HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA TIPO 1 “DEPENDIENTE –HFE”
Integrantes: Paloma HeinBatían Barría
José Ignacio MuñozMauricio Lira
¿QUÉ ES? Enfermedad Genética: Autosomica Recesiva Aumento absorción hierro sobrecarga Cantidad normal: 2-4 gr
Cantidad en afectados: 20-40 gr
Multifactorial (monogénica + ambiente)
¿QUIÉNES LA PRESENTA?
Hombres mayores de 50 años
Mujeres después de la menopausia
Raza blanca, origen caucásico y céltico
PREVALENCIA 1/200 a1/400 individuos de la población
caucásica Enfermedad hereditaria más común en
Europa
Estudio en Universidad Complutence de Madrid- Lugar: Provincia de Vizcaya, paises bajos- Individuos: 225 varones (21-65 años)- Metodo: Análisis genético
RESULTADOS
GEN HFE
Ubicación: Brazo corto del cromosoma 6 6p21.3
Proteína codificada: HFE
Función: Homeostasis del hierro a través de su unión al receptor de transferrina
Expresión de tipo fisiológica
MUTACIONES GEN HEF Mutación en C282Y
Producida por (845 G→A) Cisteína (C) tirosina (Y)
Mutación H63D Producido por (187 C→G) Histidina (H) Ac. aspártico (D)
Mutación S65C Producido por (193 A→T) Serina (S) Cisteína (C)
Homocigoto para C282Y (90-95%) Heterocigoto C282Y/H63D (5%)
Mutación puntual a
nivel micro.(sustitución
)
Otras mutaciones HFE Homocigotos H63D
no está claro que esta mutación sea capaz por sí sola de dar lugar a la sobrecarga de hierro
S65C se presenta solo compuesta Relacionada con sobrecarga férrica cuando se
asocia con la mutación C282Y en el otro alelo .
PENETRANCIA
C282Y homocigoto 70% expresión fenotípica 30% asintomático Varía a un 95%
Penetrancia incompleta y expresión variable
ETIOPATOGENIADMT1
ferroportina
ferritina
Tranferrina
CUADRO CLÍNICO Inicialmente:
Astenia Disminución del libido y cansancio en general
Etapas tardias: Hígado Páncreas Piel Articulaciones Corazón Sistema endocrino
DIAGNOSTICO Examenes para medicion de sobrecarga de
hierro en la sange y organos: IST Ferritina sérica
Metodos para la confirmación del diagnostico: Pruebas geneticas Biopsia de higado Resonancia magnetica
TRATAMIENTO
HH primaria Flebotomía
HH secundaria Quelantes de HierroEj: Deferoxamina, deferiprona deferasirox, té
Recomendaciones dietéticas
PRONOSTICO
La HH con diagnostico y tratamientos tempranos tienen una evolución favorable para la calidad y esperanza de vida
BIBLIOGRAFÍA http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=
S1130-01082006001100009
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-99572006000400008#figura2
http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/hemocromatosis
http://www.hemocromatosis.es/pdf/Guia%20de%20la%20Hemocromatosis.pdf
http://www.onmeda.es/enfermedades/hemocromatosis-diagnostico-1558-6.html
http://www.elsevierinstituciones.com/ficheros/pdf/62/62v11n19a90160368pdf001.pdf
http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-sobrecarga-ferrica-algo-mas-que-13047697
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