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Ateneo Rev. Hosp. Niños (B. Aires) 2014;56(253):125-129 / 125
Datos personales • Nombreyapellido:A.R.• Edad:2años• Procedencia:Hudson,ProvinciadeBue-
nosAires
Enfermedad actualPacientede2años,NT/BPEG,conmal
seguimientopediátrico,queesderivadaportrabajadoressocialesdelbarrioalConsul-torioExternoDocentedelHospitaldeNiños“RicardoGutiérrez”parainiciarseguimientoclínicoporrecientediagnósticomaternodesífilisyhepatitisCyantecedentesfamiliaresdeneurofibromatosistipo1(NF1).
Antecedentes personales y familiaresEsunaniñaproductodeunembarazo
malcontrolado,nacidaenelHospitalEvi-taPueblo,porpartovaginal,detérmino(37semanas),conbajopesoparalaedadgestacional(2370g),apgar9/10yaltacon-juntaalas48hs.Serologíasmaternasdelprimertrimestrepositivaparatoxoplasmo-sis,ynegativaparasífilis(VDRL)yHIV.Noserepitieroncontrolesserológicosduranteelembarazo.
Comoantecedentedeimportancia,lapacientepresentóunainfecciónurinariaalañodevidasincontrolesposteriores,yseconstatavacunaciónincompleta(faltanlasvacunasdelcalendariodelos18meses).
Encuantoalosantecedentesfamiliares,suabuelamaternaysumadresonanalfa-
betas;lasmismas,juntocon6tíosmater-nostienendiagnósticodeneurofibromatosistipo1.
Sietemesesatrás,sumadrepresentóunembarazoqueseinterrumpióespontánea-mentealos8mesesdandoaluzunmorti-nato,yselediagnosticósífilisyHCVenuncontrolginecológicoposterior.
Examen físicoPacienteenbuenestadogeneral,clínica
yhemodinámicamentecompensada,afebril,normohidratada.
Eucárdica,2ruidosen4focos,SS2/6(impresionafuncional),buenaperfusiónpe-riférica.Eupneica,faucescongestivas,ri-norreaanteroposterior.Abdomenblandodepresibleindoloro,sinvisceromegaliasnimasaspalpables.Genitalesacordesasexoyedad.Lesioneseritematosasenzonadelpañalquenocomprometenpliegues.
Múltiplesmáculascaféconleche>5mm(másde15máculasentotal)distribuidasenlos4miembrosyeltronco.Presentapseu-doefélidesenaxilaseingle.Noseconstatanneurofibromas.Incisivossuperioresbicúspi-desconescotaduracentral.
Examenneurológicosinhallazgospa-tológicos.
Antropometría:Peso:9.630(pc3-10).Talla:80cm(pc3).PC:47,3cm(pc10-50).Buenprogresopondoestatural.Velocida-desdecrecimientodepesoytallaenpc50.
Desarrollo neuromadurativo: Pautasmadurativasacordeaedad,aexcepcióndellenguajelevementeretrasado(vocabulariode15palabrasaproximadamente,fraseru-dimentaria,dicesunombre,dice“yo”tocan-dosucuerpo).
Diagnósticos presuntivos• NeurofibromatosistipoI.• Sospechadesífiliscongénita.
AnteeldiagnósticomaternodeSífilisyHCVyloshallazgosenelexamenfísicode
a. JefaderesidentesdeClínicaPediátrica.b.Residentede3erañodeClínicaPediátrica.
Agradecimientos: MédicosdeConsultorioExterno,HospitaldeNiños
“RicardoGutiérrez”. ServiciodeParasitología,HospitaldeNiños“Ricardo
Gutiérrez”.
Ateneo de Residentes Clínica Pediátrica
Lorena M. L. Firenze aLdeghia, a. eMiLia ruiz Marianib
Sección a cargo de María de la Paz Jaureguizar y gabriela SagaStuMe
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lapaciente,serealizaronlossiguientesexá-menescomplementarios:
Exámenes complementarios• HMG:GB14.700(39/1/55/5),Hb12.1,
Hto35.3%,Plq328.000• Química:U16,Glu84,AcU3.7,Cr
0.19,Ca10,P5.8,Mg2.2,BiT0.36,BiD0.10,GPT19,GOT37,FAL135,ColT160,ProtT7.2,Alb4.7.
• Serologíasvirales:HBV,HCVyHIVne-gativas.
• Serologíasparasitarias:RPRyTPHApositivas.
DiscusiónSepresentaaunapacientede2añosde
edad,conmalseguimientopediátrico,quellegaalconsultoriodelHospitaldeNiñosRi-cardoGutiérrezparainiciarseguimientope-diátricoanteeldiagnósticomaternorecientedesífilisyhepatitisC.
Dadolosantecedentesfamiliaresyloshallazgosdelexamenfísico,sediagnosticóneurofibromatosis tipo 1.Noseevidenciócompromisodelsistemanerviosoperifériconicentralporloque,porelmomento,sólorequierecontrolesclínicospediátricosdeformaperiódicayoftalmológicosanuales.
LoscriteriosparaeldiagnósticodeNF1fuerondesarrolladosen1987por“Consen-sus Development Conference of the Natio-nal Institutes of Health”enEstadosUnidos,yaúnhoysonaceptadosparaelusoclínicoderutina.Sediagnosticalaenfermedadenpacientesquetienendosomásdelossi-guientescriteriosclínicos:• Seisomásmanchascaféconleche,de
másde0,5cmdediámetroenprepúbe-res,ydemásde1,5cmenadultos.
• Dosneurofibromasounneurofibromaplexiforme.
• Pseudoefélidesaxilaresoinguinales.• Lesiónóseadistintiva,comodisplasia
delesfenoides,adelgazamientodeloshuesoslargos,conpseudoartrosisosinella.
• Gliomaóptico.• DosomásnódulosdeLisch.• Unfamiliardeprimergradocondiag-
nósticodeNeurofibromatosis.
Enelcasodenuestrapaciente,presen-tabafamiliaresdeprimergradoconlaen-fermedadymásdeseismanchascaféconlecheypseudoefélidesaxilareseinguina-
lesalexamenfísico(tresdeloscriterios),porloquesearribóaldiagnósticodeneu-rofibromatosistipo1.Cabedestacar,queapesardequevariosmiembrosdelafamiliapresentabandiagnósticodeNF1,éstosnohabíanrecibidoconsejogenéticoniadecua-dainformaciónsobrelosriesgos,cuidadosycontrolesespecíficosdelaenfermedad.
Elasesoramientogenéticoesunactomédicodegranimportanciacuyoobjetivo,fundamentoyaspectosprácticosdebenserconocidosportodoelequipodesalud.Esunprocesodecomunicaciónconlafamiliaquelepermitecomprenderloshechosmé-dicosencuestión,elpapeldelaherenciaylasprobabilidadesderecurrencia,paraquepuedanrealizareleccionesautónomasluegodelcompletoentendimientodelaen-fermedadquepadecen.Suspilaresson:laprevencióndelapatología,laestimulaciónyfacilitacióndelatomadedecisionesau-tónomas,laaceptacióndelaenfermedadyelconocimientodesusriesgosycompli-cacionesparapromoverasíunamejorca-lidaddevida.
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Enestecaso,laniñanohabíasidodiag-nosticadadeneurofibromatosistipo1nilafamiliahabíarecibidounadecuadoconsejogenético,porloqueseinicióelprocesodeasesoramientoparaelmejorseguimientodecadaunodesusintegrantes.
Porotrolado,elantecedentematernodesífilisderecientediagnósticoylapresenciadeincisivosconescotaduracentral,obligóainvestigarlasospechadesífilis congénita.
SegúnelConsensodeInfeccionesPeri-natalesdelaSociedadArgentinadePedia-tría,lapacientecumplíaconloscriteriosde“casoprobable”deSífilisCongénitaporelantecedentematernodeinsuficientescon-trolesserológicosdurantelagestaciónconposteriorVDRLypruebastreponémicasreactivasduranteuncontrolginecológico,yelhallazgodesignosclínicoscompatiblesconinfecciónconnatalalexamenfísico.Porestemotivo,serealizaronestudiosalapaciente,pruebastreponémicasynotre-ponémicasarribándosealdiagnósticode-finitivodesífiliscongénitaydecidiéndosesuinternaciónparatratamientoantibióticoendovenoso.
Lasífilisesunainfecciónsistémicapro-ducidaporunaespiroqueta,elTreponema pallidum,quesetransmiteporcontactose-xual,porvíatransplacentaria,portransfu-sionesoporcontactoconlesioneshúmedashabitadasporeltreponema.Segúneldo-cumento“IniciativaRegionalparalaelimi-nacióndelatransmisiónmaternoinfantildelHIVydelasífiliscongénitaenAméricaLati-nayelCaribe”delaOrganizaciónPaname-ricanadelaSalud(año2009),enAméricaLatinalamedianadeseroprevalenciaenmujeresembarazadasesdel3,9%,conunrangovariableentre0,7%y7,2%se-gúnelpaís,conunnúmeroestimadoentre164.000y344.000casosdesífiliscongénitaalaño.SegúnlaDireccióndeEpidemiologíadelMinisteriodeSaluddelaNación(años2005-2006),laincidenciayprevalenciadesífiliscongénitaenlaArgentinavaríaentre0,1a4casoscada1000nacidosvivosde-pendiendodelaregión.Estasignificativadiferenciaesunreflejodelasdiferenciassociales,culturalesyeconómicas.Debidoalaltoimpactoparalasaludpública,esunaenfermedaddedenunciaobligatoria.
Lasífiliscongénitaseadquiereapartirdeunamadreinfectada(conunatasadetransmisiónmayoral80%durantelafasesecundaria)quenohayarecibidotratamien-
toadecuado,esdecirpenicilinaGbenzati-nica,2.400.000UporvíaIMenunaodosdosisdependiendodeltiempodeevolucióndelaenfermedad,yhabiendorecibidolaúl-timadosisalmenosunmesantesdelparto.
Lainfeccióncongénitasepuedemani-festardediferentesformas:un40%pre-sentanmuertefetaloperinatal;entrelosnacidosvivos,unaminoríapresentanma-nifestacionesclínicasalnacimiento(sífiliscongénitatemprana),mientrasquealrede-dordel75%sonasintomáticosalmomentodenacerpudiendodesarrollarlesionestar-díamente(sífiliscongénitatardía),comoeselcasodenuestrapaciente.Lasmanifes-tacionestardíassedebenalainflamacióncrónicadeloshuesos(periostitis)quegene-ranalteracionesóseastípicascomofrenteprominente,narizensillademontarytibiaensable,entreotras;alteracionesdenta-riascomomolaresenmoraylosdientesdeHutchinson,comopresentanuestrapacien-te;yalteracionesdelSNCcomoparesiaytabesjuvenil.
Eldiagnósticodecertezarequierelavi-sualizacióndelTreponema pallidumme-diantemicroscopíadecampooscuroopruebasdeinmunofluorescenciadirectaenmuestrasdeplacenta,cordónumbilical,lí-quidoamniótico,lesionesdepielomuco-sas.Latécnicadereacciónencadenadepolimerasa(PCR)hademostradobajasen-sibilidadporloqueeldiagnósticosebasafundamentalmenteenlosestudiosserológi-cos,utilizandotantopruebastreponémicas(FTA-AbsyTPHA)comonotreponémicas(VDRLyRPR),siempredeformacuanti-tativaparasucorrectainterpretación.Pa-ralaconfirmacióndeldiagnósticosiempre
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debenutilizarselaspruebastreponémicas.Laspruebasnotreponémicassonútilesparaelseguimientoluegodeltratamiento;sudisminuciónsostenidaesindicadordeunaadecuadarespuestaterapéutica(senegativizaránentrelos12-18mesespos-tratamiento)yelrepuntedesustítulosesindicaciónderetratamiento.
LarealizacióndeestudiosdiagnósticosenLCRenlospacientesasintomáticoses-tádiscutidopeseaserunaprácticahabi-tualyaquenoexistenpruebasdiagnósticasquedescartenfehacientementeelcompro-misodelSNC.Además,sehademostradolapresenciadelTreponema pallidumaúnenausenciadealteracionesbioquímicasytambiénsehaconstatadoelpasajedeanti-cuerposdetipoIgGmaternosatravésdelabarrerahematoencefálicasgenerandounainterpretaciónerróneadelosresultadosdelaspruebasserológicasenLCR.Porloan-tedicho,todopacienteconsífiliscongénitadeberecibirantibióticosendovenososendosismeníngeasy,segúndiversosestu-dios,reservarlapunciónlumbarparaaque-llospacientessintomáticos.
Enelcasodelapacientepresentada,porencontrarseasintomática,sedecidiónorealizarpunciónlumbaryestudiosenLCRyseindicótratamientoendovenosoendosismeníngeasconpenicilinaGsódicadurante14días.Serealizaronexámenescomple-mentariosdecontrolparaevaluarelgradodecompromisosistémicocomoradiografíasdehuesoslargos,radiografíadetórax,ori-nacompleta,ecografíaabdominalyrenal,valoraciónoftalmológicayaudiológicaconresultadosnormales.LapacientecontinúaseguimientoclínicoyserológicoenelCon-sultorioExternoDocenteyelserviciodeParasitología.
Sehaelegidopresentarestecasoparadestacarlaimportanciadelaprevenciónenlaprácticapediátrica.Transcurrierondosañosdelavidadeestaniñasindiagnósticodeneurofibromatosistipo1nidesífiliscon-génita.Noobstante,fueunaoportunidadparareconocerque“noestarde”pararea-lizarprevenciónsecundaria.
Esimportantesubrayarlaresponsabi-lidadqueimplicaelasesoramientodelasfamiliascondesórdenesgenéticosparaasegurarelprincipiode“primum non noce-re”yderespetodelaautonomía,acordeaunaprácticamédicaintegralyética.
Tambiénsedebedestacarlarelevan-ciadeuncorrectoseguimientoobstétricodurantelagestaciónparaevitarlasífiliscongénita,unaenfermedadcontrolable,detratamientoeconómicoydefácilacceso,pe-rodealtoimpactoenlavidaperinatalype-diátrica.Ademásseñalarelimportantísimoroldelpediatraenlaprevenciónsecundariadeestaenfermedadmediantesudiagnósti-cotemprano,realizandosiempre(másalládelperíodoperinatal)unadecuadocontroldelosantecedentesserológicosmaternos.
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