Aberraciones cromosómicas estructurales
Biól. Varenka martínez
Aberraciones cromosómicas
Estructurales
Aberraciones cromosómicas
Numéricas
Se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma.
1. DELECIONES
Deleción terminal Deleción intercalar
Loop de compensación
Genotipo Fenotipo
N+
N N
N
N
N+ w
N (w+)*
N+ fa spl
N (fa+ spl+)*
Hembra Notch
Letal
Letal
Hembra Notch, white
Hembra Notch, facet, split
Consecuencias de las deleciones
Monosomías parciales
! Síndrome de Cri Du Chat.
! La oligospermia o la azospermia.
! Microdeleciones:
! Síndrome de Prader-Willi.
2. Duplicaciones
A B C D E
A B C D E
A B C D E
A B C D E
A B C D E
A B C D E
A B C D E
A B C D E
A B C D E
A B C D E
A B D E
A B C C D E
A B C D E
A B C D E
A B C D E
A B C D E
Cromosoma normal
Cromosoma con la duplicación
Región duplicada (E y F)
Alineación en meiosis
La región duplicada tiene que formar un bucle para permitir que las secuencias homólogas de los
cromosomas se alineen.
a) Redundancia y amplificaión génica
! Estudios de hibridación In situ han demostrado que en la mayoría de los organismos exis ten cop ias múltiples de los genes que codifican a l R N A r i b o s o m a l . E l D N A correspondiente se denomina DNAr y e l f e n ó m e n o s e d e n o m i n a Redundancia génica.
MUTACIÓN OJO bar EN drosophila
B) Variación fenotípica
1 2
3
4
1
2
3
4
B
BD
B+
B
a) Tipo silvestre
b) Heterocigoto para Bar
c) Homocigoto para Bar
d) Heterocigoto
doble Bar
Región Bar
3. Inversiones
Inversión Paracéntrica
A B C D E F G H
A B
C
D E
F
G H
A B C D E F G H
A B F E D C G H
Inversión Pericéntrica
Recombinación ectópica
A B F E D C G H
A B
C
D E
F
G H
A B C D E F G H
Efecto de posición
4. Translocaciones
Brazo corto de un cromosoma acrocéntrico....
1
Se cambia con un brazo largo de otro cromosoma Punto de
ruptura
Translocación Robertsoniana
Cromosoma metacéntrico
Fragmento
Se forma un cromosoma metacéntrico largo...
3
2
y un fragmento que a menudo no se segrega y se pierde
4
Síndrome de Down familiar!
14 Translocación 14/21
21
14 Translocación 14/21
21
Portadora de la translocación 14/21
Persona sana
46 Normal
45 Monosomía 21 LETAL
46 Trisomía 21
46 Portador de la
translocación
45 Monosomía
14 LETAL
47 Trisomía 14
LETAL
Leucemia mieloide crónica Cromosoma Filadelfia
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