Enfermedad Quistica y Tumoral Del RiÑon
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ENFERMEDAD QUISTICAENFERMEDAD QUISTICAY TUMORAL DEL RIÑONY TUMORAL DEL RIÑON
Dra. Marga López ContrerasDra. Marga López Contreras
Nefrología - INENNefrología - INEN
ENFERMEDAD QUÍSTICA DEL RIÑÓNENFERMEDAD QUÍSTICA DEL RIÑÓN
• Enfermedades Quísticas hereditarias:
• Presencia de formaciones quísticas renales de acuerdo a su naturaleza, localización, si produce obstrucción, si es entidad clínica definida, si es parte de un síndrome polimalformativo y si hay displasia.
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA
Características ecográficas de quiste seroso simple
– Tratarse de una masa renal sin ecos en su interior.
– Presentar una buena transmisión de los ecos y tener
refuerzo posterior.
– Poseer bordes netos, finos y lisos.
ENFERMEDAD QUISTICA RENALENFERMEDAD QUISTICA RENAL
• Enfermedad renal poliquística– Autosómica recesiva (ARPKD)– Autosómica dominante (APPKD)
• Enfermedad glomérulo quística– Esporádica– Autosómica dominante– Familiar con hipoplasia– Asociada a síndromes
malformativos• Quistes renales en síndromes
malformativos– Cromosomopatías– Síndromes malformativos
herediatarios
• Enfermedades quísticas medulares– Nefronoptisis infantil– Enfermedad quística medular– Riñón en esponja (E. de Cacchi-
Ricci)• Displasias quísticas
– Displasia multiquística– Displasia quística asociada a
uropatía obstructiva– Displasia quística familiar
• Quistes renales simples• Quistes renales
extraparenquimatosos– Divertículo calicial– Quiste paraplélico
• Síndrome nefrótico finalndés
ENFERMEDAD RENAL ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA RECESIVAPOLIQUÍSTICA RECESIVA
• Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva.
• Enfermedad Poliquística infantil
• Trasmisión autosómica recesiva
• 1 de cada 10,000 a 40,000 de la población general
• No diferencias con el sexo
• Gen PKHD1 en el cromosoma 6p21.1-p12
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA RECESIVAAUTOSÓMICA RECESIVA
• Compromiso Renal : Bilateral, sin obstrucción de los túbulos
colectores corticales y medulares, se respeta el límite corteza
médula.
• En niños mayores quistes de distribución irregular con atrofia
tubular, degeneración glomerular y fibrosis cortical.
• En R.N. quistes de 1 mm. y zonas de parénquima normal, en
la evolución los riñones disminuyen de tamaño por fibrosis.
ENFERMEDAD RENAL ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA RECESIVAPOLIQUÍSTICA RECESIVA
DIFERENCIAS ENTRE ARPKD Y ADPKDDIFERENCIAS ENTRE ARPKD Y ADPKD
• Características comunes (ARPKD y ADPKD)
– Nefromegalia– Hipertensión arterial– Hipostenuria– Leucocituria estéril
• Datos que sugieren ARPKD– Aparición desde el periodo
neonatal– Historia familiar negativa– Evolución a estadío terminal en
la infancia– Hepatoesplenomegalia– Hipertensión portal– Colangitis bacteriana
• Datos que sugieren ADPKD– Presentación asintomática y
tardía– Antecedente familiar positivo– Evolución a estadío terminal
infrecuentes en edad pediátrica– Posibilidad de cuadro inicial
unilateral– Quistes extrarrenales– Aneurismas cerebrales– Hematuria– Infecciones urinarias
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAAUTOSÓMICA DOMINANTEAUTOSÓMICA DOMINANTE
EPIDEMIOLOGIA• 40-50 años• Presentación 1 por 1000 hab.• 1º causa genética de IRC-T
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA
• Incidencia 50% en hijos
• Mutaciones genéticas
• 3 tipos genéticos
• PKD1 cromosoma 16p13.3 (85-90%)
• PKD2 cromosoma 4p21.22
• PKD3 no localizado
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA
• Presentación– Dilataciones quísticas en cualquier lugar de la nefrona, bilateral– Formas avanzadas fibrosis, atrofia tubular y esclerosis
glomerular.
• Compromiso extrarrenal– Hígado, páncreas, bazo, ovarios, vesículas seminales, testículos– Microaneurismas cerebrales – Divertículos colónicos– Alteraciones valvulares, fibroelastosis endocárdica, coartación
de la aorta.
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAManifestaciones ClínicasManifestaciones Clínicas
• Presentación de síntomas: 40 años
• Dolor abdominal continuo ó cólico
• Hematuria, infección urinaria, masas abdominales,
eliminación de cálculos, hipertensión arterial é
insuficiencia renal.
• Hepatomegalia dolorosa, obstrucción de vías biliares,
rotura de aneurismas, perforación colónica.
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICADiagnósticoDiagnóstico
• Función renal : Precoz defecto de la concentración de la orina
– Aumento de urea y creatinina
– Hematuria, proteinuria, infección urinaria.
• Ecografía: Quistes renales asociados a nefromegalia.
Posibilidad de quistes hepáticos, esplénicos, ováricos.
• Urografía: Nefromegalia y distorsión del sistema colector
• TAC: Nefromegalia variable, quistes renales y extrarrenales
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICADiagnósticoDiagnóstico
• TAC: Nefromegalia variable, quistes renales y extrarrenales.
• Gammagrafía renal: Nefromegalia y zonas hipocaptantes.
• Biopsia Renal: Quistes que afectan a cualquier segmento de
la nefrona.
• Técnicas de genética molecular: genes mutados.
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICADiagnósticoDiagnóstico
• Con la ARPKD y con otras enfermedades quísticas renales.
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICATratamientoTratamiento
• No hay tratamiento específico
• Hipertensión arterial (antagonistas del calcio, iECa, ARA, B
Bloqueadores.
• Insuficiencia Renal : Según el estadío.
• Comp. Infecciosas: Urinarias, infección de los quistes, si son
a repetición. drenaje de los quistes.
• Nefrectomía.
Valoración y pronóstico de los tumores renales quísticos J. López Ferrandis, J. Rioja Zuazu, A. Saiz Sansi, J.Mª Regojo Balboa, J.M. Fernández Montero,
D. Rosell Costa, J. E. Robles García, J.J. Zudaire Bergera, J. María Berián Polo Departamento de Urología. Clínica Universitaria de Navarra. Pamplona.
TUMORES RENALES QUÍSTICOSTUMORES RENALES QUÍSTICOS
ENFERMEDADES ENFERMEDADES
TUMORALES DEL RIÑÓNTUMORALES DEL RIÑÓN
NEOPLASIAS RENALESNEOPLASIAS RENALES• Carcinoma de células renales• Carcinoma medular• Adenoma metanéfrico• Nefroma quístico• Sarcoma renal• Angiomiolipoma• Tumor de Wilms del adulto• Neoplasias de la pelvis renal• Carcinoma del tubulo colector• Oncocitoma• Carcinoma metastásico al riñón• Linfoma renal
CLASIFICACIÓN DE TUMORES RENALESCLASIFICACIÓN DE TUMORES RENALES
• Según su origen– Benignos– Malignos
• Tumores derivados del estroma: – benignos (fibroma, lipoma, leiomiosarcoma, etc.)– malignos (fibrosarcoma, liposarcoma, rabdomiosarcoma, etc.)
• Tumores derivados del urotelio: – Carcinoma de células transicionales– Carcinoma escamoso (epidermoide)– Adenocarcinoma
CLASIFICACIÓN DE TUMORES RENALESCLASIFICACIÓN DE TUMORES RENALES
• Tumores Renales derivados del epitelio– Malignos:
• (Carcinoma de células renales)• Células claras: 70-80% • Papilar 10-15% • Cromófobo 5-10%• No clasificable 1%• De túbulo colector 5%
– Benignos: • Adenoma papilar• Oncocitoma• Adenoma metanéfrico
TUMORES DEL PARÉNQUIMA RENALTUMORES DEL PARÉNQUIMA RENAL
ANGIMIOLIPOMA
ENFERMEDADES TUMORALESENFERMEDADES TUMORALESCarcinoma de células renalesCarcinoma de células renales
• Epidemiología:– Incidencia 9 por millón de hab.– Mayores de 50 años. Edad promedio 65– Hombres 12.6– Mujeres 6.2– Aproximadamente 28.800 casos nuevos al año en
EE.UU. – Causa de más de 11.300 muertes al año. – Supervivencia es 57.9%
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESEpidemiologíaEpidemiología
• Factores de riesgo
• Tabaco, obesidad
• Dietéticos, hormonales
• Historia ocupacional
• Consumo de frutas y verduras
• Ejercicios
• Hereditaria o esporádica (no hereditaria).
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESEtiología hereditariaEtiología hereditaria
• Asociado a la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) [mutación del gen VHL (3p)]
• Asociado a translocación t(3;8), t(3;6) o t(2;3)
• Cáncer renal papilar hereditario [mutación del gen met (7q)]
PATOLOGÍA DE NEOPLASIAS RENALESPATOLOGÍA DE NEOPLASIAS RENALES
• Carcinoma células renales
– 70% carcinoma de células claras
– 15% Carcinoma de células papilares
– 5% Carcinoma de células cromófobas
• Carcinoma sarcomatoide
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESClasificaciónClasificación
Las dos clasificaciones más usadas son la de Robson y la TNM (de la UICC y AJCC).
Etapa I: Tumor confinado al parénquima renal.Etapa II: El tumor invade la grasa perinefrítica, pero está confinado al interior de la fascia de Gerota (incluyendo suprarrenal).Etapa IIIA: El tumor afecta la vena renal principal o la vena cava inferior.Etapa IIIB: El tumor invade ganglios linfáticos regionales.Etapa IIIC: El tumor afecta vasos locales y ganglios linfáticos regionales.Etapa IVA: El tumor invade órganos vecinos (colon, páncreas, etc.).Etapa IVB: Metástasis a sitios distantes.
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
Grados I, II, III del adenocarcinoma renal
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESFactores PronósticosFactores Pronósticos
• Factores relacionados al paciente
• Pérdida de peso > 10%
• Anemia
• Aumento de calcio sérico
• Aumento de la fosfatasa alcalina
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
• Factores relacionados al tumor :
– Márgenes quirúrgicos positivos
– Lesiones metastásicas múltiples
– Alto grado nuclear, células claras. Carcinoma del tubo
colector
– Cambios sarcomatoides
– Aneuploidia DNA
– Tamaño del tumor
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCuadro ClínicoCuadro Clínico
• Tríada clásica: hematuria, dolor lumbar y masa palpable. Presente en 10-15% de los pacientes.
Generalmente indica enfermedad avanzada.
• Hematuria (Micro o macroscópica): 60%• Dolor: 41%• Masa palpable: 24%
• Síntomas de enfermedad metastásica 30% de inicio (disuria, tos, dolor óseo, etc).
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
• Síndromes paraneoplásicos
– Eritrocitosis : 3 -10%
– Hipercalcemia : 3 -13%
– Hipertensión : hasta 40%
– Disfunción hepática (síndrome de Stanffer): elevación
de fosfatasas alcalinas e hiperbilirrubinemia, hipo
albuminemia, prolongación del tiempo protrombina de
hipergamaglobulinemia.
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
• Laboratorio
– Es frecuente encontrar anemia, hematuria
– Estas alteraciones son inespecíficas y su normalidad no
descarta el diagnóstico.
• Radiología
Ecografía: Método sencillo, rápido, diagnóstico precoz e
incidental de un 50% de tumores renales en asintomáticos,
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
Carcinoma de células renalesCarcinoma de células renales• Ecografía Doppler: Permite evaluar extensión de compromiso vascular (V. renal y VCI)
• Pielografía de eliminación: Es el estudio inicial de hematuria. No logra pesquisar tumores de la corteza que no deformen la vía urinaria, y que no sean exofíticos.
• TAC:• Método diagnóstico y de etapificación de elección.
• Masa sólida, heterogénea, con calcificaciones, que capta medio de contraste.• Evalúa compromiso y extensión local, ganglios regionales, compromiso de vena renal y VCI, metástasis intraabdominales.
• En casos de duda en radiografía de tórax: TAC de tórax.Si existe sospecha de compromiso de SNC: TAC de cerebro. - Arteriografía:• Uso excepcional, actualmente desplazada por la TAC.
Resonancia Nuclear Magnética:
• No es superior a TComputada en el diagnóstico.
• Permite evaluar extensión de compromiso vascular (V.
Renal y VCI)
• No irradia y no requiere de medio de contraste
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESDiagnóstico diferencialDiagnóstico diferencial
• Adenoma de células renales < 5mm,alto grado nuclear
• Si hay células claras en un patrón sólido ó tubulopapilar
• Quistes renales benignos, presencia de 1-2 células claras
• Oncocitoma renal de células del tubo distal, es benigno.
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESTratamientoTratamiento
Enfermedad Localizada
• El tratamiento quirúrgico es el único curativo para el
cáncer renal nefrectomía radical .
• El rol de la linfadenectomía es controversial; sin
embargo, tiene utilidad para establecer un
pronóstico más preciso, pero no tendría un rol
terapéutico.
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESTratamientoTratamiento
• Tumores bilaterales, riñón único, enfermedad renal previa o insuficiencia renal, se plantea un tratamiento más conservador, preservando tejido renal, como la nefrectomía parcial o la tumorectomía.
• En tumores menores o iguales a 4 cm de diámetro, aun con riñón contralateral normal, debiera intentarse una cirugía conservadora. La recurrencia y las tasas de sobrevida son comparables a los obtenidos con la cirugía radical.
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESTratamientoTratamiento
• Enfermedad Diseminada
La nefrectomía solo tratamiento paliativo, en cuadros de
dolor intratable, hematuria persistente significativa,
presencia de síndrome paraneoplásico, o como medida
previa al uso de inmunoterapia.
– Radioterapia: No es efectiva en el tratamiento del
cáncer renal.
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESTratamientoTratamiento
• Quimioterapia: Este tipo de tumores no responde a quimioterapia.
• Inmunoterapia: Diversos agentes y esquemas han sido utilizados, por ejemplo, el uso de interferón, células asesinas activadas por linfoquinas (LAK), linfocitos activados infiltrantes de tumores (TIL), interleukina 2 (IL-2), y otros.– La respuesta global de estos agentes moduladores de la
inmunidad no va más allá de un 15-25%, con una duración media de aproximadamente 12 meses.
– El agente más utilizado es la IL-2. En pacientes altamente seleccionados, las respuestas pueden llegar hasta aproximadamente 35%.
– Todas estas terapias son de alto costo y con morbimortalidad considerable.
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESSeguimientoSeguimiento
• No existe consenso con respecto a la frecuencia de controles que debieran tener los pacientes tratados por un cáncer renal.
• Pacientes sometidos a nefrectomía radical debieran controlarse cada 3 a 4 meses durante el primer año, cada 6 meses durante los siguientes 2 años y posteriormente, 1 vez al año, al menos por 10 años.
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALESCARCINOMA DE CÉLULAS RENALESPronósticoPronóstico
• La sobrevida a 5 años
– Etapa I :60-82%
– Etapa II :47-80%
– Etapa III : 35-51%
– Etapa IV :5% a 1 año