INTRODUCCION ECO 2 TRIMESTRE TASA DE DETECCION
: 25-43% IMPORTANCIA DEL DESPISTAJE DE ANOMALIAS : - Asociacin a cromosomopatas. - Asociacin a otras anomalas. - Preparacin psicolgica.
EMBRIOLOGIAEntre la 4 y la 10 semana hay 5 prominencias faciales: - Prominencia frontonasal El proceso nasofrontal comienza superiormente y desciende para formar la zona media de la frente, la nariz y la porcin central del labio superior , el maxilar central incluidos los dientes y el paladar anterior
EMBRIOLOGIA- 2 Prominencias maxilares -> Philtrum, paladar posterior (DURO) mejillas, las zonas laterales del labio superior, el maxilar - 2 Prominencias mandibulares. Las 4 ltimas prominencias derivan del 1 arco farngeo.
EMBRIOLOGIA Surco ptico -> Vescula ptica -> Copa
ptica y cristalinos.
Arcos farngeos 1 y 2 -> Oido externo y
medio.
Placoda tica -> Oido interno.
TECNICA ECOGRAFICA PLANO CORONAL :
Mentn, labios y narinas.
TECNICA ECOGRAFICA PLANO AXIAL TRANSVERSO :
Orbitas, cristalino, labio superior, maxilar, lengua y mandbula.
TECNICA ECOGRAFICA PLANO SAGITAL : Perfil, oreja.
ABORDAJE ECOGRAFICO ORBITAS :
Descartar hiper/hipotelorismo, distancia interorbitaria y cristalinos. LABIOS :Descartar la hendidura facial. MANDIBULAS : Micrognatia.
ABORDAJE ECOGRAFICO PERFIL :
Armonioso. PABELLONES AURICULARES : Existencia, forma e implantacin. SI HAY ANOMALIA FACIAL->ESTUDIO COMPLETO FETAL
ARTEFACTOS Y CAUSAS DE ERROR
CABEZA BAJA MIRANDO HACIA
ATRS CORDON (Uso del Doppler)
CARA FETAL Al obtener con facilidad la imagen de la Cara fetal va a ser posible observar con regularidad la y el frente, la mejilla, los prpados (y en ocasiones incluso las pestaas), la nariz, los labios mentn. Es sumamente importante visualizar en detalle la nariz y los labios para descartar fisuras). Las alas, el tabique y las narinas pueden verse con claridad.
CARA FETALEl labio superior es muy importante desde el punto de vista diagnostico que el inferior y por fortuna, es mas fcil de visualizar. La imagen suele ser bastante buena para identificar el surco nasal inferior (philtrum).
PERFIL FETAL
PERFIL DE LA CARA FETAL
Ecografa tridimensional de 32 semanas. Se observan las facciones fetales y el cordn umbilical.
CARA FETALLas mejillas son prominentes, como es de esperar, y el tejido subcutneo de la mejilla gran almohadilla adiposa. El perfil tambin se puede demostrar fcilmente y proporciona informacin til de la frente (ej. frente dominante) del mentn (hipognatia) y la nariz (ej.hipoplastia de la mitad de la cara). tiene una ecogenicidad brillante por la presencia de una
Ecografa tridimensional de cara fetal de 34 semanas.
CARA FETALORBITASOjos son visibles desde las 10 semanas A las 24 sem. Se reconocen globo ocular, cristalino, humor Oftlmica rbitas deben estar separadas por distancia equivalente al propio globo ocular. Dimetro externo de rbitas puede reemplazar biometra de DBP (tablas) vtreo, nervio ptico. Art.
CARA FETAL
Orbitas y distancia interorbitaria.
CARA FETALOREJASEs posible visualizar bastante bien las orejas y observar su maduracin progresiva. Pueden observarse el conducto auditivo externo, el hlix y el antihlix (en fetos mayores). La oreja puede ser protuberante y confundirse con anormalidad, en especial con un onfalocele.
ECOGRAFIA TRIDIMENSIONAL EMBARAZO DE 32 SEMANAS DE GESTACION
CARA FETALCABELLO FETALEl cabello se percibe con facilidad en fetos tardos (que tengan algo de cabello). Los ecos lineales brillantes que protruyen o que son paralelos al cuero cabelludo y al cuello, se notan bastante.
ANOMALIAS FACIALES1.- MANDIBULA Asociacin a Sd.
cromosmicos : T18 (53%), triploidias (40%) y T13 (20%).
Asociacin a displasias
esquelticas : Osteocondrodisplasia, artrogriposis.
ANOMALIAS FACIALES Asociacin a Sd.
genticos : Disstosis oromandibular, Sd. culoaurculovertebral, Sd. de Pierre Robin.
ANOMALIAS FACIALES
ANOMALIAS FACIALES2.- BOCA HENDIDURA FACIAL Anomala facial mas frecuente. Incidencia variable : 1/1000 blancos. 4 combinaciones frecuentes :
- Labio leporino unilateral. - L.L.U. Y paladar hendido. - L.L.Bilateral y paladar hendido. - Paladar hendido.
ANOMALIAS FACIALES ETIOLOGIA : Idioptico, drogas,
cromosomopatas (T13, 18, 21 y triploidas). ECOGRAFIA : - lano coronal : rea anecgena en labio superior. -Plano sagital y transversal : Masa ecgena central (si LL Bilateral y paladar hendido). ESTUDIO ECOGRAFICO COMPLETO DESPISTAJE DE CROMOSOMOPATIAS Y SD. INFRECUENTES
ANOMALIAS FACIALES La asociacin labio leporino y/o paladar
hendido con sndromes mal formativos ocurre en el 63% de los casos. Con una incidencia de 1 caso en 800 nacimientos. En caso de existir paladar hendido es necesario realizar una evaluacin meticulosa del sistema nervioso central (SNC) ,
ANOMALIAS FACIALES El labio leporino asilado va asociado en menos
de un 1% de los casos con anomalas cromosmicas. Si se acompaa con alguna otra malformacin, el riesgo de anomala cromosmica es del 40%. La trisoma 13 y 18 son las mas comunes. La 3D es til para la deteccin de malformaciones asociadas con labio leporino entre la semana 14 y 20. Casos de craneosinostosis, otocefalia, iniencefalia, sndrome de Antley-Bixler y aneurisma de la vena de Galeno han sido descritos con 3D al inicio del segundo trimestre.
ANOMALIAS FACIALES3.-LENGUAMACROGLOSIA 3 TRIMESTRE PLANO AXIAL T21 Y SD. DE
BECKWITHWIEDEEMANN
ANOMALIAS FACIALES4.-TUMORES TERATOMA
NASOFARINGEO EPULIS ENCEFALOCELE FRONTAL
ANOMALIAS FACIALES TERATOMA
NASOFARINGE O : Ecoestructura mixta. HEMANGIOMA : Ecoestructura mixta. Doppler color. ICTIOSIS DE ARLEQUIN
ANOMALIAS FACIALES5.- NARIZ Y ORBITAS HIPOTELORISMO El hipotelorismo o disminucin de la distancia
interorbitaria, se asocia frecuentemente a la holoporsenceflia. Los fetos con ambos signos generalmente tienen alteraciones cromosomitas, en especial la trisomia 13, la holoprosencefalia es el resultado del fallo simultaneo en la induccin de la estructura faciales y del a frente.
ANOMALIAS FACIALESHOLOPROSENCEFALIA La
holoprosencefalia es un trastorno caracterizado por la ausencia del desarrollo del prosencefalo (el lbulo frontal del cerebro del embrin). Durante el desarrollo normal se forma el lbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo.
ANOMALIAS FACIALES La holoprosencefalia es causada por la falta
de divisin del lbulo frontal del cerebro del embrin para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro
ANOMALIAS FACIALES CICLOPIA ETMOCEFALIA CEBOCEFALIA HIPOTELORIS
MO HENDIDURA FACIAL DE LINEA MEDIA
ANOMALIAS FACIALESHIPERTELORISMOSupone el aumento en la separacin de las orbitas, valorado como el aumento de la distancia interpupilar o en las radiografas anteroposteriores de la rbita tomada tras el nacimiento. Los cantos internos estn muy separados debido al pliegue monglico. El hipertelorismo puede aparecer aisladamente o como parte de mltiples sndromes (mielomeningocele y la malformacin de Chiari tipo II o con el encefalocele frontal)
6.- OTRAS MALFORMACIONES DISPLASIA
FRONTONASAL ENCEFALOCELE FRONTAL MICROFTALMIA ANOFTALMIA CATARATAS CONGENITAS DACRIOCISTOCELE
SNDROME DE LA FISURA FACIAL MEDIAL (Complejo
malformativo con displasia frontonasal) se caracteriza por hipertelorismo, fisura medial de la nariz, crneo bfido oculto, varios grados de fisura labial, maxilar y palatina, y lnea anterior del cabello en forma de V. Las alteraciones craneales asociadas conducen con frecuencia al descubrimiento de las malformaciones faciales intrautero.
AUSENCIA DEL HUESO DEL SEPTO NASAL Recientemente se ha asociado la ausencia o el hipo
desarrollo del hueso del septo nasal con trisomias y con la presencia de translucencia nucal. Hay solo unos pocos trabajos que miden su tamao, pero son insuficientes aquellos que correlacionan con cromosomopatias. La relacin se establece cuando el hueso esta ausente mas all de la semana 14 y cuando no alcanza una longitud de 4.5 mm. tras la semana 20. De demostrarse esta asociacin es de esperar sea un buen marcador para identificar con 2D. y sobretodo con 3D, este sndrome, el mas importante de todas las cromosopatias.
AUSENCIA DE OREJAS AUSENCIA DE
OREJA OREJAS PEQUEAS (cromosomopatas). OREJAS DE IMPLANTACION BAJA
FRENTE PROMINENCIA
FRONTAL : Plano sagital Displasia tanatofrica. Acondroplasia. Sd. de craneosinostosis. PERFIL PLANO : Down
ANOMALIAS FACIALES ASOCIADAS A ANOMALIAS CRANEALES SD.
DE CRANEOSINOSTOSIS: Suturas coronales, coronal+sagital o todas las suturas. DIPROSOPOS (2caras) : Siameses. ANENCEFALIA OTOCEFALIA (SINOTIA)
CUELLO FETAL Higroma quistico Encefalocele
occipital/ Meningicele cervical Teratoma cervical Hemangioma Bocio
CUELLO FETAL1.- HIGROMA QUISTICO Anomala cervical mas
frecuente. 1/700 gestaciones. Malformacin linftica. ECO: Masa qustica multiseptada. Hidrops fetal. Asociacin a cromosomopatas (SD. Turner) y otros sndromes
CUELLO FETAL2.- TERATOMA CERVICAL Raros (5% de los teratomas) Benignos y grandes. Obstruccin de la
va area. Localizacin anterior. Hiperextensin cervical. Ecoestructura mixta.
CUELLO FETAL
3.- HEMANGIOMA Raro. Uso del Doppler. Ecoestructura mixta. Cualquier localizacin cervical.
CUELLO FETAL4.- BOCIO 1/5000 RN ECO :
- Hidramnios. - Hiperextensin cervical. - Masa bilobulada de predominio slido en la region anterior cervical.
CUELLO FETAL5.- PLIEGUE NUCAL Cmulo fisiolgico y
transitorio de lquido en la regin de la nuca fetal. Marcador ecogrfico de cromosomopatas Tcnica de medida. Cut-off = o < 3mm. Asociacin a cardiopatas y mal pronstico perinatal.
CONCLUSIONES Durante
los ltimos aos hemos asistido a la incorporacin, a la practica clnica de la ecografa 3D (ecografa tridimensional esttica) y 4D (a la ecografa tridimensional en movimiento, en tiempo real). Ademas de las mas conocidas (imgenes que llamamos de superficie , la tecnologa 3D nos permite tener imgenes multiplanares y con la ayuda de doppler color. El enorme avance de los procesadores informticos va a permitir en un futuro prximo mejorar en gran medida las ya excelentes imgenes que conseguimos en el momento actual.
CONCLUSIONES Hoy en da la disponibilidad de esta tecnologa nos
ayuda a conseguir diagnsticos mas seguros y mas prcticos. Facilitando en gran medida la comunicacin con los padres, que entienden mejor la informacin que se les proporciona.
Ya aporta mucho ms que poder ver la cara del feto. Su utilizacin requiere un grado importante de
entrenamiento as como de disponibilidad de tiempo para su realizacin.