VIS 38 00:VISION - RETIMUR

Nº 38 1er Semestre 2011 lucha contra la ceguera

NOTICIAS

ENTREVISTA● Un trabajo dificil

ARTÍCULOSDIDÁCTICOS● PEV y ERG

● Unidad de RP

ASOCIACIONES● Asturias● Castilla y León● Castilla La Mancha● Cataluña● Extremadura● Navarra● Comunidad Valenciana

VISIÓNVIS 38 00:VISION 28/04/11 11:22 Página 1

1 VISIÓN

Sumario2. EDITORIAL

3. NOTICIAS3. Curso de actualización5. Premios FUNDALUCE7. Convocatoria de ayudas a la

investigación7. Apoyar la investigación8. Donativos 2010

11. ENTREVISTA11. Un trabajo dificil

15. ARTÍCULO DIDÁCTICO15. La consulta de oftalmológia en la

unidad de Retinosis Pigmentaria22. Valoración de la función de la vía

visual y la retina a través de suactividad eléctrica. PotencialesEvocados Visuales yElectrorretinograma.

30. ASOCIACIONES30. Asturias31. Cataluña32. Castilla-La Mancha33. Castilla y León35. Extremadura36. Navarra37. Comunidad Valencia39. Gipuzkoa

42. DIRECTORIO

SEGURONCE 9

Eurocanarias 11

General Óptica 40

ÍNDICE DE ANUNCIANTES

EDITA: FARPE, Federación de Asociaciones de RetinosisPigmentaria de EspañaMontera 24, 4º J - 28013 MadridTel: 915320707 Fax: 915222118e-mail: [email protected]

DIRECTORFrancisco Rodríguez Antelo

REDACCIÓNEsther López Fargo. Periodista

FOTO DE PORTADALa fotografía superior, de un ERG-MG, corresponde a un ojonormal con mayor densidad de respuesta a nivel central yun descenso progresivo de la misma conforme se acerca alas zonas más periféricas, La fotografía inferior, de un ERG-MF, corresponde a un ojo afectado por retinosis pigmentariay muestra una respuesta en el punto central normal perocon una caída brusca de la densidad de respuesta en el restode zonas periféricas.

Colaboran en este númeroFrancisco Rodríguez, director revista Visión. Antonio AlarcónCastro y Magdalena Cornejo González, Cátedra “BidonsEgara”. Nicolas Cuenca Navarro, Univ. de Alicante. P. RamírezSoria, N. Domenech Aracil, C. García Villanueva, A. GarcíaGarcía, E. Cervera Taulet, M. Cano Araque, V Huguet Pradas yE. Martín Torres, Hospital General Universitario de Valencia.Emilio González García y Concepción Vilela Soler, F.O.M.(Fundación Oftalmológica del Mediterráneo)

DISEÑO Y PRODUCCIÓNLUAL Producciones S.L.C/ Lopez de Hoyos 153 1ºL / esc 2ªTelf.: [email protected]

Tirada: 5.000 ejemplaresDistribución gratuita.Coste: 1,5 € por ejemplarDepósito Legal: M-6-1992 ISBN 84-604-1293-B

ISSN 2172-5586

Todos los artículos se publican bajo la responsabilidad de susautores. La revista VISION no comparte necesariamente las opi-niones y comentarios vertidos en los mismos. Se autoriza lareproducción total o parcial de esta publicación citando su pro-cedencia y previa notificación al autor.Boletín informativo subvencionado por la Dirección General deCoordinación de Políticas Sectoriales sobre la Discapacidad.

FARPE representa a España en Retina internacional

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VISIÓN 2

EDITORIAL

Cuando cualquier persona empieza a tener problemas serios con la vista, es decir, aquellos a los que lesinfluye directamente sobre su vida cotidiana y sobre todo, en su trabajo, lo primero que hace nor-malmente, es acudir a la óptica más cercana y los más avezados o más preocupados, acuden direc-

tamente al oftalmólogo, así se ahorran un paso y tal vez una pérdida de tiempo. Si los síntomas descritos porel paciente, porque llegados a este punto ya es un paciente, y los síntomas clínicos son claros, el oftalmólogole proporcionará un diagnóstico. Pero tanto si es así como si no, es fácil que requiera de más pruebas parallegar a un diagnóstico definitivo, estas son las pruebas neurofisiológicas, con las cuales ya no habrá lugar adudas sobre la enfermedad que padece y esta quedará perfectamente catalogada.

Sin embargo, si nuestro paciente ha tenido el infortunio de ser diagnosticado con una distrofia de retina,aún le quedará un paso por dar desde el momento en que sea consciente de que padece una enfermedad decarácter hereditario que puede trasmitir a su descendencia: tener un diagnóstico genético o lo que viene a serlo mismo, conocer el gen mutado que le provoca la enfermedad y saber cual es la mutación.

Todo este proceso, aparentemente tan sencillo, puede resultar un auténtico quebradero de cabeza, de-pendiendo además, del lugar en que se viva, más aún si hablamos de que, como enfermedad crónica quees, requiere de un control y seguimiento. Aquí topamos también con que al tratarse de enfermedades in-curables y sin tratamiento, parecería lógico pensar que no es necesario el mencionado control y segui-miento, motivo por el cual es fácil terminar apartado del sistema sanitario.

Es evidente entonces, que las distrofias de retina necesitan de la colaboración y coordinación de oftal-mólogos, neurofisiólogos y genetistas, algo que se puede conseguir mediante un protocolo de actuaciónsobre estas enfermedades, de manera que cuando un posible afectado entre en el primer eslabón de lacadena, si se confirma, recorra todos los pasos de forma automática y adecuada. Pero es aquí donde nosencontramos con la sanidad pública, pues este protocolo no existe, así como no existen centros de refe-rencia en los que se pueda llevar a cabo.

Las distintas asociaciones de afectados por retinosis pigmentaria han conseguido, en mayor o menormedida, compromisos, favores e incluso en algún caso, establecer un protocolo y centros de referencia, pa-ra conseguir una atención más o menos de calidad para sus afectados.

Es un empeño de la actual dirección de FARPE y de su presidente, no solo conseguir implantar un pro-tocolo sobre distrofias de retina que pueda ser aplicable a nivel nacional, con los matices lógicos para cadacomunidad, sino que exista al menos un centro por comunidad donde se reúnan los distintos especialistasque nuestra patología requiere. No es un empeño fácil, máxime considerando que cada comunidad tienetransferidas las competencias sobre la sanidad pública y son múltiples las políticas aplicadas, pero con es-fuerzo y la ayuda de todos, se podrá conseguir.

Va a ser necesario el compromiso de las asociaciones autonómicas para elaborar un mapa de necesi-dades que conciten en el Ministerio de Sanidad la necesidad de elaborar una directiva que se pueda apli-car en todo el territorio nacional. Y por último, va a ser necesaria la colaboración de todos los afectados consus respectivas asociaciones pues son al final, los beneficiarios de este gran proyecto.

Retinosis Pigmentaria,una patología multidisciplinarGermán López Fuentes Presidente de FARPE y FUNDALUCE


3 VISIÓN

Noticias

Durante los días 13 y 14 de Octubre de 2010tuvo lugar en la Fundación Jiménez Díazde Madrid el “Curso de actualización en In-

vestigación sobre enfermedades raras: Distrofiasde la retina”, así como las jornadas abiertas de di-vulgación para pacientes sobre nuevas aproxi-

maciones diagnósticas y terapéuticas en las en-fermedades degenerativas de la retina. Estas acti-vidades fueron organizadas conjuntamente porel Instituto de Investigación Sanitaria de la Fun-dación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y la Cátedra de In-vestigación en Retinosis Pigmentaria, “Bidons Ega-ra”, de la Universidad Miguel Hernández de Elche.Contaron con el apoyo de los Centros de Investi-gación Biomédica en Red en Enfermedades Raras(CIBERER) y el de Bioingeniería, Biomateriales yNanomedicina (CIBERER), ambos dependientesdel Instituto de la Salud Carlos III.

El curso tuvo una clara orientación teórico-práctica y su principal objetivo fue favorecer el in-tercambio de conocimientos y el desarrollo de en-sayos clínicos en este grupo de enfermedadespara el que todavía no existe ningún tratamientoefectivo. En este contexto, se reunieron expertosen el análisis genético, molecular y funcional, asícomo investigadores clínicos con el fin de poneren común los últimos avances en el conocimientode estas enfermedades y discutir cómo se puederealizar una transferencia eficaz del conocimien-to científico básico a la práctica clínica. Tambiénparticiparon asociaciones de afectados, desta-cándose su importancia para impulsar la investi-gación traslacional. El curso terminó con confe-rencias abiertas al público tratando de actualizar ydivulgar aspectos éticos, legales y de diseño ge-neral de los ensayos clínicos.

NOTICIASCurso de Actualización enInvestigación y terapiassobre Enfermedades Raras.

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El formato del curso sorprendió gratamente atodos los asistentes, al tratarse de un formato másparticipativo del que suele presentarse en este ti-po de eventos. En este sentido se intercalaron lascharlas teóricas con sesiones prácticas en las ins-talaciones de la Fundación. Fueron dos días in-tensos en los que pudimos conocer técnicas tandispares como la extracción y secuenciación delADN, técnicas de microencapsulación de fárma-cos, técnicas de electrofisiología, modelos anima-les de las enfermedades degenerativas de la reti-na o cuales son los protocolos de diagnóstico,tratamiento y seguimiento de las personas afec-tadas por estas patologías.

El día 13 comenzó a las 9 de la mañana con lapresentación del curso por parte de la doctoraCarmen Ayuso y el doctor Eduardo Fernández. Sedestacó que el objetivo era fomentar la interac-ción entre distintos profesionales, mejorar la for-mación multidisciplinar de los investigadores másjóvenes y favorecer el intercambio de conoci-mientos y la aplicación de estos a la practica clíni-ca. Tras la presentación tuvo lugar el primer blo-que de conferencias denominado "La retina,abordaje de su estudio: aspectos celulares, fun-cionales, genéticos, clínicos y terapéuticos", en elque los doctores Marcelino Avilés, Rosa Riveiro yAinoa Muroa trataron temas tan interesantes co-mo el estudio morfológico de la retina, los estu-dios genéticos de las alteraciones de la retina y lamicroencapsulación de células, que representauna nueva alternativa terapéutica para las enfer-medades de la retina.

Tras un breve descanso comenzaron las pri-meras clases prácticas englobadas bajo el titulo"Diagnóstico e investigación genómica". Tuvi-mos la oportunidad de conocer cómo se reali-zan y en algunos casos, incluso realizar las técni-cas de extracción de ácidos nucleicos yprofundizar en sus principales aplicaciones. Tam-bién se presentaron técnicas muy novedosas desecuenciación y estudio de mutaciones aplica-das al estudio de las enfermedades degenerati-vas de la retina, se presentaron técnicas de altorendimiento utilizadas habitualmente tanto endiagnóstico como en investigación y se discu-tieron los problemas más usuales en el análisise interpretación de resultados.

Tras un pequeño descanso para comer, co-menzó otro bloque en el que se combinaron las

sesiones teóricas con los ejemplos prácticos. Eneste bloque se analizaron algunos aspectos bá-sicos de los estudios morfológicos y fisiológicosde la retina y el papel de los modelos animalespara avanzar en el conocimiento de estas enfer-medades. Todo ello se complementó con la re-alización de distintas pruebas electrofisiológi-cas en vivo del estado de la retina en animalesde laboratorio.

El día 14 se centró más en aspectos clínicos yde tratamiento. Las doctoras García Silva e Inma-culada Sellés, junto con el doctor Eduardo Silva,transmitieron su experiencia personal en el diag-nóstico, tratamiento y seguimiento de las dege-neraciones de la retina. A continuación el doctorJosé Luís Pedraz, del Departamento de Tecnolo-gía Farmacéutica de la Universidad del País Vasco,presentó los aspectos mas importantes de los en-sayos clínicos haciendo especial mención a los en-sayos relacionados con nuevas substancias paraterapia ocular.

Tras ellos comenzaron las jornadas abiertas enlas que después de una breve presentación porparte de la doctora Carmen Ayuso y el doctorEduardo Fernández, tomaron la palabra los seño-res Joaquín López y Joan Claramunt, de la Cáte-dra de investigación “Bidons Egara”, que destaca-ron la necesidad de tener en cuenta el punto devista de los afectados e impulsar la investigacióntraslacional. En este contexto resaltaron que to-dos, clínicos e investigadores, deben tener muyclaro que contra lo que luchan no es solamenteuna enfermedad, sino que están tratando perso-nas y que cada diagnóstico representa una histo-ria diferente.

Una vez concluidas todas las presentacionesse inició una discusión abierta en la que distintosafectados tomaron la palabra. Todas las pregun-tas que se plantearon fueron debidamente res-pondidas y se destacó la necesidad de potenciarel papel de los afectados en la investigación, pro-mover más ensayos clínicos relacionados con es-tas patologías y no crear falsas expectativas quepuedan afectar de forma negativa a la credibili-dad de estas investigaciones.

Antonio Alarcon CastroMagdalena Cornejo GonzálezCátedra “Bidons Egara”

VISIÓN 4


El pasado 26 de noviembre se celebró la XII En-trega de los Premios FUNDALUCE a la Investi-gación, galardón que, en esta ocasión, recayó

en la doctora Paola Bovolenta y su proyecto “Eva-luación de las Secreted Frizzled Related Proteins(SFRPS) como posibles dianas terapéuticas en lasdistrofias hereditarias de la retina”. La doctora Bo-volenta destacó el especial significado que tienepara ella este reconocimiento “al ser otorgado porlos afectados”.

Profesionales, familiares y afectados se dieron ci-ta en el Instituto Cajal del Centro Superior de In-vestigaciones Científicas en Madrid para celebrar,por décimo segundo año consecutivo, la ceremo-nia de entrega de los Premios FUNDALUCE a la In-vestigación.

Unos galardones que otorga la Federación deAsociaciones de Retinosis Pigmentaria de España(FARPE), a través de la Fundación de Lucha contrala Ceguera (FUNDALUCE) con el fin de fomentar la

investigación, ya que, como señaló el presidente dela entidad, Germán López, “en la investigación estánuestra esperanza”.

En esta ocasión, se trataba de una edición espe-cial, ya que el equipo de la Dra. Bovolenta recibiráuna dotación de 90.000 euros a lo largo de los pró-ximos tres años para continuar con su trabajo y es-tudiar la influencia de la molécula SFRP1 en la de-generación de los fotorreceptores.

AGRADECIMIENTO A TODAS LASASOCIACIONESEl presidente de FARPE y FUNDALUCE, GermánLópez, quiso agradecer la labor de las asociacio-nes y “su esfuerzo para conseguir las donacionesparticulares, gracias a las cuales se entregan estospremios”.

López resaltó la confianza de todos los afecta-dos en la existencia algún día de un fármaco palia-tivo. “Para nosotros, es un deber este reconoci-

5 VISIÓN

De izq. a der.: D. Germán López, Dr. Manuel Fresno, Dr. José Mª Frade, Dra. Paola Bovolenta, Dr. Miguel Ángel Cuadros, Dr. Ignacio Torres y Dr. Francesc Palau

“Esperamos estar a la altura de este gran honor y responsabilidad”

Entrega de premios a lainvestigación FUNDALUCE 2009.


miento a la sociedad científica. Les apoyamos por-que sabemos que hay mucho tiempo de trabajo enel desarrollo de un proyecto. La sociedad FARPE te-nemos en la investigación nuestra esperanza”.

Un reconocimiento muy especialEmocionada y muy agradecida se mostró la Dra.Paola Bovolenta al recoger, de manos de GermánLópez, el diploma que acreditaba a su equipo co-mo receptor del galardón otorgado por FUNDALU-CE. “Recibir un premio es siempre una satisfacción,pero, en este caso, es mayor porque el dinero pro-cede de los afectados. Esperamos estar a la alturadel honor que nos conceden.”

Bovolenta quiso destacar la labor de todo suequipo, en especial de Elsa Cisneros, África Sando-nis y Pilar Esteve. La investigadora agradeció el apo-yo de las instituciones, en especial el Centro de In-vestigaciones Biomédicas en Red de EnfermedadesRaras (CIBERER), por haberle permitido realizar “unainvestigación más aplicada”. Paola Bovolenta es in-vestigadora en el Instituto Cajal del CSIC y en elCentro de Biología Molecular Severo Ochoa.

Precisamente, antes de la entrega del premio, to-maron la palabra los directores de ambos centros.El director del Instituto Cajal, Ignacio Torres, explicóque “para nosotros es un honor el apoyo de FUN-DALUCE a la investigación y a la búsqueda de nue-vas terapias”, y añadió que “la investigación clínicasiempre tiene que ir acompañada de investigaciónbásica”. Torres concluyó anunciando que seguiríantrabajando “en la investigación de la cura de enfer-medades degenerativas”.

Por su parte, Manuel Fresno, director del Cen-tro de Biología Molecular Severo Ochoa, resaltóque “cada vez es más necesaria una cercanía en-tre la investigación básica, la investigación clínicay la sociedad”. Fresno explicó las labores del cen-tro en tres áreas: apoyo a la biología molecular, re-clutamiento de jóvenes científicos y formación depersonal técnico.

Tras ellos, fue el turno del director científico delCIBERER, Francesc Palau, quien explicó que los dife-rentes CIBER (Centros de Investigaciones Biomédi-cas en Red) nacieron con el objetivo de aglutinarlas investigaciones que se producían en diferentesámbitos. En el caso del CIBERER existen sesenta gru-pos de trabajo, en los cuales “el campo de la retino-sis pigmentosa es una de las líneas más fuertes”. Pa-lau resaltó que los trabajos del centro “ya estándando algunos frutos a las personas que la pade-

cen”, y resaltó la importancia de que entidades co-mo FUNDALUCE apoyen la investigación.

Tres proyectos para frenar ladegeneración de la retinaLas intervenciones de la Mesa de Investigación sir-vieron para conocer con mayor profundidad losproyectos de tres doctores que, en estos momen-tos, están desarrollando diferentes trabajos para fre-nar la degeneración de la retina.

El primero en intervenir fue José María Frade, ga-nador de la edición anterior de los premios FUN-DALUCE e investigador del Instituto Cajal. Bajo elnombre de “Participación de proNGF y de su com-plejo receptor p75NTR/ Sortilina en distrofias de re-tina”, el doctor Frade explicó que “la muerte de losfotorreceptores está causada por muchas mutacio-nes genéticas, y se trata de evitar que estos fotorre-ceptores mueran para ralentizar el proceso dege-nerativo de la retina”. José María Frade apuntó quesus investigaciones con ratones les han llevado adetectar la existencia de una molécula que puedefrenar la muerte de los fotorreceptores.

Tras él, la doctora Paola Bovolenta explicó de for-ma detallada los pormenores del proyecto ganadordel galardón de FUNDALUCE. La investigadora se-ñaló que el fin de su trabajo es detectar a unas mo-léculas como “dianas terapéuticas para ralentizar lamuerte de los fotorreceptores” y añadió, como lasprimeras conclusiones de su estudio, que esta mo-lécula (SFRP1) “mantiene los fotorreceptores enbuena salud”. El paso siguiente es detectar “si es po-sible aplicar esta molécula antes de que comiencela degeneración.”

La última intervención en la Mesa de Investiga-ción fue la del doctor Miguel Ángel Cuadros, profe-sor del Departamento de Biología Celular de la Uni-versidad de Granada, quien explicó que su trabajono se centraba en la muerte de los fotorreceptores,sino en la posibilidad de utilizar células microglia-les para frenar la degeneración de la retina.

Concluidas las tres intervenciones, una preguntaquedó en el aire: “¿cómo se traducen los experi-mentos realizados en animales en el tratamientohumano?”. Los presentes destacaron la necesidadde contar con el interés de oftalmólogos y resalta-ron el papel fundamental que tienen las asociacio-nes en la consecución de este siguiente paso. Es po-sible que en la celebración de la siguiente entregade premios FUNDALUCE el destino esté algo máscerca.

VISIÓN 6


En la junta directiva de FARPE, celebrada el 27de noviembre de 2010, se resuelve por unani-midad de los presentes, una nueva convoca-

toria de Premios FUNDALUCE, destinada a un soloproyecto de investigación sobre posibles estrate-gias terapéuticas concretas en el campo de la reti-nosis pigmentaria, por un período de dos o tresaños y por un importe de 20.000 euros.

Dicha convocatoria es publicada con carácter in-mediato, dándole la máxima difusión a través de la

S.E.O. (Sociedad Española de Oftalmología), del CI-BERER (Centros de Investigaciones Biomédicas enRed de Enfermedades Raras), de la A.E.G.H. (Asocia-ción Española de Genética Humana), de la Univer-sidad Autónoma de Madrid a través de la Funda-ción Severo Ochoa y del C.S.I.C. (Centro Superior deInvestigaciones Científicas).

Noticias

Convocatoria de Ayudas ala InvestigaciónFUNDALUCE 2010

La Foundation for Fighting Blindness(Asociación americana para la lucha con-tra la ceguera) va a dar inicio, en Estados

Unidos, a un ensayo clínico en humanos conTUDCA.

El inicio de este ensayo clínico se basa en expe-rimentos con animales en los que se ha demostra-do su actividad terapéutica.

La bilis de oso, cuyo componente mayorita-rio es el ácido tauroursodeoxicólico (TUDCA),

La importancia de apoyarla investigación


Durante el año 2010 FUNDALUCE ha teni-do la inmensa suerte de contar con la so-lidaridad, a través de sus donativos, de

muchas personas e instituciones. A todas ellas,desde estas páginas, queremos agradecer su ge-nerosidad y asegurar que su contribución servirá

para seguir fomentando la investigación ennuestro país con el objetivo claro de colaboraren la consecución de una terapia y una cura paranuestra enfermedad.

¡¡¡MUCHAS GRACIAS A TODOS!!!

VISIÓN 8

DONATIVOS AÑO 2010

ha sido utilizada en Asia desde hace más de3.000 años para tratar desórdenes visuales. Enretina se ha observado una reducción de laapoptosis en los fotorreceptores, así como unaconservación de las ondas a y b en los registroselectrorretinográficos en animales modelo deretinosis pigmentaria.

El grupo del Dr. Nicolás Cuenca Navarro de laUniversidad de Alicante ha descrito su eficaciaen la rata P23H, un animal que posee una muta-ción en el gen de la rodopsina y que desarrollaretinosis pigmentaria de forma análoga a la quese presenta en humanos. Este estudio conjunta-mente con los realizados en el ratón rd10 ha si-do la base para el inicio de este ensayo clínico.

La realización del proyecto del Dr. Cuencaha sido posible gracias a la financiación deFUNDALUCE y otras entidades (ONCE, MutuaMadrileña y MICINN). En el año 2008, FUNDA-LUCE concedió el I Premio Ciudad de Albace-te, dotado con 30.000€ al proyecto titulado“Potenciales terapéuticos de antiapoptóticosy antioxidantes en la degeneración de la reti-na y regulación de los ciclos circadianos enmodelos de retinosis pigmentaria”. Este es unejemplo claro de cómo la investigación pue-de lograr el desarrollo de terapias que pue-dan ayudar a luchar contra la ceguera y de-muestra la importancia de seguir apoyando lainvestigación.

ASOCIACIONES

NOMBRE PROVINCIA DONATIVOAsoc. RP de Extremadura Badajoz 500,00 €Asoc. RP de la Comunidad Valenciana Valencia 6.000,00 €Asoc. RP Canarias Las Palmas de Gran Canaria 1.660,00 €Asoc. RP de Castilla y León Valladolid 300,00 €Asoc. RP de Cataluña Barcelona 6.000,00 €Begisare Asoc. RP de Guipuzcoa Guipúzcoa 300,00 €TOTAL 14.760,00 €


9 VISIÓN

Noticias

NOMBRE PROVINCIA DONATIVOAmador Rodríguez V. Tenerife 50,00 €Anónimo Badajoz 10,00 €Anónimo Barcelona 400,00 €

Anónimo Guadix 100,00 €

Anónimo 50,00 €

Ballesteros Polo Juan Bautista Ciudad Real 60,10 €

Benavides Llorente Daniel Valladolid 300,00 €

C. Ruiz Fernando 75,00 €

Caballol Angrill Montserrat Barcelona 300,51 €

Calvo Gil Fernando Huesca 150,25 €

Cantón García- Vidal Rafael Madrid 30,05 €

Castro Madroñal Maria Alcazar Madrid 200,00 €

Castro Navarro Joaquín Asturias 400,00 €

Criado Ballesteros Tomas Oviedo 50,00 €

De Cabo Fernández Esperanza Barcelona 20,00 €

De la Rosa Cano Enrique J. Madrid 200,00 €

Del Río Álvarez Pilar Valladolid 250,00 €

Del Río Álvarez Miguel Segovia 60,00 €

Duro Sánchez Carmen La Coruña 20,00 €

Escudero Moreno Maria Cruz Almería 240,00 €

Farré Coll Silvia Barcelona 40,00 €

Fernández de Hurtado Teresa Barcelona 100,00 €

Fernández Fernández Angélica Asturias 50,00 €

Fernández Martinez Mercedes Sevilla 60,10 €

Fernández Montesinos Ovidio Lugo 500,00 €

Fernández Sánchez Manuela Murcia 30,00 €

Ferrando Martínez Silvia Barcelona 30,05 €

Fuster Camps Pilar Alicante 4.000,00 €

García García Jorge Valencia 100,00 €

García Moya Gerardo Ciudad Real 100,00 €

García Vera Pedro Madrid 30,00 €

Gimeno Civera José Manuel Valencia 20,00 €

González González Mª Marina Asturias 20,00 €

Grima Sánchez Francisco Girona 30,00 €

Guillén Guillén Ignacio Murcia 20,00 €

Hurtado Soto Joan Barcelona 100,00 €

Jiménez M. Valencia 50,00 €

PARTICULARES

NOMBRE PROVINCIA DONATIVOBIOFTALMIK, S.L. Vizcaya 160,00 €Caja de Ahorros de Salamanca y Soria Salamanca 1.000,00 €Construcciones Darias Acosta Las Palmas de Gran Canaria 100,00 €Eurocanarias Oftalmológica, S.L. Las Palmas de Gran Canaria 625,00 €Osainduz S.L Vizcaya 1.000,00 €ONCE Barcelona 1.000,00 €TOTAL 3.885,00 €

EMPRESAS


VISIÓN 10

NOMBRE PROVINCIA DONATIVOLlanos Prieto Victoriano Valladolid 100,00 €

Manistany J. Barcelona 20,00 €

Marín Martínez Antonia Murcia 50,00 €

Martínez Azpitarte Beatriz Madrid 400,00 €

Martínez Gallego Félix Madrid 180,00 €

Mayor Lorenzo Andres Asturias 180,00 €

Medina Muñoz Luís Ignacio Zaragoza 250,00 €

Mendoza Navarro Salvador Tenerife 30,00 €

Menéndez Rodríguez Manuel Asturias 100,00 €

Moreno A. Bilbao 0,25 €Moya Martínez Antonio Murcia 50,00 €

Muñoz Hermoso José Antonio Las Palmas de Gran Canaria 115,00 €

Muñoz Pérez Oscar Toledo 15,03 €

Murillo E. Málaga 20,00 €

Olivella Cunill Pau Barcelona 50,00 €

Olmo Burgos J. Francisco Barcelona 100,00 €

Oyarzabal Barcia Mercedes Barcelona 200,00 €

Parra Benito Manuel Madrid 600,00 €

Pérez Arboleya José Alfredo Asturias 100,00 €

Polo Ordovas Miguel Zaragoza 60,00 €

Ponce M. V. Asturias 10,00 €

Ramos Maestre Joaquín Salamanca 20,00 €

Rego Gay Guillermo Madrid 1.195,00 €

Ripa Medrano Tomas Madrid 150,25 €

Rivera Pérez Maria Luz Toledo 150,25 €

Rivillo Ana Mª Barcelona 300,00 €

Rodríguez Pérez Argelia Las Palmas de Gran Canaria 20,00 €

San Millán García Secundina León 25,00 €

Sebastián Cazorla Francisco Valencia 125,00 €

Silva C Sevilla 50,00 €

Suárez J. J. Asturias 150,00 €

Torbado Nuria Valladolid 30,00 €

Ulldemolins Llop Teresa Tarragona 144,24 €

Valls Álvarez J. Francisco Valencia 250,00 €

Vendrell Díaz Emilio Barcelona 100,00 €

Vicente Mulet Carlos Castellón 200,00 €

Vicó Antonio Barcelona 30,00 €

Vidal León 60,00 €

Villarroya Moya Luís Zaragoza 500,00 €

Viveros Fúnez Macarena Ciudad Real 100,00 €

TOTAL 14.145,83 €


Dispersión geográfica, problemas de con-vocatoria, poca participación, dificultadespara la renovación de los órganos directi-

vos, difícil sostenibilidad económica, etc. Éstosson los problemas con los que se enfrentan al-gunas de las asociaciones de la Federación deAsociaciones de Retinosis Pigmentaria de España(F.A.R.P.E.).

Si se analiza la situación de, por ejemplo, lasasociaciones de Extremadura, Murcia o Castilla -

La Mancha, el denominador común de las tresentidades sería, por un lado, la ilusión y energíade las personas que están al frente y por otro,los retos a los que se enfrentan cada día para lo-grar que sus respectivas asociaciones siganadelante.

Con este panorama, puede ser fácil compren-der las dificultades de renovación de las diferen-tes Juntas. En ocasiones, las personas que estánal frente de las asociaciones desearían dejar supuesto, sin embargo, se encuentran con que nohay nadie a quien “darle el relevo”. Esto lleva a laprolongación de los cargos en el tiempo y a queno entre “savia nueva” en las asociaciones.

El presidente de la asociación de Murcia, JuanAntonio Carreño, resalta que “es un trabajo muygrato. Yo me siento muy satisfecho y es muy im-portante que nos unamos y reivindiquemos laexistencia de estas enfermedades raras para quese nos oiga”.

Sin embargo, Juan Antonio reconoce que, de-bido a un cambio en su situación profesional, “úl-timamente tengo menos tiempo para dedicar-me a la asociación, especialmente para larealización de tareas administrativas o burocrá-ticas. Somos 11 personas en la Junta y nuestrodeseo es que la gente vaya participando más deforma progresiva. Por circunstancias, -añade- hayasociaciones que tienen más recursos económi-cos y de esa manera se pueden fomentar más ac-ciones y atender mejor a las personas que desa-

11 VISIÓN

Un trabajo díficil

Entrevista

Juan Antonio Carreño, presidente de la Asociación de Murcia deRetinosis Pigmentaria

“Es importante que nosunamos y reivindiquemosla existencia de estaenfermedad”Saben que su trabajo es difícil, que tienen escasos recursos y que muchas veces noconsiguen hacer llegar las propuestas a sus asociados, sin embargo, día a día trabajan paraseguir manteniendo sus asociaciones. A ellos, a vosotros, FARPE quiere dedicar este artículo.


rrollan la enfermedad que, especialmente en unprincipio, están un poco perdidas.”

Lo que sucede en el caso de Murcia y en el deotras asociaciones, es que la escasez de recursoseconómicos y la falta de asociados se conviertenen un círculo vicioso. Si hay pocos asociados, esdifícil conseguir fondos y si no hay dinero para larealización de actividades y la dotación de servi-cios, es costoso atraer a nuevos asociados.

En el caso de Castilla - La Mancha, la situa-ción es bastante difícil de sostener a niveleconómico, ya que, en palabras de su presi-dente, Conchita Gómez, “la asociación está ha-ciendo un desembolso al que no puede hacer

VISIÓN 12

De frente, D. Antonio Gómez, fundador de la Asociación Castellano Manchega de Retinosis Pigmentaria, ya fallecido y, su hija, Dña. ConchitaGómez, actual presidente


frente”. Murcia y Extremadura viven situacio-nes similares.

La búsqueda de entidades más fuertes, eco-nómicamente hablando, y una mayor cercaníageográfica hace que afectados de Guadalajara oToledo se vinculen a la asociación de Madrid yno a la de Castilla - La Mancha, o que personasde Murcia prefieran asociarse en Valencia, Madride incluso Asturias.

En el caso de Extremadura, la dispersión geo-gráfica se suma a otras cuestiones a la hora degenerar nuevos asociados. Su presidente, Purifi-cación Zambrano, reconoce que sólo se asociagente de Mérida y que es difícil convocar a per-sonas del resto de la Comunidad Autónoma a losactos que celebran. Ésta cuestión también influ-ye en la “falta de iniciativas para formar una nue-va Junta”.

Rechazo a la significación con la enfer-medadUno de las cuestiones que afectan a este tipo deasociaciones es que las personas afectadas porla retinosis pigmentaria no quieren que se lesidentifique como afectados, ya que en ocasiones,mantienen las primeras fases de la enfermedaden secreto. De esta forma, no desean que sus fa-miliares, amigos o compañeros de trabajo de-tecten que tienen alguna vinculación con unaasociación de este tipo.

Por ello, señala la presidente de Castilla - LaMancha, “en ocasiones vienen a la asociación asolicitar información, pero luego nos piden quemantengamos en secreto su visita y que, por su-puesto, no les enviemos ningún tipo de docu-mentación para no levantar sospechas en el cír-culo más cercano.”

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Dña. Purificación Zambrano, presidenta de la Asociación Extremeña de Retinosis Pigmentaria y Diego, su marido y secretario de la asociación.


Sin embargo, como en todas las cosas, las aso-ciaciones también valoran los apoyos positivosque reciben. En el Día Mundial de la RetinosisPigmentaria, Conchita reconoce que logran di-fundir sus mensajes a través de los medios de co-municación y que éstos también acuden cuan-do se celebra algún acto especial.

Además de los medios de comunicación, des-de las diferentes asociaciones consultadas seagradece el apoyo de otras entidades. En el casode Castilla - La Mancha, se cita especialmente ala Consejería de Salud y Bienestar, el Ayunta-miento de Albacete o los oftalmólogos de Alba-cete y Ciudad Real por recomendarles a muchosde sus pacientes.

Desde Murcia, Juan Antonio Carreño agra-dece el apoyo de la Organización Nacional deCiegos de España (ONCE), entidad a la pertene-cen muchos de los asociados de la ComunidadMurciana.

La importancia de seguirinvestigandoUna de las cuestiones fundamentales para losafectados de retinosis pigmentaria, es la necesi-dad de seguir investigando para lograr prontoun tratamiento. Juan Antonio reivindica que, des-de hace años, “se lleva reivindicando que la Se-guridad Social contemple una pensión para losafectados por esta enfermedad y que se genera-lice el análisis genético, ya que identificar los ge-nes causantes de la enfermedad es muy impor-tante.” Sin embargo, pese a los esfuerzos,reconoce que “hasta ahora no hemos sido un co-lectivo muy representativo”.

Por eso, desde las diferentes entidades se re-conoce la labor que realiza FUNDALUCE en apo-yo a la investigación. “Debemos seguir creyendoen el descubrimiento de un tratamiento, aunqueéste ya no sea para nosotros. Es importante se-guir trabajando por todas las personas afectadasque vendrán detrás de nosotros”.


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Unidad de RP

Artículo Didáctico

Quizás muchos de vosotros ya habéis ve-nido a las consultas del hospital, pero pa-ra los que no hayan sido citados todavía,

este artículo pretende eliminar toda la incerti-dumbre que pudiera conllevar esta visita. Aquídescribimos el día a día en la consulta de retino-sis pigmentaria.

MEDIDA DE LA AGUDEZA VISUALToda exploración oftalmológica debe iniciarsecon la medida de la agudeza visual (AV). Ésta mi-de la capacidad del sistema visual para detectar,reconocer o resolver detalles espaciales, en untest de alto contraste y con un buen nivel de ilu-minación. Tener una buena AV significa ser capazde apreciar pequeños detalles de una imagen.

La AV central evalúa la función macular e in-forma de la precisión del enfoque retiniano, la in-tegridad de los elementos neurológicos del ojoy la capacidad interpretativa del cerebro. Muchosfactores físicos, fisiológicos y psicológicos influ-yen en la exploración de la AV.

Existen diferentes escalas de AV. Se mide conoptotipos (símbolos o letras estandarizados es-pecialmente diseñados para tal fin, que se pre-sentan en tamaño decreciente) (figura 1), tantopara lejos (6 metros) como para cerca (30 cm

aproximadamente), con la corrección óptica ade-cuada y con cada ojo por separado.

Para una comprensión más fácil, se expresa laAV en escala decimal (de 0 a 1), siendo 1 la AV má-xima. Cuanto menor sea el detalle que es capazde apreciar el sujeto, mayor será el valor de su AV.

Otra notación posible es la agudeza de Sne-llen o el logaritmo MAR, que suelen emplearseen el lenguaje científico.

LA CONSULTA DEOFTALMOLOGIA EN LAUNIDAD DE RETINOSISPIGMENTARIAP. Ramírez Soria1, N. Domenech Aracil2, C. García Villanueva2, A. Gracia García2, E. Cervera Taulet1-3, M. CanoAraque4, V. Huguet Pradas4, E. Martí Torres4. Hospital General Universitario de Valencia.

1. Médico adjunto, Servicio de Oftalmología, Hospital General Universitario de Valencia.2. Médico residente, Servicio de Oftalmología, Hospital General Universitario de Valencia3. Jefe de Servicio de Oftalmología, Hospital General Universitario de Valencia.4. Diplomado Universitario en Enfermería, Servicio de Oftalmología, Hospital General Universitario de Valencia.

Figura 1: Optotipos de visión lejana.

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CAMPO VISUAL / CAMPIMETRÍAEl campo visual se define como el área del espa-cio que es percibida por el ojo. Dicho de otra ma-nera, todos los detalles que podemos captar si-multáneamente manteniendo la mirada fija enun punto determinado están comprendidos enun espacio que denominamos campo visual. Pa-ra explorar el campo visual realizamos una cam-pimetría o perimetría.

La amplitud del campo visual se mide en gra-dos y se realiza a partir del punto de fijación. Uncampo visual normal se extiende 60º hacia el ladonasal, 90º hacia el lado temporal, alrededor de 60ºhacia la porción superior y 70º hacia la inferior.

La sensibilidad visual es mayor en la porcióncentral del campo visual. Este punto de máximaagudeza visual se corresponde con la fóvea y vadisminuyendo en la medida que se aleja de ellahacia las zonas más periféricas. Por esta razón,pequeños objetos situados en el centro se veráncon mayor nitidez y mientras más nos alejamosdel centro, mayor deberá ser el tamaño de losobjetos para que puedan ser percibidos. En todocampo visual existe una zona que carece de sen-sibilidad. Es la mancha ciega fisiológica que co-rresponde al nervio óptico, elemento sin fotorre-ceptores.

El objetivo fundamental de la campimetría esla evaluación de la agudeza visual en todas lasregiones del campo visual. Generalmente, parael diagnóstico y seguimiento de una patologíaretiniana en consulta, se suele explorar los 24º o30º centrales, que son los que habitualmenteproporcionan mayor información. En circuns-tancias en las que existan campos muy alteradoscon campo visual reducido (como es el caso dela retinosis pigmentaria), se puede limitar la ex-ploración a los 10º centrales.

En nuestro hospital, el personal de enferme-ría realiza la campimetría con el perímetro está-tico computarizado Humphrey. El paciente debesentarse delante del campímetro (que tiene for-ma de cúpula) con la barbilla y la frente apoya-das en una mentonera. Se realiza con cada ojopor separado. La duración es variable. Durantetoda la prueba, el paciente deberá fijar la vista enun punto central dentro de la cúpula cóncava.Un programa informático irá presentando estí-mulos estáticos de tamaño constante e intensi-dad variable, de forma aleatoria, en diferentespuntos de una cúpula hemisférica que posee

una iluminación de fondo constante. El pacientedeberá presionar un botón cada vez que los per-ciba, siempre con la vista fija en el punto central.A lo largo de la prueba, el software del programacontrola la fijación del paciente, así como su con-centración y colaboración, calculando unos pa-rámetros que nos indicaran si la prueba es fiable.Es por ello imprescindible para la validez de laprueba no mover los ojos para buscar las luces.Evidentemente es una prueba que resulta im-practicable en pacientes con muy baja AV.

Esta prueba no ocasiona daño alguno, peropuede resultar tediosa debido a la duración y ala concentración que requiere.

Los resultados de este estudio son inmedia-tos y obtenemos un mapa representativo delcampo visual de cada ojo. Los resultados de la ex-ploración del campo visual dependen de las ca-racterísticas del estímulo empleado (tamaño, co-lor y brillo) y de la iluminación de fondo. Otrosfactores que pueden afectar son: la fijación y laconcentración del paciente, la duración de la ex-ploración, los defectos de refracción, las opaci-dades de los medios oculares o la miosis, entreotros.

La realización de sucesivos campos visualespermite comparar y analizar los resultados y ob-servar la evolución de la enfermedad (progresióno estabilización / control de la misma).

El campo visual normal 30-2 o 24-2 (figura 4)explora los 30º o 24º centrales respectivamente.La representación se hace en forma de 4 mapas:

- Mapa A: representa el umbral retiniano realen cada punto, expresado en decibelios de ate-nuación y se corresponden con la sensibilidadretiniana.

- Mapa B: misma información pero en escalade grises (blanco=mayor sensibilidad;negro=menor sensibilidad). Es el esquema másilustrativo y más fácil de entender. El punto ne-gro representa la mancha ciega fisiológica, debeestar presente en todos los campos visuales, enel hemicampo temporal, es decir, a la derecha enel campo visual del ojo derecho y a la izquierdaen el campo visual del ojo izquierdo. El punto deintersección de las líneas vertical y horizontal re-presenta el punto de fijación que corresponde ala fóvea.

- Mapa C: representa la diferencia entre el re-sultado del paciente y el de un control sano de

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la misma edad, expresado en valores numéricos(arriba) y en forma de probabilidad estadística(abajo)

- Mapa D: resultado ajustado para compensarcualquier depresión generalizada y resaltar losdefectos focales

En la retinosis pigmentaria, el campo visualpone de manifiesto una lesión en forma de es-cotoma (zona de disminución de la sensibilidad)anular que afecta la media periferia. Se inicia co-mo escotomas aislados que evolucionan hastaunirse y formar un anillo completo (figura 5). Laparte externa de ese anillo se extiende rápida-mente con la consecuente pérdida del campo vi-sual periférico, mientras que el borde internoprogresa más lentamente hacia el punto de fija-ción. En los estadios finales se conserva una pe-queña isla central de visión (figura 6). Por ello, pa-ra obtener más información de la isla central devisión remanente se realiza exploración de los10º centrales (10-2) (figura 7). Otro ejemplo semuestra en las figuras 8 y 9.

Figura 4: Campo visual normal 24-2

Figura 5: Escotomas de profundidad heterogénea (diferentestonalidades de grises) que confluyen para formar un anillo completo.

Figura 6: Exploración de los 30º centrales: anillo negro que representala pérdida de sensibilidad periférica por el daño de los bastones.

Centro claro que representa la retina sana, “islote de visión central”. Seaprecia afectación de los 10º centrales (círculo verde).

Figura 7: Exploración de los 10º centrales del mismo paciente de lafigura 6: aporta más información de la isla central de visión

remanente y confirma la afectación de los 10º centrales.

Figura 8: Exploración de los 30º centrales: isla central de visión centralirregular. Se intuye afectación de los 10º centrales en la zona marcada

por la flecha.

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TOMOGRAFÍA DE COHERENCIAÓPTICA (OCT)La Tomografía de Coherencia Óptica (OCT) esuna técnica de diagnóstico por imagen, que per-mite obtener imágenes tomográficas de tejidosbiológicos con una elevada resolución median-te un instrumento óptico de precisión informa-tizado. Con la última generación de estos apara-tos (OCT3) se consigue diferenciar estructurascon una resolución de 10 a 20 micras.

Esta tecnología se basa en un principio ópti-co complejo denominado interferometría, queutiliza una fuente de luz infrarroja que penetraen los tejidos oculares y se divide en varios ha-ces de luz. Uno de ellos penetra en la retina yotro es captado por un espejo de referencia. Ensu trayectoria de regreso, ambos haces chocanentre sí generando unas “interferencias” que alser captadas por un detector se traducen en unaimagen en color que representa e indica el gro-sor de los tejidos estudiados.

Las imágenes tomográficas obtenidas permi-ten el diagnóstico de patologías difíciles de iden-tificar con el oftalmoscopio. Por otro lado, la ca-pacidad de explorar la misma zona de la retinaen diferentes ocasiones hace posible su monito-rización. La desventaja principal de este tipo detécnica es que la luz se refleja o es absorbida ca-si en su totalidad por la mayoría de los tejidosbiológicos. Por lo tanto, la OCT se limita a los ór-ganos accesibles ópticamente. Un dato a teneren cuenta es que la técnica está limitada poropacidades de los medios oculares, como la he-morragia de vítreo, catarata o turbidez vítrea. Pe-ro no está afectado por aberraciones oculares opupila poco dilatada.

Se obtienen a través de la OCT distintos cor-tes transversales de la zona de la retina que se

analiza y, mediante un código de colores, obser-varemos las diferentes estructuras de la retina (fi-gura 10). Las imágenes resultantes vienen ex-presadas en una falsa escala de color donde elespectro blanco-rojo señala una alta reflectivi-dad, mientras el azul-negro corresponde a unabaja reflectividad. Cada medida longitudinalmuestra el comportamiento de una porción detejido frente a un haz de luz y se expresa en fun-ción de la reflectividad presente. Si es alta (colo-res cálidos) implica un bloqueo parcial o total alpaso de luz (sangre, exudados lipídicos, fibrosis),mientras que si es baja (colores fríos) expresa po-ca o nula resistencia de los tejidos al paso de luz(edema, cavidades quísticas).

Cómo se realiza el estudio:Es una prueba de no contacto en la que el pa-ciente debe mirar un punto de fijación. La explo-ración se realiza con el paciente en posición sen-tada, sin precisar anestesia ni medicación sedante,dura escasos minutos y el resultado de la pruebaes inmediato. No requiere ayuno ni ningún otrotipo de preparación. El estudio es totalmente in-doloro sin efectos adversos asociados.

A pesar de la alta complejidad técnica es unaprueba segura y sencilla de realizar, sin apenasmolestias para el paciente. Excepcionalmente,durante el examen pueden percibirse discretasmolestias oculares acompañadas de lagrimeo y

Figura 9: Exploración de los 10º centrales del mismo paciente de lafigura 8: confirma afectación incipiente de los 10º centrales en la zona

señalada previamente.

Figura 10: OCT macular normal

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quemazón conjuntival que remiten minutos des-pués del estudio. En aquellos casos en los que seprecise el uso de colirios midriátricos, los efectossecundarios más habituales son visión borrosa ydeslumbramientos. Raramente aparece eleva-ción de la presión intraocular.

En la Retinosis Pigmentaria, como ya hemosmencionado, la visión periférica es la que antesse ve afectada, sin embargo, existen circunstan-cias en que la visión central también se puedever afectada: catarata subcapsular posterior, com-promiso de los fotorreceptores y del epitelio pig-mentario retiniano macular debido a un estadioavanzado de la retinosis pigmentaria (figura 11) yla aparición de agujeros de espesor parcial (figu-ra 12) o edema macular quístico (figura 13).

Con la ayuda de la Tomografía de CoherenciaÓptica, podremos caracterizar, observar y moni-torizar la magnitud de las lesiones maculares, y surespuesta al tratamiento, en caso de que lo haya.

AUTOFLUORESCENCIALa autofluorescencia (AF) es una propiedad in-trínseca de ciertas moléculas, fluoróforos, que secaracteriza por la emisión transitoria de una se-ñal luminosa cuando esta sustancia se halla ex-puesta a una fuente de luz externa de una de-terminada longitud de onda más corta oenergética. Recientemente, los oftalmólogos sehan beneficiado de la técnica para el estudio delfondo de ojo, obteniendo de esta forma, infor-mación sobre la capa del epitelio pigmentario dela retina (EPR), donde se localiza la lipofuscina,principal fuente de fluorescencia intrínseca delfondo ocular.

El acúmulo excesivo de lipofucsina en célulasdel EPR, producto de la degradación incompletade los segmento externos de los fotorreceptores,se produce de forma fisiológica en asociación ala edad y de forma patológica en asociación a di-versas enfermedades retinianas (degeneraciónmacular asociada a la edad, enfermedad de Star-gardt, enfermedad de Best, retinosis pigmenta-ria, etc…), y por lo tanto representa una vía pa-togénica común, asociándose a disfuncióncelular y deterioro de agudeza visual en las áre-as retinianas correspondientes.

El mecanismo molecular preciso por el que seproduce la muerte celular de los fotorreceptores

Figura 11: Atrofia macular

Figura 12: Agujero macular lamelar

Figura 13: Foveosquisis

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no se conoce al completo. La apoptosis pareceser la vía final y común de esta degeneración enmodelos animales de RP y en pacientes afectosestudiados hasta la fecha, pudiendo ser la lipo-fuscina una de las moléculas implicadas en lamuerte celular. Se compone de varias biomolé-culas (lípidos, proteínas, retinoides) y algunos desus constituyentes tienen propiedades tóxicas invitro, por las que se supone que podrían desac-tivar la función de las células del EPR por variosmecanismos, incluyendo daño fotoxidativo, inhi-bición de los procesos celulares clave, por dañodirecto al DNA, activación del complemento, ydisrupción de membranas como resultado de suactividad detergente.

De esta forma, la visualización de la lipofusci-na in vivo, gracias a la tecnología de la AF, nosayuda a una mejor comprensión del significadode las alteraciones metabólicas en la patogénesisde las enfermedades retinianas y del daño celu-lar, pudiendo incluso realizar un mapa topográ-fico metabólico del EPR in vivo, para valorar la in-tegridad del complejo EPR / fotorreceptor,fundamental para conservar la visión.

Las zonas con aumento de señal de autofluo-rescencia (hiperautofluorescentes), se visualizancomo áreas más brillantes y se interpretan comometabolismo anormal (aumento del recambiode los segmentos externos de los fotorrecptores,disrupción del proceso de fagocitosis, o defecto

Figura 14: Realización de prueba de autofluorescencia

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intrínseco de las células del EPR para el reciclajede metabolitos). Por el contrario, las zonas hipo-autofluorescentes aparecen más oscuras o in-cluso negras si no existe señal y se interpretancomo áreas de pérdida o atrofia del EPR.

Esta señal de autofluorescencia se puede de-tectar mediante la ayuda de diferentes equipos

de estudio del fondo de ojo (figura 14). Es unaprueba no invasiva consistente en la realizaciónde fotografías del fondo de ojo de los pacientestras midriasis farmacológica, para analizar el es-tado metabólico del EPR.

En las siguientes imágenes podemos obser-var la distribución de AF en el fondo de ojo deun sujeto sano (figura 15): el nervio óptico y lasarcadas vasculares y vasos sanguíneos son hi-poautofluorescentes, aparecen oscuros o ne-gros. El patrón de distribución de autofluores-cencia del polo posterior de la retina es variablede intensidad media ligeramente granulada yparcheada debido principalmente al método deadquisición de la imagen fotográfica. Se obser-va una mayor intensidad de señal en el área fo-veal, siendo el centro más oscuro debido a la ab-sorción de luz azul del filtro excitador de 488nmpor otros pigmentos maculares (carotenoides,luteína y zeaxantina).

En los pacientes con RP podemos obser-var patrones de AF diferentes al del ojo sano.Numerosos estudios están desarrollándoseen la actualidad para intentar relacionar lospatrones con la duración, evolución, severi-dad de la enfermedad y el área de retina útilremanente.

Figura 15: Autofluorescencia normal de fondo de ojo sano

Figura 16: Autofluorescencia de diferentes casos de retinosis pigmentaria

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PEV y ERG


Para llegar al diagnostico de las enfermeda-des que afectan a la visión no siempre sonsuficientes las imágenes o las pruebas sub-

jetivas. Al igual que una imagen de una herniadiscal, en una resonancia magnética, no siemprese traduce en un daño de los nervios que salena ese nivel, una lesión visible en la retina, no im-plica una alteración en la función de la misma niviceversa. Por ello, son necesarios estudios obje-tivos de la función de las estructuras implicadasen la visión.

La Neurofisiología Clínica es una especialidadmédica que tiene como objetivo la exploración

funcional del sistema nervioso central (cerebroy médula espinal) y del sistema nervioso perifé-rico (nervios y órganos de los sentidos) median-te el uso de tecnología altamente especializada,con fines diagnósticos, pronósticos y de orienta-ción terapéutica.

Las nuevas tecnologías de procesamiento in-formático permiten valorar y cuantificar la acti-vidad eléctrica de los órganos de la visión.

Para que se pueda percibir un estímulo lumi-noso, es preciso la conversión del mismo en es-tímulos eléctricos que el cerebro interpreta. Losmétodos de estudio neurofisiológicos de dichas

Valoración de la funciónde la vía visual y la retinaa través de su actividadeléctrica. PotencialesEvocados Visuales yElectrorretinograma.

Dr. Emilio González García.Neurofisiólogo. Colaborador deInvestigación. Unidad de EnfermedadesVitreorretinianas de la F.O.M.(Fundación Oftalmológica delMediterráneo).

Dra. Concepción Vilela Soler.Neurofisióloga. Investigadora y

colaboradora de la F.O.M.

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PEV y ERG


señales bioeléctricas, generadas en el proceso dela visión, componen la denominada Electrofisio-logía de la Visión.

Los estudios que se realizan habitualmente enclínica, recogen la actividad eléctrica de la retinao la actividad neuronal de la corteza occipital, elárea del cerebro donde se construye el fenóme-no de la visión.

Con distintos tipos de estímulos se puede di-ferenciar como funcionan los componentes dela retina o comprobar el paso de la señal eléctricapor la vía visual. Así pues, se utilizan tipos depruebas diferentes para determinar cual es laparte del sistema visual que no funciona correc-tamente.

Las pruebas que se describen son: Potencia-les Evocados Visuales (PEV), ElectrorretinogramaGanzfeld, Electrorretinograma Pattern, Electro-rretinograma Multifocal y Electrooculograma.

Los Potenciales Evocados valoran respuestasde la corteza visual y sirven para delimitar pro-blemas desde el nervio óptico al cerebro.

Los Electrorretinogramas valoran la respues-ta eléctrica de la retina y según el tipo de prepa-ración y estímulos, podemos determinar desdealteraciones globales a lesiones delimitadas endeterminados puntos o grupos de células de laretina.

El Electroculograma valora la función del Epi-telio Pigmentario.

Potenciales Evocados Visuales.Valorando la visión desde el nerviohasta el cerebro.Muchas son las herramientas diagnósticas quepermiten estudiar el ojo tanto en la cámara an-terior como en la posterior, sin embargo, son ne-cesarias otro tipo de pruebas si queremos estu-diar las estructuras neurológicas que sirven depuente entre el ojo y el cerebro. Para ello se dis-pone de los Potenciales Evocados Visuales, queno son más que la medida de la respuesta eléc-trica de la corteza cerebral occipital ante estímu-los luminosos, ya que “vemos con el cerebro”.

Potencial Evocado Visual Pattern obtenido según la ISCEV (International Society for Clinical Electrophysiology of Vision)

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Desde que un estímulo visual llega al ojo hastaque el cerebro lo procesa, pasa un determinadotiempo, del orden de milisegundos. Variaciones enese tiempo o en la forma de la respuesta que se ob-tiene, informa si hay un problema en la vía de co-municación nerviosa entre el ojo y el cerebro.

Para medir esas variaciones son precisos elec-trodos de registro sobre distintos puntos de la ca-beza, donde se puede registrar la actividad eléctri-ca. Es necesario usar pastas abrasivas y conductoraspara conseguir una menor resistencia al paso de lacorriente eléctrica, limitada por la piel y cualquierproducto químico aplicado en la zona, como suce-de con lacas y gominas.

El paciente debe estar sentado y relajado, paraevitar registrar actividad eléctrica muscular o varia-ciones de la señal por movimientos.

Se hacen dos tipos de pruebas en clínica de-pendiendo del estímulo: Potencial Evocado Visualcon estímulo Pattern o damero reversible y Poten-cial Evocado Visual con estímulo Flash o haz de luzdifusa.

Para la obtención del PEV-Pattern es necesariala fijación de la visión del paciente en un punto ysolo aparecerán respuestas corticales si la fijaciónes correcta. Da información del paso del estímulo ydel tiempo que tarda en pasar. Se obtiene una grá-fica con tres puntos de inflexión N75, P100 y N145,que indican la polaridad (N=negativo, P=positivo)y con el número, el tiempo en milisegundos quetarda en aparecer dicho punto. Se valoran variacio-nes de la onda P100.

El PEV como respuesta a un Flash, que son des-tellos de luz blanca intermitentes, no necesita la fi-jación, valorando solo el paso de la señal luminosahasta la corteza cerebral. Se obtiene una gráfica concinco puntos N1, P1, N2, P2 y N3. Se valoran varia-ciones de latencia de la N2.

Electrorretinogramas. La función de laretina vista a través de su actividadeléctricaLa retina es el tejido sensible a la luz situado enla superficie posterior del ojo y que se encarga

Respuestas del Electrooculograma

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PEV y ERG


de traducir el impulso luminoso en impulso eléc-trico, que viajará por el nervio óptico. Como teji-do nervioso, tiene una actividad eléctrica en re-poso, así como variaciones de la misma enfunción del estímulo visual.

ELECTROCULOGRAMA (EOG): El potencialeléctrico en reposo de la retina varía en condi-ciones de luz y de oscuridad. El estudio de dichasvariaciones se realiza mediante el Electroculo-grama y nos da información de la estructura quegenera la mayor parte de la actividad eléctricade reposo, el epitelio pigmentario.

Para su registro hay que utilizar electrodosfuera del globo ocular, en los cantos externo e in-terno del ojo, para favorecer el libre movimientodel mismo. El paciente debe mover los ojos dederecha a izquierda mientras se monitoriza la ac-tividad eléctrica, observando un cambio bruscode la línea de registro del potencial con cada mo-vimiento. Primero se realiza en condiciones deoscuridad y luego con iluminación, aumentadocon el tiempo la diferencia del potencial.

El cociente entre la máxima diferencia en con-diciones de luz y la mínima en condiciones deoscuridad es lo que se conoce como Índice deArden, una medida objetiva para distintos tiposde enfermedades. Se valora como normal índi-ces de Arden superiores a 180.

ELECTRORRETINOGRAMA GANZFELD (ERG-G): Se obtiene con estímulos luminosos en for-ma de Flash de luz o destellos luminosos difu-sos intermitentes emitidos desde una campanade “campo lleno” (Ganzfeld), lo que evoca unarespuesta eléctrica en masa de los fotorrecep-tores y de todas las estructuras neuronales dela retina.

Normalmente se realiza con dilatación pupi-lar para conseguir la entrada de la mayor canti-dad de luz en la retina. Los electrodos principa-les deben estar lo más próximo posible a laretina, ya sea sobre la superficie corneal, me-diante lentes o con finos hilos metálicos por de-bajo del párpado. Los electrodos fuera del ojo re-gistran respuestas muy pequeñas, más difícilesde valorar, por lo que solo se reservan para niñosy pacientes que no toleran electrodos en con-tacto con el ojo.

Se puede estimular con diferentes tipos de luzy con adaptación a la oscuridad o a la luz y así, seactivan distintos tipos de capas y células de la re-tina, llegando a diferenciar desde la activaciónglobal de la retina a la activación de los fotorre-ceptores, conos y bastones, por separado. Se ob-tienen unas gráficas en las que se valora: presen-cia o ausencia de respuesta y cambios deamplitud.

Montaje de electrodos del Electrorretinograma. Electrodos HK-Loop.

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ELECTRORRETINOGRAMA PATTERN (ERG-P):Si se realiza el registro de la actividad retinianacuando el paciente está fijando la vista sobre unestímulo estructurado como el damero reversi-ble o Pattern, se obtiene el ERG-Pattern.

Pacientes con patología a nivel de la retinacentral muestran alteraciones en dicha respues-ta, siendo útil para valorar distintas enfermeda-des maculares.

ELECTRORRETINOGRAMA MULTIFOCAL (ERG-MF): Actualmente se dispone de una técnica quepermite realizar un mapa topográfico de la fun-ción de los 30º a 50º centrales de la retina. Asípues, con esta técnica se puede cuantificar lafunción de zonas muy concretas de la retina.

Los electrodos de registro se colocan comoen el resto de los electrorretinogramas, siempreque no interfieran en el paso de luz por la pupila.Se suele realizar también dilatación pupilar, porlo que es preciso una adecuada corrección de lavista mediante lentes.

En esta prueba el paciente mira una pantalladividida en hexágonos y fija la vista en un puntocentral. Los hexágonos se iluminan siguiendouna rápida secuencia. No se obtienen respuestasdirectas de cada región de la retina sino inferen-cias matemáticas a través de una función de co-rrelación cruzada entre la señal obtenida en la re-tina y el patrón de hexágonos de la pantalla.

Exploración con Ganzfeld en el Electrorretinograma. Respuesta Mixta del ERG-Ganzfeld.

Pantalla en damero reversible para obtener PEV-Pattern y ERG-Pattern

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Resultados de la Exploración con Electrorretinograma Multifocal

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Resultados de la Exploración con Electrorretinograma Multifocala

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Con este proceso lo que se consigue es den-sidad de respuesta por unidad de superficie dela retina, por ello es posible cuantificar la fun-ción de la retina en distintos puntos de la mis-ma, muy útil para problemas focales o para di-ferenciar retinopatías centrales de lasperiféricas. En cualquier caso, dado su recientedesarrollo, cada vez surgen nuevas aplicacionesy campos de estudio.

Las pruebas electrofisiológicasCuando se solicitan estudios de la función de lavía visual, dada la diversidad de estudios y la fun-ción de cada uno de ellos, siempre es importantela valoración clínica del paciente. Por todo ello,es conveniente que los especialistas que los re-miten para realizar pruebas electrofisiológicasaporten datos sobre lo que le sucede al pacien-te y la sospecha diagnóstica, siendo posible en-tonces seleccionar las técnicas adecuadas y evi-tar largos periodos de exploración para lapersona que es objeto de estos estudios.

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Obtención del Electrorretinograma Multifocal

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Retina Asturias:Sensibilidad a la luzLa utilización de un filtro solar adecuado, de absorción selectiva, puede mejorar nuestracalidad visual.

Asturias

Asociaciones

El pasado 12 de marzo de 2011, con motivode la I Jornada Retina Asturias se abordó la“Sensibilidad a la luz en personas con retino-

sis pigmentaria” en una conferencia de D. JordiMouriño Álvarez, Óptico-optometrista director delCentro Baixa Visió Catalunya, en Barcelona.

Las personas con problemas retinianos como laretinosis pigmentaria, Stargardt, distrofias de co-nos - bastones y otras similares, hemos de prote-gernos, especialmente de la luz ultravioleta y la luzazul del sol, para intentar evitar la aceleración denuestra degeneración retiniana.

Entre otras, podemos destacar las siguientesconclusiones:

• La luz ultravioleta es dañina para las estructu-ras oculares, especialmente para la retina.• Las personas con retinosis pigmentaria pue-den beneficiarse del uso de filtros selectivos pa-ra mejorar su rendimiento visual.• No usar gafas de sol sin conocer su proce-dencia. • La elección del filtro solar debe hacerse con unespecialista en baja visión y debe ser individua-lizada.• Pueden estar indicados varios tipos de filtrosen función de la sensibilidad a la luz en diferen-tes condiciones de iluminación.

XXI Asamblea General de Socios ySociasRetina Asturias renovó su junta directiva tal co-mo establecen sus estatutos, siguiendo al frentede la misma, como presidente, Andrés Mayor Lo-renzo. En la misma se aprobaron los informes degestión y económicos de 2010 y, se marcaron losobjetivos fundamentales para estos próximos 3años, centrados en la búsqueda de alianzas conotras entidades de afectados como FEDER yFAMPA, el mantenimiento de servicios y el apo-yo a la investigación.

Otras actividadesRetina Asturias sigue en marcha con sus pro-gramas de acceso a las nuevas tecnologías, larehabilitación visual, los cursos de acompaña-miento y técnica de guía vidente para volunta-rios, la retinosis va a la escuela como programadivulgativo de las enfermedades hereditariasde la retina y de cara al buen tiempo, ya tene-mos lista la mochila con rutas por la geografíaasturiana. Nuestro centro de documentaciónpone a tu alcance boletines informativos a losque te puedes suscribir para estar al tanto detodo. Mándanos un mail a [email protected]

Retina Asturias está a tu disposición en Oviedoen el teléfono 985 106 100 extensión 36508 y enGijón en el 984 193 765. En la red en www.retino-sis.org y por correo electrónico en [email protected]


31 VISIÓN

Entrega de premios de la marató deTV3 El pasado 20 de Octubre de 2010 tuvo lugar enel Parque de Investigación Biomédica de Barce-lona, el acto de entrega de los fondos recogidospor “La Marató” de TV3 en la edición del año2009, que estuvo dedicada a Enfermedades Ra-ras y en la que tomamos parte activa.

El acto de entrega estuvo conducido por elperiodista Josep Cuní y además intervinieron lavicerrectora de Política Científica de la Universi-dad Pompeu Fabra, Teresa García Milà; la conse-jera de Salud, Marina Geli y el presidente de laCorporación Catalana de Medios Audiovisualesy de la Fundación la Marató de TV3, Enric Marín.

Para esta edición se presentaron 287 proyec-tos que fueron evaluados por un gran númerode científicos de ámbito internacional.

El Patronato acordó distribuir los 6.350.999 ⇔recaudados entre los 20 proyectos ganadores deinvestigación científica. Destacar el proyecto "Pa-pel funcional de factores de empalme en la reti-nitis pigmentosa autosómica dominante desci-frado de los nuevos mecanismos moleculares enCaenorhadbitis elegans para explorar nuevas te-rapias", liderado por el Dr. Julián Cerón Madrigal,de l´Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitgey que ha sido dotado con una subvención de180.133,33 euros.

Conferencia de NavidadEl pasado 18 de Diciembre de 2010 tuvo lugar laconferencia que nuestra asociación celebra ca-

da año. En esta ocasión nos acompañó Rosa MªHernández, doctora en Farmacia por la Universi-dad de Salamanca y Catedrática de TecnologíaFarmacéútica en la Universidad del País Vasco,quien desarrolló la ponencia titulada “Técnicasde Microencapsulación de células. Posible apli-cación en la terapia ocular”. La doctora explicó elprocedimiento de microencapsulación que con-siste en que las celulas vivas son absorbidas porun biomaterial y posteriomente recubiertas poruna membrana que las convierte en microesfe-ras. Los resultados estan siendo muy satisfacto-rios en diferentes patologías.

Posteriormente, el Dr. Eduardo Fernández, Ca-tedrático de la Universidad Miguel Hernández deElche y Director de la Cátedra de InvestigaciónBidons Egara, nos expuso su ponencia titulada“Visión artifical y actividades en la Cátedra Bi-dons Egara”.

El Dr. Fernandez nos expuso los objetivos dela creación de la Cátedra Bidons Egara y nos in-formó del estado actual de las investigacionesque realizan, poniendo especial énfasis en lasreferentes a visión artificial y a la neuroprotesisvisual que estan desarrollando.

Agradecemos la colaboración en la organiza-ción de estas ponencias a la Cátedra de Investi-gación Bidons Egara.

CataluñaDe izq. a der. Dr. Eduardo Fernández, D. Albert Espanyol y Dra. Rosa Hernández.


Castilla-La Mancha

Asociaciones

El Gobierno de Castilla la Mancha tiene pre-visto ampliar, antes del verano, el cribadopara detectar precozmente las enferme-

dades raras o de baja frecuencia, de tal maneraque las pruebas se puedan ampliar a un núme-ro mayor de enfermedades, en función de ladisponibilidad de los equipos de la Conserjeríay de una mesa nacional que se ha constituido atal efecto en el Ministerio de Sanidad y PolíticasSociales.

Así lo ha avanzado el consejero de Salud yBienestar Social, D. Fernando Lamata, en la reu-nión mantenida el citado lunes entre el presiden-te de la Federación Castellanomanchega de En-fermedades Raras (FECMER), el presidenteregional D. José Maria Barreda y diferentes aso-ciaciones, entre las que se encontraban:

• Retinosis Pigmentaria Castilla la Mancha• Ataxia Cerebelosa• ACMEIM. Errores Innatos del Metabolismo.

• Asociación y Ayuda al Síndrome de Wolfram • Asociación de Afectados Síndrome Maullidode Gato.• Alianza Española Familia de Von Hippel - Lindau.• Asociación de Enfermedades Neuromuscula-res ASEM - CLM

El Sr. Lamata señaló que seguir ampliando pro-gresivamente el número de pruebas de cribadoes uno de los compromisos adquiridos por el res-ponsable autonómico, junto a mejorar la rehabi-litación y neurorehabilitacion, especialmente enmayores para que sea prolongada y no de cortaduración o, agilizar los procesos de derivación yevaluación de la discapacidad y la existencia deprotocolos “uniformes”

Ha destacado el importante esfuerzo que se harealizado en el ámbito de las enfermedades raraspor parte de la Administración regional y el com-promiso del Ejecutivo autonómico que ha dadopaso a la creación de la FECMER, que permitirá

CASTILLA LA MANCHA:Presente en lasinstitucionesReunión de D. José Maria Barreda, presidente de Castilla - La Mancha, con diferentesasociaciones regionales de afectados, a raíz del día mundial de enfermedades raras.

Toledo, 28 de febrero de 2011.


33 VISIÓN

Castilla y León

Asociaciones

que los pocos casos de cada enfermedad puedanexpresar sus necesidades comunes. Asimismo,agradeció a la FECMER su compromiso, puestoque la única manera de avanzar es trabajar juntoscon las personas afectadas y los profesionales.

Por su parte, D. Jesús Ignacio Meco, presidentede FECMER, ha indicado que este día es señal deque hay mucha gente afectada por enfermeda-des raras en Castilla la Mancha, se estima que soloen la región existen unas 100.000 personas y que“tenemos que cubrir el papel de asistencia y pri-mer asesoramiento con ellas“, insistiendo en quehay que dialogar y perfilar acciones en beneficiode los afectados.

Comisión de asesoramiento ciudadanode la unidad de apoyo paraenfermedades raras del SESCAMToledo, 4 de abril de 2011

Este acto fue continuación del anterior de fecha28 de Febrero, al que asistió D. Julio Aranda, vi-cepresidente de la Asociación de Castilla laMancha.

El acto se realizó en la sede del SESCAM enToledo, corriendo a cargo del Director Gerentedel Servicio de Salud de Castilla la Mancha,quien presentó a los diferentes presidentes y re-

presentantes de las asociaciones convocadas adicha comisión. El fin de esta comisión era ele-gir un presidente y un secretario para constituirformalmente la Comisión de AsesoramientoCiudadano de la Unidad de Apoyo para Enfer-medades Raras.

Asistió como representante de la Asociaciónde Retinosis de Castilla la Mancha Dña. Inés Ro-mero Villalobos, vocal de la junta.

Una vez elegidos el presidente, cargo que re-cayó en D. Jesús Ignacio Meco Rodríguez y, la se-cretaria, Dra. Bibiana Mosquera Rey, se expuso unpequeño resumen estadístico de las personasatendidas telefónica o personalmente con temasrelacionados con las enfermedades raras.

Se hizo una reflexión para poner en marcha elservicio y registro de enfermedades raras y sobreque en un futuro, se tendrá una página web en laque se podrá acceder a través de un enlace a di-ferentes patologías raras de toda la comunidadcastellano-manchega, gestionada por el SESCAM.

Finalmente, se acordó enviar a la Unidad deApoyo, los nombres de los expertos y centros dereferencia que trabajan para cada una de las dife-rentes enfermedades raras.

La siguiente reunión se acordó para el 16 demayo de 2011 en el mismo lugar anteriormentecitado.

Investigación sobre aspectos psicológicos y sociales de las personas con baja visión.

Castilla y León apuestapor la investigación

La sociación Castellano-Leonesa de afectadosde Retinosis Pigmentaria con sede en Valla-dolid, a lo largo del curso 2010-2011, está co-

laborando con un equipo multidisciplinar de laUniversidad de Valladolid en la realización de unainvestigación, sobre aspectos psicológicos y socia-les, de las personas adultas con baja visión en laComunidad Autónoma de Castilla y León.

Dicho equipo, formado por investigadoras del Ins-tituto de Oftalmobiología aplicada (IOBA), de los de-

partamentos de Psicología y de Sociología y TrabajoSocial de la Universidad de Valladolid, está trabajan-do en el diseño y ejecución de un programa de in-tervención psicosocial que servirá para probar la efi-cacia, o no, de dicho programa, en la mejora de lainteligencia emocional y en el conocimiento y utili-zación de estrategias para afrontar mejor y solucio-nar diferentes problemas derivados de la baja visión.

En la investigación, participan voluntariamente52 personas mayores de 50 años de la Comunidad


VISIÓN 34

de Castilla y León con baja visión, es decir, con unaagudeza visual inferior en el mejor ojo de 0,3 o conun defecto de campo central.

La baja visión puede derivarse de cualquier pa-tología ocular.

La captación de los participantes se realizó en-tre los socios de la Asociación Castellano-Leonesade afectados de Retinosis Pigmentaria y entre pa-cientes que acudían a los servicios de oftalmolo-gía del Hospital Clínico Universitario de Valladolid ydel Instituto de Oftalmobiología de la Universidadde Valladolid.

A los participantes se les realizan diferentespruebas psicológicas y sociales individualmente y,acuden todas las semanas a sesiones grupales. Enel momento actual nos encontramos en la fase in-termedia de la investigación. Los resultados de es-ta investigación formarán parte de la futura tesisdoctoral de una de las investigadoras.

Encuentro en PalenciaComo en otras ocasiones, esta vez partimos de ca-mino hacia Palencia. El objetivo: poder compartircon los compañeros esta experiencia de trabajoque son los grupos de autoayuda.

Día frío palentino que se caldeo con la anima-ción de saludar a los asociados de esta ciudad ypoder pasar una agradable mañana en buenacompañía.

Trasmitir oralmente, en primera persona, losaños de desarrollo de los grupos. Del grupo huma-no que se junta para cuidarse, para divertirse, paraexpresar preocupaciones, trasmitir esperanza. El dary el recibir que nos mantiene vivos y bonitos.

Más allá del conocimiento científico, de la com-presión, del conocimiento de las causas y solucio-nes que el desarrollo tecnológico puedan aportar.Mas allá de esto, estamos los afectados. Y ademásde aportar pequeñas donaciones económicas, deintentar comprender la parte intelectual que nosmuestran los científicos, nosotros debemos apoyartambién, con nuestra ilusión y esperanza, los pasosque día a día nos guían. Sin esta esperanza y sin lasganas de seguir, no movemos soluciones.

Los afectados se juntan para apoyarse mutua-mente; conocer y ampliar nuevas posibilidades; sa-lir del rincón de oscuridad y del aislamiento; ex-presar sentimientos profundos que si no se sacanse enquistan y siembran nubarrones; aprender amejorar la capacidad de tomar decisiones que so-bre nuestras vidas puedan ser decisivas y nos de-

vuelvan perspectivas vitales, metas y proyectos;compartir la dificultad de asumir nuevos roles co-nociendo nuevos apoyos que nos mejoren la cali-dad de vida.

Importancia, también, de crear espacios lúdicos,actividades que incidan en nuestra comunidad yentorno social que permitan una reflexión sobreactitudes discriminantes existentes. Compartir conlos técnicos estos espacios de conocimiento e in-vestigación que nos alimentan de esperanza, quees la que necesitamos para la vida pues todos, que-ramos o no, caminamos juntos.


Extremadura

Asociaciones

Creemos que por fin, y tras muchos años deinsistencia y esfuerzo, Extremadura podrátener un centro de referencia para la reti-

nosis pigmentaria.Contamos para ello con el apoyo de D. José

Mª Vergeles Blanca, Director General de Forma-ción, Inspección y Calidad Sanitaria de la Juntade Extremadura, que ha estado con nosotrossiempre en este proyecto ante la Consejería deSanidad.

El gran dinamizador del proyecto ha sido el ge-netista Dr. Miguel Fernández Burriel, que en la Co-munidad Autónoma de Canarias y con el presi-dente de la FARPE, D. Germán López Fuentes,supieron poner en funcionamiento un protocolode actuación para las distrofias de la retina. Proto-colo que ahora el Dr. Fernández Burriel, se esfuer-za en poner en marcha en Extremadura y que elpresidente de la FARPE desea implantar en todoel territorio nacional.

Como decimos, el Dr. Burriel supo transmitir sugran ilusión a todos los socios de Extremadura en

nuestra asamblea general, celebrada en Marzo, in-formando del plan de trabajo. También ha consegui-do implicar a la Jefa de Oftalmología del Hospital deMérida Dra. Ana Sánchez, así como a los departa-mentos de Oftalmología y Genética de los Hospita-les de Badajoz y Cáceres, para llevar a cabo el estu-dio oftalmológico y genético en toda Extremadurade forma coordinada y con un mismo protocolo.

El pasado 28 de Febrero, día de las enferme-dades raras, el Dr. Fernández Burriel; el oftal-mólogo Dr. José Manuel Merino y la presidentade la Asociación de Retinosis Pigmentaria Ex-tremeña (ARPEX) Dña. Puri Zambrano Gómez,exponen el plan de trabajo en el Canal de TVExtremadura, esbozando las líneas de sus res-pectivas actuaciones.

En el periódico Extremadura y La Crónica deAlmendralejo, la presidenta Dña. Puri Zambrano,concede una entrevista en la que explica sus vi-vencias personales con respecto a la retinosis pig-mentaria y sobre todo, trata de difundir que laasociación presta su apoyo a los afectados para

EXTREMADURA: Control yseguimiento


orientarles en los pasos que han de seguir parallegar a los centros de referencia de la retinosispigmentaria y evitar fraudes con “tratamientos mi-lagro” que en la actualidad no existen.

El Dr. Burriel, en el Hospital de Mérida, ha co-menzado a estudiar a los afectados de retinosispigmentaria, para un mejor diagnóstico de la en-fermedad, seguimiento y diagnóstico genético.

Por todo lo dicho y por la gran ilusión que po-nemos en el proyecto, esperamos que en breveExtremadura tenga el control y seguimiento de la

retinosis pigmentaria en un centro de referencia,que durante más de veinte años venimos de-mandando.

Destacamos el “I Simposio Retina Navarra”,que tuvo lugar los días 22, 23 y 24 deoctubre.

Las charlas de tipo social fueron a cargo de:Dña. Inma Rández, del Gobierno de Navarra; D.Joaquín Sevilla, de la universidad pública y DñaMaría Chivite, parlamentaria foral.

En la jornada científica disfrutamos de las ex-plicaciones de: la Dra. Isabel Pinilla (células madre);el Dr. D. José Mª Millán (síndrome de Usher); Dra.Roser González, (terapias génicas) y el Dr. Don En-rique de la Rosa, (prevención de la muerte celular).

En la jornada lúdica visitamos el monasteriode Irache y la parte histórica de Estella.

Retina Navarra fue distinguida en el mes denoviembre con el “Premio a la Excelencia en Ca-lidad 300+” en el modelo EFQM, de manos delPresidente del Gobierno de Navarra.

El 17 de diciembre, en el transcurso de una ce-na, se reconoció el trabajo de investigación de laempresa ProRetina. Asistieron el Director Gene-ral Stuart Medina, la Dra. Flora de Pablo y el Dr. En-rique de la Rosa.

El día 12 de marzo, se celebró la asamblea gene-ral de socios en la que se dio el visto bueno de lamemoria y balance de cuentas del año 2010 y seaprobó el programa de trabajo para el año 2011.Posteriormente, tuvo lugar una exposición de ele-mentos de la vida diaria para personas con baja vi-sión a cargo de los especialistas de General óptica.

Desde el mes de septiembre venimos haciendoun boletín llamado Esperanza Activa, donde reco-

gemos algunos de los avances científicos y traba-jos de investigación que dan soporte a nuestra es-peranza de solución para las enfermedades de re-tina. El boletín esta en formato sonoro y escrito,puedes acceder a través de nuestra página webwww.retinanavarra.org.

De forma habitual, seguimos realizando nues-tras actividades como el café de cada mes, el ci-ne y el teatro, charlas… y hemos compartidonuevas experiencias patinando sobre hielo y re-lajándonos en un spa.

Asociación Retina NavarraEqipo de gestión. Asociación Retina Navarra


37 VISIÓN

Comunidad Valenciana

Asociaciones

En la Comunidad Valenciana, además delos habituales cursos de lenguaje de sig-nos y los grupos de ayuda mutua (GAM),

desarrollados tanto en Alicante como en Va-lencia, estamos realizando diversos talleres derehabilitación básica para aquellas personasque ya tienen graves dificultades visuales yque sin embargo, todavía no cumplen los re-

quisitos para afiliarse a la ONCE. En estos talle-res se les intenta orientar e informar sobre lasnormas básicas a seguir en su vida cotidiana,tanto en casa como en la calle, toda una seriede comportamientos que les evite tropiezos,pérdida de objetos y desorientaciones en ge-neral que llevan a un estado de gran ansiedada lo largo del día.

RETINA COMUNIDADVALENCIANA: Sigue enmarcha


VISIÓN 38

Como no puede ser de otra manera, segui-mos con el empeño de acercarnos todo lo po-sible a los afectados, sabedores de las dificulta-des de desplazamiento que en muchasocasiones tienen. Así, se siguen realizando reu-niones en las distintas comarcas de la Comuni-dad con el fin de hacer llegar la asociación a to-das partes y conocer de primera mano lasnecesidades de todos.

Uno de los platos fuertes que ofrece nuestraasociación en sus locales, es el consejo genéti-co a todo aquel que lo demanda, gracias a ladesinteresada colaboración de los doctores Jo-sé Mª Millán, Elena Aller, y Teresa Jaijo, del Hos-pital La Fe de Valencia y a los que no hay pala-bras suficientes para agradecer toda la ayudaque nos prestan.

En febrero, un grupo de investigadores de laUniversidad Politécnica de Valencia, Centros deInvestigación en Tecnologías Graficas, realizanuna prueba con la plataforma CASBliP (Cogni-tive Aid System for Blind People) en afectadosde la asociación con diversa sintomatología: Uninvidente total a causa de la retinosis pigmen-

taria, un afectado por retinosis pigmentaria sinotras complicaciones adicionales y un afectadopor Stargardt.

CASBLIP es una plataforma de desarrollo co-financiada por la Unión Europea destinada a laayuda a la navegación de personas ciegas y conproblemas graves de visión.

En marzo tuvo lugar una jornada de convi-vencia en la que se incluyó un paseo en barcapor el parque natural de la Albufera, donde losornitólogos aficionados quedaron satisfechos,la visita a una típica “barraca” valenciana, con ex-plicaciones de las artes agrícolas y pesqueras y,la posterior degustación de una paella con en-trantes típicos de la zona.

Ahora, tras una exitosa campaña de la loteríade Navidad, en la que un año más hemos conse-guido vender el número completo, gracias a lacolaboración de todos nuestros socios, estamoscon el arduo trabajo de presentar proyectos decara a obtener todas las subvenciones posibles,que garanticen la viabilidad de la asociación ysus actividades, algo que ocupa casi todo nues-tro tiempo en los primeros meses del año.


Guipuzcoa

Asociaciones

EHace 3 años, cuando tomamos las riendasde Begisare, nos pusimos un objetivo prin-cipal y absolutamente prioritario: lograr

que todos los socios nos hiciéramos el genoti-pado para conocer cuál es la mutación que nosafecta a cada uno de nosotros. Planteamos múl-tiples fórmulas, todas ellas aparentemente muyinaccesibles por diversos motivos.

Mucho ha llovido desde entonces: la crea-ción del Instituto Biodonostia con la incorpora-

ción del proyecto “Estudio epidemiológico, clí-nico y molecular de la retinosis pigmentaria enGipuzkoa”, la revisión clínica de todos los afec-tados, la crisis económica mundial y la conse-cuente falta de fondos, etc., etc., etc.

A pesar de los altibajos, hoy podemos decircon orgullo que más de 130 afectados de RPde Gipuzkoa “viajaremos” inminentemente aEEUU para que analicen nuestro ADN. El anun-cio vino de la mano del Dr. López de Munain,

BEGISARE: ¡Losgipuzkoanos nos vamosa Estados Unidos!Qué mejor manera de acabar con una junta directiva y comenzar con la siguiente, quepoder anunciar que hemos logrado que nuestras muestras de ADN viajen a un laboratoriode EEUU para poder genotipar a los afectados de RP de Gipuzkoa.

39 VISIÓN


la Dra. Irigoyen y el Dr. Ruiz Ederra en la char-la-balance del proyecto de RP en Gipuzkoaque dieron el pasado 2 de abril en el salón deactos de la ONCE en Donostia. En ella nos in-formaron además, de los resultados del estu-dio clínico, de las visicitudes del proyecto y delfuturo del mismo.

Ese mismo día y nada más finalizar la charla,dimos paso a la Asamblea General de Socioscon elección de Junta Directiva. Los miembrosde la misma para los próximos 3 años son: ItziarGonzález, Markel Etxabeguren, Hilario Colina,Amaia Gereñu, Ramón Urra, Ana Agirrezabala,Ana Oyarbide y Juan Caro. ¡Ojalá cuando haga-mos balance en el 2014 tengamos todavía me-jores noticias que anunciar!

Respecto a las actividades realizadas y enproyecto para este primer semestre:

Seguimos con el “grupo de apoyo como re-curso facilitador de la RP”, dirigido por una psi-

cóloga especializada en tratar a discapacitadosvisuales.

El pasado 24 de febrero visitamos el Museode la Ciencia y el Planetario de Miramón en Do-nosita, en el que, después de intentar mover2.500 Kg. y transmitir electricidad con las ma-nos, tumbarnos en una cama llena de pinchosy observar varias curiosidades con el agua, vi-mos y escuchamos un interesante audiovisualsobre la evolución que nos abrió el apetito parafinalizar la jornada en un restaurante de la ParteVieja.

Los días 11 y 18 de mayo, un cocinero y pro-fesor experimentado impartirá un curso de co-cina para personas con baja visión e invidentes.

Tenemos también previsto, para el próximo21 de mayo, realizar una excursión a la Monta-ña Alavesa para dar un paseo agradable, cono-cer alguno de sus museos y recorrer sus pinto-rescos pueblecitos.


41 VISÓN

DIRECTORIO

FARPE: Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de EspañaC/ Montera, 24 - 4ºJ 28013 Madrid. Tel. 915 320 707- Fax: 915 222 118E-mail: [email protected]: Germán López Fuentes

Fundaluce: Fundación Lucha Contra la CegueraC/ Montera, 24 - 4ºJ 28013 Madrid Tel. 915 320 707- Fax: 915 222 118E-mail: [email protected]: Germán López Fuentes

Retina InternationalAusstellungsstrasse 36, CH-8005 Zürich (Suiza)Tel.: +41 (0)44 444 10 77 Fax: +41 (0)44 444 10 70E-mail: [email protected] Web: www.retina-international.orgPresidenta: Christina Fasser

Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria (AARP)Resolana, 30 (Edif. ONCE) 41009 SevillaTel.: 954 901 616 - Ext. 351 - Directo 954 370 042 E-mail: asociació[email protected] Web: www.retinaandalucia.orgPresidente: Audifacio Reyes Fälder

Asociación Aragonesa de Retinosis Pigmentaria (AARP)Paseo de Echegaray y Caballero, 76 (Edif. ONCE) 50003 ZaragozaTel.: 976 282 477 - Ext. 262 2 E-mail: [email protected]: José Luis Catalán Sanz

Asociación Retina AsturiasHospital Central de Asturias C/ Julián Clavería, s/n33006 Oviedo–Asturias Tel.: 985 106 100 - Ext. 36508 - Fax: 984193765E-mail: [email protected] Web: www.retinosis.orgPresidente: Andrés Mayor Lorenzo

Asociación de afectados por Retinosis Pigmentaria de laComunidad Canaria (AARPCC)Avda. Primero de Mayo, 10 (Edif. ONCE)35002 Las Palmas de Gran CanariaTel.: 928 431 411 - Ext. 287 - Fax: 928 364 918E-mail: [email protected] y [email protected]: www.canariasretinosis.orgPresidente: Germán López Fuentes

Asociación Cántabra de Afectados por Retinosis Pigmentaria (A.C.A.R.P.)Mies de Millajo, 139002 Santander - CantabriaTel. / Fax: 942 320223E-mail: [email protected]: Inocencio González Demetrio

Asociación de Castilla–La Mancha de Retinosis PigmentariaCentro Municipal de Asociaciones. C/ Doctor Fleming 12-2º02004 Albacete Tel.: 967 221 540E-mail: [email protected]: Concepción Gómez Sáez


VISIÓN 42

Asociación Castellano Leonesa de Afectados por RetinosisPigmentaria (ACLARP)C/ Dos de Mayo, 16, Pasaje de la Marquesina (Edif. ONCE)47004 Valladolid Tel.: 983 394 088 - Ext. 3125 - Fax: 983 218 047E-mail: [email protected]: Félix Román Barcenilla

Associació d´afectats per Retinosis Pigmentaria de Catalunya(AARPC)C/ Sepúlveda, 1, 3ª Planta (Edif. ONCE) 08015 BarcelonaTel.: 932 381 111 E-mail: [email protected] Web: www.retinosiscat.orgPresidente: Jordi Pala Vendrell

Asociación Extremeña de Retinosis Pigmentaria (AERP)C/ Alhucemas, 44, 06360 Fuente del Maestre - Badajoz Tel.: 924 531 084 Presidenta: Purificación Zambrano GómezE-mail: [email protected]

Asociación Gallega de Afectados por Retinosis Pigmentaria (AGARP)C.M.A. “Domingo García Sabell” Pl. Esteban Lareo, bloque 17 - sótano 2ª fasePolígono de Elviña 15008 A CoruñaTel.: 981 240 875 E-mail: [email protected] Web: www.agarp.orgPresidenta: Rocío Barral

Asociación de Murcia de Retinosis PigmentariaPl San Agustín 1-A (Edificio ONCE) 30005 MurciaTel.: 616067302 Presidente: Juan Antonio Carreño González

Retina Navarra (ARPN.)Luis Morondo, 13 - Bajo 31006 Pamplona - NavarraTel.: 948 203 322 Fax: 948 206 312 Teléfono movil: 618 97 37 01E-mail: [email protected] Web: www.retinanavarra.orgPresidente: José María Casado Aguilera

Retina Comunidad ValencianaAvda. Barón de Cárcer, 48 - 7º-J, 46001 ValenciaTel. :963 511 735 - Fax: 963 382 215 E-mail: [email protected] Web: www.retinacv.orgPresidenta: María de la Almudena Amaya Rubio

Otras asociaciones BEGISARE. Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de GuipuzkoaEtxaide, 14, 6ª Planta (Edificio de la ONCE) 20005 Donostia - San Sebastián/GipuzkoaTel. 943 42 43 85 Fax: 943 424 385 Teléfono Móvil 676 89 41 57 E-mail: [email protected] Web: www.begisare.org Presidenta: Itziar González Lorenzo

Asociaciones en LatinoaméricaFundación Argentina de Retinosis PigmentariaSan Lorenzo 4082000 San Miguel de Tucumán, Tucumán-ArgentinaTel. /Móvil: 54 381 4353747 54 381 154642547 E-mail: [email protected]: Francisco Albarracín


LA CEGUERAPUEDE

VENCERSE


VIS 38 00:VISION - RETIMUR

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