PADECIMIENTOS AUTOSOMICOS, DOMINANTES Y RECESIVOS

La especie humana tiene 46 cromosomas. 44 son autosómicos y 2 son gonosómicos

o cromosomas sexuales, estos últimos cromosomas son “X” y el “Y”, ambos tienen genes que determinan el sexo del embrión.

Las mujeres tienen un complemento gonosómico XX y los hombres XY.

Pero el cromosoma Y tiene genes relacionados con el sexo masculino.

La Herencia autosómica dominanterecesiva

LA AUTOSOMICA DOMINANTE

☼ Se asocia a cualquier cromosoma que no sea sexual y se le llama “dominante” porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar este rasgo.

☼ Se transmiten de padres a hijos de tal forma que el hijo de un padre con esta enfermedad tiene una probabilidad del 50% de estar afectado. Los hijos sanos no la transmiten.

☼ No se conoce la causa ni el mecanismo por el que ocurren las enfermedades hereditarias.

☼ Cuando se conoce el gen alterado, se busca la proteína que sintetiza ese gen y así de que forma se produce la enfermedad.

☼ Las enfermedades determinadas por un gen con carácter autosómico puede ser dominante o recesivo.

Como ejemplos de la autosomica dominante tenemos la enfermedad de Huntington, la acondroplastia, porfiria aguda, neurofibromatosis, y el Alzheimer. La enfermedad de Huntington, es una

enfermedad neurodegenerativa hereditaria, y destruye paulatinamente unas regiones especificas del cerebro llamadas ganglios. (conduce a la muerte)

La acondroplastia, se trata de un trastorno del crecimiento oseo, se caracteriza por acortamiento de los huesos y otras irregularidades fenotípicas.

La Porfiria aguda es un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante.

La enfermedad de Alzheimer, es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada de 10-12 años.

LA AUTOSOMICA RECESIVA

☼ Enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. El rasgo o gen se encuentra en un cromosoma no sexual. Muchas personas pueden ser portadoras de una enfermedad sin saberlo.

☼ Una enfermedad o rasgo recesivo puede estar oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo.

☼ Se transmite por dos padres sanos portadores del mismo gen anómalo.

☼ Ocurre mas frecuentemente en individuos consanguíneos. Todos poseemos genes anormales de enfermedades recesivas, pero si no coinciden con las del cónyuge, no se transmite ninguna enfermedad.

☼ Como ejemplos tenemos el albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs, atrofia muscular, ataxia, lipofuscinosis y leuco distrofia.

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo en los seres humanos causado por una mutación en los genes. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando discapacidad progresiva y muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos. Es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado.

La Atrofia es la disminución importante del tamaño de la célula y del órgano del que forma parte, debido a la pérdida de masa celular. Las células atróficas muestran una disminución de la función pero no están muertas.

La Ataxia es un síntoma o enfermedad que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el cuerpo humano. Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de tragado, etc.

La Lipofuscinosis es genéticamente un trastorno neurodegenerativo, es el resultado de la acumulación excesiva de lipopigmentos en los tejidos del cuerpo. Estos se componen de grasas y proteínas.

Las leucodistrofias son desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales. Este tipo de enfermedad es causada por un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma X está enfermedad es llamada desorden hereditario ligado al género. Las enzimas del cuerpo, no descomponen adecuadamente los ácidos grasos, es decir que resulta una acumulación de altos niveles de ácidos grasos saturados en el cerebro y la corteza adrenal.