión, no cura enfermedades ni alivia síntomas,pero las investigaciones apuntan que este siste-ma va a ayudar a crear nuevas conexiones cere-brales, entre las zonas auditivas y el córtex visual,por lo que llegará un momento que el usuario yano necesitará traducir, habrá aprendido un nue-vo lenguaje” ha dicho Quesada.

Actualmente el proyecto se encuentra en bus-ca de inversores para poder iniciar cuanto antesel proceso de fabricación con la idea de salir almercado a principios del próximo año. Los pro-totipos ya están funcionando correctamente yse han realizado varios test con diferentes usua-rios con unos resultados excelentes. Es el caso dePablo Cantero, estudiante de psicología y atletaparalímpico, ciego desde los once años por cau-sa de un tumor cerebral, que tras probar el in-vento afirmó; ‘es increíble poder volver a saber losobjetos que hay encima de una mesa sin tocarlosantes. Hacía mucho tiempo que no echaba la ma-no hacia adelante y cogía el objeto a la primera. Esmuy emocionante’.

Concept Art de las gafas Eyesynth

El atleta Pablo Cantero en uno de los primeros test con las gafas Eyesynth

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VISIÓN 20

ARVO 2016


ARVO 2016 tuvo lugar del 1 al 5 de mayo enSeattle, estado de Washington. Más de6.600 comunicaciones procedentes de la-

boratorios de todo el mundo, tanto del ámbitode la academia como de la clínica y de la indus-tria, hicieron honor al lema de este año “Una vi-sión de esperanza”. De hecho, la reunión del Con-sejo Médico-Científico Asesor de RetinaInternacional, al que tuvimos el honor de asistiren representación de FARPE, fue un claro ejem-plo de lo que hemos ido progresando: la prácticatotalidad de las comunicaciones versó sobre losensayos clínicos que se están desarrollando, o envías de inicio, en el campo de las Distrofias Here-ditarias de la Retina y de la Degeneración Macu-lar Asociada a la Edad. Exponemos en este resu-men los puntos más relevantes que se trataronen cada una de las comunicaciones.

Terapia celular.El Dr. Masayo Takahashi (CDB, RIKEN, Japón) pre-sentó un ensayo clínico para la DegeneraciónMacular Asociada a la Edad basado en el tras-plante de epitelio pigmentario retiniano deriva-do de células madre pluripotenciales inducidasdel propio paciente. El objetivo primario del en-sayo es valorar la seguridad. Tras un año, la lámi-na trasplantada a nivel submacular ha sobrevivi-do sin modificaciones relevantes, reaccióninmune o proliferaciones adversas. La agudezavisual ha permanecido estable sin necesidad deinyecciones de anti-VEGF y se ha producido unamejoría de los cambios exudativos preexisten-

tes. Dado que la realización de trasplantes autó-logos consume mucho tiempo y recursos, se es-tán preparando ensayos clínicos con trasplantesalogénicos con la finalidad de evaluar la res-puesta inmunológica entre los diferentes tiposde células.

También está de camino el uso de célulasmadre en Retinosis Pigmentaria. El Dr. HenryKlassen (UC Irvine, Irvine, CA, EE.UU.) comentó losestudios preliminares de aislamiento de célulasprogenitoras de retina, que potencialmente re-emplazarían los fotorreceptores perdidos, y tam-bién proporcionan soporte neurotrófico, preser-vando los fotorreceptores del enfermo. Tras suproducción en calidad clínica y su aprobación, se

Resumen de ARVO 2016

Dra. Isabel Pinilla, IIS Aragón, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa Zaragoza. Dra.Catalina Hernández-Sánchez, Consejo Superior de Investigaciones Científicas.Dr. Enrique J. de la Rosa, Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

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ARVO 2016


ha comenzado un ensayo fase 1/2a para valorarla seguridad de su inyección intravítrea en doscohortes de enfermos, según su función visualresidual, y con cuatro dosis ascendentes. No sehan comunicado efectos adversos hasta la fecha,lo que apoyaría la seguridad de esta aproxima-ción terapéutica en fases avanzadas de RetinosisPigmentaria.

Terapia génica.La terapia génica, que ya ha cosechado algún re-sultado esperanzador en ensayos clínicos, conti-núa proporcionando nuevos abordajes. Desde el2007, distintos grupos independientes han rea-lizado terapia génica para la Amaurosis Congé-nita de Leber causada por la mutación de RPE65,vehiculizando el gen a nivel subretiniano. El Dr.Artur V. Cideciyan (University of Pennsylvania,Philadelphia, PA, EE.UU.) presentó el ensayo con-junto de las Universidades de Pensilvania y deFlorida, en el que se está siguiendo a 15 pacien-tes, entre los 11-30 años en el momento de la ci-rugía, con Amaurosis Congénita de Leber. Hastala fecha, 11 de los 15 pacientes han sido evalua-dos después de 8 años del tratamiento. Pareceexistir una interacción compleja entre la terapiagénica y el curso natural de la enfermedad. Sedetectó una mejoría rápida de la sensibilidad,tanto de los conos como de los bastones, pocosdías o semanas tras el tratamiento, que continuódurante 1 a 3 años. Sin embargo, la mejoría delárea de visión disminuyó progresivamente en lossiguientes años. El adelgazamiento de la capa defotorreceptores continuó de modo y velocidadsimilares tanto en zonas tratadas y como no tra-tadas. Evidentemente hace falta más investiga-ción para comprender lo que está pasando.

El Dr. Robin Ali (Moorfields Hospital, Londres,Reino Unido), nos presentó el nuevo ensayo fa-se 1/2 de terapia génica para la Amaurosis Con-génita de Leber, diseñado con la finalidad de es-tudiar la seguridad y eficacia de un nuevo vector.En colaboración con el Kellogg Eye de la Univer-sidad de Michigan (EE.UU.), se reclutará un totalde 18 pacientes, incluyendo niños, para intentarmejorar la eficacia obtenida en la terapia génicade la Amaurosis Congénita de Leber, que en hu-manos ha sido más limitada que en modelos ani-males. Los virus utilizados hasta ahora no hanproporcionado suficiente cantidad de RPE65 y,por tanto, del cromóforo 11-cis retinal. Aunque

un pequeño aumento del nivel de 11-cis retinales suficiente para mejorar la sensibilidad de losbastones y mejorar la visión nocturna, se necesi-tan niveles superiores para que las opsinas seplieguen adecuadamente y prevengan la dege-neración retiniana. Se ha desarrollado un vectorAAV2/5 optimizado que proporciona niveles deexpresión del gen superiores en más de mil ve-ces al de los vectores utilizados previamente.

También se está preparando un ensayoclínico para el tratamiento de la Retinosis Pig-mentaria causada por el déficit de RLBP1. El Dr.Kali Stasi (Novartis Institute for Biomedical Rese-arch, Cambridge, MA, EE.UU.) comentó el pro-greso de los estudios preclínicos realizados enmodelos animales. En ratones que carecen delgen RLBP1 se ha introducido la forma humanadel gen mediante la inyección subretiniana devectores AAV8. Los animales tratados experi-mentaron mejoría en la adaptación a la oscuri-dad y en la respuesta electrorretinográfica de co-nos, lo que ha llevado a preparar un ensayo fase1/2.

El Dr. Robert MacLaren (Oxford University, Rei-no Unido) nos actualizó la información sobre elensayo de tratamiento de pacientes de Coroide-remia mediante terapia génica con vectores AAVque portan la copia normal del gen CHM, cuyasmutaciones son las causantes de la enfermedad.Tras el éxito inicial del ensayo clínico del 2014con seis pacientes, se ha expandido el ensayo clí-nico en fase 1/2 a 14 pacientes. En este ensayo seha probado la seguridad y eficacia de dos dosisde vectores AAV inyectados subretinianamente,cuya diana es el epitelio pigmentario, y se hacomprobado que las mejoras iniciales en agu-deza visual se siguen manteniendo al menos du-rante 4 años. Estos resultados han llevado a laUniversidad de Oxford y al Wellcome Trust a fun-

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sia. El Dr. Dominik Fischer (University Tübin-gen,Tübingen, Alemania) nos contó los progre-sos que el consorcio RD-CURE formado por elgrupo del Dr. Martin Biel (Munich, Alemania), va-rios grupos del Centro para Oftalmología de Tü-bingen (Dres. Wissinger, Kohl, Seeliger, Zrenner,Paquet-Durand, Peters, Ueffing y Fischer) y el gru-po del Dr. Stephen Tsang (New York, EE.UU.). Su-peradas las pruebas de seguridad y eficacia enratones, se ha conseguido la autorización parainiciar un ensayo clínico en fase 1 utilizando porprimera vez como vector vírico en terapia géni-ca ocular el AAV8. No han observado complica-ciones operatorias ni postoperatorias en los pri-meros tres paciente con dosis baja, aprobándoseel aumento escalado de dosis. El primer pacien-te con la dosis intermedia fue operado sin com-plicaciones y el segundo y tercer paciente estánprogramados para mayo y junio. El grupo de al-ta dosis está programado para la segunda mitaddel 2016. Se hará un seguimiento anual post-en-sayo durante los siguientes 4 años en el que seevaluará la seguridad y eficacia. Entre los pacien-tes operados, se produjo una mejora de la agu-

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dar la compañía de terapia génica NightstaRxLtd, lo que ha permitido la realización de más en-sayos clínicos fase 1/2 en centros internaciona-les fuera del Reino Unido. El grupo de Oxford es-tá actualmente mejorando aspectos quirúrgicosde la terapia génica en un ensayo clínico fase 2específico con 30 pacientes del Reino Unido enlos estadios más tempranos de la enfermedad.

Los Dres. Lisa Wei y Paul A. Sieving (NationalEye Institute, NIH, Besthesda, MD, EEUU) acabande iniciar un ensayo clínico de fase 1/2a de tera-pia génica con vectores AAV para la retinosqui-sis ligada al cromosoma X. En este ensayo estánprobando la seguridad y eficacia potencial detres dosis de vector administradas en inyecciónintravítrea. En un principio se ha reclutado trespacientes por dosis, con edades entre 23-72años. El seguimiento más largo hasta ahora ha si-do de 9 meses y los resultados preliminaresmuestran que solo un participante tenía anti-cuerpos previos frente al vector vírico utilizado.El ensayo continua en fase de reclutamiento.

Un quinto gen abordado por terapia génicaes CNG3B, cuyas mutaciones causan acromatop-

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23 VISIÓN

ARVO 2016


deza visual a los 14 días, sin que se hayan obser-vados mejorías posteriores durante el primermes.

Por último, los Drs. Jose-Alain Sahel e Isabe-lle Audo (Quinze-Vingts Eye Hospital, Paris,Francia) nos comentaron sobre el ensayo clíni-co en pacientes con Retinosis Pigmentaria aso-ciada a síndrome de Usher tipo 1B dirigido porlos Drs. Jose-Alain Sahel y Richard Weleber (Ca-sey Eye Institute, Portland, OR, EE.UU.). Consis-te en una terapia génica de reemplazo del genMYO7A, defectuoso en el Usher1B. Oxford Bio-medica ha desarrollado el método UshStatparapara el ensayo en fase 1/2a, con dosis ascen-dentes, para estudiar posibles efectos adversoscomo objetivo primario, y el enlentecimientoen la progresión de la degeneración retinianade forma secundaria.

Terapia farmacológica.El Dr. David Birch (Retina Foundation of the

Southwest, Dallas, TX, EE.UU.) nos comentó losavances obtenidos con la utilización del ácidovalproico en pacientes de Retinosis Pigmentaria.Tras una época de uso controvertido fuera de in-dicación, al estar disponible como anticonvulsi-vo, se inició el reclutamiento para un ensayo clí-nico en el 2011, promovido por la Instituto deInvestigación Clínica de la FFB. Se trata de un en-sayo clínico randomizado, multicéntrico (6 hos-pitales de EE.UU.). Se han reclutado 90 pacientescon Retinosis Pigmentaria autosómica domi-nante. Aunque los resultados iniciales sugeríanque el ácido valproico podía aumentar el tama-ño del campo visual, después de 12 meses detratamiento los resultados no han sido capacesde demostrar un beneficio significativo. Se estánrealizando múltiples análisis para valorar si exis-ten diferencias según la mutación existente enlos pacientes.

El Dr. Robert Koenekoop (McGill University,Montreal, Quebec, Canadá) nos actualizó la in-formación sobre los ensayos clínicos utilizan-do retinoide QLT para las distrofias hereditariasde la retina por mutaciones de RPE65/LRAT. En2008 se inició el tratamiento vía oral en volun-tarios demostrando un buen perfil de seguri-dad, aprobándose para el tratamiento de niñoso adultos jóvenes con déficits en RPE65 y LRAT.Desde 2009 se han tratado 14 pacientes pe-diátricos de Amaurosis Congénita de Leber y

18 pacientes adultos con mutaciones recesivasde Retinosis Pigmentaria. Los enfermos hanmostrados mejorías funcionales campimétri-cas, en agudeza visual y en resonancia magné-tica funcional en comparación con el grupoplacebo. La mayoría de los enfermos respon-dieron a la terapia y referían mejoras visuales.Junto con los Dres. Peter Humphries, Paul Ken-na y Steve Daiger se ha iniciado un ensayo conQLT 091001 de mutaciones dominantes deRPE65, para el que se han reclutado 27 enfer-mos en un ensayo fase 1b.

Dr. François Paquet-Durand (University Tü-bingen, Tübingen Alemania), presentó los últi-mos datos del consorcio europeo DRUGSFORD,que reune laboratorios tanto de la industria co-mo académicos. DRUGSFORD está dirigido a se-ñales moduladas por cGMP, utilizando comonuevas dianas terapéuticas agentes análogos alcGMP. Se han producido más de 250 análogosnuevos de nucleótidos cíclicos. Los compuestosson encapsulados en un vehículo liposomal pa-ra que atraviesen la barrera hemato-retiniana.Los nuevos compuestos y sus formulaciones li-posomales son probados en distintos sistemasde complejidad creciente: cultivos celulares(Dra. Valeria Marigo, Universidad de Módena,Italia), cultivos organotípicos (Dr. Per Ekström,Universidad de Lund, Suecia) y, por último, mo-delos animales de degeneraciones retinianas(Dr. Paquet-Durand, Universidad de Tübingen,Alemania). Uno de los compuesto de formula-ción liposomal, LP-DF003, ha sido capaz de res-catar fotorreceptores en los modelos de rato-nes rd1, rd2, y rd10. Es destacable que en losmodelos rd2 y rd10 con distrofias retinianasmotivadas por mutaciones de distintos genes(Prph2, Pde6b, respectivamente), la preserva-ción morfológica se ha acompañado de una im-portante mejoría en la funcion retiniana valora-da mediante electrorretinografía. Se haanalizado desde el punto de vista toxicológico,sin encontrarse efectos secundarios, y se estápendiente la realización de estudios en prima-tes no humanos en los próximos meses.

Prótesis electrónicas retinianas.El Dr. Eberhard Zrenner (University Tübingen, Tü-bingen, Alemania) revisó las tres aproximacionesterapéuticas disponibles en prótesis retinianas:epirretinianas, subrretinianas y supracoroideas.

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El uso de prótesis retinianas queda restringido apacientes ciegos totales o con mera percepciónde luz. Es necesario que tanto el nervio óptico co-mo los centros visuales cerebrales estén intactos.La indicación sería, por tanto, estadios avanzadosde Retinosis Pigmentaria, con el propósito demejorar su movilidad y la localización de los ob-jetos a base de proporcionar ciertos impulsos vi-suales. Dos de los implantes retinianos estánaceptados como dispositivos médicos y en al-gunos países están disponibles dentro del siste-ma de salud pública.

• ARGUS II (Second Sight Medical Products,EE.UU.) es un dispositivo epirretiniano con60 electrodos que proporciona un campo vi-sual diagonal de 25°, aprobado tanto por laUnión Europea como por EE.UU. La imagense captura en una cámara de video unida aunas gafas electrónicas y se transmite a unordenador de bolsillo. Se han operado casi200 pacientes; la mejor agudeza visual al-canzada durante los 5 años de seguimientoha sido de 20/1.200.• Retina Implant Alpha AMS (Reutlingen, Ale-mania) es un implante subrretiniano de 1.500electrodos que proporciona un campo visualdiagonal de 15°, y está aprobado por la UniónEuropea. En los ensayos clínicos se han inclui-do 53 pacientes, de 7 centros diferentes. Laversión inicial tenía una duración limitada. Seha aprobado la versión mejorada, que estádisponible en distintos centros de Alemania,Francia, Inglaterra y España. La cámara se im-planta directamente debajo de la retina, a ni-vel de los fotorreceptores degenerados, y nonecesita gafas. La mejor agudeza visual al-canzada tras 2,5 años de seguimiento ha sidode 20/540.

Hay otros implantes, de momento solo dis-ponibles para la investigación clínica:

• Pixium Vision (París, Francia): Implante epi-rretiniano de 150 electrodos y cámara exter-na. El primer paciente se operó en febrero del2016. • Bionic Vision (Australia): Dispositivo de im-plante supracoroideo con 3 enfermos im-plantados y sobre el que se están realizandomejorías.

• STS implant (Japón): Implante supracoroideode 49 electrodos. En este momento hay 3 pa-cientes con un tiempo de seguimiento supe-rior a 3 años.

El Dr. Serge Picaud (Vision Institute, Paris, Fran-cia) abundó en el implante IRIS II, de Pixium Vi-sion. Tras los resultados prometedores con el IRISI (49 electrodos), que proporcionó a los pacien-tes una mejoría en la percepción y el reconoci-miento de los objetos, el IRIS II de 150 electrodospermite esperar potenciales mejoras. Pixium Vi-sion está además desarrollando una nueva ge-neración de implantes subretinianos sin cables,el PRIMA, y un implante fotovoltaico preparadopara realizar ensayos clínicos. Todos estos im-plantes están ya dispuestos para ensayos en pri-mates no humanos antes de iniciar los primerosestudios clínicos en humanos.

Terapia optogenética.El Instituto de la Vision (París, Francia) y Gen-sight Biologics están desarrollando terapia op-togenética expresando una opsina microbianaen las células ganglionares y así poder reactivarretinas ciegas. En estudios experimentales, el ni-vel de expresión fue suficiente como para quelas células ganglionares respondieran con picosde altas frecuencias después de la activación lu-mínica.

El considerable incremento de comunicacio-nes, tanto en la reunión de Retina Internacionalcomo en el propio ARVO, que denotan la entra-da en ensayos clínicos de más y más potencialesterapias, permiten tener una fundada esperanzade que a medio plazo algunas distrofias retinia-nas empezarán a ser tratadas de forma efectiva.Sin embargo, hay que mantener la prudencia, da-da la complejidad de la tarea. Más de 250 geneshan sido identificados y, sin duda, aún quedanbastantes por identificar, en el campo de las dis-trofias hereditarias, por lo que solo mantenien-do el esfuerzo de investigación y de desarrollode potenciales terapias acabaremos pudiendoofrecer esa “Visión de esperanza” a un númerosignificativo de afectados.

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Andalucía

Asociaciones

E l pasado sábado 28 de Mayo celebramosnuestra Asamblea General Ordinaria en el Pa-bellón de la ONCE en la Isla de la Cartuja, con-

tando con la asistencia de los socios y socias deAndalucía.

Dentro de la programaciónde la jornada, tras finalizar la lec-tura de las memorias económi-ca y de actividades del pasadoejercicio 2015, tuvimos la opor-tunidad de contar con la pre-sencia de Carmen de MiguelAgustino, Directora técnica pe-dagógica del Centro de Recur-sos Educativos (CRE) de la ONCE,que realizó una interesante ex-posición sobre aspectos claverelacionados con la labor edu-cativa que se viene desarrollan-do en el CRE.

Posteriormente tuvo lugar laintervención de la doctora Regi-na Rodríguez Nicolás, investiga-

dora del Instituto de Investigación Sanitaria delHospital Universitario La Fe de Valencia, que des-arrolla líneas de investigación sobre el papel delestrés oxidativo e inflamación en la Retinosis Pig-mentaria.

Su estudio trata sobre diversas drogas antio-xidantes y antinflamatorios en modelos animalesde enfermedad como la hiperamonemia crónica,el fallo hepático crónico o agudo, hipoxia perina-tal o retinosis pigmentaria. Ha demostrado la pre-sencia de estrés oxidativo y alteración en la res-puesta antioxidante en el ojo de pacientes conretinosis pigmentaria. También ha corroborado lapresencia de factores inflamatorios en pacientescon retinosis pigmentaria. Basados en estos estu-dios previos, ha diseñado dos aproximaciones te-rapéuticas: una antioxidante y otra anti-inflama-toria en un medicamento que podría detener laretinosis.

La jornada discurrió de forma amena y partici-pativa, de modo que pudimos compartir inquietu-des y experiencias que favorecen la comunicaciónentre los asociados, al mismo tiempo que se pu-dieron resolver cuestiones surgidas a raíz de las in-tervenciones de las dos ponentes.

Audifacio Reyes FalderPresidente

Asamblea General y ponenciasinformativas


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Asociaciones

La Asociación de Retinosis Pigmentaria de laComunidad Canaria, en colaboración con elConsejo Territorial de la ONCE en Canarias,

con el objetivo de promover la investigación sobreenfermedades Degenerativas Hereditarias de Re-tina y divulgar información sobre los avances mé-dico-científicos, realizó el 22 de abril de 2016 laconferencia Presente y Futuro de las Distrofias Here-ditarias de la Retina y Retinosis Pigmentaria (DHR-RP).

La exposición de la conferencia la efectuó laDra. Dª. Ewelina Herman, del Departamento de Of-talmología del Hospital Doctor Molina Orosa.

La apertura del acto corrió a cargo de D. Ger-mán López Fuentes, presidente de la Asociación deRetinosis Pigmentaria de la Comunidad Canaria,siendo clausurado por el Presidente del ConsejoTerritorial de la ONCE en Canarias, D. Miguel ÁngelDéniz Méndez.

Cena Anual Veraniega de Lucha Contrala CegueraEl 25 de junio se celebró la fantástica cena anualveraniega de Lucha Contra la Ceguera en el local

de la Asociación de Vecinos de La Lechuza en la C/Nogal, s/n.

La cena ofreció la oportunidad de reunir a to-dos los socios, familiares y amigos, así como re-caudar fondos para la Investigación que recoge laFundación Lucha Contra la Ceguera (FUNDALUCE).

Cena para el ProgresoEl pasado día 30 de septiembre de 2016, la Asocia-ción de Afectados de Retinosis Pigmentaria de laComunidad de Canarias asistió como invitada a la“Cena para el Progreso”, organizada por la agrupa-ción de las Palmas de Unidad Progresista. La fina-lidad de esta cena es la de sensibilizar a las institu-ciones públicas respecto a los problemas queafrontan día a día las personas ciegas o con bajavisión. Se pretende establecer un puente entre és-tas y el conjunto de los ciudadanos que estamosafectados por estas dificultades.

En esta ocasión la invitada fue Dª Carolina Da-rías San Sebastián, Presidenta del Parlamento deCanarias, que se comprometió a abanderar y favo-recer desde su competencia los proyectos men-cionados.

Presente y Futuro de las DistrofiasHereditarias de la Retina y RetinosisPigmentaria (DHR-RP)

Canarias

D. Germán López, D. Miguel Déniz y Dña. Ewelina Herman.

D. José Antonio López Marmol, Director Terriotiral de la ONCE enCanarias; Dª Carolina Darías San Sebastián, Presidenta del parlamentode Canarias; Dª María José Lorenzo Fleitas, Vicepresidenta de AARPCC;y dos socios.


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Canarias

Asociaciones

Reunión con el Departamento deProgramas Asistenciales del SCSReunión, el lunes 3 de octubre del 2016, en el De-partamento de Programas Asistenciales del Servi-cio Canario de la Salud (SCS), con el Director Ge-neral Dr. D. Bernardo Macías; acompañado por laJefa de la Red Hospitalaria SCS, la Doctora Dª Ma-ría Teresa Flores; en representación de la Asocia-ción de Afectados de Retinosis Pigmentaria de laComunidad de Canarias (AARPCC), su PresidenteD. Germán López y; el coordinador en Canarias deFEDER, D. Sergio Barrera.

Retomando los apartados de la pasada reunión,donde fue entregado el Protocolo de las DistrofiasHereditarias de la Retina y Retinosis Pigmentaria(DHR-RP); siendo activada la segunda revisión delmismo y autorizada su revisión y puesta al día porel Grupo Multicéntrico con los especialistas en re-tina, clínicos y técnicos del SCS:

En dicha reunión se revisaron los compromisosadquiridos por ambas partes y el calendario parair resolviendo las necesidades practicas:

• En el apartado de genética, se estudiará la pro-puesta de los Jefes de Servicio de Retina en losHospitales de la Candelaria y Universitario de laLaguna, para ser revisado el articulo donde seredacte: “desviar los pacientes en su respectiva

provincia, realizándose la atención genética enel Hospital Universitario Complejo Materno In-sular (CHUMI) en Las Palmas G.C. y el Hospitalde la Candelaria en Sta. Cruz de Tenerife, siendounificado en todos los datos de pacientes enuna sola base de datos”.• Configurar el Protocolo socio-sanitario encuanto a la movilidad de pacientes y familiaresen DHR en la red sanitaria del SCS y Nacional(esta necesidad se agrava en nuestro territorio). • La entrega de documentos informativos de laGuía práctica clínica de las Distrofias Hederita-rias de retina. El agradecimiento de la ediciónde 2000 trípticos de información de la GuíaPráctica Clínica de Distrofias hereditarias de laRetina (G.P.C. DHR), por el departamento de Pro-gramas Asistenciales del SCS y su distribuciónen el 92 congreso de la SEO-Málaga 2016. • El compromiso de la Subdirectora general decalidad y cohesión del Ministerio SSSI, para ac-tivar esta G.P.C. DHR, dentro de los plazos re-queridos y aprovechar el año de la Retina 2017,declarado por el Ministerio de Sanidad, para sudifusión una vez ratificado por el mismo, sien-do divulgada en la red hospitalaria de las dis-tintas comunidades de la Nación. • Se activó un calendario de posibles consultas,por ambas partes.


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Castilla la Mancha

Asociaciones

El Dia Mundial de la RetinosisPigmentaria en Albacete

Una vez más, hemos llevado a buen térmi-no el Día Mundial de la Retinosis, el pasa-do día 1 de Octubre, con gran éxito de

asistencia y en un marco incomparable como esuno de los salones del Hotel San Antonio de Al-bacete. Como el lector comprenderá, se ha de-morado por las causas que ya explicamos en larevista anterior, a saber: asistimos el pasado 24de Septiembre al día regional de ONCE en Gua-dalajara, conviviendo con todos los miembrosde la Organización Nacional de Ciegos y pasan-do una velada entrañable con esta organizacióna la cual, tarde o temprano, todos tendremosque ingresar.

El acto resultó con gran brillantez, no solo porla gran calidad tanto humana como profesionaldel ponente, Dr. Juan Manuel Lara Pradas, catedrá-tico de Biología celular del Instituto de Neurocien-cias de Castilla y León, de la Universidad de Sala-manca, sino también por haber sido apoyados porlas instituciones, tanto locales como regionales.Contamos con la presencia y el apoyo de nuestroPresidente Autonómico en la persona de la res-ponsable de Sanidad en Albacete, Dª Blanca Her-nández Domínguez; la representación de nuestroAyuntamiento en la persona de la concejal Dª RosaGonzález de la Aleja, que transmitió el apoyo denuestro alcalde; el Presidente del Consejo Territo-rial de ONCE, D. José Martínez, quien transmitió alauditorio la perfecta conexión que existe entreONCE y nuestro colectivo de discapacitados. Dehecho, al acto asistió toda la plana mayor de ON-CE en Albacete, representados en la persona de suDirector de Agencia, Juan Jesús Sánchez y, nuestraCristina Abarca, Asistente Social de ONCE y nues-tro paño de lágrimas para todos los afectados quevan perdiendo la visión.

Asimismo contamos con el respaldo institucio-nal de la Universidad, concretamente del Ilmo. Sr.Decano de la Facultad de Medicina, quien delegósu presencia en nuestra admirada Elena Caminos,su vicedecana y nuestro mejor apoyo tanto per-sonal como asociativo, Desde aquí destacamosnuestro agradecimiento a esta maravillosa vice-decana, investigadora de Retina y excelente per-sona que, año tras año nos brinda su apoyo y susenergías en pro de la Retinosis Pigmentaria. Sir-

van estas líneas, estimado lector, para transmitir-le nuestra gratitud.

Además se ha contado con el apoyo institucio-nal de la Excma. Diputación de Albacete, la cualnos ha proporcionado, un año más, los carteles dela Charla sin coste alguno para el exiguo bolsillode nuestra asociación.

Como colofón de autoridades y para no demo-rar nuestra admiración por el ponente, cerró el tur-no la Delegada Nacional de Tifo libro en España,Angelines González Mateo, que curiosamente, vi-ve en Albacete y que expuso al auditorio esta víade libros para utilizar por invidentes gratuitamen-te, y que desde aquí, le transmito mi más sinceroagradecimiento.

Ha merecido la pena nuestro esfuerzo a la ho-ra de traer a este investigador, premiado ya porFUNDALUCE, el Dr. Lara, que se ganó al público consu magistral exposición sobre los “Fotorreceptores:Una historia natural y muchos cuentos científicos”.Fue un auténtico placer escucharle, ganándose alpúblico con su gran maestría y diligencia. Tras elacto, se llevó a cabo la tradicional Comida de Her-mandad entre afectados e Investigador, en el mis-mo Hotel de la Charla con un menú típicamentemanchego.


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Castilla y León

Asociaciones

El camino

Comenzamos el buen Camino el pasado 20de octubre. 41 peregrinos, afiliados a laONCE, trabajadores, voluntarios, gente de-

seosa de colaborar y seis inseparables mejoresamigos del hombre que además son guías. Noha sido un recorrido fácil, pero ninguno de losobstáculos que hemos encontrado ha merma-do ni un segundo nuestras ganas de disfrutar.De nuestras andanzas se han hecho eco en ra-dio y en algún que otro periódico regional, y esque esta aventura no es para menos.

Desde Ponferrada a Villafranca del Bierzo, paracomenzar y ponernos a tono, comprobar cuántode bien nos hemos preparado, porque sí, para po-der gozar a fondo del camino hay que entrenarse,un poco al menos. Es el primer día y vamos con-cienciándonos de lo que nos espera: la siempre be-lla y sorprendente naturaleza, las conversacionesingeniosas y llenas de humor, el calor, las risas, elcansancio, el compañerismo, las dificultades de en-tendimiento, conseguir ese entendimiento, un ca-mino marcado con flechas amarillas, la necesidadde ayuda para verlo, los desniveles, los escalones,los cruces en la carretera... En definitiva, el primerdía saboreamos ya el placer de caminar y recorda-mos lo que ya todos sabemos: que hay piedras enel camino.

La mañana siguiente, en un trayecto más livia-no, llegamos a Vega de Varcalcel y de allí, en díassucesivos y entrando ya en Galicia, a O Cebreiro,Triacastela, Sarria, Portomarín, Palas de Rei, Arzúa,O Pedrouzo y al fin, Santiago. Cada amanecer nossorprendía fresco, entre humedad y olores de lavegetación, de la tierra y también de otras cosasdel campo menos sugerentes. Entre las montañasse extendían las nubes, a veces sobre nosotros, aveces entre nosotros y otras, para mí las mejores,bajo nosotros. Fuimos caminando primero bajohermosos robles y castaños, que fueron sustitu-yéndose por aromáticos bosques de largos euca-liptos en los tramos finales. Algunos alcanzamosa verlo, con mayor o menor claridad según el ca-so, pero estoy segura de que absolutamente to-dos sí lo sentimos. Hubo también momentos gri-ses de asfalto, de calor, de pequeñas caídas, decruces de cruceiros y cruces de caminos. Y al lle-gar la noche, una confluencia de respiraciones dehumanos y perros agotados inundaba nuestrosaposentos.

El ritmo fue rápido, quizá demasiado, quien sa-be si movidos por un afán de demostrar que po-demos hacerlo igual que los que ven más, quiensabe. El caso es que no andábamos, más bien vo-lábamos, lo que dejaba un tanto sorprendidos a los


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peregrinos que nos cruzábamos y nos lo comen-taban asombrados.

Desde que el día comenzaba era agitado, entredificultades, entre humor, entre amigos. Empezan-do por encontrar nuestras ropas en el equipaje, des-ayuno a turnos, caminar, rezar por nuestros pies yllegar cada día a nuestro destino. Cada lugar con sucomplejidad, con sus escaleras, con sus desniveles;aprender cada día dónde se hallan nuestras literaspara dormir y los aseos, volver a rebuscar en losequipajes... Impresiona tanta paciencia en tanto hu-mano, además de tanta cordialidad en apuros.

Contemplamos conflictos que uno no esperaencontrarse ya en este siglo, sí, a pesar de lo mu-cho conseguido, aún quedan sitios donde no nosdejan entrar con perro guía, bueno, para ser exac-tos, a uno sí, pero a tres... fue demasiado para unosesquemas mentales cerrados. Viendo que su argu-mento no era válido la dueña del establecimientolo cambio por otro mucho más triste: en el restau-rante se había acabado la comida.

Y después de todo, al final del camino, siemprequeda algo bueno, siempre algunas recompensas:la satisfacción de haberlo logrado, la sensación de

"capacidad", y en mi caso, un gran aprendizaje pa-ra un mejor saber vivir. Aunque me falte práctica,pude ver mucha técnica en mis inigualables com-pañeros, con su cualidad de transformar cualquiercomplicación o problema en un motivo de diver-sión, o al menos de superación personal. Y con to-do ello, que es mucho, de vuelta en casa, seguimosnuestro camino.

Cataluña

Asociaciones

Noticias de Cataluña

La Asociación de Afectados deRetinosis Pigmentaria en Ca-taluña ha recibido el recono-

cimiento como “Cooperador deMérito” del Instituto Barraquer. Elacto de entrega de los diplomastuvo lugar el pasado 31 de mayoen las instalaciones del propio Ins-tituto Barraquer. Recogió el diplo-ma, en representación de la Aso-ciación, nuestro presidente, el Sr.Jordi Palá, de manos del ProfesorJoaquín Barraquer. Queremosaprovechar la ocasión para mos-

De izquierda a derecha: ArmandDigón (AARPC), Albert Español

(Vicepresidente AARPC), ProfesorJoaquín Barraquer (Instituto

Barraquer), Jordi Palá (PresidenteAARPC), Álvaro Adrados (AARPC)


31 VISIÓN

Comunidad Valenciana

Asociaciones

Los límites nos los ponemosnosotros mismos

trar nuestro más sentido pesar por la desapari-ción del Profesor Joaquín Barraquer el pasadomes de Agosto. Sin duda, una gran pérdida parala comunidad científica, clínica y universitaria, co-mo gran referente en el campo oftalmológiconacional e internacional.Nos parece destacabletambién, que debido a las buenas relaciones denuestra Asociación con el Instituto Barraquer,nuestro presidente ha entrado a formar parte delComité de Ética de Investigación del propio Insti-

tuto. Esperemos que sirva pa-ra aportar el punto de vista delos afectados por patologíasvisuales en general y en parti-cular de nuestros asociados, alos proyectos que desarrolleBarraquer.

En la vertiente puramentecientífica, nos hemos reunidocon el Dr. Pau Gorostiza, profe-sor de investigación ICREA enel Institut de Bioenginyeria deCatalunya (IBEC), ya que él y suequipo están trabajando en eldesarrollo de un fármaco sen-sible a la luz que abre una

nueva vía de investigación en paralelo a las estra-tegias que se están desarrollando en la actualidad.Aunque como comenta el propio Dr. Gorostiza, es-tán en una fase aun inicial pero van a seguir demanera entusiasta con el proyecto, ya que explo-ra unos caminos de manera novedosa. Han publi-cado un artículo al respecto en Nature Communi-cations. Podéis encontrar más información en:

http://www.dicat.csic.es/dicat/es/noticias-2/no-ticias/560-protesis-moleculares-para-restaurar-la-vision.

De izquierda a derecha: JordiPalá (Presidente AARPC), Dr.Pau Gororstiza (IBEC), AlbertEspañol (VicepresidenteAARPC)

Rafa Cebaqueva es un socio de Retina Co-munidad Valenciana, peluquero para másseñas, que en un momento de su vida, tras

el clásico camino de tropezones, despistes yotras “calamidades”, fue diagnosticado de unadegeneración de la retina. Con una visión del20% en su ojo útil, le pusieron en la tesitura detener que plantearse su vida de otra manera, pe-ro Rafa, lejos de hacer tal cosa, decidió elaborarun método que le permitiera seguir practican-do la profesión que él ama, así nació el “Método

Connection”, un método que le permite seguirejerciendo y que ha plasmado en un libro, inte-resante no solo para personas con alguna defi-ciencia visual, sino para cualquier profesional dela peluquería.

Se puede ampliar la información sobre este li-bro en www.metodoconnection.com, [email protected] y www.facebook.com/meto-doconnection/?fref=ts

Pero Rafa no se ha conformado solo con eso, haido más allá destinando los beneficios que dé la


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venta de su libro a A.D.A.C.A.M. (Asociación de Da-ño Cerebral de Adultos y Menores) y Retina Co-munidad Valenciana, por lo que no solo queremosdemostrarle nuestra admiración, sino tambiénnuestro agradecimiento.

Muchas gracias Rafa, eres un ejemplo a seguir.

ActividadesEl 23 de abril se realiza una excursión a la“Tinença de Benifassá. La Suiza castello-nense”, visitando algunas de las localidadesde dicha comarca y disfrutando de su pla-to típico, “L olleta de la Tinença”.

El 14 de mayo pretendíamos llevar a ca-bo una ruta de senderismo a El Saler, zonade pinada aledaña a una de las playas máspopulares de Valencia. Pero como no todolo que contamos pueden ser éxitos, la ver-dad es que no pudo ser porque no se ani-mó un número suficiente de personas. Sinduda habrá que replantearse esta actividadpara que en próximas convocatorias pue-da resultar.

El 25 de mayo tuvimos la charla “Gafas3D para ver escuchando” ofrecida por An-tonio Quesada, Director General deEyesynth.

Eyesynth se centra en la población invi-dente o con baja visión, diseñando unasgafas capaces de recoger información es-

pacial en 3D, y traducirla en sonido comprensiblepara el invidente. El dispositivo capacita para dis-tinguir formas, espacios y obstáculos con un nivelde detalle inédito hasta el momento. Gracias a estesistema de comprensión visual, se derriban mu-chas barreras, ampliando horizontes personalesdel usuario y mejorando su calidad de vida.

El 7 de junio tiene lugar, en el Auditorium de laTorre A del Instituto de Investigación Sanitaria LaFe, una charla acerca del estudio del efecto de unsuplemento vitamínico sobre la función visual queel Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Ge-nómica del Instituto de Investigación Sanitaria LaFe está llevando a cabo en colaboración con reti-na Comunidad Valenciana.

El 24 de septiembre, con motivo del Día Inter-nacional de la Retinosis Pigmentaria, tenemos lacharla “Retinosis Pigmentaria y células madre”, ofre-cida por la Dra. Mª Elena Rodríguez Gonzáles-He-rrero, Oftalmóloga adjunta de sección de retinaquirúrgica del Hospital Universitario Virgen de laArrixaca, Premio Nacional de Tesis Doctoral y Pre-mio FUNDALUCE 2014.

La Dra. Rodríguez lidera un proyecto de inves-tigación consistente en la inyección intravítrea decélulas mononucleadas de médula ósea autóloga(CMN-MO) para el tratamiento de la Retinosis pig-mentaria.

Tenemos en marcha la Lotería de Navidad. Losnúmeros elegidos son: 30409 – 36635 y esperamosseguir con la buena racha y que algo nos caiga.

Comunidad Valenciana

Asociaciones

Método Connection.


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Murcia

Asociaciones

Gran éxito de la I Comida Benéficade RETIMUR

La celebración de la I Comida Benéfica ha si-do el gran evento de este año de la Asocia-ción de Afectados de Retina de la Región

de Murcia (RETIMUR). Se celebró el pasado sá-bado 1 de octubre en los salones del restauran-te Hacienda Romero y, en el transcurso de lamisma, se hizo entrega del primer Premio ‘LuisBerrocal’. Su excelente currículum profesional ysus méritos como docente e investigador sonmotivos más que suficientes para que JoaquínPascual Sánchez Onteniente, tenga en las es-tanterías de su casa este nuevo galardón. Sin

embargo, la concesión al profesor asociado y je-fe de la sección de Baja Visión de la Clínica Uni-versitaria de Visión Integral (CUVI) de la Univer-sidad de Murcia va más allá del reconocimientoa su espléndida y destacada labor. Él mismo su-po resaltar, en el momento de recoger la distin-ción, que sentía que se le había otorgado por elcariño y el agradecimiento que el colectivo letiene y esgrimió que, lejos de restarle valor, su-ponía una causa de mayor satisfacción.

Este conocido optometrista fue uno más delcentenar de asistentes a la I Comida Benéfica


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que organizó Retimur con el fin de recaudarfondos que destinar a la investigación y a laprestación de ayuda a las personas con distro-fias de retina de la Región. El evento nace con lavoluntad de repetirse cada año, así como de serun momento de encuentro entre los afectados,sus amigos y familiares, y con otros colectivos ypersonalidades relacionadas con estas enfer-medades que causan graves problemas de vi-sión y hasta la ceguera.

Además de numerosos socios con sus fami-lias, también asistieron a la comida benéfica ladecana de Óptica de la UMU, Paloma Sobrado;el decano de Medicina, Miguel García; el presi-dente de la Federación Española de Enfermeda-des Raras, Juan Carrión: la presidenta de la Aso-ciación Española de Lipodistrofias, Naca Pérez deTudela: así como miembros de la junta directivade la Asociación de Esclerosis Múltiple de Mur-cia, con su presidenta Maribel Caravaca; y repre-sentantes de la Asociación Daño Cerebral Ad-quirido de Murcia (Dacemur). Fue una fiesta conmonitores para niños, música en directo y hastauna rifa, que causó una gran expectación entrelos asistentes, debido a la gran cantidad de re-galos y obsequios que recopilaron la junta di-rectiva y la trabajadora social, Carmen Gómez, demás de una veintena de personalidades, empre-sas e instituciones. La cantante Sole Giménez, eltorero Pepín Liria, el tenista Nico Almagro o elfutbolista Andrés Iniesta aportaron prendas yobjetos firmados por ellos que, en el caso del ju-gador culé, fueron aportados por la peña barce-lonista de Totana. Grandes firmas como el grupo

Spar, Repsol, Hero, El pozo. Instituciones como laUCAM, el Puerto de Cartagena y el diario La Opi-nión también colaboraron con obsequios parael sorteo.

El premio, donado por el gabinete psicopeda-gógico y logopédico Centro Dado, lleva el nombredel fundador de la asociación, ya fallecido, por loque su viuda, Isabel Ros, fue la encargada de en-tregárselo al primer distinguido.

El presidente de Retimur, David Sánchez, agra-deció la asistencia a todos los presentes, así comola aportación de los colaboradores, y elogió la la-bor de su junta directiva. Tras la rifa, el acto lo cerróuno de los socios de Retimur, el artista Enrique In-vierno, a quien sus limitaciones visuales no le hanimpendido convertirse en un brillante cantantede rock. Y es que como destacó el galardonado,los obstáculos y las barreras que tienen que su-perar las personas con minusvalías, lejos de debi-litarlas, suelen hacerlas más fuertes.

V Jornada Retimur y nueva sedeAdemás de esta I Comida Benéfica, también se ce-lebró el pasado mes de abril la V Jornada Retimuren el aula de cultura de Cajamurcia. En el encuen-tro, científicos y médicos coincidieron en que eldiagnóstico precoz de la Retinosis Pigmentariapermite adoptar medidas que ralenticen el avan-ce de la enfermedad.

Y otro de las grandes novedades ha sido la in-auguración de una nueva delegación en un pisodel centro de Murcia, en la calle Mariano Vergara,4. El local ha sido cedido por la óptica Sobrado Ba-ja Visión.

Murcia

Asociaciones


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Actualidad Científica

Nuevos genesEn primer lugar, investigadores del ShileyEye Institute, de la Universidad de Califor-nia en San Diego, dirigidos por el Dr. Ayya-gari (1), han descubierto el gen ASRGL1 co-mo responsable de distrofia de retinaautosómica recesiva (DRar) en una familiapaquistaní, en la que se consiguió reunir elárbol familiar de 5 generaciones, en las quehabía miembros afectados de una DR deaparición temprana. Usando ligación porhomozigosis y secuenciación exómica(WES), se descubrió una mutación en ho-mozigosis en los miembros afectados de lafamilia. ASRGL1 es una enzima que se ex-presa en retina, y la mutación descubiertaproduce una agregación e inactivación dela proteína. Además, en unmodelo de pez cebra al que sele hizo expresar dicha proteínamutante, se desarrollaron ano-malías en la retina con perdidade fotorreceptores, fundamen-talmente conos.

En febrero de este año, elequipo de Chung y cols., delInstituto de Ciencias Genómi-cas de Taipéi, descubría que lahaploinsuficiencia (pérdida oinactivación de una de las doscopias de un gen) del genRCBTB1, estaba asociado a laenfermedad de Coats y vitreo-rretinopatía exudativa familiar(2). En agosto, un grupo cola-borativo de la Universidadesde Gante, Texas y Filadelfia en-tre otras, dirigida por el Dr. DeBaere (3), descubrió mediante mapeo porhomozigosis y WES, que mutaciones pun-tuales en ambas copias del gen en una fa-milia belga de origen turco, y posterior-mente, en otras familias de origen: europeo(Grecia e Italia), africano (Argelia) y asiático(China) producían distrofias de retina tan-to aisladas como sindrómicas, con afecta-ción del oído y el tiroides fundamental-

mente, aunque también asociado a falloovárico prematuro, polidactilia y discapaci-dad intelectual en algunos casos.

El mismo grupo colaborativo de la Uni-versidades de Gante y Filadelfia, dirigidopor el Dr. De Baere, ha publicado en sep-tiembre una nueva herramienta diagnósti-ca para el descubrimiento de alteracionesen el número de copias y que denominanarrEYE (4), y es que no deja de ser una pla-taforma de Array-CGH con un diseño espe-cífico para descubrir alteraciones estructu-rales en los genes que se encuentran, hastaahora, asociados a distrofias de retina, y conun diseño que permite su modificación pa-ra la inclusión de los genes que se puedandescubrir en el futuro.

Un grupo saudí, dirigido por el Dr. Altu-rada, en un reciente estudio sobre 292 fa-milias con DR (5), describe el uso de WESpara el descubrimiento de las causas de lapatología en estos pacientes, siendo capazcon dicho método de resolver mas del 60%de los casos. Así mismo, dicha tecnologíales ha permitido descubrir mutaciones ennuevos genes candidatos, AGBL5 (ya des-

Revisión bibliografica


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crito), CDH16 para no sindrómicas y en elcaso de sindrómicas: en GNS en un casocon DR y mucopolisacaridosis, y enDNAJC17 en un paciente con DR y agama-globulinemia.

Un grupo colaborativo dirigido por el Dr.Ribota de la Universidad de Lausana, tam-bién usando WES, ha descubierto en tres fa-milias nuevas mutaciones patogénicas enun gen ciliar CEP78, que se expresa funda-mentalmente en conos, de tal manera queproduce un fenotipo de DR sindrómica pa-recida al S. Usher, pero en este caso la sor-dera va acompañada de distrofia de conosen lugar de retinosis pigmentaria (RP) (6).

Terapia protésicaSe ha publicado un trabajo sobre las mejo-ras en la calidad de vida relacionadas conla visión en pacientes portadores del AR-GUS II, dirigido por el Dr. Greenberg de Se-cond Sight Medical Products en California(7). Usando un Índice de calidad de vida vi-

sual, que mide seis aspectos de la vida quese ven afectados por la discapacidad visualcomo son: heridas, vitalidad, roles, asisten-cia, actividad y amistad; durante un perio-do de seguimiento de 36 meses. El 80% delos pacientes había manifestado afectaciónen al menos uno de los aspectos de su vidaantes del implante. Aunque el análisis esta-dístico no mostró cambios significativos, almenos en tres aspectos (heridas, vitalidady roles) los pacientes que tenían dificulta-des antes del implante mostraron mejorassignificativas al final del estudio, en otrasdos (asistencia y actividad) los datos mos-traban una tendencia a la mejoría. Lo másimportante es que esa sensación de mejo-ría no se vio deteriorada en ningún mo-mento a lo largo de todo el estudio.

Terapia farmacológicaUn reciente estudio llevado a cabo por eldoctor Jesús de la Rosa y colaboradores enel CIB de Madrid (8), ha puesto de manifies-


to la utilidad de la Proinsulina en el trata-miento de la degeneración retiniana enmodelos de ratas y ratones, pero esta vezha variado el método utilizado. En esta oca-sión, se ha utilizado para administrar el fár-maco una inyección intraocular de microesferas hechas de un polímero biodegra-dable cargadas de Proinsulina. Los resulta-dos obtenidos indican una buena libera-ción de Proinsulina y un efecto mediblemediante electrorretinograma (ERG) de lamejora de la amplitud de las ondas b de co-nos y mixtas en los ojos tratados. El trata-miento atenúa la perdida de fotorrecepto-res, lo que se ha revelado porque la capa defotorreceptores muestra mayor grosor enlos ojos tratados (debido al aumento delnúmero de capas celulares en la capa neu-ronal externa del epitelio pigmentario). Deesta manera se demuestra una posible nue-va vía de administración de este fármacoen su uso para el tratamiento neuroprotec-tor en la RP.

Investigadores chinos de la Universidadde Nangchang, y del Hospital Militar deXi’an (9, 10), abren nuevas opciones tera-péuticas, mediante la inclusión del Done-zepilo (Fármaco actualmente usado para eltratamiento del Alzheimer), y una soluciónsalina rica en hidrógeno, ya que amboscompuestos se han mostrado activos enensayos celulares disminuyendo la muertecelular producida en cultivos mediante eltratamiento de un potente agente mutá-geno usado para producir modelos de ra-tas con RP (Metil-Nitrosourea o MNU). Conello se añaden dos fármacos más al posiblearsenal terapéutico contra las DR.

Terapia génicaInvestigadores del CABIMER de Sevilla y dela Universidad de Santiago de Compostela,dirigidos por los Dres. Bhattacharya y Sán-chez, han usado también nano partículas,en este caso para liberar en el espacio sub-retiniano vectores de ADN para corregiruna mutación en el gen prpf1, responsablede RP AD en ratones(11). Se valoró la efi-ciencia del tratamiento mediante observa-ción de fondo de ojo, ERG, test motor ocu-lar, y OCT, observándose una mejora

estadísticamente significativa en los rato-nes tratados con esta nueva estrategia.

Un reciente trabajo del Dr. Lewin de laUniversidad de Florida, nos muestra el re-sultado de un tratamiento con vectores vi-rales que llevan una copia del gen de la eri-tropoyetina modificada, en modelos deratón con RP (P23H) (12). La eritropoyetinaes un factor que estimula el crecimiento delos glóbulos rojos de la sangre, pero en estecaso se usa una versión modificada y conmenor efecto sobre los mismos. EL trata-miento se realiza mediante inyección intra-muscular en el cuádriceps de la rata. La va-loración funcional se realizó con ERG y laestructural mediante OCT e inmuno-histo-química. Los resultados obtenidos indicanque el tratamiento con la eritropoyetinamodificada ralentiza la muerte de los foto-rreceptores y la pérdida de visión, con loque se aumenta la ventana terapéutica yabre nuevas vías para tratamiento combi-nado de eritropoyetina con otras terapiasgénicas o farmacológicas.

Y también de terapia génica, pero de losresultados de un ensayo clínico en fase I,nos habla el trabajo publicado por el equi-po Saudí dirigido por el Dr. Alkuraya (13),sobre el tratamiento mediante vectores vi-rales (AAV2) conteniendo una copia delgen humano MERTK, en seis pacientes de14 a 54 años de edad con DR debida a mu-taciones en el gen MERTK. Se realizó unainyección subretiniana en un ojo de cadapaciente (el que estaba en peores condi-ciones visuales) del vector viral, a dos do-sis distintas (2 pacientes recibieron 150microlitros y 4 pacientes 450 microlitros).Se realizó un seguimiento diario duranteperiodos de 10 días de los pacientes a los30, 60, 90, 180, 270, 365, 540 y 730 díaspost inyección. En el seguimiento se inclu-yeron datos de agudeza y función visual,así como otras para valorar el estado ge-neral de salud y los posibles efectos ad-versos, incluyendo recuento hematológi-co, función hepática y renal, serología ytitulación de virus, análisis de orina y coa-gulación. Los resultados obtenidos indicanque, tras un seguimiento de dos años, nin-guno de los pacientes mostro reacciones

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adversas significativas ni oculares ni sisté-micas. Un paciente desarrolló una quera-titis filamentosa post-inyección y dos des-arrollaron cataratas progresivas, de ellosuno también se le produjo acumulacióntransitoria de líquido subfoveal y oscilop-sia (sensación de oscilación de los objetosque se miran, como la que se produce enlos vértigos). Aunque dos pacientes au-mentaron la concentración de anticuerposfrente a Adenovirus, ninguno demostró lapresencia de virus en sangre. 3 pacientesmostraron una mejora en la agudeza vi-sual, pero 2 de ellos la perdieron al cabode 2 años. Estos resultados implican que,en el grupo de pacientes estudiado, el tra-tamiento con adenovirus para el genMERTK es factible, no parece conllevar ries-gos ni efectos secundarios apreciables anivel oftalmológico o sistémico, y que pro-

duce una mejora al menos transitoria enlos parámetros visuales.

Terapia celularUn estudio reciente del Dr. Johansson de laUniversidad Sueca de Örebo, ha exploradolas posibilidades de tratamiento de las DRmediante el uso de factores derivados decélulas progenitoras neuronales humanas(hNPC) (14). Para ello, realizaron un implan-te de hNPC en células cultivadas de retinade cerdo e investigaron las posibles inter-acciones entre ambas capas celulares. Losresultados obtenidos mediante varias téc-nicas moleculares indican que las hNPC soncapaces de limitar la muerte de los fotorre-ceptores y en cuanto a los conos, disminuirel daño que se produce en los segmentosexteriores, y también es capaz de mantenerla integridad sináptica, en la glosas produ-

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cida en las células de Müller debida a la DR.De tal manera que el uso de estas células olos productos derivados de ellas podrán seren el futuro parte de la tan ansiada terapiapara las DR.

Terapia físicaSe sabe desde hace tiempo que la electro-estimulación de bajo nivel, usando implan-tes subretinianos y estimulación transcor-neal, tiene un efecto neuroprotector frentea la degeneración retiniana en modelos hu-manos y animales. En un estudio reciente,dirigido por el Dr. Pardue del Georgia Insti-tute of Technology (15), se han estudiadolos beneficios de la electro-estimulaciónocular completa en un modelo de ratatransgénica modelo de RP (P23H). Despuésde realizada la electro-estimulación, 2 ve-ces por semana durante 20 semanas, se va-loró la función visual y de la retina median-te ERG y test motor ocular. Al final deltratamiento los ojos se procesaron para es-tudios histoquímicos y moleculares. Todoslos ojos tratados mostraron una mejora enlos parámetros del ERG, con incrementosen la amplitud y los potenciales. Así mismo,las capas celulares en los ojos tratados

mostraron un engrosamiento significativodebido al aumento del número de núcleosde células ganglionares. También se obser-vó en los ojos tratados un aumento de laexpresión de factores neurotróficos pro-tectores. Todo ello sugiere un efecto bene-ficioso de este tratamiento en el modelo derata eRP usado y que probablemente lasneuronas de la glía, que se encuentran traslos receptores, son las que más respondena este tratamiento.

REFERENCIAS1. Biswas et al. Hum Mol Genet.(2016)doi: 10.1093/hmg/ddw113.2) Wu et al. Hum Mol.Genet. (2016) 25:1637-47. 3) Coppieters et al. Am J Hum Genet.(2016) 99: 470-80.4) Van Cauwenbergh et al. Genet Med.(2016). doi: 10.1038/gim.2016.119.5) Patel et al. Genet Med. (2016) 18: 554-62.6) Nikopoulos et al. Am J Hum Genet.(2016). 99:770-6.7) Duncan et al. Clin Exp Optom. (2016).doi: 10.1111/cxo.12444.8) Isiegas et al. Invest Ophthalmol Vis Sci.(2016) 57:3610-8.

9) Chen et al. ExpEye Res. (2016)148:65-73.10) Wu et al. ExpTher Med. (2016)11:2446-2454.11) Pensado et al.Nanomedicine.(2016) 12:2251-60.12) Rex et al. PLoSOne. (2016) 11:e01-57411.13) Ghazi et al.Hum Genet. (2016)135:327-43.14) Mollick et al.Brain Res. (2016)1646:522-34.15) Hanif et al. ExpEye Res. (2016)149:75-83.

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Los avances científicos son habituales pero haydías que te encuentras con novedades sor-prendentes que rayan la ciencia ficción como

este caso.Es por el momento sólo un prototipo que está en

fase de desarrollo pero resulta muy prometedor y abreuna ventana de esperanza para muchas personas quetienen problemas de baja visión así como ofrece ungran abanico de posibles aplicaciones militares comoconseguir soldados dotados de “Supervision”.

La investigación es financiada por la Agencia deProyectos de Investigación Avanzada de Defensa(DAR-PA) así que seguro que “por ahí van los tiros”.

Eric Tremblay, que es un especialista del EPFL enSuiza, presentó el último prototipo de lentilla teles-cópica desarrollado por la prestigiosa Ecole Poly-technique Fédérale de Lausanne (EPFL) en Suiza.

Este prototipo consta de una lentilla escleral (es demayor diámetro que las lentillas normales) en la que vanacoplados unos espejos y membranas que se controlanpor el parpadeo gracias a unas gafas inteligentes.

Si se guiña el ojo derecho se pasa de visión nor-mal a supervisión de 2,8 aumentos. Si se guiña el ojoizquierdo se vuelve a pasar a visión normal.

El parpadeo normal no activa ni desactiva los au-mentos porque es binocular y por tanto es necesa-rio guiñar un único ojo para que funcione.

Desde los primeros prototipos han ido perfec-cionando el diseño de la lente y los materiales paraconseguir una mayor comodidad y que se toleremás horas, buscando un alto paso de oxígeno.

¿Qué materiales han usado para fabricaresta lentilla?La lentilla base no es una lente de contacto blandanormal sino una lente escleral con un diámetro mu-cho mayor y más rígida que las lentes de contactoque se suelen usar habitualmente.

Esta lente escleral tiene un pequeño telescopioen su interior de 1,5 mm de espesor y lleva incorpo-rado minúsculos espejos de aluminio, finas láminaspolarizadas, todo ello “pegado” con pegamentos bio-lógicos que preservan la Salud Visual.

Además se han añadido pequeñísimos agujerosde 0.1 mm que permiten un mayor intercambio de

oxígeno y por tanto aumentan el número de horasque se pueden utilizar con seguridad.

¿Cómo funcionan estas lentillas conaumento?

● El sistema se basa principalmente en que las ga-fas inteligentes ignoran los parpadeos pero reco-nocen los guiños.● En el modo de ampliación, las gafas polarizan laluz de una manera, y en el modo normal, la pola-rizan a la inversa.● La lente de contacto escleral que incorpora elmini telescopio está diseñada para que un tipode luz polarizada utilice la abertura 1x (1 aumen-to), y el otro tipo de polarización utiliza la abertu-ra 2.8x (2.8 aumentos).● Cuando se produce la señal de activación deaumentos al guiñar el ojo derecho del usuario, losespejos rebotan la luz entre ellos de modo que seconsigue un efecto de aumento similar al que sepuede tener con unos pequeños prismáticos de2,8 aumentos. Guiñando el ojo izquierdo ocurrelo contrario y se vuelve al modo de visión normal● En personas con problemas de baja visión co-mo degeneración macular asociada a la edad(DMAE), se podrían usar sin necesidad de gafasinteligentes y tendrían aumentos fijos en el ojodonde se prescriba pero su uso con las gafas po-larizadas abre un abanico mucho mayor de posi-bilidades.

Una ventana de esperanza para las personas quetienen problemas de Baja Visión

Se estima que unos 285 millones de personas tie-nen discapacidad visual en todo el mundo.

La degeneración macular asociada a la edad(DMAE) es la causa principal de ceguera entre losadultos mayores en el mundo occidental. Estas per-sonas que padecen esta enfermedad tienen quecompensar su pérdida visual utilizando gafas espe-ciales con telescopios y lupas de aumento especia-les para baja visión.

El uso de estas lentillas telescopio podría ayudarpara muchas tareas a estas personas aunque tieneque perfeccionarse el sistema.

Presentación del primer prototipo delentillas con telescopio que se controlan

guiñando los ojos

Lentillas con telescopio



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DIRECTORIO

FARPE: Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de EspañaC/ Montera, 24 - 4ºJ 28013 Madrid. Tel. 915 320 707- Fax: 915 222 118E-mail: [email protected] Web: www.retinosisfarpe.org Presidente: Germán López Fuentes

Fundaluce: Fundación Lucha Contra la CegueraC/ Montera, 24 - 4ºJ 28013 Madrid Tel. 915 320 707- Fax: 915 222 118E-mail: [email protected] Web: www.retinosisfarpe.orgPresidente: Germán López Fuentes

Retina InternationalAusstellungsstrasse 36, CH-8005 Zürich (Suiza)Tel.: +41 (0)44 444 10 77 Fax: +41 (0)44 444 10 70E-mail: [email protected] Web: www.retina-international.orgPresidenta: Christina Fasser

Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria (AARP)Resolana, 30 (Edif. ONCE) 41009 SevillaTel.: 954 901 616 - Ext. 351 - Directo 954 370 042 E-mail: asociació[email protected] Web: www.retinaandalucia.orgPresidente: Audifacio Reyes Fälder

Asociación Aragonesa de Retinosis PigmentariaPaseo Echegaray y Caballero, 76.- 2ª PlantaTeléfono: 976 282477. Ext. 112057E-mail: [email protected]: José Luís Catalán Sanz

Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de la Comunidadde Canarias (AARPCC)Avenida Primero de Mayo, 10 - 4º Edif. ONCE). 35002 Las Palmas de Gran CanariaTel.: 928 932 552/ Móvil: 650 883 390 - Fax: 928 364 918E-mail: [email protected] y [email protected]: www.canariasretinosis.orgPresidente: Germán López Fuentes

Asociación de Castilla–La Mancha de Retinosis PigmentariaCentro Municipal de Asociaciones. C/ Doctor Fleming 12-2º02004 Albacete Tel.: 967 221 540E-mail: [email protected]: Concepción Gómez Sáez

Asociación Retina MadridC/ Carretas, 14 - 4ª - G1 28012 Madrid. Tlf: 91216084 / Mov: 615362357e-mail: [email protected] web: www.retina.esPresidente: José María Regodón Cercas


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Asociación Castellano Leonesa de Afectados por RetinosisPigmentaria (ACLARP)C/ Dos de Mayo, 16, Pasaje de la Marquesina (Edif. ONCE)47004 Valladolid Tel.: 983 394 088 Ext 117/133 Fax. 983 218 947E-mail: [email protected]: Alfredo Toribio García

Associació d afectats per Retinosis Pigmentaria de Catalunya(AARPC)C/ Sepúlveda, 1, 3ª Planta (Edif. ONCE) 08015 BarcelonaTel.: 932 381 111 E-mail: [email protected] Web: www.retinosiscat.orgPresidente: Jordi Pala Vendrell

Asociación Extremeña de Retinosis Pigmentaria (AERP)C/ Alhucemas, 44, 06360 Fuente del Maestre - Badajoz Tel.: 659 879 267 Presidenta: Purificación Zambrano GómezE-mail: [email protected]

Asociación Gallega de Afectados por Retinosis Pigmentaria (AGARP)Teléfono provisional 915 320 707Presidenta: Rocío Barral

RETIMUR - Asociación de Afectados de Retina de la Región de MurciaCentro Cultural de Churra. C/Mayor, 2230110 Churra. MurciaTel. 672 347 282E-Mail: [email protected]: http://www.retimur.orgPresidente: David Sánchez González

Retina Comunidad ValencianaAvda. Barón de Cárcer, 48 - 7º-J, 46001 ValenciaTeléfono/Fax: 963 511 735 Móvil: 608 723 624 E-mail: [email protected] Web: www.retinacv.esPresidenta: María de la Almudena Amaya Rubio

Asociaciones en LatinoaméricaFundación Argentina de Retinosis PigmentariaSan Lorenzo 4082000 San Miguel de Tucumán, Tucumán-ArgentinaTel. /Móvil: 54 381 4353747 54 381 154642547 E-mail: [email protected]: Francisco Albarracín


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