MALFORMACIONES

CONGENITAS

MALFORMACIONES

Son anormalidades anatómicas

Pueden ser macroscópicas o

microscópicas

Son producidas por agentes teratógenos

Los 3 primeros del embarazo son los mas susceptibles

AGENTES TERATOGENOS

FACTORES GENETICOS

FACTORES QUIMICOS

FACTORES AMBIENTALES

AGENTES INFECCIOSOS

MALFORMACIONES DE ORIGEN GENETICO

ORIGEN ESTRUCTURAL

* Resultan de roturas cromosómicas

* La anomalía que resulta depende de lo

que ocurra en los segmentos rotos

ORIGEN NUMERICO* Derivan

generalmente de una no disyunción

MONOSOMICOS.

Los complementos cromosómicos monosómicos

son perjudiciales,

Esto se produce por

procesos de no disyunción mitótica o meiotica

Falta de un cromosoma.

Viene a producir

incapacidades graves.

Dan ciertas anormalidades o a la muerte

es la existencia de un

cromosoma extra en un organismo diploide.

Tiene un efecto menos grave en el

fenotipo.

ENFERMEDADES

SINDROME DE DOWN

SINDROME DEL CROMOSOMA FILADELFINA

POLIPLOIDEA

SINDROME DE PATAU.

Es un desorden cromosómico

Los afectados mueren poco

tiempo después de nacer.

En una situación, donde todas las

células del individuo contienen

el cromosoma adicional

Descripción del Síndrome de Patau

• Anomalías en el sistema nervioso.

• Trastornos en la lengua.

• Aumento del tamaño del riñón.

• Anomalias en el abdomen.

Se le ha considerado como una enfermedad

de tipo “letal

Las expectativas de vida de un recién nacido con

trisomia

El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos

Descripción del Síndrome de Edwards.

• Deficiencia del crecimiento

• Forma anormal del cráneo y características faciales

• Manos apretadas

• Pies inferiores del eje de balancín

• Anormalidades cardiacas y renales

DELENCIONES

Se inicia con la ruptura inicial de un cromosoma

Se reconoce por la falta de reversibilidad,

pseudodominancia

Letalidad recesiva,

La aparición de bucles de delencion.

Síndrome de “chi du chat” o 5p, significa que el brazo corto (p) del par 5, le falta un segmento del cromosoma, microcefalia,

retraso mental

Suceso reciproco a la deleción.

Se origina por emparejamiento y recombinación

asimétricos.

Aporta material genético

adicional capaz de evolucionar hacia nuevas

funciones

Origen de genes de hemoglobina

en humanos

INVERSIONES

Un segmento cromosómico

sufre una rotación de 180º y se

vuelve a unir al

cromosoma.

Puede ser paracéntrico

y pericéntrico

Produce esterilidad

parcial.

No muestra ningún

fenotipo.

Se da en el cross-over , produce el conjunto

esperado de productos meioticos anormales

Intercambio de fragmentos entre cromosomas NO

HOMOLOGOS

RECIPROCAS: frecuentes, produce 2simultáneamente 2

cromosomas portadores de una translocacion.

Se identifica por semiesterilidad, y

aparente ligamento de genes en diferentes

cromosomas

En humanos las translocaciones se presentan siempre en heterocigosis .

La translocacion del cromosoma 5 y

11, los descendientes

presentaran una duplicación 11q y una delencion de

5p.

FUSIONES FISIONES

implica la unión de dos cromosomas y reduce el numero de cromosomas

un cromosoma se rompe a nivel del centrómero

originando dos cromosomas acrocéntricos más pequeños

aumenta el numero de cromosomas.

ALTERACIONES ESTRUCTURALES