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EN MHTRASTORNOS AUTOSOMICOS DOMINANTES
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CaractersticasAa aa 50 % Aa
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Factores modificadores de expresin gnica
Expresividad: por diferencias genticas o ambientales de cada individuo. manifestacin o no del gen mutante (s.s.). locus y allica
Penetrncia:
Heterogeneidad: Edad
de aparicin: fenmeno anticipacin4/21/12
Mosaicismo germinalPresencia de lneas celulares de diferente constitucin gentica en el mismo individuo. -alteracin cromosmica -mutacin gnica
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Enfermedad de Huntington Movimientos
coreicos y deterioro mental
progresivo Muerte CAG
entre los 4 y 20 aos del inicio.
(37 veces)
4p16 Huntingtina
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Neurofibromatosis Tipo
I (Von Recklinghausen):
17q11.2 NF-1 (oncogn), neurofibromina. 1:3000 (50% novo) Neurofibromas, lesiones cutneas pigmentadas (caf con leche) y hamartomas de iris pigmentados (ndulos Lisch).
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Tipo
II (neurofibromatosis acstica):
Schwannomas acsticos bilaterales y meningiomas mltiples. 1:40 000 Gen NF-2: merlina (X proliferacin Schwan) 22q12
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Esclerosis tuberosa o epiloia 1:100 000 RN Manchas
hipocromicas lanceoladas, convulsiones, angiofibroma facial en alas de mariposa, retraso mental, calcificaciones intracraneanas. Gen TSC1 (9q34): hamartina. Gen
TSC2 (16p13): tuberina
que es una GTPasa con actividad de gen supresor.
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Sndrome de Marfan Tejido
conectivo: esqueleto, ojos y sistema cardiovascular. FBN1 (tropoelastina) 15q21.1
Gen
Cromosoma 1:5000
(70-85%) (MEC)4/21/12
Fibrilina-1
Alto
(PI), extremidades largas as como los dedos. Ligamentos articulares laxos (F) Cabeza dolicocefalica Subluxacin
o luxacin bilateral del cristalino (ectopia lentis)
Prolapso
de la vlvula mitral Dilatacin de aorta ascendente (hematoma intramural. 30-45%)
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Sindrome Ehlers-Danlos Colgeno
fibrilar
Clsico (I/II) gen COL5A1, COL5A2 Hernia diafragmtica.
Hipermovilidad (III)Contorsionistas.
Vascular (IV) gen COL3A1Rotura de colon y arterias.
Artrocalasia (VIIa y b) gen COL1A1, COL1A2 4/21/12 (procolgeno I)
Acondroplsia Receptor
del factor de crecimiento de fibroblastos 3. (G-A 380)
FGFR3 4.16.3 1:2600 90%
RN
son de novo
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Talla
baja Megalocefalia Frente prominente Tronco largo en comparacin con extremidades Hiperlordosis lumbar Mano en forma de tridente Complicaciones:
Hidrocefalia Infeccin odo medio Genu varum
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Otras Bradidactilia
metacarpos.
: acortamiento de falanges y
Acrocefalosindactilia
(sndrome de Apert):
1:160 000 Craneosinostosis y sindactilia (fusin) en manos y pies.4/21/12
LDL,VLDL
Hipercolesterolemia familiar
y HDL altas (normal 270-550mg/dl
x 2-3) LDLR (Cro.19) 1:500 Xantomas, aterosclerosis, opacidad corneal.I: falla completa. II: protenas receptoras en retculo endoplasmatico. III: dominio de unin LDL del receptor. IV: se unen pero no llegan a la invaginacin recubierta. V: no se disocian receptor y LDL.
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Bibliografa Patologia
estructural y funcional, robbins y cotran. 7 edicion.
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