Presentacin de PowerPoint

FIBROSIS QUISTICAEnfermedad hereditaria autosmica recesiva grave frecuente en raza blanca.Incidencia de 1 por cada 2500 RN y una frecuencia de portadores de 1 por cada 25Enf. Clulas epiteliales exocrinas afecta a: * pulmones, pncreas, intestino, hgado, glndulas sudorparas, senos paranasales y conducto deferente.- Morbilidad elevada y mortalidad prematura, con neumopatia progresiva como causa de la muerte en el 90% de los pacientes.

PROTEINA CFTR :es una glicoprotena transportadora de membrana dependiente a seales mediadas por el AMPc.Su disfuncin ocasiona perdida de cloro y que las mucoprotenas formadas contengan mayor cantidad de calcio y menor cantidad de sodio, lo cual da la caracterstica de formar moco ms viscoso de lo normal.ETIOPATOGENIA:CLASE ALTERACION GENETICA GENOTIPOINo produccin de la protena CFTRG542XIIProcesamiento defectuoso de la protena DF508, NN1303KIIIRegulacin defectuosa del canal de Cl-G551DIVTransporte defectuoso de la corriente de cloroR117H, R334WVReduccin de la sntesis de ARNm

ETIOPATOGENIA:Mutacin de Protena CFTR< funcin < secrecin de cloro> Absorcin de sodioAlteracin del moco < contenido hdrico> viscosidad< aclaramiento mucociliar = infeccin -> inflamacin Hiperplasia clula caliciforme y glndulas submucosasHIPERSECRECION

MANIFESTACIONES CLINICAS

DIAGNOSTICOPrenatalNeonatalTest del sudorEstudio de ADN

Se debe basar en la presencia de uno o ms de lo siguiente:

a propuesta del Consenso de 2006 de diagnosticar fibrosis qustica clsica en presencia de al menos una manifestacin fenotpica, junto con una concentracin de cloro en el sudor 60 mmol/L, y fibrosis qustica no clsica o atpica en presencia de un test del sudor dudoso (definido por una concentracin de cloro en el sudor de 30-60 mmol/L), o incluso normal (cloro < 30 mmol/L), junto con la presencia de 2 mutaciones causantes de enfermedad y/o un PD nasal alterado

La fibrosis qulstca produce neumopatia obstructiva, inicialmente con disminucinde los flujos a volmenes pulmonares bajos. El volumen espiratorio mximo en e!primer segundo (VEMS) es el mejor factor predictivo de la evolucin ycomienza a diferir claramente del valor normal durante la adolescencia. La velocidadde disminuido del VEMS habitualmente predice la evolucin clnica.En fases tempranas de la evolucin de la enfermedad la radiograma de trax muestrahiperinsuflacin y engrosamiento peribronquial. La tomogratla computarizadapuede mostrar bronquiectasias en fases tempranas de la evolucin de laenfermedad.

TRATAMIENTO