Genoma humano y bases cromosómicas

Cromosomas

Se trata de un empaquetado con un determinado orden, con secuencias estructurales que tienen a cargo la individualidad de este ADN.

Elementos básicos del cromosoma

• Centrómeros

• Telómeros

• Orígenes de replicación del ADN

Organización de los

cromosomas humanos

ADN centromérico

• El ADN alfoide es el principal componente de todos los centrómeros de los cromosomas humanos.

• El componente mejor definido en cada unidad es la secuencia de 17 nucleótidos llamada “caja de CENP-B”.

ADN telomérico• Es el mejor conocido de los ADN estructurales del

cromosoma.• Esta constituido por repeticiones en tándem del

hexanucleótido TTAGGG.• El extremo de la molécula de ADN en el telómero no

es usual.

Identificación de los cromosomas del genoma humano

Se encuentra en el esquema 22 autosomas, los cromosomas X e Y, y un símbolo del genoma mitocondrial.

Nomenclatura• Se designa con el número

de cromosoma al que pertenece el brazo.

• La región• La banda

Estructura y organización de los genes• Definimos gen como una secuencia de DNA cromosómico necesaria

para la elaboración de un producto funcional.• Un gen incluye secuencias de nucleótidos adyacentes necesarias para

la adecuada expresión del gen.• En el extremo 5' del gen se encuentra la región del promotor, que

incluye secuencias responsables del inicio adecuado de la transcripción.

• En el extremo 3' de un gen se encuentra una importante región no traducida que contiene una señal para añadir una secuencia de residuos de adenosina (la denominada cola poliA) al extremo del mRNA maduro.

Cada célula de un organismo contiene la

misma información genética y la forma en

que se expresa, determina sus

características y funciones.

Fundamentos de la expresión genética

REGULACIÓN DE LOS GENES Y MODIFICACIONES EN LA ACTIVIDAD DEL GENOMA

Diversidad de los receptores de las

inmunoglobulinas y del receptor de los linfocitos T

Exclusión alélica

Variación de la expresión

génica

V. discontinua

polimorfismo

mutantes

V. continua

Su importancia en la medicina

La naturaleza de la variación heredada de la estructura y la función de los cromosomas y los genes, así como la influencia de esta variación en la expresión de rasgos específicos, es la verdadera esencia de la genética médica y molecular.