Cistinuria La cistinuria es un trastorno autosmico recesivo. La enfermedad es causada por un defecto en el transporte de cistina y aminocidos dibsicos, por su genotipo se pueden clasificar en cistinuria tipo I, con mutaciones en el gen SLC3A1que codifica la sntesis del transportador de aminocidos bsicos de alta afinidad (rBAT). Por otra parte, el gen que causa la cistinuria tipo no-I fue identificado como SLC7A9, el cual codifica el transportador de aminocidos b0,+AT.

Intolerancia a protenas lisinricas (IPL)Es una rara enfermedad autosmica recesiva causada por un defecto en el transporte de aminocidos dibsicos en la membrana basolateral de clulas epiteliales intestinales y renales El defecto fundamental son mutaciones del gen SLC7A7 que codifica la sntesis de la protenay+LAT-1 .Esta protena inducen un sistema de transporte de aminocidos heteromrico (sistema y+, L) cuando co-expresa con 4F2hc.