ENFERMEDAD QUISTICAENFERMEDAD QUISTICAY TUMORAL DEL RIÑONY TUMORAL DEL RIÑON

Dra. Marga López ContrerasDra. Marga López Contreras

Nefrología - INENNefrología - INEN

ENFERMEDAD QUÍSTICA DEL RIÑÓNENFERMEDAD QUÍSTICA DEL RIÑÓN

• Enfermedades Quísticas hereditarias:

• Presencia de formaciones quísticas renales de acuerdo a su naturaleza, localización, si produce obstrucción, si es entidad clínica definida, si es parte de un síndrome polimalformativo y si hay displasia.

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA

Características ecográficas de quiste seroso simple

– Tratarse de una masa renal sin ecos en su interior.

– Presentar una buena transmisión de los ecos y tener

refuerzo posterior.

– Poseer bordes netos, finos y lisos.

ENFERMEDAD QUISTICA RENALENFERMEDAD QUISTICA RENAL

• Enfermedad renal poliquística– Autosómica recesiva (ARPKD)– Autosómica dominante (APPKD)

• Enfermedad glomérulo quística– Esporádica– Autosómica dominante– Familiar con hipoplasia– Asociada a síndromes

malformativos• Quistes renales en síndromes

malformativos– Cromosomopatías– Síndromes malformativos

herediatarios

• Enfermedades quísticas medulares– Nefronoptisis infantil– Enfermedad quística medular– Riñón en esponja (E. de Cacchi-

Ricci)• Displasias quísticas

– Displasia multiquística– Displasia quística asociada a

uropatía obstructiva– Displasia quística familiar

• Quistes renales simples• Quistes renales

extraparenquimatosos– Divertículo calicial– Quiste paraplélico

• Síndrome nefrótico finalndés

ENFERMEDAD RENAL ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA RECESIVAPOLIQUÍSTICA RECESIVA

• Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva.

• Enfermedad Poliquística infantil

• Trasmisión autosómica recesiva

• 1 de cada 10,000 a 40,000 de la población general

• No diferencias con el sexo

• Gen PKHD1 en el cromosoma 6p21.1-p12

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA RECESIVAAUTOSÓMICA RECESIVA

• Compromiso Renal : Bilateral, sin obstrucción de los túbulos

colectores corticales y medulares, se respeta el límite corteza

médula.

• En niños mayores quistes de distribución irregular con atrofia

tubular, degeneración glomerular y fibrosis cortical.

• En R.N. quistes de 1 mm. y zonas de parénquima normal, en

la evolución los riñones disminuyen de tamaño por fibrosis.

ENFERMEDAD RENAL ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA RECESIVAPOLIQUÍSTICA RECESIVA

DIFERENCIAS ENTRE ARPKD Y ADPKDDIFERENCIAS ENTRE ARPKD Y ADPKD

• Características comunes (ARPKD y ADPKD)

– Nefromegalia– Hipertensión arterial– Hipostenuria– Leucocituria estéril

• Datos que sugieren ARPKD– Aparición desde el periodo

neonatal– Historia familiar negativa– Evolución a estadío terminal en

la infancia– Hepatoesplenomegalia– Hipertensión portal– Colangitis bacteriana

• Datos que sugieren ADPKD– Presentación asintomática y

tardía– Antecedente familiar positivo– Evolución a estadío terminal

infrecuentes en edad pediátrica– Posibilidad de cuadro inicial

unilateral– Quistes extrarrenales– Aneurismas cerebrales– Hematuria– Infecciones urinarias

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAAUTOSÓMICA DOMINANTEAUTOSÓMICA DOMINANTE

EPIDEMIOLOGIA• 40-50 años• Presentación 1 por 1000 hab.• 1º causa genética de IRC-T

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA

• Incidencia 50% en hijos

• Mutaciones genéticas

• 3 tipos genéticos

• PKD1 cromosoma 16p13.3 (85-90%)

• PKD2 cromosoma 4p21.22

• PKD3 no localizado

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA

• Presentación– Dilataciones quísticas en cualquier lugar de la nefrona, bilateral– Formas avanzadas fibrosis, atrofia tubular y esclerosis

glomerular.

• Compromiso extrarrenal– Hígado, páncreas, bazo, ovarios, vesículas seminales, testículos– Microaneurismas cerebrales – Divertículos colónicos– Alteraciones valvulares, fibroelastosis endocárdica, coartación

de la aorta.

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAManifestaciones ClínicasManifestaciones Clínicas

• Presentación de síntomas: 40 años

• Dolor abdominal continuo ó cólico

• Hematuria, infección urinaria, masas abdominales,

eliminación de cálculos, hipertensión arterial é

insuficiencia renal.

• Hepatomegalia dolorosa, obstrucción de vías biliares,

rotura de aneurismas, perforación colónica.

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICADiagnósticoDiagnóstico

• Función renal : Precoz defecto de la concentración de la orina

– Aumento de urea y creatinina

– Hematuria, proteinuria, infección urinaria.

• Ecografía: Quistes renales asociados a nefromegalia.

Posibilidad de quistes hepáticos, esplénicos, ováricos.

• Urografía: Nefromegalia y distorsión del sistema colector

• TAC: Nefromegalia variable, quistes renales y extrarrenales

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICADiagnósticoDiagnóstico

• TAC: Nefromegalia variable, quistes renales y extrarrenales.

• Gammagrafía renal: Nefromegalia y zonas hipocaptantes.

• Biopsia Renal: Quistes que afectan a cualquier segmento de

la nefrona.

• Técnicas de genética molecular: genes mutados.

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICADiagnósticoDiagnóstico

• Con la ARPKD y con otras enfermedades quísticas renales.

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICATratamientoTratamiento

• No hay tratamiento específico

• Hipertensión arterial (antagonistas del calcio, iECa, ARA, B

Bloqueadores.

• Insuficiencia Renal : Según el estadío.

• Comp. Infecciosas: Urinarias, infección de los quistes, si son

a repetición. drenaje de los quistes.

• Nefrectomía.

Valoración y pronóstico de los tumores renales quísticos J. López Ferrandis, J. Rioja Zuazu, A. Saiz Sansi, J.Mª Regojo Balboa, J.M. Fernández Montero,

D. Rosell Costa, J. E. Robles García, J.J. Zudaire Bergera, J. María Berián Polo Departamento de Urología. Clínica Universitaria de Navarra. Pamplona.

 

TUMORES RENALES QUÍSTICOSTUMORES RENALES QUÍSTICOS

ENFERMEDADES ENFERMEDADES

TUMORALES DEL RIÑÓNTUMORALES DEL RIÑÓN

NEOPLASIAS RENALESNEOPLASIAS RENALES• Carcinoma de células renales• Carcinoma medular• Adenoma metanéfrico• Nefroma quístico• Sarcoma renal• Angiomiolipoma• Tumor de Wilms del adulto• Neoplasias de la pelvis renal• Carcinoma del tubulo colector• Oncocitoma• Carcinoma metastásico al riñón• Linfoma renal

CLASIFICACIÓN DE TUMORES RENALESCLASIFICACIÓN DE TUMORES RENALES

• Según su origen– Benignos– Malignos

• Tumores derivados del estroma: –  benignos (fibroma, lipoma, leiomiosarcoma, etc.)– malignos (fibrosarcoma, liposarcoma, rabdomiosarcoma, etc.)    

• Tumores derivados del urotelio: – Carcinoma de células transicionales– Carcinoma escamoso (epidermoide)– Adenocarcinoma

CLASIFICACIÓN DE TUMORES RENALESCLASIFICACIÓN DE TUMORES RENALES

• Tumores Renales derivados del epitelio– Malignos: 

• (Carcinoma de células renales)• Células claras: 70-80% • Papilar 10-15% • Cromófobo 5-10%• No clasificable 1%• De túbulo colector 5%

– Benignos: • Adenoma papilar• Oncocitoma• Adenoma metanéfrico 

TUMORES DEL PARÉNQUIMA RENALTUMORES DEL PARÉNQUIMA RENAL

ANGIMIOLIPOMA

ENFERMEDADES TUMORALESENFERMEDADES TUMORALESCarcinoma de células renalesCarcinoma de células renales

• Epidemiología:– Incidencia 9 por millón de hab.– Mayores de 50 años. Edad promedio 65– Hombres 12.6– Mujeres 6.2– Aproximadamente 28.800 casos nuevos al año en

EE.UU. – Causa de más de 11.300 muertes al año. – Supervivencia es 57.9%

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESEpidemiologíaEpidemiología

• Factores de riesgo

• Tabaco, obesidad

• Dietéticos, hormonales

• Historia ocupacional

• Consumo de frutas y verduras

• Ejercicios

• Hereditaria o esporádica (no hereditaria).

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESEtiología hereditariaEtiología hereditaria

• Asociado a la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) [mutación del gen VHL (3p)]

• Asociado a translocación t(3;8), t(3;6) o t(2;3)

• Cáncer renal papilar hereditario [mutación del gen met (7q)] 

PATOLOGÍA DE NEOPLASIAS RENALESPATOLOGÍA DE NEOPLASIAS RENALES

• Carcinoma células renales

– 70% carcinoma de células claras

– 15% Carcinoma de células papilares

– 5% Carcinoma de células cromófobas

• Carcinoma sarcomatoide

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESClasificaciónClasificación

Las dos clasificaciones más usadas son la de Robson y la TNM (de la UICC y AJCC).

Etapa I: Tumor confinado al parénquima renal.Etapa II: El tumor invade la grasa perinefrítica, pero está confinado al interior de la fascia de Gerota (incluyendo suprarrenal).Etapa IIIA: El tumor afecta la vena renal principal o la vena cava inferior.Etapa IIIB: El tumor invade ganglios linfáticos regionales.Etapa IIIC: El tumor afecta vasos locales y ganglios linfáticos regionales.Etapa IVA: El tumor invade órganos vecinos (colon, páncreas, etc.).Etapa IVB: Metástasis a sitios distantes.

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALES

Grados I, II, III del adenocarcinoma renal

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESFactores PronósticosFactores Pronósticos

• Factores relacionados al paciente

• Pérdida de peso > 10%

• Anemia

• Aumento de calcio sérico

• Aumento de la fosfatasa alcalina

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALES

• Factores relacionados al tumor :

– Márgenes quirúrgicos positivos

– Lesiones metastásicas múltiples

– Alto grado nuclear, células claras. Carcinoma del tubo

colector

– Cambios sarcomatoides

– Aneuploidia DNA

– Tamaño del tumor

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCuadro ClínicoCuadro Clínico

• Tríada clásica: hematuria, dolor lumbar y masa palpable. Presente en 10-15% de los pacientes.

Generalmente indica enfermedad avanzada. 

• Hematuria (Micro o macroscópica): 60%• Dolor: 41%• Masa palpable: 24% 

• Síntomas de enfermedad metastásica 30% de inicio (disuria, tos, dolor óseo, etc).

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALES

• Síndromes paraneoplásicos

– Eritrocitosis : 3 -10%

– Hipercalcemia : 3 -13%

– Hipertensión : hasta 40%

– Disfunción hepática (síndrome de Stanffer): elevación

de fosfatasas alcalinas e hiperbilirrubinemia, hipo

albuminemia, prolongación del tiempo protrombina de

hipergamaglobulinemia. 

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALES

• Laboratorio

– Es frecuente encontrar anemia, hematuria

– Estas alteraciones son inespecíficas y su normalidad no

descarta el diagnóstico. 

• Radiología

Ecografía: Método sencillo, rápido, diagnóstico precoz e

incidental de un 50% de tumores renales en asintomáticos,

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALES

Carcinoma de células renalesCarcinoma de células renales• Ecografía Doppler: Permite evaluar extensión de compromiso vascular (V. renal y VCI)

• Pielografía de eliminación: Es el estudio inicial de hematuria. No logra pesquisar tumores de la corteza que no deformen la vía urinaria, y que no sean exofíticos.

• TAC:• Método diagnóstico y de etapificación de elección.

• Masa sólida, heterogénea, con calcificaciones, que capta medio de contraste.• Evalúa compromiso y extensión local, ganglios regionales, compromiso de vena renal y VCI, metástasis intraabdominales. 

• En casos de duda en radiografía de tórax: TAC de tórax.Si existe sospecha de compromiso de SNC: TAC de cerebro. - Arteriografía:• Uso excepcional, actualmente desplazada por la TAC.

Resonancia Nuclear Magnética:

• No es superior a TComputada en el diagnóstico.

• Permite evaluar extensión de compromiso vascular (V.

Renal y VCI)

• No irradia y no requiere de medio de contraste

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALES

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESDiagnóstico diferencialDiagnóstico diferencial

• Adenoma de células renales < 5mm,alto grado nuclear

• Si hay células claras en un patrón sólido ó tubulopapilar

• Quistes renales benignos, presencia de 1-2 células claras

• Oncocitoma renal de células del tubo distal, es benigno.

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESTratamientoTratamiento

Enfermedad Localizada

• El tratamiento quirúrgico es el único curativo para el

cáncer renal nefrectomía radical .

• El rol de la linfadenectomía es controversial; sin

embargo, tiene utilidad para establecer un

pronóstico más preciso, pero no tendría un rol

terapéutico.

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESTratamientoTratamiento

• Tumores bilaterales, riñón único, enfermedad renal previa o insuficiencia renal, se plantea un tratamiento más conservador, preservando tejido renal, como la nefrectomía parcial o la tumorectomía.

• En tumores menores o iguales a 4 cm de diámetro, aun con riñón contralateral normal, debiera intentarse una cirugía conservadora. La recurrencia y las tasas de sobrevida son comparables a los obtenidos con la cirugía radical.

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESTratamientoTratamiento

• Enfermedad Diseminada

La nefrectomía solo tratamiento paliativo, en cuadros de

dolor intratable, hematuria persistente significativa,

presencia de síndrome paraneoplásico, o como medida

previa al uso de inmunoterapia. 

– Radioterapia: No es efectiva en el tratamiento del

cáncer renal.

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESTratamientoTratamiento

• Quimioterapia: Este tipo de tumores no responde a quimioterapia.   

• Inmunoterapia: Diversos agentes y esquemas han sido utilizados, por ejemplo, el uso de interferón, células asesinas activadas por linfoquinas (LAK), linfocitos activados infiltrantes de tumores (TIL), interleukina 2 (IL-2), y otros.– La respuesta global de estos agentes moduladores de la

inmunidad no va más allá de un 15-25%, con una duración media de aproximadamente 12 meses.

– El agente más utilizado es la IL-2. En pacientes altamente seleccionados, las respuestas pueden llegar hasta aproximadamente 35%.

– Todas estas terapias son de alto costo y con morbimortalidad considerable. 

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESSeguimientoSeguimiento

• No existe consenso con respecto a la frecuencia de controles que debieran tener los pacientes tratados por un cáncer renal.

• Pacientes sometidos a nefrectomía radical debieran controlarse cada 3 a 4 meses durante el primer año, cada 6 meses durante los siguientes 2 años y posteriormente, 1 vez al año, al menos por 10 años.

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESPronósticoPronóstico

• La sobrevida a 5 años

– Etapa I :60-82%

– Etapa II :47-80%

– Etapa III : 35-51%

– Etapa IV :5% a 1 año