•La información genética proviene la
mitad del padre y la otra mitad de la
madre Los caracteres se expresan en las
nuevas generaciones según el Principio
de Segregación
•Conceptos de: Alelo, dominancia y
recesividad
Análisis del cromosoma Y
Se han creado cebadores específicos para regiones del cromosoma
Y que amplifican secuencias solo heredadas por parte paterna. Por
ello, este tipo de análisis sólo sirve para comparar familiares por parte
del padre y varones.
Análisis mitocondrial
Se usa en muestras muy degradadas, ya que el DNA mitocondrial
posee más copias que el nuclear. Se amplifican las regiones HV1 y
HV2 y se comparan siempre con familiares por parte materna ya que
las mitocondrias son herencia exclusiva de la madre. Los científicos
forenses amplían la región HV1 y HV2 del ADNmt y luego cada
región es secuenciada en un único nucleótido y se compara las
diferencias con la referencia.
DNA no Codificante y Regiones
Hipervariables:
Se denomina también “no esencial”, pero para la
investigación forense es “esencial” por sus características y
particularidades que lo convierten en un instrumento para la
individualización de los seres humanos.
•GENOTIPO
•El ADN de cada persona
proviene, mitad de su
padre y mitad de su
madre.
•Cada persona tiene dos
alelos para cada locus
(Marcador), uno en la
región D5S818 del
cromosoma de la madre y
otro en esa misma región
pero del cromosoma del
padre.
•POLIMORFISMO
•Variabilidad dentro de un fragmento de
ADN.
•A mayor cantidad de alelos, mayor
polimorfismo y mayor poder de
discriminación.
Variaciones de la longitud del alelo VNTR en seis
individuos
RFLP: variación en la secuencia de DNA entre individuos en que
se conoce por la distinta longitud de los fragmentos de restricción
VNTR: número variable de repeticiones en tandem. Locus
cromosómico en el que el número de repeticiones de una
determinada secuencia difiere en individuos distintos o en los dos
cromosomas homólogos de un individuo diploide
SSLP: polimorfismo de longitud de secuencia simple. Existencia
en una población de individuos que presentan diferente número
de copias de una secuencia de DNA simple y corta en un locus
cromosómico
SNP: polimorfismo de un único nucleótido. Variación natural en un
único par de nucleótidos en una posición determinada del
genoma de dos o mas individuos
Polimorfismos de tamaño:
Teniendo en cuenta la alta variabilidad de
estos sistemas Jeffreys sostuvo que la
probabilidad de encontrar dos individuos con
el mismo perfil multilocus de ADN, en el
planeta era casi nula por lo que se denomino
al sistema el “DNA fingerprinting” o huellas
de ADN y lo propuso como una marca
individual que podría ser utilizado con fines
de identificación de personas.
PORQUE USAR STRs?
• 1. Gran número de STRs existentes (3-4n).
• 2. Gran variabilidad: Por el gran número de alelos y la alta heterocigocidad.
• 3. Loci de STRs están distribuidos en todo el genoma.
• 4. Fácil interpretación de resultados. No dudosos.
• 5. Uso de PCR.
• 6. Muestras degradadas y antiguas.
SISTEMA O LOCUS UNIDAD REPETIDA LOCALIZACIÓN
CROMOSÓMICA
FGA (TTTC) n 4q28
TPOX (AATG) n 2p23-pter
ACPP (AAAT) n 3q21-qter
F13B AAAT Iq31-q32.1
CSF1PO (AGAT) n 5q 33.3-q34
F13A1 (AAAT) n 6p24-p25
LPL (AAA) n 8p22
THO1 (AATG) n 11p 15.5
D16S539 AGAT 16q24-qter
D3S1744 AGTT 3q24
VWA (AGAT) n 12q 13.3-q13.2
D12S1090 (TAAT) n 12q 12
FPS (AAAT) n 15q25-ter
MICROSATÉLITES MÁS UTILIZADOS COMO
MARCADORES GENÉTICOS
GENOMA MITOCONDRIAL
Secuenciado por Anderson ycols. en 1981
Representa el 1-2% del DNAcelular.
Localizado en la matrizmitocondrial.
Presente en múltiples copiaspor organela.
Constituido por un solocromosoma.
Molécula circular de doblecadena.
No se encuentra asociado ahistonas.
No es genéticamente
autosuficiente.
Mide 5 um de longitud.
Tamaño: 16569 pb.
Codifica 37 genes.
Posee código genético
propio.
10% de genoma no
codificante.
Varía en longitud en
las diferentes especies.
GENOMA MITOCONDRIAL
Características Nuclear Mitocondrial
Tamaño 6x109 pb 16569 pb
Nro moléculas distintas 23 mujer
24 hombre
1 crs circular
Nro copias x cel. 2 1000 0 mas
Organización lineal Circular
Nucleosoma si No
Nro de genes 50000 a 100000 37
Densidad 1gen cada 30 a
60Kb.
1 gen cada 0.45 Kb
% DNA codif. 2% 95%
Presencia de intrones si No
Secuencias rep. Mayor de 1 por
crs sufre meiosis
No
Herencia mendeliana Vía materna
Conclusión DNAmt
análisis antropológico como genético
forense.
Se presenta en grandes cantidades.
menor riesgo de degradación
mayor tasa de mutación.
Herencia matrilineal
Permite estudios de evolución y patrones de
migración a lo largo de la historia.
La heteroplasmia se debe tener en cuenta a
la hora de emitir un dictamen.
Cromosoma Y
-Estructura: Cromosoma pequeño
-Parte del brazo largo: Heterocromatina
-Eucromatina: 30Mb, mayor interés genético
(Región NRY: non-recombinant Y)
-Hereda de padre a hijo varón en bloque
-Partes distales (PAR1 y PAR2) homólogas con
el X y recombinan (1 cada meiosis)
-6 x 107 pares de bases
DYS19=14, DYS390=24,
DYS391=10, DYS393=13
DYS19=14, DYS390=24,
DYS391=10, DYS393=13
DYS19=14, DYS390=24,
DYS391=10, DYS393=13
DYS19=14, DYS390=24,
DYS391=10, DYS393=13
DYS19=14, DYS390=24,
DYS391=10, DYS393=13
DYS19=14, DYS390=24,
DYS391=10, DYS393=13
Técnica o Procedimiento por
medio del cual se fabrican
copias de fragmentos de ADN
(Generalmente hasta 108 veces).
Concebido por Kary Mullis en
1983.
• Tres pasos:
• 1. Desnaturalización del DNA
• 2. Alineamiento de los Primers o
cebadores
• 3. Extensión de los primers por la
Polimerasa
• VENTAJAS
• 1. Amplificación de ADN en indicios muy pequeños y afectados por procesos degradativos y contaminantes.
• 2. Facilidad de interpretación de resultados
• 3 Rapidez
• 4. Disminución probabilidad de error
ANÁLISIS DE ADN MINISATÉLITES
Coincidencia de las bandas del hijo con el padre que nohubieran sido detectadas en la madre.
Madre Hijo P.padre 1 P.padre 2 -__ __
__ __
__ __
__
Desventaja: los cálculos de probabilidad de paternidad serealizan sobre supuestos genéticos no comprobados en cadauno de los diferentes loci detectados.
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