TUHI Carlos E. ReyTUHI Carlos E. Rey
Sistema Rh:Sistema Rh:Puesta al día de los conocimientosPuesta al día de los conocimientos
��Ningún sistema de grupo sanguíneo tiene Ningún sistema de grupo sanguíneo tiene una base genética tan compleja como el una base genética tan compleja como el Sistema Sistema Rh.Rh.
��La gran cantidad y complejidad de sus La gran cantidad y complejidad de sus alelos entre las diversas poblaciones alelos entre las diversas poblaciones imposibilita hasta hoy desarrollar una imposibilita hasta hoy desarrollar una imposibilita hasta hoy desarrollar una imposibilita hasta hoy desarrollar una herramienta serológica exhaustiva para herramienta serológica exhaustiva para identificar todos los alelos clínicamente identificar todos los alelos clínicamente relevantes.relevantes.
��El antígeno D, descubierto en 1939, fue el El antígeno D, descubierto en 1939, fue el primer antígeno Rhesus que se describe.primer antígeno Rhesus que se describe.
��En 1946, fue descubierta una variante En 1946, fue descubierta una variante
cuantitativacuantitativa del antígeno D expresado del antígeno D expresado
débilmente y denominado débilmente y denominado DDuu. Esta variante, . Esta variante,
que actualmente se llama "que actualmente se llama "D DébilD Débil", es de ", es de
importancia clínica y de diagnóstico.importancia clínica y de diagnóstico.importancia clínica y de diagnóstico.importancia clínica y de diagnóstico.
��Desde 1953, se ha dejado claro que también Desde 1953, se ha dejado claro que también
hay variantes hay variantes cualitativascualitativas del antígeno D. del antígeno D.
Aunque los pacientes con esta variante Aunque los pacientes con esta variante
D Parcial son positivos para el antígeno D, D Parcial son positivos para el antígeno D,
también pueden formar un alotambién pueden formar un alo--antianti--D.D.
��El primer gen Rh descubierto, el gen El primer gen Rh descubierto, el gen RHCERHCE, lo fue en 1990. El gen , lo fue en 1990. El gen RHDRHD fue fue encontrado 2 años más tarde, y la supresión encontrado 2 años más tarde, y la supresión total de este gen es la causa que determina el total de este gen es la causa que determina el fenotipo D Negativo europeo.fenotipo D Negativo europeo.
��Desde entonces, se han encontrado más Desde entonces, se han encontrado más de 250 alelos del gen de 250 alelos del gen RHDRHD, y se sabe que , y se sabe que de 250 alelos del gen de 250 alelos del gen RHDRHD, y se sabe que , y se sabe que todavía no se ha explorado completamente, todavía no se ha explorado completamente, incluso 20 años después de que se clonó el incluso 20 años después de que se clonó el primer gen primer gen RHRH..
��El gen El gen DNBDNB, el alelo más común de todos , el alelo más común de todos los D Parciales europeos, fue descrito recién los D Parciales europeos, fue descrito recién en 2002.en 2002.
BGMUTBGMUT• La Base de Datos de Mutaciones Genéticas en Antígenos de Sistemas
de Grupo Sanguíneos
documenta y registra variaciones en los genes
que directa o indirectamente
afectan nuestros grupos sanguíneos.afectan nuestros grupos sanguíneos.
• Actualmente da cuenta de:
�� 35 35 Sistemas de Grupo SanguíneoSistemas de Grupo Sanguíneo,
�� 48 genes48 genes
�� 1.710 alelos1.710 alelos (variaciones) de los mismos.
Alelos RhAlelos Rh
418418
Genes Genes RHDRHD y y RHCERHCE
• Actualmente se describen
418 alelos418 alelos posibles para el
Sistema Rh.
��RHDRHD = 289 alelos
��RHCERHCE = 129 alelos
Antígenos del Sistema RhAntígenos del Sistema Rh20152015
D ce Ew VS cE Rh32 Evans Crawford JAL JAHK CELO
C Ce G CG hrH Rh33 Rh39 Nou STEM DAK CEAG
E Cw Hr CE Rh29 HrB Tar Riv FPTT LOCR PARG E Cw Hro CE Rh29 HrB Tar Riv FPTT LOCR PARG
c Cx Hr Dw Goa Rh35 Rh41 Sec MAR CENR CEVF
e V hrS "c-like" hrB Bea Rh42 Dav BARC CEST
Importancia del Antígeno DImportancia del Antígeno D
Sujetos Sujetos Rh NegativoRh Negativo productores de productores de AntiAnti--DD::
�� 80%80% de los receptores de grandes volúmenes de de los receptores de grandes volúmenes de �� 80%80% de los receptores de grandes volúmenes de de los receptores de grandes volúmenes de sangre D positivosangre D positivo
�� 20%20% de los transfundidos con plaquetas provenientes de los transfundidos con plaquetas provenientes de dadores D positivode dadores D positivo
�� 10%10% de las pacientes que han tenido hijos D positivo de las pacientes que han tenido hijos D positivo y ABO compatiblesy ABO compatibles
La proteína Rh cruza
la membrana del G.R.
Gen RHD :10 exones
codificando regionesCódigo para proteínas
Base Genética de la Proteína RhBase Genética de la Proteína Rh
3pares de bases
1 triplete =
1 aminoácido
La proteína Rh cruza
la membrana del G.R.
Gen RHD :10 exones
codificando regionesCódigo para proteínas
Base Genética de la Proteína RhBase Genética de la Proteína Rh
3pares de bases
1 triplete =
1 aminoácido
Rh Positivo Rh Negativo
Gen RHD Proteína D
Gen RHCE Proteína Cc y Ee Proteína Cc y Ee
Gen RHD Gen RHCE
Intrón 4, 600 pares de bases más largo que el
Intrón 4 del gen RHD
Modelos de la estructura de las principales Modelos de la estructura de las principales proteínas activas de grupo sanguíneoproteínas activas de grupo sanguíneo
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