Mario R. Cornejo Olivas UW International Fogarty Scholar
Neurólogo CH San Pablo Sede Surco Investigador asociado del Servicio de Neurogenética INCN
“INVESTIGACIÓN EN EL PERU” EXPERIENCIA DE INVESTIGACIÓN EN
NEUROGENÉTICA
I CURSO DE INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA EN MEDICINA
LA NEUROGENÉTICA Y SU AVANCE
Revolución en genética: Década del Cerebro e investigación en genética, desarrollo abrumador de nueva tecnología.
Publicaciones: crecimiento exponencial, 42% del Neurology en base a genética, aparición de revistas específicas.
Nueva forma de pensar: nuevos conceptos, criterios diagnósticos más completos, nueva orientación a la persona e implicancias éticas profundas.
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NEUROGENETICA EN EL PERÚ
2,221 muestras de ADN en el Registro del Servicio de Neurogenética, trabajo conjunto con la UMI y otros Servicios y Departamentos.
Servicio de Neurogenética: subespecialidad, inicio en 1995; primer diagnóstico molecular: EH en el 2000
Rol rector a nivel nacional para neurología y neurocirugía
El INCN cuenta con 265 camas, 400 consultas neurológicas diarias
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DESARROLLO DE ENTREVISTAS
SEMIESTRUCTURADAS
1995 – 2000:
• Trabajo con historias clínicas de la institución; no es posible comparar, cada especialista hace la evaluación en forma diferente
2000- 2003:
• Cuatro primeras patología (EH, ES, SCAs, CMT)
2007-2011
• con 18 patologías con evaluación semistructurada y sistematizada
4
Explicación de diagnóstico molecular y qué
esperar
Entrevista semiestructurada
Evaluación neurológica – Escalas –
Estadíos –MoCA/MMS
Explicación hallazgos moleculares e
implicancias
Posibilidad de orientación genética
específica
Contrareferencia
Consulta previa
a la toma de
muestra
Consulta posterior
a la toma de
muestra
Orientación
genética
Médico
tratante
Consentimiento
Toma de muestra
Instituto (médico tratante, decisión propia),
otras Instituciones de salud
o EH
o EP
o Steinert
o SCAs D
O
C
E
N
C
I
A
5
ORDENAMIENTO Y
SISTEMATIZACIÓN
DE LA INFORMACIÓN
REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES
NEUROGENÉTICAS
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• Colaboración Red Latinoamericana de Enfermedad de Huntington RLAH
• Colaboración Consorcio Latinoamericano para estudio Genetica de Parkinson LARGE PD
• Traducción para ingreso a Registro Mundial de Distrofia Miotónica del profesor Moxley
• Colaboración Red Iberoamericana Multidisciplinar para estudio de enfermedades de Movimiento RIBERMOV
REGISTRO DE ATAXIAS
REGISTRO DE STEINERT
REGISTRO DE
HUNTINGTON
REGISTRO PARKINSON
ESTABLECER REDES
DE COLABORACIÓN
EXPERIENCIA FOGARTY FORMACION Y
CAPACITACION EN
INVESTIGACIÓN
EQUIPO DE
MENTORES
ETICA
• Respeto a la cultura
• Participación de la comunidad
• Colaboración conjunta real
• Consulta con la comunidad y con cada individuo
• Confidencialidad de información
• Derechos de propiedad intelectual
• Beneficio mutuo
• Comunicación eficaz
• Respeto a propiedad de información y muestras biológicas
• Publicación apropiada de resultados
ASPECTOS ETICOS EN INVESTIGACIÓN EN
GENETICA ETICA EN TODO EL
PROCESO DE
INVESTIGACIÓN
DISTRIBUCIÓN DE ATENCIONES POR
PATOLOGÍAS
0
10
20
30
40
50
60
70
N° casos
%
Patologías más frecuentes
que justificarían un
Programa Nacional de
Atención
Fuente: Base del Servicio de Neurogenética del INCN. Agosto 2011
9
ATENCIONES 2010-2011
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
EVOLUCION DE ATENCIONES 2010-2011
N° atenciones
Fuente: Base del Servicio de Neurogenética del INCN. Agosto 2011
AAN
ASHG
AAN
Mov DIs
Mov DIs
10
Necesidad de mayor
espacio físico, personal
y desarrollo de TI
ATENDIDOS POR PROCEDENCIA
112
16
1 2 3 1 4 3 3 5
1 1 3 1 3
Fuente: Base del Servicio de Neurogenética del INCN. Agosto 2011
70%
30%
LIMA METROPOLITANA RESTO DEL PAIS
30% de atendidos de fuera
de Lima: necesidad de
facilitar acceso a información
sobre enfermedades raras
neurológicas a médicos
tratantes en el interior del país
(oportunidad para TI)
11
PRODUCCION CIENTIFICA 2010 - 2011
0 2 4 6 8 10 12 14 16 18
PROYECTOS DEL SERVICIO
POSTERS
PUBLICACIONES NACIONALES
PUBLICACIONES INTERNACIONALES
18
6
1
2 Colab.
Nacional 28%
Colab. Internaci
onal 17%
Propios 22%
Tesis 22%
Concursables 11%
Fuente: Base del Servicio de Neurogenética del INCN. Agosto 2011 12
Respaldo a desarrollo
de publicaciones,
presentaciones de posters
y desarrollo de proyectos
REGISTRO NACIONAL DE
ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL SISTEMA NERVIOSO
BASE DE ATAXIAS
128 Casos
125
Ataxias
54 casos con evaluación clínica(*)
25 con historia familiar
29 sin historia familiar
71 sin HCl
12
Friedreich
• Propuesta peruana de
creación de un Registro
Latinoamericano
• Proyecto de Estudio de
Ataxias AD
• Poster Frecuencia
Ataxias SCA Mov Dis
Toronto 2011
• Proyecto de estudio de
Controles
No afectados
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SCA 3
Alelo patológico
DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO I
(STEINERT)
179 pacientes registrados
Daños principales: cardiopatía y arritmias; trastornos hormonales, cataratas
Evaluación estandarizada en coordinación con N-Cardiología, N-Endocrinología y N-Oftalmología
Inclusión en Registro Mundial
Proyectos en desarrollo: cardiopatía en Steiner, variabilidad de FC en Steinert
I
II
III
1 2
1 2 3 4
1 2 3
? Formas congénitas
o infantiles
II-2 y I-2 III-2 y III-3
14
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
• Primeros trabajos por el Profesor Cuba y col; valle de Cañete y
probable efecto fundador
• Perú: de 280 a 2,800 personas afectadas
• Correlación clínico molecular EH.
3040
5060
70
0 20 40 60 80edad_inicio
alelo_mayor Fitted values
R = -0.6919, P=0.00
Núm
ero
de R
epeti
cio
nes
CAG
Mayor numero de tripletes, edad de
inicio más precoz
15
GENETICA DE ENFERMEDAD DE PARKINSON
16
Estudio de Formas Familiares:
• 12 familias peruanas en estudio
• 1 familia con estudio clínico, anátomo-patológico y molecular
Estudio LARGE-PD en curso
• Multicéntrico: Argentina, Brasil, Perú, Uruguay
• Muestras peruanas:
• 485 personas afectadas
• 153 controles
• Evaluación de aspectos genéticos y factores de riesgo ambientales
PARKINSON FAMILIAR BUSCAR
FINANCIAMIENTO
Transportador de colesterol y otros lípidos, sintetizado por
astrocitos.
Tres alelos en el humano: 2, 3 y 4
Permite Establecimiento de nuevas conexiones entre
neuronas y Regeneración de membrana
Alelo 4 considerado deletéreo para varias patologías
neurológicas:
APOLIPOPROTEÍNA E
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IDENTIFICAR
OPORTUNIDAD
CONCLUSIONES
Disposición para trabajo en equipo y mucho entusiasmo
Buscar un equipo de mentores
La sistematización de la información es vital
Capacitación en Epidemiología y Bioestadística formal y de campo
Busqueda de Redes de investigación
Busqueda de financiamiento … SI ES POSIBLE
Aspectos eticos
OBJETIVO: PROYECTOS, PROGRAMAS Y POLITICAS PARA
MEJORAR LA SALUD DE LOS PERUANOS
Neurogentics Team in Peru
Equipo de Mentores
Pilar, Jim, Joe, Silvia, Nacho, Cyrus, Tom
AGRADECIMIENTOS
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