ALTERACIONES GENÉTICAS:

¿Qué es una mutación?

La palabra mutación proviene de la palabra latina "mutare" que significa cambiar.

Las mutaciones ocurren cuando la célula se equivoca al copiar su propio ADN.

El cambio se produce en las secuencias de ADN que afectan a la información genética.

¿Qué es una mutación?Las mutaciones no son necesariamente algomalo. La mayoría de las veces son neutrales, loque significa que la mutación no tiene ningúnefecto positivo o negativo en el individuo.

Por ejemplo, se cree que los ojos azules son elresultado de un gen mutado para los ojosmarrones.

¿Qué causa que ocurran mutaciones?

Aunque las mutaciones pueden ocurrir al azar, el ADN puede ser influenciado para cambiar bajo las siguientes condiciones:

- Radiación UV (por ejemplo, la alta exposición al sol puede mutar los genes que regulan la división celular y provocar cáncer de piel).

-Químicos

-Virus (los virus se replican usando nuestros mecanismos de replicación de ADN y algunas veces pueden cambiar las cosas para causar mutaciones).

-Factores ambientales.

Dos tipos generales de mutaciones

Las mutaciones pueden ser mutaciones genéticas (mutaciones a pequeña escala) o mutaciones cromosómicas (mutaciones a gran escala).

-Las mutaciones genéticas afectan a un solo gen.-Las mutaciones cromosómicas afectan a muchos genes en los cromosomas.

Las mutaciones genéticas ocurren a pequeña escala dentro de las bases de nucleótidos.

Las mutaciones cromosómicas se producen a gran escala e incluyen un gran segmento de ADN (muchos genes).

Mutaciones genéticasTipos de mutaciones genéticas:

Mutación puntual: mutaciones que afectan a un nucleótido (un solo punto en la secuencia de ADN).

¿Qué hacen exactamente las mutaciones?

Las mutaciones pueden causar un cambio en el aminoácido, y posiblemente hacer que la célula produzca una proteína diferente de lo que se suponía.

¿Qué hacen exactamente las mutaciones?

Aunque algunas mutaciones pueden causar condiciones que amenazan la vida, las mutaciones también crean diversidad genética, que se requiere para la supervivencia de una especie.

Las mutaciones entre las especies podrían ser la razón por la que sobreviven a ciertas condiciones, ¡o incluso solo una buena ventaja!

Ejemplo: los humanos tienen una visión "tricromática", lo que significa que podemos ver más colores. Este es el resultado de una mutación de duplicación.

Tricromático Dicromático

Ejemplo de mutaciónnegativa.

La secuencia de aminoácidos de la izquierda crea una proteína de hemoglobina que funciona normalmente.

Los aminoácidos a la derecha son el resultado de una mutación puntual: el aminoácido # 6 es diferente.

Para hacer hemoglobina, necesitas ácido glutámico (Glu) como el sexto aminoácido.

La proteína defectuosa de la derechacausa anemia de células falciformes.

ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES

Mutaciones PuntualesA veces, una mutación puede no tener ningún efecto. Esto podría ocurrir si el nucleótido "incorrecto" insertado todavía se traduce para la misma proteína que codifica la cadena de ADN original.

¿Cómo cambiaría esta mutación la proteína?

Las mutaciones no siempre tienen un efecto sobre la

proteína.

Una mutación que no tiene ningún efecto en el resultado se conoce

como mutación silenciosa.

Mutaciones de sustitución

Este ejemplo es una sustitución, cuando una base de nucleótido se intercambia por otra, y algunas veces puede cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína.

Esta es una mutación puntual porque este cambio no afecta a ninguna de las otras bases de nucleótidos.

La inserción se produce cuando un nucleótido adicional se agrega accidentalmente a una secuencia.

La eliminación se produce cuando un nucleótido se salta / elimina accidentalmente de una secuencia.

Mutaciones cromosómicas

Una mutación cromosómica cambia el número o la estructura de los cromosomas.

centrómero

genes

Los genes se encuentran en los cromosomas. ¿Cuántos genes contiene el cromosoma de la

imagen?

Los segmentos de ADN que codifican un rasgo particular se denominan genes. Los

cromosomas se componen de genes (ADN).genes

Estructura del cromosoma

Mutación cromosómica- Delección

Las delecciones en las mutaciones cromosómicas hacen que un segmento del cromosoma desaparezca durante la replicación.

Un ejemplo de un trastorno genético causado por una delección cromosómica es el síndrome de Angelman.

Mutación cromosómica - Duplicación

Las duplicaciones en las mutaciones cromosómicas hacen que un segmento del cromosoma se repita durante la replicación.

Esto puede conducir a trastornos genéticos que incluyen retrasos en el desarrollo.

Mutación cromosómica - Inversión

Las inversiones en mutaciones cromosómicas hacen que dos segmentos del cromosoma se intercambien de lugar.

Los individuos pueden tener mutaciones de inversión y no tener

signos ni síntomas.

Mutación cromosómica - Translocación

La translocación ocurre cuando parte de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma no homólogo.

Muchas veces, intercambiarán segmentos para que se produzcan dos translocaciones al mismo tiempo.

¿Cómo afectan las mutaciones a las personas?

• Si experimentas mutaciones en tu vida, ¡no cambiarás!

• Su ADN se está replicando constantemente, y es probable que haya errores, pero no se mutará repentinamente en respuesta a esto.

• Si el ADN mutado está presente en los óvulos o en los espermatozoides, estas mutaciones pueden transmitirse a la descendencia.

• Recuerda ... ¡no todas las mutaciones son problemas!

Ejemplos- Enfermedades causadas por mutaciones.

• La enfermedad de Tay-Sachs, causada por una mutación de cambio de marco, afecta a menos de 20,000 personas. Causa la degeneración de las neuronas (cerebro y médula espinal).

• Síndrome de cri du chat-• Mutación cromosómica (delección)

que causa deformidades faciales, discapacidad intelectual, crecimiento lento.